Hémochromatose et douleurs articulaires
Les manifestations osseuses et articulaires de l’hémochromatose sont très fréquentes. En effet, environ 2/3 des patients atteints de la maladie se plaignent de douleurs articulaires. Celles-ci peuvent être plus ou moins invalidantes mais dans un nombre de cas non négligeable, elles diminuent franchement la qualité de vie. Elles peuvent se présenter sous la forme de douleurs arthrosiques ou au contraire d’une polyarthrite qui ressemble à de la pseudo-goutte ou dans quelques cas à une polyarthrite chronique invalidante. Quelques localisations sont particulièrement évocatrices : les atteintes des mains et particulièrement des articulations métacarpo-phalangiennes (à la base des doigts) des 2ème et 3ème doigts, des hanches, des chevilles… mais toutes les articulations peuvent être atteintes. La gravité potentielle de l’atteinte articulaire de l’hémochromatose est attestée par l’augmentation du nombre de prothèses articulaires chez les patients par rapport à la population générale ; dans certaines études, ce risque est multiplié par 9, principalement des prothèses de hanches. Les possibilités thérapeutiques sont actuellement limitées et malheureusement, les saignées n’améliorent généralement pas les symptômes articulaires. En l’absence de contre-indication liée au malade, divers traitements symptomatiques sont employés : antalgiques, cures courtes d’anti-inflammatoires stéroïdiens ou de colchicine lors de poussées inflammatoires. Les infiltrations articulaires de corticoïdes sont souvent très efficaces. Il n’existe pas de « traitement de fond » du rhumatisme hémochromatosique. Néanmoins, il existe des pistes de recherche, notamment un médicament bloquant une molécule inflammatoire va être prochainement proposé à des malades ne répondant pas aux traitements classiques dans le cadre d’un essai clinique hospitalier national que nous piloterons à Rennes.
L’ostéoporose est une autre complication un peu moins connue de l’hémochromatose. Elle est importante à dépister car elle augmente le risque de fracture. On ne sait pas si les saignées ont un impact sur l’évolution de la masse osseuse des patients. Nous sommes en train de terminer une étude multicentrique (à laquelle certains d’entre vous ont dû participer) dont le but est d’essayer de répondre à cette question.
Les saignées permettent d’éviter les complications vitales de la maladie. Il faut maintenant s’occuper de la qualité de vie des patients. Le traitement des manifestations ostéoarticulaires est clairement un enjeu.
Pr Pascal GUGGENBUHL, Rhumatologue, CHU Rennes, Université de Rennes 1, Unité Mixte de Recherche INSERM U991 (équipe fer)
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Bonjour. Je présente tous les signes d’un rhumatisme hémochromatosique et la colchicine ne suffit pas à réduire les symptômes inflammatoires. Je suis intéressé par votre essai clinique.
Si ma candidature n’est pas trop tardive et vous intéresse, vous voudrez bien me faire savoir la procédure à suivre. Merci.
Bonjour,
Je reproduit ci-dessous le message paru dans le N° 16 “l’HEMO pour le dire” disponible sur notre site internet.
Prenez contact avec l’assistante du Pr Guggenbuhl de ma part, Joël DEMARES Président AHO pour un rendez vous.Il jugera ainsi si vous êtes susceptible de participer au test clinique
“Environ 2/3 des patients atteints d’hémochromatose se plaignent de douleurs articulaires liées à la maladie. Elles peuvent être atté-nuées par les traitements antidouleur ou anti-inflammatoires usuels ou des infiltrations intra-articulaires.
Dans un certain nombre de cas, les traitements symptomatiques ne sont pas suffisamment efficaces et la qualité de vie des patients est franchement diminuée. Il n’existe pas de traitement spécifique du rhumatisme hémochromatosique.
L’équipe de rhumatologie du CHU de Rennes a obtenu un PHRC national (projet hospitalier de recherche clinique) pour mener une étude institutionnelle préliminaire (étude THERA) sur l’effet d’un médicament bloquant une molécule inflammatoire (l’interleukine 1), l’Anakinra, chez les patients réfractaires aux traitements habituels du rhumatisme hémochromatosique. Seuls ces patients réfractaires et répondant aux critères de sélection de l’étude pourront être inclus dans cet essai de courte durée (3mois)”.
Deux centres pourront prendre en charge les patients :
CHU Rennes Sud – Service de Rhumatologie – Pr Pascal Guggenbuhl – Tel: 02 99 26 71 40
CHU Lariboisière -75010 Paris – Service de Rhumatologie – Pr Pascal Richette – Tel: 01 49 95 62 93.
Je reste à votre disposition, et n’hésitez pas à rejoindre l’association en y adhérant, plus nombreux nous sommes plus efficace est notre action
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Je souffre de douleurs articulaires et c’est au niveau de la hanche que que ça m’handicape le plus. J’ai 39 ans et j’ai encore besoin de faire du sport pour mon bien être personnel.
Mais quand j’ai des crises au niveau de la hanche ça devient très compliqué. J’ai découvert que j’avais une hémochromatose depuis presque que 3 ans. Je fais des saignées régulièrement et mes analyses sont bonnes mais les douleurs sont toujours là. Je serais donc intéressé par les résultats de votre étude.
Merci.
Olivier Ripoche.
Bonjour Monsieur,
Je m’imagine que vous pensez à l’étude du Pr Pascal Guggenbuhl du CHU Rennes Sud.
Si c’est le cas, prenez contact avec son secrétariat au CHU de Rennes Sud en vous recommandant de l’Association Hémochromatose Ouest – AHO et de moi même.
Il serait intéressant que vous le consultiez dans le cadre de ses recherches sur la problématique ” hémochromatose et douleurs articulaires”.
Bien à vous
Joël Demares
Président AHO
Bonjour l hemochromatose à était décelé il y a 7 ans sur moi mes médecin ne me font pas faire de saigné j’ai des douleur au épaule régulièrement au doigt qui se bloque et font très mal en ce moment cela fait 3 semaine que j’ai mal au genoux droit on m’a donné du ketoprofene qui ne m’enlève pas la douleur les gens pense que ma maladie et (imaginaire ) pourtant ele et bien présente et mes douleurs aussi alors si un traitement peut voir le jour je serai ravie merci à vous de m’avoir lu.
Bonjour Madame,https://www.hemochromatose-ouest.fr/wp-admin/edit-comments.php#comments-form
Si vous êtes porteuse des deux gènes mutés à l’état homozygote, HFE C282Y hémochromatose génétique, je ne comprends pas que vous ne bénéficiez pas d’un protocole de saignées thérapeutiques pour soigner votre hémochromatose. L’objectif dans ce cas est de maintenir la ferritine aux environs de 50 µg/L.
Quel âge avez-vous? Quel était le niveau de votre ferritine à la dernière analyse et le coefficient de saturation de la Transferrine?
Vos douleurs articulaires pourraient s’expliquer précisément du fait d’un excès de fer dans l’organisme. Avez-vous eu un examen du foie sous forme d’IRM pour mesurer une éventuelle surcharge à ce niveau ? Voilà autant de questions dont la réponse nous aidera à vous conseiller. Mais prenez au sérieux votre cas.
Nous restons à votre écoute, n’hésitez pas.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Diagnostiqué ” hemochromatose HFE de type 1″ à 72 ans j’ai commencé le traitement des saignées . Ma question : compte tenu du diagnostic “tardif” le traitement sera-t-il aussi efficace que si le diagnostic avait été plus précoce ? (ferritine à 1307 et saturation à 80 %, surcharge hépatique du foie à 155)
Merci de votre réponse
Bonjour Monsieur,
Le 16 mars dernier je vous répondais ce qui suit :
“Bonsoir Monsieur,
Mieux vaut tard que jamais. Quel était le niveau de votre ferritine ? Que prévoit le protocole de saignées : périodicité, quantité ?
Votre médecin a t’il prescrit des examens complémentaires ? échographie du foie, IRM, pour évaluer la surcharge en fer dans les organes ?
Dans tous les cas le traitement visera à “désaturer” le foie certainement surchargé en fer.
Merci de vos précisions pour vous aider plus avant.
Cordialement
Joël DEMARES”
Pour compléter vos derniers messages, le dépistage de l’hémochromaose tardif explique ces douleurs articulaires. C’est la démarche naturelle que de prescrire une ostéodensitométrie osseuse pour des patients comme nous. j’en ai également eu une l’an dernier, j’avais 73 ans. Maintenant que vous êtes pris en charge il est important de suivre rigoureusement le protocole des saignées pour revenir à 50 µg/L.Rejoignez notre association, je vous adresse par ailleurs une invitation à participer à notre prochaine assemblée générale à Rennes le 21 avril prochain. Seront présents les Pr Brissot et le Pr Giggenbuhl pour parler d’une étude en cours sur “hémochromatose et douleurs articulaires”.
Nous restons à votre disposition, n’hésitez pas à m’appeler.
Cordialement
Joel DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Pour compléter mon message précédent je souffre également de douleurs articulaires aux doigts aux genoux et aux chevilles. Fracture de la cheville en janvier en marchant …..J’ai un RV pour une ostéodensitométrie osseuse .
Cordialement,
Réponse par ailleurs
J DEMARES
Bonjour,
Merci de votre réponse et de votre invitation
Je vais faire mon possible pour assister à l’assemblée générale du 21 avril .
Cordialement,
Jacques ANDRAULT
Bonjour, j’ai été diagnostiqué homozygote C282 en janvier dernier. Cela fait des années que j’ai des douleurs atypiques, intermittentes aux mains, épaules, hanches et pieds. Ma ferritine n’était pas trés élevée (200) ni le CS (57). Apres 3 saignées suis descendu juste sous la norme de surcharge hépatique. Cependant, les saignées n’ont pour l’instant aucun effet sur mes douleurs. Mes douleurs aux mains deviennent un vrai handicap. J’aimerais rencontrer un rhumatologue specialiste de l’hemochromatose pour faire un bilan dans un premier temps et me proposer des solutions, même en hospitalisation. Pourriez vous m’en conseiller un. Je suis en Normandie. Mais je peux me déplacer sur Paris et d’autres regions limitrophes.
Bonjour Madame,
Il serait intéressant de connaître votre âge, savoir si vous êtes ou non ménopausée. Il est difficile de dire comme cela si le traitement
par voie des saignées thérapeutiques pour maintenir la ferritine à 50 µg/l peut faire disparaître les douleurs.Vous avez certainement remarqué sur notre site que le Pr Guggenbuhl du CHU de Rennes, Membre du Conseil Scientifique de l’association AHO menait des recherches sur le thème “hémochromatose et douleurs articulaires”. Il devrait d’ailleurs intervenir à l’occasion de notre prochaine assemblée générale à Rennes le 21 avril prochain. Si vous rejoignez notre association en y adhérant, je pourrais vous inviter à cette assemblée et vous pourriez exprimer au Pr Guggenbuhl votre témoignage et avoir un contact avec lui. Des adhérents de l’association l’ont rencontré dans le cadre de ses recherches. N’hésitez pas à m’appeler au téléphone ou à répondre directement sur la boite mail president.aho@hotmail.fr
A votre disposition
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Je suis porteuse des deux gènes mutés à l’état homozygote, HFE C282Y hémochromatose génétique diagnostiquée en 2000 et traitée par saignées régulières, 4 fois par an. Mon taux de ferritine reste en dessous de 30, mais les douleurs articulaires deviennent de plus en plus présentes, pas de disparition malgré les saignées; au niveau des poignets maintenant, des cervicales surtout…Les médecins généraliste ou rhumatologues consultés ici ( Toulouse) ne connaissent pas la maladie et pensent que j’ai de l’arthrose, qu’il n’ y a rien à faire .. Je fais du sport, marche, natation, gymnastique étirements pour éviter tout raidissement ..
J’aimerais pouvoir rencontrer des médecins susceptibles de prendre en compte ces symptômes liés à l’hémochromatose…Y en a t-il sur Toulouse ou sa région?
merci beaucoup
Françoise ( née le 02-05-58)
Réponse par ailleurs
Bonsoir, je m’appelle Francine BERTHO. J’ai 53 ans et on m’a diagnostiqué l’hemochromatose en 2008 et je maintiens la ferritine a 50. Je ne suis pas ménopausée et Je fais des saignées tous les 4 mois. Je suis en arrêt de travail depuis le 26 mars 2018 ( auxiliaire de vie en maison de retraite) pour une douleur à la hanche droite qui m’invalide énormément au point de marcher avec une béquille. J’ai fais une IRM le 18 mai et ce serait de l’arthrose, J’ai également des douleurs aux mains, poignets et épaules. J’ai vu une rhumatologue qui m’a prescrit une infiltration à la hanche le 11 juin. Je me pose beaucoup de questions car je vois mon hématologue que le 18 juin. Es ce que c’est du à l’hémochromatose.!!!Dois-je faire l’infiltration ou attendre de voir l’hématologue à l’hôpital de Bayonne. Merci d’avance
Bonjour Madame,
Bien évidemment l’hémochromatose peut être la cause de vos douleurs puisque la surcharge se porte aussi sur les articulations. C’est d’ailleurs souvent un symptôme qui conduit au dépistage, malheureusement trop tard car les saignées et le traitement suivi ne font pas disparaître les signes invalidants parfois constatés. .
Je pense que votre rhumatologue, lequel doit savoir que vous êtes traitée pour cette pathologie saura vous répondre et vous prescrire les soins adaptés.
Je ne suis qu’un malade parmi d’autres et n’ai pas la science malheureusement pour vous apporter une réponse apaisante au delà de ce qui précède.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour ,
J ai 37 ans ,je suis porteuse de l hemocromatose, je fais régulièrement des saignées,mais je commence à subir des douleurs articulaires au mains mais surtout aux genoux ,le gauche se bloque régulièrement et cela commence à être douloureux. Je suis intéressée par vos recherches car à 37 ans ,être déjà dans ce cas me pose problème, je pratique moins de sport car c est douloureux,et je subis des fractures de fatigue .cordialement jessica
Bonjour,
Si vous êtes porteuse des deux gènes mutés HFE C282Y à l’état homozygote, diagnostic vérifié par le test génétique, vous devez bénéficier d’un suivi thérapeutique avec saignées espacées pour maintenir votre ferritine aux alentours de 50 µg/l;
Comment s’articule votre protocole de soins ? voyez-vous annuellement un hépato-gastro pour des contrôle ?
Au CHU de Rennes, le Pr Guggenbuhl fait des recherches sur le thème Hémochromatose et douleurs articulaires. Le cas échéant vous pourriez le consulter.
A votre disposition
Bien Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour !
J’ai commencé à voir des douleurs au doigts et oreilles (3ème) et hanche , es ce qui a une raison particulier .. mon taux de fer serait il plus élevé lorsque la douleur apparaît ou elles apparaissent sans prévenir et sans cause précis .
Merci
Bonjour,
Je suis désolé mais je ne puis vous formuler un avis, conseil ou orientation sur ces seules informations. Etes vous touchée par une hémochromatose génétique à l’état homozygote Quel est votre niveau de ferritine et de saturation de la transferrine ? Quel âge avez-vous ? L’excès de fer relève de bien des facteurs. Il est indispensable de bien cerner la question pour y répondre avec pertinence dans la mesure du possible. J’ai certes une expérience de 25 ans de la maladie mais je me garde bien de me substituer aux professionnels de santé surtout lorsque le cas posé n’est pas suffisamment précis dans sa formulation.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour je suis porteuse du gènes mutés hfe C282 Y homozygote génétique gros douleur au poignet cheville et quelque fois les halles mon medecin me dit que sa na rien avoir avec ma maladie ma meme dit que c est dans ma tete
Bonjour,
Si vous avez été détectée homozygote double mutation C282y, hémochromatose génétique,les douleurs ressenties au poignet, cheville sont très caractéristiques de l’hémochromatose.
Lisez le témoignage d’un patient, médecin de son état atteint d’hémochromatose. Il décrit (dans le N° 30 de l’HEMO pour le dire disponible sur le site internet en version PDF) son parcours et ses problèmes de chevilles en particulier. Dans quelle région résidez-vous ? quel âge avez-vous ? quel était votre niveau de ferritine au moment du dépistage, ainsi que le coefficient de saturation de la transferrine ? faites vous des saignées , quantité , périodicité et surtout bénéficiez-vous d’un traitement en rapport avec votre pathologie, traitement accompagné d’un suivi régulier auprès d’un hépato-gastro par exemple. Adressez-moi un mail sur la boite mail du président et expliquez bien votre situation. Dans toute la mesure du possible je m’efforcerais de vous renseigner et vous orienter. C’est important de bien prendre en charge cette maladie surtout si le dépistage était précoce.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
j’ai 68 ans et je sors de l’hopital , opéré d’une prothèse totale de la hanche.Tout va bien. Hemochromatose détectée en 2002, suivie de saignées régulières tout les 2 mois.Quelques douleurs parfois dans les mains, mais trés supportables.
Je voulais simplement préciser que mon hémochromatose a été détectée par un dermatologue suite à la déformation de mes ongles de mains. Il s’agissait là d’un excellent diagnostic. Depuis mes ongles sont redevenus normaux. Depuis les saignées, mes ongles et mes cheveux poussent plus vite.
Pour information, très cordialement.
Bonjour Monsieur,
Merci pour ce témoignage. C’est vrai le plat des ongles est un signe caractéristique de l’hémochromatose. Moi-même , dépisté à 52 ans il y a 24 ans, je présentais ces signes ainsi que le teint bronzé. Pour les cheveux je n’ai pas observé le phénomène étant donné que je suis quasiment chauve. Je suppose que depuis 2002 vous suivez scrupuleusement votre parcours de soin qui est le garant d’une bonne santé et d’une vie normale. Si vous souhaitez recevoir notre bulletin l’Hemo , faites le moi savoir sur l’adresse mail de l’association et pourquoi pas non plus adhérer à notre association en votre qualité de patient mais également pour nous soutenir dans notre action bénévole.
Bien cordialement à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour je voudrais savoir mon frère a appris quil avait la maladie hemochromatose moi je viens juste de faire les prises de sang et mes résultats dont feritinne et à 371 et le coefficient et de 46.7 je voudrais savoir si j ai cette maladie
Bonjour Madame,
Si votre frère a été dépisté Hémochromatose génétique double mutation C282Y à l’état homozygote, il est possible que vous soyez porteuse d’un gène à l’état hétérozygote, sans développer la maladie.
Mais dans votre situation le dépistage familial reste la meilleure solution pour lever les doutes vous concernant même si votre coefficient de saturation ne semble pas très au-dessus de la normale.Parlez-en à votre médecin pour qu’il organise le dépistage génétique, pour vous certes, mais pou le reste de la fratrie si vous avez d’autres frères et sœurs. Vous trouverez sur notre site internet l’arbre génétique de la transmission familiale qui illustre bien mon propos.
Bien cordialemnt
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
Ma ferritine est a 206 ng/ml quand font il faire d autre examen
Cordialement
Bonjour,
Votre demande est trop imprécise pour une réponse précise et pertinente, désolé,
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
Mon père est décédé en 2013 de l hemocromatose
Sa sœur a le gène mais il est récessif ainsi que ma cousine.
Mon taux de fer est normal voir même assez bas mais je m inquiète car j ai des douleurs articulaires aux niveaux mains poignets épaules genoux.
J ai des règles également très abondantes du coup j ai peur de passer à côté de cette maladie car c est ce qu il est arrivé a mon père car le fer était parfait mais en fait il avait une fuite au cœur du coup pas de saignées et il est mort d une cirrhose du foie il était également sous insuline et avait une insuffisance cardiaque
Merci de me conseiller
Bonjour Madame,
Je comprends votre souci de prévenir les risques d’une hémochromatose génétique si tel était votre cas. Vous me signalez des antécédents familiaux et des symptômes caractéristiques qui imposent un approfondissement au niveau d’une analyse biologique.
L’important dans l’immédiat est de demander à votre médecin généraliste un bilan martial, lequel dosera le coefficient de saturation de la transferrine. Ce CST est le marqueur de la présomption d’hémochromatose, son taux doit être inférieur à 45 %. Une anormalité au niveau du coefficient de saturation conduira votre médecin à prescrire le test génétique pour déterminer si vous êtes porteuse des deux gènes mutés qui caractérisent l’hémochromatose génétique : HFE C282Y/C282Y.
Je ne connais pas votre âge mais aujourd’hui si votre ferritine est normale, ne vous inquiétez pas. Néanmoins le dépistage s’impose sans tarder compte tenu des antécédents et symptômes décrits.
Je suis désolé pour le retard dans la réponse, Dans quelle région résidez-vous ?
Je reste à votre écoute,
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Merci de la réponse je suis de l Hérault
Ma prise de sang montre un cst a 8,5 et ferritinemie a 15
Depuis 2017 4 fausses couches et une grossesse en 2018
Règles abondantes qui durent 3 semaines non stop et toujours des douleurs poignets doigts hanche gauche épaules chevilles sans réelle diagnostique
J ai pu récupérer le dossier de mon père indiquant son hemocromatose primitive ainsi que le test génétique de sa soeur qui hétérozygote porteuse du gène c282y
Mon médecin me dit que je ne risque pas d avoir cette maladie car je suis anémiée elle m a même prescrit des suppléments de fer
On verra plus tard
Bonjour,
Oui faites confiance à votre médecin. les dosages indiqués ne vous exposent pas à une surcharge en fer.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
On m’a diagnostiqué une hémochromatose en 2009 à 300 et après un an de saignées le taux est descendu à 40 et depuis il se maintient entre 35 et 50 sans saignées D’une part car le médecin ne veut plus me faire faire des saignées le taux de ferritine est en bas et d’autres part à la dernière fin 2010 la tension est descendue à 7, sachant qu’habituellement j’ai toujours une tension très basse entre 9 et 10. Je mesure 1 m 60 52 kg à 63 ans
Mon souci est que depuis maintenant 10 ans le coefficient de saturation n’a pas baissé et a toujours supérieur à 50 soit entre 55 et 60
L’autre souci est une dégradation brutale du cartilage avec douleurs aux articulations hanches et genouxEt prochainement prothèse de hanche sans doute aux 2 hanche
Ma question est que faire sachant que j’ai pu limiter le taux de ferritine avec une alimentation presque végétarienne beaucoup de thé vert après les repas
Ma question est que faire sachant que j’ai pu limiter le taux de ferritine avec une alimentation presque végétarienne beaucoup de thé vert après les repas
L’I.R.M. récente n’a par contre pas montré de surcharge réelle dans le foie donc le gros souci c’est les atteinte articulaires et là apparemment il n’y a pas grand chose à faire
L’I.R.M. récente n’a par contre pas montré de surcharge réelle dans le foie donc le gros souci c’est les atteinte articulaires et là apparemment il n’y a pas grand chose à faire
Pensez-vous comme le disent certains qu’il faudrait quand même poursuivre des saignées pour faire baisser le coefficient de saturation qui pourrait réduire les atteinte articulaires de plus en plus importante limitant mes déplacements
Merci pour votre réponse et ce que vous faites
Bonjour,
Cette question a été souvent posée et la réponse du comité d’expert est que, avec une ferritine telle que celle indiquée, vous ne devez pas vous inquiéter avec un CST de 50% ou 60 %. Si ce taux s’élevait au dessus de 70%,75% alors il faudrait surveiller votre ferritine, mais aux environs de 50 , c’est parfait.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, je viens d’apprendre que j’étais porteuse d’un gène de l hemochromatose à l’état hétérozygote. J’ai été testée dans le cadre de recherches faisant suite à une ostéoporose importante à l’âge de 39 ans. ( 2 fractures de fatigue en 3 mois). Je n’ai pas de suivi pour l’instant car mon cas n’a pas été évalué urgent et à priori il n’y aurait pas forcément de traitement à envisager ( ma ferritine est normale seule la transferrine est élevée). Le rhumatologue a demandé un avis chez un hépatologue , je n’ai rdv qu’en octobre….
J’ai des douleurs articulaires depuis plusieurs mois dont personne ne fait de cas.
Depuis 2 semaines maintenant je subis une poussée inflammatoire importante : articulation du pouce gauche, puis de l’épaule droite, maintenant de l’index droit, du poignet droit et des cervicales. Rien ne me soulage. Je suis sous colchicine depuis plusieurs jours sur avis de mon médecin traitant. L’inflammation continue pourtant de prendre de l’ampleur.C’est extrêmement douloureux et invalidant . Les prises de sang sont sans anomalies ( acide urique ok, crp 5, rech d’anticorps négatives) . En cherchant moi même j’ai trouvé votre page . Il y aurait donc un lien avec l’hemochromatose pour laquelle je suis sensée être asymptotique ? Cordialement.
Bonjour Madame,
La seule chose que je puis vous dire est qu’en tant qu’hétérozygote, mutation d’un seul gène, vous ne développez pas la maladie au sens Hémochromatose génétique.
Votre ferritine est normale, c’est juste compte tenu de votre âge de du statut “Hétérozygote”; Les autres analyses également. Je suppose que vous n’avez pas de surcharge au niveau du foie. Malheureusement, nous observons des cas comme le vôtre. Il relève certainement d’une autre pathologie associée peut-être. Si vous habitez la Bretagne, le Pr Pascal Guggenbuhl, administrateur de notre association, effectue des recherches sur les liens entre hémochromatose et douleurs articulaires. Peut-être que votre cas pourrait l’intéresser, et de toute façon, que risquez-vous en consultant ce spécialiste, chef de service au CHU Rennes Sud.
Voyez votre hépatologue, peut-être trouvera t’il une forme rare d’hétérozigotie, associée à une autre mutation ? Mais côté fer, nous n’avez pas à vous inquiéter d’ici ce rende-vous.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai réussi à stabiliser la ferritine et le coefficient de saturation entre 50 et 60 pour cent selon les années depuis 11 ans.
Mais maintenant à 63 ans j’ai depuis quelques années de plus en plus de douleurs articulaires surtout hanches et genoux au point qu’une prothèse totale devra être mise en place dans les Prochains jours et sans doute à l’autre hanche aussi bientôt une autre prothèse.
Je me demande si cela va résoudre les problèmes articulaires car sans doute ça ne pourra pas empêcher des nouveaux dépôt de fer Et aussi au genou car j’ai fait beaucoup de randonnée et je devrais sans doute y renoncer ce qui est difficile pour moi psychologiquement.
Savez-vous où en sont les recherches du professeurGet aussi au genou car j’ai fait beaucoup de randonnée et je devrais sans doute y renoncer ce qui est difficile pour moi psychologiquement.
Savez-vous où en sont les recherches du professeur. Guggenbuhl si il y a déjà eu des résultats ou si elles sont encore en cours.
Je prendrais bien rendez-vous avec lui mais habitant en Alsace je ne sais pas si le déplacement se justifie tant qu’on a pas encore trouvé les remèdes pour les problèmes articulaires et surtout aussi pour l’ostéoporose qui m’inquiète.
Les saignées ne résolve pas le problème Alors à ce jour je ne sais que faire.
Merci pour votre retour
bonjour j aimerais savoir si il y a des nouveaux traitement pour douleurs articulaire qui me font souffrir
Bonjour,
Malheureusement non à ma connaissance, mais je ne suis pas médecin spécialiste. Je vous invite à consulter un rhumatologue qui connaîtrait bien les douleurs résultant de l’hémochromatose souvent dépistée tardivement.Je suis désolé,
Bien à vous,
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Depuis la fin de l’été, je suis pris de fatigue assez forte (réveil difficile, yeux fatigué, bouche sèche). Je constate de plus des douleurs entre la 1ère et deuxième phalange des doigts de la main (le 1er et deuxième) ainsi que, certaines fois, au niveau de la Hanche et dos. De plus, mes mains semblent d’un hypersensibilité au froid. Mon appétit est assez variable et ma digestion pas au top de sa forme. Il m’arrive d’avoir des douleurs au niveau des deux fosses iliaques ainsi qu’une légère pointe légèrement sous le coeur (ce qui me semble être la rate).
J’ai donc fait une analyse de sang pensant que cela était du a des effets secondaire du COVID-19
Cependant ce qui ressort de mon bilan sanguin : Coefficient de saturation de la transferrine de 95%, taux de fer sérique de 41,6 umol/l et un taux de transferrine de 1.76 g/l.
Mon médecin me conseil de re-faire une prise de sang dans 3 semaines. Cependant, je m’inquiète tout de même.
J’ai 20 ans et je n’ai jamais eu de problème de santé majeur.
Pourriez-vous m’éclairez sur une possible Hémochromatose ?
Merci d’avance.
Bonjour,
Votre médecin a raison de vérifier dans 3 semaines le niveau de votre saturation de la transferrine. En effet ce marqueur , avec un taux de 93% indique une forte présomption d’hémochromatose génétique. La seconde analyse, si elle confirmait un niveau supérieur à 50 % exigerait alors la prescription d’un test génétique.
Je suppose que votre ferritine est normale compte tenu de votre âge. (leprocessus d’accumulation se fait avec l’âge progressivement et silencieusement) Néanmoins vos symptômes sont caractéristiques de l’hémochromatose.
Pouvez-vous m’indiquer si dans votre famille vous connaissez des parents qui présenteraient des signes d’excès de fer, en particulier votre père ou votre maman, car si vous étiez porteur des deux gènes mutés de l’hémochromatose, et cette probabilité est forte, alors vos parents seraient eux-mêmes porteurs d’un ou deux gènes HFE C282y. L’approfondissement de votre dépistage est fondamental autant pour vous que pour vos parents , frères et soeurs.
Je me tiens à votre disposition au téléphone si vous le souhaitez, numéro disponible sur le site de l’association.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
je suis une maman de 38 ans qui a des problèmes de douleur dans tout le corps, hanches, mains, dos, clavicule, omoplates etc mon médecin ne comprends pas ! Je fais des prise de sang régulièrement.
J’ai demandé un autre avis et le nouveau médecin ma prescrit une autre prise de sang.
Vitamine B9 a 2.4 elle devrait être entre 3.1 et 20.5
Ferritine a 69 ug/l
Coefficient de saturation 47%
Fer 160 ug/dl
Pourriez-vous le dire si il s’agit de cette maladie l’hémochromatose car personne ne sais pourquoi j’ai mal partout et je suis très fatiguée physique et psychologique
Cordialement Cindy
Bonjour,
Quelle a été l’interprétation du médecin en ce qui concerne le bilan FER? Apparemment la ferritine et le coefficient de saturation n’appellent pas de remarque particulière. Le coefficient de saturation de la transferrine est légèrement au-dessus de la norme mais ce n’est pas significatif. Votre ferritine n’exprime pas une surcharge.
Avez-vous des antécédents dans votre famille qui auraient présenté des signes de surcharge en fer, maladie du foie . Peut-être serait il pertinent de consulter un rhumatologue. Parlez-en à votre généraliste.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, mon médecin ma mise sous cortisone pendant 5 jours à 60 mg puis 5 jours à 40mg et 10 jours à 20mg. Les douleur on commencer a diminuer au bout de 12 jours au niveau des hanches et du dos part contre dans les mains la douleur toujours là. Elle me réveille même la nuit.
Mon médecin me demande justement de voir un Rhumatologue car elle pense soit à cette maladie l’hémochromatose ou polyarthrite rhumatoïde.
Bonjour,
Je ne sais quoi répondre. Il conviendrait avant toute chose de demander à votre médecin une prescription de bilan martial, dosage ferritine, transferrine et coefficient de saturation de la transferrine.
L’interprétation d’un tel bilan permettrait d’orienter le diagnostic et peut-être les causes de vos douleurs.
Bien à vous
Joël DEMARES
Bonjour,
J’ai 29 ans, j’allaites depuis 6 mois (pas encore de retour de couches) et j’étais en carence en fer pendant ma grossesse . J’ai des douleurs aux poignets, hanches et dos ainsi qu’une fatigue. Mon médecin m’a fait faire une prise de sang classique : ferritine à 24 et fer sérique à 178 (limite à 160) et test rhumatismaux sont OK, il me dit que tout est bon. Mon oncle est diagnostiqué hemochromatose depuis de nombreuses années. Pensez vous que je devrais faire un test plus approfondi ?
Bonjour,
C’est bien de réaliser une analyse du fer mais le plus important dans ces dosages est le coefficient de saturation de la transferrine qui ne semble pas avoir été dosé dans votre cas.
Il se peut que vous ayez une carence en fer, surtout si vous allaitez et que vous pourriez être par ailleurs concernée par la mutation génétique surtout à votre âge. De nombreux exemples existent. Je vous conseille donc de demander sans tarder une nouvelle analyse avec le dosage du coefficient de saturation de la transferrine. Pourquoi cette précaution ? vous avez des antécédents dans la famille, c’est donc une saine mesure préventive. Si le coefficient de saturation devait dépasser la norme c’est à dire plus de 45 %, il y aurait lieu de poursuivre le dépistage d’une hémochromatose.
A votre disposition
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
BONJOUR, mon mari est atteint d une hemochromatose depuis 2009 .découverte par hasard par la suite nous avons appris que s etait génétique;a ce jour mon mari continue de faire tt les 2 mois les saignées a domicile. le plus embetant aujoud hui se sont les deformations et les douleurs aux mains.il n arrive pas a plier certains doigts.dernierement il a fait 2 infiltrations a chaque mains sans grand résultat.il n y a pas vraiment de traitement qui puisse le soulager.mon mari est suivi par le service du Professeur GALATéROS a creteil.AVEZ vous s il vous plait des conseils a me donner.merci de votre attention.cordialement
Bonjour Madame,
Quel âge avait votre mari lors de la découverte de sa mutation génétique hémochromatose homozygote ? Un dépistage tardif, avec les signes de la maladie comme les douleurs articulaires a montré que malgré le traitement par saignées les douleurs ne disparaissent pas. Quel est le taux de ferritine actuellement ? Son parcours de soins comporte t’il des examens annuels type fibroscopie ou fibroscan, pour évaluer l’état du foie par exemple. Vous dites maladie génétique, dans votre cas il est important de penser au dépistage familial si ce n’est déjà fait.
Concernant les douleurs articulaires, allez voir sur notre site dans l’onglet l’association, le comité scientifique Professeur Pascal Guggenbuhl – Service de Rhumatologie, CHU Rennes – Administrateur AHO Expertise-innovation Ostéoporoses post-ménopausiques et secondaires Dysplasie Fibreuse des os (Centre de compétence des maladies rares)
Maladies osseuses rares et constitutionnelles (Centre de compétence des maladies rares)
Service de Liaison des fractures (FLS) du CHU de Rennes – Hémochromatoses génétiques Rhumatismes inflammatoires
Maladies des os, du rachis et des articulations
Laboratoire de recherche : INSERM UMR 991, équipe Fer et Foie Phone:02 99 26 71 40
Je reste à votre écoute, n’hésitez pas à adhérer à notre association, nous pouvons vous aider
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je voudrais savoir si on peut souffrir de douleurs articulaires dû à l’hémochromatose même si les valeurs de ferritine et transferritine sont correctes ? Il y a quelques années j’ai dû me faire opérer au poignet pour une rupture du TFCC, sans cause apparente. Depuis j’ai des douleurs permanentes au poignet. Par ailleurs je souffre de douleurs au niveau de la cheville et de la hanche. Depuis peu aussi au genou et au coude. J’ai beaucoup de mal au démarrage le matin. Les douleurs se situent tous du côté droit. Le rhumatologue ne trouve rien et impute les douleurs aux séquelles de l’opération, un syndrome de morton et un mal être généralisé.
Les douleurs sont réelles et handicapantes. Je veux rester en mouvement, marcher, faire du vélo, mais souvent cela intensifie les douleurs.
Chaque aide ou analyse pourrait être précieuse.
En vous remerciant par avance à l’attention que vous porterez à mes questions,
Bien cordialement
Bonjour,
Vous ne dites pas si vous avez été diagnostiqué porteur des gènes mutés de l’hémochromatose. Votre cas mérite plus de précisions pour émettre un avis pertinent. Quel âge avez-vous ?, quelles sont les valeurs des dosages sanguins demandés ? Les douleurs articulaires sont souvent le fait de multiples causes. Un entretien approfondi avec votre médecin devrait vous aider à y voir plus clair. Quant à moi, je suis désolé de ne pas vous fournir un avis sérieux, car vous le savez, malade oui avec une certaine expérience malheureusement, médecin non.
Bien à vous
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Il est difficile de répondre car je ne connais pas votre profil : âge, valeurs de ferritine, saturation de la transferrine, antécédents familiaux. Je pense que votre médecin qui vous connait doit être en mesure mieux que moi de vous rassurer sur les risques d’une hémochromatose vous concernant.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
22 mars 2021 MAG KIKI
BONSOIR ,
On viens de découvrir chez moi ,une hémochromatose,génétique . j’ai 69ans , un taux de ferritine 889ng/ml, et transferrine 2,44g/l saturation 59%
j’ai commencée les saignées le 2 mars 2021 ,500ml toutes les 4 semaines pd 3 fois ,après une analyse de contrôle ,15 jours après !J’ai commencé a être très fatiguée depuis 1 an ,la marche me fatigue ,maintenant j’ai mal ,par moment ,aux épaules , 2 doigts mains gauche ,hanches ,et rétention d’eau aux jambes , beaucoup de difficultés a la digestion , et problème constipation ,ce qui me provoque ,un ventre ,estomac hyper gonflés , je suis une femme . J’aurai voulu savoir ,si après les saignées ma vie pourrai redevenir normal ,plus ses douleurs insidieuses ,chaque jour se sont des douleurs qui se déplacent . Es ce qu’il y a d’autre traitements ?
En vous remerciant . cordialement
Bonjour Madame,
Je ne suis pas qualifié en tant que Président de l’association, malade moi-même pour attribuer les signes que vous décrivez à la pathologie hémochromatose.
Vous êtes certainement homozygote et porteuse des deux gènes HFE C282Y, est-ce bien cela que le test génétique a affirmé ? où n’êtes vous pas hétérozygote un seul gène et dans ce cas vous ne développez pas la maladie. La précision est d’importance surtout que votre coefficient de saturation certes hors norme mais pas super élevé comme la plupart des homozygotes. Je crois que vous devriez si ce n’st déjà entrepris vous faire suivre dans votre parcours de soins par un hépato-gastro.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour j’ai une douleur à la anche depuis quelques mois, avec un épanchement, j’ai eu une infiltration de diprostene et tjr mal. Mon taux de ferritine est de 532,3 ng/Ml j’ai 54ans et je suis ménopausée doi-je m’inquièter ?
Bonjour Madame,
Avant de vous inquiéter demandez à votre médecin de prescrire un bilan martial (bilan fer complet avec coefficient de saturation de la transferrine).
L’interprétation de ce bilan sera de nature à vous rassurer et permettra peut-être d’explorer les causes de votre niveau de ferritine.
Bien à vous
Joël Demares
Bonjour
J’ai 42 ans, et l’on m’a dépisté une hemochromathose à 36 J’ai d’importantes douleurs aux cervicales et un peu à la hanche.
Connaissez-vous un traitement qui puisse soulager mes douleurs ?
Bonjour,
Parlez-en à votre Hépato Gastro si vous êtes suivi par ce type de spécialiste. Je pense qu’il sera mieux à même de vous écouter et de vous apporter une aide oi une orientation vers un rhumato.
Bien à vous
Joël Demares
VP FFH
Bonjour,
Je suis traitée par méthotrexate pour une polyarthrite rhumatoïde (avec inflammation et anti-CCP positif) depuis 5 ans. Récemment la question d’une éventuelle hémochromatose s’est posée en raison de taux de ferritine + coef de saturation élevés ++ sur plusieurs analyses. Mais d’après ce que j’ai lu, il existe des erreurs de diagnostic de PR pour ce qui serait une hématochromatose (il semble peu probable d’avoir les 2 quand même !). Pensez-vous que ce soit possible y compris avec des anti-CCP positifs ?
En vous remerciant,
Cordialement,
Claire
Bonjour Madame,
Ferritine élevée et coefficient de saturation hors norme, constituent une présomption d’hémochromatose. Une seule chose à faire absolument à mon avis est le test génétique. c’est la meilleure façon de poser un diagnostic fiable.
Pour les autres questions je ne suis pas compétent.
Joël Demares
VP FFH
Bonjour, J ai ete diagnostique avoir une hemochromatose depuis 7 ans et je fais des saignees depuis cette date. Je suis sujet a la candidose regulierement et je voulais savoir s il y avait un lien entre la surcharge en fer et la candidose recurrente ? Est-ce que les complements ci-dessous peuvent soutenir mon foie et ameliorer mes problemes gastriques ? Chardon marie L acide R lipoique Lactoferrine Merci de votre retour. Christophe
Bonjour,
Je suis désolé mais je ne suis pas qualifié pour répondre utilement à vos interrogations,
Cordialement
Joël DEMARES
VP FFH
Bonjour j’ai 55 ans et taux de ferretine élevé avec douleurs articulaires avec Forte pression 24/24 !!
Parfois globules blancs bas et rhumatoïde ou cpk haut
depuis 3 accidents chocs violents aux articulations j’ai très mal. Comme des coups. Tension très basse. Fatigue
Depuis la menaupose c’est pire !!
Mon cou ne tourne plus à gauche. C3c5 C7 D1 en pression. Névralgie d’Arnold. Mon visage de bouge plus a gauche. Mon épaule avec symptôme capsulite, mon poignée jusqu’au 3 derniers doigts à gauche aussi se sentent écrasés.
Les phalanges ont été écrasées a l’envers. Je ne porte plus Une casserole !
Mon coude à du Mal à bouger genre epichondritite.
Genoux déjà opérés jeunes manque à ce jour de cartilage syndrome rotulien ménisque cassé. Pied aponévrose radiothérapie a brûlé.. ET arthrose. Coxis cassé soudé L5 S1 se touche. Douleurs lombaires difficile pour mettre chaussures ou baisser.
Personne ne sait… Généraliste ou rhumatologue à part me donner du Progemigr 150 ou spifen. Je ne veux plus prendre du Laroxyl car à 8/10 gouttes J’ai la peau anesthésiée.
Les électrodes antalgiques aux cervicales épaules apaisent et le camphres
JE SUIS À TOULON 83130. Qui voir ?? Pour baisser la ferretine ET douleurs Fortes articulaires et aussi musculaires dures comme fibromyalgie
Merci pour votre réponse sur mon email chantalclemente@yahoo.fr
Merci beaucoup
Bonjour Madame,
Pour me permettre de vous aider utilement il me faudrait connaître précisément le résultat de vos analyses sanguines : Transaminases, Gamma GT, Ferritine, fer sérique, coefficient de saturation de la transferrine, entre autres.
Effectivement une hémochromatose génétique provoque une hyperferritinémie, mais est-ce votre cas ? Donc j’ai besoin de vos résultats.
Les symptômes et affections signalées peuvent évoquer un problème de fer, mais il convient de le vérifier.
Le plus simple serait que vous m’appeliez demain au numéro : 06 80 88 22 20 pour que nous puissxions discuter sérieusement et parler de votre parcours avant et après la ménopause.
Je suis étonné que votre médecin n’ait pas été plus explicite en présence de ce que me signaler come symptômes.
Je reste à votre écoute,
Bien à vous
Joël Demares
FFH
bonjour,
Je suis du Morbihan, et depuis mai dernier suite à un bilan sanguin, j’ai pu constater un taux de ferritine à 680, j’ai donc par le biais de mon médecin traitant, fait une saignée le taux est descendu à 577, puis les vacances sont arrivées, au retour j’ai de jour en jour constaté des douleurs symétriques aux hanches, aux épaules, aux coudes et poignée, on m’a diagnostiqué une PPR sans syndrome de Horton. Je voudrais savoir si c’est l’excès de feritine qui a déclenché la PPR, ou la PPR qui provoque l’excès de feritine ?.. Sachant que les conséquences ne sont pas les mêmes à long terme et que le médecin traitant ne voit que la PPR et pas l’hemocromatose que me fond penser les symptômes que je persois au quotidien, a savoir thin gris, fréquence à la selle 5 fois par jour, essoufflement, baisse de libido, ongle plat, gonflement de l’abdomen, fatigue permanente.
A ce jour je prend un traitement à la cortisone depuis un mois, 80gr au début, je suis descendu à 40, puis à 25 maintenant, je n’ai plus de saignée et je dois faire un bilan sanguin tous les mois et revoir mon rhumatologue au début de l’année prochaine, ce qui m’inquiète c’est que personne ne me parle d’Hemocromatose, que dois je faire ?.. m’écoutent ils, tous ces spécialistes de la medecine, car en parallèle j’ai aussi une polyglobulie suivie par un hématologue..
Merci pour votre avis et votre retour..
Cdlt
Didier du 56
Bonjour Monsieur,
Pour en avoir le cœur net demander une analyse “Bilan Martial” seul moyen de savoir si vous êtes prédisposé à l’hémochromatose. En effet ce bilan inclut la ferritine et surtout le coefficient de saturation de la transferrine. Ce dosage doit être inférieur à 45 % Un dosage supérieur parfois 60 à 95% serait une présomption sérieuse d’hémochromatose qui justifierait alors le test génétique.
A votre écoute
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Bonjour
Je suis arrêté depuis 5 mois pour cause de problèmes articulaires.
Inflammations des genoux, épaules, doigts.
Je souhaiterais m’inscrire à vos recherches, et pouvez vous m’aider à me faire reconnaître en invalidité de catégorie 1.
Merci pour votre retour
Cdlt
Sandrine
Bonjour,
Votre demande est délicate dans la mesure où nous ne savons pas si vous êtes touchée par une hémochromatose génétique, dépistée, à l’état homozygote. Expliquez nous votre problème, dosages de la ferritine et coefficient de saturation de la Transferrine par exemple, âge ?, antécédents familiaux concernés par des surcharges en fer etc..
A vous lire
Bien à vous
Joël DEMARES
VP FFH
Bonjour Monsieur Demares,
Le 2 décembre 2022, je suis diagnostiquée porteuse d’une hémochromatose homozygote C282Y. Mon gastro enterologue me prescrit des saignées à faire pratiquer pour la phase d’induction en centre de santé ou milieu hospitalier, je me tourne vers l’hôpital Bretagne Sud (Lorient) pour pouvoir faire mes saignées, réponse : pas de place, l’EFS ne fait plus les saignées non plus… Les saignées sont le seul traitement pour l’hémochromatose, que faire?
Merci pour votre réponse Monsieur Demares
Cordialement
Mme Mannic Sophie (0610077233)
Réponse donnée par téléphone
JD
Bonjour,mon hemochomatose génétique a été découverte lors d’une opération en 2013. Depuis j’ai des saignées régulièrement. Douleurs dans les mains et les doigts. Et vendredi je passe une IRM de l’épaule gauche car douleurs très fortes malgré des infiltrations. Pensez vous que cela est un rapport avec la maladie ? Merci
Bonjour Madame,
Maintenez-vous votre ferritine aux alentours de 50 µg/l ? c’est important pour éviter les problèmes liés à la surcharge en fer.
Les douleurs aux mains sont caractéristiques de l’hémochromatose, elles dépendent souvent de la période à laquelle vous avez été dépistée. Un dépistage tardif avec surcharches en fer provoque ces séquelles sur les articulations. Dans le cadre du suivi de votre hémochromatose, revoyez cotre hépato-gastro pour faire un point complet si cela n’était pas fait régulièrement.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Bonjour
Mon mari a été diagnostiqué en 1992,depuis il fait des saignées tous les 3 mois selon les conseils du PR BACQ a l’hôpital Trousseau de Tours
Depuis il a un diabète 2 suivi par le Dr PIERRE a bretonneau
Bien équilibré, cependant depuis un moment il a mal dans les mains
Que faire
Cordialement
Bonjour,
Le mieux serait de revoir votre hépato-gastro sachant qu’un sujet hémochromatosique comme vous, suivi depuis plus de 30 ans doit faire régulièrement des visites de contrôle auprès du spécialiste. C’est mon cas depuis 1996. Quel est le taux de ferritine et le coefficient de saturation de la transferrine ?
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Je recherche un traitement efficace
Bonjour,
Traitement efficace pour quelle pathologie ?
Joël DEMARES
FFH
Bonjour Monsieur,
J’ai 40 ans, mon hémochromatose a été diagnostiquée en 2013 et j’ai un traitement par saignées. Malheureusement, ma ferritine peine à être stabilisé car je supporte mal les saignées (j’ai une tension très basse et les saignées aggravent le problème). Ma ferritine oscille entre 90 et 130 µg/l, le taux de 50 µg/l nécessite une fréquence de saignées qui engendre des malaises et des baisses de tension.
Depuis plusieurs semaines, j’éprouve de vives douleurs dans les chevilles. Ces douleurs ne sont visiblement pas circulatoires (les traitements et le port de bas se contention ne me soulagent pas).
Est-il possible que l’hémochromatose soit à l’origine de ces douleurs alors même que je n’en ai jamais eu auparavant (j’avais quelques douleurs dans les mains au moment du diagnostic mais elles ont disparu). D’autre part, est-ce que le fait de ne pas avoir un taux de ferritine inférieur à 50 µg/l m’expose à certaines évolutions de la maladie type diabète, problèmes au foie…
Merci d’avance.
Cordialement,
Anne-Sophie
Bonjour,
Etes-vous suivie par un hépato-gastro ? Ce praticien sera à même de vous écouter, et de convenir avec vous de l’attitude à adopter. et des investigations à mener.
Aux alentours de 100 de ferritine, je ne pense pas qu’il y ait danger. Néanmoins il convient de s’interroger sur vos douleurs aux chevilles.
Un conseil simple, soyez vigilante sur l’hygiène alimentaire, évitez le surpoids si tel était le cas, c’est surtout ce type d’attitude qui éviterait les risques de diabète à ce stade de la ferritine.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Depuis 30 ans j’ai une hemochromatose. Ma ferritinemie est descendu entre 200 et 500 en moins d’un an . Depuis 5 ans elle est relativement stable sans saignées en dessous de 400. Il y a 1 mois j’ai une tendinite à l’épaule droite très douloureuse. Mon médecin m’a demandé de prendre du paracétamol pendant une semaine puis de l’ibuprofène pendant une semaine pour finalement continuer en la troisième semaine au diclofénac. La tendinite reste fortement présente. Après une radio de l’épaule montrant de l’arthrose, les douleurs articulaires et musculaires se sont généralisées dans tout mon corps. Ma ferritinémie est à 1928. Repos, régime alimentaire, suppression de tous médicaments. Mon médecin semble ne pas tellement connaître l’hémochromatose. Il préconise de la kiné et du repos. Votre avis svp ,?
Bonjour Monsieur,
Si vous avez comme vous le dites une hémochromatose génétique depuis 30 ans, je ne comprends pas alors pourquoi vous ne suivez pas un protocole de soins prévoyant des saignées thérapeutiques régulières pour maintenir le niveau de ferritine impérativement aux alentours de 50 µg/l voire entre 50 et 100 selon l’âge.
En effet un sujet porteur des mutations HFE C282y double mutation à l’état homozygote doit, lors du dépistage ce qui a du être votre cas il y a 30 ans j’espère consulter un hépato-gastro à même de prescrire dans un premier temps une phase d’attaque dite de désaturation pour amener la ferritine à 50. Ensuite, le spécialiste définit un protocole de suivi avec des saignées périodiques tous les deux ou trois mois selon le patient à raison de 300 à 400 cc de soustraction sanguine. Le spécialiste prescrit aussi IRM pour mesurer le niveau de charge de fer dans le foie, et Echographie. Vous le constatez la procédure est rigoureuse et seule à même de vous éviter des problèmes hépatiques ainsi que troubles articulaires ce que vous connaissez semble t’il . Je suis effaré de constater que votre ferritine soit au niveau indiqué 1928, alors qu’elle devrait se situer en deçà de 100.Vpous auriez interrompu les saignées ? pour quelles raisons ?
Je vous conseille de voir sans tarder un spécialiste hépato-gastro pour lui expliquant votre situation voire en lui faisant part de notre échange via le site de l’association. Si vraiment vous être homozygote, c’est une réponse sans tarder qu’il convient d’apporter à cette situation sous peine de graves troubles pouvant être liés à l’hémochromatose. Je ne connais pas votre âge ? j’attire aussi votre attention sur le dépistage familial si vous avez des enfants majeurs. N’hésitez pas à me contacter, mon mail est sur le site de l’association.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Bonjour,
Merci beaucoup pour votre réponse. Je suis effectivement suivie par un hépato-gastro. Malheureusement, je ne me sens pas écoutée pour ce qui est des douleurs articulaires qui deviennent vraiment gênantes. J’ai donc, sur les conseils de mon médecin généraliste, pris rendez-vous chez un rhumatologue.
Concernant le taux de ferritine, je n’ai pas de problème de surpoids.
Bien à vous,
Anne-Sophie
Réponse lue
Bonjour,
Je reviens de passer une radio + échographie de mon index droit qui est de plus en plus douloureux et qui a beaucoup grossi au fil du temps depuis 2019, où j’ai été diagnostiquée hémochromatosique homozygote.
J’ai été orientée vers un gastro-entérologue mais pas de saignée pour le moment car mes résultats sanguins ne le justifient pas, ça sera mis en route quand mon taux de ferritine atteindra 400 ou 600 je ne sais plus. Mon coef de saturation est à 78%.
J’ai eu depuis 2 prothèses totales de hanches, c’est bluffant comment ça soulage n’empêche !
Suite à mon rdv en radiologie de ce matin, dans le compte rendu, il est fait allusion à de l’arthropathie hémochromatosique et conseil pour une IRM hépatique pour calcul de la charge en fer.
On se sent seul qd même avec cette fichue maladie !
Merci à celles et ceux qui m’auront lue 😉
Bonjour Madame,
Si vous avez été diagnostiquée homozygote avec un coefficient de saturation de 78 %, je ne comprends pas que l’on ne vous ai pas prescrit un parcours de soins appropriés pour un patient hémochromatosique comme vous.
En effet dans votre cas le spécialiste consulté aurait du vous prescrire des saignées thérapeutiques dans le cadre d’un premier protocole de ” désaturation” à raison de 300 ou 400 cc par semaine pour atteindre le niveau de ferritine de 50 µg/l. Ce premier objectif atteint, un parcours de soins adapté pour maintenir de taux moyennant des saignées périodiques selon votre profil. Il serait aussi urgent de demander un IRM du foie et ou échographie. Ce sont les examens normaux qui accompagnent un dépistage. Si vous ne faites rien vous risquez de graves complications hépatiques , articulaires etc. Quel “charlatan” a pu vous dire que vos résultats sanguins ne justifiaient pas des saignées en annonçant les taux de 400 et 600 . j’avoue ne pas comprendre ou alors vos informations seraient erronées. N’hésitez pas à me téléphoner, mon N° est sur le site internet.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH