Hémochromatose et douleurs articulaires
Les manifestations osseuses et articulaires de l’hémochromatose sont très fréquentes. En effet, environ 2/3 des patients atteints de la maladie se plaignent de douleurs articulaires. Celles-ci peuvent être plus ou moins invalidantes mais dans un nombre de cas non négligeable, elles diminuent franchement la qualité de vie. Elles peuvent se présenter sous la forme de douleurs arthrosiques ou au contraire d’une polyarthrite qui ressemble à de la pseudo-goutte ou dans quelques cas à une polyarthrite chronique invalidante. Quelques localisations sont particulièrement évocatrices : les atteintes des mains et particulièrement des articulations métacarpo-phalangiennes (à la base des doigts) des 2ème et 3ème doigts, des hanches, des chevilles… mais toutes les articulations peuvent être atteintes. La gravité potentielle de l’atteinte articulaire de l’hémochromatose est attestée par l’augmentation du nombre de prothèses articulaires chez les patients par rapport à la population générale ; dans certaines études, ce risque est multiplié par 9, principalement des prothèses de hanches. Les possibilités thérapeutiques sont actuellement limitées et malheureusement, les saignées n’améliorent généralement pas les symptômes articulaires. En l’absence de contre-indication liée au malade, divers traitements symptomatiques sont employés : antalgiques, cures courtes d’anti-inflammatoires stéroïdiens ou de colchicine lors de poussées inflammatoires. Les infiltrations articulaires de corticoïdes sont souvent très efficaces. Il n’existe pas de « traitement de fond » du rhumatisme hémochromatosique. Néanmoins, il existe des pistes de recherche, notamment un médicament bloquant une molécule inflammatoire va être prochainement proposé à des malades ne répondant pas aux traitements classiques dans le cadre d’un essai clinique hospitalier national que nous piloterons à Rennes.
L’ostéoporose est une autre complication un peu moins connue de l’hémochromatose. Elle est importante à dépister car elle augmente le risque de fracture. On ne sait pas si les saignées ont un impact sur l’évolution de la masse osseuse des patients. Nous sommes en train de terminer une étude multicentrique (à laquelle certains d’entre vous ont dû participer) dont le but est d’essayer de répondre à cette question.
Les saignées permettent d’éviter les complications vitales de la maladie. Il faut maintenant s’occuper de la qualité de vie des patients. Le traitement des manifestations ostéoarticulaires est clairement un enjeu.
Pr Pascal GUGGENBUHL, Rhumatologue, CHU Rennes, Université de Rennes 1, Unité Mixte de Recherche INSERM U991 (équipe fer)
Bonjour. Je présente tous les signes d’un rhumatisme hémochromatosique et la colchicine ne suffit pas à réduire les symptômes inflammatoires. Je suis intéressé par votre essai clinique.
Si ma candidature n’est pas trop tardive et vous intéresse, vous voudrez bien me faire savoir la procédure à suivre. Merci.
Bonjour,
Je reproduit ci-dessous le message paru dans le N° 16 “l’HEMO pour le dire” disponible sur notre site internet.
Prenez contact avec l’assistante du Pr Guggenbuhl de ma part, Joël DEMARES Président AHO pour un rendez vous.Il jugera ainsi si vous êtes susceptible de participer au test clinique
“Environ 2/3 des patients atteints d’hémochromatose se plaignent de douleurs articulaires liées à la maladie. Elles peuvent être atté-nuées par les traitements antidouleur ou anti-inflammatoires usuels ou des infiltrations intra-articulaires.
Dans un certain nombre de cas, les traitements symptomatiques ne sont pas suffisamment efficaces et la qualité de vie des patients est franchement diminuée. Il n’existe pas de traitement spécifique du rhumatisme hémochromatosique.
L’équipe de rhumatologie du CHU de Rennes a obtenu un PHRC national (projet hospitalier de recherche clinique) pour mener une étude institutionnelle préliminaire (étude THERA) sur l’effet d’un médicament bloquant une molécule inflammatoire (l’interleukine 1), l’Anakinra, chez les patients réfractaires aux traitements habituels du rhumatisme hémochromatosique. Seuls ces patients réfractaires et répondant aux critères de sélection de l’étude pourront être inclus dans cet essai de courte durée (3mois)”.
Deux centres pourront prendre en charge les patients :
CHU Rennes Sud – Service de Rhumatologie – Pr Pascal Guggenbuhl – Tel: 02 99 26 71 40
CHU Lariboisière -75010 Paris – Service de Rhumatologie – Pr Pascal Richette – Tel: 01 49 95 62 93.
Je reste à votre disposition, et n’hésitez pas à rejoindre l’association en y adhérant, plus nombreux nous sommes plus efficace est notre action
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Je souffre de douleurs articulaires et c’est au niveau de la hanche que que ça m’handicape le plus. J’ai 39 ans et j’ai encore besoin de faire du sport pour mon bien être personnel.
Mais quand j’ai des crises au niveau de la hanche ça devient très compliqué. J’ai découvert que j’avais une hémochromatose depuis presque que 3 ans. Je fais des saignées régulièrement et mes analyses sont bonnes mais les douleurs sont toujours là. Je serais donc intéressé par les résultats de votre étude.
Merci.
Olivier Ripoche.
Bonjour Monsieur,
Je m’imagine que vous pensez à l’étude du Pr Pascal Guggenbuhl du CHU Rennes Sud.
Si c’est le cas, prenez contact avec son secrétariat au CHU de Rennes Sud en vous recommandant de l’Association Hémochromatose Ouest – AHO et de moi même.
Il serait intéressant que vous le consultiez dans le cadre de ses recherches sur la problématique ” hémochromatose et douleurs articulaires”.
Bien à vous
Joël Demares
Président AHO
Bonjour l hemochromatose à était décelé il y a 7 ans sur moi mes médecin ne me font pas faire de saigné j’ai des douleur au épaule régulièrement au doigt qui se bloque et font très mal en ce moment cela fait 3 semaine que j’ai mal au genoux droit on m’a donné du ketoprofene qui ne m’enlève pas la douleur les gens pense que ma maladie et (imaginaire ) pourtant ele et bien présente et mes douleurs aussi alors si un traitement peut voir le jour je serai ravie merci à vous de m’avoir lu.
Bonjour Madame,https://www.hemochromatose-ouest.fr/wp-admin/edit-comments.php#comments-form
Si vous êtes porteuse des deux gènes mutés à l’état homozygote, HFE C282Y hémochromatose génétique, je ne comprends pas que vous ne bénéficiez pas d’un protocole de saignées thérapeutiques pour soigner votre hémochromatose. L’objectif dans ce cas est de maintenir la ferritine aux environs de 50 µg/L.
Quel âge avez-vous? Quel était le niveau de votre ferritine à la dernière analyse et le coefficient de saturation de la Transferrine?
Vos douleurs articulaires pourraient s’expliquer précisément du fait d’un excès de fer dans l’organisme. Avez-vous eu un examen du foie sous forme d’IRM pour mesurer une éventuelle surcharge à ce niveau ? Voilà autant de questions dont la réponse nous aidera à vous conseiller. Mais prenez au sérieux votre cas.
Nous restons à votre écoute, n’hésitez pas.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Diagnostiqué ” hemochromatose HFE de type 1″ à 72 ans j’ai commencé le traitement des saignées . Ma question : compte tenu du diagnostic “tardif” le traitement sera-t-il aussi efficace que si le diagnostic avait été plus précoce ? (ferritine à 1307 et saturation à 80 %, surcharge hépatique du foie à 155)
Merci de votre réponse
Bonjour Monsieur,
Le 16 mars dernier je vous répondais ce qui suit :
“Bonsoir Monsieur,
Mieux vaut tard que jamais. Quel était le niveau de votre ferritine ? Que prévoit le protocole de saignées : périodicité, quantité ?
Votre médecin a t’il prescrit des examens complémentaires ? échographie du foie, IRM, pour évaluer la surcharge en fer dans les organes ?
Dans tous les cas le traitement visera à “désaturer” le foie certainement surchargé en fer.
Merci de vos précisions pour vous aider plus avant.
Cordialement
Joël DEMARES”
Pour compléter vos derniers messages, le dépistage de l’hémochromaose tardif explique ces douleurs articulaires. C’est la démarche naturelle que de prescrire une ostéodensitométrie osseuse pour des patients comme nous. j’en ai également eu une l’an dernier, j’avais 73 ans. Maintenant que vous êtes pris en charge il est important de suivre rigoureusement le protocole des saignées pour revenir à 50 µg/L.Rejoignez notre association, je vous adresse par ailleurs une invitation à participer à notre prochaine assemblée générale à Rennes le 21 avril prochain. Seront présents les Pr Brissot et le Pr Giggenbuhl pour parler d’une étude en cours sur “hémochromatose et douleurs articulaires”.
Nous restons à votre disposition, n’hésitez pas à m’appeler.
Cordialement
Joel DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Pour compléter mon message précédent je souffre également de douleurs articulaires aux doigts aux genoux et aux chevilles. Fracture de la cheville en janvier en marchant …..J’ai un RV pour une ostéodensitométrie osseuse .
Cordialement,
Réponse par ailleurs
J DEMARES
Bonjour,
Merci de votre réponse et de votre invitation
Je vais faire mon possible pour assister à l’assemblée générale du 21 avril .
Cordialement,
Jacques ANDRAULT
Bonjour, j’ai été diagnostiqué homozygote C282 en janvier dernier. Cela fait des années que j’ai des douleurs atypiques, intermittentes aux mains, épaules, hanches et pieds. Ma ferritine n’était pas trés élevée (200) ni le CS (57). Apres 3 saignées suis descendu juste sous la norme de surcharge hépatique. Cependant, les saignées n’ont pour l’instant aucun effet sur mes douleurs. Mes douleurs aux mains deviennent un vrai handicap. J’aimerais rencontrer un rhumatologue specialiste de l’hemochromatose pour faire un bilan dans un premier temps et me proposer des solutions, même en hospitalisation. Pourriez vous m’en conseiller un. Je suis en Normandie. Mais je peux me déplacer sur Paris et d’autres regions limitrophes.
Bonjour Madame,
Il serait intéressant de connaître votre âge, savoir si vous êtes ou non ménopausée. Il est difficile de dire comme cela si le traitement
par voie des saignées thérapeutiques pour maintenir la ferritine à 50 µg/l peut faire disparaître les douleurs.Vous avez certainement remarqué sur notre site que le Pr Guggenbuhl du CHU de Rennes, Membre du Conseil Scientifique de l’association AHO menait des recherches sur le thème “hémochromatose et douleurs articulaires”. Il devrait d’ailleurs intervenir à l’occasion de notre prochaine assemblée générale à Rennes le 21 avril prochain. Si vous rejoignez notre association en y adhérant, je pourrais vous inviter à cette assemblée et vous pourriez exprimer au Pr Guggenbuhl votre témoignage et avoir un contact avec lui. Des adhérents de l’association l’ont rencontré dans le cadre de ses recherches. N’hésitez pas à m’appeler au téléphone ou à répondre directement sur la boite mail president.aho@hotmail.fr
A votre disposition
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Je suis porteuse des deux gènes mutés à l’état homozygote, HFE C282Y hémochromatose génétique diagnostiquée en 2000 et traitée par saignées régulières, 4 fois par an. Mon taux de ferritine reste en dessous de 30, mais les douleurs articulaires deviennent de plus en plus présentes, pas de disparition malgré les saignées; au niveau des poignets maintenant, des cervicales surtout…Les médecins généraliste ou rhumatologues consultés ici ( Toulouse) ne connaissent pas la maladie et pensent que j’ai de l’arthrose, qu’il n’ y a rien à faire .. Je fais du sport, marche, natation, gymnastique étirements pour éviter tout raidissement ..
J’aimerais pouvoir rencontrer des médecins susceptibles de prendre en compte ces symptômes liés à l’hémochromatose…Y en a t-il sur Toulouse ou sa région?
merci beaucoup
Françoise ( née le 02-05-58)
Réponse par ailleurs
Bonsoir, je m’appelle Francine BERTHO. J’ai 53 ans et on m’a diagnostiqué l’hemochromatose en 2008 et je maintiens la ferritine a 50. Je ne suis pas ménopausée et Je fais des saignées tous les 4 mois. Je suis en arrêt de travail depuis le 26 mars 2018 ( auxiliaire de vie en maison de retraite) pour une douleur à la hanche droite qui m’invalide énormément au point de marcher avec une béquille. J’ai fais une IRM le 18 mai et ce serait de l’arthrose, J’ai également des douleurs aux mains, poignets et épaules. J’ai vu une rhumatologue qui m’a prescrit une infiltration à la hanche le 11 juin. Je me pose beaucoup de questions car je vois mon hématologue que le 18 juin. Es ce que c’est du à l’hémochromatose.!!!Dois-je faire l’infiltration ou attendre de voir l’hématologue à l’hôpital de Bayonne. Merci d’avance
Bonjour Madame,
Bien évidemment l’hémochromatose peut être la cause de vos douleurs puisque la surcharge se porte aussi sur les articulations. C’est d’ailleurs souvent un symptôme qui conduit au dépistage, malheureusement trop tard car les saignées et le traitement suivi ne font pas disparaître les signes invalidants parfois constatés. .
Je pense que votre rhumatologue, lequel doit savoir que vous êtes traitée pour cette pathologie saura vous répondre et vous prescrire les soins adaptés.
Je ne suis qu’un malade parmi d’autres et n’ai pas la science malheureusement pour vous apporter une réponse apaisante au delà de ce qui précède.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour ,
J ai 37 ans ,je suis porteuse de l hemocromatose, je fais régulièrement des saignées,mais je commence à subir des douleurs articulaires au mains mais surtout aux genoux ,le gauche se bloque régulièrement et cela commence à être douloureux. Je suis intéressée par vos recherches car à 37 ans ,être déjà dans ce cas me pose problème, je pratique moins de sport car c est douloureux,et je subis des fractures de fatigue .cordialement jessica
Bonjour,
Si vous êtes porteuse des deux gènes mutés HFE C282Y à l’état homozygote, diagnostic vérifié par le test génétique, vous devez bénéficier d’un suivi thérapeutique avec saignées espacées pour maintenir votre ferritine aux alentours de 50 µg/l;
Comment s’articule votre protocole de soins ? voyez-vous annuellement un hépato-gastro pour des contrôle ?
Au CHU de Rennes, le Pr Guggenbuhl fait des recherches sur le thème Hémochromatose et douleurs articulaires. Le cas échéant vous pourriez le consulter.
A votre disposition
Bien Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour !
J’ai commencé à voir des douleurs au doigts et oreilles (3ème) et hanche , es ce qui a une raison particulier .. mon taux de fer serait il plus élevé lorsque la douleur apparaît ou elles apparaissent sans prévenir et sans cause précis .
Merci
Bonjour,
Je suis désolé mais je ne puis vous formuler un avis, conseil ou orientation sur ces seules informations. Etes vous touchée par une hémochromatose génétique à l’état homozygote Quel est votre niveau de ferritine et de saturation de la transferrine ? Quel âge avez-vous ? L’excès de fer relève de bien des facteurs. Il est indispensable de bien cerner la question pour y répondre avec pertinence dans la mesure du possible. J’ai certes une expérience de 25 ans de la maladie mais je me garde bien de me substituer aux professionnels de santé surtout lorsque le cas posé n’est pas suffisamment précis dans sa formulation.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour je suis porteuse du gènes mutés hfe C282 Y homozygote génétique gros douleur au poignet cheville et quelque fois les halles mon medecin me dit que sa na rien avoir avec ma maladie ma meme dit que c est dans ma tete
Bonjour,
Si vous avez été détectée homozygote double mutation C282y, hémochromatose génétique,les douleurs ressenties au poignet, cheville sont très caractéristiques de l’hémochromatose.
Lisez le témoignage d’un patient, médecin de son état atteint d’hémochromatose. Il décrit (dans le N° 30 de l’HEMO pour le dire disponible sur le site internet en version PDF) son parcours et ses problèmes de chevilles en particulier. Dans quelle région résidez-vous ? quel âge avez-vous ? quel était votre niveau de ferritine au moment du dépistage, ainsi que le coefficient de saturation de la transferrine ? faites vous des saignées , quantité , périodicité et surtout bénéficiez-vous d’un traitement en rapport avec votre pathologie, traitement accompagné d’un suivi régulier auprès d’un hépato-gastro par exemple. Adressez-moi un mail sur la boite mail du président et expliquez bien votre situation. Dans toute la mesure du possible je m’efforcerais de vous renseigner et vous orienter. C’est important de bien prendre en charge cette maladie surtout si le dépistage était précoce.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
j’ai 68 ans et je sors de l’hopital , opéré d’une prothèse totale de la hanche.Tout va bien. Hemochromatose détectée en 2002, suivie de saignées régulières tout les 2 mois.Quelques douleurs parfois dans les mains, mais trés supportables.
Je voulais simplement préciser que mon hémochromatose a été détectée par un dermatologue suite à la déformation de mes ongles de mains. Il s’agissait là d’un excellent diagnostic. Depuis mes ongles sont redevenus normaux. Depuis les saignées, mes ongles et mes cheveux poussent plus vite.
Pour information, très cordialement.
Bonjour Monsieur,
Merci pour ce témoignage. C’est vrai le plat des ongles est un signe caractéristique de l’hémochromatose. Moi-même , dépisté à 52 ans il y a 24 ans, je présentais ces signes ainsi que le teint bronzé. Pour les cheveux je n’ai pas observé le phénomène étant donné que je suis quasiment chauve. Je suppose que depuis 2002 vous suivez scrupuleusement votre parcours de soin qui est le garant d’une bonne santé et d’une vie normale. Si vous souhaitez recevoir notre bulletin l’Hemo , faites le moi savoir sur l’adresse mail de l’association et pourquoi pas non plus adhérer à notre association en votre qualité de patient mais également pour nous soutenir dans notre action bénévole.
Bien cordialement à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour je voudrais savoir mon frère a appris quil avait la maladie hemochromatose moi je viens juste de faire les prises de sang et mes résultats dont feritinne et à 371 et le coefficient et de 46.7 je voudrais savoir si j ai cette maladie
Bonjour Madame,
Si votre frère a été dépisté Hémochromatose génétique double mutation C282Y à l’état homozygote, il est possible que vous soyez porteuse d’un gène à l’état hétérozygote, sans développer la maladie.
Mais dans votre situation le dépistage familial reste la meilleure solution pour lever les doutes vous concernant même si votre coefficient de saturation ne semble pas très au-dessus de la normale.Parlez-en à votre médecin pour qu’il organise le dépistage génétique, pour vous certes, mais pou le reste de la fratrie si vous avez d’autres frères et sœurs. Vous trouverez sur notre site internet l’arbre génétique de la transmission familiale qui illustre bien mon propos.
Bien cordialemnt
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
Ma ferritine est a 206 ng/ml quand font il faire d autre examen
Cordialement
Bonjour,
Votre demande est trop imprécise pour une réponse précise et pertinente, désolé,
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO