Parcours de soins du patient

Dans les actions récentes, il faut signaler un excellent travail de terrain, une enquête menée avec dynamisme par nos amis alsaciens avec la collaboration de toutes nos associations régionales.

Un questionnaire intégrant les suggestions des patients et relayé en régions par les associations de malades a permis de montrer, à partir d’environ 400 réponses, que, certes l’atteinte hépatique est souvent à l’origine de la découverte de l’hémochromatose, mais ce peuvent être aussi les arthralgies et une hyperferritinémie, qui dans 1 cas sur 2 est supérieure à 1000 µg/l.

Ceci me permet de rebondir sur deux concepts « à la mode » : le parcours de soins du patient et l’éducation thérapeutique.

Dans beaucoup de maladies, le parcours de soins commence par le médecin généraliste référent. Ce peut être aussi le cas chez les malades ayant une hémochromatose. Mais comme notre enquête l’a montré, le malade hémochromatosique peut avoir des manifestations rhumatologiques souvent au premier plan du tableau clinique et être suivi de ce fait par un rhumatologue. Il peut aussi consulter un endocrinologue, un hématologue (le fer c’est le sang !), ou plus rarement  un cardiologue, un généticien.  Son parcours de soins, du fait des particularités de sa maladie, n’est donc pas toujours « coordonné ».

L’éducation thérapeutique sous-entend éducation du malade. Il est d’ailleurs prévu d’inscrire l’éducation thérapeutique dans le parcours de soins du patient,  mais il faut aussi parler de l’éducation des soignants. Expliquer cette maladie complexe, à  multiples facettes, n’est pas toujours facile.

Deux difficultés supplémentaires, l’augmentation de la ferritine est un signe souvent révélateur de l’hémochromatose, mais elle est loin d’être spécifique puisqu’elle se voit dans d’autres pathologies et en particulier une très fréquente, le syndrome métabolique qui associe un diabète ou un « pré diabète », une augmentation de la graisse abdominale et viscérale (le foie gras !), une hypertension artérielle et une diminution du « bon » cholestérol.

Deuxième « complexification » : à côté de l’hémochromatose la plus fréquente liée à la mutation homozygote du gène HFE1 (mutation C282Y), il existe d’autres hémochromatoses génétiques rares voire exceptionnelles appelées types 2, 3 ou 4, qui ont justifié la mise en place de centres spécialisés pour la prise en charge de ces patients.

Le rôle des associations de malades et des médecins est dans ce cas capital ; il convient de repérer qu’il s’agit d’une maladie génétique et d’orienter ces malades vers les centres de compétence, qui sous l’égide du centre de référence, travaillent en collaboration avec lui.

En guise de testament je souhaiterais que l’association aide à améliorer le parcours de soins du patient au niveau saignée. Actuellement, les malades sont encore saignés dans les services d’hépatologie, même si en théorie ils peuvent bénéficier des dons saignées depuis le décret de janvier  2009. Malheureusement, les dons- saignées ne fonctionnent pas bien, tout au moins, en Ile de France, faute de centres habilités à les pratiquer. Il faut organiser ce don-saignée, augmenter le nombre de centres et lorsqu’il existe une contre-indication au don, assurer une prise en charge correcte des malades.

Professeur Catherine Buffet Hépato Gastroentérologue  – Hôpital  Bicêtre –

Article paru dans le bulletin de la FFAMH N°4  «  Savoir Fer »  mai 2012