L’hémochromatose est une maladie génétique que l’on cache parfois à tort dans de nombreuses familles. Les maladies génétiques font peur. Pourtant, parmi les 6000 maladies génétiques connues actuellement, dix seulement peuvent être soignées, dont l’Hémochromatose.
Une fois la maladie dépistée, une enquête familiale est indispensable. Frères, sœurs, ascendants, descendants devraient tous se faire tester. Grâce au diagnostic précoce, les membres concernés de la famille se feront prendre en charge plus tôt, prévenant, par là même, les problèmes graves qui pourraient survenir.
0%
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Ma gastro entérologue m.a affirmé que mes enfants ne pouvaient pas être porteur de la maladie mais seulement mes freres.
Qu’en est il exactement ?,,,
Merci de m’informer
Cordialement
Christine
Bonjour,
Si vous praticien vous a affirmé que vos enfants ne pouvaient pas être porteurs de la maladie c’est certainement qu’il disposait des informations
sur la situation génétique du couple , vous et votre époux en regard de la mutation du gène HFE C282Y;
Si vous êtes homozygote c’est à dire avez la double mutation vous pouvez transmettre un gène à vos enfants sans qu’ils développent la maladie.
Ils se trouvent alors à l’état de la simple mutation hétérozygote sans développer la maladie. Mais cette situation suppose que votre époux n’ait aucun gène muté. A t’il fait le test génétique?
c’est important de le savoir pour répondre sérieusement à votre question. Autre interrogation utile, y a t’il dans votre famille, côté ascendants, frères et sœurs des cas d’hémochromatose?
probablement que oui puisque vous avez reçu semble t’il deux gènes mutés.
Vérifiez bien la situation du couple et de la famille comme indiqué. Vous pouvez voir sur notre site internet l’arbre génétique de la transmission. vous pourrez ainsi vous situer avec vos enfants pour mettre en œuvre le cas échéant le dépistage.(processus du dépistage sur notre site internet).
Je reste à votre disposition. Vous pouvez aussi me joindre au téléphone ou directement sur ma boite mail.tel. 0680882220 Email: president.aho@hotmail.fr
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Mon père était suivi depuis 1998 de cette maladie. Sa maladie nous a été cachée, à ma soeur et moi-même. Il a développé un cancer du foie en 2018.
Devons-nous nous inquiéter et faire un test ?
Merci d’avance pour vos conseils.
Sophie
Bonjour,
Lorsque la maladie est détectée dans une famille, ce qui fut le cas de votre père semble t’il, le premier réflexe exige de mettre en oeuvre le dépistage familial pour son épouse, les enfants et de rechercher si d’autres cas existent dans l’environnement oncle tante etc…
Si votre papa avait bien une hémochromatose génétique à l’état homozygote double mutation C282y, il a transmis à ses enfants un gène et vous êtes certainement porteur hétérozygote sans développer la maladie mais à surveiller. Le dépistage familial dans votre cas s’impose car si votre maman était elle même homozygote ou hétérozygote, vous auriez une forte présomption pour développer la maladie. En conséquence demandez vite à votre médecin la prescription du test génétique. S’agissant du dépistage familial il est remboursé par l’assurance maladie à 100 %;
N’hésitez pas à me contacter au téléphone, ou par internet sur la boite mail de l’association. la prévention c’est important, quel âge avez-vous ? quel est votre niveau de ferritine et le coefficient de saturation de la transferrine ? Dépistée jeune cette pathologie ne doit pas inquiéter, elle se soigne très naturellement avec les saignées thérapeutiques et un suivi auprès d’un hépato-gastro.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
j’ai une hémochromatose hétérozygote. Ma mère n’a rien. Mon père prétend ne rien avoir non plus. Est-ce que ça peut sauter de génération ? Pourrais-je l’avoir « reçue » de mes grands-parents ?
Merci pour votre réponse
Chloé
Bonjour,
Il serait intéressant de savoir combien de frères et soeurs composent votre famille. Quel âge avez-vous ? Par exemple un seul parent avec un seul gène muté à l’état hétérozygote comme vous peut transmettre un gène muté à deux enfants pour une famille de quatre. Un parent homozygote soit deux gènes, alors que le conjoint n’a pas de mutation, transmet un gène à tous ses enfants sans pour autant que ces derniers développent la maladie car hétérozygote. Vos parents ont certainement un gène et il me paraît important qu’ils entreprennent un processus de dépistage. Les grands parents ont certainement joué un rôle dans cette transmission. Avaient-ils des problèmes de santé au niveau du foie par exemple ? En conclusion, cette maladie est silencieuse, elle se développe sournoisement avec l’âge sans imaginé que l’on peut être concerné. C’était mon cas dépisté par hasard à 51 ans. Ne négligez pas la première étape du dépistage pour vos parents : Bilan sanguin , ferritine et coefficient de saturation de la transferrine.
A votre disposition,
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Mon père souffre d’hémocromatose, on nous a dit que la maladie arrivait autour des 35 ans. C’est mon âge ! Où et comment me faire dépister ? Ma belle-mère (mère de mon mari) en souffre aussi. Mon mari a 35 ans lui également. Du coup, il doit aussi se faire dépister c’est bien cela? Qu’en est-il de nos 3 garçons de 6ans 3ans et 3mois? Merci pour votre retour. Manon
Bonjour,
Si votre papa est effectivement touché par la maladie sous la forme Homozygote, double mutation du gène HFE c282Y, validé par un test génétique, il convient de demander à votre médecin de prescrire à vous et votre mari un bilan martial (Fer, ferritine et coefficient de saturation de la transferrine ). Selon le résultat il sera surement nécessaire de faire le test génétique pour vérifier les mutations des gènes. A votre âge et compte tenue des antécédents familiaux c’est très bien de vous en préoccuper maintenant. N’hésitez pas à m’appeler au 06 80 88 22 20, je vous donnerai les conseils utiles pour ce dépistage. Dans l’immédiat pas d’inquiétude car vous êtes jeune, et pour vos enfants je vous en parlerai, mais rien à envisager avant la majorité. A votre disposition (dans quelle région résidez-vous ?)
Bien à vous
Joël Demares
Président AHO
Bonjour Monsieur,
Mon compagnon (38 ans) a un frère plus jeune atteint de ferochromatose, qui a été soigné (saignées) et est suivi normalement.Le jumeau de ce frère n’est pas atteint par cette maladie, et les parents non plus.
Apres avoir reculé longtemps devant un dépistage mettant en face de la réalité, une analyse a été faite , prescrite par un médecin assez “relax”, qui au vu de l’analyse a dit: “pour l’instant vous n’avez rien, mais ca peut venir plus tard”. Pas de quoi rassurer.
J’apprends que dans le cas d’un malade dans une fratrie, il faut faire un test génétique directement, test remboursé à 100% eventuellement si le test est, malheureusement, positif.
Qui peut prescrire ce test génétique? est on obligé de passer par un généraliste?
Sinon, quelle est précisément la démarche et quels sont les examens à faire, “officiellement”, etdans quel ordre?
Merci de votre aide.
Cookie
Y a t il un centre inserm ou autre dans le Nord? Nous habitons à Tourcoing, donc pas loin de Lille s’il faut se déplacer. merci de votre aide.
Bonjour Madame,
Je suppose que votre compagnon ainsi que son jumeau ont fait le test génétique. Pour le reste de la fratrie vous avez raison, la Haute Autorité de Santé prévoit le dépistage familial pour les frères et soeurs, enfants majeurs, ascendants et collatéraux. Normalement votre médecin devrait connaitre la procédure, qui dans votre cas, serait prise en charge à 100 % par l’assurance maladie. Vous même devriez faire ce test pour vous assurer que vous n’êtes porteuse d’aucun des gènes HFE.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je suis une femme de 57 ans, et je sais depuis quelques années que ma famille est sujette à l’hémochromatose.
Je n’ai jamais été testée car, si j’ai un oncle et une tante de touchés, mon père (décédé en 2019) n’a jamais voulu faire de test, confondant sans doute maladie génétique et maladie héréditaire. Les rares fois où j’ai pu aborder le sujet avec lui, sa réponse a été “non, je n’ai pas fait de test, mais je n’ai rien, donc vous n’avez rien non plus”. Il n’a jamais développé la maladie, mais il a donné son sang de 30 à 70 ans environ. Sur les générations précédentes, un frère de ma grand mère paternelle avait le “diabète bronzé”, et mon grand père paternel est décédé d’une cirrhose à 60 ans (due à l’alcool, selon mon père) Je n’ai pas connaissance de quoi que ce soit du côté de ma mère, mais il est vrai que la famille n’est pas aussi nombreuse. Puis-je quand même demander un dépistage familial, même si ce n’est pas un de mes parents ou frère ou sœur qui est touché ?
Cordialement
Valentine Prigent – Caroff
Bonjour Madame,
Dans l’immédiat le premier geste à accomplir serait de demander à votre généraliste un bilan sanguin dit “Bilan martial”. Ce bilan permettra de déceler une présomption d’hémochromatose ou non car le dosage de la ferritine et du coefficient de saturation en particulier seront des marqueurs significatifs permettant de prescrire ou non un test génétique seul moyen de savoir si vous avez les gènes HFE mutés. Les indications familiales montrent bien une hérédité, transmission qui peut être homozygote ou hétérozygote. seuls les homozygotes développent la maladie. Pour cela il faut que chacun des parents transmette un gène. Vous êtes donc exposée eu égard aux antécédents indiqués, mais rien ne peut affirmer que vous avez l’hémochromatose. Montrez-vous des symptômes caractéristiques de la maladie. A votre âge cela devrait être le cas si vous étiez touchée par la pathologie de la double mutation HFE C282y.Le grand père paternel est peut-être décédé d’une cirrhose mais l’excès de fer a du accélérer le mal au niveau hépatique;
Suivez mon conseil et faites cette analyse qui permettra une première approche diagnostic. N’hésitez pas à revenir vers nous.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Bonjour,
Ma fille de 8 ans a une mutation génétique des deux gènes en “mozaïque”, avec un excès de fer caractérisé et un coëfficient de saturation très élévé. Mon médecin m’a informée qu’elle était atteinte de l’hémochromatose, qu’elle devait suivre un régime alimentaire assez strict, la surveiller tous les ans par bilan sanguin et attendre la puberté pour lui faire une écho du foie.
Je m’inquiète un peu car ma fille a toujours des maux de ventre et est très constipée. On ne parle pas souvent de cette maladie chez les enfants…Pouvez vous me donner des informations concernant cette maladie et ses conséquences sur des enfants de cet âge?
Suite au test positif de ma fille, j’ai fait un test génétique ainsi que ma fille aînée, ces test n’ont pas été pris en charge par la CPAM, J’ai du payé pour ces trois tests.
Merci d’avance.
Katy G.
Bonjour,
Je vous conseille pour votre fille de prendre rendez-vous avec le service du Professeur Bardou-Jacquet au CHU de Rennes responsable du centre de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique. L’objectif serait revérifier s’il ne s’agit pas d’une forme rare d’hémochromatose qui peut exister chez des enfants.
Concernant votre dépistage, aviez-vous réaliser au préalable du test, un dosage ferritine coefficient de saturation de la transferrine. C’est à partir des résultats de ces dosages qui déterminent une présomption d’hémochromatose ou non que le test est pris en charge s’il y a présomption.
Dans votre cas je suppose que les deux parents sont au minimum hétérozygotes.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH