Dialogue riche d’enseignements il y a quelques années…
Histoire de la découverte d’une hémochromatose
Patient
« Bonjour Docteur », dit le malade, à l’interniste,
« Je viens consulter surtout parce que, à quarante ans, je suis toujours extrêmement fatigué (1) et que mes douleurs articulaires, en particulier des mains me dérangent, j’ai des taches blanches sur les ongles, je trouve que, même à la plage, où je bronze trop facilement, les femmes sont moins belles et pourtant j’ai le pouls qui s’emballe par moments. »
« Je bois beaucoup plus d’eau que de CHOUCHENN ou de vin rouge, pourtant mon généraliste me dit que j’ai les résultats d’analyse d’un buveur excessif ; mon rhumatologue me parle d’arthrose « débutante » ; mon cardiologue de troubles du rythme ; mon endocrinologue d’hypogonadisme et même de pré diabète ; mon dermatologue de photosensibilité, mon psychiatre de psychasthénie. »
« Mon grand oncle, d’origine bretonne, est mort jeune d’une cirrhose ; je ne l’ai pas connu, mais, dans la famille, on dit qu’il buvait beaucoup. »
« Ma grand-mère avait des rhumatismes déformants au niveau des mains, mon cousin, fainéant comme une couleuvre, passe ses journées à faire la sieste, à l’ombre. »
« Mes parents et ma sœur se portent parfaitement bien. »
Docteur
Après un examen général minutieux, montrant une flèche hépatique à 12 cm, une douleur à la pression de la main gauche et des téguments un peu bistre le médecin déclare :
« Vous avez bien fait de venir me consulter ! La concomitance de vos symptômes, si banals pris séparément, vos antécédents familiaux évoquent une maladie génétique fréquente mais encore trop peu connue : l’Hémochromatose, due à un excès d’absorption du fer. »
« Une simple prise de sang va nous permettre de vérifier ! »
Patient
« Ah Docteur, les prises de sang, j’ai horreur de ça, n’y aurait-il pas un autre moyen de faire le diagnostic ? »
Docteur
« Si » dit le Docteur, « une Ponction Biopsie du Foie ! »
Patient
« Ah Docteur, j’ai choisi, faisons donc la prise de sang. »
Docteur
Le Docteur avec un sourire « entendu » répond :
« Une prise de sang, ce n’est pas grand-chose, vous verrez, vous vous habituerez ! »
Un mois plus tard, après quelques prises de sang :
« Et oui Monsieur, les résultats confirment mon diagnostic : l’élévation des transaminases, le chiffre élevé de votre ferritine et surtout le taux de saturation de la sidérophiline à 75 %. »
« Les généticiens confirment que vous êtes « homozygote C282Y/C282Y » une anomalie de position au niveau du chromosome 6, de deux toutes petites protéines qui chamboulent l’absorption du fer. »
« Une courte hospitalisation va nous permettre de faire le point, puis nous commencerons un traitement simple et efficace. »
Patient
« Ah bien, je suis content de pouvoir enfin mettre une étiquette sur tous les malaises que je ressens et s’il existe un traitement simple, vous me rassurez ! »
« Pourtant, je vous préviens, je supporte mal les comprimés. »
Docteur
« Aucune inquiétude pour les comprimés », dit le médecin,
« Le traitement consiste en quelques saignées, une par semaine au début, ensuite on verra ! »
« Vous êtes assez jeune pour que cette soustraction du fer contenu dans vos globules rouges permette un retour à un état de santé NORMAL. »
Patient
« Ah Docteur, une par semaine ! »
« Je me souviens de votre petit sourire quand j’avouais ma crainte de la prise de sang et vous me proposez maintenant un traitement ringard que déjà MOLIERES tournait en dérision (primum SAIGNARE, deinde PURGARE) ; pourquoi pas une purgation pendant que vous y êtes ! »
Docteur
« Cher Monsieur, cela pourra vous arriver, si un jour, on vous prépare pour une coloscopie, vous verrez ce qu’est une purge « moderne ». »
« Je vais vous adresser à l’EFS, là les infirmières ont une grande habitude de la pratique des saignées et avec la pose d’un timbre anesthésique une heure avant la ponction, vous ne sentirez rien. La sensation de vide après la saignée disparaîtra vite, et en quelques semaines vos symptômes s’atténuant, vous conviendrez de l’utilité du traitement. »
« Parlez de votre maladie autour de vous et faites vérifier au sein de votre famille si quelques parents ou enfants avaient « hérité » de cette maladie génétique récessive, en sachant que ce n’est pas parce qu’on est homozygote C282Y/C282Y qu’on fera obligatoirement la maladie. »
« Une enquête génétique s’impose et c’est à vous de la susciter sans inquiéter vos proches puisque, même en cas de maladie, cela met des dizaines d’années pour entraîner des lésions irréversibles. »
Patient
Neuf mois plus tard :
« Ah Docteur, j’en suis à la 35ème ! je n’aurais jamais cru être capable de supporter ça. »
« Après la saignée, je suis « flapi », mais dès le lendemain ça va ! Ma fatigue a bien diminué, je peux travailler normalement, mes analyses sont meilleures, les transaminases normales et même ce foutu coefficient de saturation est bon, la ferritine stable aux alentours de 100.»
« Les douleurs articulaires persistent cependant.»
Docteur
« Bien », dit le Docteur,
«Nous entrons dans la phase d’entretien, on espace les saignées : une par mois, jusqu’à l’obtention d’une ferritine aux alentours de 50, maintenant on oublie le coefficient de saturation et on continue à boire … de l’eau. »
Patient
Trois ans plus tard :
« Saignée numéro 75 ! ça fait quand même trente litres de sang et donc 15 grammes de fer de partis, dommage, si ça avait été de l’or, on aurait pu faire une bague ferritine à 75, une saignée tous les deux mois, une vie normale avec juste quelques petits coups de fatigue, la reprise du sport, des activités sexuelles sans problèmes, une biologie satisfaisante.»
« J’ai maintenant bien fait connaissance avec ma maladie, j’ai beaucoup lu et me suis un peu perdu sur Internet, j’ai heureusement rencontré d’autre malade au sein de l’Association.»
« J’ai même entendu parler de l’Hepcidine (qui nous sauvera) de la ferroportine etc. »
« Je raconte aisément mon histoire et tout mon entourage est au courant, deux de mes voisins ont été diagnostiqués à temps grâce à mon expérience.»
« Je suis content de leur avoir évité cette errance diagnostic de plusieurs années dont presque tous les Hémochromatosiques se plaignent, surtout ceux qui, diagnostiqués trop tardivement trimballent pour toujours une belle cirrhose qui pourrait bien mal évoluer. Il y en a même qui sont allés jusqu’à la greffe hépatique ! Imaginez un peu ! »
« J’ai fait faire une enquête génétique au sein de ma famille et nous n’avons découvert que des hétérozygotes ou des hétérozygotes composites. On leur a expliqué qu’ils pouvaient transmettre cette maladie génétique récessive, mais le plus dur a été de leur faire admettre qu’en aucun cas, ils ne présenteraient la maladie ! »
« N’attendez pas d’être malade pour parler de l’hémochromatose, racontez-en les symptômes autour de vous, allez donner votre sang bénévolement avant d’y être obligés, cela rendra service à ceux, à qui au contraire, il faut rajouter du sang.»
Notre sang ne peut servir au sein des établissements du Sang, non pas parce qu’il est pathologique, mais parce que notre « don » n’en est pas un puisqu’il est thérapeutique ! C’est beau, parfois, l’éthique ! »
« Un médecin généraliste est consulté pour fatigue 15 fois par jour sans savoir pourquoi ! »
« Un médecin généraliste détecte un ou une alcoolique 3 fois par jour il faut qu’il cherche à savoir pourquoi ! »
« Un médecin généraliste examine un hémochromatosique tous les 15 jours ! Sans le savoir ! AIDEZ-LE ! »
« En France, il y a numériquement autant d’hémochromatosiques que de médecins généralistes.»
Il convient de préciser que, depuis la parution de ces témoignages, le don-saignée est possible (décret janvier 2009) sous certaines conditions dans les – E F S – (Établissements Français du Sang).
Publication de ce dialogue avec l’autorisation de la FFAMH
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