Recommandations simples et pratiques
A l’initiative de Hemochromatosis International (HI) à laquelle la Fédération française des Associations de malades de l’hémochromatose est affiliée en qualité de membre de la Fédération européenne de l’hémochromatose (EFAPH), un groupe de spécialistes mondiaux de l’hémochromatose a collaboré à la rédaction de Recommandations internationales dans le traitement de l’hémochromatose HFE caractérisée par le génotype p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) à l’état homozygote. Ces spécialistes ont travaillé sous la direction des Pr Pierre Brissot (Inserm Chu Pontchaillou – Rennes) et Paulo Santos (Brésil).
Ces directives ont été publiées en ligne le 27 mars 2018 dans Hepatology International. Elles sont en accès libre sur Springerlink.com
Résumé
Bien qu’on dispose de diverses directives pour l’hémochromatose, nombre d’entre elles ne sont pas consensuelles. Notre objectif principal a été de fournir, à partir des directives et études scientifiques publiées, un ensemble de recommandations simples et pratiques, concernant l’hémochromatose HFE caractérisée par le génotypep.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) à l’état homozygote, dans un vocabulaire compréhensible par tout un chacun, malade ou non, sans connaissance médicale particulière. Cette version finale a été validée lors d’une réunion de l’Association Hemochromatosis International (HI), le 12 mai 2017 à Los Angeles.
Lire la traduction française des Recommandations thérapeutiques au format PDF
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Je souffre d’hémochromatose . a quelle âge doivent être dépistés ma petite fille de 14 ans et son frere de 8 ans ? Je vous remercie . C. Dusaussoy
Bonjour Madame,
Si vous êtes porteur des deux gènes mutés HFE C282Y à l’état homozygote le dépistage familial préconisé par la Haute Autorité de Santé recommande de faire le test génétique pour les enfants à partir de leur majorité.
Il est également recommandé de pratiquer ce test au conjoint pour savoir s’il ne serait pas porteur d’un ou deux gènes mutés.
L’hémochromatose se transmet via les deux parents, qu’ils aient un ou deux gène muté.
Dans l’immédiat, ne soyez pas inquiète, et pensez à engager les analyses indiquée le moment venu.
A votre disposition
Joël DEMARES
Président AHO