Des analyses sanguines permettent d’évoquer la surcharge en fer en dosant le taux de fer dans le sang ainsi que la quantité de fer stockée dans les tissus.
Le taux de fer sérique
Le taux de fer sérique- Le taux sanguin de fer sérique est augmenté en cas d’hémochromatose
- Son augmentation ne permet pas de confirmer le diagnostic de l’hémochromatose.
Le taux de ferritine
Lien vers le site Santé Médecine
- La ferritine est une protéine permettant de stocker le fer dans la rate, la moelle osseuse et le foie.
- Elle permet ainsi la mise en réserve du fer dans l’organisme.
- La ferritine sérique est augmentée en cas d’hémochromatose
- La ferritine augmente en cas de surcharge en fer.
- La ferritine peut également être élevée avec un stock de fer normal :ainsi une augmentation de la ferritine ne traduit pas systématiquement une surcharge en fer
Le coefficient de saturation de la transferrine
La transferrine est une protéine qui se combine au fer et le transporte vers les organes. Le test le plus précoce de l’hémochromatose génétique est l’augmentation de la saturation de la transferrine L’augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45% nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45%, il faut rechercher une hémochromatose génétique.
Seul le médecin qui vous aura prescrit l’analyse sanguine pourra évoquer un diagnostic en confrontant ses résultats avec son examen clinique, son interrogatoire et les résultats éventuels d’autres examens.
Stades de sévérité de l’hémochromatose HFE 1
Document validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en mars 2011
Les paramètres biologiques et cliniques de l’hémochromatose de type 1 peuvent servir de base à une classification de la maladie.
Stade zéro
Il est caractérisé par une absence de toute expression phénotypique, c’est-à-dire que le coefficient de saturation de la transferrine (CS-Tf) est inférieur à 45 % et que la ferritinémie est normale. Ce stade correspond à une phase asymptomatique (au sens de symptôme clinique ou biologique).
Stade 1
Il est caractérisé par une augmentation du CS-Tf (> 45 %) sans élévation de la ferritinémie au-delà de la normale (< 300 μg/l chez l’homme et < 200 μg/l chez la femme). Ce stade correspond à une phase préclinique.
Stade 2
Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) sans expression clinique ou biologique d’atteinte viscérale ou métabolique. Ce stade correspond également à une phase préclinique.
Stade 3
Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à une morbidité pouvant affecter la qualité de vie : asthénie, impuissance, signes ostéoarticulaires, diabète, hépatopathie débutante, troubles du rythme cardiaque, mélanodermie.
Stade 4
Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à des symptômes compromettant le pronostic vital : cirrhose, carcinome hépatocellulaire, diabète requérant de l’insuline, insuffisance cardiaque diastolique.
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
je soutien un tépistage automatique
Bonjour
Je suis allée au labo ce matin pour une recherche Mutation C282Y du gene HFE ,il est ecrit sur l ordonnance ( si negatif heterozygote completer par H63D MAIS le cout de cette analyse n ‘est pas remboursee par la caisse maladie. Faut-t -il le faire et payer soi même 60€.
C’est ma soeur qui est positive et elle a commencé les saignees aujourd’hui, nous sommes 4 +mon pére a devoir faire ce test.
Merci de votre réponse.
Cordialement
Nelly vire 14500 en calvados
Bonjour Madame
J’étais absent depuis 6 semaines, je vous prie de m’excuser pour cette réponse tardive.
Compte tenu du problème soulevé il sera plus facile de vous répondre au téléphone.
Donnez moi votre numéro et le jour et heure ou je pourrais appeler . Voici la boite mail de l’association pour m’écrire.
president.aho@hotmail.fr je vous appellerai des réception de vos coordonnées.
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour mon papa est tombé malade et suite a celle ci a été découvert l’hemochromatose, j’ai fait le test et suis porteuse de la mutation C 282 Y a l’état hétérozygote qu’est ce que cela signifie pour moi et mes enfants?
merci de votre réponse
Bonjour,
La simple mutation à l’état d’hétérozygote ne vous expose pas à la maladie, laquelle touche seulement les homozygotes dépistés HFE C282Y double mutation.Ce qu’il faut savoir , c’est si votre mari est porteur ou non d’un ou deux gènes. S’il était porteur d’un gène comme vous, il y aurait un risque de transmission à certains de vos enfants.Allez voir sur le site internet l’arbre génétique de la transmission qui explique bien la transmission via les parents.Vous concernant soyez rassurée , vous ne développerez pas la maladie.
Je reste à votre dispositon
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Ma sœur jumelle (nous sommes jumelles hétérozygotes) a hérité d’une hémochromatose – gèneHFE – mutation p.His63Asp à l’état homozygote (les deux parents porteurs).
J’ai téléphoné à mon médecin généraliste pour savoir si un dépistage était nécessaire en plus d’un bilan sanguin en cours. Elle m’a répondue qu’il fallait attendre le résultat du taux de ferritine et que s’il était normal je ne serai pas ennuyée avec un dépistage…
Qu’en pensez-vous ?Le taux de Ferritine est de 79ng/mL le 23 12 2016 et le 27 04 2015 il était de 49ng/mL.
En vous remerciant pour la réponse
Bonjour,
Un sujet hétérozygote ne développe pas la maladie. vous semblez avoir une mutation dite “composite” His63asp.
Votre taux de ferritine semble tout à fait normal, reparlez en à votre médecin mais ne soyez pas inquiète. Quel âge avez vous?
A votre écoute
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour,
mon spécialiste m’a délivré la fameuse ordonnance pour le test ‘HFE C282Y’ ainsi que le questionnaire associé. En me rendant au laboratoire, celui m’a prévenu que l’ensemble des frais sera à ma charge et que je recevrai la facture (vers 100 euros car 2 tests demandé dans le formulaire).
Il me semblait que ce dépistage était pris en charge, que puis-je faire désormais ?
Bonjour Madame,
Je vous donne ci-dessous les recommandations de notre association. Si vous avez un test positif, demander à votre médecin une prise en charge et voyez avec la CPAM.
“Remboursement du test diagnostic génétique de l’Hémochromatose
La Caisse Primaire d’Assurance Maladie rembourse les examens génétiques nécessaires au diagnostic de l’Hémochromatose depuis le 1er mai 2007 selon certains critères. Le taux de prise en charge est fonction des résultats obtenus : prise en charge à 100% pour les malades présentant une double mutation génétique et à 70% pour ceux dont un seul exemplaire du gène HFE est porteur d’une mutation.
Certains malades nous ayant signalé des difficultés à la prise en charge du test génétique par la CPAM, d’autres nous ont fait partager leur expérience. Nous rappelons que ces tests ne doivent être effectués que lorsque toutes les autres causes d’ hyperferritinémie ont été éliminées. Le médecin traitant doit formuler une demande de prise en charge auprès du Médecin Conseil de la Sécurité Sociale. Il est recommandé d’effectuer ces tests en milieu hospitalier pour éviter tout problème”.
A votre disposition
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
bonjour M. Demares,
comme je vous l’avais précisé, j’ai fait ce test dans un laboratoire privé.
Pourriez-vous modifier votre site internet, pour les prochaines personnes, pour bien préciser qu’il faut le faire en milieu hospitalier et que le médecin traitant doit effectuer une demande de prise en charge préalable.
Je vous tiendrai informé dès connaissance des résultats sur le test sur mon médecin accepte de faire une demande rétroactive et si la CPAM l’accepte ensuite.
Merci beaucoup. Les résultats sont prévus en fin de semainexainsi que la facture. Je vous tiendrai informé.
Merci
j’ai reçu les résultats du test génétique du laboratoire Cerba.
– C282Y : présence de la mutation à l’état homozygote
– H63D : absence de mutation
conclusion (du laboratoire) : l’homozygotie (p.Cys282Tyr) confirme le diagnostic d’hémochromatose HFE de type 1.
ainsi (je n’avais pas de doute sur le diagnostic), c’est de bonne humeur que je vais continuer les saignées toutes les 2 semaines.
sur votre site, vous présentez les différents stades de sévérité de l’hémochromatose HFE 1.
Est-ce mon gastro-entérologue qui doit déterminer ma situation ?
Bonjour,
Faites confiance à votre Hepato Gastro pour définir le protocole de suivi, saignées, quantité, périodicité.
L’essentiel aujourd’hui est de savoir à quoi vous en tenir et de respecter scrupuleusement les prescriptions du spécialiste.
A présent si vous avez des enfants pensez au dépistage familial, descendants, mais parlez autour de vous , parents , frères et sœurs. Il est évident que vous avez hérité des gènes mutés de vos parents. Allez sur le site de l’association , rubrique dépistage familial, vous trouverez la distribution de l’arbre génétique.Cela peut vous aider.
Bon courage, et n’hésitez pas à rejoindre notre association en y adhérent. C’est une bonne occasion d’être solidaire de nos actions pour les malades.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour
Je constate avec interêt que vos tests génétiques montrent une recherche pour les deux gènes C28Y et H63D. (comme mon oncle en Australie)
Ma question est peut on avoir les deux gènes cumulés?
En effet, je n’ai été testée que pour C28Y (que j’ai à l’état homozygote, comme ma soeur diagnostiquée ensuite) et je découvre cette semaine que mon oncle est porteur de H63D. Il semble que les deux gènes circulent dans la famille. Dois je me rendre dans un service hospitalier pour demander un test de H63D?
Merci pour votre réponse.
Bonjour,
Il me semble qu’une réponse vous a déjà été apportée par notre Fédération FFAMH. C’est ce que me signale notre comité d’experts.
A votre disposition
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
J’ai de nombreuses douleurs articulaires invalidantes (poignets++,doigts,hanches..) J’ai consulté un rhumatologue et fait un bilan qui n’a pas révélé de maladie inflammatoire chronique.
Mon médecin traitant m’a fait faire la recherche gène HFE Cys 282 Tyr ,je suis hétérozygote , donc pas d’hémocromatose. Mon coefficient de saturation est supérieur à 45% depuis 2010 (51 – 64%) Mon kiné me parle de forme d’hémocromatose avec autre gène C28Y , H63D ,p.His63 Asp ??? il faudrait d’après lui faire d’autres recherches génétiques . Je l’ai signalé à mon médecin traitant qui l’a mal pris . Vers qui me tourner ? J’ai 46 ans , je suis une femme.
Je vous remercie d’avance pour votre réponse.
Bonjour Madame,
la seule mutation HFE C282Y hétérozygote ne donne pas la maladie, vous n’avez donc pas d’hémochromatose. Consultez notre site internet , en particulier la parution du dernier numéro l’HEMO pour le dire N° 25 dans lequel vous trouverez en page 2, un article sur “qu’est-ce- que l’hémochromatose? et les différentes interprétations à ne pas confondre.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai le gêne de l’hemochromatose depuis plus l’an 2000, maladie décelée après avoir fait
la recherche suite à une sœur atteinte de cette maladie.
Après les saignées nécessaires, la maladie semble s’être stabilisée, 1, 2 à 3 saignées par an.
Seulement depuis quelques mois on ne nous fait plus de recherche du coefficient de saturation
seulement le taux de ferritine, alors qu’avant pour moi c’était un indice indispensable pour voir
a quel moment une saignée était nécessaire. Qu’en pensez-vous, Est-ce normal ?
Merci pour votre réponse.
Bonjour Madame,
La Haute Autorité de santé ne préconise plus le dosage du coefficient de saturation lors des contrôles intermèdiaires. Le plus important reste le seuil de la ferritine. Il doit se situer au niveau de 50 µg/L/. C’est donc le niveau de ferritine qui doit être pris en compte lors des contrôles toutes les 2 ou 3 saignées.
Ne soyez pas inquiète
Cordialement
J Demares
Président AHO
Bonjour Madame,
J’ai déjà posté cette question mais je ne la retrouve pas, je ne sais donc pas si vous avez répondu.
Suite à une grande fatigue et des troubles digestifs, mon médecin m’a prescrit une prise de sang. Tout est normal sauf le fer : 40,22mol ( 34 max) et le coeff de saturation de la TRF ( 67%).
A côté de cela, la ferritine est normal. Est-il possible que cela soit de l’Hemochromatose ? Je pensais qu’il fallait un taux important de la ferritine…
Mon médecin ne m’a pas rappelé suite à mes analyses mais je m’interroge.
J’ai 28 ans, 1 enfant de 4 ans et pas d’antécédent familiaux connus.
Merci de votre réponse
Bonsoir Madame,
C’est normal pour une femme de 28 ans de présenter une ferritinémie comme la vôtre telle que montrée au dernier dosage.
En revanche votre coefficient de saturation pourrait représenter une alerte car très au dessus de 45%.
Je vous suggère de faire un nouveau dosage de la ferritine et surtout de la saturation de la transferrine. Si ce dernier est supérieur à la normalité c’est à dire > à 45 %
demander le test génétique c’est une mesure préventive qui serait alors prise en charge par l’assurance maladie. ( deux dosages de la saturation hors normes sont necessaires).
Pour ma part un taux de 67 % est déjà un signe de présomption d’hémochromatose. L’accumulation du fer dans l’organisme pour un sujet touché par la double mutation génétique est un processus d’accumulation avec l’âge mais ralenti chez les femmes du fait de leur menstruation et des maternités. Il y a des cas d’hémochromatose chez des jeunes femmes de 20 ans avec une ferritinémie très basse et une saturation hors norme qui doit dans ce cas conduire le praticien à prescrire le test génétique.
J’ai bien souvent rencontré ces situations. Faites aussi une enquête familiale pour savoir s’il y a dans votre entourage des cas de troubles hépatiques dus à un excès de fer.
Je reste à votre écoute, à votre disposition.
Bien Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Merci beaucoup de votre réponse.
Je vais demander à mon entourage mais à ma connaissance il n’y en a pas. Mon médecin ne m’a pas rappelé suite à ces analyses, je vais lui demander une nouvelle analyse et lui parler de l’hémochromatose.
Merci
Bonjour,
Oui vous devez poursuivre les investigation de dépistage, nouvelle analyse, et selon les résultat test génétique, c’est important de lever le doute sur cette pathologie.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Mon medecin n a trouve aucun symptome d ordre au vu des prises de sang effectuees. Je pese 64 kg et mesure 76. Ma prise de sang pour le coefficient de saturation a ete faite a 00 passe et pas a jeun (j avais demande a mon medecin avant ) du coup le resultat peut-il etre fausse ? Je vais avoir le resultat du test genetique la semaine prochaine normalement et j ai un rendez-vous chez un specialiste le 14 aout. Cordialement.
Bonjour,
Revenez vers nous avec les résultats du test génétique. Nous vous orienterons le cas échéant pour votre parcours de soins.
Cordialement
Joël Demares
VP FFH
Bonjour,
Voilà je suis une jeune femme de 28 ans, depuis 1 an j’ai des douleurs articulaires à mon index gauche avec épanchement, j’ai donc vu une rhumato qui m’a fait une batterie d’examen et une opération apres avoir écarter dautre maladie elle ma dit je pense a autre chose je vais vous faire prise de sang pour le fer. Et la il se trouve que je viens de recevoir les résultats j’ai 33.90 mol de fer, 1.99 g/l de transferrine et 68% de saturation. ( j’ai déjà fait une pancréatite aiguë a 21 ans, jamais trouver la cause)
Du couo je me demande si il y a lieu que je m’inquiète ou pas car ma rhumato ma toujours pas appeler.
Merci a tous pour vos réponses
Bonjour Madame,
Je vous conseille de consulter une Hépato-gastro avec les analyses produites ici. effectivement il y a peut-être une suspicion d’hémochromatose.
Bien à vous
Joël Demares
FFH