L’hémochromatose est une maladie génétique que l’on cache parfois à tort dans de nombreuses familles. Les maladies génétiques font peur. Pourtant, parmi les 6000 maladies génétiques connues actuellement, dix seulement peuvent être soignées, dont l’Hémochromatose.
Une fois la maladie dépistée, une enquête familiale est indispensable. Frères, sœurs, ascendants, descendants devraient tous se faire tester. Grâce au diagnostic précoce, les membres concernés de la famille se feront prendre en charge plus tôt, prévenant, par là même, les problèmes graves qui pourraient survenir.
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Ma gastro entérologue m.a affirmé que mes enfants ne pouvaient pas être porteur de la maladie mais seulement mes freres.
Qu’en est il exactement ?,,,
Merci de m’informer
Cordialement
Christine
Bonjour,
Si vous praticien vous a affirmé que vos enfants ne pouvaient pas être porteurs de la maladie c’est certainement qu’il disposait des informations
sur la situation génétique du couple , vous et votre époux en regard de la mutation du gène HFE C282Y;
Si vous êtes homozygote c’est à dire avez la double mutation vous pouvez transmettre un gène à vos enfants sans qu’ils développent la maladie.
Ils se trouvent alors à l’état de la simple mutation hétérozygote sans développer la maladie. Mais cette situation suppose que votre époux n’ait aucun gène muté. A t’il fait le test génétique?
c’est important de le savoir pour répondre sérieusement à votre question. Autre interrogation utile, y a t’il dans votre famille, côté ascendants, frères et sœurs des cas d’hémochromatose?
probablement que oui puisque vous avez reçu semble t’il deux gènes mutés.
Vérifiez bien la situation du couple et de la famille comme indiqué. Vous pouvez voir sur notre site internet l’arbre génétique de la transmission. vous pourrez ainsi vous situer avec vos enfants pour mettre en œuvre le cas échéant le dépistage.(processus du dépistage sur notre site internet).
Je reste à votre disposition. Vous pouvez aussi me joindre au téléphone ou directement sur ma boite mail.tel. 0680882220 Email: president.aho@hotmail.fr
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO