Il s’agit d’une maladie d’origine génétique Celte. Elle se manifeste par une surcharge excessive en fer dans l’organisme, et faute d’être dépistée précocement des troubles graves peuvent apparaître. Notre site a été conçu de sorte à vous permettre de découvrir la Maladie , ses signes précurseurs et les principaux symptômes, le dépistage et le traitement. Nous nous sommes efforcés d’employer un langage qui soit celui d’un malade qui parle à un patient c’est à dire simple et accessible à tous.Vous trouverez des liens vers des sites médicaux si vous souhaitez approfondir vos recherches. Vous trouverez également dans notre portail internet une rubrique témoignages et questions réponses qui a pour objectif de vous sensibiliser à l’impérieuse nécessite du dépistage précoce mais aussi de rassurer les patients sur les effets positifs du traitement, lequel permet à tout sujet pris en charge suffisamment tôt de mener une vie normale.J’en témoigne. Prenez le temps de bien parcourir le site https://www.hemochromatose-ouest.fr et revenez vers moi avec vos questions spécifiques via mon Email ou mon téléphone qui figure sur le site si nécessaire. Je vous informe que nous cherchons un correspondant bénévole sur la Normandie pour élargir l’action de notre Fédération. Presidentaho
Bonjour Madame, Il est difficile de répondre sur ces seules indications.Quel âge avez vous ? quel sont vos taille et poids ? outre la ferritine, avez fait le dosage du coefficient de saturation de la transferrine? celui-ci doit se situer normalement en deçà de 40%. Quelle est l’interprétation de vos analyses par votre médecin généraliste? enfin y a t’il dans votre famille des antécédents de surcharges en fer dues à l’hémochromatose. La surcharge en fer peut être aussi provoquée par d’autres facteurs: inflammation, surpoids…par exemple. Donnez moi ces indications et je vous donnerais mon sentiment dans toute la mesure du possible. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, j’ai 18 ans et on vient de détecter grâce à une prise de sang que j’avais le gène de l’hématochromatose. En effet , ma mère l’a également d’où la prise de sang de dépistage . J’ai 200 mg de fer , vais -je devoir faire des saignées dès à présent?
Bonjour, Dans votre cas ce qui est important c’est le dépistage précoce. A partir de ce diagnostic, je vous invite à prendre rendez vous avec un hépatologue . Allez voir dans notre site , onglet où consulter , pour choisir le centre le plus proche de chez vous. Seul un praticien sera en mesure de vous prescrire le traitement adapté, et les conseils de suivi . En ce qui concerne les saignées, vous pouvez tout simplement “donner votre sang” à l’EFS Établissement Français du sang, de ce fait vous régulerez naturellement votre taux de fer dans le sang. Moi-même atteint de l’Hémochromatose, j’ai donné mon sang pendant 20 ans sans savoir que j’étais porteur de cette maladie génétique, et ces dons de sang ont retardé les effets de l’excès de fer, jusqu’au dépistage ” par hasard” à l’âge de 50 ans. Aujourd’hui, je suis très bien suivi au CHU de Pontchaillou, et je vis normalement car dépisté à temps.( voir témoignages dans le site). Depuis 2008, un patient “hémochromatosique” peut effectuer des dons saignées à l’EFS. Allez voir dans l’onglet Maladie du site la page “dons saignées”, vous y trouverez toutes les informations utiles. L’Association A H O et moi même restons à votre écoute pour vous aider. Merci de nous avoir contactés. Parlez autour de vous de notre association , c’est important pour le dépistage précoce. Joël DEMARES Président AHO
bonjour, j ai un excès de fer qui pour mon médecin est bénin ; mais il augmente petit a petit, de 189 je suis passée a 207 puis 224. Mon coefficient de saturation est bon, 31, 32 et dernièrement 33.( c est pour cela que mon médecin ne fait rien. ) Dois je faire d autres analyses ? J ai appris il y a peu que mon grand père faisait des saignées car il avait le sang trop riche ? Y a t il un rapport? E t ma mère a toujours eu un peu trop de fer et a fait une hépatite il y a 20 ans. Merci de votre réponse
Bonjour, Il est admis chez l’homme que l’hyperferritinémie se situerait au delà de 300 chez l’homme et de 200 chez la femme. La saturation de la transferrine devrait être inférieure à 45. Vos dosages sont en apparence bien en deçà. Je ne suis pas médecin et je vous réponds en tant que patient qui milite dans une association de malades de l’hémochromatose, considérant que ces chiffres sont communément cités. Lors de notre dernière conférence au Mans avec le Professeur Brissot, ces normes ont été exprimées en réponse à une question de malade dans la salle par le Professeur. Moi-même touché par la pathologie, lorsque j’ai été dépisté, j’étais bien au delà de 1000 avec 90% de saturation. Je tiens donc à vous rassurer et votre médecin a je pense raison car l’élévation de votre férritinémie relève certainement d’une autre cause qui pourrait être tout simplement l’alimentation ou le surpoids si c’est le cas.Vous avez fait les analyses primaires qu’il fallait et je ne peux que vous redire d’accorder confiance à votre médecin.Les témoignages que nous recevons régulièrement expriment souvent des hyperferritinémies qui n’ont rien à voir avec la mutation génétique et donc la maladie génétique Hémochromatose HFE C282Y double mutation. Je reste à votre disposition pour tous autres renseignements, contactez moi si vous souhaitez assistez à la conférence qui se tiendra le 19 novembre prochain à La Roche sur Yon avec le Professeur Brissot, je vous adresserais une invitation. Joël DEMARES Président AHO
Bonjour pouuvez vous me dire à partir de quel âge peut-on faire un dépistage de cette maladie? le pére de mes enfants est décédé subitement il y a 2 ans, et cette maladie a été evoquée. Sa mére etait décédé aussi trés jeune, elle etait peut-être porteuse d’une hépathite. Merci par avance de votre réponse S. DESMARES
Bonjour Madame, J’ai bien reçu votre message et je vous réponds par ailleurs directement à partir de l’adresse courriel de l’association. Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, je suis agée de 50 ans suite à une fatigue constante j’ai effectué une analyse de sang en mai et j’avais un taux de ferritine élevé : 406 ng/ml, mon médecin m’a prescrit une autre analyse compléméntaire en juillet et elle montre un taux de ferritine de 419 ng/ml et un coefficient de saturation de 87% ! Le taux de ferritine n’est pas trop élevé mais le coefficient de saturation me semble inquiétant ! Mon médecin m’a dit que non et qu’on s’inquiètera quand mon taux de ferritine atteindra les 1000 ng/ml…D’après mes diverses lectures sur le sujet j’ai quelques doutes…Merci de me renseigner et de me rassurer.
Bonjour, Je soumets votre question à notre expert médical et reprends contact dès que possible avec vous. Appelez moi au 06 80 88 22 20, je vous rassurerai. Président AHO
Bonjour, voici quelques mois ,j’ai pris contact avec vous (en aout) car inquiète d’un taux de ferritine élevé et un taux saturation à 87%, mon medecin généraliste ne voulait rien entreprendre. Grace à vous, et votre site j’ai eu le courage d’insister pour obtenir un rendez-vous avec un gastro entérologue qui m’a fait faire le test pour la recherche du gène de l’hémochromatose . Les résultats sont arrivés cette semaine :mutation C282Y positif à l’état homozygote. Tout les examens à faire , échographie du foie, du coeur, rhumatologue sont programmés et un rendez vous à l’EFS est prévu pour un dépistage familliale et pour un calendrier des saignées. Merci encore, vous m’avez surement évité des complications à venir…
Madame, Nous sommes heureux d’avoir pu contribuer à répondre à votre inquiétude.C’est tout l’intérêt d’avoir un lien avec notre association laquelle s’efforce autant que faire se peut avec le concours de notre comité scientifique d’être à l’écoute de vos préoccupations. En tant que Président d’AHO et malade moi-même, ainsi que nos délégués actifs, nous sommes motivés pour aboutir à un dépistage plus systématique et toujours plus précoce de l’ hémochromatose et éviter ainsi toutes les formes de complications parfois graves voire fatales qui résultent d’une absence de dépistage.Vous trouverez dans notre prochain bulletin que vous recevez en tant qu’adhérente de l’association, un article sur une action majeure entreprise ce mois de novembre présentant l’action de sensibilisation au dépistage organisée par notre association à l’endroit des Médecins généralistes de Bretagne. Parlez autour de vous de notre association et soutenez nous. Puis-je relater anonymement sans vous citer votre témoignage dans notre prochain numéro HEMO pour le dire N° 15 ? La communication d’exemple de témoignages comme le vôtre contribue à faire avancer la cause et beaucoup de patients qui n’osent pas se confier n’hésitent plus à nous appeler pour leur plus grand bonheur. Très cordialement Joël DEMARES Président AHO
Je suis tout a fait pour la publication de mon témoignage dans le prochain numéro HEMO, en espèrant que les médecins récalcitrants le lise également …J’ai commencé des saignées hedomadaires et je suis assez fatiguée mais heureuse de n’avoir aucun signe de la maladie(coeur, foie et articulations….tout est indemne) grace à une prise en soin précoce ! Merci.
bonjour je m appelle mlle lies je vient de lire quelque texte je voulais vous posez une question si vous pouver me repondre a partir de combien de pourcent a t on la maladie de l hemochromatose est quand t on n a trop de fer est ce qu il reste dans l organisme jusqu au saigniee cordialement
Bonjour, Pour savoir si vous avez la maladie, deux étapes dans le dépistage: Dosage de la ferritine qui ne devrait pas dépasser 100ùg/L chez une femme non ménopausée et 200 g/L chez une femme ménopausée. Le Coefficient de saturation de la transferrine ne doit pas apparaître au delà de 40 à 45% avec un double dosage pour contrôle et confirmation. Si les dosages ci-dessus sont anormaux, le médecin doit alors vous orienter vers le test génétique seul à même d’affirmer la présence de mutations génétiques. J’espère avoir répondu à votre attente. A votre disposition Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Mon frère a une ferritinémie à 371ng/ml alors qu’il y a 3 mois j’en étais à 359 et son médecin traitant en reste là. Maintenant, je constate qu’il a les signes précurseurs que vous signalez tels: poignée de main douloureuse, fatigue et dépression traitée par antidépresseur , teint coloré. Peut-il consulter directement dans le service de pontchaillou étant donné que son médecin se désintéresse de son cas, peut-il aller directement à l’EFS de rennes ?
Bonjour Madame, Il serait de mon point de vue pertinent de demander le dosage de la Transférine (Coéfficient de saturation). C’est un indicateur de présomption de la maladie quand il est supérieur à 45/50. Demandez une consultation au Docteur Bardou-Jacquet à Pontchaillou, service des Maladies du Foie 2 rue Henri Le Guilloux. Précisez que vous appelez de la part de l’AHO , son Président. L’EFS n’a pas vocation à consulter pour le dépistage, il pratique uniquement le don-saignée pour les malades traités pour l’hémochromatose. Je suis à votre disposition au téléphone : 06 80 88 22 20 Président AHO
Mon frère est dépisté et traité depuis 25 ans pour une hemochromatose de type 1, il est homozygote. Je suis hétérozygote, comme mon père, ma mère, mes deux fils pour la même mutation. Je suis infirmière. Mon frère vient d’avoir 66 ans. Il consulté actuellement à Toulouse en chirurgie neuro pour une fonte musculaire brutale au niveau de la main droite entre le pouce et l’index. Déficit handicapant empêchant l’écriture et douleurs de plus en plus violentes. Tous les examens neuros locaux ont été pratiqués, des cervicales au bouts des doigts, sans résultats probants sauf que c’est d’origine neurologique. Ce que j’ai constaté de mon côté, en côtoyant de prés mon frère, c’est d’autres problèmes neuros, mais centraux ceux là. Déficit de mémoire, d’attention, difficultés à se concentrer, à faire de nouveaux apprentissages, à poursuivre les anciens. Mon frère est ingénieur à la retraite et il peine depuis trois ans à utiliser pleinement ses services internet, il a de plus en plus de mal à faire des opérations simples pour lui. Est ce que cette aggravation clinique peut être imputée tout ou partie à l’évolution dans le temps de son problème génétique? Mon frère n’est évidemment pas conscient de ses problèmes psychiques et ne rattache pas, non plus que son neuro, l’état de sa main à une possible conséquence. Mon frère vit seul en Nouvelle Calédonie et je ne suis pas sûre que le service de chirurgie de Toulouse connaisse son hemochromatose, car mon frère n’en parle jamais . Pour lui, c’est un problème réglé par les saignées!
Bonjour Madame, Je ne suis pas médecin et vous comprendrez que je ne puis répondre ainsi aux questions soulevées dans votre message. je suis malade également, engagé bénévolement dans l’association au service des patients comme votre frère et vous même. Je vais soumettre le cas exposé au comité scientifique de l’association pour connaître son avis, après quoi je ferai suivre les éléments de sa réponse pouvant espérant ainsi vous éclairer. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Madame, Voici la réponse du comité scientifique, “Les symptômes que vous décrivez à propos de votre frère n’ont a priori aucun lien avec son hémochromatose. L’hémochromatose de type 1 est en effet une affection qui n’atteint ni le système nerveux périphérique ni le système nerveux central .”
J’ai 23 ans et j’ai consulté mon médecin pour de la fatigue (je pensais que je faisais une carence en fer car je bois 2L de thé par jour). Il m’a d’abord donné des vitamines mais vu que ça ne faisait rien m’a fait faire une prise de sang début mars. Mon niveau de fer sérique est à 226 ug/dl. Mon médecin m’a parlé de l’hémochromatose. Il m’a donc demandé de stopper le thé pour faire une nouvelle prise de sang début juin (fer sérique et ferritine). Je me sens encore plus fatigué en ce moment. L’hémochomatose est-elle une piste à envisager (avec quels risques) ? Sinon quelle peut être la cause d’une augmentation du fer sérique ?
Bonjour, Pour dépister une éventuelle Hémochromatose, il faut demander les dosages sanguins suivants: Ferritine et coefficient de saturation de la transferrine. La ferritine vous dira si vous êtes carencée ou en surcharge en fer. Une précision, la vitamine C est déconseillée si vous avez une surcharge en fer. Mais à votre âge il serait bien rare qu’il s’agisse d’une surcharge en fer. Ne soyez pas inquiète, le dépistage d’une hémochromatose chez un sujet jeune se traite parfaitement. C’est mon cas dépisté à 50 ans, j’en ai 71 , je me porte bien et milite pour le dépistage. JD
Bonjour, Je suis âgée de 46 ans. Avec un taux de ferritine à 380 et un taux de saturation à 46%, j’ai fait réaliser un test génétique qui se révèle négatif pour la mutation C282Y mais annonce “homozygote mutant” pour H63D. Suis je considérée comme malade? Est ce que cette mutation génétique peut expliquer le taux élevé de ferritine? La plupart des posts mentionnent la mutation C282Y mais “ignorent” la mutation H63D. Les saignées peuvent elles être une solution ? Merci.
Madame, Vous trouverez ci-dessous la réponse à votre question qui était contenue dans le numéro 13 du Flash Info l’HEMO pour le dire disponible sur notre site internet. N’hésitez pas à me contacter si necessaire Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Hémochromatose composite Me G. M et L , écrit le 12 mars 2014 Question : « Mon mari est hétérozygote composite C282Y et H63D (dépisté en 2003 suite au décès de son frère qui lui était homozygote C282Y) avec une surcharge en fer. Il a des saignées tous les 3 mois environ. » Voici mes questions ? : -Est-ce que mon mari peut transmettre ces 2 gènes à nos enfants ? Réponse : Non, il transmettra soit C282Y soit H63D. -Pensez-vous qu’il est important que je me fasse dépister et ensuite selon les résultats que nos enfants fassent de même ? Réponse : La procédure la plus directement informative est de réaliser la seule recherche de C282Y chez vos enfants majeurs (la recherche de H63D n’est pas à réaliser). « Je me suis renseignée auprès d’un laboratoire qui m’a confirmé que la recherche du H63D n’était pas prise en charge par la sécurité sociale. Lors de son dépistage, mon mari était passé par l’hôpital et avait été pris totalement en charge. Qu’en pensez-vous ? » Réponse : La Haute Autorité de Santé ne recommande plus la réalisation de la mutation H63D. En effet, la présence de cette mutation, qui est fréquente dans la population générale (de l’ordre de 15 à 20%) n’a, en elle-même, aucune signification pathologique (on dit qu’il s’agit d’un simple polymorphisme). Lorsqu’elle est asso- ciée à la mutation C282Y, il peut s’en suivre une augmentation modérée du fer et de la saturation de la transferrine dans le sang mais ce profil, dit « d’hétérozygotie composite » (c’est-à-dire l’association C282Y/H63D) n’est pas susceptible (sans qu’existent d’autres co-facteurs) de donner lieu à une surcharge en fer cliniquement significative, autrement dit à une hémochromatose maladie. Il est vrai qu’on avait, au début, considéré que l’hétérozygotie composite pouvait donner lieu à des formes mineures d’hémochromatose mais ce n’est plus actuellement le cas. Et c’est parce que cette recherche H63D a donné lieu a beaucoup de confusion diagnostique qu’elle n’est plus aujourd’hui recommandée. Réponse du comité scientifique d’AHO
Je viens de prendre connaissance de votre association concernant l’hémocromatose. Je suis agé de 69 ans Mes analyses donnent Ferritine de 626 pour une fourchette de 30 à 300 µg/l, Fer 115µg/dL Transferrine 2,1g/L. Coefficient de saturation 39% pour une fourchette de 20à 40. J’ai des membres de ma famille qui ont de l’hémocromatose (oncle du côté maternel, ma soeur, mon cousin germain du côté de mon père) et j’ai l’impression que mes résultats ne sont pas bons, ce qui pourrait expliquer une fatigue dans les jambes, difficultés à la marche et fatigue générale. J’avais consulté un hépatologue qui aurait envisagé des saignées, mais c’était en 2005. Pouvez vous me conseiller? En vous remerciant
Bonjour, Comme je vous l’ai indiqué au téléphone, votre coefficient de saturation est très normal et il ne prédispose pas à l’hémochromatose de mon point de vue de malade suivi depuis 20 ans par le CHU de Rennes. Votre taux de Ferritine est élevé certes, mais il peut résulter de plusieurs facteurs non liés à l’hémochromatose comme le surpoids, ou autres troubles du métabolisme qu’il appartient à votre praticien de diagnostiquer. Je ne suis pas médecin, faites confiance à votre praticien, mais soyez rassurés quant à l’hémochromatose. Peut-être avez vous la mutation d’un gène ? compte tenu des antécédents familiaux, mais la présence d’un gène muté soit situation d’hétérozygotie ne prédispose pas à la maladie. A votre disposition et bien cordialement. Président AHO
Bonjour monsieur Demares . Je viens de prendre connaissance de votre site . j’ai fais une prise de sang ,car je souffre d’une fatigue chronique ,j’ai des douleurs articulaires (j’ai de l’arthrose)je suis un peu en surpoids ,mais ma ferretine est très élevée 680ug/lMon médecin pense que cela est du à mon problème de poids .J’ai eu de l’arythmie .Il me conseille de perdre du poids et me revoit dans deux mois .quand pensez vous ?Je sais que vous n’etes pas médecin ,mais vous pourriez me dire si je dois consultée un spécialiste .Je vous remercie par avance .Bien cordialement .Josette .
Bonjour Madame, Il serait intéressant de connaître votre âge, et combien vous avez eu d’enfants? Votre médecin a t’il dosé la transferrine ? quel est son niveau? C’est un marqueur pertinent .Elle doit se situer en deçà de 45% . Selon le résultat il est souhaitable de faire deux analyses du coefficient de saturation de la transferrine. En tout état de cause la perte de poids ne votre peut avoir que des effets bénéfiques sur le niveau de ferritine.Avez vous des antécédents familiaux concernant l’hémochromatose? autant de questions que votre médecin vous a certainement posées je suppose. N’hésitez pas à me joindre au téléphone pour plus de précisions utiles si vous le souhaitez. Très cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, Ma fille de 14 ans à fait un bilan sanguin suite à des douleurs chroniques dans le ventre. Son bilan est normal sauf la ferritine qui est à 101 ng/ml et son coefficient de saturation transfertine à 49 %. C’est ce dernier taux qui me paraît énorme pour son âge. Faut-il faire le test de l’hemochromatose ? Merci beaucoup. Bien cordialement. Sandrine
Bonjour, Bonjour, Avant toute chose, y a t’il des antécédents de mutation génétique Hémochromatose dans votre famille? Que dit votre médecin? il est souvent prudent de pratiquer deux analyses et doser deux fois la saturation pour vérifier si elle est toujours supérieure à 40/4, car d’une analyse à l’autre ce taux peut être fluctuant. Selon votre réponse je consulterai le comité scientifique de l’association sur le cas exposé.Il formulera un avis. Cordialement Joël Demares Président AHO
Mon conjoint (34 ans ) a été chez le doc vendredi car je trouvais qu’il avait les chevilles enflées et en même temps demander un bilan sanguin ce qui a été fait ainsi que le fer, des samedi le doc lui a téléphoné car un taux de fer élévé, depuis tout s’enchaine.Doppler pour les membres inférieur, échographie abdominales et rdv au service patho de pontchaillou.Je trouve cela très stressant!!Ses résultats sont 1764ng/ml de ferritine, transminase SGPT de 181U/l un coefficient de saturation de 95.75% et le fer serique 203 ug/dl…En m’informant j’ai trouvé votre site qui est très intéressant et je me dis que peut être mon conjoint est porteur de cette maladie mais en me renseignant auprès de ses parents il y a personnes qui est atteint enfin pas de cas relaté, donc je reste sans réponse à ce jour en attendant les résultats de l’echo qui est lundi dans un 1er temps.Merci de prendre le temps pour mon message.
Bonjour Madame, Le dosage de la ferritine à 1764ng/ml et la présence d’un coefficient de saturation de la transferrine de 95,75% orientent probablement le diagnostic vers une hémochromatose génétique. Néanmoins, avec les résultats indiqués, la recherche génétique de mon point de vue s’impose et c’est seulement là que vous saurez si la double mutation C282y est avérée. Cet acte est remboursé par la SS Mon cas personnel, à 50 ans je présentais une ferritine à 1450 et une saturation à 95% aussi. Mais dans mon cas j’avais l’avantage d’avoir été donneur de sang volontaire sans savoir mon hémochromatose cela de 22 ans à 45 ans. A présent il faut vous faire suivre par un gastro gastroentérologue spécialiste des surcharges en fer au CHU Pontchaillou, 2 rue Le Guilloux à Rennes. C’est important de vérifier le diagnostic, de mettre en place un protocole de soins avec la saignée si le spécialiste confirme le diagnostic.L’essentiel est le dépistage et vous êtes sur cette voie.Je suis soigné depuis 20 ans, je supporte tous les deux mois la soustraction sanguine de 300ml, et je vis normalement.Vous disposez sur le site de toutes informations utiles, mon témoignage et bien d’autres qui vous intéresseront et vous rassureront. Je suis actuellement à Ténérife jusqu’au 28 février, mais je suis accessible par internet , ou au téléphone N° 06 80 88 22 20. Selon les résultats des futures analyses et le diagnostic qui sera fait pensez au dépistage familial? Pour cela nous pourrions en parler ultérieurement à mon retour par téléphone par exemple. Je reste à votre disposition, n’hésitez pas Très cordialement Joël DEMARES Président d’AHO
bonjour, j’ai 26ans, mon grand-père est décédé d’un cancer hépatique et avait l’hémochromatose. Ma mère s’est fait dépister pour cette maladie et est ” hémochromatose hétérozygote par mutation du gène C282y” avec une surcharge en fer modérée+ surpoids (IMC à 33) j ‘ai fait le dépistage, je suis comme ma mère (sans surpoids ni surcharge en fer). Du coup, ma question c’est est-ce que je peut développer la maladie? quel est la fréquence de surveillance du taux de fer par prise de sang? merci encore pour votre réponse
Bonjour, le fait d’avoir un seul gène(hétérozygote) signifie que vous ne développerez pas la maladie, si vous avez bien fait le test génétique pour en avoir la certitude. Pour être porteur de la double mutation HFE C282Y (Homozygote ou hémochromatose génétique) il faudrait que vos deux parents vous aient transmis un gène. Sauf à avoir une surcharge d’origine “trouble métabolique” qui n’a rien à voir avec l’Hémochromatose, vous ne risquez pas je crois, de développer la maladie. Il n’y a donc de mon point de vue pas de contrôles périodiques à votre âge. Mon conseil faire peut être un dosage ferritine et Coefficient de saturation de la transferrine à la quarantaine pour vous rassurer.Je ne suis pas médecin, mais vous réponds en fonction des nombreuses questions que j’ai pu entendre sur le sujet et surtout voir traiter par notre comité scientifique. Faites confiance à votre médecin et parlez lui de votre situation héréditaire je pense qu’il ne dira pas autre chose. A votre disposition Président AHO
Bonjour , jai 26 ans maman de 4 enfants . Je suis allee la semaine dernière consulter mon medecin pour fatigue douleur articulaire ! Je suis en forme mentalement mais mon corp jai limpression quil suit pas chaque gestes de mon quotidien et fatiguant ! Il me prescrit prise de sang et mon taux de fer es à 632 il ma parler de cette maladie ! Dans ma famille personne n as sa ! Je doit en refaire une cette semaine pour voir le taux ! Sa M inquiète
Bonjour, Je suis désolé pour le retard dans la réponse, mais j’ai été indisponible pendant un mois. A 26 ans et après avoir eu quatre grossesses, votre taux de ferritine paraît élevé.Vous avez raison de vouloir approfondir et je vous conseille de demander à votre médecin de prescrire un dosage du coefficient de saturation de la transferrine.Il est possible que, dans votre famille , père et mère, ne connaissent pas les problèmes de surcharge en fer, s’ils ne sont pas porteurs eux mêmes des deux gènes de l’hémochromatose HFE C282y. Mais s’ils avaient chacun un gène muté, sans développer la maladie, alors vous pourriez avoir hérité des deux gènes et développer le cas échéant la maladie. Mais rassurez vous pour le savoir vraiment , deux étapes: nouvelle analyse avec le coefficient de saturation de la transferrine. Si celle ci est supérieure à 45 à la faveur de deux dosages, alors le test génétique serait à demander via votre médecin généraliste. Vous êtes jeune, il faut aller au bout de cette démarche pour vous rassurer ou alors examiner d’autres pistes concernant votre surcharge en fer en consultant un gastroentérologue Hépatologue. N’hésitez pas à me contacter. Avez vous des frères et soeurs ? c’est important de la savoir. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour j’ai 17 ans je ressent des douleurs dans le dos et j’ai mal aux jambes , je n’avais jamais eu sa auparavant j’ai fait une prise de sang il y a une semaine j’ai un taux de fer à 148 ug/dl qui doit être compris entre [65 à 165] un taux de ferritine de 113 ng/ml qui doit être compris entre [22.00 à 322.00] et j’ai un coefficient de saturation à 47 % , je suis atteins d’un diabète de type 1 ma question est selon vous est ce que c’est grave ou pas ? merci de votre réponse
Bonjour, Je suis désolé pour le retard dans ma réponse, mais j’étais absent depuis un mois. Il est difficile de diagnostiquer une surcharge en fer à 17 ans, sur les seuls résultats d’analyse indiqués. Sachant que vous souffrez d’un diabète de type 1 vous êtes certainement suivie par un spécialiste qui sera à même de vous répondre sur ces analyses. Je ne suis que Président d’une association de malades moi même atteint d’hémochromatose et je me garderai bien de prononcer un jugement sur votre situation. Mais vous avez raison de suivre l’évolution de vos dosages en fer et demander si votre coefficient de saturation s’élevait encore un test génétique pour en avoir le cœur net. Bine cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, j’ai bientôt 40 ans et plusieurs membres de ma famille ont l’hémochromatose (sans doute 1 ou 2 de mes grands-parents, mon oncle, ma tante, mon père est en cours de diagnostic…). Je viens de faire pour la 2ème fois les analyses de sang et contrairement à mon père ma ferritine est normale (77 contre plus de 1000 pour mon père). Mon fer serique est à 169 (183 à la 1ère analyse) et mon coef de saturation est à 44% (48% à la 1ère analyse). Pensez-vous que je doive approfondir les analyses? Ma généraliste n’est pas trop aux faits de cette maladie génétique…
Bonjour, Tout d’abord toutes mes excuses pour le retard dans la réponse car j’étais indisponible depuis un mois. Vos analyses sont certes quasi normales, mais les antécédents familiaux justifieraient de mon point de vue un dépistage préventif à la faveur du test génétique qui s’inscrit dans le cadre du dépistage familial. (à voir avec votre médecin ou un gastroentérologue Hépatologue). Vous êtes jeune, et pas encore ménopausée je suppose et peut-être avez vous eu plusieurs maternités ? , cela expliquant peut-être aussi le niveau de ferritinémie relativement bas. Le coefficient est un peu au dessus de la norme. Allez sur le site de notre association et rechercher le dossier “Campagne de sensibilisation des médecins généralistes disponible en PDF” cela vous aidera à convaincre votre médecin généraliste. A votre disposition Très cordialement Joël Demares Président AHO
Bonsoir Mr Demares, Il y a 25 ans j’étais reçue par le Professeur Brissot qui a aussi suivi mon grand père décédé d’un cancer du foie suite à une hémachromatose décelée trop tard. J’avais 22 ans et mes taux étaient élevés, mon jeune âge m’a évité la biopsie. J’ai fait les tests et je suis porteuse du gène. Depuis je fais des contrôles tous les ans. L’année dernière mon CS était de 59 et le fer et la ferritine étaient dans les normes. Aujourd’hui, mon CS est à 70, le fer est à 181 (dépasse légèrement), et la ferritine est bonne : 72. Mon médecin généraliste actuel me dit que tant que la ferritine est bonne, si le CS est élévé ce n’est pas grave. J’ai découvert aussi l’année dernière que je faisais de l’arythmie cardiaque, le cardiologue m’a dit que je devais manquer de potassium et m’a conseillé de manger des bananes. Je fais confiance à tous ces professionnels qui me disent d’attendre et de suivre..mais… je me pose la question si je dois attendre que la ferritine “explose” ou si je dois être en alerte dès maintenant pour éviter l’irréversible… Merci pour vos conseils. Bien cordialement. Lydie
Bonjour Madame, Désolé pour la réponse tardive, mais j’étais indisponible depuis un mois. La question concernant le CST s’était aussi posée pour moi. Alors que ma ferritine étais à 48, j’ai eu, lors d’un contrôle une poussée du CST à 80. Le Professeur Brissot que je côtoie régulièrement m’avait dit que l’essentiel était la ferritine à maintenir si possible aux environs de 50. Certains médecins parlent même selon l’âge du patient de 100. Moi je m’en tiens toujours à 50 et j’ai pourtant 72 ans. Pour revenir au CST, c’est fluctuant le mien se maintient toujours aux environs de 40 / 50 et tout va bien. Surveillez quand même votre CST et efforcez vous peut-être de faire baisser un peu votre ferritine, c’est ce que le Pr Brissot a souvent préconisé dans les nombreux cas que je lui ai déjà soumis ces dernières années. Je soumettrai votre cas au Professeur Brissot et vous donnerai son avis prochainement. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
l’hémochromatose a été diagnostiqué chez plusieurs membres de ma famille et dernièrement pour ma maman qui a passé la cinquantaine il y a quelques années. Elle avait un taux de ferritine supérieur a 3000.
j’ai 30 ans et ressentant bcp de mal être moral et physique, de fatigue, une énorme perte de libido, des douleurs articulaires datant de plusieurs années, je ne prends aucun poids et ai plutot tendance a en perdre meme alors que je mange plutot très bien, j’ai demandé a faire une prise de sang pour voir ou en était mes taux et savoir si j’étais porteuse probablement du gene ou pas. Mon taux de ferritine dépasse les 700. Et après avoir vérifié l’une de mes prise de sang lors de ma grosses, le taux était déjà de plus de 640 et personne n’a pensé a me faire dépister. J’ai meme cru être folle vu la tristesse dans laquelle je me trouve et mon entourage me fait part de son inquiétude sur mon état dépressif. j’ai été rassuréé après les recherches juste sur les symptomes de l’hémochromatose de voir que tous les symptomes coincident avec ce que je vis. Mais est-ce que ce taux est proportionnel au poids taille (1m57 pour 45kg), ce qui ferai que meme s’il n’est pas encore a plus de 1000 j’en ressens dejà des effets prononcés? Merci de votre réponse..
Bonjour, Votre taux de ferritine est effectivement élevé pour votre âge et avec une maternité en plus je crois. Avez vous connaissance du dosage du coefficient de saturation de la transferrine. Ce marqueur est fondamental pour évaluer la probabilité ou non d’une hémochromatose génétique comme votre maman. Si ce taux est supérieur à 45 voire 60 70 % il y aurait lieu de demander la prescription du test génétique pour en avoir le cœur net. Les symptômes décrits méritent un approfondissement du diagnostic. Vous êtes jeune , n’attendez pas d’atteindre le seuil pathologique de 1000.Je ne peux pas répondre à votre question sur le poids, mais c’est secondaire, la priorité est au dépistage et au traitement par voie de soustractions sanguines s’il s’avérait que vous seriez porteuse des deux gènes mutés HFE C282Y. Une hémochromatose prise à temps, ce serait votre cas se soigne très bien et permet de mener une vie normale. J’ai 72 ans suivi et traité depuis 20ans, mon taux de ferritine est passé de 1450 à moins de 50 et je m’y tiens avec une saignée tous les trois mois. Courage et surtout n’hésitez à me joindre même au téléphone, les contacts sont toujours réconfortants. le numéro est sur le site. Cordialement Joël Demares Président AHO
Merci beaucoup pour votre réponse rapide. Mon coefficient de saturation est pour le moment tout à fait normal je crois il est de 34% et la transferrine de 1.68. Mon foie n’est pas au top de sa forme je pense, j’ai fait une cholestase gravidique lors de ma grossesse car il évacué très mal les sels biliaires qui se diffusaient alors dans mon sang et par la meme celui du bébé. J’ai vu un médecin hier qui a regardé mes résultats mais avait l’air ni très inquiet de mes symptômes ni de s’y intéresser ni de s’y connaitre d’ailleurs. Il m’a juste conseillé de voir un gastro-enterologue qui lui pourrait me prescrire les examens nécessaires au dépistage. Je suis inquiète de mes symptômes qui me pourrissent ma vie de tous les jours, avec cette fatigue installée et latente et cet espèce de brouillard de tristesse qui m’entoure. J’ai l’impression que personne ne prend conscience de la difficulté réelle que ça implique physiquement et moralement.. Je suis soulagée de voir que vous vous impliquez vraiment dans chacun de nos cas et que vous ne prenez pas ça a la légère et je suppose que c’est parce que vous même en êtes atteind depuis longtemps. Merci beaucoup monsieur DEMARES. Prenez soin de vous.
Bonsoir Madame, Si vous nous donnez vos coordonnées postales, je vous ferais parvenir la lettre d’AHO; La prochaine est en cours ,elle sera distribuée fin mai. Merci pour votre témoignage, c’est utile pour la communauté des malades. Nous serions heureux de vous compter parmi nos soutiens en adhérent à l’association. Voir les modalités sur le site si cela vous intéresse. Cordialement Joël DEMARES
Âgée de 43 ans je me sentais tres fatiguee avec des douleurs articulaires. Ferritine a 362 et un coefficient de saturation de 52%.Quel traitement me conseillez vous? Mon médecin me propose juste du magnesium et je reste perplexe. Mon père et mon frère font des saignees regulierement mais n ont pas faits de recherches genetiques. Est ce important que je fasse ces examens et qu est ce que cela implique?
Bonjour Madame, Il faudrait savoir qui a prescrit les saignées à votre père et frère. Ont ils été diagnostiqués porteurs de la mutation HFE C282Y laquelle pose le diagnostic Hémochromatose génétique. En ce qui vous concerne il conviendrait peut-être de rencontrer un spécialiste gastroentérologue Hépathologue, qui vous guidera sur la démarche dépistage compte tenu des signes de surcharge en fer chez vos parents. Votre ferritine est un peu forte et le coefficient de saturation se présente au delà de la norme? Approfondissez les articles scientifiques sur le site de l’association, en particulier le dossier concernant la sensibilisation des médecins généralistes réalisée fin 2014 en Bretagne, Cela vous permettra de préparer votre consultation chez le spécialiste. Je crois sincèrement que vous devriez approfondir le diagnostic eu égard à vos douleurs articulaires. N’attendez pas de voir votre ferritine augmenter. Chez les femmes, atteintes par la pathologie, on observe une accélération après la ménopause. N’hésitez pas à m’appeler, mes coordonnées téléphoniques sont sur le site AHO. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, le docteur m’a diagnostiqué des hemorroides internes suite à des saignements en allant à la selle. J’ai 54 ans Il m’a prescrit une prise de sang et voici les résultats : VS 1ère heure 1 VS 2ème heure 3 Protéine C Réactive inférieure à 4 Fer145 ug/dl (norme labo 65 à 175) Ferritine 492 ng/ml (norme labo 22à 322) Peut on avoir une hémochromatose avec un taux de fer normal ou il faut que le taux de fer soit toujours plus élevé que la normale pour parler d’hémochromatose? Est ce que une crise d’hemorroides internes pourrait expliquer ce taux de ferritine élevé? Il y a t’il lieu de s’inquieter ? Faut il consulter un spécialiste et faire des examens complémentaires?
Bonjour, Le seul taux de ferritine n’est pas suffisant pour savoir s’il y a présomption d’hémochromatose ( double mutation du gène HFE c282y). Le dosage pertinent, en plus de la ferritine est le coefficient de saturation de la transferrine qui devrait être inférieur à 45. Je ne pense pas qu’il y ait un rapport avec les crises dont vous parlez. A votre âge le taux de ferritine peut être influencé par le poids, la nourriture, ou tout autre facteur relevant d’un trouble du métabolisme. Pour un dépistage complet c’est le test génétique qu’il faut pratiquer, mais avant cela il faudra doser la saturation. Nous sommes à votre disposition, mais de mon point de vue ne vous inquiétez pas. Faites un dosage de la saturation et vous serez rassuré. Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Monsieur, Je n’ai guère pour habitude de pratiquer les forums néanmoins, au regard de votre site qui me parait à la fois pondéré et sérieux, je me permets de vous soumettre mes interrogations. Depuis ma ménopause, il y a de cela 8 ans, mon taux de ferritine ne cesse d’augmenter. Une progression lente avec parfois quelques légères baisses mais qui me font aujourd’hui arriver à un taux de 368 ug/l ; pour info, le taux précédent en 2015 était de 304. Les taux de fer sérique et de transferrine quant à eux restent dans les normes depuis le début. En revanche, on ne m’a prescrit qu’une seule fois la saturation de la siderophiline en 2009 qui était alors de 304 mcg/100ml et une saturation à 0,38 avec un taux de ferritine à 207 à l’époque. Ni mon généraliste, ni mon homéopathe n’ont choisi d’élargir les investigations depuis mais pour ma part, je me demande si au fond, je ne serais pas atteinte de cette maladie génétique toute aussi silencieuse qu’insidieuse. Je vais le signifier à mon médecin très prochainement mais pour autant, j’aimerais avoir votre point de vue et peut-être même, auriez vous des informations à me partager ? D’avance, merci infiniment pour l’attention portée à mon courriel. Bien respectueusement, Sophie Dubois
Bonjour Madame, Votre ferritinémie est effectivement un peu élevée au regard de la norme, mais cela peut provenir de plusieurs facteurs, exemple alimentation trop riche , surpoids, sédentarité…ou même inflammation passagère. Le plus important reste que votre coefficient de saturation , à 0,38 ne prédispose pas selon nous à une hémochromatose génétique. Pour vous rassurer il serait peut-être bien d’effectuer un second dosage de la saturation et vérifier ainsi qu’elle apparaît bien toujours en deçà de 0,40. Je vous adresse par mail séparé le dossier que notre comité d’experts a conçu pour sensibiliser les médecins généralistes du Grand Ouest au “Réflexe Diagnostique” car encore trop souvent les médecins passent à côté de cette “Maladie silencieuse”. Je vous rassure néanmoins, avec la saturation exprimée, je ne pense pas que vous soyez touchée par la forme génétique de l’Hémochromatose. Avez vous des cas dans votre famille? Dans cette hypothèse vous pourriez peut-être avoir hérité d’un seul gène, mais pas de la maladie qui suppose avoir la double mutation HFE C282y. Je reste à votre disposition, tenez nous informés car vos témoignages sont précieux pour évaluer la réalité de la pathologie,et la façon dont elle est prise en compte en matière de prévention et dépistage. Il reste beaucoup à faire à l’endroit des médecins généralistes et des autorités de santé. Bien cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonsoir Monsieur Demares, Je vous remercie infiniment pour ce retour de mail rapide et si bien développé. Je prends note de vos observations et de vos précieux conseils. Je transmettrai à mes médecins votre dossier de sensibilisation ” Réflexe diagnostic” et vous tiendrai évidemment informé de la suite de ce dossier, et ce, afin de contribuer modestement certes, à vous apporter d’autres éléments qui pourront nourrir vos bases de données tellement importantes pour les personnes qui cherchent à se faire aider afin d’obtenir des conseils ciblés et surtout, la sécurité de pouvoir vivre malgré leur maladie, de la meilleure façon qui soit. Bien respectueusement, Sophie Dubois
Bonjour Madame, Je vous remercie de votre soutien, notre engagement bénévole vise surtout à informer et aider des patients désorientés parfois car le déficit d’information de la part des autorités de santé et des médecins généralistes est malheureusement patent. Avec mes respectueuses salutations. Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Madame, j’ai 46 ans, je viens de faire une prise de sang avec une ferritine de 430, un coefficient de saturation à 46.7 % (transferritine à 1.78 : norme du lobo entre 1.74 et 3.64 / fer à 116 : norme du labo entre 50 et 170). Mon médecin a décidé de me faire passer une IRM pour hyperferritinie. Je n’ai à ma connaissance personne dans ma famille atteinte d’hémocromatose. Qu’en pensez-vous ? Pour info, j’avais réalisé une analyse de sang 1 mois auparavant qui faisait uniquement apparaître des hématies à 5.22 (5.20 normes du labo) mais qui sont redescendues à 5.04. Par contre mon hématrocrite est à 45.6 pour 45 maxi. La CRP, VS, gamma, transaminases, etc… dans les normes. Avez-vous un avis. Bien cordialement. V. Valérie.
Bonjour Madame, Je tiens à vous préciser que je ne suis que le Président de l’association de malades de l’hémochromatose , touché moi même par l’Hémochromatose et suivi depuis 20 ans ( mon témoignage est disponible sur le site internet). Je peux néanmoins vous donner mon avis d’expérience et de mes contacts fréquents avec les meilleurs spécialistes des surcharges en fer d’origine génétique. Concernant votre cas, votre médecin pense certainement que votre férritinémie est trop élevée pour votre âge; êtes vous ménopausée ? votre poids peut jouer un rôle dans la surcharge relevé. Votre coéfficient de saturation de la transferrine est légèrement au-dessus de la norme : maxi 40 . Un deuxième test serait utile. Je pense que votre médecin a le bon réflexe, il veut certainement vérifier qu’il n’y a pas surcharge visible à l’IRM sur le foie , auquel cas il vous prescrira alors le test génétique pour vérifier l’existence ou non de la double mutation du gène HFE c282y qui diagnostiquera alors l’ Hémochromatose génétique . Faites confiance à votre médecin, passer l’IRM, et tenez moi informé du résultat. A votre disposition Cordialement Joël DEMARES Président AHO
bonjour Mr Demares. Je viens de découvrir votre site qui me semble très intéressant. J’ai 66 ans. Suite à une arythmie cardiaque, mon médecin traitant, mon médecin traitant m’a ordonné, en plus d’un echo doppler et de la pose d’un holter, une prise de sang dont le fer sérique est de 1.84 mg/L et 32.94 umol/L, transferrine 2.39 g/L, capacité totale de fixation 3,33 mg/L et 59,7 umol/L, coefficient de saturation 55,2 %. Qu’en pensez-vous concernant l’hemochromatose ? Merci. Cordialement. J Doron
Bonjour, Dans les dosages indiqués, je ne vois pas la ferritine. Quant à la saturation elle est effectivement un peu au dessus de la norme ( <40 ) mais un seul dosage n'est pas significatif. Il faudrait peut-être vérifier ces taux avec une nouvelle analyse , ferritine et Coefficient de saturation de la transferrine. Bien des facteurs peuvent faire évoluer ces chiffres. Si vous n'éprouvez aucun symptôme propre à l'hémochromatose génétique, il serait étonnant qu'il s'agisse de cette pathologie. Avez vous dans la famille des antécédents, parents ; grands parents, frères, sœurs , cousins ? Qu'en pense votre médecin généraliste? N'hésitez pas à nous joindre. Cordialement Joël Demares Président AHO
J’ai 34 ans et je suis fatigué depuis 4 ans maintenant, physiquement et par moment psychologiquement et une libido variante car la fatigue me pèse au quotidien pour la vie de famille, travail etc.. J’ai aussi avec la fatigue des soucis pour être toujours concentré. Sachant que j’étais sportif et en pleine forme ça fait bizarre.
Lors de ma 1ère consultation en 2012, j’avais 385 en ferritine. Mais pour le médecin, il devait s’agir de surmenage et de quelques soucis, donc anti-dépresseur et rendez-vous chez le psychiatre pour qui il s’agissait de problème physiologique et non psychologique, retour à la case départ.
Donc d’autres analyse de sang en mai 2013 me donnait une ferritine à 414 et un coeff de saturation à 55%. Pour lui rien d’inquiétant car il avait un patient à plus de 1000, “rien d’urgent, rendez-vous dans quelques mois, la fatigue n’est certainement pas lié à ça car les taux sont trop bas.”
Janvier 2014, ferritine à 433 mais le coefficient était tombé à 28% (normal ce coup-ci).
Puis déménagement et changement de médecin, j’ai refais une analyse fin mars cette année et j’étais à 592 en ferritine mais pas de dosage du coefficient de saturation. Ce nouveau médecin m’a refait une ordonnance pour contrôler la ferritine de nouveau en septembre, mais j’avoue que je commence à trouver le temps très long, en tournant toujours autour du pot.
En attendant j’aurais 2-3 questions. Est-ce qu’en présence d’une hémochromatose on peut avoir le coefficient de saturation qui peut redevenir à la normal quelques temps, après avoir été à 55%?
Que faire si au final ce n’est pas une hémochromatose, mais que la ferritine reste élevée (en augmentation constante depuis 4 ans), peut-on avoir les mêmes symptômes et même danger qu’avec une hémochromatose?
Bonjour, Théoriquement les coefficients de saturation indiqués ne prédisposent pas à une hémochromatose d’origine génétique (double mutation HFE C282y). L’élévation de la ferritine pourrait avoir de multiples causes, surpoids, alimentation riche…etc… que sais-je ? et votre médecin pourrait ou devrait vous éclairer et approfondir le diagnostic à ce niveau. Les risques de la surcharge en fer dus à l’hémochromatose génétique touchent en particulier le foie. La consultation d’un Hepato Gastro devrait vous éclairer et rassurer, car il pourrait vous faire passer un examen du foie, IRM ou écho graphie du foie, voire le test génétique pour s’assurer que vous n’avez pas la simple mutation hétérozygote. Je suis surpris par la remarque de votre médecin qui ne trouve pas inquiétant une ferritinémie à 1000???. A votre âge, le fait de voir augmenter régulièrement votre taux de ferritine devrait interpeller le praticien généraliste et l’amener à approfondir. Voici mon avis, je suis à votre disposition Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, J’ai 26 ans, suite à une fatigue soudaine et des vertiges, mon médecin m’a prescrit une pds. Résultats: Fer sérique : 46.2 umol/l (norme 9.0-30.4) Transferrine 2.5 g/l (norme 2.0-3.6) Capacité total de fixation 62.5 umol/l (norme 43.0-87.0) Coef. de saturation 42.6% (norme 23.0-46.0) Ferritine 81 (norme 13-76) Pouvez-vous m’éclairer sur ces résultats, on me dit que ça peut être le signe d’un début d’hémochromatose. Merci par avance.
Bonjour, Votre ferritine n’est pas excessivement élevée et la saturation dépasse très légèrement la norme qui devrait se situer <40% Quel est votre poids et votre taille ? le surpoids peut occasionner une augmentation de la ferritine. Le conseil : faire une autre analyse ferritine et saturation transferrine dans un mois ou deux et vous assurer que la saturation n'augmente pas. Il est difficile en dehors du test génétique d'affirmer l'hémochromatose à partir de cette seule analyse. Avez vous des antécédents dans votre famille qui auraient des problèmes de surcharges en fer ? Dans l'immédiat ne soyez pas inquiet, et faite confiance à votre médecin. Joël Demares Président AHO
Je vous remercie pour votre réponse rapide Je mesure 1m76 pour 55kg. Mes VGM sont également légèrement au dessus de la norme (102) ainsi que les TCMH. Mon médecin me dit que ce bilan lui paraît normal et qu’il n’y a pas d’inquiétude à avoir et ne préconise donc pas une seconde pds d’ici un ou deux mois. A ma connaissance il n’y a pas d’antécedent de surchages en fer dans ma famille. Mme Le Goff
Bonsoir Faite confiance à votre médecin et quand vous ferez une prise de sang demandez quand même le dosage de la saturation à titre préventif. Cordialement J Demares Président AHO
j’ai depuis 3 ans 1 coefficient de saturation et fer sérique qui varient respectivement :
– entre 43% en 2014 et 66% en 2016 – entre 150 mcg/ml et 202 mcg/ml en 2016
j’avais déjà eu une alerte sur 2013 mais pour retour à un état presque normal en 2014. En parallèle j’avais fait un dépistage du gène en cause qui s’était révélé négatif. Je me pose malgré tout des questions, mon médecin ne semble pas inquiet. Que me conseillez vous ? Y a t’il d’autres examens qui pourraient confirmer on infirmer l’hypothèse de l’hémacromatose ?
Bonjour, Quel est le niveau de ferritine ? En tout état de cause si le test génétique était négatif, vous n’avez pas l’hémochromatose. Posez la question à une Hépato Gastro, spécialiste de la surcharge en fer, mais rassurez vous le niveau de la saturation n’est pas inquiétant. Surveillez régulièrement le fer et la saturation.Faites confiance à votre médecin.Avez vous un surpoids ? cela pourrait jouer peut-être. J Demares Président AHO
Bonjour, mon taux de ferritine a toujours été dans les normes, mais en 2013 j’étais à 73% de coefficient de saturation et 321 cg/ml de fer sérique. J’ai fait un don du sang pour revenir à des taux normaux. Puis en 2016 les résultats on à nouveau été au delà des limites considérées comme normales. J’ai effectivement un peu de surpoids, mais rien d’exceptionnel 74kg pour 175cm. Je vais aller faire un don du sang prochainement irai consulter un hépato gastro entérologue. Merci beaucoup pour vos conseils, si vous en avez d’autres n’hésitez pa!. Bien cordialement
Bonjour, Avec un coefficient de saturation de 73%, je pense que vous devriez consulter rapidement un Hépato gastro pour lui demander la prescription du test génétique. Je ne connais pas votre âge, mais un coefficient de saturation supérieur à 40 est un signe de prédisposition à l’hémochromatose ( et vous êtes à 73 %). Y a t’il des précédents dans votre famille parentes, frères sœurs ? Les dons de sang ne peuvent que vous faire du bien, mais si vous étiez touchés par la double mutation HFE C282Y à l’état d’homozygote, les saignée prescrites alors par l’hépato gastro viseraient à vous maintenir en deçà de 50. N’hésitez pas à rejoindre notre association, nous sommes en mesure de vous aider, avec notre conseil scientifique. Tenez nous informé. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, Suite à des taux de fer et saturation élevés (+visage bronzé, douleur récurrente aux poignets…), j’ai fait une prise de sang pour recherche d’hémochromatose. Il apparait que j’ai une mutation du gene H63D mais pas C282Y. Mon médecin me dit que je n’ai donc pas cette maladie. Mais sur internet je vois que la mutation du gene H63D est aussi caractéristique de cette maladie, mais sous une forme moins sévère. Qu’en pensez-vous ? Merci.
Bonjour, Votre médecin vous a t’il fait passer une IRM pour mesurer la surcharge éventuelle dans le foie ? C’est un indicateur important. Mais effectivement la mutation à l’état hétérozygote H 63 D ne prédispose pas à développer une hémochromatose génétique. Quel âge avez vous ? quel est votre poids et votre taille ? La surcharge en fer peut avoir pour origine des dysfonctionnements métaboliques qui n’auraient rien à voir avec la mutation génétique. Surveillez votre fer et voyez un hépato gastro pour vous rassurer si ce n’est déjà fait.Selon votre niveau de férritinémie des dons de sang ne pourraient que vous faire du bien pour la faire baisser. parlez en à votre médecin. A votre disposition et très cordialement Joël Demares Président AHO
Merci de votre réponse et conseil. Non, pas d’IRM mais une échographie qui n’a rien révélé de majeur. J’ai 41 ans, 68 kgs, 173 cms. Ma ferritine est normale (100). Je vais voir avec mon médecin pour les dons de sang. Merci pour l’idée.
Bonjour Je suis une femme de 52 ans, non ménopausée, sans problème de surpoids et je ne bois jamais d’alcool. Suite à une très grosse fatigue qui a débuté à la fin de mes vacances (et qui dure depuis un mois et demi), accompagnée de douleurs permanentes dans les articulations (plus douloureuses encore surtout au lever) et de vertiges rotatoires (surtout la nuit), j’ai donc consulté. Mon médecin m’a prescrit une analyse complète de sang: le coefficient de saturation en fer de la transferrine s’élève à 56 % , fer normal à 30, 8 umol/l , ferritine normale à 52 ng/ml. Peux-tu suspecter une hémochromatose ? Merci d’avance de votre réponse.
Bonjour, Le coefficient de saturation est au delà de la norme, mais une seule analyse de la saturation n’est pas significative surtout avec une ferritine basse. Nous pensons qu’il faudrait peut-être refaire un dosage de la saturation de la transferrine dans quelque temps et vérifier que le niveau à 56% était ponctuel. Si le coefficient de saturation apparaissait encore élevé, il conviendrait alors de demander à votre médecin de prescrire un test génétique, seul examen à même de déceler l’hémochromatose génétique. Qu’en pense votre médecin ? Nous restons à votre écoute Joël Demares Président AHO
Merci beaucoup pour votre réponse. Je n’ai pas encore revu mon médecin car je n’ai eu mes résultats qu’hier et j’ai encore d’autres examens à faire avant de le revoir. Je vous tiendrai au courant des suites. Cordialement. S.Carlier
Bonjour, Je me tracasse par rapport à cette maladie. Mon père en souffre. J’ai fais une prise de sang pour voir si j’étais atteinte de cette maladie, le médecin me dit que je suis porteuse du gène mais pas malade. Savez vous ce que cela veut dire ? D’avance un grand merci !
Bonjour, Vous avez “hérité ” d’un gène de l’hémochromatose si votre père est porteur des deux gènes en qualité d’homozygote. Vous êtes “hétérozygote”, un seul gène muté et vous ne développerez pas la maladie. Surveiller néanmoins votre taux de ferritine, mais je vous rassure vous n’avez pas l’hémochromatose. Cordialement Joël Demares Président AHO
J’ai depuis quatre ans des symptômes de fatigue chronique, et des douleurs articulaires importantes alors que je n’ai que 24 ans! J’ai été diagnostiquée fibromyalgique il y a un an et demi. Cependant, j’ai fait des analyses récemment, dont la transferrine, et son coefficient de saturation. Il n’est pas si élevé puisqu’il est à 50,8%. Les taux de transferrine et de ferritine sont normaux et le taux de fer plafonne à la valeur maximale ‘normale’. Seulement les symptômes décrits comme les problèmes de foie, de brouillard, de rythmes cardiaques irréguliers sont des manifestations qui se font de plus en plus présentes. Dois-je m’inquiéter ? J’ai rendez-vous avec mon endocrinologue dans une semaine. Merci de votre réponse.
Bonjour Monsieur, Votre prochaine consultation va certainement vous éclairer. mais peut-être devriez vous consulter un hépato-gastro lequel pourrait vous prescrire le test génétique de l’hémochromatose à titre de dépistage préventif. Un sujet touché par l’hémochromatose , à l’âge de 24 ans, n’a pas forcément une surcharge importante en fer car le processus d’accumulation est progressif avec l’âge. Cordialement Joël Demares
Bonjour, suite à 4 ans de recherche d’une maladie qui expliquerait les nombreux symptômes que je subis chaque jour (grosse fatigue, grosses douleurs estomac, je ne peux pratiquement rien manger de trop gras, fatigue musculaire, nausées et boufées de chaleur) depuis 4 ans je fais des examens avec parfois des choses bizarres sur les prises de sang mais jamais rien d’important selon mon médecin, j’ai suivi un psychiatre car on m’a dit que je devenais folle. J’ai vraiment tout fait, aujourd’hui on a enfin trouver quelque chose : un taux élevé de fer (30,1 чmol/L) dans le sang avec un coefficient de saturation de la transférine a 50%… enfin quelque chose. Du coup j’ai fais un test génétique dont j’attends les nouvelles. Aujourd’hui j’ai fais une IRM pour voir mon foie et on m’a dit qu’il allait très bien et qu’il n’y avait pas d’accumulation de fer. Du coup je me dis que ce n’est sûrement pas l’hemocromatose … mais à part cette malade qu’est ce qui pourrait expliquer un excès de fer sachant que je suis sportive de haut niveau je fais attention à mon alimentation.. j’ai 23 ans, 1,70 et 60 kilos ( j’ai perdu 15 kilos depuis que je suis “malade” donc voilà.. j’aimerai savoir si c’est possible que cette maladie explique cela mais surtout si je peux effectivement l’avoir sans le problème de foie. Merci beaucoup ..
Bonjour, Je serais surpris si vous aviez l’hémochromatose génétique car votre saturation est seulement légèrement au-dessus de la norme. Bonjour Madame L’important est que vous n’ayez pas d’accumulation de fer au niveau du Foie.Vous savez, bien des facteurs peuvent conduire à élever le niveau de la ferritine. Il convient de voir cela avec un hépato gastro, quand vous disposerez de vos résultats de test génétique. Bien Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour j’ai 40 ans et je suis très fatigué depuis qq mois avec des douleurs aux articulations qui reviennent régulièrement. J’ai fait un bilan sanguin avec les résultats suivants : fer sérique 162 ug/dl Transferrine 2,21 g/l et mon coefficient de saturation en fer de 53% (Il y a 2 ans il était de 38%) Que pensez-vous de tout ça ? Dois je retourner voir mon généraliste ? Je vous remercie par avanne.
Bonjour, Il serait prudent peut-être de demander à votre médecin un nouveau contrôle de la saturation, et le dosage de la ferritine que je ne vois pas dans votre exposé. A votre âge, avec 53% de saturation de la transferrine, c’est au-dessus de la norme, mais pas encore excessif.Avez vous des antécédents familiaux concernant l’hémochromatose ? Quels sont vos poids et taille ? Reste le test génétique que pourrait vous prescrire votre généraliste si la saturation se confirmait au-dessus de 45%. Nous sommes à votre écoute Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonsoir, Mon papa â un taux de 1300 en ferritine à sa prise de sang. Très inquiet en attendant avis du medecin. Est-ce possible qu’il souffre d’hemochromatose ? Il est angoissé et s’imagine déjà souffrir d’un cancer… Des taux plus élevés encore existent ils ? Merci pour vos réponses qui seront je l’espère rassurantes….
Bonjour, Il serait intéressant de savoir si le coefficient de saturation de la transferrine a été dosé et quel est son niveau. Un taux élevé de ferritine, doublé d’un coefficient de saturation élevé, supérieur à 45% sont des signes pouvant évoquer l’hémochromatose génétique. Un taux élevé de ferritine peut aussi provenir d’autres facteurs, surpoids, inflammation par exemple.Prenez au sérieux l’avis du médecin généraliste et si nécessaire consultez un Hépato Gastro. Je suis à votre disposition pour vous guider. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, J’ai 19 ans et je suis très souvent fatiguée depuis quelques mois avec des mal de ventre et des douleurs d’articulations. J’ai fait une prise de sang y’a peu de temps et mon Fer est a 144 ug/dL Transferrine est a 1,62 g/L et mon coefficient de saturation est de 64%. Etant donné que mes deux tante côté maternelle on la maladie l’hémochromatose et que mon père a fait des saigné. Pensez-vous que je puisse avoir cette maladie ? Je vous remercie d’avance!
Bonjour, Les antécédents familiaux et les analyses produites militent en faveur d’un dépistage avec le test génétique car à votre âge la ferritine et la saturation semblent au dessus de la norme. Je vous conseille donc de voir le médecin et de demander de prescrire ce test génétique car le dépistage précoce est important. Vous trouverez sur le site toutes les indications nécessaires pour ce dépistage. N’hésitez pas à nous contacter. Cordialement Joël DEMARES Président AHO Joël DEMARES Président AHO
Bonjour je vous contacte car jai un peu peur… jai souvent ete anemie etant petite mais je pense du a l alimentation car je mangeai peu de viande . Maintenant a 28 ans je mange normalement cependant il y a un an lors dune prise de sang javais le fer serique et le coefficient de saturation tres augemente (>50) . Et en recontrolant apres une semaine cetait redevenu dans les normes donc le medecin a pense a un artefact. Or me sentant fatiguee jai refait une prise de sang pensant a une anemie(je travaille en labo) et la re nouveau fer et coeeficient de saturation augmente ( a 52%) qu en deduire? Merci de votre reponse
Bonjour, Connaissez vous des antécédents dans votre famille de surcharge en fer ou d’hémochromatose génétique? Quelle était votre niveau de ferritine? En effet un parasite ou un problème inflammatoire peut faire augmenter la ferritine. En revanche le coefficient de saturation est au-dessus de la norme, certes faiblement, mais au-dessus à l’occasion de deux dosages successifs. Vous a-t-on parlé du test génétique ? ce serait peut-être une piste si la ferritine à votre âge était trop élevée. Parlez en à votre médecin. A votre écoute Joël DEMARES Président AHO
tout d abord merci pour votre reponse. dans ma famille il ny a aucun cas d hemochromatose. pour cette prise de sang avec un coefficient de saturation 52 javais 33.8 ug/l de ferritine , 34.46 umol/l de feret transferrine a 2.67g/l. javais deja eu des resultats bizarres et mon medecin avait refait une analyse donc jai fais pareil et aujourdhui je ressors avec un fer a 23.9 umol/l, ferritine a 22 ug/l et coeff de sat a 37.9 et transferrine a 2.52g/l. il y quand meme une grande variation en seulement 3 jours est ce normal? peut on exclure du coup l hemochromatose? je ne suis pas malade en ce moment donc je ne pense pas avoir d inflammation. cordialement
Bonjour, Une chose me paraît certaine, vous n’avez pas d’hémochromatose génétique. Vos dosages, ferritine et coefficient de saturations sont normaux. Il est fréquent d’observer des variations parfois importantes, mais chez vous cela me semble assez normal. Je pense que votre médecin confirmera mon sentiment qui ne relève que de mon expérience de malade suivi de près par d’éminents spécialistes qui figurent à notre comité scientifique. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, J’ai été dépisté d’une ’hémochromatose héréditaire HFE fin 2015 (ferritinémie alors à 120O mg/ml et Taux de saturation à 85%), les saignées ont débuté en nov 2015 à raison d’une par semaine, et ce durant 6 mois pour revenir à des valeurs normales. Avant ces résultats j’étais sujet à de gros épisodes de fatigue cyclique plutôt invalidants, j’ai pu retrouver une vie vraiment normale depuis mi 2016, et pendant 6 mois plus du tout de baisse de dynamisme. Mais depuis le mois de novembre, je recommence à avoir des cycles d’asthénies assez lourdes sans raisons aucunes, d’autant que mes résultats restent bons (je continue les saignées 1 / 2 mois), est ce qu’il peut s’agir d’une incidence dans le temps connue de la pathologie ? J’ai lu aussi qu’il pouvait parfois y avoir des atteintes neurologiques et/ou déséquilibres chimiques, mais je ne sais pas trop quoi en penser ? Bref si vous avez une piste je suis preneur, tout va bien dans ma vie, mais sans ces interruptions répétées dans mon quotidien je serais bien mieux encore. Bien à vous, Yan.
Bonjour, Je soumets votre témoignage à notre comité scientifique, en particulier pour le deuxième paragraphe. Je reprends contact sous 2 ou 3 jours. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Joël Demares, Merci pour votre réponse, je vais surveiller sur le forum votre retour alors, je ne sais pas si cela se met en copie sur mon adresse mail… Bonne semaine à vous. Cordialement, Yan.
Bonjour, Difficile d’interpréter comme cela votre cas.Mais voici une réflexion si cela peut vous aider. Faites confiance à votre spécialiste. Réponse comité scientifique “Dans la mesure où, semble t-il, le bilan fait lors du diagnostic n’a pas montré d’atteintes viscérales (type diabète ou atteinte hépatique), et où votre désaturation a été atteinte après un régime très adapté de saignées, vous ne devez pas avoir d’inquiétude quant à une manifestation viscérale de la maladie (à noter qu’il n’y a pas d’atteinte neurologique dans l’hémochromatose). Il serait utile de demander à votre médecin de vérifier, outre la ferritine, votre taux de saturation de la transferrine: il reste possible en effet qu’en dépit d’une ferritinémie “satisfaisante” le taux de saturation demeure élevé (>75%) auquel cas il ne pourrait être exclu que cette élévation ait une part de responsabilité dans votre asthénie. Avez-vous remarqué si ces épisodes de fatigue survenaient avant le moment théorique de la saignée suivante ou si le fait de faire une saignée améliorait (ou accentuait) cette asthénie ?” Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Je m’inquiète un peu mailgres le retour de mon médecin qui me dit qu’il n’y a pas de quoi s’alarmer et qu’il faudra juste refaire un contrôle dans 6 mois voir un an…
J’ai fais un bilan hépatique suite à des gênés digestives et il apparaît que sur certains marquées je suis au dessus de la fourchette normale :
Coefficient saturation fer/ CSTC 56,80% fourchette normale entre 20 et 40 ( c’est qui m’inquiéte) Ferritine normale 58,4 Transferrine normale : 32,8 Capacité totale saturation normale : 362 Fer 36,9 ( fourchette normale entre 5 et 34) Enfin bilirubine conjuguée plus haute 3,9 ( fourchette normale inf à 3,4)
La question est dois je m’inquiéter d’une possible hemochromatose ? Dois je faire les test génétiques?
Bonjour, A part la saturation, les dosages sont normaux au niveau ferritine.Mais quel âge avez vous? combien de maternités ? êtes vous donneur de sang volontaire ? Y a t’il dans votre famille des antécédents d’hémochromatose génétique? Je pense qu’il faut faire confiance à votre médecin et refaire une analyse dans quelques mois. Si la saturation demeurait au-dessus de la norme , il serait peut-être sage de demander le test génétique pour lever tous les doutes. A votre écoute Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Merci de votre réponse …. je suis un peu angoissée de nature et du coup ces analyses m’ont un peu perturbées …
Il est vrai que je n’ai pas tout précisé : j’ai 30 ans je suis une femme assez sportive , je ne bois qu’occasionnellement , et j’ai arrêté de fumer … je n’ai jamais eu d’enfants , et pas donneur de sang volontaire ….
Coter nourriture , je fais très attention … je ne mange quasi pas de viande mais essaye de maintenir un bon apport de protéines pour mes muscles – ( œufs , flocon d’avoine , quinoa , soja, céréales ….)
J’ai poser la question a des membres de ma famille : pas de surchargés en fer mais plus des carences – mais par contre diabète héréditaire ….
Du coup je ne sais pas quoi penser de tous ça – le doc est rassurant mais je ne suis pas rassurée bizarrement –
Merci de votre réponse 🙂 Il est vrai que je n’ai pas donner toutes les précisions :
Jeune femme de 30 ans – sportive , mince , 47kg , aucune grossessse , je fais attention à ce que je mange , j’essaye d’avoir un apport proteinique suffisant pr les muscles – j’ai arrêter la cugarette depuis 2ans et je bois un verre de temps en temps en Soiree sans plus .
Dans ma famille : diabète héréditaire , hypertension … mais pas d’hematochromatose …. on aurai meme tendance à être en carence de fer – d’ailleurs j’étais en carence étant ado-
Bonjour.Agé de 61ans,1,73m pour 76 kg,je voudrais avoir votre avis par rapport à mon dernier examen sanguin qui fait apparaître une augmentation sensible de la ferritine,déjà élevée, 594,8 ng/ml(521,8,il y a 3 mois) pour un coefficient de saturation de 41,1%.Les autres indicateurs,quant à eux,me paraissent normaux par rapport aux données référencées affichées:fer sérique,,CFT,CFL. Merci pour votre réponse Cordialement.
Bonjour, Avec une saturation à 41,1%, vous n’avez certainement pas une hémochromatose génétique. Votre ferritine un peu au delà de la norme peut relever d’autres facteurs, surpoids, inflammation par exemple.J’ai souvent observé ce type de variation d’une analyse à l’autre. Faites confiance à votre médecin plus à même d’interpréter vos analyses Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour , alors voilà je suis âgée de 26 ans j’ai fait mes 1ere analyse de sang en fer en 2012 avec les resultats suivant : Fer : 1,38 mg/L 29,5 umol/L Ferritine : 180 ng/mL Transferrine : 1,9 g/L 23,9 umol/L Capacité totale de saturation 265,05ug/dL 47,44 umol/L Coefficient de saturation fer /CTST : 52,07 %
Mon medecin de l’époque avait suspecté l’hemochromatose , mais je n’est pas donner suite et là j’ai refait des prises de sang pour autre chose mais il y avait mon fer et ma ferritine en 2017 est de 310 ng/L Du coup rebelote prise de sang 3 semaines plus tard (menstruation entre temps je ne sais pas si c’est a prendre en compte ) Fer : 1,65mg/L 29,5umol/L Ferritine : 227,6 ng/mL 511,4 pmol/L Transferrine : 2,2g/L 27,7umol/L Capacité totale de saturation : 306,90ug/dL 54,94 umol/L Coefficient de saturation fer/CTST : 53,76 %
Donc voila je ne sais pas trop en penser ma tante à l’hemochromatose. Es ce que mes resultats peuvent etre compatible avec cette maladie . Merci d’avance pour votre reponse 🙂
Bonjour, Vous êtes jeune et votre ferritine semble assez élevée pour cet age. Le coefficient de saturation est effectivement supérieur à la norme (40%) Je pense qu’il serait prudent de demander le test génétique. Y a t’il des cas dans votre famille ? Seul ce test serait de nature à trancher si vous êtiez touchée par une hémochromatose génétique. Un dépistage à 26 ans pourrait vous rassurer et vous permettre de bien gérer cette pathologie. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Merci d’avoir pris le temps de me répondre. Je precise également que je mesure 1m70 pour 53 kg. Ma mère pense que ma tante à l’hemochromatose, mais n’étant plus très bon terme avec elle il est difficile d’avoir confirmation 🙂 Je voulais savoir également si je suis obliger de passer par mon medecin pour faire les test génétique ou si je dois passer par un autre spécialiste? Et si ce test est en parti remboursé par la sécurité sociale ? N’ayant pas un salaire mirobolant 🙂 , même si la santé n’a pas de prix c’est pas toujours la priorité malheureusement. Avant tout, mon medecin ma prescrit une échographie du foie à faire, je ne c’est pas si ça va m’aider ( enfin surtout mon medecin ) à élucider mon taux de ferritine élevé. Cordialement cécile
Puis-je vous demander avec vos taux concernant vos différentes analyses, quels sont vos symptômes ? Ressentez-vous de la fatigue ? Avez vous des douleurs musculaires et articulaires ?
Bonjour, Quand j’ai été dépisté en 1996, j’avais une ferritine de 1450 et un coefficient de saturation de 93%. Je dois être un cas, j’avais 50 ans et je n’observais aucun symptôme autres que des signes comme les ongles plats, un teint un peu jaune, mais pas de grande fatigue alors que j’exerçais un métier prenant avec des responsabilités, pas de douleurs articulaires. L’important est de faire les dosages ci-dessus surtout la saturation qui reste un indicateur important pour envisager le test génétique. Vous trouverez sur le site tout ce qu’il convient de savoir sur l’hémochromatose et les surcharges en fer. A votre écoute Bien cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour J’ai toujoirs trouvé mes ongles très moche car ils sont plat. La fatigue je ne sais pas si je peux mettre ça sur le compte de mon taux de ferritine, car je travail en crèche avec des enfants, qui dit enfant dit microbes, je suis donc régulièrement malade et fatiguée, mon système immunitaire est toujours au taquet ou pas. Douleur articulaire surtout au niveau des genoux et de mes poignets rebelote , mon travail fait que je porte des enfants toute la journée et que j’ai de mauvaise postures au travail , mais il est vrai que j’avais certaines douleurs auparavant qui sont plus importe maintenant avec mon travail. Mes jambes me font régulièrement mal, comme les douleurs du au faite qu’on grandit quand on est petit, ça sa fait mal c’est insupportable. Voilà je ne pense pas que mes taux peuvent engendré trop de répercussions sur mon état physique, à part comme je vous dit mes ongles car ils sont plats et tout moche
Bonjour, L’important avec la ferritine c’est le coefficient de saturation de la transferrine. S’il est nettement supérieur à 40% il pourrait y avoir présomption d’hémochromatose et dans ce cas le médecin pourrait prescrire le test génétique , remboursé par l’assurance maladie. Complétez vos analyses et vous aviserez avec le médecin quant au test génétique.L’échographie du foie vous renseignera sur une éventuelle surcharge au niveau de cet organe. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, je n’arrive pas a comprendre les résultats de ma fille de 14ans : Fer serique : 160 ut/dl et 28,6 umol/l (plutôt élevé ?) Transferrine : 2.12 g/l (plutôt bas ?) CFT : 53 umol/l (dans la norme) Coef de saturation 54 % donc élevé.
Pourriez vous m’éclairer ?? Un grand merci pour votre site.
Bonjour, Y a t’il des antécédents de surcharge en fer dans votre famille qui expliquerait l’héritage des gènes de l’hémochromatose ? Effectivement la saturation chez votre fille est un peu élevée. Votre fille est jeune et je vous conseille de suivre l’évolution de ses dosages en fer, en particulier la ferritine et le coefficient de saturation. Avez vous rencontré un spécialiste hépato gastro ? Je vous conseille de le faire , il vous renseignera sur le suivi à opérer au cours des prochaines années. Cordialement JOël Demares
Bonjour, La CST est légèrement au-dessus de la norme mais un seul dosage n’est pas forcément significatif. Refaites un dosage CST et vous verrez s’il évolue. Qu’en pense votre médecin ? Y a t’il des antécédents d’hémochromatose dans votre famille ? Avez vous des symptômes caractéristiques de l’hémochromatose? Les seuls éléments fournis ne permettent pas d’exprimer un avis pertinents. Faites confiance à votre médecin ou voyez un hépato gastro . Joël DEMARES Président AHO
Je suis une femme de 37 ans et ma mère a été diagnostiqué il y 3 ans. Depuis ma médecin ne m’a pas fait passer le test mais je demande régulièrement une prise de sang pour contrôler les taux liés au fer. Il s’est avéré que depuis 1 ans 1/2 ma CS transferrine est au dessus du taux de référence (44 en mars 2016 et 63% ce mois ci).
J’ai pas mal de symptômes détaillés repris dans la rubrique “signes précurseurs” (grande fatigue physique et moral, douleurs articulaires, perte de libido).
Je vais m’occuper (sans passer par ma doc qui ne me donne que des plantes pour nettoyer le foie, teint terne, cheveux fins … ) de prendre un rendez vous vers un gastro-entérologue par exemple.
Je voulais savoir si ces symptômes vont disparaître après les “saignées” ?
Y a t il une prise en charge particulière et est-ce reconnue comme maladie invalidante ou non ?
Bonjour, Dans le cadre du dépistage familial, vous devriez demander le test génétique en évoquant le fait que votre maman est homozygote je suppose. Ce dépistage familial doit en principe concerner vos frères et sœurs si c’est le cas. Vous êtes jeune et, si vous aviez la maladie avec une surcharge avérée, le traitement par voie de soustractions sanguines (saignées), vous permettrait de bien vous soigner et vivre normalement. Consultez sans tarder un hépato gastro. En Bretagne vous avez aussi d’excellents plateaux de compétences dans les CH, en particulier le CHU de Rennes Pontchaillou. L’hémochromatose reconnue après le test génétique est classée maladie de longue durée et prise en charge à 100%. Le test génétique est remboursé. Cette consultation vous permettra de lever tous les doutes concernant votre cas, et peut-être celui de vos frères et sœurs. A votre écoute si nécessaire. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
je vous remercie pour votre retour. Je vais revoir ma médecin prochainement suite à ce bilan sanguin et un IRM lié à autre chose. Ce sera l’occasion pour lui demander une dernière fois le test sans quoi je prendrais effectivement un rendez vous vers un hépato gastro. Oui quand ma mère a apprit pour elle, elle a avertis ses trois enfants dont moi. Seule moi me préoccupe de ce test pour le moment mais j’incite mes deux frères à le faire également.
Je vous remercie pour toutes ces précisions. Si besoin je reviendrais vers vous.
Bonjour, Je viens de faire mon coéfficient de saturation de la transferrine qui est à 52.2% avec une ferritine à 201 ug/L. Qu’en pensez-vous ? Pourrait-il s’agir d’une hémochromatose ? J’ai 39 ans, je mesure 1m55 et 48kg, je ne donne pas mon sang car il faut peser plus de 50kg, j’ai un stérilet hormonal donc pas de menstruations.Merci par avance.
Bonjour, Il est difficile de répondre sur les seuls dosages de la ferritine et du coefficient de saturation. Le vôtre est certes légèrement au-dessus de la norme, mais il conviendrait peut-être d’effectuer un autre dosage du coefficient de saturation pour s’assurer qu’il se situe bien au-dessus de 40 %. Avez vous des symptômes caractéristiques de l’hémochromatose? La mesure indiscutable est le test génétique. Si le coefficient de saturation apparaissait encore au-dessus de la norme, alors parlez en à votre médecin. Il saura vous orienter ou mettre en place une surveillance de votre taux de fer et CST. A votre disposition Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour jeune femme de 31ans , il y a une semaine j ai consultée mon medecin pour tres grosse fatigue 9 de tension celui ci ma prescrit une prise de sang mes résultats 2,36mg de fer 88% coefficient de saturation et transferrine 2,69 mg et ferritine 121ug , quelques jours plus tard apparitions sur mes jambes de pictage rouge le medecin 5jours apres la premier prise de sang m en na fait refaire une qui a totalement changé résultats 0,83mg de fer,2,51mg de saturation transferrine coefficient 33% et ferritine 166 ug plus de pictage sur les jambes mais des douleurs dans les mains les pieds comme gonflé,mal dans les articulations des genoux. Du coup je ne c pas si il s agit de la maladie pouvez vous m aidez que je sache vers qui me tourner merci
Bonjour, Votre coefficient de saturation est revenu très en dessous de la normale ce qui ne semble pas prédisposer à une hémochromatose génétique. Mais il serait bon de suivre l’évolution de vos analyses et de consulter peut-être un hépato gastro plus à même d’analyser votre situation en regard de vos dosages en fer et de la saturation de la transferrine. Y a t’il dans votre famille des cas de surcharge en fer ou d’hémochromatose identifiée ? car avec l’hémochromatose, nous parlons d’une maladie génétique transmissible. Il se pourrait que d’autres facteurs soient aussi peut-être la cause de vos douleurs et de votre grosse fatigue. A votre disposition Bien Cordialement Joêl DEMARES Président AHO
Bjr, Suite à trouble de vue pendant 20min après gros effort physique (je fais de la course à pied), j’ai 47ans, mon docteur m’a prescrit des tests sanguins. J’ai un fer sérique à 166 et un coeff de saturation à 60%. Je suis breton par mes deux parents et j’ai depuis l’age de 25ans des douleurs inexpliqués partout dans le corps. merci Olivier
Bonjour, Il serait intéressant d’approfondir le diagnostic en demandant une nouvelle analyse avec la ferritine et le coefficient de saturation de la transferrine. Si votre taux de saturation apparaissait toujours très au delà de la norme (40%), demandez à votre médecin généraliste un test génétique, seul capable de lever les doutes en matière d’hémochromatose. Vous pourriez aussi demander une consultation à un spécialiste hépato-gastro. N’hésitez pas à nous recontacter. Cordialement JOël DEMARES Président AHO
Bonjour, Mon compagnon vient de faire une prise de sang. Sa saturation en fer est de 60% et sa ferritine est à 872. J’ai lu dans un de vos commentaires que la prise de vitamine C n’est pas bonne en cas de surcharge en fer, or il mange tous les jours un pamplemousse et un kiwi ( + d’autres fruits banane, pomme). Devrait-il arrêter cette prise de fruits? Il va prochainement voir un hématologue afin de faire un bilaN;
Bonjour, Effectivement le taux de ferritine est élevé ainsi que la saturation à 60%. Avec ces dosages, vous devriez demander à votre généraliste un test génétique seul à même de statuer sur une éventuelle mutation génétique au stade de l’hémochromatose ( double mutation HFE C282y) Quant à la vitamine C elle favorise l’absorption du fer, il convient donc de la limiter mais l’important à mon avis, serait de consulter rapidement un gastroentérologue ou un Hépato gastro pour envisager le processus de dépistage. C’est l’orientation la plus sage à observer pour vous rassurer et dépister le cas échéant l’hémochromatose. Ce monsieur est jeune, j’ai été moi-même dépisté à 52 ans , j’ai 73 ans et tout va bien. Il doit se prémunir d’une surcharge plus importante qui serait nuisible à certains de ses organes, foie, pancréas, etc. Avez vous des antécédents d’hémochromatose dans votre famille ? Je reste à votre disposition Cordialement Joël DEMARES
Merci pour votre réponse. A notre connaissance il n’y a pas de cas d’hémochromatose dans la famille. Son grand-père paternel a juste un taux de ferritine légèrement supérieur à la normale ( il a 95 ans!) et il se porte très bien.
Bonjour. J’ai un taux de ferritine depuis 2013 qui tourne autour de 300. Jusque là, pas d’inquiétude. Il faut attendre que le taux soit 3 fois + élevé pour s’inquiéter, me dit mon médecin traitant. Moi, je ne veux pas attendre plus car cela amène des problèmes de santé. J’ai donc insisté et il me conseille de donner du sang tous les 2 ou 3 mois. Est ce bien ? Merci. Josette.
Bonjour, Il faudrait savoir quel âge avez vous ? votre poids, votre taille ? car un taux de ferritine élevé ne signifie pas hémochromatose. Pour cela il conviendrait de doser le coefficient de saturation de la transferrine qui ne devrait pas excéder 40%. Ensuite le fait de donner son sang ne peut que vous faire du bien en dehors de l’effet solidarité qu’il comporte, mais le plus pertinent reste le diagnostic avec le dosage que je vous recommande. A votre disposition Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, J’ai 48 ans, et suite à des analyses un fer sérique à 215, coefficient saturation à 58% ferritine normale… écho du foie sans anomalie. Pas de rendez-vous spécialiste avant début mai, ça fait long. J’avais consulté en raison de fatigue chronique avec une prise de poids anormale, passée de 52 à 58 kg en 4 mois alors que je n’ai jamais fait ce poids de toute ma vie. La créatinine étant également anormalement élevée, on refait un contrôle car il est possible que ce soit lié à mes activités sportives récentes. Pensez-vous que je puisse avoir cette maladie ?
Bonjour, Soyez rassuré, votre ferritine est normale pour votre âge. Êtes vous donneur de sang volontaire ? cela pourrait expliquer ce niveau normal de ferritine,en cas d’hémochromatose. Vous pouvez attendre sans crainte votre rendez vous. Il serait peut-être intéressant avant ce rendez vous de procéder à un nouveau dosage de la saturation pour bien s’assurer qu’elle ne dépasse pas la norme de 45%. Vous aurez ainsi les éléments d’analyses qui permettront peut-être au spécialiste de prescrire le test génétique. A votre écoute Bien Cordialement Joël Demares Président AHO
Suite à une fatigue intense et constante, une perte de libido, je suis allée voir ma gynéco qui m’a prescris des analyses à la recherche d’une anémie. Et les résultats on ressortit fer sérique de 177 UG/100ML, une CST de 0,60. Ma ferritine reste normal de 38 ng/ml. Je suiS allées voir mon généraliste car ses symptômes s’accompagnent de douleurs articulaires et d’essoufflement et de coeur qui s’emballe et j’ai aussi perdu beaucoup de poids alors que je suis déjà pas épaisse. Il m’a prescrit de la vitamine D ET C ainsi qu’une analyse de sans avec TSH, CRP, glycémie, urée et autre mais ne m’a pas parler de mon fer sérique t de mon CST ni d’hémocromatose. Je me pause des questions tout de même à savoir si il faut surveiller ce taux.
Précisément parce que vous avez 34 ans, le taux de ferritine est faible, surtout si vous avez eu une ou plusieurs maternités. Demander le test génétique Cordialement J Demares Président AHO
Bonjour Madame, Le coefficient de saturation de la Transferrine – CST – à 60% aurait du interpeller votre médecin car c’est un marqueur fondamental en matière de diagnostic de l’hémochromatose. Il est recommandé qu’au delà de 45%, et deux contrôles de CST pour vérifier la réalité de ce taux il est souhaitable de demander le test génétique qui, dans ce cas est intégralement remboursé. Vous pouvez être porteuse des gènes de l’hémochromatose tout en ayant une ferritine basse. C’est logique à votre âge. L’hémochromatose est une maladie silencieuse dont l’accumulation de l’excès de fer se manifeste avec le temps. Je vous conseille de voir un Hépato gastro qui saura , avec les analyses indiquées, vous orienter et vous rassurer sur l’interprétation de vos analyses. Dans quelle région résidez vous ?. Je suis à votre disposition au téléphone, vous le trouverez sur le site, n’hésitez pas à m’appeler. Cordialement Joël Demares
Bonjour, En effet j’ai eu 4 enfants mon dernier à 2 ans. Je réside dans le 33. Je me tourne dans ce cas la vers un hépato gastro afin de d’aller plus loin dans mes analyses. Je vous remercie de votre réponse et du temps pris pour me répondre. J’ai bien noté votre téléphone et si j’ai d’autres questions je prendrais contact avec vous. Cordialement
Bonjour je vous contact ce jour parce que j ai fait une prise de sang ce jour là prise de sang en globale ne montre rien d anormal a part CTF du fer 278/ 100ml ce qui équivaut à 42 % de cs transférine est ce que je dois m inquiéter est ce alarmant ???
Bonjour, Voyez avec votre médecin l’interprétation de cette analyse, mais si votre coefficient de saturation de la transferrine est inférieure à 45%,il est probable que vous ne soyez pas concerné par une mutation du gène HFE. La surcharge en fer peut résulter aussi de bien d’autres causes. Pour cela il faudrait en savoir plus sur votre âge, poids, antécédents familiaux. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour merci de votre réponse j ai 32 ans je fait 1.60 pour 58 kilos mà corpulence est normal non. Dans ma famille personne n à cette maladie hors mis qu on a ts eu une carence en fer mais sinon rien de particulier le médecin me Dis que mon analyse est correct et que sa peu etre du à mes règles abondante et qu on fera un contrôle dans quelque mois
J’ai 45 ans, je suis une femme, Je souffre d’une grande fatigue quasiment invalidante croissante, je suis soignee pour une arythmie apparue brutalement il y a quelques annees et aprés une prise de sang bien complète il s’avere que mon taux de ferritine est a 845, le coefficient de saturation a 47,6 . Les analyses genetiques revelent une hemochromatose type disygote, la forme la moins grave dit le medecin du centre de transfusion. Le traitement proposé: une saignee toutes les 3 semaines jusqu’a ce que la ferritine descende a 100 puis une surveillance et vraisemblablement une saignee une a deux fois par an . Qu’en pensez vous? Je ne suis pas en surpoids et ne bois jamais d’alcool
Merci d’avance pour votre reponse. Et de toutes facons merci pour le temps que vous passez a repondre a tous les malades
Bonjour, Si vous êtes hétérozygote, vous ne développez pas la maladie théoriquement.Pour être touchée par l’hémochromatose génétique de type homozygote, type HFE C282Y, il faut avoir deux gènes mutés ce qui ne semble pas être votre cas. Suivez l’évolution de votre ferritine comme vous l’a prescrit le médecin, l’essentiel à présent est de rester vigilante. Quand vous aurez atteint le niveau de 100, Un conseil peut-être vous pourriez donner votre sang tous les 3 ou 4 mois sans problèmes. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour je viens vers vous pour avoir un avis: je suis une femme de 36 ans, mesurant 1m68 pour 51 kgs.Ma mère est atteinte dhemochromatose.Mon médecin ne m’a jamais prescrit le dépistage, juste le dosage de fer.Mon dernier bilan montre une hausse du coefficient de saturation de la transferrine de 44% en octobre 2015 à 49 % aujourdhui( normes du labo de 20 à 40).La ferritine reste dans les normes mais est passée de 25 á 82ng/ml (valeurs de référence de 5 à 204).Je viens vers vous car je suis actuellement enceinte de 2 mois et cela fait 3 semaines que je vomis de la bile et ne parviens plus rien à avaler.Actuellement je suis perfusee à domicile avec uniquement 1litre de réhydratation.Je suis épuisée.Mon médecin justifie mon état par la grossesse et le côté psychologique car ma 2ème petite fille est décédée à l’âge de 3 mois d’une maladie hépatique rare.Il faut savoir que lors de mes précédentes grossesses, je n’ai jamais eu de symptômes aussi marqués , juste des nausées et quelques vomissements habituels .Étant donné tous les antécédents familiaux, j’ai du mal à croire cette explication car j’ai fait une fausse couche en novembre 2016, avec des règles très abondantes par la suite, alors comment le coefficient a-t-il pu autant augmenter? Je vous remercie d’avance pour votre réponse Mme Bosredon
Bonjour, Je ne suis pas à même de vous répondre, mais je sollicite le comité scientifique pour connaître éventuellement son avis sur la situation exposée. Vos remarques sont pertinentes.Je reviendrai auprès de vous dans une huitaine j’espère. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, le 22 avril de cette année mon taux de saturation était de 61 %, la transferrine à 2.16 et la ferritine à 476, aujourd’hui même une autre prise de sang et un taux de saturation revenu à la normale soit 35%, la transferrine à 2.07 et la ferritine à 402. Mon médecin traitant n’a pas l’air d’avoir de réelles explications à cela. Je me tourne donc vers vous, serait il nécessaire d’effectuer ce test génétique ? Merci pour votre réponse.
Bonjour, Un taux de saturation à 36 % ne prédisposerait pas à une hémochromatose.Le taux de ferritine peut varier sous l’effet de plusieurs causes. Parlez en au médecin ou obtenez une consultation auprès d’un hépato-gastro qui approfondira. Cordialement Joël Demares Président AHO
bonjour mon fils maxime a les deux genes de l’hématomacrose aujour’dui sont taux de saturation est a 99% il a 17 ans son pere fait déja des saignéés faut t’il déja lui faire pour le protéger merci
Bonjour, Je vous conseille de rencontrer un hepato gastro, car un tel Coefficient de saturation de la transferrine indique une prédisposition forte à l’hémochromatose. Dans quelle région résidez vous ? Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Je vous conseille de consulter un Hépato-Gastro pour lui présenter le cas de votre fils. Il me semble souhaitable qu’il soit suivi même à 17 ans sans pour autant faire des saignées si son taux de ferritine est normal, ce qui peut- être le cas. Dans quelle ville habitez vous ? Avez vous d’autres enfants frères et sœurs de votre mari ? avez vous procédé à une enquête familiale. Toutes ces démarches sont importantes s’agissant d’une maladie génétique; Je suis à votre disposition,vous pouvez me téléphoner. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, je vien vous demander un petit conseil. Suite à de grosse fatigue inexpliqué j’ai fais une première prise de sang au mois de septembre mon taux de saturation était à 45,9% et une ferritine a 221ng/ml. Le médecin m’a dit qu’il ni avait rien de special .Toujours autant de fatigue je viens juste de faire une autre prise de sang qui m’indique un taux de saturation a 45% et une ferritine a 230ng/ml. Quand penser vous ? Je suis une femme de 33ans avec 3enfants et je suis du 39. Merci a vous
Bonjour, Le taux de saturation dosé deux fois reste à la limité de ce qui est généralement admis pour ne pas avoir de prédisposition pour la maladie. La ferritinémie un peu élevée pour votre âge peut résulter d’autres facteurs, ils sont multiples et n’auraient rien à voir avec une surcharge d’origine génétique. Voyez avec votre médecin pour qu’il recherche des explications à ce niveau de ferritine à 33 ans. Il y a certainement une réponse que votre médecin devrait pouvoir vous aider à trouver. Faites lui confiance. Cordialement Joël Demares Président AHO
Ma première prise de sang montrait un taux de fer élevé mais sans en être inquiétant, 6 mois plus tard le fer avait augmenté donc une troisième prise de sang a été faîte il y a deux semaines. Coefficient de saturation 92% Fer : 2,94 Ferritine à la normal. Qu’en pensez-vous ?
Bonjour Madame, Quel âge avez vous? La surcharge en fer est le fait de l’accumulation dans le temps. L’hémochromatose est une maladie dite silencieuse. Un sujet peut avoir une ferritine normale et peut être porteur de la mutation génétique de l’hémochromatose sans le savoir. C’est probablement votre cas. Dans votre cas le facteur de présomption de l’hémochromatose est le coefficient de saturation de la transferrine qui est à 92 %. Il me semble nécessaire de rencontrer un hépato-gastro pour confirmer ces analyses et demander le test génétique.Je pense que vous êtes jeune, répondez moi à ce sujet, je suis à votre écoute pour vous aider. Cordialement Joël Demares Président AHO
Je suis âgée de 49 ans (ménopausée depuis l’âge de 43 ans comme mes soeurs et ma mère), 1 enfant de 15 ans. Je pèse 45 kgs (donc en sous-poids) pour 1.62m. Suite à une fatigue, à des problèmes intestinaux (certainement côlon irrité), des douleurs articulaires, une douleur à l’oreille gauche avec acouphènes, une douleur diffuse dans le nez, mon médecin m’a prescrit un bilan en fer dont voici les résultats : * fer 155 (entre 37 et 145 normalement) * Transferrine 2,32 g/L (2,00 à 3,60) * Capacité totale de saturation en fer de la transferrine 323,64 µg/dL (250 à 400) * Coefficent de saturation en Fer de la transferrine *48 % (16 à 45).
C’est cette dernière valeur qui m’inquiète. Je n’ai pas encore revu mon médecin ; à ma connaissance pas d’hémochromatose dans ma famille.
Qu’en pensez-vous ? Je vous remercie par avance Cordialement
Bonjour Madame, Je pense que votre médecin sera à même d’ interpréter les résultats et de vous guider pour des examens plus approfondis. La saturation à 48% est légèrement au-dessus de la barre de 45%, mais un seul dosage peut ne pas être significatif. Notre comité scientifique recommande toujours un second dosage de la saturation de la transferrine pour recouper et si le taux reste au-dessus de 45% , il est recommandé de faire le test génétique. Au stade actuel une prédisposition à l’hémochromatose ne semble pas affirmée. Faites confiance à votre médecin, et ne soyez pas inquiète car vous prenez au sérieux ces examens c’est ce qui est important.Le niveau de ferritine à 155µg/L peut relever d’autres facteurs autres qu’une surcharge en fer d’origine génétique.Votre médecin vous expliquera tout cela. A votre disposition Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Je suis une femme de 43 ans. Suite à de violentes douleurs abdominales récurrentes, je suis allée consulter un gastro entérologue. Mes analyses de sang montrent une ferritine à 237 et un coefficient de saturation à 52.4%. Mon médecin m’a prescrit le test génétique, j’attends les résultats. Je suis très inquiète sachant que mon père souffre d’hyperférritinémie avec diabète de type 2 et cirhose. Pensez-vous que je puisse être atteinte d’hémocromatose ?
Bonsoir Madame, Certainement que votre père est touché par une hémochromatose génétique, hyperférritinémie , diabète de type 2 et cirhose, pour moi cela ne fait pas de doute.Ce diagnostic a t’il été confirmé ? Malheureusement on déplore encore trop de dépistages tardifs faute de “réflexe diagnostic” des médecins. Vous concernant, les dosages de ferritine 237 µg/L mais surtout le coefficient de saturation de la transferrine 52,4% prédisposent à l’hémochromatose génétique. C’est la raison pour laquelle votre médecin a bien fait de prescrire le test génétique pour compléter son dépistage, en fonction de ces résultats et des antécédents familiaux déclarés. Votre maman a t’elle engagé le dépistage. Ce serait sage car si vous étiez porteuse des deux gènes mutés de l’hémochromatose de type Homozygote HFE C282Y, c’est que vous auriez reçu un gène de votre père et un de votre maman.En conséquence le dépistage familial est recommandé. Je tiens néanmoins à vous rassurer, si l’hémochromatose est confirmée, vous serez immédiatement prise en charge pour le traitement d’attaque dit de “désaturation” par voie de saignées thérapeutiques pour revenir à 50µg/L et des saignées périodiques adaptées à votre profil, pour rester au niveau des 50 µg/L. Prise à temps et bien soignée , suivie par un hépato-gastro , vous vivrez normalement comme toute personne. C’est mon cas. j’ai été dépisté à 52 ans, avec 1450 de ferritine et 93% de saturation, je suis traité depuis 22 ans, j’ai 73 ans et vis normalement. Attendez tranquillement le résultat du test, ne vous alarmez pas et revenez me faire part si vous le souhaitez des résultats et du parcours de soin qui vous est proposé. Je suis également disponible via le téléphone ou sur la boite mail que vous trouverez sur le site. Très cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, Je suis une femme de 34 ans. Ayant un coefficient de saturation de 68% et une capacité de fixation à 221 ug%, j’ai fait le test génétique de l’hemochromatose (il y a quelques mois). Comme je n’ai pas eu de nouvelles de mon médecin, j’imagine que le test est négatif… Mais les symptômes similaires à cette maladie sont toujours là (fatigue inexpliquée, douleurs articulaires) Savez-vous si seule l’hemochromatose peut être la conséquence d’un coefficient de saturation élevé? Merci.
Bonjour Madame, Je suis surpris que vous n’ayez pas reçu le résultat du test génétique.Pour ma part je demanderai rapidement un nouveau dosage de la saturation.Si celle-ci s’avérait toujours au-dessus de la normale plus de 45%, alors je consulterais un hépato-gastro. Relancez quand même votre médecin, et poussez à fond le diagnostic. Y a t’il des antécédents de cette maladie dans votre famille? N’hésitez pas à me joindre au téléphone si vous souhaitez des conseils plus précis.Vous pouvez rejoindre notre association, c’est un moyen d’être bien informée, conseillée, soutenue. rassurée. Cordialement Joël Demares Président AHO
Merci de votre réponse. Je pense en effet qu’il serait préférable que je vois mon médecin. Car, j’avais fait un 2eme dosage de la saturation et elle était à 65%. Mais, il a fallu que j’insiste pour pouvoir faire le test génétique (même s’il n’y a aucun antécédent connu dans ma famille). Mon médecin me disait que je mangeais sûrement trop de viande rouge, ce qui n’est pas le cas. Savez-vous si un taux élevé peut venir d’une autre affection? (j’ai fait une échographie du foie = rien d’anormal)
Bonjour, Je ne pense pas. Ce qui est certain , la saturation à ce niveau, suite à plusieurs dosages, indique bien une forte prédisposition à l’hémochromatose génétique. A votre âge, la surcharge n’est certainement pas avérée, s’agissant d’une pathologie dite silencieuse ou d’accumulation. De plus les femmes non ménopausées sont moins exposées. Assurez vous du résultat du test génétique et consultez un spécialiste c’est un sage conseil pour envisage le traitement si hémochromatose avérée, et engager le dépistage familial. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour j’ai 40ans 1,60pour 64 kilos jai pas mal de douleur depuis 2ans mal au yeux tête estomac fatigue. Et j’en passe mon fer ma ferrite et transférer inexpressif normal par contre. Coefficient.de saturation es à seulement 17et qui devrai être selon mon labo entre 30et45et capacité totale de saturation en fer de la transférer entre 230et430et j’ai 468mon médecin m’a juste donner du fer à prendre
Bonjour, Selon vos indications, la présomption d’hémochromatose serait à écarter. Les données communiquées ne permettent pas de fixer un avis. Faites vous expliquer ces analyses par votre médecin car s’il vous prescrit du fer vous seriez alors en situation d’anémie ? Cordialement J Demares Président AHO
Bonjour, Malheureusement oui si le dépistage est tardif avec une surcharge majeure et si une cirrhose a été documentée lors du diagnostic. Dans ce cas il convient suivre régulièrement l’état du foie avec des échographies. Parlez en à un hépato gastro. Il sera à même de bien vous documenter sur cette question et de vous orienter dans votre parcours de soin. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, Je me sens très fatiguée depuis quelques mois, pas la forme, envie de rien faire. Perte de 7 kilos et perte de cheveux, crises d’angoisse. La 2ème prise de sang confirme la première : 53% de saturation et 355 ng/ml de ferritine. Bonne tension. Examens prescrits mammographie (rien) / radio poumon (rien) / scanner thoraco abdominal (rien) / échographie de la gorge (rien) / frottis (pas eu le temps) / ORL (pas eu le temps). Mon médecin écarte l’hémochromatose (taux pas alertants). Et me prescrira le despitage si on ne trouve rien d’autre. Je travaille plein temps et j’élève seule un enfant, donc les examens je vais mettre un bon moment à tous les faire. Et en attendant je sors de chez lui avec du magnésium et des antidépresseurs (que je ne prendrai pas). Ma mère me dit qu’il est impossible que j’ai cette maladie génétique car elle même, ma grand-mère, mon père ne l’ont pas. Elle me soutient que l’on a cette maladie uniquement si la génération précédente l’a et que cela ne saute pas plusieurs générations. Est ce exact ?
Merci par avance pour votre réponse Bien cordialement
Bonjour, Je réponds aux deux messages en même temps. Pour avoir une hémochromatose génétique de type Homozygote HFE c282y double mutation, vous devez recevoir un gène de chacun des parents.Ce qui veut dire que deux parents hétérozygotes ce qui semble être votre cas (ils n’ont pas la maladie car il faut avoir reçu les 2 gènes) peuvent vous transmettre chacun un gène. Dans ce cas vous pourriez être porteuse de la double mutation, ou n’avoir reçu qu’un gène muté d’un seul parent et dans ce cas vous seriez hétérozygote sans pour autant avoir la maladie.Votre ferritine n’est pas excessivement élevée, mais quel âge avez vous ? êtes vous ménopausée ? Avez vous des problèmes de poids ? La surcharge en fer due à l’hémochromatose génétique résulte d’une accumulation dans le temps et l’âge , surtout pour une femme intervient. Votre coefficient de saturation est légèrement au dessus de la norme, mais a t’il été dosé à jeun. Vous devriez refaire une seconde analyse de la saturation, c’est en général ce qui est préconisé pour affirmer ou non une présomption d’hémochromatose si le taux reste anormalement élevé, et demander le test génétique. Pour répondre à vos parents, oui vous pouvez avoir la maladie si chacun d’eux vous a transmis un gène en étant hétérozygote. Faites confiance à votre médecin et si vous avez des doutes consultez un hépato gastro qui traite ce type de pathologie. Dernier point , si vous avez des frères et sœurs, il serait utile qu’ils dosent de leur côté la ferritine et la saturation de la transferrine car avec deux parents hétérozygotes, il y aurait des probabilités d’hémochromatose. Allez voir sur le site l’arbre génétique (dépistage familial) il indique le processus de transmission. Je suis à votre écoute n’hésitez pas à me joindre. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour et merci pour votre réponse J’ai actuellement 48 ans et ménopausée depuis 3 ans. Je ne suis pas en surpoids car j’ai un IMC de 20,9. Le coefficient de saturation a bien été dosé à jeun. et entre les deux prises de sang la ferritine a augmenté alors que je m’étais mise à boire 1l à 1l1/2 de thé par jour pour voir si cela ferai chuter le taux. Hélas non !! je vais donc retourner voir mon médecin en septembre afin qu’il me prescrive une troisième prise de sang.
Bonjour J’avais une autre question, un taux ce taux de ferritine serait il alarmant chez un enfant de 12 ans. Car j’ai la taille d’un enfant de 12 ans. Merci
Bonjour, Il serait étonnant qu’une enfant de 12 ans ait un taux de ferritine élevé à 12 ans car l’hémochromatose ne provoque une élévation progressive de la ferritine qu’avec l’âge. La prévention à assurer pour votre fille, serait si l’un des parents était hémochromatosique, ou que chacun des parents serait porteur d’un gène muté, de faire le dosage de la ferritine mais surtout celui du coefficient de saturation de la transferrine lequel va montrer si présomption ou pas d’hémochromatose. Si oui il serait recommandé alors de réaliser un test génétique, mais pas avant la majorité. Soutenez notre action en adhérant à l’association, vous recevrez notre bulletin d’information trimestriel. Pour mener notre combat nous avons besoin du soutien des malades et du plus grand nombre. Nous sommes des bénévoles la plupart malades. Cordialement Joël Demares Président AHO
Re bonjour, J’ai lu que mes deux parents devaient avoir le gène. Mes deux parents peuvent ils être porteurs du gène sans avoir eu des taux de ferritine alarmants ?. Ceci dit, si je n’avait pas été fouiller sur Internet car je ne connaissais pas la ferritine mon médecin en restait là. C’est sur mon insistance que j’ai eu une deuxième prise de sang et tous ces examens. mon médecin était persuadé que la deuxième prise de sang ne confirmerait pas la première. Donc et au vu de ce que je lis sur votre site, il est possible que mes parents aient des taux de ferritine élevés mais pas trop sans que personne ne le relève… Suite à ce que je lis sur le site (cancers et état psychologique fragile) : à savoir, mon cousin a eu un cancer du foie foudroyant, mon père est décédé de dépression, ainsi que mon oncle.
Bonjour J’ai refais une prise de sang, mon coefficient de saturation est maintenant à 75% et le ferritine à 487. Les taux continuent donc d’augment progressivement. Bonne journée
Bonjour, Le fait que votre coefficient de saturation soit une fois de plus supérieur à la normale, même très supérieur avec 75% : > 45%, et avec une augmentation de la ferritine sensible depuis le dernier examen, il se pourrait qu’il y ait présomption d’hémochromatose, car trois ans après la ménopause, la femme est plus exposée et c’est peut-être ce qui expliquerait l’accumulation du fer. Les préconisations du dépistage sont : 2 dosages de la saturation de la transferrine et prescription du test génétique si anomalie à ce niveau. C’est semble t-il ce que votre médecin prévoyait lors d’un examen précédent en cas de confirmation d’une saturation élevée. Faites confiance à votre médecin pour la suite du dépistage, je pense qu’il faut approfondir par souci de prévention. Vous êtes jeune et en cas de dépistage positif, le traitement adapté vous permettra de vivre normalement en évitant toutes les conséquences fâcheuses d’une hémochromatose non dépistée ou dépistée tardivement. Cette recherche est également très importante pour un éventuel dépistage familial, frères , sœurs et enfants. Je vous adresse par mail séparé un document que vous pourrez montrer le cas échéant à votre médecin. Je reste à votre disposition. Tenez nous informé car il est toujours intéressant de mesurer la pertinence et l’impact de nos conseils. Joël DEMARES Président AHO
Bonjour je viens de recevoir mes résultats pour le fer,ferritine sérique a 175 ng/ml,fer sérique a 22,8 umol/l ,transferrine a 1,47 g/l ,coef.saturation transferrine a 62 %,je suis une femme agé de 33 ans, une hémochromatose a été diagnostiqué chez mon papa il y a 3 ans je pense en avoir hérité,mes taux ne sont pas trop alarmant,vous en pensez quoi merci par avance
Bonjour, Je vous conseille de demander le test génétique dans le cadre du dépistage familial. En effet la saturation paraît élevée, au dessus de la norme. Il y aurait donc présomption d’hémochromatose génétique qui justifierait ce test avec prise en charge de la CPAM. N’hésitez pas à m’appeler, je vous renseignerai de vive voix et vous rassurerai. Tel: 06 80 88 22 20 Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, je voudrai votre avis sur mes taux. J’ai demandé un bilan sanguin à mon généraliste parce que j’étais souvent fatiguée et j’en ai profité pour lui parler de mes douleurs dans les 2 coudes que je pensais être des tendinites. Au vu des résultats je me demande si je n’ai pas une hémochromatose. Pouvez vous me donner votre avis svp (mon médecin ne rentre de vacances que dans une semaine). Pour information je suis une femme de 43 ans.
fer: 265ug/dl transferrine: 2,27g/l capacité totale de fixation: 3,17mg/l coefficient de saturation 84%
Dans le même temps et au cas où je serai malade y a t il des spécialistes dans le département du Nord ou des centres pour les malades ?
Bonjour Madame,(Réponse faite via ma boite mail directement hier) L’interprétation de vos résultats, en particulier le coefficient de saturation de la transferrine à 84 % semble indiquer une prédisposition forte à l’hémochromatose génétique. À 43 ans, et n’étant certainement pas ménopausée, votre ferritine est un peu haute mais le marqueur principal reste le CST, il conviendrait donc d’approfondir en demandant le test génétique HFE C282y double mutation. N’hésitez pas à me contacter Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Pourriez-vous me dire si j’ai un risque d’avoir l’hemochromatose (mon medecin va faire un test génétique dans un mois). J’ai 33 ans et je ressent de la fatique depuis quelques années. Mais depuis quelque temps, ça devient problématique, car ma fatique s’empire. Mes résultats ont augmentés en 5 mois. Le fer sérique est de 221 µ/dl, TIBC 283%, Coeff. transf. 78% et ferritine 110 µg/l. Merci d’avance.
Bonjour, C’est parce que vous présentez un coefficient de saturation de 78% que votre médecin a été bien inspiré de prescrire un test génétique . Soyez néanmoins rassurée, votre ferritine n’affiche pas une surcharge excessive, et surtout vous êtes jeune. Mais il est important si la maladie est confirmée par le test que le suivi avec les saignes thérapeutiques soit mis en œuvre par un spécialiste Hepato gastro. N’hésitez pas à nous contacter. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, j’ai une hémochromatose avec coefficient de saturation à 93% et ferritine à 300. je suis fatiguée depuis plusieurs année et mon hématologue me dit que ce n’est pas du à la maladie. je suis un peu surprise. Qu’en pensez-vous? est ce que les taux ne sont pas assez élevés pro ressentir de la fatigue? Merci d’avance, Sigrid
Bonsoir, Si vous avez une hémochromatose génétique dépistée, HFE C282y double mutation de type homozygote, il est curieux que vous n’ayez pas des saignées thérapeutiques régulières pour maintenir votre ferritine à moins de 50µg/L alors que vous êtes à 300 ce qui est extrêment haut pour un patient touché par la double mutation HFE.. Dans ce cas, il est important de maintenir la ferritine en deçà de 50 µg/L , cela expliquerait peut-être votre fatigue. Quel âge avez-vous? Pour une maladie génétique comme l’hémochromatose, c’est plus un Hépato-Gastro qu’il faut consulter. Il connaît parfaitement cette pathologie et tiendra j’en suis certain le même langage que moi, simple malade soigné depuis 22 ans et qui maintiens sa ferritinémie en deçà de 50. je pose la question de votre cas à notre comité scientifique. Dans quelle région résidez vous ? N’hésitez pas à m’appeler au N° indiqué sur le site internet : 06 80 88 22 20. Cordialement Joël Demares Président AHO
Avez vous bien fait votre coefficient de saturation à jeun, sinon cela n’ a pas de valeur…en ce qui me concerne en étant hétérozygote H63D, j’ avais un CST de 64%, mais je n’ étais pas à jeun, on ne me l’ avait pas dit au labo. Bonne journée!
Votre remarque est pertinente. En effet j’ai pu vérifier moi-même récemment lors d’un contrôle à jeun me concernantque je présentais un CST de 28% , cela il y a trois jours, 1 mois après ma dernière saignée.Je suis homozygote soigné depuis 21 ans, présentant lors du dépistage en 1996 une ferritine de 1450 et un CST de plus de 80%. Aujourd’hui ma ferritine est de 44 µg/l Lors d’un contrôle non à jeun à la faveur d’une saignée en septembre dernier, la saturation s’élevait à 63%. CQFD. Bonne journée Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour,Jai 32ans apres les résultats de ma prise de sang : mon fer est élevé 196 mcg/dl la saturation de la transferrine est à 51 pour-cent mais la ferritine est à 44… Que penser de ces résultats ? Je suis effectivement tres fatiguée et cest pour cela que je voulais faire une prise de sang. Je ne sais pas si je dois m inquiéter
Bonjour, C’est assez logique d’avoir une ferritinémie à 44 µg/l à votre âge, surtout si vous avez eu des enfants.Le coefficient de saturation est en effet supérieur à la normale, mais un seul dosage du CST à ce stade n’est peut-être pas significatif.Il serait peut-être bien de demander un second dosage de votre saturation de la transferrine pour vérifier si celui-ci reste au-dessus de 45%. Parlez-en à votre médecin. vous trouverez sur le site dans la rubrique DETECTFER la fiche diagnostic qui explique “comment ne pas passer à côté d’une hémochromatose” Je reste à votre écoute, Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, J’ai 42 ans, je suis breton. ma mère a toujours eu trop de fer dans le sang et a donné régulièrement son sang pour y remédier. De mon côté, ayant une douleur articulaire au niveau du coude droit, mon médecin m’a prescrit une analyse sanguine qui donnent les résultats suivants : Fer: 156ug/dl Technique bichomatique au ferene : 27,9 ugMOL/L transferrine: 2,08g/l capacité totale de saturation de la Transferine : 290,16ug/l coefficient de saturation 53,8% Ferritine : 360, 3 ng/ml
Ces 2 derniers résultats m’inquiètent je dois bien avouer. Pensez-vous que cette inquiétude soit justifiée? Que pensez vous des résultats? Merci beaucoup de votre intérêt à mon cas.
Bonjour, Il serait judicieux de faire un nouveau dosage de la ferritine et de la saturation de la transferrine, à jeun, pour vérifier si les résultats évoluent, en particulier le coefficient de saturation de la transferrine qui apparaît au-dessus de 45%. Si votre mère était touchée par l’hémochromatose génétique, il y a effectivement chez vous des risques d’avoir un ou deux gènes mutés de cette pathologie.Avez-vous des frères et soeurs? si oui ont-ils fait des recherches? Je vous conseille , si la saturation de la transferrine se maintenait au delà de 50%, de demander à votre médecin la prescription du test génétique pour lever tout doute. Dans l’immédiat ne vous inquiétez pas, votre ferritine à 360 n’exprime pas une surcharge en fer inquiétante. Etes vous donneur de sang volontaire ? auquel cas cela expliquerait peut-être, dans l’hypothèse où vous auriez l’hémochromatose une ferritinémie à ce niveau à 42 ans. Allez sur notre site rubrique DETECTFER vous y trouverez un document intitulé “Comment ne pas passer à côté d’une hémochromatose”. Si nécessaire éditez-le et montrez le à votre médecin. A votre disposition , tenez nous informé. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour et déjà merci pour la réactivité de votre réponse. Je sors de chez mon médecin qui m’a dit de ne pas m’inquiéter et de ne faire un examen sanguin que dans 6 mois pour vérifier l’évolution des ces résultats? Pensez vous qu’il faille les faire avant? Je n’ai jamais donné mon sang, mais je pense le faire cette semaine de manière à améliorer les résultats. J’ai un frère qui n’a pas lui non plus fait de test. Peut être serait il intéressant qu’il en fasse un, non? Merci de ce temps que vous me consacrez. Bien cordialement Olivier Briantais
Bonjour, Je suis une femme de 33 ans et suite à un rdv chez mon médecin (grosse fatigue qui dure depuis des des mois) il me prescrit un bilan sanguin. Ferritine à 604 Mon médecin me prescrit de nouvelle analyse 8 jours après. Ferritine à 514 Coeff de saturation fer 0.41 Évidemment je vais prendre rdv avec mon médecin mais j aimerai savoir si ces résultats sont caractéristique d’une hemocromatose ? J ai des résultats Gama GT, transaminase bien au delà de la norme également, je précise que je ne bois jamais d alcool. Merci du temps que vous m’accorderer. Amandine.
Bonjour, Le coefficient de saturation n’exprime pas à priori une présomption d’hémochromatose génétique. La ferritine est effectivement élevée mais votre médecin a t’il émis d’autres hypothèses telles un dysfonctionnement métabolique. Je pense qu’un dosage de contrôle de la saturation serait de nature à confirmer ou infirmer une présomption ou non. Y a t ‘il des antécédents d’hémochromatose génétique dans votre famille ? Parents, frères sœurs? Je vous conseille de voir avec votre médecin il sera je pense en mesure de vous orienter et vous rassurer. N’hésitez pas à revenir vers moi le cas échéant. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Etant un homme de 53 ans, ma dernière prise de sang donnent des résultats inquiétants: Ferritine 592 ng/ml contre 648 il y a trois mois Coeff.Saturation Transferrine (CST) (AC) 45.45% en hausse contre 30.77 auparavant Transferrine 2.13 g/l satble Capacité totale de fixation du fer (AC) 297 μg/dl contre 299 Par ailleurs, je suis très fréquemment fatigué depuis un an maintenant, avec de temps e n temps des courbatures au niveau de la nuque, et ponctuellement des douleurs dans le haut de l’abdomen.. Le test génétique s’est révélè négatif.. Ce qui m’inquiète c’est l’évolution probable ou possible au regard de la fréquence des prochains rendez vous avec un médecin (3mois dans la région) pour exploiter les résultats de cette prise de sang et convenir d’un traitement ou pas…Je ne sais pas quoi faire en attendant. Pouvez vous me conseiller sur l’urgence d’une consultation auprès d’un autre médecin éventuellement?? merci de vos informations Xavier
Bonjour , Vous n’avez pas la mutation génétique donc vous ne développez pas la maladie génétique susceptible de provoquer une surcharge en fer sur vos organes vitaux. Vous vous trouvez certainement en présence d’un dysfonctionnement métabolique, qui peut être du à de nombreux facteurs, surpoids, alimentation, absence d’exercice physique, inflammation que sais-je ? Je ne suis pas médecin mais seulement malade de l’hémochromatose que je soigne depuis 21 ans.Le mieux serait de revoir votre médecin et d’approfondir avec lui le diagnostic à partir de vos différents symptômes. Je suis désolé mais ne peux rien faire de plus. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Je suis âgée de 46 ans. Ma première prise de sang donnait les résultats suivants : Ferritine : 367 ng/ml ; coefficient de saturation : 55 % ; la deuxième 15 jours après : Ferritine : 311 ng/ml ; coefficient de saturation : 61 %. Que pensez-vous des résultats ? Vous en remerciant à l’avance Cordialement Elisabeth
Bonjour Madame, Le indications fournies par vos analyses justifieraient que vous fassiez un test génétique.(deux dosages de la saturation – CST – dans votre cas sont supérieurs à la norme alors qu’elle ne devrait pas dépasser 45 %). Quels sont les antécédents familiaux ? parents ? frères et sœurs ? Ressentez-vous des symptômes, grande fatigue, douleurs articulaires ? et quelle est l’interprétation de ces résultats par votre médecin? N’hésitez pas à nous téléphoner, un échange permettrait d’approfondir votre situation au regard du niveau de votre ferritine et CST, mais le test génétique reste la meilleure voie pour savoir si ces dosages sont le fait d’une hémochromatose génétique.Dans votre cas le test est remboursé par l’assurance maladie. Je reste à votre écoute, Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, On vient de me diagnostiquer homozygote C282 pour l’hémochromatose après une errance médicale de 10 ans. En effet, je souffre depuis depuis 2007 de douleurs qui ont gagné progressivement tout mon corps: un doigt, un coude, une épaule, l’autre épaule, un pied, une hanche, l’autre pied, les mains Pour arriver à un sentiment de douleurs généralisées. Dans le même temps ma fatigue n’a fait que grandir avec un teint gris Les douleurs étant incompréhensibles pour le corps médical, j’ai été cataloguée fragile psychologiquement (ce qui n’a pas fait avancer les investigations) Depuis 4 ans j’ai des plaques brunes sur les avant bras et les tibias (que j’ai mis sur le compte de la vieillesse). Il y a 2 ans mon foie a donné des signes de fatigue et on m’a dit que c’était du aux médicaments puis au surpoids Ce qui m’interpelle, c’est que pendant toutes ses années maferrtine était très basse ou normale (mais jamais d’anémie). Le CST a été fait 3 fois mais une seule fois à jeun en 2010: il était à 46% avec une ferritine normale et des plaquettes à 100000. Le rhumatologue a considéré que c’était normal. Meme la dernière analyse qui a déclenché la recherche génétique: la ferritine est à 180 (N max 120) et le CST à 53%. montrerait une faible surcharge. Ma question est : tous les symptomes que j’ai depuis 2007 sont-ils bien des signes de la maladie même si la surcharge était faible? Cordialement
Bonjour, Je comprends votre désarroi face à tous ces errements, votre cas n’est malheureusement pas isolé. Parcourez notre flash info sur le site internet, nous en rendons souvent compte avec des témoignages édifiants. Pour la dernière question, je vais saisir le comité scientifique et je pense pouvoir vous répondre d’ici quelques jours. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Madame, Voici l’avis exprimé par le comité scientifique. Nous restons à votre écoute. Dans quelle région résidez-vous ? n’hésitez pas à vous rapprocher de notre association pour nous aider dans notre combat pour le dépistage précoce. Cordialement Joël Demares Président AHO Réponse “Dans la mesure où votre ferritine a toujours jusqu’ici été basse et qu’elle n’est aujourd’hui encore que très peu augmentée (de même que la saturation) il est hautement improbable que vos symptômes articulaires relèvent de l’hémochromatose (en effet même s’il n’y a pas de bonne relation entre l’excès de fer et les signes articulaires, il serait surprenant qu’une telle symptomatologie articulaire soit à rapporter à votre terrain génétique). Trois remarques : i) vous présentez certainement un terrain métabolique (dont témoigne l’excès de graisse hépatique qui est responsable de votre élévation de GGT et des transaminases): il convient donc de le traiter pour lui-même (surpoids ? hypertension artérielle ? hypercholestérolémie ?) et de garder à l’esprit qu’il peut engendrer une certain degré d’augmentation de la ferritine, indépendamment de toute surcharge en fer (= ferritine “de graisse” et non “de fer”…) ; ii) comme vous l’indiquez, il importe de considérer attentivement, mais sans anxiété particulière, votre hémochromatose qui, actuellement très modérée, pourrait s’accentuer au fil du temps, donc réaliser quelques saignées pour ramener la ferritine vers 50-100 (en vérifiant qu’il n’y ait pas d’anémie) puis trouver le rythme qui permette de la maintenir à ce taux (sans doute 2 à 3 saignées par an) ; iii) ne pas oublier d’engager une enquête familiale (frères et soeurs et enfants)”.
Bonjour, mon fils de 4 ans se plaint de douleurs abdominales, aux yeux et aux jambes. Il présente une desquamation sur les mains et le visage et une grosse perte d’appétit et fatigue depuis 1 mois et pèse 15kg pour 105 cm. Le docteur a demandé une prise de sang et les résultats sont les suivants fer sérique 229, coefficient de saturation 60,4%, ferritine 80, eosinophiles 122 et leucocytes 5100. Pensez-vous qu’on puisse dépister la maladie si jeune et si oui quelle est la démarche à suivre ? Je le remmène chez le médecin la semaine prochaine. Merci par avance
Bonjour Madame, Je ne suis malheureusement pas en mesure de répondre à cette question. Au regard de mon expérience et des nombreux cas observés chez des centaines de malades. je pense qu’il s’agit d’une situation particulière. Je vais saisir le comité scientifique et j’espère pouvoir vous apporter un éclairage afin de vous orienter au mieux pour un approfondissement diagnostic. Bien cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour Madame, Voici l’avis de notre comité scientifique. Ce n’est qu’un avis et vous laissons le soin d’approfondir auprès de votre médecin.
“La normalité de la ferritine permet d’écarter la responsabilité d’une surcharge en fer dans les symptômes présentés par cet enfant. Il conviendrait de vérifier le taux de fer (effectivement élevé) car il s’agit d’un paramètre fluctuant. Quoi qu’il en soit, les signes cliniques présentés n’évoquent pas une hémochromatose de type juvénile. Un bilan général s’avère, ainsi qu’il est apparemment prévu, nécessaire.”
A votre disposition Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Je suis ici dans le but de peut être avoir un sanglant d’explication face à ce qui m’arrive depuis un moment, en attendant de voir un spécialiste assez vite je l’espère. J’ai 28 ans, absolument aucun problème de santé. Mais .. depuis plus d’un an et demi, j’ai commencé à ressentir de une fatigue pratiquement permanente, quel que soit le nombres d’heures que j’ai pu dormir. J’ai essayé 1000 choses pour y combler (acupuncture, kinésiologie, auriculothérapie, cure de vitamines, …) Je n’ai jamais su combler cette fatigue qui me prend tout le temps. De plus, j’ai eu une perte de libido assez marquante (plus d’appétit sexuel, de pulsion etc .. ) Chose pour laquelle on n’a jamais su me donner d’explication. Je suis jeune, je fais du sport, je bois pas, je fume pas, j’ai une bonne hygiène de vie. On m’a fait comprendre que ça pouvait être juste une mauvaise passe, mais qui dure depuis plus d’un an et demi quand même .. Bref, je n’ai jamais su expliquer ces changements assez radicales, qui deviennent très dur à supporter. Maintenant l’élément qui change un peu la donne, c’est que je reviens de faire une prise de sang comme check up. Et ici on a apercevoir que j’ai des données qui ressortent hors norme. Le % de saturation transferrine qui monté à 73% alors que celui ci doit etre compris entre 20 et 50. Le fer sérique à 210 (norme entre 65 et 175) et sachant que j’étais à 157 en 2016 et 193 en 2017. Alors que ma transferrine est plutôt basse 230 (moyenne 200 – 360). Mon père à l’hémocromatose, et j’ai fait un dépistage il y a qqes années, et je sais que je suis porteur du gêne. Mais ce n’est que maintenant qu’on fait attention à ça ici .. J’aimerais surtout savoir si ces symptômes duquel je me plains depuis 1 an et demi peuvent être lié à cette maladie . Car en ayant un peu regardé en diagonal sur le net, je vois que tout ça peuvent être des signes précurseurs de cette maladie .. Un grand merci d’avance pour une éventuelle petite aide
Bonjour Monsieur, Avant de saisir notre comité scientifique, j’aimerais savoir si vous aviez fait le test génétique dans le cadre du dépistage et si ce test a bien montré la double mutation HFE C282Y à l’état homozygote. Le fait que votre père ait l’hémochromatose ne signifie pas forcément que vous ayez la double mutation. Vous pourriez aussi être hétérozygote.(simple mutation). Néanmoins le coefficient de saturation de la transferrine révèle une présomption forte d’hémochromatose et le fait que votre ferritine soit dans la norme peut s’expliquer par votre âge. (l’accumulation du fer intervient progressivement avec les années). Etes vous suivi par un spécialiste hépato gastro? Les données d’analyses indiquées et les symptômes décrits justifieraient une consultation chez le spécialiste.Dans quelle région résidez-vous ? Nous pouvons vous aider. Je reste à votre écoute Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Tout d’abord merci pour votre réponse. Oui j’ai effectivement suivi un dépistage en septembre 2012. Je cite :
Résultat : Présence de la mutation C282Y à l’état hétérozygote.
Conclusion : L’analyse réalisée ne permet pas de confirmer un diagnostic d’Hémochromatose Héréditaire autosomique récessive. Le patient est conducteur d’un allèle associé à l’Hémochromatose. LA recherche de cette mutation chez les personnes majeures apparentées au patient peut être envisagée.
Remarque : Une hémochromatose d’apparition précose peut être due à la présence de mutations dans les gènes de l’hepcidine et de l’hémojuveline. Ces gènes peuvent être étudiés dans notre laboratoire.
Jusqu’à aujourd’hui je n’ai jamais été suivi par un spécialiste étant donné que rien ne nous avait donné de raison de le faire. J’ai sonné ce matin, pour avoir RDV chez l’émato-oncologue qui s’occupe de mon père. Je dois attendre le 6 février. Sans trop s’avancer, les symptômes que j’ai cités peuvent s’expliquer avec ces données alors? Car à défaut, je ne saurai absolument par trouver d’autres explications. C’est la première fois que je suis sur une ” preuve “.
bonjour j’ai 64 ans lors de ma prise de sang le laboratoire a trouvé un taux de ferritine de 481 pourriez me donner un renseignement sur ce problème je doit voir un médecin mais pour étre soulager je voudrais un avis de votre part merci beaucoup
Bonjour, Le niveau de la ferritine résulte de plusieurs causes : Hémochromatose génétique, dysfonctionnements métaboliques, problèmes hépatique…Surpoids, sédentarité, excès d’alcool par exemple. A 64 ans et un taux tel qu’indiqué il serait étonnant que vous soyez touché par une hémochromatose. Je vous conseille de demander à votre médecin, en plus de la ferritine, le dosage de la saturation de la transferrine. Selon le résultat il prescrira ou non le test génétique. Dites moi en retour quelle fut l’interprétation de votre médecin à propos de cette ferritine un peu haute et les mesures prescrites. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour Voila suite à une perte d appétit chez mon neveu âgé de 5 ans et pesant 25 kg, le médecin lui a prescrit un bilan donc il a fait une prise de sang à jeun !!les résultats sont comme suit: fer sérique : 83.85 microgrammes/dl TIBC : 103.66 microgramme/dl Coefficient de saturation : 80.89% est ce grave?? merci
Bonjour Madame, A cette âge il est difficile me semble t’il de parler surcharge en fer.Comme vous le savez je ne suis pas médecin et ne suis pas à même d’interpréter ce coefficient de saturation élevé. Consultez un Hépato gastro , il sera plus à même de vous renseigner médicalement. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, je vous remercie pour votre réponse. J’habite à Caen en Normandie. Je souhaiterais vraiment rencontrer un spécialiste de cette maladie, si possible sympathique et à l’écoute, même un peu éloigné géographiquement En effet, mon taux de ferritine étant assez bas, mon médecin ne me prévoit aucune investigations rhumatologiques. Mais il me semble que mon taux de ferrtine n’est pas correllé avec l’ampleur de mes symptomes. J’étais très sportive et en 7 ans je suis devenue perclue de douleurs, boiteuse, constamment fatiguée et ce malgré tout mes efforts (sport doux, kine, osteo, alimentation…). Merci pour votre aide
Bonjour, Il serait intéressant de connaître vos dosages de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine. C’est l’exploration initiale pour évaluer la présomption d’héméochromatose génétique avant le test génétique. Vous trouverez des spécialistes de l’hémochromatose à Saint-Malo et Rennes en particulier au CHU de Rennes Pontchaillou, mais il serait bon d’en savoir plus sur votre situation au regard des analyses. A votre disposition Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, j’ai 40 ans et pratique beaucoup de sport, notamment de la course à pied et depuis un an impossible de faire des entraînements poussés. Fatigue physique et mentale, courbatures. Je suis allé consulteé mon médecin qui a procédé à une prise de sang. Coef de saturation à 65%. Fer à 40,6 mol/l (227) , ferritine a 180, transferrine 2,5g/l. Les valeurs ne sont pas (encore) excessives mais le coefficient de saturation inquiétant. Qu‘en Pensen vous
Bonjour, Demandez à votre médecin une seconde analyse avec dosage du coefficient de saturation de la transferrine. Selon le résultat il vous prescrira ou non le test génétique. Y a t’il des antécédents d’hétérochromosome génétique dans votre famille ? Au fait que pense votre médecin de ce niveau de la saturation et qu’à il envisagé ? Je ne suis qu’un malade parmi d’autres et ne peux que vous faire partager mon expérience de 22 années de soins par soustractions sanguines. Cordialement et à votre écoute Joël DEMARES Président AHO
Bonjour je viens vers vous pour avoir un avis sur mes résultats de prise de sang. Prise de sang du 09/02 fer serique 184ug/dl, coeff saturation 90,1%, transferrine 1,47g/l Prise de sang du 06/03 fer serique 172 ug/dl, coeff saturation 81,5%, transferrine 1,52g/l Prise de sand du 17/03 fer serique 147 ug/dl, coeff saturation 67%, transferrine 1,58g/l Dois je m inquièter de ses résultats??? Merci pour votre réponse
Bonjour, L’analyse montre un coefficient de saturation de la transferrine très au-dessus de la normale et cela à trois reprises. Bien que la ferritine soit quasiment normale, ces résultats indiquent une forte présomption à l’hémochromatose génétique. Vous ne dites pas votre âge mais je suppose que vous êtes jeune ce qui expliquerait la ferritinémie normale. Qu’en pense votre médecin ? Les préconisations de la Haute Autorité de Santé sont de prescrire le test génétique pour un dépistage quand la saturation de la transferrine dosée au moins deux fois est supérieure à 45 %. Vous êtes très au-delà.Rassurez-vous, vous n’êtes pas en surcharge dans l’immédiat, mais si comme je le pressens en étant touché par l’hémochromatose génétique, il sera nécessaire de faire des saignées avec un protocole visant à maintenir votre ferritine aux alentours de 50 µg/L. N’hésitez pas à m’appeler, je vous guiderai. Ne craignez pas de rejoindre notre association.Elle constitue pour nos malades un pôle d’aide et de soutien bien apprécié. Comme vous le savez je suppose, je ne suis pas médecin et mes conseils ne sont que le fruit de mon expérience de malade depuis 22 ans aux côtés des meilleurs praticiens de l’hémochromatose et des maladies de surcharges en fer en général. Bien cordialement Joël DEMARES
Bonjour, J’ai 23 ans et diagnostiquée depuis 3 ans environ d’une hémochromatose génétique de type 1 (homozygote donc). Je suis censée faire une prise de sang tous les ans, les dernières montrent : fer=224 ug / coeff saturation transferrine= 88,2 / et ferritine toujours normale à 42 (elle a même baissé). Du coup je me pose la question, est-ce vraiment nécessaire que je fasse une prise de sang tous les ans étant donné que ma ferritine ne va sûrement pas augmenter au dessus de 200 subitement? Merci!
Bonjour Madame, L’hémochromatose génétique de type homozygote comme vous, double mutation HFE C282Y nécessite un protocole de saignées périodiques de sorte à maintenir la ferritine aux alentours de 50 µg/L. Il semble normal à votre âge que votre ferritine soit à ce niveau ce qui signifie pour votre cas une absence de surcharge en fer. Une prise de sang tous les ans est une mesure de prévention et de contrôle car , comme déjà dit vous ne devez pas excéder 50 µg/L Une piste à suivre peut-être, donnez votre sang à l’EFS 2 fois par an par exemple, et vous verrez votre ferritine se maintiendra dans l’objectif, mais notez bien de contrôler périodiquement au moins jusqu’à la ménopause votre ferritine. Je reste à votre disposition n’hésitez pas et rejoignez notre association. Vous serez informée régulièrement avec nos bulletins et communications sur la pathologie.Notre association oeuvre pour le dépistage précoce comme cela a été votre cas. Nous avons besoin de la solidarité des malades pour aider l’action de nos bénévoles. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, J’ai 37 ans et je viens d’apprendre que je suis enceinte. En faisant des analyses de sang complètes, j’ai vu que avais un taux de ferritine de 364,6 ug/l. Le médecin m’a appelé car mon taux de glycémie a jeun est top élevé : 1,03g/l pour un max de 0,92. Pensez vous que je souffre d’hemochromatose ? Mon père est décédé d’un cancer du pancréas mais ne faisait jamais d’examens. J’ai un peu peur. Qu’en pensez vous ?
Bonjour Madame, Il y a d’autres facteurs qui peuvent élever le taux de ferritine.Il est vrai qu’à 37 ans ce taux dépasse la norme. Je vous conseille sans tarder de doser le coefficient de saturation de la transferrine.Pour cela votre médecin doit prescrire une nouvelle analyse. Cet indicateur indiquera ou non une présomption à l’hémochromatose génétique.Revoyez votre médecin car l’hémochromatose génétique peut provoquer des troubles au niveau de la sécrétion d’insuline . N’ayez pas d’inquiétude,vous êtes jeune et les examens complémentaires, coefficient de saturation de la transferrine voire test génétique devraient vous rassurer. Une hémochromatose génétique dépistée à votre âge se soigne très bien et permet de vivre normalement. L’hémochromatose n’est pas une cause de cancer du pancréas. N’hésitez pas à nous recontacter après les examens complémentaires si nécessaire. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour J ai 64 ans suis en surpoids ma transferrine est à 2.35 g/l coefficient de saturation transferrine 47% la ferritin 301.5 Le cholestérol total est de 6.29 Le reste des analyses sont normales Dois je m inquiéter Merci pour votre reponse
Bonjour, A première vue vous êtes certainement plus concernée par un dysfonctionnement métabolique lié au surpoids qu’à une hémochromatose génétique.Le coefficient de saturation est légèrement au dessus de la norme, mais le surpoids et l’alimentation pourraient bien être la cause de vos soucis. Je ne suis pas médecin mais simple malade qui connait bien la pathologie. Revoyez votre médecin, il me semble plus à même d’approfondir votre son diagnostic. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, je suis une femme de 26 ans ayant eu 2 enfants , ma mère et ma tante ayant Hemochromatose homozygote je suis donc suivi tout les ans par prise de sang. Mon coefficient de saturation de la dernière prise de sang était à 43.1 et avait baissé par la suite à 31,8, je viens de recevoir mes nouveaux résultats et ceux ci sont de 53.2 de coefficient de saturation et de 139,3ng/ml de ferritine. Que me conseillez vous de faire ?
Bonjour Madame, Vos analyses avec trois coefficients de saturation successifs dont deux très normaux et un avec léger dépassement ne semblent pas indiquer une présomption d’hemochromatose de type homozygote. Appelez moi au 06 80 88 22 20, je vous poserai quelques questions et je pense vous rassurerai avec des conseils éventuels sur la conduite à tenir. Cordialement Joel Demares President AHO
Bonjour, je suis un homme de 50 ans et pas en surpoids, après des analyses de sang il y a un an les résultats sont les suivant: une ferrite a 900 et un CS a 49 % mon médecin m’a fait faire les test génétique de l’hémocromatose, je suis positif hétérozygote au gène c282y et h63d, aujourd’hui j’ai la ferritine a 744 un fer sérique a 175 et un coefficient de saturation a 64% la transferrine a 1,98 je pensais que l’heterozygotie signifiait porteur saint ? j’ai lu que certaines personnes positif au 2 gene hétérozygote pouvait contracter la maladie ? pouvez vous m’éclairer sur ces deux points ?
Bonjour, Je vous invite à prendre connaissance de l’article du Pr Pierre Brissot dans le numéro 25 de l’HEMO pour le dire de mai 2018, disponible sur le site internet, intitulé “A quoi correspond réellement le terme HEMOCHROMATOSE” ; cet article apporte une réponse claire à votre question. Votre ferritinémie pourrait avoir d’autres causes que l’hémochromatose au sens génétique du terme c’est à dire homozygote. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Depuis 20 mois je souffre de symptômes tels que fatigue, nausées, impression de fièvre, des douleurs supportables (dos flanc côté droit, nuque, céphalées,..) , légère perte de poids, démangeaisons, gargouillis ventre. Mon âge 63 ans ; je prends un médicament quotidien pour l’hypertension depuis 20 ans. Bilan sanguin de juin 2018 Fer Sérique 161 migrog/100ml Transferrine 2,2 gl Coefficient de saturation 52% Ferritine Sérique 199 ng/ml
Pour la 2ème fois mon médecin traitant me dirige vers un médecin interne ; le type de consultation qui n’aboutit à rien. Que me conseillez vous ? Votre avis ? Merci braz.
Bonjour, Il m’est difficile de me substituer à votre médecin. Pour interpréter vos analyses je vous conseille de consulter un Hépato Gastro libéral ou à l’hôpital. Il saura interpréter vos analyses, ferritine et coefficient de saturation en fonction de l’approfondissement de son diagnostic. Bien cordialement Joël DEMARES
Bonjour, Je suis a priori dans le même cas que Paul, j’ai 45 ans, pas de problème de surpoids. Suite à de grosses fatigues en octobre 2017, j’ai effectué différentes analyses : ferritine à 500, taux de transferrine à 1.95 et coefficient de saturation à 60%. je suis positive hétérozygote au gène c282y et mon médecin a demandé une recherche pour le gène h63d. Avant même les résultats il souhaite que j’attaque les saignées 1 par semaine, pour lui , pas de doute sur l’hémochromatose…. Qu’en pensez-vous ? on m’a aussi lors de ces tests détecter une légère hypothyroïdie, le traitement a légèrement amélioré mon état. Je vous remercie, Agnès
Bonjour, Si le test génétique vous a indiqué une simple mutation HFE C282Y hétérozygote, vous n’avez pas l’hémochromatose. La Haute Autorité de Santé ne préconise plus la recherche du gène H63D . Le niveau de votre ferritine peut-être le fait d’autres causes d’ordre métabolique, surpoids, inflammations . Vous devriez consulter un Hépato Gastro, il sera plus à même à partir de vos analyses d’approfondir le diagnostic et de vous rassurer avec ses orientations. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour .Je suis suivie pour hemochromatose, porteuse du gène déficient , homozygote . Récemment , ma prise de sang révèle un taux de ferritine normal mais un coefficient de saturation en augmentation , à 45%. Cela pourrait il être la raison de ma fatigue , quelques douleurs aux hanches . Serait il bénéfique que je donne mon sang ? Merci pour votre reponse
Bonjour, Si votre ferritine est normale avec une double mutation homozygote soit de l’ordre de 50 µg/L, ne vous inquiétez pas du taux de saturation. Ce taux peut fluctuer mais en phase de suivi de l’hémochromatose il est important de rester aux environs de 50 µg/L. Quel âge avez-vous ? quel est votre niveau de ferritine et son évolution ? A votre disposition Cordialement j DEMARES Président AHO
Bjr je suis de la Réunion et apparemment cette maladie est répandue ici. J’ai 30 ans suite à des problèmes intestinaux douleurs et diahree récurrentes mon médecin traitant m’a donné un bilan approfondi. Mon taux de fer est normal 23.3umol/L. Ma ferritine est de 234,7ng/mL . Ma transferrine est de 1.97g/L. Capacité de fixation de transferrine est de 49.3umol/L et mon coefficient de saturation de transferrine est de 47.3%. Et ma bilirubine totale est de 24.3umol/L donc supérieur à la normale. Qu’en pensez vous ? Le reste de mon bilan est normal. Merci pour le site et les infos
Bonjour, A la lecture des dosages sanguins, vous ne semblez pas avoir une prédisposition à l’hémochromatose de type homozygote. Peut-être devriez-vous refaire une analyse dans 2 ou 3 mois pour vérifier ces résultats et en parler à votre médecin. Quel est votre poids ou taille ? alimentation, Alcool, autant de facteurs qui peuvent faire “monter” la ferritine. A votre disposition Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonsoir, Tout d’abord je vous remercie pour votre réponse. Je mesure 1m58 pour 47kg. Je ne bois pas une goutte d’alcool, ne fume pas ,je suis sportive, mange quasiment Bio et rarement de la viande rouge. Bien cordialement.
Bonjour, Peut-être y a t’il un petit dérèglement hépatique, a t’on dosé les transaminases ? Votre médecin devrait se poser ces questions et vous rassurer en interprétant ces analyses Cordialement J DEMARES Président AHO
Mon mari a 44 ans , il a fait une prise de sang aujourd’hui son taux de fer serique est de 149 ug/dl et 26.7 umol/L valeurs de référence 70 a 180 et 12.5 à 32.2 Saturation coefficient 42% valeurs de référence 20 à 40 Ferritine 86.0 ng/ml valeurs de ref . 24-336 Il y a 4 mois sa ferritine etait de 73.4
Son papa a la maladie des celtes , cirrhose.
Pouvez vous me dire si le coefficient de saturation est normal par rapport aux resultats du fer ….où par précaution il devrait dans un mois refaire une prise de sang. Où tout simplement on devrait ne pas s’inquiéter car tout est normal ?
Bonjour, Il me semble vous avoir déjà répondu vous disant de ne pas vous inquiéter car vos dosages sont de mon point de vue normaux. La cirrhose du papa est-elle due à l’hémochromatose génétique ? ( test fait) ou à d’autres facteurs ? La mesure de prévention pour votre mari serait de faire le test génétique si son papa avait la double mutation HFE C282Y à l’état homozygote.N’hésitez pas à m’appeler au téléphone pour plus de précisions si vous le souhaitez. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour, je suis une femme de 21ans, on m’a dépisté une hemochromatose en novembre 2017, suite à une fatigue chronique et plusieurs malaises. Néanmoins, ma fatigue et mes malaises me paraissent anormaux puisque les premiers symptômes de l’hemochromatose sont censés apparaître vers les 30 ans. Est-ce donc possible que je sois fatiguée et sujette à des malaises à cause de ma maladie ? Cordialement
Bonjour, Il serait intéressant de connaître le coefficient de saturation de la transferrine lequel doit figurer dans les analyses précédant le test génétique ou vos dernières analyses post test génétique. Ces informations pourraient nous éclairer sur le caractère sévère de la maladie. Je suppose aussi qu’actuellement votre ferritine reste basse, quel en est son niveau? A ma connaissance la fatigue révélée par une hémochromatose génétique apparaîtrait avec une surcharge en fer, ce qui, je pense, ne doit pas être le cas. Dans quelle région habitez-vous? Je suis à votre disposition pour plus d’informations lorsque vous aurez répondu à ces questions. Au plan familial, vos parents sont’ils touchés par la maladie. Si vous êtes homozygote, un de vos parents pourrait avoir les deux gènes mutés, ou chacun de vos parents un seul gène. Ont-ils fait le dépistage à leur niveau ? et le cas échéant vos frères et sœurs. A vous lire, Cordialement JoëlDemares Président AHO
Bonjour je vous contacte suite a des analyses sanguines pour entre autres une énorme fatigue, des coups de barre, sommeil difficile ect. J’ai 33 ans et je suis de corpulence très mince. Mon taux de ferritine est de 143µg/L et mon coefficient de saturation de 40%. Les résultats ne sont pas alarmants mais mon grand père étant décédé d’un cancer du foie je m’interroge. Pouvez vous me dire ce que vous en pensez ? Cordialement.
Bonjour, Les résultats d’analyse sont corrects en ce qui concerne la ferritine et le coefficient de saturation de la transferrine. Je ne pense pas à priori que votre énorme fatigue soit liée à une pathologie comme l’hémochromatose. Voyez avec votre médecin pour rechercher les causes de cette situation. Cordialement Joël Demares Président AHO
J’aurai besoin de votre avis, je suis une femme de 59 ans, aucun alcool dans mon alimentation, je viens juste de faire un régime car j’étais en surpoids (perte de 13kg) j’ai fait un bilan sanguin de contrôle : les résultats des analyses sont bons sauf pour la partie fer, je ne comprends pas trop car j’ai mon taux de fer et ma saturation trop élevés mais les taux de transferrine et de ferritine sont normaux (d’après les normes)
FER SERIQUE. . . . . . . . . . 170 ug/100ml TRANSFERRINE . . . . . . . . . 1,99 g/l Saturation de la TRANSFERRINE 61,5 % FERRITINE. . . . . . . . . . . 162 ng/ml Dois-je pousser plus loin ces examens et faire un test
Bonjour Madame, L’excès de poids peut contribuer à l’élévation de la ferritine. Dans votre cas votre ferritine n’est pas, d’après votre dernière analyse, excessivement élevée. Mais votre coefficient de saturation est effectivement au dessus de la normale. Il devrait se situer à moins de 45%. Dans l’immédiat la mesure de prévention à adopter serait de maîtriser votre surpoids et de refaire d’ici quelques semaines une nouvelle analyse en observant surtout le coefficient de saturation de la transferrine. Si ce dernier taux devait confirmer un % élevé par rapport à la normale, alors il serait prudent de demander à votre médecin la prescription d’un test génétique. Ce test est remboursé par l’assurance maladie dès lors que deux analyses confirment des dosages, ferritine, mais surtout saturation de la transferrine hors norme. Y a t’il des cas de surcharges en fer ou d’hémochromatose dans votre famille, ascendants, collatéraux ? C’est une question à vous poser puisqu’il s’agit d’une pathologie génétique donc transmissible. N’hésitez pas à nous joindre par téléphone pour plus de précisions si vous le souhaitez. Prenez connaissance des deux derniers numéros de “l’HEMO pour le dire” disponibles sur le site internet de l’association.Ils contiennent deux articles de Professeurs éminents susceptibles de vous intéresser. Bien cordialement Joël Demares Président AHO
Merci de votre réponse .Je ne suis plus en excès de poids vu ma perte depuis le début d’année suite à un régime, En effet j’ai ma tante (soeur de ma mère ) qui a trop de fer et mon oncle (décédé et frère de ma mère) qui lui aussi avait aussi trop de fer. Je n’ai pas connaissance de d’hémochromatose. Je vais en parler à mon médecin et ne manquerait pas de revenir vers vous . Un grand merci pour votre bienveillance et pour votre site si complet. Bien cordialement,
Bonjour, Le contrôle préventif devrait faire partie du “Diagnostic réflexe” du médecin et dans votre cas c’est le meilleur moyen de vous rassurer. A votre disposition Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, J’ai 51 ans Début 2015 j ‘avais 660 ng/ml de ferritine et coefficient de saturation 52% avec des douleurs a l’estomac, test génétique HFE C282 Y négatif mais gène H63D et H65C a l’état hétérozygote,mon gastro ma fait passer un IRM du foie notant une surcharge en fer de 190umol/g avec un fibroscan de 8,1KPa .en 2016 j’ai fait 12 saignées de 300ml jusqu’a avoir une ferritine de 78ug/l , puis j’ai refait un fibroscan résultat 4 KPa et échographie du foie qui d’après le gastro était redevenu normal. Donc a en croire le gastro pas l’hémochromatose. je suis actuellement sous surveillance a 2 prise de sang par an , en mai 2018 une ferritine a 78 un CTST 24.7% et transferrine a 2.8g/l donc normal, Novembre 2018 une augmentation fer sérique a 36 umol/l (norme 12-31) transferrine 2,4 g/l ( norme 2 – 3,6) et augmentation coefficient de saturation 0,6 (norme 0,20- 0,45)ferritine a 125ug/l. Que penser vous de mes résultats ? Est-ce normal d’ avoir en 6 mois une variation importante du coefficient se saturation et du fer sérique avec une ferritine normal ? bien cordialement
Bonjour, Vous n’avez pas l’hémochromatose génétique double mutation à l’état Homozygote puisque vous êtes “hétérozygote avec mutation H63 D. Le principal est que votre ferritine reste normale pour un hétérozygote. quant au coefficient de saturation il peut fluctuer, mais à mon avis rien d’inquiétant. faites confiance aux indications de votre médecin. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour Monsieur Demares, Je suis Hétérozygote composite pour les mutations C282Y et H63D. Suite aux conseils du Pr Deugnier en 1999, étant depuis stabilisé, j’effectue trois saignées par an à l’EFS. La prescription annuelle de mon médecin traitant est renouvelée comme il se doit mais j’ai été appelé par un médecin de l’EFS qui me demande de ne plus effectuer de saignée avant que ma ferritine ne soit remontée à 400. Sachant que la prescription initiale était de me maintenir en dessous de 50, seuil qui respecté semblait bien me correspondre. Il faut noter que je ne suis pas admis comme donneur ce qui aurait pu être une solution alternative pour continuer les soustractions et que je souhaite bénéficier du protocole d’hygiène pratiqué par l’EFS ou hospitalier car les saignées en cabinet infirmier peuvent ne pas avoir la même rigueur d’hygiène. Je viens vers vous afin d’avoir un avis et vous remercie pour votre réponse.
Bonjour Monsieur Merlet, Il m’est difficile de porter une appréciation sur les indications données par le Pr Deugnier. Vous êtes hétérozygote composite et n’avez pas la forme de l’hémochromatose HFE double mutation C282Y. C’est à mon avis la raison de l’indication de l’EFS. La prescription pour les saignées avec objectif de 50 µg/L est le fait de cette forme d’hémochromaose HFE C282Y double mutation. Dans votre cas je pense qu’il serait préférable de revoir le Pr Spécialiste au CHU le Pr Edourard Bardou-Jacquet. Comprenez que ce ne serait pas sérieux de ma part de vous apporter une réponse qui relève d’un praticien de la pathologie et peut-être d’un cas particulier. Bien cordialement Joel DEMARES Président AHO
Bonjour. Dernier d’une famille avec deux frères et une sœurs. Tous mes aînés sont atteints de cette maladie. Ayant fait une prise de sang pour voir mon taux de ferretine il y a 5 ans, mon taux était nomal à cette époque là. Est ce que malgré cela je peux être atteint de la maladie en possédant un déclenchement tardif et par conséquent un taux de fer qui augmentera plus tard ? Merci pour votre réponse.
Bonjour, Si deux frères et sœurs sur une fratrie de quatre sont touchés par-là double mutation HFE C 282y à l’état homozygote, il se pourrait que vous soyez atteinte d’une mutation à l’état hétérozygote ce qui signifie que vous ne risquez pas la surcharge en fer de l’hemochromatose double mutation. Il me faudrait savoir si vos frères et sœurs sont bien homozygote, test génétique fait et quel traitement ils suivent? Quel âge avez vous, avez fait un contrôle de ferritine et de la saturation de la transferrine. C’est la première étape d’une détection préventive qui me semble s’imposer compte tenu des antécédents familiaux. Le test génétique en fonction de ces résultats permettra de vous rassurer sur votre situation au regard des risques d’hemochromatose.Il serait curieux de connaître aussi l’âge de vos parents , ont ils des problèmes de ce type excès de fer, maladies du foie etc. N’hésitez pas à me contacter si besoin. Cordialement Joel DEMARES Président AHO
Bonjour, J’ai 45 ans, ne me sentant pas très bien mon médecin m’a demandé de faire une analyse voici le résultat : Fer sérique 205 ug Transferrine 1.7 g/L Coefficient de saturation 85 % Ferritine sérique 642 J’ai rendez-vous ce soir chez mon médecin, quant pensez-vous. Cordialement,
Bonjour, Les indications de l’analyse semblent montrer une prédisposition à l’hemochromatose génétique avec 85 % de saturation de la transferrine. Une deuxième analyse devrait confirmer cette présomption ce qui devrait entraîner la prescription du test génétique. Il sera alors remboursé par l’assurance maladie. À votre disposition, tenez moi informé de la position du médecin au regard de ces résultats. Pensez aussi au dépistage familial, c’est important. Cordialement Joel Demares Président AHO
Bonjour. Merci pour votre retour. Sur mes trois aînés, seulement 1 seul à fait le test génétique, les deux autres suivent le traitement sans l’avoir fait. A l’heure d’aujourd’hui, ils ont généralement une saignée tous les 3 mois. Mes parents ont 60 et 61 ans. Aucun problème de taux élevé de fer dans le sang. J’avais effectué un test préventif à l’âge de 22 ans, soit il y a environs 6 ans. Aucune anomalie détecté. J’ai cependant depuis plusieurs semaines une grosse fatigue et des symptômes ressemblant à ceux de mes aînés. J’ai donc pris les devants et effectués une seconde prise de sang ce matin. Je vous tiendrai au courant de mes résultats. Cordialement Entat Anthony
Bonsoir Suite à mon RDV du 8 janvier et suivant les résultats d’analyses mon médecin m’a demandé de prendre RDV pour un IRM cérébrale (23/01/19) et hypophysaire, avec un cardiologue (12/03/19), la médecine interne (pas de RDV avant septembre), prise de sang hemochromatose diagnostic génétique (15/01/19) et un IRM hépatique avec évaluation charge martiale (pas encore de RDV) et en attendant j’ai perdu 5 kilos, je ne dors que 2 à 3h par jours, dès que je mange un peu j’ai mal au ventre, j’ai des malaise debout, assi et même couché avec des palpitations et perte de connaissance, très ma au rein. Aucun traitement en attendant. Je ne sais pas combien de temps cela va durer. Quand pensez vous ? Merci
Bonjour, Je me permets de vous contacter car j’ai fait des analyses sanguines qui sont strictement normales (notamment au niveau de la ferritine (117ng/mL) et transferrine (2,42), mais en revanche mon CS est de 53,8% (il y a un an il était de 27,6). Mon médecin me dit que le CS pris isolément n’a aucun sens et donc qu’il n’y a rien d’inquiétant. J’ai 32 ans et a priori aucun antécédent familial, mais je m’interroge sur ce fort coefficient. Qu’en pensez-vous ? Que peut-il vouloir dire ? Me conseillez-vous de refaire une prise de sang dans un mois, par exemple ?
Je vous remercie pour votre grande implication, Bien cordialement.
Bonjour, Votre médecin a raison dans la mesure où votre CST n’est qu’à 53,8% alors que la normalité est de 45 %. Le précédent CST indiquait très bien l’absence de présomption d’hémochromatose , c’est mon humble avis. A 32 ans votre ferritine est normale, vous savez qu’elle peut évoluer en fonction de bien des facteurs qui n’auraient rien à voir avec la surcharge en fer d’origine génétique. Ne vous inquiétez pas. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour,perdue par le silence de mon médecin traitant, pourriez vous me donner une réponse ? 2015: CST à 48 mais le reste du bilan est normal. 2019: CST à 52,2 le reste est normal à part la vitamine D à 10 mais je travaille de nuit. Les bilans de fer de mes parents sont normaux alors on ne fait rien. J ai 45 ans, une spondylarthrite et une maladie de Gilbert. Malaise, suées, tremblements et douleurs sont mon quotidien… Qu en pensez vous ? Merci beaucoup.
Bonjour, Votre coefficient de saturation est légèrement supérieure à la normale. Néanmoins vous pouvez demander le test génétique(remboursé) puisque vous dépassez la normalité de 40 à 45 %, après deux tests pour ce qui est du coefficient de saturation de la transferrine. Quel âge avez-vous ? et niveau de ferritine?. Si vous n’avez pas d’antécédents connus dans votre famille, il serait étonnant que vous soyez porteuses des deux gènes de l’hémochromatose. Les douleurs articulaires peuvent relever d’autres facteurs. Si vous résidez dans la région de Rennes, vous pourriez consulter le Pr Guggenbuhl. Il est administrateur de notre association, et connaît bien la problématiques des douleurs articulaires relevant de l’hémochromatose. A votre disposition Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Votre coefficient de saturation, à deux reprises dépassait la normale. A votre âge c’est normal d’avoir une ferritine dans la normale, mais quel est son niveau ? A votre place je demanderais le test génétique et vous pouvez le faire puisque les deux dernières analyses indiquaient une légère anormalité. Ce bilan vous rassurerait j’en suis certain, ou il indiquerait une éventuelle voie thérapeutique à emprunter. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
J’ai 55 ans et j’ai consulté pour des douleurs dûes à des calcifications. On m’a diagnostiqué une chondrocalcinose articulaire. Comme j’ai cette maladie depuis mes 40 ans, on suspecte une maladie qui me déclencherait ces calcifications. J’ai une ferritine à 238 et un coef.saturation à 44%. Je suis ménopausée depuis 3 ans.
Bonsoir, Je me permets de vous demander votre avis vu l’écoute et le recul que vous avez sur le sujet. J’ai 60 ans, je mesure 1,68 m pour un poids de 53kg. J’ai eu 2 dosages à jeun espacés de 5 mois avec Ferritine: 257ng/mL puis 225 ng/L Coeff de saturation :34,96 puis 50,54 Transferrine : 171 mg/dL puis 173 Fer : 83mcg/dL puis 122 Capacité totale de fixation : 238 mcg/dL puis 241 Le dosage de ferritine est à ce niveau depuis qqs années. Personne ne m’a jamais parlé de rien alors je m’interroge….sachant que mon médecin constate. Je vous remercie par avance
Bonjour Madame, Les indications de l’analyse ne semblent pas prédisposer à un problème de surcharge en fer d’origine génétique. Certes le dernier coefficient de saturation dépasse légèrement le normalité, mais le précédent était très bien. Par mesure de précaution ou prévention, refaite dans quelques mois un dosage saturation et vous serez rassurée. Bien cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Comme d’autres personnes sur ce forum je viens solliciter votre avis sur mon cas, au regard de votre expérience. Je suis un homme, 31 ans, 70kg pour une taille de 1,79m. En avril 2017 j’ai fait une prise de sang dont les résultats étaient: Ferritine: 224ng/mL ;Fer serique 183 ug/dL ; Transferrine 2,50 g/L et coefficient de saturation 53%
Comme le coefficient était de 53% on m’a fait faire le test génétique: J’ai une présence de la mutation à l’état hétérozygote de H63D et une absence de mutation sur C282Y et S65C (comme mon père). Sur la base de ce test on m’a dit que je n’avais pas l’hémochromatose.
J’ai refait une prise de sang en mars 2019 (presque 2 ans après la dernière), les résultats sont: Ferritine: 282ng/mL ;Fer serique 157 ug/dL ; Transferrine 2,30 g/L et coefficient de saturation 49%
Je ne sais pas trop quoi penser car mon coefficient de saturation est toujours au dessus de la normale, mais mes niveaux de fer sont par ailleurs dans les normes pour mon âge. Mes niveaux de Gamma Glutamyl Transferase et SGOT et SGPT sont également tout à fait normaux.
Dois-je aller creuser ce coefficient de saturation auprès d’un spécialiste? Je ne sais pas vers qui me tourner, mon généraliste et ma gastro-entérologue ne m’apportent aucune réponse quant à ce taux élevé.
Bonjour, Soyez rassuré, votre hétérozygotie H63 D fait que vous n’avez pas d’hémochrolatose au sens génétique, double mutation avec les conséquences sur les organes vitaux que vous connaissez.Votre coefficient de saturation est certes légèrement au dessus de la normalité, mais vous le constatez dans l’analyse votre foie ne souffre pas : gamma GT et transaminases normaux. Aujourd’hui la Haute Autorité de santé recommande de ne plus rechercher dans le test génétique la mutation H63D source de confusions dans les esprits ce qui semble être votre cas. Surveillez votre ferritine, par simple précaution. Bien cordialement
Bonjour monsieur, En décembre 2017, pour la première fois à l’âge de 71 ans, un docteur a demandé un bilan Martial sur ma prise de sang. Résultat: fer sérique:1,17 ferritine:758 transferrine:2,30 cst:36,24 Jugeant ma consommation d’alcool trop élevé il m’a conseillé de la réduire, ce que j’ai fait, restant dans les normes de trois verres par jour Six mois plus tard, mon taux de ferritine, au lieu de baisser est monté à 758 J’ai fait une écographie qui n’a rien révélé d’anormale, un IRM qui a révélé une surcharge hépatique en fer126umol/g de foie sec ” norme-36″ une légère surcharge splénique en fer, une légère stéatose. pour conclure la batterie des examens un fibroscane qui n’a rien révélé d’anormal. Le gastroentérologue a écarté les risques d’une hémochromatose, jugeant que mon foie était relativement sain et pas menacé, il n’était pas favorable aux saignées vu mon cas et m’a redemandé de faire une prise de sang dans six mois en spécifiant que si le taux de ferritine restait dans ces normes, je devrais vivre avec cette surcharge en fer . résultat du 13/03/2019: Asat:22 Alat:20 Gamma:48 fer sérique:1,25 ferritine:762 transferrine 2,23 CST 40,2 faut-il s’inquiéter de la légère remontée du CST, la baisse de la ferritine est réduite et ne semble pas en mesure de rentrer dans les normes toute seule. Pensez-vous que cela représente un risque de vivre avec un taux de ferritine anormalement élevé? Faut-il faire des saignées? Merci pour votre attention. Bien cordialement
Bonjour Monsieur, Vous n’êtes pas en face d’un cas d’hémochromatose, mais d’une surcharge métabolique due certainement à votre hygiène de vie, alcool, peut-être surpoids, sédentarité. Je ne suis pas médecin et me garderais bien de vous donner un conseil. le seul peut-être, modérez votre consommation d’alcool, perdez du poids si vous êtes en surcharge pondérale et adoptez une discipline alimentaire. Votre niveau de ferritine s’en ressentira surement. Bien cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, J’ai fait une prise de sang en Juin 2018 Le taux de fer était à 23.4 umol/L , et le CS à 43% ( un peu au dessus mais pas alarmant je crois). Je viens de recevoir mes derniers résultats en date du 14/03/19 le fer est a 31.3 umol/l, transferrine à 2.23 ( plutôt bon je pense) mais le CS est à 56%, pour info j’ai 35 ans et je pèse à peine 50kg. Pensez vous qu’il faudrait faire d’autres examens? Merci par avance
Bonjour, Le coefficient de saturation de la transferrine à 56% après 43 % pourrait justifier la demande du test génétique compte tenu des antécédents familiaux supposés dans votre second message. Votre ferritine est basse certes mais vous êtes jeune et avez eu une grossesse. Je vous encourage à favoriser le dépistage familial, (pour votre père et votre mère car chacun des parents doit transmettre un gène pour l’hémochromatose) pour cela dans un premier temps une simple prise de sang, Ferritine et Coefficient de saturation de la transferrine et pour vous une surveillance annuelle des dosages de la saturation si vos parents ne faisaient rien pour détecter une présomption d’hémochromatose . Dans l’immédiat si vous ne ressentez pas de symptôme ne soyez pas inquiète. mais surtout approfondissez le dépistage familial. A votre écoute quand vous le souhaitez, Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Je complète mon commentaire car je viens d’apprendre que 2 personnes du côté de mon grand-père sont atteintes par cette maladie, les 2 cousins de mon grand-père paternel ont tenté à plusieurs reprises de le convaincre de se faire dépister mais il n’a jamais voulu le faire…j’ai posé la question à mon père, à savoir si ces dernières analyses de sang étaient bonnes niveau fer il m’a répondu qu’il n’en avait pas fait depuis longtemps mais il se souvient que dans le passé il avait “beaucoup de fer”. J’enquête du côté de ma mère du coup… Je n’ai pas précisé mais j’ai eu une grossesse. Merci encore pour votre réponse
bonjour, j ai 20 ans (1m75 et 68kg) j ai des douleurs articulaire depuis plus de 6 mois avec une baisse de la libido et des palpitations, je viens de faire une bilan général avec Fer*205 µg/100mL (83 – 193) Capacité totale de fixation 323 µg/100ml (254 – 457) Coefficent de saturation *63,5 % (20 – 40) Transferrine 2,31 g/L (2.0 – 3.6) (s) ( Ferritine 54 ng/mL (15 – 92)
Bonjour, Votre ferritine est correcte semble t’il. En revanche la saturation de la transferrine est sensiblement au dessus de la normalité. Y a t ‘il des antécédents de surcharge en fer dans votre famille ? Parents, oncles , tantes etc.. Qu’en pense votre médecin. pour ma part rien d’alarmant au niveau surcharge, mais je surveillerais l’évolution de la ferritine et je ferais un nouveau dosage du coefficient de saturation de la transferrine dans quelques mois. Si le taux apparaissait encore au dessus de la norme, 40 /45% , je demanderais un test génétique, car à votre âge il est logique d’avoir une ferritine basse. Des exemples ont montré chez des jeunes une ferritine tout à fait normale à 20 ans avec un coefficient de saturation à 83 %,(avec une hémochromatose génétique avérée après le test pratiqué). J’ai rencontré en ce qui me concerne dans le cadre de l’association 3 fois ce type de cas. A votre disposition, Cordialement Joël DEMARES Président AHO
plainte depuis plusieurs années de douleurs articulaires que le médecin a mis sur le compte de la ménopause. 54 ANS .FEMME. sportive mais fatiguée ( mis sur le compte de stress , et de mélancolie). bilans biologiques demandés par le traitant et le rhumato sont revenus normaux. Pour finir par attendre: “c’est dans la tete”. j’ai rencontré un naturopathe, qui a prescris d’autres analyses bio jusque là ignorées : ferritine: 265 ng/ml coeff de saturation: 50% fer: normal transferrine: normale test génétique : présence de la mutation à l’état hétérozygote
Mon médecin traitant ne comprend pas et me répond que compte tenu des taux faibles: il n’y a rien a faire.
Mon père a eu ( il y a plusieurs années des saignées) , mais je n’ai pas d’historique.
Quel spécialiste dois je voir pour un suivi serieux? gastro hepato ou hématologue????ou comme mon médecin traitant pensez vous que ce soit inutile? cdt evelyne
Bonjour Madame, Votre père pouvait avoir une hémochromatose à l’état Homozygote et dans ce cas il vous transmettait automatiquement au moins un gène muté, d’où votre hétérozygotie. Vous n’avez pas l’hémochromatose et à vrai dire votre médecin à raison de ne pas prescrire des saignées car votre taux de ferritine n’est pas excessivement élevé. Néanmoins il est conseillé de surveiller ce taux, d’avoir une bonne hygiène alimentaire, pas de surpoids et de pratiquer de l’exercice. Avez-vous des frères et sœurs? c’est important de savoir s’ils ont fait des dosages de ferritine et de coefficient de saturation de la transferrine. Pourquoi ? si votre père était homozygote, alors il y aurait de fortes probabilités que l’un ou l’une des frères et sœurs soient touchés par l’hémochromatose génétique. Dans ce cas le dépistage familial s’impose. Le spécialiste à rencontrer est l’Hépato-Gastro, il vous aidera à comprendre et à mettre en oeuvre le dépistage familial. Allez sur notre site internet tout est bien expliqué et documenté. Nous sommes à votre disposition pour vous conseiller dans toute la mesure du possible. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonsoir je suis un homme de 53 ans un peu en surpoids. j’ai des douleurs au poignets depuis un mois et demi. suite à de fortes fièvres il y a un mois, j’ai fait une prise de sang pour laquelle le taux de ferritine est à 626 avec un taux de fer à 23,8 et un coefficient de saturation de 36%. mon médecin exclus l’hemochromatose du fait du taux de saturation non élevé.mais les douleurs récentes aux poignets et le reste des symptômes teint bronzé fatigue etc me font fortement pensé à cela. pouvez vous m’éclairer et me dire si éventuellement je dois faire des examens complémentaires. merci
Bonjour, La ferritine est un peu trop élevée mais elle se situe loin du seuil pathologique surtout à 53 ans. Ce qui me semble rassurant au regard de l’hémochromatose c’est le coefficient de saturation de la transferrine lequel, à 36% ne prédispose pas à une hémochromatose génétique. Le surpoids est un facteur d’augmentation de la ferritine au même titre qu’un foyer inflammatoire. Pour vous rassurer consultez un Hépato gastro. Il fera un bilan hépatique au regard de votre teint bronzé. A votre disposition Bien cordialement Joël DEMARES Président AHO
bonjour j ai lu certains message , et j aimerai vous demandez ce que je risque avec une hemochromatose homozygote,et je perds ma ferritine , je suis a 40 , pouvez vous me dire si j ai un risque , si je continue a descendre
Bonjour, Si vous avez été déclarée homozygote Type HFE C282Y double mutation, l’objectif de la phase de désaturation est d’arriver à 50 µg/l. Votre médecin devrait vous conseiller de vous en tenir à ce niveau pour ne pas risquer l’anémie en descendant trop. Vous a t’on prescrit un protocole personnalisé qui aurait défini la périodicité et la quantité de soustraction sanguine. Votre médecin doit vous aider à établir ce rythme tous les deux , trois ou quatre mois, pour vous maintenir entre deux saignées aux alentours de 50, et vous devrez le consulter au moins une fois par an pour un contrôle de votre état hépatique. Vous trouverez sur le site internet de l’association toutes les indications utiles et justes, sous contrôle de notre comité scientifique. Vous pouvez adhérer à notre association et recevoir notre publication par la poste tous les 4 mois. A votre disposition Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Votre question est incomplète. Quel âge avez-vous ? Votre poids ? l’excès de fer a de multiples causes. La réponse à votre questionnement relève plus d’un praticien de type gastro-entérologue ou hépato gastro. Il vous prescrira peut-être une analyse complémentaire à partir de son diagnostic lequel comprendra l’interprétation des résultats d’analyses. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Je souffre d’une fatigue chronique, nausées, vertiges, palpitations, j’ai eu 2 crises de gouttes à la cheville, mon medecin m’a prescrit une analyse de sang qui montre un coefficient de saturation à 67%, la transferrine à 2.02g/l , le fer serique à 189 ug/dl et une ferritine normale puisqu’à 78 ng/ml, il ne comprend pas ces resultats et m’envoie chez un hematologue. Ce pourrait il que je souffre d’hemochromatose alors que la ferritine est normale ?? Merci pour l’aide que vous serez en mesure de m’apporter, Cordialement
Bonjour, La particularité de l’hémochromatose est que vous pouvez avoir une ferritine normale et être porteuse des deux gènes mutés de l’hémochromatose à l’état homozygote, surtout si le coefficient de saturation apparaît hors de la normalité après deux analyses. 67% de coefficient de saturation indiquent la présomption d’une hémochromatose que seul un test génétique pourrait confirmer. Selon votre âge, et selon vos maternités, la surcharge en fer chez une femme est naturellement limitée par les règles, les maternités par exemple. La surcharge s’accélère si je puis dire après la ménopause. J’ai souvent observé des cas de jeunes femmes moins de 30 ans avec une très basse ferritine et un coefficient de saturation supérieur à 70 %. Après test génétique elles avaient une hémochromatose génétique. Concernant la consultation d’un spécialiste, dans votre cas c’est plus un Hépato-Gastro qu’il conviendrait de consulter car il est le mieux placé pour diagnostiquer une pathologie en rapport avec les problèmes hépatiques et métabolisme du fer en rapport avec l’hémochromatose. Il saura poser le diagnostic et vous orienter vers le dépistage, voire le traitement, en cas de détection positive. Rassurez-vous, l’hémochromatose détectée tôt n’est pas une maladie grave. il suffit simplement de la soigner au moyen de soustractions sanguines. Avez-vous relevé dans votre famille des cas de surcharges en fer ou de problèmes hépatiques, foie par exemple ? L’hémochromatose ne s’attrape pas, mais se transmets. N’hésitez pas à me contacter pour plus d’information et conseils. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Merci pour votre réponse, je ne saurais dire pour les cas de surcharge en fer dans ma famille, mon père ne semble pas en avoir, je vais prendre un rdv avec un hepato gastro et attends la suite, mon epuisement m’handicape totalement au quotidien, j’espère trouver des réponses, belle journée à vous, cordialement.
Bonjour On a detecte mon hemochtomatose depuis deja pas mal d annee donc je fais des saignees regulierement mais malheuresement je n ai pas pu en.faire ces derniers temps car j habite en indonesie. Je suis alle faire des analyses il y a peu et mon taux de ferritine est forement eleve +650 J ai trouve une boisson ( pocari sweat ) qui contient du sodium du potassium du calcium et du magnesium . Je sais que le calcium peut etre benefique pour absorber le fer mais concernant les autres je ne sais pas. Je voulais avoir votre avis merci d avance cordialement benjamin
Bonjour Monsieur, Le seul traitement efficace reste la saignée pour éliminer le fer qui va se stocker dans des organes vitaux comme le foie et le pancréas. Ne pourriez-vous pas faire des soustractions sanguines dans des hôpitaux locaux, sur ordonnance de votre médecin français. Un sujet homozygote, c’est bien votre cas je suppose, doit se tenir aux alentours de 50 µg/l de ferritine. Quant aux boissons, thé etc , leur efficacité que je ne connais pas ne remplacera pas la saignée thérapeutique. Mon conseil demander à faire des déplétions en hôpital sous contrôle médical comme on pourrait le faire en France. Mais prenez au sérieux cette élévation de la ferritine qui pourrait vous occasionner des troubles. Avez-vous mesurer la charge en fer via une échographie ou IRM ? Bien cordialement Joël DEMARES Président AHO
Il existe une solution alternative peu documentée et pas très connue des praticiens hospitaliers. l’IPP, l’inhibiteur de la pompe à Proton permet de faire chuter très rapidement le coefficient de saturation de la Transferrine. J’ai une hémochromatose hétérozygote composite sur le gène HFE1 avec une mutation c282y/h63d. Lors d’un épisode d’arthralgie assez intense, j’ai pris un AINS avec un IPP courant (Esoméprazole) pendant une dizaine de jours. Etonnant résultat avec un quasi effondrement du coefficient de saturation de 45% à 18%. Depuis, il m’arrive assez souvent d’espacer largement les saignées avec cet IPP. Je précise qu’il est déconseillé de prendre de l’IPP sur de longues durées pour de nombreuses raisons. l’IPP n’est pas un médicament inoffensif et il faut le prendre avec prudence sous surveillance médicale. Mais dans la mesure où il est pris une semaine tous les trimestres par exemple, les effets secondaires sont totalement à la marge. Par contre c’est une excellente solution pour espacer les saignées. Il est vrai aussi, que la situation “hétérozygote composite” est moins intense en surcharge martiale. Aucun malade ne réagissant de la même manière fasse à une maladie ou un traitement médical, le mieux est de tester ce traitement avec son généraliste. Donc à prendre en compte dans la mesure où les chélateurs n’ont jamais démontrés leurs supériorités par rapport aux phlébotomies classiques.
Bonsoir Monsieur, Voici l’avis de notre comité scientifique “Les IPP (inhibiteurs de la pompe à protons) sont des médicaments dont l’indication est essentiellement digestive (ulcères, oesophagite). Ils ont été effectivement montrés comme pouvant diminuer l’absorption du fer et une publication hollandaise récente montre que la prise prolongée de ce médicament peut légèrèrement diminuer le nombre de saignées chez les sujets qui ont une hémochromatose (homozygotie C282Y, c’est-à-dire C282Y/C282Y). Vos observations vont donc tout à fait en ce sens. Il convient toutefois d’émettre un certain nombre de réserves quant au recours éventuel à ce groupe de médicaments: – comme vous le dîtes, la prise au long cours peur générer des effets secondaires ; – il n’est pas susceptible d’éliminer un excès en fer constitué mais simplement de contribuer à réduire le nombre de saignées d’entretien ; – Il ne dispose pas de l’autorisation de mise sur le marché pour cette indication en sorte que sa prescription reste sous la responsabilité du médecin prescripteur et sous celle du patient (qui doit signer un consentement éclairé) ;
En pratique, la question reste posée du bien-fondé d’utiliser ce type de médicament (problème du “bénéfice/risque” par rapport à la réalisation d’1 ou 2 saignées supplémentaires par an…).
Il convient aussi de rappeler que l’hétérozygotie composite (C282Y/H63D), si elle peut donner lieu à une certaine augmentation de la saturation de la transferrine, n’est pas reconnue comme pouvant causer une surcharge en fer cliniquement significative et n’entre donc pas dans le cadre strict de la définition d’une hémochromatose”.
Bonjour, Merci pour votre site qui m’apporte de nombreuses informations et conseils. Je suis une femme âgée de 39 ans, j’ai 3 enfants.Je ne fume pas et ne bois pas d’alcool. Je suis spasmophile. Je prends la pilule depuis l’âge de 20 ans. Suite à un malaise au mois de mars, mon médecin généraliste m’a demandé de faire des analyses sanguines. On a constaté que mon taux de ferritine était de 257 ng/mL, mon coefficient de saturation de la transferrine était de 19% et que mes GGT étaient de 74 U/L. Mon médecin a décidé alors de me prescrire une échographie du foie qui n’a rien révélé d’anormale. Des douleurs articulaires me sont apparues au niveau de mon majeur droit et de mon genou survenant en début et fin de matinée par intermittence. Mon médecin a pensé que cela pouvait être lié à mon mode de contraception et que les œstrogènes pouvaient augmenter le taux de ferritine ou à ma spasmophilie. Il m’a demandé d’arrêter la pilule et de refaire une analyse sanguine au mois de mai: le taux de ferritine était de 217ng/mL et les GGT normales. Mes douleurs articulaires persistants, j’ai décidé de faire aujourd’hui (le 26/06/19) sans prescription médicale un dosage de la ferritine dont la valeur est de 240ng/mL et de connaître mon coefficient de saturation de la transferrine qui est de 38 %.Je précise que j’ai réalisé mes analyses sanguines dans le même laboratoire et à jeun. Mon médecin ne pense pas qu’il s’agisse de l’hemochromatose. Dois-je m’inquiéter de cette évolution ? Quel médecin dois-je consulter pour comprendre cette évolution ? Je vous remercie par avance pour votre réponse. Bien cordialement. Karine
Bonjour Madame, Je ne pense pas qu’il faille vous inquiéter quant à une présomption d’hémochromatose. Votre coefficient de saturation de la transferrine est tout à fait normal après deux dosages, c’est à dire que la protéine de “régulation” de l’absorption du fer l’HEPCIDINE remplit son rôle et qu’il n’y aurait pas de mutation génétique. Le niveau de la ferritine, un peu élevé semble t’il pour votre âge doit répondre à d’autre causes que votre médecin devrait rechercher avec vous car bien des facteurs peuvent favoriser une poussée de la ferritine. Pour ma pas ne soyez pas inquiète. Cordialment JOël DEMARES Président AHO
J’ai été diagnostiquée il y a 5 ans porteusse de l’hémochromatose HFE C282Y a l’état homozygote. Et depuis je suis perdue et paniquée par rapport à cette maladie. J’ai perdu mon papa il y a plusieurs années avec suspicion de cette maladie, d’ou Mon dépistage. Mon gastro me demande un seul suivi par an, mon médecin traitant ne s’affole pas plus que ça alors que son associée m’a adressé en urgence vers mon gastro. Voici mes derniers résultats datant de début novembre 2018 FERRITINE : 703,6ng/ml et taux de saturation : 42%. J’ai voulu faire un don du sang cette semaine sur conseil de mon gastro et mon médecin traitant mais je me suis logiquement faite refoulée en point de collecte. Le médecin m’a dit d’aller faire des saignées à l’efs de Nantes alors que mon gastro m’a dit en novembre que je n’avais pas du tout besoin d’en faire. Je suis très fatiguée et une forte tendance à la dépression. Je suis perdue, pouvez vous m’indiquer la marche à suivre en fonction de mes précédents résultats. Je vous en remercie. Bien cordialement Virginie
Bonjour Madame, Je suis surpris par ce que vous me rapportez car si vous avez été déclarée Homozygote lors de l’analyse génétique c’est à dire double mutation HFE C282 y , vous devriez bénéficier d’un protocole de saignées thérapeutiques, lequel prévoirait des saignées tous les deux ou trois mois, après la phase de désaturation. Une phase d’entretien s’enchaîne ensuite à raison généralement de 300 cc selon une périodicité adaptée à votre profil, pour maintenir un niveau de ferritine aux alentours de 50 µg/l. Votre niveau de ferritine actuellement, si vous êtes effectivement homozygote je le répète, est excessivement élevé et n’importe quel spécialiste Hépato-Gastro connaissant la pathologie vous dirait de mettre rapidement en oeuvre un traitement de désaturation de cette surcharge qui pourrait affecter vos organes comme le foie, le pancréas, risque de diabète et articulations . Je le répète si vous êtes bien homozygote. (Vérifiez si votre dépistage ne mentionnait pas Homozygote composite avec mutation H63 D. N’hésitez pas à me rappeler si vous aviez des doutes je vous indiquerai un spécialiste à consulter au CHU de Nantes de notre part le Docteur Sylvie HUVELIN service Hépato Gastro. Cette personne connait parfaitement l’hémochromatose et poursuit au niveau de la recherche les problèmes de surcharges en fer. Pour conclure le don du sang n’est pas la solution en soi, mais en ce qui vous concerne il s’agit de mettre en oeuvre un traitement dans le cadre d’un suivi avec un hépato-gastro. Je me tiens à votre écoute et n’hésitez pas à rejoindre l’association, nous sommes des bénévoles pour vous aider. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, J’ai fait une prise de sang suite à des douleurs persistantes et le résultat au niveau du fer est le suivant :
✔ Saturation de la sidérophiline ✔ Fer …………………………………………… . 147 μg/100mL Méthode à la ferrozine Cobas 6000 Roche 26,3 μmol/L ✔ Transferrine ………………………………… . 2,3 g/L Capacité totale de fixation …………… … 307 μg/dL 55,0 μmol/L Capacité latente de fixation ……………. 160 μg/dL 28,6 μmol/L Coefficient de saturation ……………….. 48 % ✔ Ferritine …………………………………… … 524,6 ng/mL
Mon médecin traitant m’a fait faire le test génétique de l’hémochromatose et j’attends les résultats. Mes douleurs chroniques (depuis plus de 5 mois) étant pariétales et donnant dans l’avant bras, peuvent elle être dus à ses résultats ? Merci d’avance pour votre réponse. Cordialement.
Bonjour Madame, Votre médecin a prescrit le test génétique au titre de dépistage, c’est une précaution compte tenu du niveau de ferritine élevé malgré une saturation qui selon moi aurait pu être contrôlée une seconde fois pour mesurer l’anormalité avant la prescription du test génétique. Avec ce test vous serez rassurée et pourrez mettre en oeuvre le dépistage familial s’il apparaissait que vous êtes homozygote (double mutation HFE C 282 y); Dans le cas contraire ce que je vous souhaite, le médecin recherchera je pense les causes autres de votre hyper ferritinémie. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Je suis un homme de 45 ans en fort surpoids assez récent suite à des traitements psy dont lithium (>12 ans), xanax, etc.. +30kg. Je m’interroge entre le lien possible entre hemochromatose et ‘troubles de l’humeur’. Suite à une hyperferritinemie croissante sur plusieurs années, j’ai fait un équilibrage alimentaire d’un mois qui a fait baisser les mesures. D’autre part j’ai sur la première phalange des doigts index et majeur gauche une déformation qui a été douloureuse, et des fois lors de serrages d’objets, mais pas spécifiquement lors de poignées de main vu que je suis droitier. Mes mesures de, ferritine, (saturation) sont passées de >600 en 2016 à >900 (53) en 2018 puis > 1300 (55) en 2019… mais que >1000 (43) mi 2019. S’ajoute une probable hypothyroïdie (auto immune?) avec tsh 4.5 mais t3l 3.1 et t4 13.20, avec anticorps tpo 84 et tg 156 J’ai lu qu’il y avait un lien entre hemochromatose et hypothyroïdie (lettre du pr. Joyeux). Puis je me faire prescrire un test genetique avec 43% ou ne suis-je que dans le syndrome métabolique ? Y a t il un seuil de 1000 de ferritine ? Ma dépression peut-elle être corrélée à ces deux maladies ? L’hemochromatose explique-t-elle la hausse des anticorps antithyroidiens ? Je vous remercie Cordialement
Bonjour Monsieur, Vous l’avez dit votre profil relèverait selon moi plus du syndrome métabolique. Dans votre cas il semble manifeste que le surpoids et régime alimentaire serait la cause de ce “Yoyo de la ferritine”. Comme vous le savez je ne suis pas médecin mais simple malade suivi depuis 23 ans et heureusement très au fait de cette pathologie, de par tous les cas rencontrés et souvent traités en liaison avec le comité scientifique. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Un grand merci pour votre retour. Il est bon de se sentir comprise enfin!! J’ai vérifié mon test génétique je n’ai pas de composite avec mutation H63D, il est écrit ceci « mutation cys282tyr » mes deux parents étant porteur de la même mutation. Mon gastro m’a dit que tant que la ferritine ne dépassait pas les 1000 aucun besoin de faire des saignées. Ma dernière irm relevait une surcharge en fer mais rien d’affolant. Je vous laisse volontiers mon téléphone ainsi que mon mail pour avoir de plus amples informations : 06.58.10.46.56 et aubert.virginie44@gmail.com
j’ai 44ans(H) atteint de sclérose en plaques(donc immunodéprimé par le TTT de fond)) et j’ai un terrain favorable hémochromatose (2 oncles dont 1 diagnostiqué trop tard ,1 tante ).
J’ai fait une prise de sang il y a 15ans et j’étais en carence de fer.
Or je viens d’en refaire une ces jours-ci pour contrôler et cette fois :
Transferrine ………………………………… . 2,1 g/L Capacité totale de fixation …………… … 280 μg/dL 50,1 μmol/L Capacité latente de fixation ……………. 81 μg/dL 14,5 μmol/L Coefficient de saturation ……………….. 71 %
Ma question serait il bon de demander à mon docteur de faire directement le test génétique par apport à ces résultats?
Bonjour, C’est difficile de tirer des conclusions immédiates de ces analyses. Vous êtes certainement exposés au regard de l’environnement familial touché, mais il se pourrait que vous ne soyez qu’hétérozygote, un seul gène muté sans développer la maladie. Votre ferritine est basse pour votre âge, un sujet hémochromatosique présenterait une ferritine plus élevée à mon avis mais compte tenu de votre maladie de sclérose en plaques, peut-être y a t’il des inter-actions qui influenceraient vos analyses ?. Le plus sage dans l’immédiat serait de refaire un nouveau dosage ferritine et coefficient de saturation de la transferrine. Si la saturation apparaissait encore anormale c’est à dire bien au dessus de 50 % , je pense qu’il serait alors pertinent de demander le test génétique tel que le recommande dans ce cas la haute autorité de santé. Allez sur notre site , vous y trouverez un document intitulé” “Comment ne pas passer à côté d’une hémochromatose” . Qu’en pense votre médecin? il devrait être en mesure de répondre à ces questions. Nous restons à votre disposition, Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Je n’ai pas encore vue mon doc mais au vue de votre réponse je suis plutôt rassuré.
Néanmoins, faisant une prise de sang tout les 3 mois pour mon suivi Traitement de fond SEP, je vais voir mon traitant savoir ce qu’il en pense et qu’il me fasse l’ordonnance pour le FER. Je la ferai dans 3 mois en mème temps que mon suivi SEP. Je vous ferai donc un retour des infos prochainement.
Bonjour Ma fille de 13 ans et atteinte de la maladie coeliaque depuis l’age de 2ans et suis un régime stricte sans gluten depuis. Nous avons fait un bilan sanguin et son taux de fer est à 259ug/dl – 46.4 umol/l ( 247 en 2018) Son coefficient de saturation de la transferrine est de 65% (62% en 2018) la transferrine est 2.84 g/l (2.85 en 2018) et la ferrintine à 42 ug/l (40 en 2018) Que pensez vous de ces résultats ? je n’ai pas encore vu mon médecin traitant mais étant donné que les résultats étaient déjà hors norme l’année passée, je me pose des questions. De plus, les conseils du biologiste sont : La recherche de la mutation C282Y du gène HFE responsable de l’hémachromatose serait souhaitable. ( cette info était déjà présente sur le bilan de 2018) Que me conseillez vous ? Je vous remercie – Cordialement Isabelle
Bonjour Madame, Votre médecin à raison en vous conseillant la vigilance. Le test génétique est admis normalement pour les adolescents à partir de la majorité. Dans le cas de votre enfant il serait peut-être souhaitable de consulter au CHU de Pontchaillou à Rennes , où se situe le Centre National de référence des surcharges en fer rare d’origine génétique. Ce CHU traite également les cas d’hémochromatoses juvéniles. Si vous ne résidez pas dans la région, consultez un Hépato-gastro dans un service des maladies du foie, il vous conseillera au mieux je pense. Dans tous les cas, ces paramètres d’analyses exprimés, pourraient indiquer une présomption d’hémochromatose, mais seul le test génétique pourra le confirmer ou l’infirmer. A votre disposition Joël Demares Président AHO
Bonjour, Je viens de découvrir ce site et la maladie car une de mes connaissances a été interpellé par ma ferritine qui pour moi je trouve est assez normal. Elle m’a parlé de cette maladie. Je suis une femme de 30 ans, qui n’a jamais eut d’enfants jusqu’ici, j’ai 2 grands freres et une grande soeur, et j’ai déjà une rectocolite hémorragique diagnostiqué depuis 2017 ainsi que la maladie de Verneuil. Je suis traitée sous rémicade en injection (immunosuppresseurs anti tnf alpha) pour les deux maladies. Depuis le mois de juin, on a détecté une augmentation progressive des transaminases et gamma GT. On a pensé à une hépatite cytolytique dû à du purinetol que je prenais en plus de mes injections. Effectivement mon taux de transaminases et gamma GT a baissé depuis l’arrêt. Ils étaient de 249U/L pour les asat, 139U/L pour les alat, et 56U/L pour les gamma GT, le 30/09 dernier. Ils ont désormais une valeur de 107U/L pour les asat, 125U/Lpour les alat, et 43U/L pour les gamma GT depuis l’arrêt du médicament vers le 17 septembre. Le coefficient de saturation de la transférase était à 56% le 19/08 dernier et la ferritine était à 176. Désormais le coefficient de saturation a diminué dans mes résultats et est à 42% mais la ferritine a légèrement augmentée à 209. Peut on penser à une hémochromatose ? Les derniers résultats de mon père indiquent aussi des transaminases élevés et plus inquiétant que mes résultats mais je n’ai pas vu ses résultats pour le coefficient de saturation de la transférase. Il est diabétique a de la tension et également la maladie de Verneuil comme moi. Il est fumeur. Il vomit beaucoup en ce moment et a le teint jaune ainsi que le blanc de l’oeil, mais ne veut pas se rendre chez un médecin ce qui me fait penser à une éventuelle maladie au foie. Je ne suis pas médecin pour en déduire cela, donc, dois je demander à ce qu’il fasse le test à son médecin traitant ? Merci d’avance de votre réponse
Bonjour, Dans votre cas le coefficient de saturation de la transferrine ne semblerait pas prédisposer à une hémochromatose. l’augmentation de la ferritine provient de plusieurs facteurs, en dehors de la forme génétique de l’hémochromatose. Redemander à votre médecin un double dosage ferritine et coefficient de saturation de la transferrine, si les valeurs s’avéraient hors norme, il y aurait lieu de demander le test génétique. Il appartient à votre médecin de vous écouter et d’interpréter les analyses tout en recherchant les causes des dysfonctionnements. Quant à votre papa, je l’invite à demander urgemment une analyse avec un bilan martial ferritine et coefficient de saturation de la transferrine. Selon les résultats le médecin prescrira ou non le test génétique mais il faut d’abord en passer par les analyses indiquées. Cordialement Joël Demares Président AHO
j’étais un peu sceptique en voulant laisser mon message ici, mais finalement au regard de la pertinence des commentaires, je décide d’oser. Voilà j’ai rendez vous dans quelques jours chez ma rhumatologue et j’ai constaté sur mes résultats d’analyse d’aujourd’hui que mon taux de ferritine était quand même bien haut (719.5). Voila ce que ça donne en résultat laboratoire : Exploration du métabolisme du fer (Échantillon primaire : sang)
✔ Ferritine …………………………………… … 719,5 µg/L -30 à 400- (03/09/19 =) 583,5 ECL-ECL / sandwich / Roche (W,M) (*) NB: Selon la recommandation HAS, la ferritine se substitue au fer. Augmentation de la ferritine, toujours dans des valeurs très élevées.
✔ Coefficient de saturation de la transferrine . 35 % -20 à 40- (03/09/19= 39) -> Saturation normale ✔ Fer …………………………………………… . 19,6 µmol/L -11.0 à 28.0- (03/09/19=22,4) Spectrophotométrie d’absorption-Guanidine / FerroZine / Roche (W,M) (*) Variations nycthémérales -> instabilité : suivre les dosages aux mêmes heures. ✔ Transferrine ………………………………… . 2,27 g/L -2.0 à 3.6- (03/09/19= 2,3)
Est ce la piste de l’hémochromatose se précise ou pas ? En sachant qu’il y a deux ans, mon hématologue voulait me revoir à ce sujet. Je vous remercie pour votre réponse. Pour information, je suis de l’Ile de La Réunion. Cordialement, Raphael.
Bonjour, Je vous comprends car beaucoup de forums véhiculent parfois des informations erronées pour ne pas dire fantaisistes. En ce qui nous concerne, je m’emploie à répondre sérieusement dans la limite de mon expérience de 25 années de suivi de la maladie et chaque fois que nécessaire je m’entoure de l’expertise des meilleurs praticiens réunis au sein de notre conseil scientifique. J’ai regardé attentivement les résultats sanguins transmis. Au regard de l’hémochromatose, je les trouve normaux exceptée la ferritine qui s’affiche au delà de la normalité mais avec un coefficient de saturation de la transferrine qui semble écarter toute présomption d’hémochromatose génétique. Quel âge avez-vous ? votre poids et taille ? cela peut influer sur le niveau de la ferritine sans qu’il s’agisse pour autant d’une surcharge sur les organes vitaux d’origine génétique. Pour être plus précis, il conviendrait à votre médecin de vous interpréter l’analyse en vous interviewant et d’explorer les causes de ce niveau ferritine , en explorant aussi si dans votre famille vous avez connaissance de cas touchés formellement par l’hémochromatose génétique. Comme vous le voyez le diagnostic repose sur plusieurs éléments qui se confondent parfois avec d’autres pathologies. Je vous suggère de refaire une analyse complète dans un mois ou deux avec aussi le dosage des transaminases. Ils sont les marqueurs de l’état de santé hépatique. Dans l’immédiat ne soyez pas inquiet, mais restez vigilant comme proposé. Bien cordialement Joël DEMARES ¨Président AHO
Bonjour, J’aurais aimé savoir si vous pouviez me fournir quelques renseignements supplémentaires par rapport aux résultats de ma dernière prise de sang. J’ai 20 ans, je fais 1m62 pour 55kg et depuis plusieurs années je suis régulièrement assez fatiguée. J’ai réalisé environ 3 prises de sang il y a 2 ou 3 ans et elles comportaient toutes un taux de fer supérieur au seuil, de même pour la saturation de la transferrine. J’ai voulu en faire une 4e pour être sûre, hors sur cette dernière, tout les taux étaient revenus à la normale. Aujourd’hui, je viens de recevoir les résultats de ma prise de sang: Fer 225 mcg/dl 60 à 140 Transferrine 2,79 g/l 2,00 à 3,50 CTST 3,89% mg/l 2,80 à 4,90 Saturation de la transferrine 58 % 20 à 40 Ferritine 449 mcg/l 30 à 250
Peut-être que quelque chose d’autre pourrait être à l’origine de ces résultats? Merci.
Bonsoir, Ce n’est pas normal à 20 ans de présenter une ferritinémie à 449 µg/l. Dans le cas de l’hémochromatose génétique, maladie dite silencieuse, le processus d’accumulation du fer du à une déficience de la proteine “hepcidine”, laquelle régule le fer se fait avec le temps, les femmes bénéficient d’un effet retard du fait de leurs menstruations. Dans votre cas je trouve votre ferritine anormalement élevée, et le coefficient de saturation de la transferrine peut- exprimer une présomption d’hémochromatose. Je vous suggère de surveiller votre saturation de la transferrine en faisant une nouvelle analyse.Si elle présentait encore une anormalité c’est à dire > à 45 %, il conviendrait de demander la prescription du test génétique. Le dépistage est important, vous êtes jeune c’est un atout et une mesure préventive . Faites une enquête dans votre famille pour savoir s’il y a des cas de surcharges en fer, parents , frères et souers, oncles et tantes par exemple ? voire des troubles hépatiques. Je reste à votre écoute, n’hésitez pas. Bien cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Tout d’abord, merci pour votre réponse rapide. Je reviens de chez le médecin et j’aurais quelques questions. Tout d’abord, je pense que c’est parce qu’il n’avait pas l’air de spécialement s’y connaître mais il m’a dit qu’étant donné qu’il n’y avait pas de grosse fluctuation depuis 2017, je pouvais juste avoir un taux de fer “normal” différent d’une personne lambda. Il m’a tout de même prescrit une échographie abdominale pour vérifier l’état de mon foie. Seulement, je ne pense pas qu’on puisse déjà voir une altération à mon âge, si? Il m’a également prescrit le test génétique à faire mais après recherches, j’ai vu que celui-ci n’est remboursé qu’à condition d’avoir effectué deux prises de sang. Heureusement pour moi, j’ai retrouvé une ancienne prescription d’un médecin retraité mais je voulais savoir si il fallait que j’attende quelques temps entre celle que je viens de réaliser et la nouvelle? Merci.
Bonsoir Madame, L’échographie ne dira peut-être pas grand chose étant donné votre âge mais c’est un examen préventif utile. Pour le remboursement du test génétique il convient d’avoir deux dosages sanguins présentant une anormalité au niveau du Coefficient de saturation de la transferrine. Demander d’ici une semaine ou deux au médecin une nouvelle analyse “bilan martial” avec la saturation de la transferrine. Ainsi si les résultats se confirment anormaux le médecin devra prescrire le test génétique. Rassurez-vous à votre âge vous ne craignez rien de fâcheux en cas de dépistage positif car le traitement naturel de la saignée et le suivi thérapeutique sont de nature à vous permettre de mener une vie tout à fait normale. je suis moi même suivi depuis 25 ans, j’ai 75 ans et me porte très bien . A votre service et si vous estimez que notre combat est utile au service des malades , rejoignez notre association, cela nous encouragera à poursuivre notre mission bénévole. Tenez-moi informé de la suite du dépistage. Bien cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonsoir. J’apporte mon petit témoignage à la suite des autres dans l’espoir d’une réponse à mes questions. Ma grand mère est décédée d’une hépatite fulgurante, elle ne buvait pas, apparament elle avait trop de fer. Mais aucune analyses génétique n’a été faite à l’époque. Ma mère et ses frères ne semblent pas malades. Quant à moi j’ai un peu trop de fer depuis toujours. 150/200 de ferritine. Meme aprés mes grossesses et des règles abondantes. J ai 34 ans. Premier coef de transferritine il y a 8 ans à 52% Le 2eme à 45% cette semaine. Le médecin ne veut pas me faire le test génétique car je ne suis pas au dessus de 45%. Si je le fais ce sera donc à mes frais. De plus j ai un traitement chronique hépatotoxique. C’est ce qui m’inquiete. Je ne veux pas flinguer mon foie. Je prefererai savoir et pouvoir anticiper si il y a hémochromatose. Et pouvoir auquel cas tester mes enfants. Pensez vous que le test soit nécessaire? ou est ce moi qui m’inquiete pour peu de chose, comme le pense mon doc? Merci de votre avis.
Bonjour Madame, Le coefficient de saturation de la transferrine est le principal marqueur pouvant évoquer une présomption d’hémochromaose. Dans votre cas il n’est pas significatif même s’il tangente la limite haute. Vous ne semblez pas avoir de surcharge en fer, mais effectivement votre ferritine est supérieure à la normale pour une personne de votre âge ayant eu plusieurs grossesses. Je vous conseille de rencontrer un Hépato-Gastro , peut-être le traitement hépatotoxique serait-il la cause de cette petite hyperferritinémie ? Un spécialiste du foie sera mieux à même d’approfondir et surtout de vous rassurer. Bien cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour. Très fatiguée depuis plusieurs mois je mettais cela sur la charge de travail. J’ai 62 ans. Je pese 55kg pour 1m60. J’ai donc décidé de faire une pause professionnelle. J’ai depuis plusieurs années des douleurs chroniques, mains, coudes, genoux. Depuis 6 mois je souffre de douleurs à la hanche. Menoposee a 45 ans on m’a diagnostique une ostéoporose sévère. En juin dernier fibroscopie et diagnostic ulcérations de l’estomac et ulcère du duedenum. Au vu de tout ça j’ai fait echographie du foie : stéatose hépatique. J’ai fait ces deux derniers mois des analyses : ferritine 406, coefficient 31. Cette semaine ferritine 395, coefficient 36. Je précise que j’ai fait cette semaine une hemorragie digestive due probablement aux antiinflammatoires prescrits pour mes douleurs. Mon médecin ne réagit pas et ne trouve rien d’alarmant. Comment avoir une consultation avec un gastro hématologue sans prescription du medecin généraliste. Peut on consulter à Pontchailloux sans être envoyee par un médecin de ma ville. Le taux de saturation peut il monter progressivement. J’en suis à souhaiter qu’il monte encore pour être diagnostiquee. Je sens que mon état general se dégrade . Merci pour votre avis . Bien cordialement
Bonjour Madame, La seule chose utile selon mois à faire est de demander impérativement à votre médecin généraliste une consultation avec le Pr Bardou-Jacquet à Pontchailloux. Les résultats de l’analyse , ferritine et coefficient de saturation n’indiquent pas obligatoirement une présomption d’hémochromatose, mais vous montrez des signes de troubles hépatiques. Comment se situaient les transaminases et les Gamma GT lors de vos analyses. Ce sont des marqueurs de l’état hépatique pertinent pour le diagnostic. Les signes montrés par l’échographie justifient en outre la consultation d’un Hepato-Gastro. Quand vous disposerez d’une recommandation de votre médecin, appelez-moi, je ferai en sorte que vous soyez reçue au CHU pour cette consultation par le Pr Bardou-Jacquet. Mon téléphone est sur le site internet. Bien cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Monsieur, Mon mari a 51 ans et il a eu un taux de fer toujours un plus plus élevé que la normale depuis une dizaine d’années entre 400 et 500. Son médecin lui a dit que tant que ce taux n’évoluait pas il n’avait pas besoin de faire de saignées. Il vient de faire une prise de sang il y a une semaine et son taux est monté à 750. On s’est également aperçu qu’il avait une glycémie un peu élevée à jeun à 6,1 et un taux d’acide urique à 450. Il est très souvent fatigué. Il a également un léger surpoids malgré un régime alimentaire correct et il est traité, aussi, pour une hypertension modérée (prise d’un médicament chaque matin). Je précise que dans sa famille il y a son papa qui est dialysée suite à une insuffisance rénale qui n’a pas être traitée à temps et qu’il a des problèmes cardiaques. Pouvez-vous me donner votre avis ? Y a t-il un lien entre un taux de fer élévé et un début de pré -diabète ? Quelles peuvent être les conséquences ? Merci de votre retour. Bien cordialement, Elisa.
Bonjour, Vous devez approfondir le diagnostic en demandant le dosage de la saturation de la transferrine. Si le taux est supérieur à la normale 45 à 50 %, il pourrait y avoir alors une présomption d’hémochromatose à valider par le test génétique. Pour cela consulter un hépato-gastro. Une surcharge en fer qui se porte sur le pancréas, cas d’une hémochromatose non détectée précocement perturbe la sécrétion d’insuline et peut provoquer un diabète de type 2 mais vous n’en êtes pas là je pense, d’autre facteurs peuvent aboutir au diabète. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour J ai appris il y a quelques mois mon frère a cette maladie hemochromatose j ai fait des prises de sang et mes résultats dont feritinne a 371 et le coefficient et de 46.7 je suis toujours fatiguée et mal au articulations est ce que moi aussi j ai cette maladie
Bonjour, J’ai 34 ans, cela fait quelques années que je suis tout le temps fatigué, ça s’est aggravé ces derniers mois. Mon médecin m’a prescrit un bilan sanguin. Dans ce bilan je constate que le coefficient de saturation Fer/CTST est à 57,4% pour 40% maximum. J’ignorais à quoi cela correspondait, alors une recherche Google m’a rapidement conduite ici. J’ai pu lire que l’absence de règle pouvait accélérer l’apparition des symptômes. Cela fait presque 5 ans que j’ai un stérilet Mirena et plus de règles. En attendant un retour de mon médecin, j’avais besoin de pouvoir en parler car je suis dans l’incertitude… Merci d’avance pour votre retour
Bonjour Madame, Ne vous inquiétez pas d’ici le retour de votre médecin. il va interpréter l’analyse, vous poser des questions, vous apporter des réponses et vous y verrez plus clair. Une seule analyse ne permet pas d’envisager une présomption d’hémochromatose. Je pense que votre médecin va vous prescrire un second bilan martial comprenant tous les paramètres du fer. Si la saturation de la transferrine apparaissait de manière anormale, alors, un test génétique devrait s’envisager pour rechercher les mutations éventuelles du Gène HFE. Vous avez raison de vous montrer vigilante. Y a t’il des cas de surcharges en fer dans votre famille ? et d’Hémochromatose par exemple ? Nous restons à votre disposition, Bien Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, merci pour votre retour Je viens de demander à ma mère, elle a plutôt des carence en fer, mais ma tante, la sœur de ma mère, et sa fille ont un taux de fer plutôt proche de la limite haute, sans diagnostic d’hémochromatose. Je ne suis pas dans l’inquiétude mais plus dans l’attente d’un diagnostic, qu’il soit positif ou non. Pour mettre des mots sur cette fatigue, ne plus être dans l’incompréhension de mon entourage. J’en ai tellement assez d’être fatiguée en permanence, d’être épuisée de faire des tâches banales du quotidien. Lutter pour tenir mon rôle de maman.
Bonjour, N’hésitez pas à nous contacter si nécessaire et à rejoindre notre association. Nous pouvons vous aider le cas échéant quand vous aurez revu votre médecin. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Madame, Faites confiance à votre médecin, aujourd’hui les généralistes sont attentifs à la problématique des surcharges en fer. Cordialement Joël Demares Président AHO
Bonjour J’ai fait des résultats sanguins récemment car je subis une grande fatigue. J’ai 31 ans et je fais énormément de sport. Je pensais que ma fatigue était liée à ça… Mais non . Ferritine à 1000 , transaminase plutôt élevées. Le double de la normale. J’ai un inconfort côté foie et un peu de nausées. Pensez vous que je suis atteint d hemocromatose ? Mon médecin m’a dit qu’il m’appellerait si il y avait quoique ce soit. Ça fait déjà trois semaines. J’en peux plus . Je me réveille le matin je suis épuisé… le soir 20h je dors. C’est horrible … Qu’en pensez vous ?
Bonjour Monsieur, Je vous conseille de contrôler aussi le coefficient de saturation de la transferrine compte tenu du niveau élevé, à votre âge, de la ferritine et des transaminases qui révèlent que votre foie souffre. Il faut compléter le diagnostic par un bilan martial et ensuite selon les résultats, par le test génétique. Insistez auprès de votre médecin, c’est vital de prendre ces signes au sérieux. N’hésitez pas à rejoindre notre association, nous pouvons vous aider. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Après analyses j’ai un taux de saturation très elévé : 76% mais une taux de ferritine très bas : 20 je suis une femme de bientôt 40 ans et je souffre de plus en plus de tous les symptômes évoqués par l’hémochromatose. Toutefois, mon médecin écarte ce diagnostique, car effectivement j’ai un taux de ferritine très bas. Qu’est-ce qui pourrait expliquer le taux de saturation si haut ? Merci infiniment pour votre éclairage…
Bonjour Madame, Le taux de saturation hors norme pourrait expliquer une anomalie au niveau de la transferrine provoquée par une insuffisance de sécrétion d’hepcidine, protéine de régulation du fer dans l’organisme sécrétée par le foie. C’est précisément la déficience de cette protéine qui est provoquée par la mutation génétique. A votre âge, menstruations, maternités peut-être, vous pouvez avoir une ferritine normale. Malgré le fait qu’elle soit basse, je prendrais la précaution de solliciter un second dosage de la saturation de la transferrine. Si le résultat s’avérait toujours élevé, alors le test génétique serait le meilleur moyen de compléter le diagnostic et de vous rassurer. A votre disposition, Cordialement JOël DEMARES Président AHO
J’ai 60 ans, après analyse j’ai comme résultat Fer : 210 ug/dl Transferrine : 2.89g/l Coeff de saturation : 52% J’habite dans le Haut-Rhin, et étant extrêmement fatiguée, je pensais que j’avais attrapé le coronavirus. Il semblerait que cela soit un problème d’excès fer. Pouvez vous me dire ce qu’il en est ? D’avance merci Cordialement Mireille DOMINICI
Bonjour, A 60 ans, votre ferritine n’est pas excessivement élevée. la saturation est au-dessus de la norme mais une seule analyse n’est pas significative pour une présomption d’hémochromatose génétique, double mutation. Refaites une analyse dans quelques semaines et selon le résultat votre médecin vous orientera. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Demandez à votre médecin d’interpréter ce résultat, c’est sa mission. Avec une saturation de 39 % il serait étonnant que vous soyez touché par l’hémochromatose. Il y a certainement d’autres facteurs de type “dysfonctionnement métabolique” que seul votre médecin pourrait diagnostiquer : Surpoids, inflammation, alcool que sais-je. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Je suis une jeune fille de 29 ans sans problème de santé particulier mais j’ai voulu faire une bilan sanguin car j’ai une fatigue chronique et la ferritine élevée mon médecin me dit donc de refaire un examen appeler bilan martial les résultats tombe ferritine 212,7 bg/ml doit 477,9 pmol/l et le coefficient de saturation de la transferrine de 0,52 j’ai pas de retour de mon médecin Pouvez-vous m’aider à comprendre ses résultats ? Je vous remercie d’avance.
Bonjour, Ne soyez pas inquiète avant d’avoir rencontrer votre médecin. Certes la ferritine, à 29 ans semble élevée, mais le coefficient de saturation n’apparaît qu’à 52 %, au dessus de la normalité 45%. Votre médecin fera son diagnostic en vous questionnant, antécédents familiaux, mode de vie etc… Je vous conseille de faire un nouveau bilan dans les semaines à venir pour vérifier ces résultats. S’ils s’avéraient au-dessus de la normalité, alors le test génétique pourrait être prescrit par votre médecin, et serait totalement remboursé par l’assurance maladie. Ce sont les recommandations de la Haute Autorité de Santé. Dans l’hypothèse où vous auriez une hémochromatose, ce qui n’est pas avéré à ce jour tant qu’un test génétique n’a pas été réalisé, je vous rassure encore. Cette pathologie qui provoque une hyperabsorption du fer ingéré par l’alimentation se soigne très bien naturellement par les soustractions sanguines (saignées). Mon cas personnel illustre ce propos rassurant : J’ai 76 ans, je suis suivis depuis maintenant 25 ans, et je me porte très bien. Lors du dépistage en 1996, j’avais une ferritine de 1450 µg/l et 93 % de saturation. Aujourd’hui parce que je suis rigoureux dans mon parcours de soin, j’ai une ferritine de 33 (dernière analyse) et une saturation de 29%. Un dépistage précoce vous permettra de vivre normalement et de pas penser à cette maladie qui n’en sera plus une si vous vous soignez (quelques soustractions sanguines par an, pas plus contraignant qu’un don de sang volontaire).N’hésitez pas à nous recontacter après la visite au médecin, mais ne vous inquiétez pas. Bien cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour j’ai 40 ans et depuis plus d’un mois je suis énormément fatiguée, avec différentes douleurs articulaires, abdominales, essoufflement et grosse fatigue après une activité physique et ne parlons pas des troubles de la libido et humeur…. La prise de sang montre une ferritine à 119ng/ml dépression ou problème de ferritine. Merci d’avance
Bonjour Madame, Il est difficile de vous répondre avec le peu d’éléments exposés. Je vous conseille d’en parler avec votre médecin. Demandez-lui de compléter l’analyse avec le dosage de la saturation de la transferrine. C’est un indicateur incontournable pour écarter ou affirmer une présomption d’hémochromatose. Les symptômes exposés méritent cette investigation complémentaire. Mais rassurer-vous à ce stade votre ferritine ne constitue pas une surcharge en fer, mais il convient néanmoins d’approfondir comme suggéré. A votre disposition, Cordialement Joël DEMARES Président AHO
bonjour, mon mari de 40 ans a été diagnostiqué à l’âge de 28ans ayant une hémochromatose C282Y à l’état homozygote. Il réalise des bilans sanguins et des saignées régulières. Les douleurs articulaires, fatigue…sont bien présentes. Mais il est également gêné par des diarrhées régulières. J’aimerais savoir si ce symptômes peut être lié à l’hémochromatose ou si nous devons chercher une autre piste ( car je ne retrouve personne ayant ces symptômes). Je vous remercie, bon courage à tous.
Bonjour Madame, Je suppose que votre mari est bien suivi au niveau des saignées et qu’il veille à maintenir sa ferritine aux environs de 50 µg/l. Pour les diarrhées, je n’ai aucun avis mais je pense que l’hépato gastro ou le gastro-entérologue qui vous suit devrait être à même de vous donner une réponse prècise. Bien Cordialement Joël DEMARES
Bonjour, je me pose des questions voila il y a quelque semaine j’ai fait une prise de sang car fatigue vertige maux de tete resultat de la prise de sang gamma GT élevé par contre je n’ai pas fait le dosage de le ferritine ni la saturation le medecin m’a dit que ce n’etait ps grave certainement les medicaments que je prend, j’ai une soeur jumelle qui pareil fatigue son medecin lui a fait faire prise de sang ferritine a 210 mais pas de saturation de faite en cherchant sur internet j’ai vu que les la ferritine et le gamma gt etait lié est ce le hasard ? en reflechissant notre mere a 68ans elle a des problemes au coeur palpitation diabete arrivé vers l’age de 50ans hypertension, mon grand pere etait diabétique aussi donc j’aimerai votre avis est ce qu’il peut avoir un lien ou pas entre la ferritine et les gamma gt elevé doit on chercher a comprend ou alors se dire que c’est le hasard? merci bonne journée
Bonjour, Les examens biologiques qui signalent une augmentation des “gamma Gt” , des “transaminases”par exemple, révèlent parfois et souvent des problèmes de type hépatique. Votre foie “souffre”. C’est ce qui s’est passé pour moi personnellement il y a 25 ans. gamma GT et transaminases hors normes. Le dosage de la ferritine et le coefficient de saturation ont alors été prescrits, pour aboutir à un dépistage d’hémochromatose HFE C282Y de type Homozygote. Examinant mes antécédents familiaux, j’ai fait le lien avec le décès de ma maman d’un cancer du foie, j’avais 14 ans, elle était âgée de 48 ans. Tout est dit. Vous concernant, pas d’affolement il a de multiples raisons d’avoir des analyses anormales. Le mieux serait de demander via votre médecin généraliste “un bilan martial”, qui portera sur le fer : Ferritine, coefficient de saturation, ce dernier paramètre étant le marqueur de la présomption d’hémochromatose, avant, le cas échéant, la prescription du test génétique. Enfin il convient de savoir que certaines formes de diabètes résultent d’une hémochromatose souvent non dépistée. L’excès de fer ou la surcharge due à la pathologie se porte sur des organes comme le foie, le pancréas. Pour ce dernier, l’excès de fer bloque la sécrétion d’insuline provoquant alors ce qu’on appelle un diabète “bronzé”. La prévention est le meilleur passeport pour une bonne santé. Je vous conseille de faire ces analyses à titre préventif, mais aussi pour vous rassurer.Je serais curieux de connaître l’épilogue de vos démarches. Merci de me tenir informé. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, tout d’abord je tiens à vous remercier pour vos informations précieuses et votre implication. Pour ma part, bien que n’ayant aucun symptôme particulier, ayant bientôt 44 ans, j’ai sollicité auprès de mon médecin traitant un bilan sanguin complet en février dernier. Bilan ok, sauf pour mon niveau de ferritine qui était alors de 580 ng. Un second bilan sanguin réalisé en mai fait apparaître un taux de 665 ng. Mon médecin me prescrit alors une mesure du coefficient de saturation et 4 saignées à réaliser à intervalle d’un mois, avec mesure intermédiaire du niveau de ferritine. La première commencera vendredi prochain. Mon coefficient de saturation s’élève à 48%. Je n’ai pas de problème de poids, mais des soucis d’ordre musculaires chroniques au dos. Pensez-vous que mon médecin devrait me prescrire un test génétique? Sachant que je n’ai pas connaissances de cas d’hemocromatose dans ma famille, mes parents et ma soeur n’ayant aucun des symptômes de cette maladie. Je vous remercie par avance pour votre réponse. Bien cordialement.
Bonjour, Le coefficient de saturation n’est pas très au delà de la norme mais la ferritine est un peu élevée. Votre médecin a t’il parlé de dysfonctionnement métabolique, surpoids, alimentation, problèmes inflammatoires récents? que sais-je ? Sa prescription parait prudente et vous allez observer avec les saignées une baisse significative de la ferritine. Ensuite vous aviserez. Une autre voie pour l’équilibre ferritine serait de vous porter donneur de sang volontaire. Dans l’immédiat le test génétique ne s’impose pas car de toute façon pour être admis par l’assurance maladie il convient de présenter deux coefficients anormaux. A votre disposition Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, je vomis de puis plusieurs moi maintenant dès que je mange , j’ai des douleurs au niveau du ventre et j’ai des cheveux très fins , je suis très fatigué j’ai aussi une hernie hiatale un reflux gastrique des problèmes de constipation et j’ai la maladie cœliaque. Et il a 3 jours j’ai eu du sang en vomissant. Je viens de faire une prise de sang et on m’a dit que ma ferritine est élevée, donc je voulais savoir si mais vomissement viens de là ?
Bonsoir, Il faut consulter un médecin qui, d’après les signes cliniques que vous évoquez procédera à un diagnostic approfondi. D’après ce que vous exposez, je me tournerai vers un Gastro-entérologue. S’il y a une suspicion d’excès de fer, il conviendrait de demander une analyse ferritine et surtout du coefficient de saturation de la transferrine, pour vérifiez s’il n’y a pas des présomptions de mutation génétique. Mais tout cela le médecin devrait l’évoquer avec vous, c’est la base d’investigations face à vos symptômes. Faites confiance à votre praticien. Cordialement Joël DEMRARES Président AHO
Bonjour. J’ai 27 ans et pense que je fais de l’hemochromatose depuis 5 ans : En 2015, alors que j’étais très active et en forme, mon genou a enflé douleureuseument. Depuis, je suis extrêmement fatiguée et j’ai l’air malade (visage terne, creux en dessous des yeux). Les douleurs se sont propagées dans mes mains, dans tout mon corps et ensuite dans mes tibias 24/24 depuis 5 ans. Moi qui voulais participer à des compétitions de culturisme, jen’ peux à peine monter de simples escaliers (genou chaud douleureux). Maintenant, en 2020 ce , sont les tibias qui me font constamment très mal. La journée où mes problèmes se sont déclenchés, j’avais pris des compléments de fer, B12 et du proteins shake (tout ensemble). J’ai aussi une perte intense de cheveux. Je suis en train de devenir chauve. D’ailleurs, la douleur augmente avant mes menstruations et baisse après les menstruations. Dans ma famille, ma mère a des douleurs inexpliquées aux mains et ma grand-mère a les jambes/ pieds/genoux enflés et douleureux. Mon grand-père est cardiaque et mon père a un problème de foi. Ma mère était diabétique pendant la grossesse.
Les médecins n’ont jamais diagnostiqué ma maladie (depuis 5 ans). Selon vous, pourrais-je être atteinte de Hémochromatose ?
Bonjour, Vous exprimez de nombreux signes, mais à 22 ans les symptômes de l’hémochromatoses si la maladie était sous-jacente chez vous ne seraient pas aussi marqués que vous le dites selon moi, ou alors vous présenteriez une forme rare de la maladie, ou d’autres signes d’une autre pathologie. Ces fameux symptômes de l’hémochromatose sont communs avec d’autres pathologies. L’hémochromatose est une maladie génétique qui, lorsqu’on en est atteint se manifeste par une hyperabsorption du fer dans l’organisme du fait d’une anomalie au niveau de la protéine de régulation du fer alimentaire absorbé. L’accumulation de l’excès de fer dans ce cas se forme au niveau du foie, du pancréas (d’où des diabète de type 2) sur les articulations. Mais à 22 ans (vos premiers signes)l’effet d’accumulation surtout chez une femme est faible, du moins de ce que l’on observe sur la plupart des cas. Vous ne parlez pas de bilan martial dans votre mail. Avez-vous fait un bilan complet du fer ferritine et coefficient de saturation de la transferrine ? ( bilan martial) c’est la première étape vers le dépistage. On ne pourra parler d’hémochromatose qu’après les résultats de ce bilan si la ferritine était hors norme mais surtout le coefficient de saturation qui dans votre cas devrait être très élevé , supérieur à 60 % par exemple.Demandez cet examen sanguin à votre médecin et si le résultat est positif, alors il vous prescrira un test génétique pour vérifier l’aspect génétique ou non de vos symptômes. Évoquez aussi avec le médecin les antécédents familiaux cela le guidera aussi pour approfondit son diagnostic. A votre disposition Bien à vous Joël Demares Président AHO
Bonjour monsieur Suite à une prise de sang de contrôle pour des douleurs lombaires et urinaires on m a détecté Fer serique 345 Ferritine 12 Transferrine 3.52 Ctf 88 Taux de saturation 70.2 pr cent Et une légère anémie au niveau hémoglobine. Je pèse 71.8kg j ai 54ans. Mon médecin veut refaire une prise de sang dans 2 mois. Est ce que je dois m inquiéter et me préparer à penser que je souffre d hemochromatose. Merci de votre réponse Cordialement.
Bonjour monsieur Voilà suite à un contrôle sanguin pour des douleurs lombaires et urinaires on m a détecté une légère anémie dans l hémoglobine. Le médecin a demandé un bilan sur le fer. Les résultats sont les suivants Fer serique 345 Ferritine 12 Transferrine 3.52 Ctf 88 Taux de saturation 70.2% Je pèse 71.5kg et j ai 54a Est ce que je dois m inquiéter le médecin dit que c est compliqué et veut refaire un bilan sanguin dans 2 mois. Est ce que c est les symptômes de l hemochromatose Merci de votre réponse Cordialement
Bonjour Madame, Vous affichez des éléments de l’analyse du fer pas ordinaires de mon point de vue en présentant une ferritine niveau anémie et un coefficient de saturation qui semblerait indiquer une présomption d’hémochromatose. Votre médecin est bien inspiré en demandant une nouvelle analyse. Si celle-ci devait encore révéler une saturation hors norme, il y aurait certainement lieu de demander un test génétique, voire une consultation dans un centre de référence National comme Rennes,ou un centre de compétence en région. Restez vigilante et consultez un hépato-gastro à même d’approfondir votre dossier médical. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Merci monsieur d avoir pris le temps de répondre à mon message. Je vais devoir patienter jusqu au 10 octobre pour un nouveau bilan sanguin. En attendant je ne vais pas m inquiéter et garder espoir que les résultats changent. Sincères salutations
Je fais appel à vos expériences pour savoir si selon vous il faudrait que je pousse le sujet auprès de mon gastro-anterologue. Je suis une femme de 33 ans atteinte d’une RCH (oui pas cool déjà, je ne parts pas sur une bonne base ahahahah) et depuis 4 mois, mes analyses de ferritine et l’ensemble des indicateurs liés au coefficient de saturation de la sidérophiline augmentent. – ma ferritine est aujourd’hui à : 150 ng/ml – Fer sérique : 165 ug/ 100 ml et 29,5 umol/l – Transferrine à 2,64 g/l – capacité totale de fixation : 368 ug/100ml – capacité latente de fixation: 203 ug/100ml – coefficient de saturation 44,8%
Cela pourrait-il être lié à de l’hemochromatose? Merci à vous et bonne journée 🙂
Bonjour Madame, Pour ma part je consulterais un Hépato-Gastro car ce spécialiste est parfaitement au fait des questions hépatiques et des problématiques liées à l’excès de fer. Les dosages indiqués ne sont pas significatifs en particulier le coefficient de saturation qui est très légèrement au-dessus de la normale. Il est vrai que la ferritine pour un sujet féminin de 33 ans est un peu élevée, mais n’en tirez pas de conclusions hâtives. Je crois que l’hépato-gastro vous prescrirait une nouvelle analyse sous forme de bilan martial et si les résultats s’avéraient en dehors de la norme, il prescrirait certainement le test génétique. Ne soyez pas inquiète, mais soyez vigilante en poursuivant cette démarche de détection préventive. Y a t’il des cas dans votre famille qui connaissent des problèmes liés au fer ? parents , oncles tantes ?, frères et soeurs ? A votre disposition Bien à Vous Joël DEMARES Président AHO
je me permet de vous contacter pour avoir un avis sur ma situation.
Je suis un homme de 35 ans et je vie au Quebec, depuis quelques temps je souffre de fatigue intense. Le médecin m’a demandé de faire une analyse de sang et les résultats en ce qui concerne le fer semble au dessus des valeurs de références.
Capacité de liaison (TIBC) umol/L: 53 % de saturation F of T: 0.55 Ferritine ug/L: 725.4 UIBC umol/L: 24 Fer total: 29
Pensez-vous que ces valeurs pourrait orienter vers l’Hemochromatose?
Bonjour Monsieur, A 35 ans votre ferritine est au dessus de la norme ainsi que le coefficient de saturation qui apparaît à 55%. Ces deux résultats expriment peut-être une présomption d’hémochromatose mais il conviendrait de refaire d’ici un mois par exemple un bilan martial avec dosage de ferritine et coefficient de saturation de la transferrine, marqueur important. Si cette nouvelle analyse révélait une anormalité au niveau du coefficient de saturation alors il y aurait lieu de demander la prescription du test génétique pour en avoir le cœur net. Connaissez-vous des antécédents dans votre famille ? de problèmes hépatiques, fer foie etc..? Quel est votre poids ? et taille ? En attendant pas de panique, vous êtes jeune et si d’aventure vous aviez une hémochromatose, sa détection maintenant vous permettra de bien vivre normalement avec le parcours de soins comme cela est mon cas depuis 25 ans, j’ai 76 ans, je me porte bien avec des saignées régulières pour maintenir la ferritine à 50 µg/l A votre disposition, J’ai visité à deux reprises le Canada, le Québec. et l’Ouest Rocheuses. Je garde de très belles images de mon séjour à Québec, Montréal, le lac St jean, Chicoutimi, Tadoussac, Valjabert etc..et des grands espaces de la côte Ouest. Bien à vous “cousin” Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, Mon néphrologue qui suspecte une insuffisance rénale m’a prescrit des résultats plus poussés. Taux de créatinine élevé : 85 mol/L Clairance 63.43 ml/mn/sc CKD-EPI : 72.67 ml/min Ce qui m’inquiète est que le coef de saturation transferrine est à 45.5% (Fer sérique 1.3 mg/L; transferrine 2.05 g/L; ferritine 129ng/ml) Complément C3 en dessous de la normal : 0.84g/l De plus concernant les examens cyto-bactériologique des urines, mes leucocytes sont à 27/mm3 alors que la valeur devrait être inf à 10 Est ce que vous pensez que je pourrais avoir cette maladie ? Je suis vraiment très inquiète Merci de votre retour
Bonjour, Votre médecin est en mesure d’interpréter vos résultats. Cela passe par une écoute de sa part. Les indications concernant le coefficient de saturation, légèrement au-dessus de la norme ne sont pas à ce stade un motif suffisant pour évoquer une présomption d’hémochromatose. Votre ferritine est normale. Faites confiance à votre médecin en le questionnant sur ces résultats et surveiller pourquoi pas la saturation de la transferrine, mais pour moi à ce niveau pas d’inquiétude. Vous le savez je ne suis pas médecin, simplement patient suivi depuis 25 ans avec ma double expérience ,malade et Président de l’association. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Peut-être que la question a été déjà posée mais vu le nombre de messages je ne peux pas tout lire 🙂 J’ai 60 ans et en juin on m’a diagnostiqué une hémochromatose génétique (mutation HFE 282 Homozygote) avec une hyperférritinémie à 1358mg associée à un coefficient de saturation de la transferrine à 83%. Je suis suivie en hépatologie à l’hôpital Saint Antoine à Paris et en hématologie dans le même hôpital pour les saignées une toutes les 15 jours depuis le 30 Juillet 2020 ( 5 saignées de 0,4l à ce jour) Je n’ai pas eu la curiosité de comparer les chiffres pour savoir si le dosage de férritine et le coefficient de saturation étaient important. Bien trop « contente » d’avoir enfin une explication à mon énorme fatigue et à mes douleurs articulaires. J’en viens à mes 2 questions concernant cette énorme fatigue.
– 1 . Fatiguée depuis des années, c’est devenu vraiment insupportable il a 1 an avec une irrépressible envie de dormir. Certaines nuits je dors 12h00, quand je me réveille je suis dans le “gaz” et j’y reste si je ne me rendors pas encore pendant quelques heures, je déjeune et ensuite j’ai encore envie de dormir etc… (certains WE ou vacances je dors tout le temps ..) A ce point là, est il possible que ce soit uniquement du à l’hémochromatose?
– 2 .C’ est plus récent et ce sont à priori des symptômes connus de cette maladie. Pertes de mémoire, difficultées de concentration, avec impression d’être diminuée intellectuellement. J’utilise des mots à la place d’autres mots .. ça arrive à tout le monde me direz vous mais là c’est 1 peu trop fréquent à mon goût !! j’ai lu quelque part sur internet que l’hémochromatose pouvait favoriser Alzheimer Est ce vrai ? Dois je voir un autre spécialiste ?
Le problème avec cette maladie est que je vois beaucoup de spécialistes : hépato, hémato, rhumato, cardiologue, chacun traitant sa partie Alors pour les questions d’ordre plus général je m’adresse à ma généraliste qui malheureusement n’est pas une spécialiste de cette pathologie ! Désolée pour le longueur de ce commentaire Je vous remercie par avance de votre réponse
Bonjour Madame, La fatigue chronique est un symptôme très fréquent dans l’hémochromatose et peut prendre différentes formes. Il est donc très probable qu’une part de votre fatigue y soit liée. Il est toutefois difficile de savoir si ce que vous ressentez est entièrement dû à l’hémochromatose. la solution devrait venir des prochains mois : en effet lorsque l’excès en fer va s’atténuer puis disparaître la part de fatigue en lien avec la maladie va elle-même disparaître. – Pour ce qui est d’éventuelles relations entre l’hémochromatose et la maladie d’Alzheimer, elles ne sont nullement établies. Vous êtes toujours en phase de désaturation avec des saignées tous les 15 jours, après 5 saignées avez-vous observé une baisse notable ? Je vous fais part de mon cas personnel, j’avais une ferritine à 1450 µg/l et une saturation à 93%. Le protocole de saignées prescrites par le CHU de Rennes en 1996 indiquait une saignée hebdomadaire de 400 cc. Ce programme a duré 8 mois pour atteindre l’objectif de 50 µg/, l’étiage retenu pour un sujet hémochromatosique. Si vous tolérez bien les soustractions sanguines, vous a-t-on proposé de les faire hebdomadaires, la “décrue” dans ce cas n’en sera que plus rapide et le bien être en découlant. N’hésitez pas à rejoindre notre association pour ses conseils, l’envoi de ses newsletter trimestrielles. Dans l’immédiat le plus important est d’avoir fait le dépistage et la prise en charge avec les saignées. J’ai 76 ans vis très bien avec cette “anomalie” parce que je suis rigoureux avec le parcours de soins. Je vous rassure donc d’autant que vous semblez être bien suivie. Avez-vous consulté un hépato-gastro plus particulièrement au fait des pathologies touchant le foie et les troubles hépatiques? examens IRM ? fibroscan ? échographie, autant d’examens pour approfondir le diagnostic lorsque la maladie a été affirmée. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO suivant l’avis du comité scientifique
J’ai 37ans et on m’a diagnostiqué une hémochromatose à l’âge de 25ans. Je n’avais aucun symptômes et la découverte c’est faite par hasard. Depuis la désaturation je veille à ne jamais dépasser 50 de ferritine avec 1 saignée tout les 3 mois. Je vois un hepato-gastro-entérologue en ville mais pas assez régulièrement, je dois avouer…. En 2018, on m’a diagnostiqué un syndrome LPAC suite a des douleurs caractéristiques de lithiase biliaires après cholécystectomie. Je suis suivie à l’hôpital St Antoine à Paris et cela fait 2 ans que je fais des bilans sanguins complets réguliers. Le traitement pour le syndrome LPAC est de l’acide ursodéoxycholique. En février 2019, j’ai fais une analyse de sang avant de commencer le traitement et mes plaquettes + VGM + TCMH étaient dans les normes. En aout 2019, 6 mois après le début du traitement VGM + TCMH élevés (dépassent la norme) + plaquette diminuée à 165. Dernière analyse, en septembre 2020 VGM+TCMH encore plus élevés qu’en aout 2019 et plaquette à 157. Mon hépato ne semblait pas inquiet….
Ma question est donc la suivante: Malgré le fait que je maintienne mon taux de ferritine vers 50 l’hémochromatose évolue t’elle vers une autre étape qui expliquerait ces évolutions de VGM, TCMH et plaquette?
Bonjour, La question a été posée au conseil scientifique. Voici son avis: “Je crois qu’on peut dire à cette jeune patiente qu’il n’y a a priori pas de lien entre son hémochromatose (asymptomatique au départ et très bien traitée) et les anomalies biologiques repérées (minimes pour ce qui est des plaquettes ; non précisées pour le VGM) “. Nous vous invitons à adhérer à notre association, nous avons besoin du soutien des patients qui nous font confiance pour poursuivre nos actions de malades bénévoles avec le concours de Pr émérite qui siègent bénévolement à notre conseil Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Homme 49 ans, sportif amateur (120Km course a pied/mois) 77Kg pour 1.75cm , aucun problème de santé jusqu’à présent si ce n’est une hernie de la ligne blanche supra ombilical que je dois faire traiter sous peu (Rdv chirurgien en cours)
A noter ma ferritine etait de 489 ng/ml il y a 6 mois et a 468ng/ml en 2016.. D'autre mon papa est décédé d'un cancer du foie en 1999, je ne sais pas du tout si c'est la conséquence d'une hématomacrose
A votre est-ce que ca vaut le coup de faire un test génétique ? Au vue de ces éléments peut-on savoir si mon foie se porte bien ? D'oupeut bien provenir se problème d'Hyperferritine ?
Bonjour, Franchement, je ne pense pas qu’il y ait chez vous une présomption d’hémochromatose à l’examen des dosages sanguins présentés. Vous ne semblez pas avoir de symptôme caractéristique de l’hémochromatose. Pour ma part le test génétique n’est pas justifié au regard des recommandations de la Haute Autorité de Santé laquelle préconise le test génétique à la suite de deux dosages de la saturation de la transferrine hors normes ce qui n’est pas votre cas. Il serait peut-être possible que, si votre papa avait cette maladie, il vous vous ait transmis un gène, mutation à l’état hétérozygote. Dans ce cas les sujets hétérozygotes ne développent pas la maladie. Parlez-en à votre médecin pour obtenir une interprétation fine à son niveau de l’analyse biologique récente. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Bonjour. Ayant des problèmes au foie, une grosse fatigue, j’ai fait des analyses de sang qui montrent que tout est normal sauf le taux de ferritine qui s’élève à 700. Le coefficient de saturation a été évalué deux fois : une fois à 60 % et l’autre à 45 %. Dois-je faire un test génétique à fin de dépister une éventuelle hémochromatose ?
Bonjour, Je pense que votre médecin devrait répondre à vos interrogations en vous posant quelques questions, comme votre poids? votre façon de vous alimenter, consommation d’alcool ou non, antécédents familiaux. Ces questions s’appellent “diagnostic” et sont la base d’une réflexion qui permet de suggérer un avis ou une orientation. Désolé mais faute d’informations plus précises je ne peux pas vous répondre correctement. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Bonsoir. Merci de votre retour. Concernant l’alcool, je ne bois pas. Je suis très sportif et mon alimentation est équilibrée. J’ai perdu 8 kilos en 1 ans alors que j’étais très fin. Je suis maintenant maigre. Mon médecin traitant m’envoie consulter un gastro.
Bonjour, J’aimerai beaucoup avoir votre avis et je vous remercie par avance.
Je suis en errance médicale depuis deux ans. Perte de 10 kg en un an. Beaucoup de problèmes digestifs. J’ai eu scanner, analyses sang, rien à signaler. Je vais avoir 65 ans. Ménopausée à 50 ans ma ferritine n’a cessé d’augmenter depuis. Elle n atteint pas des taux exorbitants mais elle est haute. Mon médecin m’a prescrit un IRM du foie que j’ai fait jeudi. Résultat pas de surcharge en fer. Faut il écarter l’hemochromatose ou continuer les examens. A noter mon papa est décédé d’une cirrhose. Ce n était pas un alcoolique mais il aimait son petit verre de vin à chaque repas. Mes parents ont eu tous les deux la DMLA. Mon papa Parkinson, ma maman des tremblements également et Alzheimer. Ça fait beaucoup pour que je m’inquiète. Pour ma part, j’ai eu intox aux métaux lourds suite retrait amalgames il y a 20 ans. Les renseignements à mon sujet :
65 ans. Je mesure 1m68 je pèse 50 kg. J’ai tout le temps faim. Analyses 30/09
Fer sérique 151 microg/dl Ferritine 386 ng/ml transferrine 2,09 g/l Coefficient de saturation 51,7 %.
Mes symptômes actuels sont : fatigue, digestifs, faim permanente, bruxisme, sensation de mal à la peau, parfois brouillard cérébral.
Ma question est donc de savoir si je dois poursuivre des examens.
Je vous remercie vivement et vous souhaite une très bonne journée.
Bonjour Madame, Il serait intéressant de demander à votre médecin d’interpréter vos analyses, niveau ferritine et saturation de la transferrine. Mon sentiment exprime que vous ne semblez pas avoir de présomption d’hémochromatose génétique au sens de la double mutation HFE c282y à l’état homozygote. Vu les antécédents , si votre papa avait cette pathologie, vous seriez touchée au niveau d’un seul gène mais sans risque de développer la maladie. Vous seriez alors hétérozygote, mais seul un test génétique pourrait l’affirmer. C’est peut-être ce qui expliquerait le niveau de ferritine, et la saturation légèrement au-dessus de la norme, mais sans conséquence au niveau surcharge comme le démontre semble-il l’IRM. On observe régulièrement chez les hétérozygotes ces phénoménes au niveau ferritine et saturation de la transferrine.je pense que vous ne devriez pas vous inquiéter, mais reparlez-en à votre médecin le cas échéant. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Un grand merci pour votre réponse. J’ai rdv le 25 novembre, je ferai donc le point avec mon médecin. J’aimerai surtout comprendre pourquoi ma ferritine augmente.
Bonjour, J’ai été soignée pour un cancer du sein il y a deux ans. Depuis, j’ai fait des prises de sang régulièrement qui étaient normales mais la ferritine n’était jamais prescrite. Un nouveau médecin a inclus l’analyse de la ferritine dans la dernière prise de sang, tous les résultats sont dans la norme sauf la ferritine qui est à 600. Le coefficient de saturation est à 33%, le fer est normal. Mon médecin semble penser qu’il n’y a pas de raison de s’inquiéter si c’est la seule mauvaise valeur sur la prise de sang, il ne va pas aller plus loin. Qu’est-ce que ça peut être ? Merci
Bonjour, Le dosage du coefficient de saturation de la transferrine n’indique pas une présomption d’hémochromatose. Le niveau de la ferritine relève d’une autre cause qu’il appartient à votre médecin d’explorer, problème dysmétabolique? Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Madame, Votre médecin a raison, les dosages de la saturation de la transferrine semblent écarter toute présomption d’hémochromatose. La ferritine hors norme dans votre cas est liée à d’autres causes. Votre récente opération et les soins associés sont peut-être à l’origine de cette situation, mais avec le temps tout devrait rentrer dans l’ordre. je ne suis pas compétent au delà de cette hypothèse mais votre médecin doit vous suivre je pense et il devrait vous rassurer en vous expliquant le pourquoi. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, je suis un homme de 30 ans. Ayant divers problème de santé, j’ai subitement développer une fatigue persistance avec sensation de lourdeur dans les jambes et les bras qui est apparue en Mars 2020. j’ai effectué une prise de sang le 4 décembre 2020 qui indique un taux de ferritine de 347ng/ml alors qu’en Mars 2020 ma ferritine était de 238ng/ml. J’ai partagé avec mon médecin traitant mon inquiètude quant au taux de ferritine élevé mais il m’a dit que ce n’était rien, que ce n’était pas alarmant. Que dois-je faire ? Merci beaucoup pour votre réponse.
Bonjour, Faites confiance au diagnostic de votre médecin. Pour vous rassurer demander lui une analyse complémentaire avec le coefficient de saturation de la transferrine. Si le taux s’avérait supérieur à 50% consultez un hépato-gastro spécialiste du foie et du fer. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, En prévision d’une opération du genou, mon chirurgien a prescrit une analyse de sang, incluant la recherche du taux de ferritine. J’ai 70 ans et c’est la première fois que l’on me proposait cette recherche. Il ressort que mon taux de ferritine est élevé à 480. Par contre le coefficient de saturation est à 35. L’hématologue qui me suit à l’hôpital m’a prescrit une IRM du foie et une échographie du coeur. J’attend une convocation de l’hôpital. Elle m’a également dit que mon taux d’hémoglobine étant de 10, je n’aurais pas de saignée, sauf si le jour de mon rendez vous, mon taux d’hémoglobine est à 11. Pouvez-vous m’expliquer la relation entre le le taux d’hémoglobine et le taux de ferritine ? Merci d’avance.
Bonjour, Les résultats d’analyse du fer, Ferritine et coefficient de saturation de la transferrine n’indiquent pas une présomption d’hémochromatose. Pour ma part je ne crois pas que vous ayez une surcharge en fer sur le foie. Votre ferritine proviendrait plus surement d’une problématique inflammatoire due à vos problèmes aux genoux ou à une affaire de surpoids si c’était le cas. Ce n’est que mon hypothèse, mais rassurez-vous vous n’avez certainement pas une hémochromatose génétique, et les saignées ne paraissent pas se justifier. Consultez un hépato-gastro il confirmera mes hypothèses bien que je ne sois pas médecin. Bien à vous Joël Demares Président AHO
Bonjour, ma fille de 15 ans a fait une prise de sang tout est normale sauf, Plaquettes qui sont de 457g/l le max ne doit pas dépasser 350. Quand pensez – vous ? Merci bcp
Bonjour Madame, Je ne suis pas médecin et ne peux vous répondre à la question posée qui ne concerne pas l’hémochromatose ou la problématique de l’excès de fer. Demandez à votre laboratoire ou à votre médecin d’interpréter ce résultat, c’est leur rôle. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, suite à une prise de sang. Mon médecin suspecte une possible hémochromatose car mon fer sérique est de 246 et ma saturation en fer de la transferrine est de 67. Pourtant en 2019, mon fer étaient dans une moyenne basse. Sur la prise de sang récente, on remarque également une augmentation de la bilirubine qui semble au delà de la moyenne (1,5). Est ce que la bilirubine est corrélée avec l’augmentation de fer? A t elle un rôle à jouer dans cette maladie génétique? Bien à vous,
Madame, De l’avis d’expert, la bilirubine ne serait pas corrélée avec l’augmentation du fer. Elle n’a donc pas de rôle à jouer avec cette maladie. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, J’aimerais avoir votre avis svp. Depuis quelques mois je me sens très fatiguée, pas du tout le moral, j’ai des étourdissements au point de voir tout noir et de m’assoir pendant plusieurs minutes. J’ai aussi des douleurs, le soir, au niveau de 3 de mes doigts ainsi qu’au poignet (au niveau des os). J’ai fait des analyses de sang, voici les resultats : Mon taux de ferritine est 182,9 μg/L Mon coefficient de saturation de la transferrine est de 43%, sachant qu’il y a 8 mois mon taux de Ferritine était 133. J’ai 23 ans, et je pèse 51kg pour 1m70. Pensez vous que je puisse avoir cette maladie ? Mon docteur a l’air d’en savoir peu sur le sujet, et me dit que mes résultats sont tout à fait normal, or ces données sont en gras, et je ne suis pas en pleine forme…
Bonjour, A votre âge votre ferritine parait élevée sans se situer hors norme pour autant. Le coefficient de saturation apparaît quant à lui quasiment normal ce qui laisserait supposer une absence de présomption d’hémochromatose. Connaissez-vous des antécédents de surcharge en fer dans votre famille? Père, mère, oncle , tante. L’hémochromatose est une pathologie d’origine génétique et se transmets. Je vous conseille de refaire une analyse d’ici quelques mois, août par exemple avec dosage ferritine et saturation de la transferrine. Si la saturation apparaissait cette fois hors norme, et si la ferritine continuait à s’élever il y aurait peut-être lieu de demander un test génétique. Dans l’immédiat ce ne serait pas recevable au regard des indications de la haute autorité de santé. Cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, j ai 42 ans. J ai une ferritine de 214 et une transferrine a 1,9, tsh a 3,9, t4 a 12,3 . Je suis suivi pour une légère endometriose depuis 12 ans et suite à une énorme fatigue, vertiges… j ai décidé d arrêter la pilule contraceptive. J ai alors perdu 7 kilos en 6 mois. Pensant que je manquais de fer mon médecin m a prescrit timoferol pendant 3 mois. Ma ferritine est tout de même restée inchangée . Je pense 52kg pour 1m70. Qu en pensez vous?
Bonjour, Je ne suis pas en mesure de répondre à une situation qui relève plus de votre médecin. Revoyez le et demandez lui de répondre à votre inquiétude, mais je ne crois pas que cela soit lié à un problème de fer. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Madame, Vous me posez une question qui dépasse mes compétences. Il appartient à votre médecin d’approfondir. Je suis désolé de ne pas pouvoir vous aider Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
J’ai récemment effectué des analyses : ferritine 58ng/ml, Fer serique 157ug/100ml, transferrine 2.4g/l donnant un coefficient de saturation à 46,89%.
Mon contrôle un mois plus tard donne une ferritine à 64, fer serique à 152, transferrine à 2.61 donnant un coefficient de saturation à 41,75%.
Dans une hemochromatose, le coefficient de saturation peut il évoluer à la baisse dans le temps ? Vu mes résultats, pensez-vous qu’il puisse s’agir de cette maladie ?
Bonjour Madame, Votre analyse est normale. Que dit votre médecin ? Vous n’affichez aucun signe de présomption d’hémochromatose, soyez rassurée. Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, je suis une femme de 48 ans et j’ai reçu hier mes résultats d’analyse qui ne sont pas bons. Mon médecin n’est pas dispo avant demain, pouvez-vous m’éclairer svp? Voici mes résultats: saturation de la transferrine 49,58 Transferrine 2,49 g/L Capacité totale de fixation 3 Coefficient de saturation 80% Ferritine 19 ug/L C’est surtout le coefficient à 80% qui m’inquiète. Merci pour vos avis
Bonjour Madame, Le coefficient de saturation pourrait laisser supposer une forte présomption d’hémochromatose. Je pense que votre médecin vous demandera de refaire une analyse : ferritine et saturation de la transferrine. En cas d’anormalité de la transferrine au niveau indiqué, il vous prescrira le test génétique. Je vous rassure, à votre ^ âge, la ferritine n’est pas hors normes et un dépistage maintenant vous permettra si l’hémochromatose était affirmée de ne souffrir d’aucune conséquence. N’hésitez pas à nous rappeler; Bien à vous Joël DEMARES Président AHO
Je suis un Homme de 33ans, J’ai une double hétérozygotie C282Y/H63D, cependant je suis un peu perdu, dans les nombreuses sources d’information sur le sujet ca ne semble pas être considéré comme étant de l’hémochromatose justifiant un traitement. j’ai une saturation de 40 et la ferritine a 800 µg/L. Et j’ai le sentiment d’avoir quelques “symptomes” (fatigue très importante…) Est ce que je dois creuser sur d’autre raisons pour les symptomes ?
Bonjour, Il est reconnu aujourd’hui que votre profil n’est pas une hémochromatose au sens homozygote. Votre niveau de ferritine pourrait provenir d’autres facteurs. Avez-vous fait des examens du foie, IRM ou échographie? Que vous propose votre médecin spécialiste Hépato gastro je suppose. C’est à ce niveau de compétences qu’il faudrait approfondir votre cas. Désolé pour n’être pas en mesure de vous aider. Cordialement J Demares
Bonjour, Je suis une femme de 25 ans, pas de surpoids, pas de don du sang. J’ai réalisé une analyse de sang de contrôle. Mes résultats : Fer 50.2 umol/l Transferrine normal 2.4 g/l Coefficient de saturation 77% Mon médecin traitant me dit que c’est normal mais je voulais vérifier s’il faut contrôler tout ça. Merci à vous.
Bonjour Madame, Vous pouvez avoir une ferritine normale et un coefficient de saturation de la transferrine anormal. Il faut prendre au sérieux cette anormalité du coefficient de saturation très supérieur à 45 % qui indiquerait une présomption d’hémochromatose. Nous rencontrons des cas d’hémochromatose touchant des personnes de 20 à 25 ans avec une ferritine très normale et une saturation hors norme. C’est classique s’agissant d’une pathologie qui voit l’excès de fer s’accumuler progressivement avec l’âge. Dans votre cas précis je vous conseille vivement de faire une nouvelle analyse avec coefficient de saturation. En cas de coefficient anormal, il conviendrait de demander dans la foulée le test génétique que devrait vous prescrire votre médecin conformément aux recommandations de la Haute Autorité de Santé. Nous sommes à votre écoute n’hésitez pas, n’hésitez pas à rejoindre notre association en qualité d’adhérente pour recevoir notre bulletin trimestriel et bénéficier de notre aide. Bien à vous Joël DEMARES VP FFH
Bonjour Suite à des recherches sur un coefficient de saturation élevé je suis tombée sur ce site et je me pose des questions. J’ai fait une analyse de sang pour recherche d’anémie suite aux symptôme suivants : fatigue importante, maux de tête important, étourdissement, nausée, perte d’énergie. L’infirmière que j’ai eu au téléphone, m’a dit que mes résultats étaient bizarre car d’un coté une anémie et de l’autre un excès de fer. Mon médecin n’étant pas disponible ce jour, je me permets de vous mettre ci-dessous mes résultats, je suis une femme de 43 ans :
CRP 0,6 mg/L FER 45,3 umol/L Ferritine 24,5 g/L CTF 61,75 mol/L Coefficient de saturation 73%
Pensez-vous que je dois faire plus d’investigation, ou mes résultats ne semblent pas inquiétants ? Merci pour votre retour. Nathalie
Bonjour Madame, Je suppose que vous n’êtes pas ménopausée, ce qui expliquerait aussi ce niveau de ferritine. Néanmoins votre coefficient de saturation mérite un approfondissement. Mon conseil : Faites un nouveau dosage de la saturation de la transferrine. Si les résultats confirmaient l’anormalité constatée 73 % il sera alors nécessaire de demander la prescription d’un test génétique. L’assurance maladie rembourse ce test si deux analyses présentent cette anormalité du coefficient de saturation. Dans quelle région résidez-vous ? Connaissez-vous des cas de surcharges en fer ou de malade du foie dans votre famille, parents, grands parents, oncle tante ? N’hésitez pas à nous recontacter. Bien à vous Joël DEMARES VP FFH
Bonjour Monsieur DEMARES, J’ai besoin de votre expertise, pouvez vous me dire si les résultats de mon bilan sanguin nécessite un dépistage à l’hémochromatose svp ? J’ai 57 ans, une fatigue passagère ces dernières semaines, tension à 9 sur plusieurs prises qui remonte ensuite à 12.7 qui est ma tension normale. je fais de l’hypertension depuis 5 ans et très bien soigné avec un comprimé de Témérit duo chaque jour jusqu’à présent. j’ai eu des douleurs articulaires aux 2 mains, avec un doigt à ressaut qui a nécessité une infiltration aux cortisones. Mon médecin m’a parlé de canal carpien ?? voici mon bilan sanguin avec tous les points en anomalie (57 ans / 1m55 / 65 kilos/ménopausée /grand-mère et mère de 2 enfants) : – Ferritine 356 ng/ml – Coefficient saturation transferrine 0.41 – capacité fixation transferrine normale à 2.86 mg/l – fer sérique normale 1.18 mg/l – transferrine normale 2.05 g/l – carence vitamine D à 16 ng/ml – phosphatases alcalines supérieur à 123 UI/L – hemoglobine inférieur à 12.4 g/dl Milles mercis pour votre aide et éclaircissement ! Aline
Bonjour Madame, Votre bilan sanguin n’exprime pas une présomption d’hémochromatose. Néanmoins vous pourriez refaire une analyse complète “bilan martial”, pour vérifier si la saturation reste stable. Autrement il faut rechercher une autre cause que l’hémochromatose qui, de toute façon ne peut être affirmée qu’à la suite d’un test génétique. Mais vos résultats sanguins ne semblent pas justifier ce test. Avez-vous des cas dans votre famille de personnes touchées par une surcharge en fer ? Une inflammation peut être une cause de ferritine anormale bien que la vôtre ne soit pas excessivement au dessus de la norme. Le surpoids et la sédentarité peuvent aussi expliquer un niveau de ferritine plus élevé que la norme. Bien à vous Joël DEMARES VP FFH
J’aimerais en savoir un peu plus sur cette malladie génétique bien que résidant et ayant souche en normandie, d’avance merci.
Il s’agit d’une maladie d’origine génétique Celte. Elle se manifeste par une surcharge excessive en fer dans l’organisme, et faute d’être dépistée précocement des troubles graves peuvent apparaître.
Notre site a été conçu de sorte à vous permettre de découvrir la Maladie , ses signes précurseurs et les principaux symptômes, le dépistage et le traitement.
Nous nous sommes efforcés d’employer un langage qui soit celui d’un malade qui parle à un patient c’est à dire simple et accessible à tous.Vous trouverez des liens vers des sites médicaux si vous souhaitez approfondir vos recherches.
Vous trouverez également dans notre portail internet une rubrique témoignages et questions réponses qui a pour objectif de vous sensibiliser à l’impérieuse nécessite du dépistage précoce mais aussi de rassurer les patients sur les effets positifs du traitement, lequel permet à tout sujet pris en charge suffisamment tôt de mener une vie normale.J’en témoigne.
Prenez le temps de bien parcourir le site https://www.hemochromatose-ouest.fr et revenez vers moi avec vos questions spécifiques via mon Email ou mon téléphone qui figure sur le site si nécessaire.
Je vous informe que nous cherchons un correspondant bénévole sur la Normandie pour élargir l’action de notre Fédération.
Presidentaho
Bonjour,
Toute ma vie j’ai fait des anémies pour manque de fer dû à des menstruations de type hémorragiques.
Je suis désormais ménopausée.
Le mois dernier, mon taux de fer serrique était de :
8,1 urologie/L et de 45 ug/100ml.
Au 24/06/16, après prise de un Timoferol gélule 90 par jour depuis le 27/06, mon taux de fer est de 211 ug/100mL et de 37,8 umol/L.
Je vous remercie de toute l’attention que vous porterez à mon cas,
Respectueuses salutations.
Isabelle Castanet.
Bonjour Madame,
Il est difficile de répondre sur ces seules indications.Quel âge avez vous ? quel sont vos taille et poids ? outre la ferritine, avez fait le dosage du coefficient de saturation de la transferrine? celui-ci doit se situer normalement en deçà de 40%. Quelle est l’interprétation de vos analyses par votre médecin généraliste? enfin y a t’il dans votre famille des antécédents de surcharges en fer dues à l’hémochromatose. La surcharge en fer peut être aussi provoquée par d’autres facteurs: inflammation, surpoids…par exemple.
Donnez moi ces indications et je vous donnerais mon sentiment dans toute la mesure du possible.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
j’ai 18 ans et on vient de détecter grâce à une prise de sang que j’avais le gène de l’hématochromatose. En effet , ma mère l’a également d’où la prise de sang de dépistage .
J’ai 200 mg de fer , vais -je devoir faire des saignées dès à présent?
Bonjour,
Dans votre cas ce qui est important c’est le dépistage précoce. A partir de ce diagnostic, je vous invite
à prendre rendez vous avec un hépatologue . Allez voir dans notre site , onglet où consulter , pour choisir le centre le plus proche de chez vous.
Seul un praticien sera en mesure de vous prescrire le traitement adapté, et les conseils de suivi . En ce qui concerne les saignées, vous pouvez tout simplement
“donner votre sang” à l’EFS Établissement Français du sang, de ce fait vous régulerez naturellement votre taux de fer dans le sang.
Moi-même atteint de l’Hémochromatose, j’ai donné mon sang pendant 20 ans sans savoir que j’étais porteur de cette maladie génétique, et ces dons de sang ont retardé les effets de l’excès de fer, jusqu’au dépistage ” par hasard” à l’âge de 50 ans. Aujourd’hui, je suis très bien suivi au CHU de Pontchaillou, et je vis normalement car dépisté à temps.( voir témoignages dans le site).
Depuis 2008, un patient “hémochromatosique” peut effectuer des dons saignées à l’EFS. Allez voir dans l’onglet Maladie du site la page “dons saignées”, vous y trouverez toutes les
informations utiles.
L’Association A H O et moi même restons à votre écoute pour vous aider. Merci de nous avoir contactés. Parlez autour de vous de notre association , c’est important pour le dépistage précoce.
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour,
j ai un excès de fer qui pour mon médecin est bénin ; mais il augmente petit a petit, de 189 je suis passée a 207 puis 224. Mon coefficient de saturation est bon, 31, 32 et dernièrement 33.( c est pour cela que mon médecin ne fait rien. )
Dois je faire d autres analyses ? J ai appris il y a peu que mon grand père faisait des saignées car il avait le sang trop riche ? Y a t il un rapport? E t ma mère a toujours eu un peu trop de fer et a fait une hépatite il y a 20 ans. Merci de votre réponse
Bonjour,
Il est admis chez l’homme que l’hyperferritinémie se situerait au delà de 300 chez l’homme et de 200 chez la femme. La saturation de la transferrine devrait être inférieure à 45.
Vos dosages sont en apparence bien en deçà.
Je ne suis pas médecin et je vous réponds en tant que patient qui milite dans une association de malades de l’hémochromatose, considérant que ces chiffres sont communément cités. Lors de notre dernière conférence au Mans avec le Professeur Brissot, ces normes ont été exprimées en réponse à une question de malade dans la salle par le Professeur.
Moi-même touché par la pathologie, lorsque j’ai été dépisté, j’étais bien au delà de 1000 avec 90% de saturation. Je tiens donc à vous rassurer et votre médecin a je pense raison car l’élévation de votre férritinémie relève certainement d’une autre cause qui pourrait être tout simplement l’alimentation ou le surpoids si c’est le cas.Vous avez fait les analyses primaires qu’il fallait et je ne peux que vous redire d’accorder confiance à votre médecin.Les témoignages que nous recevons régulièrement expriment souvent des hyperferritinémies qui n’ont rien à voir avec la mutation génétique et donc la maladie génétique Hémochromatose HFE C282Y double mutation.
Je reste à votre disposition pour tous autres renseignements, contactez moi si vous souhaitez assistez à la conférence qui se tiendra le 19 novembre prochain à La Roche sur Yon avec le Professeur Brissot, je vous adresserais une invitation.
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
pouuvez vous me dire à partir de quel âge peut-on faire un dépistage de cette maladie? le pére de mes enfants est décédé subitement il y a 2 ans, et cette maladie a été evoquée. Sa mére etait décédé aussi trés jeune, elle etait peut-être porteuse d’une hépathite. Merci par avance de votre réponse S. DESMARES
Bonjour Madame,
J’ai bien reçu votre message et je vous réponds par ailleurs directement à partir de l’adresse courriel de l’association.
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, je suis agée de 50 ans suite à une fatigue constante j’ai effectué une analyse de sang en mai et j’avais un taux de ferritine élevé : 406 ng/ml, mon médecin m’a prescrit une autre analyse compléméntaire en juillet et elle montre un taux de ferritine de 419 ng/ml et un coefficient de saturation de 87% ! Le taux de ferritine n’est pas trop élevé mais le coefficient de saturation me semble inquiétant ! Mon médecin m’a dit que non et qu’on s’inquiètera quand mon taux de ferritine atteindra les 1000 ng/ml…D’après mes diverses lectures sur le sujet j’ai quelques doutes…Merci de me renseigner et de me rassurer.
Bonjour,
Je soumets votre question à notre expert médical et reprends contact dès que possible avec vous.
Appelez moi au 06 80 88 22 20, je vous rassurerai.
Président AHO
Bonjour, voici quelques mois ,j’ai pris contact avec vous (en aout) car inquiète d’un taux de ferritine élevé et un taux saturation à 87%, mon medecin généraliste ne voulait rien entreprendre. Grace à vous, et votre site j’ai eu le courage d’insister pour obtenir un rendez-vous avec un gastro entérologue qui m’a fait faire le test pour la recherche du gène de l’hémochromatose . Les résultats sont arrivés cette semaine :mutation C282Y positif à l’état homozygote. Tout les examens à faire , échographie du foie, du coeur, rhumatologue sont programmés et un rendez vous à l’EFS est prévu pour un dépistage familliale et pour un calendrier des saignées. Merci encore, vous m’avez surement évité des complications à venir…
Madame,
Nous sommes heureux d’avoir pu contribuer à répondre à votre inquiétude.C’est tout l’intérêt d’avoir un lien avec notre association laquelle s’efforce autant que faire se peut avec le concours de notre comité scientifique d’être à l’écoute de vos préoccupations.
En tant que Président d’AHO et malade moi-même, ainsi que nos délégués actifs, nous sommes motivés pour aboutir à un dépistage plus systématique et toujours plus précoce de l’ hémochromatose et éviter ainsi toutes les formes de complications parfois graves voire fatales qui résultent d’une absence de dépistage.Vous trouverez dans notre prochain bulletin que vous recevez en tant qu’adhérente de l’association, un article sur une action majeure entreprise ce mois de novembre présentant l’action de sensibilisation au dépistage organisée par notre association à l’endroit des Médecins généralistes de Bretagne.
Parlez autour de vous de notre association et soutenez nous. Puis-je relater anonymement sans vous citer votre témoignage dans notre prochain numéro HEMO pour le dire N° 15 ?
La communication d’exemple de témoignages comme le vôtre contribue à faire avancer la cause et beaucoup de patients qui n’osent pas se confier n’hésitent plus à nous appeler pour leur plus grand bonheur.
Très cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je suis tout a fait pour la publication de mon témoignage dans le prochain numéro HEMO, en espèrant que les médecins récalcitrants le lise également …J’ai commencé des saignées hedomadaires et je suis assez fatiguée mais heureuse de n’avoir aucun signe de la maladie(coeur, foie et articulations….tout est indemne) grace à une prise en soin précoce !
Merci.
Merci et peut-être serez vous à Quimper le 25 novembre
Président AHO
bonjour je m appelle mlle lies je vient de lire quelque texte je voulais vous posez une question si vous pouver me repondre a partir de combien de pourcent a t on la maladie de l hemochromatose est quand t on n a trop de fer est ce qu il reste dans l organisme jusqu au saigniee cordialement
Bonjour,
Pour savoir si vous avez la maladie, deux étapes dans le dépistage:
Dosage de la ferritine qui ne devrait pas dépasser 100ùg/L chez une femme non ménopausée et 200 g/L chez une femme ménopausée.
Le Coefficient de saturation de la transferrine ne doit pas apparaître au delà de 40 à 45% avec un double dosage pour contrôle et confirmation.
Si les dosages ci-dessus sont anormaux, le médecin doit alors vous orienter vers le test génétique seul à même d’affirmer la présence de mutations génétiques.
J’espère avoir répondu à votre attente.
A votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Mon frère a une ferritinémie à 371ng/ml alors qu’il y a 3 mois j’en étais à 359 et son médecin traitant en reste là. Maintenant, je constate qu’il a les signes précurseurs que vous signalez tels: poignée de main douloureuse, fatigue et dépression traitée par antidépresseur , teint coloré. Peut-il consulter directement dans le service de pontchaillou étant donné que son médecin se désintéresse de son cas, peut-il aller directement à l’EFS de rennes ?
Bonjour Madame,
Il serait de mon point de vue pertinent de demander le dosage de la Transférine (Coéfficient de saturation). C’est un indicateur
de présomption de la maladie quand il est supérieur à 45/50.
Demandez une consultation au Docteur Bardou-Jacquet à Pontchaillou, service des Maladies du Foie 2 rue Henri Le Guilloux.
Précisez que vous appelez de la part de l’AHO , son Président.
L’EFS n’a pas vocation à consulter pour le dépistage, il pratique uniquement le don-saignée pour les malades traités pour l’hémochromatose.
Je suis à votre disposition au téléphone : 06 80 88 22 20
Président AHO
Mon frère est dépisté et traité depuis 25 ans pour une hemochromatose de type 1, il est homozygote. Je suis hétérozygote, comme mon père, ma mère, mes deux fils pour la même mutation. Je suis infirmière. Mon frère vient d’avoir 66 ans. Il consulté actuellement à Toulouse en chirurgie neuro pour une fonte musculaire brutale au niveau de la main droite entre le pouce et l’index. Déficit handicapant empêchant l’écriture et douleurs de plus en plus violentes. Tous les examens neuros locaux ont été pratiqués, des cervicales au bouts des doigts, sans résultats probants sauf que c’est d’origine neurologique. Ce que j’ai constaté de mon côté, en côtoyant de prés mon frère, c’est d’autres problèmes neuros, mais centraux ceux là. Déficit de mémoire, d’attention, difficultés à se concentrer, à faire de nouveaux apprentissages, à poursuivre les anciens. Mon frère est ingénieur à la retraite et il peine depuis trois ans à utiliser pleinement ses services internet, il a de plus en plus de mal à faire des opérations simples pour lui. Est ce que cette aggravation clinique peut être imputée tout ou partie à l’évolution dans le temps de son problème génétique? Mon frère n’est évidemment pas conscient de ses problèmes psychiques et ne rattache pas, non plus que son neuro, l’état de sa main à une possible conséquence. Mon frère vit seul en Nouvelle Calédonie et je ne suis pas sûre que le service de chirurgie de Toulouse connaisse son hemochromatose, car mon frère n’en parle jamais . Pour lui, c’est un problème réglé par les saignées!
Bonjour Madame,
Je ne suis pas médecin et vous comprendrez que je ne puis répondre ainsi aux questions soulevées dans votre message.
je suis malade également, engagé bénévolement dans l’association au service des patients comme votre frère et vous même.
Je vais soumettre le cas exposé au comité scientifique de l’association pour connaître son avis, après quoi je ferai suivre les éléments de sa réponse pouvant espérant ainsi vous éclairer.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Madame,
Voici la réponse du comité scientifique,
“Les symptômes que vous décrivez à propos de votre frère n’ont a priori aucun lien avec son hémochromatose. L’hémochromatose de type 1 est en effet une affection qui n’atteint ni le système nerveux périphérique ni le système nerveux central .”
Bonjour,
J’ai 23 ans et j’ai consulté mon médecin pour de la fatigue (je pensais que je faisais une carence en fer car je bois 2L de thé par jour). Il m’a d’abord donné des vitamines mais vu que ça ne faisait rien m’a fait faire une prise de sang début mars. Mon niveau de fer sérique est à 226 ug/dl.
Mon médecin m’a parlé de l’hémochromatose. Il m’a donc demandé de stopper le thé pour faire une nouvelle prise de sang début juin (fer sérique et ferritine).
Je me sens encore plus fatigué en ce moment.
L’hémochomatose est-elle une piste à envisager (avec quels risques) ? Sinon quelle peut être la cause d’une augmentation du fer sérique ?
Merci à vous
Bonjour,
Pour dépister une éventuelle Hémochromatose, il faut demander les dosages sanguins suivants:
Ferritine et coefficient de saturation de la transferrine. La ferritine vous dira si vous êtes carencée ou en surcharge en fer.
Une précision, la vitamine C est déconseillée si vous avez une surcharge en fer. Mais à votre âge il serait bien rare qu’il s’agisse d’une surcharge en fer.
Ne soyez pas inquiète, le dépistage d’une hémochromatose chez un sujet jeune se traite parfaitement. C’est mon cas dépisté à 50 ans, j’en ai 71 , je me porte bien et milite pour le dépistage.
JD
Bonjour,
Je suis âgée de 46 ans. Avec un taux de ferritine à 380 et un taux de saturation à 46%, j’ai fait réaliser un test génétique qui se révèle négatif pour la mutation C282Y mais annonce “homozygote mutant” pour H63D. Suis je considérée comme malade? Est ce que cette mutation génétique peut expliquer le taux élevé de ferritine? La plupart des posts mentionnent la mutation C282Y mais “ignorent” la mutation H63D. Les saignées peuvent elles être une solution ? Merci.
Madame,
Vous trouverez ci-dessous la réponse à votre question qui était contenue dans le numéro 13 du Flash Info l’HEMO pour le dire disponible sur notre site internet.
N’hésitez pas à me contacter si necessaire
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Hémochromatose composite
Me G. M et L , écrit le 12 mars 2014
Question :
« Mon mari est hétérozygote composite C282Y et H63D (dépisté en 2003 suite au décès de son frère qui lui était homozygote C282Y) avec une surcharge en fer.
Il a des saignées tous les 3 mois environ. »
Voici mes questions ? :
-Est-ce que mon mari peut transmettre ces 2 gènes à nos enfants ?
Réponse : Non, il transmettra soit C282Y soit H63D.
-Pensez-vous qu’il est important que je me fasse dépister et ensuite selon les résultats que nos enfants fassent de même ?
Réponse : La procédure la plus directement informative est de réaliser la seule recherche de C282Y chez vos enfants majeurs (la recherche de H63D n’est pas à réaliser).
« Je me suis renseignée auprès d’un laboratoire qui m’a confirmé que la recherche du H63D n’était pas prise en charge par la sécurité sociale.
Lors de son dépistage, mon mari était passé par l’hôpital et avait été pris totalement en charge. Qu’en pensez-vous ? »
Réponse : La Haute Autorité de Santé ne recommande plus la réalisation de la mutation H63D. En effet, la présence de cette mutation, qui est fréquente dans la population générale (de l’ordre de 15 à 20%) n’a, en elle-même, aucune signification pathologique (on dit qu’il s’agit d’un simple polymorphisme). Lorsqu’elle est asso-
ciée à la mutation C282Y, il peut s’en suivre une augmentation modérée du fer et de la saturation de la transferrine dans le sang mais ce profil, dit « d’hétérozygotie composite » (c’est-à-dire l’association C282Y/H63D) n’est pas susceptible (sans qu’existent d’autres co-facteurs) de donner lieu à une surcharge en fer cliniquement significative, autrement dit à une hémochromatose maladie. Il est vrai qu’on avait, au début, considéré que l’hétérozygotie composite pouvait donner lieu à des formes mineures d’hémochromatose mais ce n’est plus actuellement le cas. Et c’est parce que cette recherche H63D a donné lieu a beaucoup de confusion diagnostique qu’elle n’est plus aujourd’hui recommandée.
Réponse du comité scientifique d’AHO
Bonjour,
Je viens de prendre connaissance de votre association concernant l’hémocromatose.
Je suis agé de 69 ans
Mes analyses donnent
Ferritine de 626 pour une fourchette de 30 à 300 µg/l,
Fer 115µg/dL
Transferrine 2,1g/L.
Coefficient de saturation 39% pour une fourchette de 20à 40.
J’ai des membres de ma famille qui ont de l’hémocromatose (oncle du côté maternel, ma soeur, mon cousin germain du côté de mon père) et j’ai l’impression que mes résultats ne sont pas bons, ce qui pourrait expliquer une fatigue dans les jambes, difficultés à la marche et fatigue générale.
J’avais consulté un hépatologue qui aurait envisagé des saignées, mais c’était en 2005.
Pouvez vous me conseiller?
En vous remerciant
Bonjour,
Comme je vous l’ai indiqué au téléphone, votre coefficient de saturation est très normal et il ne prédispose pas à l’hémochromatose de mon point de vue de malade suivi depuis 20 ans par le CHU de Rennes.
Votre taux de Ferritine est élevé certes, mais il peut résulter de plusieurs facteurs non liés à l’hémochromatose comme le surpoids, ou autres troubles du métabolisme
qu’il appartient à votre praticien de diagnostiquer. Je ne suis pas médecin, faites confiance à votre praticien, mais soyez rassurés quant à l’hémochromatose.
Peut-être avez vous la mutation d’un gène ? compte tenu des antécédents familiaux, mais la présence d’un gène muté soit situation d’hétérozygotie ne prédispose pas à la maladie.
A votre disposition et bien cordialement.
Président AHO
Bonjour monsieur Demares .
Je viens de prendre connaissance de votre site .
j’ai fais une prise de sang ,car je souffre d’une fatigue chronique ,j’ai des douleurs articulaires (j’ai de l’arthrose)je suis un peu en surpoids ,mais ma ferretine est très élevée 680ug/lMon médecin pense que cela est du à mon problème de poids .J’ai eu de l’arythmie .Il me conseille de perdre du poids et me revoit dans deux mois .quand pensez vous ?Je sais que vous n’etes pas médecin ,mais vous pourriez me dire si je dois consultée un spécialiste .Je vous remercie par avance .Bien cordialement .Josette .
Bonjour Madame,
Il serait intéressant de connaître votre âge, et combien vous avez eu d’enfants? Votre médecin a t’il dosé la transferrine ? quel est son niveau?
C’est un marqueur pertinent .Elle doit se situer en deçà de 45% . Selon le résultat il est souhaitable de faire deux analyses du coefficient de saturation de la transferrine.
En tout état de cause la perte de poids ne votre peut avoir que des effets bénéfiques sur le niveau de ferritine.Avez vous des antécédents familiaux concernant l’hémochromatose? autant de
questions que votre médecin vous a certainement posées je suppose. N’hésitez pas à me joindre au téléphone pour plus de précisions utiles si vous le souhaitez.
Très cordialement
Joël Demares Président AHO
Bonjour,
Ma fille de 14 ans à fait un bilan sanguin suite à des douleurs chroniques dans le ventre.
Son bilan est normal sauf la ferritine qui est à 101 ng/ml et son coefficient de saturation transfertine à 49 %. C’est ce dernier taux qui me paraît énorme pour son âge. Faut-il faire le test de l’hemochromatose ? Merci beaucoup. Bien cordialement. Sandrine
Bonjour,
Bonjour,
Avant toute chose, y a t’il des antécédents de mutation génétique Hémochromatose dans votre famille?
Que dit votre médecin? il est souvent prudent de pratiquer deux analyses et doser deux fois la saturation pour vérifier si elle est toujours supérieure à 40/4, car d’une analyse à l’autre ce taux peut être fluctuant. Selon votre réponse je consulterai le comité scientifique de l’association sur le cas exposé.Il formulera un avis.
Cordialement
Joël Demares Président AHO
bonjour,
Mon conjoint (34 ans ) a été chez le doc vendredi car je trouvais qu’il avait les chevilles enflées et en même temps demander un bilan sanguin ce qui a été fait ainsi que le fer, des samedi le doc lui a téléphoné car un taux de fer élévé, depuis tout s’enchaine.Doppler pour les membres inférieur, échographie abdominales et rdv au service patho de pontchaillou.Je trouve cela très stressant!!Ses résultats sont 1764ng/ml de ferritine, transminase SGPT de 181U/l un coefficient de saturation de 95.75% et le fer serique 203 ug/dl…En m’informant j’ai trouvé votre site qui est très intéressant et je me dis que peut être mon conjoint est porteur de cette maladie mais en me renseignant auprès de ses parents il y a personnes qui est atteint enfin pas de cas relaté, donc je reste sans réponse à ce jour en attendant les résultats de l’echo qui est lundi dans un 1er temps.Merci de prendre le temps pour mon message.
Bonjour Madame,
Le dosage de la ferritine à 1764ng/ml et la présence d’un coefficient de saturation de la transferrine de 95,75%
orientent probablement le diagnostic vers une hémochromatose génétique. Néanmoins, avec les résultats indiqués, la recherche génétique de mon point de vue s’impose et c’est seulement là que vous saurez si la double mutation C282y est avérée. Cet acte est remboursé par la SS
Mon cas personnel, à 50 ans je présentais une ferritine à 1450 et une saturation à 95% aussi. Mais dans mon cas j’avais l’avantage d’avoir été donneur de sang volontaire sans savoir mon hémochromatose cela de 22 ans à 45 ans.
A présent il faut vous faire suivre par un gastro gastroentérologue spécialiste des surcharges en fer au CHU Pontchaillou, 2 rue Le Guilloux à Rennes. C’est important de vérifier le diagnostic, de mettre en place un protocole de soins avec la saignée si le spécialiste confirme le diagnostic.L’essentiel est le dépistage et vous êtes sur cette voie.Je suis soigné depuis 20 ans, je supporte tous les deux mois la soustraction sanguine de 300ml, et je vis normalement.Vous disposez sur le site de toutes informations utiles, mon témoignage et bien d’autres qui vous intéresseront et vous rassureront.
Je suis actuellement à Ténérife jusqu’au 28 février, mais je suis accessible par internet , ou au téléphone N° 06 80 88 22 20.
Selon les résultats des futures analyses et le diagnostic qui sera fait pensez au dépistage familial? Pour cela nous pourrions en parler ultérieurement à mon retour par téléphone par exemple.
Je reste à votre disposition, n’hésitez pas
Très cordialement
Joël DEMARES
Président d’AHO
bonjour, j’ai 26ans, mon grand-père est décédé d’un cancer hépatique et avait l’hémochromatose. Ma mère s’est fait dépister pour cette maladie et est ” hémochromatose hétérozygote par mutation du gène C282y” avec une surcharge en fer modérée+ surpoids (IMC à 33)
j ‘ai fait le dépistage, je suis comme ma mère (sans surpoids ni surcharge en fer). Du coup, ma question c’est est-ce que je peut développer la maladie? quel est la fréquence de surveillance du taux de fer par prise de sang? merci encore pour votre réponse
Bonjour, le fait d’avoir un seul gène(hétérozygote) signifie que vous ne développerez pas la maladie, si vous avez bien fait le test génétique pour en avoir la certitude.
Pour être porteur de la double mutation HFE C282Y (Homozygote ou hémochromatose génétique) il faudrait que vos deux parents vous aient transmis un gène.
Sauf à avoir une surcharge d’origine “trouble métabolique” qui n’a rien à voir avec l’Hémochromatose, vous ne risquez pas je crois, de développer la maladie. Il n’y a donc de mon point de vue pas de contrôles périodiques à votre âge. Mon conseil faire peut être un dosage ferritine et Coefficient de saturation de la transferrine à la quarantaine pour vous rassurer.Je ne suis pas médecin, mais vous réponds en fonction des nombreuses questions que j’ai pu entendre sur le sujet et surtout voir traiter par notre comité scientifique. Faites confiance à votre médecin et parlez lui de votre situation héréditaire je pense qu’il ne dira pas autre chose.
A votre disposition
Président AHO
Bonjour , jai 26 ans maman de 4 enfants . Je suis allee la semaine dernière consulter mon medecin pour fatigue douleur articulaire ! Je suis en forme mentalement mais mon corp jai limpression quil suit pas chaque gestes de mon quotidien et fatiguant ! Il me prescrit prise de sang et mon taux de fer es à 632 il ma parler de cette maladie ! Dans ma famille personne n as sa ! Je doit en refaire une cette semaine pour voir le taux ! Sa M inquiète
Bonjour, Je suis désolé pour le retard dans la réponse, mais j’ai été indisponible pendant un mois.
A 26 ans et après avoir eu quatre grossesses, votre taux de ferritine paraît élevé.Vous avez raison de vouloir approfondir et je vous conseille de demander à votre médecin de prescrire un dosage du coefficient de saturation de la transferrine.Il est possible que, dans votre famille , père et mère, ne connaissent pas les problèmes de surcharge en fer, s’ils ne sont pas porteurs eux mêmes des deux gènes de l’hémochromatose HFE C282y. Mais s’ils avaient chacun un gène muté, sans développer la maladie, alors vous pourriez avoir hérité des deux gènes et développer le cas échéant la maladie. Mais rassurez vous pour le savoir vraiment , deux étapes: nouvelle analyse avec le coefficient de saturation de la transferrine. Si celle ci est supérieure à 45 à la faveur de deux dosages, alors le test génétique serait à demander via votre médecin généraliste. Vous êtes jeune, il faut aller au bout de cette démarche pour vous rassurer ou alors examiner d’autres pistes concernant votre surcharge en fer en consultant un gastroentérologue Hépatologue. N’hésitez pas à me contacter. Avez vous des frères et soeurs ? c’est important de la savoir. Cordialement
Joël DEMARES Président AHO
Bonjour j’ai 17 ans je ressent des douleurs dans le dos et j’ai mal aux jambes , je n’avais jamais eu sa auparavant j’ai fait une prise de sang il y a une semaine j’ai un taux de fer à 148 ug/dl qui doit être compris entre [65 à 165] un taux de ferritine de 113 ng/ml qui doit être compris entre [22.00 à 322.00] et j’ai un coefficient de saturation à 47 % , je suis atteins d’un diabète de type 1 ma question est selon vous est ce que c’est grave ou pas ? merci de votre réponse
Bonjour,
Je suis désolé pour le retard dans ma réponse, mais j’étais absent depuis un mois.
Il est difficile de diagnostiquer une surcharge en fer à 17 ans, sur les seuls résultats d’analyse indiqués. Sachant que vous souffrez d’un diabète de type 1 vous êtes certainement suivie par un spécialiste qui sera à même de vous répondre sur ces analyses. Je ne suis que Président d’une association de malades moi même atteint d’hémochromatose et je me garderai bien de prononcer un jugement sur votre situation. Mais vous avez raison de suivre l’évolution de vos dosages en fer et demander si votre coefficient de saturation s’élevait encore un test génétique pour en avoir le cœur net. Bine cordialement Joël DEMARES Président AHO
Bonjour, j’ai bientôt 40 ans et plusieurs membres de ma famille ont l’hémochromatose (sans doute 1 ou 2 de mes grands-parents, mon oncle, ma tante, mon père est en cours de diagnostic…). Je viens de faire pour la 2ème fois les analyses de sang et contrairement à mon père ma ferritine est normale (77 contre plus de 1000 pour mon père). Mon fer serique est à 169 (183 à la 1ère analyse) et mon coef de saturation est à 44% (48% à la 1ère analyse). Pensez-vous que je doive approfondir les analyses? Ma généraliste n’est pas trop aux faits de cette maladie génétique…
Bonjour, Tout d’abord toutes mes excuses pour le retard dans la réponse car j’étais indisponible depuis un mois.
Vos analyses sont certes quasi normales, mais les antécédents familiaux justifieraient de mon point de vue un dépistage préventif à la faveur du test génétique qui s’inscrit dans le cadre du dépistage familial. (à voir avec votre médecin ou un gastroentérologue Hépatologue).
Vous êtes jeune, et pas encore ménopausée je suppose et peut-être avez vous eu plusieurs maternités ? , cela expliquant peut-être aussi le niveau de ferritinémie relativement bas.
Le coefficient est un peu au dessus de la norme.
Allez sur le site de notre association et rechercher le dossier “Campagne de sensibilisation des médecins généralistes disponible en PDF” cela vous aidera à convaincre votre médecin généraliste.
A votre disposition
Très cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonsoir Mr Demares,
Il y a 25 ans j’étais reçue par le Professeur Brissot qui a aussi suivi mon grand père décédé d’un cancer du foie suite à une hémachromatose décelée trop tard. J’avais 22 ans et mes taux étaient élevés, mon jeune âge m’a évité la biopsie. J’ai fait les tests et je suis porteuse du gène. Depuis je fais des contrôles tous les ans.
L’année dernière mon CS était de 59 et le fer et la ferritine étaient dans les normes. Aujourd’hui, mon CS est à 70, le fer est à 181 (dépasse légèrement), et la ferritine est bonne : 72. Mon médecin généraliste actuel me dit que tant que la ferritine est bonne, si le CS est élévé ce n’est pas grave. J’ai découvert aussi l’année dernière que je faisais de l’arythmie cardiaque, le cardiologue m’a dit que je devais manquer de potassium et m’a conseillé de manger des bananes. Je fais confiance à tous ces professionnels qui me disent d’attendre et de suivre..mais… je me pose la question si je dois attendre que la ferritine “explose” ou si je dois être en alerte dès maintenant pour éviter l’irréversible… Merci pour vos conseils. Bien cordialement. Lydie
Bonjour Madame,
Désolé pour la réponse tardive, mais j’étais indisponible depuis un mois.
La question concernant le CST s’était aussi posée pour moi. Alors que ma ferritine étais à 48, j’ai eu, lors d’un contrôle une poussée du CST à 80.
Le Professeur Brissot que je côtoie régulièrement m’avait dit que l’essentiel était la ferritine à maintenir si possible aux environs de 50.
Certains médecins parlent même selon l’âge du patient de 100. Moi je m’en tiens toujours à 50 et j’ai pourtant 72 ans.
Pour revenir au CST, c’est fluctuant le mien se maintient toujours aux environs de 40 / 50 et tout va bien. Surveillez quand même votre CST et efforcez vous peut-être de faire baisser un peu votre ferritine, c’est ce que le Pr Brissot a souvent préconisé dans les nombreux cas que je lui ai déjà soumis ces dernières années.
Je soumettrai votre cas au Professeur Brissot et vous donnerai son avis prochainement.
Cordialement
Joël DEMARES Président AHO
Bonjour,
l’hémochromatose a été diagnostiqué chez plusieurs membres de ma famille et dernièrement pour ma maman qui a passé la cinquantaine il y a quelques années. Elle avait un taux de ferritine supérieur a 3000.
j’ai 30 ans et ressentant bcp de mal être moral et physique, de fatigue, une énorme perte de libido, des douleurs articulaires datant de plusieurs années, je ne prends aucun poids et ai plutot tendance a en perdre meme alors que je mange plutot très bien, j’ai demandé a faire une prise de sang pour voir ou en était mes taux et savoir si j’étais porteuse probablement du gene ou pas. Mon taux de ferritine dépasse les 700. Et après avoir vérifié l’une de mes prise de sang lors de ma grosses, le taux était déjà de plus de 640 et personne n’a pensé a me faire dépister. J’ai meme cru être folle vu la tristesse dans laquelle je me trouve et mon entourage me fait part de son inquiétude sur mon état dépressif. j’ai été rassuréé après les recherches juste sur les symptomes de l’hémochromatose de voir que tous les symptomes coincident avec ce que je vis.
Mais est-ce que ce taux est proportionnel au poids taille (1m57 pour 45kg), ce qui ferai que meme s’il n’est pas encore a plus de 1000 j’en ressens dejà des effets prononcés?
Merci de votre réponse..
Bonjour,
Votre taux de ferritine est effectivement élevé pour votre âge et avec une maternité en plus je crois. Avez vous connaissance du dosage du coefficient de saturation de la transferrine.
Ce marqueur est fondamental pour évaluer la probabilité ou non d’une hémochromatose génétique comme votre maman. Si ce taux est supérieur à 45 voire 60 70 % il y aurait lieu de demander la prescription du test génétique pour en avoir le cœur net. Les symptômes décrits méritent un approfondissement du diagnostic. Vous êtes jeune , n’attendez pas d’atteindre le seuil pathologique de 1000.Je ne peux pas répondre à votre question sur le poids, mais c’est secondaire, la priorité est au dépistage et au traitement par voie de soustractions sanguines s’il s’avérait que vous seriez porteuse des deux gènes mutés HFE C282Y. Une hémochromatose prise à temps, ce serait votre cas se soigne très bien et permet de mener une vie normale. J’ai 72 ans suivi et traité depuis 20ans, mon taux de ferritine est passé de 1450 à moins de 50 et je m’y tiens avec une saignée tous les trois mois. Courage et surtout n’hésitez à me joindre même au téléphone, les contacts sont toujours réconfortants. le numéro est sur le site. Cordialement Joël Demares Président AHO
Merci beaucoup pour votre réponse rapide. Mon coefficient de saturation est pour le moment tout à fait normal je crois il est de 34% et la transferrine de 1.68.
Mon foie n’est pas au top de sa forme je pense, j’ai fait une cholestase gravidique lors de ma grossesse car il évacué très mal les sels biliaires qui se diffusaient alors dans mon sang et par la meme celui du bébé.
J’ai vu un médecin hier qui a regardé mes résultats mais avait l’air ni très inquiet de mes symptômes ni de s’y intéresser ni de s’y connaitre d’ailleurs. Il m’a juste conseillé de voir un gastro-enterologue qui lui pourrait me prescrire les examens nécessaires au dépistage. Je suis inquiète de mes symptômes qui me pourrissent ma vie de tous les jours, avec cette fatigue installée et latente et cet espèce de brouillard de tristesse qui m’entoure. J’ai l’impression que personne ne prend conscience de la difficulté réelle que ça implique physiquement et moralement.. Je suis soulagée de voir que vous vous impliquez vraiment dans chacun de nos cas et que vous ne prenez pas ça a la légère et je suppose que c’est parce que vous même en êtes atteind depuis longtemps. Merci beaucoup monsieur DEMARES. Prenez soin de vous.
Bonsoir Madame,
Si vous nous donnez vos coordonnées postales, je vous ferais parvenir la lettre d’AHO; La prochaine est en cours ,elle sera distribuée fin mai.
Merci pour votre témoignage, c’est utile pour la communauté des malades. Nous serions heureux de vous compter parmi nos soutiens en adhérent à l’association.
Voir les modalités sur le site si cela vous intéresse.
Cordialement
Joël DEMARES
Âgée de 43 ans je me sentais tres fatiguee avec des douleurs articulaires. Ferritine a 362 et un coefficient de saturation de 52%.Quel traitement me conseillez vous?
Mon médecin me propose juste du magnesium et je reste perplexe. Mon père et mon frère font des saignees regulierement mais n ont pas faits de recherches genetiques. Est ce important que je fasse ces examens et qu est ce que cela implique?
Bonjour Madame,
Il faudrait savoir qui a prescrit les saignées à votre père et frère. Ont ils été diagnostiqués porteurs de la mutation HFE C282Y laquelle pose le diagnostic Hémochromatose génétique.
En ce qui vous concerne il conviendrait peut-être de rencontrer un spécialiste gastroentérologue Hépathologue, qui vous guidera sur la démarche dépistage compte tenu des signes de surcharge en fer chez vos parents.
Votre ferritine est un peu forte et le coefficient de saturation se présente au delà de la norme?
Approfondissez les articles scientifiques sur le site de l’association, en particulier le dossier concernant la sensibilisation des médecins généralistes réalisée fin 2014 en Bretagne, Cela vous permettra de préparer votre consultation chez le spécialiste. Je crois sincèrement que vous devriez approfondir le diagnostic eu égard à vos douleurs articulaires. N’attendez pas de voir votre ferritine augmenter. Chez les femmes, atteintes par la pathologie, on observe une accélération après la ménopause. N’hésitez pas à m’appeler, mes coordonnées téléphoniques sont sur le site AHO.
Cordialement
Joël Demares Président AHO
Bonjour,
le docteur m’a diagnostiqué des hemorroides internes suite à des saignements en allant à la selle. J’ai 54 ans
Il m’a prescrit une prise de sang et voici les résultats :
VS 1ère heure 1
VS 2ème heure 3
Protéine C Réactive inférieure à 4
Fer145 ug/dl (norme labo 65 à 175)
Ferritine 492 ng/ml (norme labo 22à 322)
Peut on avoir une hémochromatose avec un taux de fer normal ou il faut que le taux de fer soit toujours plus élevé que la normale pour parler d’hémochromatose?
Est ce que une crise d’hemorroides internes pourrait expliquer ce taux de ferritine élevé?
Il y a t’il lieu de s’inquieter ?
Faut il consulter un spécialiste et faire des examens complémentaires?
Bonjour,
Le seul taux de ferritine n’est pas suffisant pour savoir s’il y a présomption d’hémochromatose ( double mutation du gène HFE c282y).
Le dosage pertinent, en plus de la ferritine est le coefficient de saturation de la transferrine qui devrait être inférieur à 45.
Je ne pense pas qu’il y ait un rapport avec les crises dont vous parlez. A votre âge le taux de ferritine peut être influencé par le poids, la nourriture, ou tout autre facteur relevant d’un trouble du métabolisme. Pour un dépistage complet c’est le test génétique qu’il faut pratiquer, mais avant cela il faudra doser la saturation. Nous sommes à votre disposition, mais de mon point de vue ne vous inquiétez pas. Faites un dosage de la saturation et vous serez rassuré.
Joël DEMARES Président AHO
Bonjour Monsieur,
Je n’ai guère pour habitude de pratiquer les forums néanmoins, au regard de votre site qui me parait à la fois pondéré et sérieux, je me permets de vous soumettre mes interrogations. Depuis ma ménopause, il y a de cela 8 ans, mon taux de ferritine ne cesse d’augmenter. Une progression lente avec parfois quelques légères baisses mais qui me font aujourd’hui arriver à un taux de 368 ug/l ; pour info, le taux précédent en 2015 était de 304. Les taux de fer sérique et de transferrine quant à eux restent dans les normes depuis le début. En revanche, on ne m’a prescrit qu’une seule fois la saturation de la siderophiline en 2009 qui était alors de 304 mcg/100ml et une saturation à 0,38 avec un taux de ferritine à 207 à l’époque. Ni mon généraliste, ni mon homéopathe n’ont choisi d’élargir les investigations depuis mais pour ma part, je me demande si au fond, je ne serais pas atteinte de cette maladie génétique toute aussi silencieuse qu’insidieuse. Je vais le signifier à mon médecin très prochainement mais pour autant, j’aimerais avoir votre point de vue et peut-être même, auriez vous des informations à me partager ? D’avance, merci infiniment pour l’attention portée à mon courriel. Bien respectueusement, Sophie Dubois
Bonjour Madame,
Votre ferritinémie est effectivement un peu élevée au regard de la norme, mais cela peut provenir de plusieurs facteurs, exemple alimentation trop riche , surpoids, sédentarité…ou même inflammation passagère.
Le plus important reste que votre coefficient de saturation , à 0,38 ne prédispose pas selon nous à une hémochromatose génétique.
Pour vous rassurer il serait peut-être bien d’effectuer un second dosage de la saturation et vérifier ainsi qu’elle apparaît bien toujours en deçà de 0,40.
Je vous adresse par mail séparé le dossier que notre comité d’experts a conçu pour sensibiliser les médecins généralistes du Grand Ouest au “Réflexe Diagnostique” car encore trop souvent les médecins passent à côté de cette “Maladie silencieuse”. Je vous rassure néanmoins, avec la saturation exprimée, je ne pense pas que vous soyez touchée par la forme génétique de l’Hémochromatose. Avez vous des cas dans votre famille? Dans cette hypothèse vous pourriez peut-être avoir hérité d’un seul gène, mais pas de la maladie qui suppose avoir la double mutation HFE C282y.
Je reste à votre disposition, tenez nous informés car vos témoignages sont précieux pour évaluer la réalité de la pathologie,et la façon dont elle est prise en compte en matière de prévention et dépistage. Il reste beaucoup à faire à l’endroit des médecins généralistes et des autorités de santé.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir Monsieur Demares,
Je vous remercie infiniment pour ce retour de mail rapide et si bien développé. Je prends note de vos observations et de vos précieux conseils. Je transmettrai à mes médecins votre dossier de sensibilisation ” Réflexe diagnostic” et vous tiendrai évidemment informé de la suite de ce dossier, et ce, afin de contribuer modestement certes, à vous apporter d’autres éléments qui pourront nourrir vos bases de données tellement importantes pour les personnes qui cherchent à se faire aider afin d’obtenir des conseils ciblés et surtout, la sécurité de pouvoir vivre malgré leur maladie, de la meilleure façon qui soit. Bien respectueusement, Sophie Dubois
Bonjour Madame,
Je vous remercie de votre soutien, notre engagement bénévole vise surtout à informer et aider des patients désorientés parfois car le déficit d’information de la part des autorités de santé et des médecins généralistes est malheureusement patent.
Avec mes respectueuses salutations.
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Madame, j’ai 46 ans, je viens de faire une prise de sang avec une ferritine de 430, un coefficient de saturation à 46.7 % (transferritine à 1.78 : norme du lobo entre 1.74 et 3.64 / fer à 116 : norme du labo entre 50 et 170). Mon médecin a décidé de me faire passer une IRM pour hyperferritinie. Je n’ai à ma connaissance personne dans ma famille atteinte d’hémocromatose. Qu’en pensez-vous ? Pour info, j’avais réalisé une analyse de sang 1 mois auparavant qui faisait uniquement apparaître des hématies à 5.22 (5.20 normes du labo) mais qui sont redescendues à 5.04. Par contre mon hématrocrite est à 45.6 pour 45 maxi. La CRP, VS, gamma, transaminases, etc… dans les normes. Avez-vous un avis. Bien cordialement. V. Valérie.
Bonjour Madame,
Je tiens à vous préciser que je ne suis que le Président de l’association de malades de l’hémochromatose , touché moi même par l’Hémochromatose et suivi depuis 20 ans ( mon témoignage est disponible sur le site internet).
Je peux néanmoins vous donner mon avis d’expérience et de mes contacts fréquents avec les meilleurs spécialistes des surcharges en fer d’origine génétique.
Concernant votre cas, votre médecin pense certainement que votre férritinémie est trop élevée pour votre âge; êtes vous ménopausée ? votre poids peut jouer un rôle dans la surcharge relevé. Votre coéfficient de saturation de la transferrine est légèrement au-dessus de la norme : maxi 40 . Un deuxième test serait utile.
Je pense que votre médecin a le bon réflexe, il veut certainement vérifier qu’il n’y a pas surcharge visible à l’IRM sur le foie , auquel cas il vous prescrira alors le test génétique pour vérifier l’existence ou non de la double mutation du gène HFE c282y qui diagnostiquera alors l’ Hémochromatose génétique .
Faites confiance à votre médecin, passer l’IRM, et tenez moi informé du résultat.
A votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour Mr Demares. Je viens de découvrir votre site qui me semble très intéressant. J’ai 66 ans. Suite à une arythmie cardiaque, mon médecin traitant, mon médecin traitant m’a ordonné, en plus d’un echo doppler et de la pose d’un holter, une prise de sang dont le fer sérique est de 1.84 mg/L et 32.94 umol/L, transferrine 2.39 g/L, capacité totale de fixation 3,33 mg/L et 59,7 umol/L, coefficient de saturation 55,2 %. Qu’en pensez-vous concernant l’hemochromatose ? Merci. Cordialement. J Doron
Bonjour,
Dans les dosages indiqués, je ne vois pas la ferritine. Quant à la saturation elle est effectivement un peu au dessus de la norme ( <40 ) mais un seul dosage n'est pas significatif.
Il faudrait peut-être vérifier ces taux avec une nouvelle analyse , ferritine et Coefficient de saturation de la transferrine. Bien des facteurs peuvent faire évoluer ces chiffres.
Si vous n'éprouvez aucun symptôme propre à l'hémochromatose génétique, il serait étonnant qu'il s'agisse de cette pathologie. Avez vous dans la famille des antécédents, parents ; grands parents, frères, sœurs , cousins ? Qu'en pense votre médecin généraliste?
N'hésitez pas à nous joindre.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
J’ai 34 ans et je suis fatigué depuis 4 ans maintenant, physiquement et par moment psychologiquement et une libido variante car la fatigue me pèse au quotidien pour la vie de famille, travail etc.. J’ai aussi avec la fatigue des soucis pour être toujours concentré. Sachant que j’étais sportif et en pleine forme ça fait bizarre.
Lors de ma 1ère consultation en 2012, j’avais 385 en ferritine. Mais pour le médecin, il devait s’agir de surmenage et de quelques soucis, donc anti-dépresseur et rendez-vous chez le psychiatre pour qui il s’agissait de problème physiologique et non psychologique, retour à la case départ.
Donc d’autres analyse de sang en mai 2013 me donnait une ferritine à 414 et un coeff de saturation à 55%. Pour lui rien d’inquiétant car il avait un patient à plus de 1000, “rien d’urgent, rendez-vous dans quelques mois, la fatigue n’est certainement pas lié à ça car les taux sont trop bas.”
Janvier 2014, ferritine à 433 mais le coefficient était tombé à 28% (normal ce coup-ci).
Puis déménagement et changement de médecin, j’ai refais une analyse fin mars cette année et j’étais à 592 en ferritine mais pas de dosage du coefficient de saturation. Ce nouveau médecin m’a refait une ordonnance pour contrôler la ferritine de nouveau en septembre, mais j’avoue que je commence à trouver le temps très long, en tournant toujours autour du pot.
En attendant j’aurais 2-3 questions.
Est-ce qu’en présence d’une hémochromatose on peut avoir le coefficient de saturation qui peut redevenir à la normal quelques temps, après avoir été à 55%?
Que faire si au final ce n’est pas une hémochromatose, mais que la ferritine reste élevée (en augmentation constante depuis 4 ans), peut-on avoir les mêmes symptômes et même danger qu’avec une hémochromatose?
Merci par avance
Bonjour,
Théoriquement les coefficients de saturation indiqués ne prédisposent pas à une hémochromatose d’origine génétique (double mutation HFE C282y).
L’élévation de la ferritine pourrait avoir de multiples causes, surpoids, alimentation riche…etc… que sais-je ? et votre médecin pourrait ou devrait vous éclairer et approfondir le diagnostic à ce niveau.
Les risques de la surcharge en fer dus à l’hémochromatose génétique touchent en particulier le foie. La consultation d’un Hepato Gastro devrait vous éclairer et rassurer, car il pourrait vous faire passer un examen du foie, IRM ou écho graphie du foie, voire le test génétique pour s’assurer que vous n’avez pas la simple mutation hétérozygote. Je suis surpris par la remarque de votre médecin qui ne trouve pas inquiétant une ferritinémie à 1000???.
A votre âge, le fait de voir augmenter régulièrement votre taux de ferritine devrait interpeller le praticien généraliste et l’amener à approfondir.
Voici mon avis, je suis à votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai 26 ans, suite à une fatigue soudaine et des vertiges, mon médecin m’a prescrit une pds.
Résultats: Fer sérique : 46.2 umol/l (norme 9.0-30.4)
Transferrine 2.5 g/l (norme 2.0-3.6)
Capacité total de fixation 62.5 umol/l (norme 43.0-87.0)
Coef. de saturation 42.6% (norme 23.0-46.0)
Ferritine 81 (norme 13-76)
Pouvez-vous m’éclairer sur ces résultats, on me dit que ça peut être le signe d’un début d’hémochromatose.
Merci par avance.
Bonjour,
Votre ferritine n’est pas excessivement élevée et la saturation dépasse très légèrement la norme qui devrait se situer <40%
Quel est votre poids et votre taille ? le surpoids peut occasionner une augmentation de la ferritine.
Le conseil : faire une autre analyse ferritine et saturation transferrine dans un mois ou deux et vous assurer que la saturation n'augmente pas.
Il est difficile en dehors du test génétique d'affirmer l'hémochromatose à partir de cette seule analyse.
Avez vous des antécédents dans votre famille qui auraient des problèmes de surcharges en fer ? Dans l'immédiat ne soyez pas inquiet, et faite confiance à votre médecin.
Joël Demares
Président AHO
Je vous remercie pour votre réponse rapide
Je mesure 1m76 pour 55kg. Mes VGM sont également légèrement au dessus de la norme (102) ainsi que les TCMH. Mon médecin me dit que ce bilan lui paraît normal et qu’il n’y a pas d’inquiétude à avoir et ne préconise donc pas une seconde pds d’ici un ou deux mois.
A ma connaissance il n’y a pas d’antécedent de surchages en fer dans ma famille.
Mme Le Goff
Bonsoir Faite confiance à votre médecin et quand vous ferez une prise de sang demandez quand même le dosage de la saturation à titre préventif.
Cordialement
J Demares
Président AHO
Bonjour,
j’ai depuis 3 ans 1 coefficient de saturation et fer sérique qui varient respectivement :
– entre 43% en 2014 et 66% en 2016
– entre 150 mcg/ml et 202 mcg/ml en 2016
j’avais déjà eu une alerte sur 2013 mais pour retour à un état presque normal en 2014. En parallèle j’avais fait un dépistage du gène en cause qui s’était révélé négatif.
Je me pose malgré tout des questions, mon médecin ne semble pas inquiet.
Que me conseillez vous ? Y a t’il d’autres examens qui pourraient confirmer on infirmer l’hypothèse de l’hémacromatose ?
M. Bicot
Bonjour,
Quel est le niveau de ferritine ?
En tout état de cause si le test génétique était négatif, vous n’avez pas l’hémochromatose.
Posez la question à une Hépato Gastro, spécialiste de la surcharge en fer, mais rassurez vous le niveau de la saturation n’est pas inquiétant.
Surveillez régulièrement le fer et la saturation.Faites confiance à votre médecin.Avez vous un surpoids ? cela pourrait jouer peut-être.
J Demares
Président AHO
Bonjour, mon taux de ferritine a toujours été dans les normes, mais en 2013 j’étais à 73% de coefficient de saturation et 321 cg/ml de fer sérique. J’ai fait un don du sang pour revenir à des taux normaux. Puis en 2016 les résultats on à nouveau été au delà des limites considérées comme normales.
J’ai effectivement un peu de surpoids, mais rien d’exceptionnel 74kg pour 175cm.
Je vais aller faire un don du sang prochainement irai consulter un hépato gastro entérologue.
Merci beaucoup pour vos conseils, si vous en avez d’autres n’hésitez pa!.
Bien cordialement
Bonjour,
Avec un coefficient de saturation de 73%, je pense que vous devriez consulter rapidement un Hépato gastro pour lui demander la prescription du test génétique.
Je ne connais pas votre âge, mais un coefficient de saturation supérieur à 40 est un signe de prédisposition à l’hémochromatose ( et vous êtes à 73 %). Y a t’il des précédents dans votre famille parentes, frères sœurs ?
Les dons de sang ne peuvent que vous faire du bien, mais si vous étiez touchés par la double mutation HFE C282Y à l’état d’homozygote, les saignée prescrites alors par l’hépato gastro viseraient à vous maintenir en deçà de 50. N’hésitez pas à rejoindre notre association, nous sommes en mesure de vous aider, avec notre conseil scientifique.
Tenez nous informé.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Suite à des taux de fer et saturation élevés (+visage bronzé, douleur récurrente aux poignets…), j’ai fait une prise de sang pour recherche d’hémochromatose. Il apparait que j’ai une mutation du gene H63D mais pas C282Y. Mon médecin me dit que je n’ai donc pas cette maladie. Mais sur internet je vois que la mutation du gene H63D est aussi caractéristique de cette maladie, mais sous une forme moins sévère. Qu’en pensez-vous ? Merci.
Bonjour,
Votre médecin vous a t’il fait passer une IRM pour mesurer la surcharge éventuelle dans le foie ? C’est un indicateur important. Mais effectivement la mutation à l’état hétérozygote H 63 D ne prédispose pas à développer une hémochromatose génétique. Quel âge avez vous ? quel est votre poids et votre taille ? La surcharge en fer peut avoir pour origine des dysfonctionnements métaboliques qui n’auraient rien à voir avec la mutation génétique. Surveillez votre fer et voyez un hépato gastro pour vous rassurer si ce n’est déjà fait.Selon votre niveau de férritinémie des dons de sang ne pourraient que vous faire du bien pour la faire baisser. parlez en à votre médecin.
A votre disposition et très cordialement
Joël Demares
Président AHO
Merci de votre réponse et conseil. Non, pas d’IRM mais une échographie qui n’a rien révélé de majeur. J’ai 41 ans, 68 kgs, 173 cms. Ma ferritine est normale (100). Je vais voir avec mon médecin pour les dons de sang. Merci pour l’idée.
Bonjour
Je suis une femme de 52 ans, non ménopausée, sans problème de surpoids et je ne bois jamais d’alcool.
Suite à une très grosse fatigue qui a débuté à la fin de mes vacances (et qui dure depuis un mois et demi), accompagnée de douleurs permanentes dans les articulations (plus douloureuses encore surtout au lever) et de vertiges rotatoires (surtout la nuit), j’ai donc consulté. Mon médecin m’a prescrit une analyse complète de sang: le coefficient de saturation en fer de la transferrine s’élève à 56 % , fer normal à 30, 8 umol/l , ferritine normale à 52 ng/ml.
Peux-tu suspecter une hémochromatose ?
Merci d’avance de votre réponse.
Bonjour,
Le coefficient de saturation est au delà de la norme, mais une seule analyse de la saturation n’est pas significative surtout avec une ferritine basse.
Nous pensons qu’il faudrait peut-être refaire un dosage de la saturation de la transferrine dans quelque temps et vérifier que le niveau à 56% était ponctuel.
Si le coefficient de saturation apparaissait encore élevé, il conviendrait alors de demander à votre médecin de prescrire un test génétique, seul examen à même de déceler l’hémochromatose génétique.
Qu’en pense votre médecin ?
Nous restons à votre écoute
Joël Demares
Président AHO
Merci beaucoup pour votre réponse. Je n’ai pas encore revu mon médecin car je n’ai eu mes résultats qu’hier et j’ai encore d’autres examens à faire avant de le revoir. Je vous tiendrai au courant des suites. Cordialement. S.Carlier
Bonjour,
Je me tracasse par rapport à cette maladie. Mon père en souffre. J’ai fais une prise de sang pour voir si j’étais atteinte de cette maladie, le médecin me dit que je suis porteuse du gène mais pas malade. Savez vous ce que cela veut dire ?
D’avance un grand merci !
Bonjour,
Vous avez “hérité ” d’un gène de l’hémochromatose si votre père est porteur des deux gènes en qualité d’homozygote.
Vous êtes “hétérozygote”, un seul gène muté et vous ne développerez pas la maladie. Surveiller néanmoins votre taux de ferritine, mais je vous rassure vous n’avez pas l’hémochromatose.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour monsieur,
J’ai depuis quatre ans des symptômes de fatigue chronique, et des douleurs articulaires importantes alors que je n’ai que 24 ans! J’ai été diagnostiquée fibromyalgique il y a un an et demi. Cependant, j’ai fait des analyses récemment, dont la transferrine, et son coefficient de saturation. Il n’est pas si élevé puisqu’il est à 50,8%. Les taux de transferrine et de ferritine sont normaux et le taux de fer plafonne à la valeur maximale ‘normale’.
Seulement les symptômes décrits comme les problèmes de foie, de brouillard, de rythmes cardiaques irréguliers sont des manifestations qui se font de plus en plus présentes.
Dois-je m’inquiéter ? J’ai rendez-vous avec mon endocrinologue dans une semaine.
Merci de votre réponse.
Bonjour Monsieur,
Votre prochaine consultation va certainement vous éclairer. mais peut-être devriez vous consulter un hépato-gastro lequel pourrait vous prescrire le test génétique de l’hémochromatose à titre de dépistage préventif. Un sujet touché par l’hémochromatose , à l’âge de 24 ans, n’a pas forcément une surcharge importante en fer car le processus d’accumulation est progressif avec l’âge.
Cordialement
Joël Demares
Bonjour, suite à 4 ans de recherche d’une maladie qui expliquerait les nombreux symptômes que je subis chaque jour (grosse fatigue, grosses douleurs estomac, je ne peux pratiquement rien manger de trop gras, fatigue musculaire, nausées et boufées de chaleur) depuis 4 ans je fais des examens avec parfois des choses bizarres sur les prises de sang mais jamais rien d’important selon mon médecin, j’ai suivi un psychiatre car on m’a dit que je devenais folle. J’ai vraiment tout fait, aujourd’hui on a enfin trouver quelque chose : un taux élevé de fer (30,1 чmol/L) dans le sang avec un coefficient de saturation de la transférine a 50%… enfin quelque chose. Du coup j’ai fais un test génétique dont j’attends les nouvelles. Aujourd’hui j’ai fais une IRM pour voir mon foie et on m’a dit qu’il allait très bien et qu’il n’y avait pas d’accumulation de fer. Du coup je me dis que ce n’est sûrement pas l’hemocromatose … mais à part cette malade qu’est ce qui pourrait expliquer un excès de fer sachant que je suis sportive de haut niveau je fais attention à mon alimentation.. j’ai 23 ans, 1,70 et 60 kilos ( j’ai perdu 15 kilos depuis que je suis “malade” donc voilà.. j’aimerai savoir si c’est possible que cette maladie explique cela mais surtout si je peux effectivement l’avoir sans le problème de foie. Merci beaucoup ..
Bonjour,
Je serais surpris si vous aviez l’hémochromatose génétique car votre saturation est seulement légèrement au-dessus de la norme.
Bonjour Madame
L’important est que vous n’ayez pas d’accumulation de fer au niveau du Foie.Vous savez, bien des facteurs peuvent conduire à élever le niveau de la ferritine.
Il convient de voir cela avec un hépato gastro, quand vous disposerez de vos résultats de test génétique.
Bien Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour j’ai 40 ans et je suis très fatigué depuis qq mois avec des douleurs aux articulations qui reviennent régulièrement. J’ai fait un bilan sanguin avec les résultats suivants : fer sérique 162 ug/dl
Transferrine 2,21 g/l et mon coefficient de saturation en fer de 53%
(Il y a 2 ans il était de 38%)
Que pensez-vous de tout ça ? Dois je retourner voir mon généraliste ? Je vous remercie par avanne.
Bonjour,
Il serait prudent peut-être de demander à votre médecin un nouveau contrôle de la saturation, et le dosage de la ferritine que je ne vois pas dans votre exposé.
A votre âge, avec 53% de saturation de la transferrine, c’est au-dessus de la norme, mais pas encore excessif.Avez vous des antécédents familiaux concernant l’hémochromatose ?
Quels sont vos poids et taille ?
Reste le test génétique que pourrait vous prescrire votre généraliste si la saturation se confirmait au-dessus de 45%.
Nous sommes à votre écoute
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir,
Mon papa â un taux de 1300 en ferritine à sa prise de sang. Très inquiet en attendant avis du medecin. Est-ce possible qu’il souffre d’hemochromatose ? Il est angoissé et s’imagine déjà souffrir d’un cancer… Des taux plus élevés encore existent ils ?
Merci pour vos réponses qui seront je l’espère rassurantes….
Bonjour,
Il serait intéressant de savoir si le coefficient de saturation de la transferrine a été dosé et quel est son niveau.
Un taux élevé de ferritine, doublé d’un coefficient de saturation élevé, supérieur à 45% sont des signes pouvant évoquer l’hémochromatose génétique.
Un taux élevé de ferritine peut aussi provenir d’autres facteurs, surpoids, inflammation par exemple.Prenez au sérieux l’avis du médecin généraliste et si nécessaire consultez un Hépato Gastro.
Je suis à votre disposition pour vous guider.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, J’ai 19 ans et je suis très souvent fatiguée depuis quelques mois avec des mal de ventre et des douleurs d’articulations. J’ai fait une prise de sang y’a peu de temps et mon Fer est a 144 ug/dL Transferrine est a 1,62 g/L et mon coefficient de saturation est de 64%.
Etant donné que mes deux tante côté maternelle on la maladie l’hémochromatose et que mon père a fait des saigné. Pensez-vous que je puisse avoir cette maladie ?
Je vous remercie d’avance!
Bonjour,
Les antécédents familiaux et les analyses produites militent en faveur d’un dépistage avec le test génétique car à votre âge la ferritine et la saturation semblent au dessus de la norme.
Je vous conseille donc de voir le médecin et de demander de prescrire ce test génétique car le dépistage précoce est important. Vous trouverez sur le site toutes les indications nécessaires pour ce dépistage. N’hésitez pas à nous contacter.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour je vous contacte car jai un peu peur… jai souvent ete anemie etant petite mais je pense du a l alimentation car je mangeai peu de viande . Maintenant a 28 ans je mange normalement cependant il y a un an lors dune prise de sang javais le fer serique et le coefficient de saturation tres augemente (>50) . Et en recontrolant apres une semaine cetait redevenu dans les normes donc le medecin a pense a un artefact. Or me sentant fatiguee jai refait une prise de sang pensant a une anemie(je travaille en labo) et la re nouveau fer et coeeficient de saturation augmente ( a 52%) qu en deduire? Merci de votre reponse
Bonjour,
Connaissez vous des antécédents dans votre famille de surcharge en fer ou d’hémochromatose génétique?
Quelle était votre niveau de ferritine? En effet un parasite ou un problème inflammatoire peut faire augmenter la ferritine.
En revanche le coefficient de saturation est au-dessus de la norme, certes faiblement, mais au-dessus à l’occasion de deux dosages successifs.
Vous a-t-on parlé du test génétique ? ce serait peut-être une piste si la ferritine à votre âge était trop élevée.
Parlez en à votre médecin.
A votre écoute
Joël DEMARES
Président AHO
tout d abord merci pour votre reponse. dans ma famille il ny a aucun cas d hemochromatose. pour cette prise de sang avec un coefficient de saturation 52 javais 33.8 ug/l de ferritine , 34.46 umol/l de feret transferrine a 2.67g/l. javais deja eu des resultats bizarres et mon medecin avait refait une analyse donc jai fais pareil et aujourdhui je ressors avec un fer a 23.9 umol/l, ferritine a 22 ug/l et coeff de sat a 37.9 et transferrine a 2.52g/l. il y quand meme une grande variation en seulement 3 jours est ce normal? peut on exclure du coup l hemochromatose? je ne suis pas malade en ce moment donc je ne pense pas avoir d inflammation. cordialement
Bonjour,
Une chose me paraît certaine, vous n’avez pas d’hémochromatose génétique. Vos dosages, ferritine et coefficient de saturations sont normaux.
Il est fréquent d’observer des variations parfois importantes, mais chez vous cela me semble assez normal. Je pense que votre médecin confirmera mon sentiment qui ne relève que de mon expérience de malade suivi de près par d’éminents spécialistes qui figurent à notre comité scientifique.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai été dépisté d’une ’hémochromatose héréditaire HFE fin 2015 (ferritinémie alors à 120O mg/ml et Taux de saturation à 85%), les saignées ont débuté en nov 2015 à raison d’une par semaine, et ce durant 6 mois pour revenir à des valeurs normales. Avant ces résultats j’étais sujet à de gros épisodes de fatigue cyclique plutôt invalidants, j’ai pu retrouver une vie vraiment normale depuis mi 2016, et pendant 6 mois plus du tout de baisse de dynamisme.
Mais depuis le mois de novembre, je recommence à avoir des cycles d’asthénies assez lourdes sans raisons aucunes, d’autant que mes résultats restent bons (je continue les saignées 1 / 2 mois), est ce qu’il peut s’agir d’une incidence dans le temps connue de la pathologie ? J’ai lu aussi qu’il pouvait parfois y avoir des atteintes neurologiques et/ou déséquilibres chimiques, mais je ne sais pas trop quoi en penser ?
Bref si vous avez une piste je suis preneur, tout va bien dans ma vie, mais sans ces interruptions répétées dans mon quotidien je serais bien mieux encore.
Bien à vous, Yan.
Bonjour,
Je soumets votre témoignage à notre comité scientifique, en particulier pour le deuxième paragraphe. Je reprends contact sous 2 ou 3 jours.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Joël Demares,
Merci pour votre réponse, je vais surveiller sur le forum votre retour alors, je ne sais pas si cela se met en copie sur mon adresse mail…
Bonne semaine à vous.
Cordialement, Yan.
Bonjour,
Difficile d’interpréter comme cela votre cas.Mais voici une réflexion si cela peut vous aider. Faites confiance à votre spécialiste.
Réponse comité scientifique
“Dans la mesure où, semble t-il, le bilan fait lors du diagnostic n’a pas montré d’atteintes viscérales (type diabète ou atteinte hépatique), et où votre désaturation a été atteinte après un régime très adapté de saignées, vous ne devez pas avoir d’inquiétude quant à une manifestation viscérale de la maladie (à noter qu’il n’y a pas d’atteinte neurologique dans l’hémochromatose). Il serait utile de demander à votre médecin de vérifier, outre la ferritine, votre taux de saturation de la transferrine: il reste possible en effet qu’en dépit d’une ferritinémie “satisfaisante” le taux de saturation demeure élevé (>75%) auquel cas il ne pourrait être exclu que cette élévation ait une part de responsabilité dans votre asthénie. Avez-vous remarqué si ces épisodes de fatigue survenaient avant le moment théorique de la saignée suivante ou si le fait de faire une saignée améliorait (ou accentuait) cette asthénie ?”
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour ,
Je m’inquiète un peu mailgres le retour de mon médecin qui me dit qu’il n’y a pas de quoi s’alarmer et qu’il faudra juste refaire un contrôle dans 6 mois voir un an…
J’ai fais un bilan hépatique suite à des gênés digestives et il apparaît que sur certains marquées je suis au dessus de la fourchette normale :
Coefficient saturation fer/ CSTC 56,80% fourchette normale entre 20 et 40 ( c’est qui m’inquiéte)
Ferritine normale 58,4
Transferrine normale : 32,8
Capacité totale saturation normale : 362
Fer 36,9 ( fourchette normale entre 5 et 34)
Enfin bilirubine conjuguée plus haute 3,9 ( fourchette normale inf à 3,4)
La question est dois je m’inquiéter d’une possible hemochromatose ?
Dois je faire les test génétiques?
Merci de votre aide –
Bonjour,
A part la saturation, les dosages sont normaux au niveau ferritine.Mais quel âge avez vous? combien de maternités ? êtes vous donneur de sang volontaire ?
Y a t’il dans votre famille des antécédents d’hémochromatose génétique?
Je pense qu’il faut faire confiance à votre médecin et refaire une analyse dans quelques mois. Si la saturation demeurait au-dessus de la norme , il serait peut-être sage de demander le test génétique pour lever tous les doutes.
A votre écoute
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Merci de votre réponse …. je suis un peu angoissée de nature et du coup ces analyses m’ont un peu perturbées …
Il est vrai que je n’ai pas tout précisé : j’ai 30 ans je suis une femme assez sportive , je ne bois qu’occasionnellement , et j’ai arrêté de fumer … je n’ai jamais eu d’enfants , et pas donneur de sang volontaire ….
Coter nourriture , je fais très attention … je ne mange quasi pas de viande mais essaye de maintenir un bon apport de protéines pour mes muscles – ( œufs , flocon d’avoine , quinoa , soja, céréales ….)
J’ai poser la question a des membres de ma famille : pas de surchargés en fer mais plus des carences – mais par contre diabète héréditaire ….
Du coup je ne sais pas quoi penser de tous ça – le doc est rassurant mais je ne suis pas rassurée bizarrement –
Merci de votre réponse 🙂 Il est vrai que je n’ai pas donner toutes les précisions :
Jeune femme de 30 ans – sportive , mince , 47kg , aucune grossessse , je fais attention à ce que je mange , j’essaye d’avoir un apport proteinique suffisant pr les muscles – j’ai arrêter la cugarette depuis 2ans et je bois un verre de temps en temps en Soiree sans plus .
Dans ma famille : diabète héréditaire , hypertension … mais pas d’hematochromatose …. on aurai meme tendance à être en carence de fer – d’ailleurs j’étais en carence étant ado-
Voilà !
Bonjour.Agé de 61ans,1,73m pour 76 kg,je voudrais avoir votre avis par rapport à mon dernier examen sanguin qui fait apparaître une augmentation sensible de la ferritine,déjà élevée, 594,8 ng/ml(521,8,il y a 3 mois) pour un coefficient de saturation de 41,1%.Les autres indicateurs,quant à eux,me paraissent normaux par rapport aux données référencées affichées:fer sérique,,CFT,CFL.
Merci pour votre réponse
Cordialement.
Bonjour,
Avec une saturation à 41,1%, vous n’avez certainement pas une hémochromatose génétique. Votre ferritine un peu au delà de la norme peut relever d’autres facteurs, surpoids, inflammation par exemple.J’ai souvent observé ce type de variation d’une analyse à l’autre. Faites confiance à votre médecin plus à même d’interpréter vos analyses
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour , alors voilà je suis âgée de 26 ans j’ai fait mes 1ere analyse de sang en fer en 2012 avec les resultats suivant :
Fer : 1,38 mg/L
29,5 umol/L
Ferritine : 180 ng/mL
Transferrine : 1,9 g/L
23,9 umol/L
Capacité totale de saturation 265,05ug/dL
47,44 umol/L
Coefficient de saturation fer /CTST : 52,07 %
Mon medecin de l’époque avait suspecté l’hemochromatose , mais je n’est pas donner suite et là j’ai refait des prises de sang pour autre chose mais il y avait mon fer et ma ferritine en 2017 est de 310 ng/L
Du coup rebelote prise de sang 3 semaines plus tard (menstruation entre temps je ne sais pas si c’est a prendre en compte )
Fer : 1,65mg/L
29,5umol/L
Ferritine : 227,6 ng/mL
511,4 pmol/L
Transferrine : 2,2g/L
27,7umol/L
Capacité totale de saturation : 306,90ug/dL
54,94 umol/L
Coefficient de saturation fer/CTST : 53,76 %
Donc voila je ne sais pas trop en penser ma tante à l’hemochromatose. Es ce que mes resultats peuvent etre compatible avec cette maladie .
Merci d’avance pour votre reponse 🙂
Bonjour,
Vous êtes jeune et votre ferritine semble assez élevée pour cet age.
Le coefficient de saturation est effectivement supérieur à la norme (40%)
Je pense qu’il serait prudent de demander le test génétique. Y a t’il des cas dans votre famille ?
Seul ce test serait de nature à trancher si vous êtiez touchée par une hémochromatose génétique.
Un dépistage à 26 ans pourrait vous rassurer et vous permettre de bien gérer cette pathologie.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Merci d’avoir pris le temps de me répondre.
Je precise également que je mesure 1m70 pour 53 kg.
Ma mère pense que ma tante à l’hemochromatose, mais n’étant plus très bon terme avec elle il est difficile d’avoir confirmation 🙂
Je voulais savoir également si je suis obliger de passer par mon medecin pour faire les test génétique ou si je dois passer par un autre spécialiste? Et si ce test est en parti remboursé par la sécurité sociale ? N’ayant pas un salaire mirobolant 🙂 , même si la santé n’a pas de prix c’est pas toujours la priorité malheureusement.
Avant tout, mon medecin ma prescrit une échographie du foie à faire, je ne c’est pas si ça va m’aider ( enfin surtout mon medecin ) à élucider mon taux de ferritine élevé.
Cordialement cécile
Bonsoir,
Puis-je vous demander avec vos taux concernant vos différentes analyses, quels sont vos symptômes ? Ressentez-vous de la fatigue ? Avez vous des douleurs musculaires et articulaires ?
Cordialement.
Bonjour,
Quand j’ai été dépisté en 1996, j’avais une ferritine de 1450 et un coefficient de saturation de 93%.
Je dois être un cas, j’avais 50 ans et je n’observais aucun symptôme autres que des signes comme les ongles plats, un teint un peu jaune, mais pas de grande fatigue alors que j’exerçais un métier prenant avec des responsabilités, pas de douleurs articulaires.
L’important est de faire les dosages ci-dessus surtout la saturation qui reste un indicateur important pour envisager le test génétique.
Vous trouverez sur le site tout ce qu’il convient de savoir sur l’hémochromatose et les surcharges en fer.
A votre écoute
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour
J’ai toujoirs trouvé mes ongles très moche car ils sont plat.
La fatigue je ne sais pas si je peux mettre ça sur le compte de mon taux de ferritine, car je travail en crèche avec des enfants, qui dit enfant dit microbes, je suis donc régulièrement malade et fatiguée, mon système immunitaire est toujours au taquet ou pas.
Douleur articulaire surtout au niveau des genoux et de mes poignets rebelote , mon travail fait que je porte des enfants toute la journée et que j’ai de mauvaise postures au travail , mais il est vrai que j’avais certaines douleurs auparavant qui sont plus importe maintenant avec mon travail.
Mes jambes me font régulièrement mal, comme les douleurs du au faite qu’on grandit quand on est petit, ça sa fait mal c’est insupportable.
Voilà je ne pense pas que mes taux peuvent engendré trop de répercussions sur mon état physique, à part comme je vous dit mes ongles car ils sont plats et tout moche
Bonjour,
L’important avec la ferritine c’est le coefficient de saturation de la transferrine. S’il est nettement supérieur à 40% il pourrait y avoir présomption d’hémochromatose et dans ce cas le médecin pourrait prescrire le test génétique , remboursé par l’assurance maladie.
Complétez vos analyses et vous aviserez avec le médecin quant au test génétique.L’échographie du foie vous renseignera sur une éventuelle surcharge au niveau de cet organe.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour, je n’arrive pas a comprendre les résultats de ma fille de 14ans :
Fer serique : 160 ut/dl et 28,6 umol/l (plutôt élevé ?)
Transferrine : 2.12 g/l (plutôt bas ?)
CFT : 53 umol/l (dans la norme)
Coef de saturation 54 % donc élevé.
Pourriez vous m’éclairer ?? Un grand merci pour votre site.
Anne.
Bonjour,
Y a t’il des antécédents de surcharge en fer dans votre famille qui expliquerait l’héritage des gènes de l’hémochromatose ?
Effectivement la saturation chez votre fille est un peu élevée.
Votre fille est jeune et je vous conseille de suivre l’évolution de ses dosages en fer, en particulier la ferritine et le coefficient de saturation.
Avez vous rencontré un spécialiste hépato gastro ? Je vous conseille de le faire , il vous renseignera sur le suivi à opérer au cours des prochaines années.
Cordialement
JOël Demares
BOnjour,
jeune homme de 38 ans 1.81 m pour 76 kgs j’ai dus réaliser, suite à des résultat de SGOT et SGPT très élevés une deuxième prise de sang .
Ayant attendu un mois entre les deux prise de sang, je viens de refaire une prise de sang et les valeurs sont revenu à la normal:
cela donne :
Fer sérique 115 ( 65-175)
Transferrine 1.76 ( 1.74-3.64)
Capacité de fixation du fer : 24.46 ( 2.42 -5.10)
CST 46.7% ( 20-40)
SGOT: 28 ( 5- 34 )
SGPT: 37 (<55)
Gamma GT: 26( 12-64)
Phosphatase: 74 40-150)
Toutes les valeurs sauf la CST qui est de 46.7% soit au dessus du maximum autorisé (40%)
Pourriez-vous m'aider a déchiffrer cette valeur
D'avance je vous remercie
Cordialement
Bonjour,
La CST est légèrement au-dessus de la norme mais un seul dosage n’est pas forcément significatif. Refaites un dosage CST et vous verrez s’il évolue.
Qu’en pense votre médecin ? Y a t’il des antécédents d’hémochromatose dans votre famille ? Avez vous des symptômes caractéristiques de l’hémochromatose?
Les seuls éléments fournis ne permettent pas d’exprimer un avis pertinents. Faites confiance à votre médecin ou voyez un hépato gastro .
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir,
Je suis une femme de 37 ans et ma mère a été diagnostiqué il y 3 ans. Depuis ma médecin ne m’a pas fait passer le test mais je demande régulièrement une prise de sang pour contrôler les taux liés au fer. Il s’est avéré que depuis 1 ans 1/2 ma CS transferrine est au dessus du taux de référence (44 en mars 2016 et 63% ce mois ci).
J’ai pas mal de symptômes détaillés repris dans la rubrique “signes précurseurs” (grande fatigue physique et moral, douleurs articulaires, perte de libido).
Je vais m’occuper (sans passer par ma doc qui ne me donne que des plantes pour nettoyer le foie, teint terne, cheveux fins … ) de prendre un rendez vous vers un gastro-entérologue par exemple.
Je voulais savoir si ces symptômes vont disparaître après les “saignées” ?
Y a t il une prise en charge particulière et est-ce reconnue comme maladie invalidante ou non ?
Par avance je vous remercie pour vos retours.
Cordialement
Bonjour,
Dans le cadre du dépistage familial, vous devriez demander le test génétique en évoquant le fait que votre maman est homozygote je suppose.
Ce dépistage familial doit en principe concerner vos frères et sœurs si c’est le cas.
Vous êtes jeune et, si vous aviez la maladie avec une surcharge avérée, le traitement par voie de soustractions sanguines (saignées), vous permettrait de bien vous soigner et vivre normalement.
Consultez sans tarder un hépato gastro. En Bretagne vous avez aussi d’excellents plateaux de compétences dans les CH, en particulier le CHU de Rennes Pontchaillou.
L’hémochromatose reconnue après le test génétique est classée maladie de longue durée et prise en charge à 100%. Le test génétique est remboursé.
Cette consultation vous permettra de lever tous les doutes concernant votre cas, et peut-être celui de vos frères et sœurs.
A votre écoute si nécessaire.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir,
je vous remercie pour votre retour. Je vais revoir ma médecin prochainement suite à ce bilan sanguin et un IRM lié à autre chose. Ce sera l’occasion pour lui demander une dernière fois le test sans quoi je prendrais effectivement un rendez vous vers un hépato gastro. Oui quand ma mère a apprit pour elle, elle a avertis ses trois enfants dont moi. Seule moi me préoccupe de ce test pour le moment mais j’incite mes deux frères à le faire également.
Je vous remercie pour toutes ces précisions. Si besoin je reviendrais vers vous.
Bonne soirée. Cordialement
Bonjour,
Je viens de faire mon coéfficient de saturation de la transferrine qui est à 52.2% avec une ferritine à 201 ug/L. Qu’en pensez-vous ? Pourrait-il s’agir d’une hémochromatose ? J’ai 39 ans, je mesure 1m55 et 48kg, je ne donne pas mon sang car il faut peser plus de 50kg, j’ai un stérilet hormonal donc pas de menstruations.Merci par avance.
Bonjour,
Il est difficile de répondre sur les seuls dosages de la ferritine et du coefficient de saturation. Le vôtre est certes légèrement au-dessus de la norme, mais il conviendrait peut-être
d’effectuer un autre dosage du coefficient de saturation pour s’assurer qu’il se situe bien au-dessus de 40 %.
Avez vous des symptômes caractéristiques de l’hémochromatose? La mesure indiscutable est le test génétique. Si le coefficient de saturation apparaissait encore au-dessus de la norme, alors parlez en à votre médecin. Il saura vous orienter ou mettre en place une surveillance de votre taux de fer et CST.
A votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour jeune femme de 31ans , il y a une semaine j ai consultée mon medecin pour tres grosse fatigue 9 de tension celui ci ma prescrit une prise de sang mes résultats 2,36mg de fer 88% coefficient de saturation et transferrine 2,69 mg et ferritine 121ug , quelques jours plus tard apparitions sur mes jambes de pictage rouge le medecin 5jours apres la premier prise de sang m en na fait refaire une qui a totalement changé résultats 0,83mg de fer,2,51mg de saturation transferrine coefficient 33% et ferritine 166 ug plus de pictage sur les jambes mais des douleurs dans les mains les pieds comme gonflé,mal dans les articulations des genoux. Du coup je ne c pas si il s agit de la maladie pouvez vous m aidez que je sache vers qui me tourner merci
Bonjour,
Votre coefficient de saturation est revenu très en dessous de la normale ce qui ne semble pas prédisposer à une hémochromatose génétique.
Mais il serait bon de suivre l’évolution de vos analyses et de consulter peut-être un hépato gastro plus à même d’analyser votre situation en regard de vos dosages en fer et de la saturation de la transferrine.
Y a t’il dans votre famille des cas de surcharge en fer ou d’hémochromatose identifiée ? car avec l’hémochromatose, nous parlons d’une maladie génétique transmissible.
Il se pourrait que d’autres facteurs soient aussi peut-être la cause de vos douleurs et de votre grosse fatigue.
A votre disposition
Bien Cordialement
Joêl DEMARES
Président AHO
Bjr,
Suite à trouble de vue pendant 20min après gros effort physique (je fais de la course à pied), j’ai 47ans, mon docteur m’a prescrit des tests sanguins. J’ai un fer sérique à 166 et un coeff de saturation à 60%. Je suis breton par mes deux parents et j’ai depuis l’age de 25ans des douleurs inexpliqués partout dans le corps.
merci
Olivier
Bonjour,
Il serait intéressant d’approfondir le diagnostic en demandant une nouvelle analyse avec la ferritine et le coefficient de saturation de la transferrine.
Si votre taux de saturation apparaissait toujours très au delà de la norme (40%), demandez à votre médecin généraliste un test génétique, seul capable de lever les doutes
en matière d’hémochromatose. Vous pourriez aussi demander une consultation à un spécialiste hépato-gastro. N’hésitez pas à nous recontacter.
Cordialement
JOël DEMARES
Président AHO
J’ai refait la prise de sang à 8 jours d’intervalles: Fer sérique à 104. Ferritine 97 et coefficient de saturation 33.7%. Merci Olivirer
Bonjour,
Vos dosages sont dans la norme, ferritine et CST.
Vous êtes rassurés.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Mon compagnon vient de faire une prise de sang. Sa saturation en fer est de 60% et sa ferritine est à 872. J’ai lu dans un de vos commentaires que la prise de vitamine C n’est pas bonne en cas de surcharge en fer, or il mange tous les jours un pamplemousse et un kiwi ( + d’autres fruits banane, pomme). Devrait-il arrêter cette prise de fruits?
Il va prochainement voir un hématologue afin de faire un bilaN;
répondu par ailleurs
J’ai oublié de préciser qu’il a 46 ans et qu’il a consulté au départ pour un malaise ( vertiges, chute de TA)
Bonjour,
Effectivement le taux de ferritine est élevé ainsi que la saturation à 60%.
Avec ces dosages, vous devriez demander à votre généraliste un test génétique seul à même de statuer sur une éventuelle mutation génétique au stade de l’hémochromatose ( double mutation HFE C282y)
Quant à la vitamine C elle favorise l’absorption du fer, il convient donc de la limiter mais l’important à mon avis, serait de consulter rapidement un gastroentérologue ou un Hépato gastro pour envisager le processus de dépistage.
C’est l’orientation la plus sage à observer pour vous rassurer et dépister le cas échéant l’hémochromatose. Ce monsieur est jeune, j’ai été moi-même dépisté à 52 ans , j’ai 73 ans et tout va bien. Il doit se prémunir d’une surcharge plus importante qui serait nuisible à certains de ses organes, foie, pancréas, etc.
Avez vous des antécédents d’hémochromatose dans votre famille ?
Je reste à votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Merci pour votre réponse. A notre connaissance il n’y a pas de cas d’hémochromatose dans la famille. Son grand-père paternel a juste un taux de ferritine légèrement supérieur à la normale ( il a 95 ans!) et il se porte très bien.
Réponse déjà faite précédemment incluant ces nouvelles indications.
Bonjour.
J’ai un taux de ferritine depuis 2013 qui tourne autour de 300. Jusque là, pas d’inquiétude. Il faut attendre que le taux soit 3 fois + élevé pour s’inquiéter, me dit mon médecin traitant. Moi, je ne veux pas attendre plus car cela amène des problèmes de santé. J’ai donc insisté et il me conseille de donner du sang tous les 2 ou 3 mois. Est ce bien ?
Merci. Josette.
Bonjour,
Il faudrait savoir quel âge avez vous ? votre poids, votre taille ? car un taux de ferritine élevé ne signifie pas hémochromatose.
Pour cela il conviendrait de doser le coefficient de saturation de la transferrine qui ne devrait pas excéder 40%.
Ensuite le fait de donner son sang ne peut que vous faire du bien en dehors de l’effet solidarité qu’il comporte, mais le plus pertinent reste le diagnostic avec le dosage que je vous recommande.
A votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai 48 ans, et suite à des analyses un fer sérique à 215, coefficient saturation à 58% ferritine normale… écho du foie sans anomalie.
Pas de rendez-vous spécialiste avant début mai, ça fait long.
J’avais consulté en raison de fatigue chronique avec une prise de poids anormale, passée de 52 à 58 kg en 4 mois alors que je n’ai jamais fait ce poids de toute ma vie.
La créatinine étant également anormalement élevée, on refait un contrôle car il est possible que ce soit lié à mes activités sportives récentes.
Pensez-vous que je puisse avoir cette maladie ?
Bonjour,
Soyez rassuré, votre ferritine est normale pour votre âge. Êtes vous donneur de sang volontaire ? cela pourrait expliquer ce niveau normal de ferritine,en cas d’hémochromatose.
Vous pouvez attendre sans crainte votre rendez vous. Il serait peut-être intéressant avant ce rendez vous de procéder à un nouveau dosage de la saturation pour bien s’assurer qu’elle ne dépasse pas la norme de 45%. Vous aurez ainsi les éléments d’analyses qui permettront peut-être au spécialiste de prescrire le test génétique.
A votre écoute
Bien Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Suite à une fatigue intense et constante, une perte de libido, je suis allée voir ma gynéco qui m’a prescris des analyses à la recherche d’une anémie. Et les résultats on ressortit fer sérique de 177 UG/100ML, une CST de 0,60. Ma ferritine reste normal de 38 ng/ml. Je suiS allées voir mon généraliste car ses symptômes s’accompagnent de douleurs articulaires et d’essoufflement et de coeur qui s’emballe et j’ai aussi perdu beaucoup de poids alors que je suis déjà pas épaisse. Il m’a prescrit de la vitamine D ET C ainsi qu’une analyse de sans avec TSH, CRP, glycémie, urée et autre mais ne m’a pas parler de mon fer sérique t de mon CST ni d’hémocromatose. Je me pause des questions tout de même à savoir si il faut surveiller ce taux.
J’ai oublié de préciser que j’ai 34 ans je suis en 5 -mois de 53 à 46 kg.
Précisément parce que vous avez 34 ans, le taux de ferritine est faible, surtout si vous avez eu une ou plusieurs maternités.
Demander le test génétique
Cordialement
J Demares
Président AHO
Bonjour Madame,
Le coefficient de saturation de la Transferrine – CST – à 60% aurait du interpeller votre médecin car c’est un marqueur fondamental en matière de diagnostic de l’hémochromatose.
Il est recommandé qu’au delà de 45%, et deux contrôles de CST pour vérifier la réalité de ce taux il est souhaitable de demander le test génétique qui, dans ce cas est intégralement remboursé.
Vous pouvez être porteuse des gènes de l’hémochromatose tout en ayant une ferritine basse. C’est logique à votre âge. L’hémochromatose est une maladie silencieuse dont l’accumulation de l’excès de fer se manifeste avec le temps.
Je vous conseille de voir un Hépato gastro qui saura , avec les analyses indiquées, vous orienter et vous rassurer sur l’interprétation de vos analyses. Dans quelle région résidez vous ?.
Je suis à votre disposition au téléphone, vous le trouverez sur le site, n’hésitez pas à m’appeler.
Cordialement
Joël Demares
Bonjour,
En effet j’ai eu 4 enfants mon dernier à 2 ans. Je réside dans le 33. Je me tourne dans ce cas la vers un hépato gastro afin de d’aller plus loin dans mes analyses. Je vous remercie de votre réponse et du temps pris pour me répondre. J’ai bien noté votre téléphone et si j’ai d’autres questions je prendrais contact avec vous. Cordialement
A votre disposition n’hésitez pas
J Demares
Bonjour je vous contact ce jour parce que j ai fait une prise de sang ce jour là prise de sang en globale ne montre rien d anormal a part CTF du fer 278/ 100ml ce qui équivaut à 42 % de cs transférine est ce que je dois m inquiéter est ce alarmant ???
Bonjour,
Voyez avec votre médecin l’interprétation de cette analyse, mais si votre coefficient de saturation de la transferrine est inférieure à 45%,il est probable que vous ne soyez pas concerné par une mutation du gène HFE.
La surcharge en fer peut résulter aussi de bien d’autres causes. Pour cela il faudrait en savoir plus sur votre âge, poids, antécédents familiaux.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour merci de votre réponse j ai 32 ans je fait 1.60 pour 58 kilos mà corpulence est normal non. Dans ma famille personne n à cette maladie hors mis qu on a ts eu une carence en fer mais sinon rien de particulier le médecin me
Dis que mon analyse est correct et que sa peu etre du à mes règles abondante et qu on fera un contrôle dans quelque mois
Bonjour,
J’ai 45 ans, je suis une femme, Je souffre d’une grande fatigue quasiment invalidante croissante, je suis soignee pour une arythmie apparue brutalement il y a quelques annees et aprés une prise de sang bien complète il s’avere que mon taux de ferritine est a 845, le coefficient de saturation a 47,6 . Les analyses genetiques revelent une hemochromatose type disygote, la forme la moins grave dit le medecin du centre de transfusion. Le traitement proposé: une saignee toutes les 3 semaines jusqu’a ce que la ferritine descende a 100 puis une surveillance et vraisemblablement une saignee une a deux fois par an . Qu’en pensez vous?
Je ne suis pas en surpoids et ne bois jamais d’alcool
Merci d’avance pour votre reponse. Et de toutes facons merci pour le temps que vous passez a repondre a tous les malades
Bonjour,
Si vous êtes hétérozygote, vous ne développez pas la maladie théoriquement.Pour être touchée par l’hémochromatose génétique de type homozygote, type HFE C282Y, il faut avoir deux gènes mutés ce qui ne semble pas être votre cas.
Suivez l’évolution de votre ferritine comme vous l’a prescrit le médecin, l’essentiel à présent est de rester vigilante. Quand vous aurez atteint le niveau de 100, Un conseil peut-être vous pourriez donner votre sang tous les 3 ou 4 mois sans problèmes.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour je viens vers vous pour avoir un avis: je suis une femme de 36 ans, mesurant 1m68 pour 51 kgs.Ma mère est atteinte dhemochromatose.Mon médecin ne m’a jamais prescrit le dépistage, juste le dosage de fer.Mon dernier bilan montre une hausse du coefficient de saturation de la transferrine de 44% en octobre 2015 à 49 % aujourdhui( normes du labo de 20 à 40).La ferritine reste dans les normes mais est passée de 25 á 82ng/ml (valeurs de référence de 5 à 204).Je viens vers vous car je suis actuellement enceinte de 2 mois et cela fait 3 semaines que je vomis de la bile et ne parviens plus rien à avaler.Actuellement je suis perfusee à domicile avec uniquement 1litre de réhydratation.Je suis épuisée.Mon médecin justifie mon état par la grossesse et le côté psychologique car ma 2ème petite fille est décédée à l’âge de 3 mois d’une maladie hépatique rare.Il faut savoir que lors de mes précédentes grossesses, je n’ai jamais eu de symptômes aussi marqués , juste des nausées et quelques vomissements habituels .Étant donné tous les antécédents familiaux, j’ai du mal à croire cette explication car j’ai fait une fausse couche en novembre 2016, avec des règles très abondantes par la suite, alors comment le coefficient a-t-il pu autant augmenter?
Je vous remercie d’avance pour votre réponse Mme Bosredon
Bonjour,
Je ne suis pas à même de vous répondre, mais je sollicite le comité scientifique pour connaître éventuellement son avis sur la situation exposée.
Vos remarques sont pertinentes.Je reviendrai auprès de vous dans une huitaine j’espère.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Excusez- moi je viens de voir que j’ai noté une erreur : mon dernier bilan date de janvier 2017 et non d’octobre 2015.
Noté
Bonjour, le 22 avril de cette année mon taux de saturation était de 61 %, la transferrine à 2.16 et la ferritine à 476, aujourd’hui même une autre prise de sang et un taux de saturation revenu à la normale soit 35%, la transferrine à 2.07 et la ferritine à 402. Mon médecin traitant n’a pas l’air d’avoir de réelles explications à cela. Je me tourne donc vers vous, serait il nécessaire d’effectuer ce test génétique ? Merci pour votre réponse.
Bonjour,
Un taux de saturation à 36 % ne prédisposerait pas à une hémochromatose.Le taux de ferritine peut varier sous l’effet de plusieurs causes. Parlez en au médecin ou obtenez une consultation auprès d’un hépato-gastro qui approfondira.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
bonjour mon fils maxime a les deux genes de l’hématomacrose aujour’dui sont taux de saturation est a 99% il a 17 ans son pere fait déja des saignéés faut t’il déja lui faire pour le protéger merci
Bonjour,
Je vous conseille de rencontrer un hepato gastro, car un tel Coefficient de saturation de la transferrine indique une prédisposition forte à l’hémochromatose.
Dans quelle région résidez vous ?
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je vous conseille de consulter un Hépato-Gastro pour lui présenter le cas de votre fils. Il me semble souhaitable qu’il soit suivi même à 17 ans sans pour autant faire des saignées si son taux de ferritine est normal, ce qui peut- être le cas.
Dans quelle ville habitez vous ? Avez vous d’autres enfants frères et sœurs de votre mari ? avez vous procédé à une enquête familiale. Toutes ces démarches sont importantes s’agissant d’une maladie génétique;
Je suis à votre disposition,vous pouvez me téléphoner.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour, je vien vous demander un petit conseil. Suite à de grosse fatigue inexpliqué j’ai fais une première prise de sang au mois de septembre mon taux de saturation était à 45,9% et une ferritine a 221ng/ml. Le médecin m’a dit qu’il ni avait rien de special .Toujours autant de fatigue je viens juste de faire une autre prise de sang qui m’indique un taux de saturation a 45% et une ferritine a 230ng/ml. Quand penser vous ? Je suis une femme de 33ans avec 3enfants et je suis du 39.
Merci a vous
Bonjour,
Le taux de saturation dosé deux fois reste à la limité de ce qui est généralement admis pour ne pas avoir de prédisposition pour la maladie.
La ferritinémie un peu élevée pour votre âge peut résulter d’autres facteurs, ils sont multiples et n’auraient rien à voir avec une surcharge d’origine génétique.
Voyez avec votre médecin pour qu’il recherche des explications à ce niveau de ferritine à 33 ans. Il y a certainement une réponse que votre médecin devrait pouvoir vous aider à trouver.
Faites lui confiance.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Merci beaucoup pour votre réponse. Bonne soirée
Bonjour,
Ma première prise de sang montrait un taux de fer élevé mais sans en être inquiétant, 6 mois plus tard le fer avait augmenté donc une troisième prise de sang a été faîte il y a deux semaines.
Coefficient de saturation 92%
Fer : 2,94
Ferritine à la normal.
Qu’en pensez-vous ?
Merci
Bonjour Madame,
Quel âge avez vous? La surcharge en fer est le fait de l’accumulation dans le temps. L’hémochromatose est une maladie dite silencieuse.
Un sujet peut avoir une ferritine normale et peut être porteur de la mutation génétique de l’hémochromatose sans le savoir. C’est probablement votre cas.
Dans votre cas le facteur de présomption de l’hémochromatose est le coefficient de saturation de la transferrine qui est à 92 %.
Il me semble nécessaire de rencontrer un hépato-gastro pour confirmer ces analyses et demander le test génétique.Je pense que vous êtes jeune, répondez moi à ce sujet, je suis à votre écoute pour vous aider.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Je suis âgée de 49 ans (ménopausée depuis l’âge de 43 ans comme mes soeurs et ma mère), 1 enfant de 15 ans. Je pèse 45 kgs (donc en sous-poids) pour 1.62m.
Suite à une fatigue, à des problèmes intestinaux (certainement côlon irrité), des douleurs articulaires, une douleur à l’oreille gauche avec acouphènes, une douleur diffuse dans le nez, mon médecin m’a prescrit un bilan en fer dont voici les résultats :
* fer 155 (entre 37 et 145 normalement)
* Transferrine 2,32 g/L (2,00 à 3,60)
* Capacité totale de saturation en fer de la transferrine 323,64 µg/dL (250 à 400)
* Coefficent de saturation en Fer de la transferrine *48 % (16 à 45).
C’est cette dernière valeur qui m’inquiète.
Je n’ai pas encore revu mon médecin ; à ma connaissance pas d’hémochromatose dans ma famille.
Qu’en pensez-vous ?
Je vous remercie par avance
Cordialement
Bonjour Madame,
Je pense que votre médecin sera à même d’ interpréter les résultats et de vous guider pour des examens plus approfondis.
La saturation à 48% est légèrement au-dessus de la barre de 45%, mais un seul dosage peut ne pas être significatif. Notre comité scientifique recommande toujours un second dosage de la saturation de la transferrine pour recouper et si le taux reste au-dessus de 45% , il est recommandé de faire le test génétique. Au stade actuel une prédisposition à l’hémochromatose ne semble pas affirmée.
Faites confiance à votre médecin, et ne soyez pas inquiète car vous prenez au sérieux ces examens c’est ce qui est important.Le niveau de ferritine à 155µg/L peut relever d’autres facteurs autres qu’une surcharge en fer d’origine génétique.Votre médecin vous expliquera tout cela.
A votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je suis une femme de 43 ans. Suite à de violentes douleurs abdominales récurrentes, je suis allée consulter un gastro entérologue.
Mes analyses de sang montrent une ferritine à 237 et un coefficient de saturation à 52.4%.
Mon médecin m’a prescrit le test génétique, j’attends les résultats.
Je suis très inquiète sachant que mon père souffre d’hyperférritinémie avec diabète de type 2 et cirhose.
Pensez-vous que je puisse être atteinte d’hémocromatose ?
Merci pour votre réponse,
Cordialement,
Stéphanie
Bonsoir Madame,
Certainement que votre père est touché par une hémochromatose génétique, hyperférritinémie , diabète de type 2 et cirhose, pour moi cela ne fait pas de doute.Ce diagnostic a t’il été confirmé ?
Malheureusement on déplore encore trop de dépistages tardifs faute de “réflexe diagnostic” des médecins.
Vous concernant, les dosages de ferritine 237 µg/L mais surtout le coefficient de saturation de la transferrine 52,4% prédisposent à l’hémochromatose génétique. C’est la raison pour laquelle votre médecin a bien fait de prescrire le test génétique pour compléter son dépistage, en fonction de ces résultats et des antécédents familiaux déclarés.
Votre maman a t’elle engagé le dépistage. Ce serait sage car si vous étiez porteuse des deux gènes mutés de l’hémochromatose de type Homozygote HFE C282Y, c’est que vous auriez reçu un gène de votre père et un de votre maman.En conséquence le dépistage familial est recommandé.
Je tiens néanmoins à vous rassurer, si l’hémochromatose est confirmée, vous serez immédiatement prise en charge pour le traitement d’attaque dit de “désaturation” par voie de saignées thérapeutiques pour revenir à 50µg/L et des saignées périodiques adaptées à votre profil, pour rester au niveau des 50 µg/L.
Prise à temps et bien soignée , suivie par un hépato-gastro , vous vivrez normalement comme toute personne. C’est mon cas. j’ai été dépisté à 52 ans, avec 1450 de ferritine et 93% de saturation, je suis traité depuis 22 ans, j’ai 73 ans et vis normalement.
Attendez tranquillement le résultat du test, ne vous alarmez pas et revenez me faire part si vous le souhaitez des résultats et du parcours de soin qui vous est proposé.
Je suis également disponible via le téléphone ou sur la boite mail que vous trouverez sur le site.
Très cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Je suis une femme de 34 ans.
Ayant un coefficient de saturation de 68% et une capacité de fixation à 221 ug%, j’ai fait le test génétique de l’hemochromatose (il y a quelques mois). Comme je n’ai pas eu de nouvelles de mon médecin, j’imagine que le test est négatif… Mais les symptômes similaires à cette maladie sont toujours là (fatigue inexpliquée, douleurs articulaires)
Savez-vous si seule l’hemochromatose peut être la conséquence d’un coefficient de saturation élevé?
Merci.
Bonjour Madame,
Je suis surpris que vous n’ayez pas reçu le résultat du test génétique.Pour ma part je demanderai rapidement un nouveau dosage de la saturation.Si celle-ci s’avérait toujours au-dessus de la normale plus de 45%, alors je consulterais un hépato-gastro. Relancez quand même votre médecin, et poussez à fond le diagnostic. Y a t’il des antécédents de cette maladie dans votre famille?
N’hésitez pas à me joindre au téléphone si vous souhaitez des conseils plus précis.Vous pouvez rejoindre notre association, c’est un moyen d’être bien informée, conseillée, soutenue. rassurée.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Merci de votre réponse.
Je pense en effet qu’il serait préférable que je vois mon médecin. Car, j’avais fait un 2eme dosage de la saturation et elle était à 65%.
Mais, il a fallu que j’insiste pour pouvoir faire le test génétique (même s’il n’y a aucun antécédent connu dans ma famille). Mon médecin me disait que je mangeais sûrement trop de viande rouge, ce qui n’est pas le cas.
Savez-vous si un taux élevé peut venir d’une autre affection? (j’ai fait une échographie du foie = rien d’anormal)
Bonjour,
Je ne pense pas. Ce qui est certain , la saturation à ce niveau, suite à plusieurs dosages, indique bien une forte prédisposition à l’hémochromatose génétique.
A votre âge, la surcharge n’est certainement pas avérée, s’agissant d’une pathologie dite silencieuse ou d’accumulation. De plus les femmes non ménopausées sont moins exposées.
Assurez vous du résultat du test génétique et consultez un spécialiste c’est un sage conseil pour envisage le traitement si hémochromatose avérée, et engager le dépistage familial.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour j’ai 40ans 1,60pour 64 kilos jai pas mal de douleur depuis 2ans mal au yeux tête estomac fatigue. Et j’en passe mon fer ma ferrite et transférer inexpressif normal par contre. Coefficient.de saturation es à seulement 17et qui devrai être selon mon labo entre 30et45et capacité totale de saturation en fer de la transférer entre 230et430et j’ai 468mon médecin m’a juste donner du fer à prendre
Bonjour,
Selon vos indications, la présomption d’hémochromatose serait à écarter. Les données communiquées ne permettent pas de fixer un avis. Faites vous expliquer ces analyses par votre médecin
car s’il vous prescrit du fer vous seriez alors en situation d’anémie ?
Cordialement
J Demares
Président AHO
L’hemochromatose peut elle entraîner un cancer du foie ?
Bonjour,
Malheureusement oui si le dépistage est tardif avec une surcharge majeure et si une cirrhose a été documentée lors du diagnostic. Dans ce cas il convient suivre régulièrement l’état du foie avec des échographies. Parlez en à un hépato gastro. Il sera à même de bien vous documenter sur cette question et de vous orienter dans votre parcours de soin.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Je me sens très fatiguée depuis quelques mois, pas la forme, envie de rien faire. Perte de 7 kilos et perte de cheveux, crises d’angoisse.
La 2ème prise de sang confirme la première : 53% de saturation et 355 ng/ml de ferritine.
Bonne tension.
Examens prescrits mammographie (rien) / radio poumon (rien) / scanner thoraco abdominal (rien) / échographie de la gorge (rien) / frottis (pas eu le temps) / ORL (pas eu le temps). Mon médecin écarte l’hémochromatose (taux pas alertants). Et me prescrira le despitage si on ne trouve rien d’autre. Je travaille plein temps et j’élève seule un enfant, donc les examens je vais mettre un bon moment à tous les faire.
Et en attendant je sors de chez lui avec du magnésium et des antidépresseurs (que je ne prendrai pas).
Ma mère me dit qu’il est impossible que j’ai cette maladie génétique car elle même, ma grand-mère, mon père ne l’ont pas. Elle me soutient que l’on a cette maladie uniquement si la génération précédente l’a et que cela ne saute pas plusieurs générations. Est ce exact ?
Merci par avance pour votre réponse
Bien cordialement
Bonjour,
Je réponds aux deux messages en même temps.
Pour avoir une hémochromatose génétique de type Homozygote HFE c282y double mutation, vous devez recevoir un gène de chacun des parents.Ce qui veut dire que deux parents hétérozygotes ce qui semble être votre cas (ils n’ont pas la maladie car il faut avoir reçu les 2 gènes) peuvent vous transmettre chacun un gène. Dans ce cas vous pourriez être porteuse de la double mutation, ou n’avoir reçu qu’un gène muté d’un seul parent et dans ce cas vous seriez hétérozygote sans pour autant avoir la maladie.Votre ferritine n’est pas excessivement élevée, mais quel âge avez vous ? êtes vous ménopausée ? Avez vous des problèmes de poids ? La surcharge en fer due à l’hémochromatose génétique résulte d’une accumulation dans le temps et l’âge , surtout pour une femme intervient.
Votre coefficient de saturation est légèrement au dessus de la norme, mais a t’il été dosé à jeun. Vous devriez refaire une seconde analyse de la saturation, c’est en général ce qui est préconisé pour affirmer ou non une présomption d’hémochromatose si le taux reste anormalement élevé, et demander le test génétique. Pour répondre à vos parents, oui vous pouvez avoir la maladie si chacun d’eux vous a transmis un gène en étant hétérozygote.
Faites confiance à votre médecin et si vous avez des doutes consultez un hépato gastro qui traite ce type de pathologie. Dernier point , si vous avez des frères et sœurs, il serait utile qu’ils dosent de leur côté la ferritine et la saturation de la transferrine car avec deux parents hétérozygotes, il y aurait des probabilités d’hémochromatose. Allez voir sur le site l’arbre génétique (dépistage familial) il indique le processus de transmission.
Je suis à votre écoute n’hésitez pas à me joindre.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour et merci pour votre réponse
J’ai actuellement 48 ans et ménopausée depuis 3 ans. Je ne suis pas en surpoids car j’ai un IMC de 20,9. Le coefficient de saturation a bien été dosé à jeun. et entre les deux prises de sang la ferritine a augmenté alors que je m’étais mise à boire 1l à 1l1/2 de thé par jour pour voir si cela ferai chuter le taux. Hélas non !!
je vais donc retourner voir mon médecin en septembre afin qu’il me prescrive une troisième prise de sang.
Bonne soirée
Bonjour,
Tenez moi informé. c’est toujours intéressant de mesurer l’impact de nos conseils.
Cordialement
J Demares
Je n’y manquerai pas. Merci et bonne journée
Bonjour J’avais une autre question, un taux ce taux de ferritine serait il alarmant chez un enfant de 12 ans. Car j’ai la taille d’un enfant de 12 ans. Merci
Bonjour,
Il serait étonnant qu’une enfant de 12 ans ait un taux de ferritine élevé à 12 ans car l’hémochromatose ne provoque une élévation progressive de la ferritine qu’avec l’âge.
La prévention à assurer pour votre fille, serait si l’un des parents était hémochromatosique, ou que chacun des parents serait porteur d’un gène muté, de faire le dosage de la ferritine mais surtout celui du coefficient de saturation de la transferrine lequel va montrer si présomption ou pas d’hémochromatose. Si oui il serait recommandé alors de réaliser un test génétique, mais pas avant la majorité.
Soutenez notre action en adhérant à l’association, vous recevrez notre bulletin d’information trimestriel. Pour mener notre combat nous avons besoin du soutien des malades et du plus grand nombre. Nous sommes des bénévoles la plupart malades.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Re bonjour,
J’ai lu que mes deux parents devaient avoir le gène. Mes deux parents peuvent ils être porteurs du gène sans avoir eu des taux de ferritine alarmants ?. Ceci dit, si je n’avait pas été fouiller sur Internet car je ne connaissais pas la ferritine mon médecin en restait là. C’est sur mon insistance que j’ai eu une deuxième prise de sang et tous ces examens. mon médecin était persuadé que la deuxième prise de sang ne confirmerait pas la première. Donc et au vu de ce que je lis sur votre site, il est possible que mes parents aient des taux de ferritine élevés mais pas trop sans que personne ne le relève…
Suite à ce que je lis sur le site (cancers et état psychologique fragile) : à savoir, mon cousin a eu un cancer du foie foudroyant, mon père est décédé de dépression, ainsi que mon oncle.
Voir réponse précédente pour les deux messages
Bonjour
J’ai refais une prise de sang, mon coefficient de saturation est maintenant à 75% et le ferritine à 487. Les taux continuent donc d’augment progressivement.
Bonne journée
Bonjour,
Le fait que votre coefficient de saturation soit une fois de plus supérieur à la normale, même très supérieur avec 75% : > 45%, et avec une augmentation de la ferritine sensible depuis le dernier examen, il se pourrait qu’il y ait présomption d’hémochromatose, car trois ans après la ménopause, la femme est plus exposée et c’est peut-être ce qui expliquerait l’accumulation du fer.
Les préconisations du dépistage sont : 2 dosages de la saturation de la transferrine et prescription du test génétique si anomalie à ce niveau. C’est semble t-il ce que votre médecin prévoyait lors d’un examen précédent en cas de confirmation d’une saturation élevée. Faites confiance à votre médecin pour la suite du dépistage, je pense qu’il faut approfondir par souci de prévention. Vous êtes jeune et en cas de dépistage positif, le traitement adapté vous permettra de vivre normalement en évitant toutes les conséquences fâcheuses d’une hémochromatose non dépistée ou dépistée tardivement. Cette recherche est également très importante pour un éventuel dépistage familial, frères , sœurs et enfants.
Je vous adresse par mail séparé un document que vous pourrez montrer le cas échéant à votre médecin.
Je reste à votre disposition. Tenez nous informé car il est toujours intéressant de mesurer la pertinence et l’impact de nos conseils.
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour je viens de recevoir mes résultats pour le fer,ferritine sérique a 175 ng/ml,fer sérique a 22,8 umol/l ,transferrine a 1,47 g/l ,coef.saturation transferrine a 62 %,je suis une femme agé de 33 ans, une hémochromatose a été diagnostiqué chez mon papa il y a 3 ans je pense en avoir hérité,mes taux ne sont pas trop alarmant,vous en pensez quoi merci par avance
Bonjour,
Je vous conseille de demander le test génétique dans le cadre du dépistage familial. En effet la saturation paraît élevée, au dessus de la norme.
Il y aurait donc présomption d’hémochromatose génétique qui justifierait ce test avec prise en charge de la CPAM.
N’hésitez pas à m’appeler, je vous renseignerai de vive voix et vous rassurerai. Tel: 06 80 88 22 20
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, je voudrai votre avis sur mes taux. J’ai demandé un bilan sanguin à mon généraliste parce que j’étais souvent fatiguée et j’en ai profité pour lui parler de mes douleurs dans les 2 coudes que je pensais être des tendinites. Au vu des résultats je me demande si je n’ai pas une hémochromatose. Pouvez vous me donner votre avis svp (mon médecin ne rentre de vacances que dans une semaine). Pour information je suis une femme de 43 ans.
fer: 265ug/dl
transferrine: 2,27g/l
capacité totale de fixation: 3,17mg/l
coefficient de saturation 84%
Dans le même temps et au cas où je serai malade y a t il des spécialistes dans le département du Nord ou des centres pour les malades ?
Bonjour Madame,(Réponse faite via ma boite mail directement hier)
L’interprétation de vos résultats, en particulier le coefficient de saturation de la transferrine à 84 % semble indiquer une prédisposition forte à l’hémochromatose génétique.
À 43 ans, et n’étant certainement pas ménopausée, votre ferritine est un peu haute mais le marqueur principal reste le CST, il conviendrait donc d’approfondir en demandant le test génétique HFE C282y double mutation.
N’hésitez pas à me contacter
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Pourriez-vous me dire si j’ai un risque d’avoir l’hemochromatose (mon medecin va faire un test génétique dans un mois). J’ai 33 ans et je ressent de la fatique depuis quelques années. Mais depuis quelque temps, ça devient problématique, car ma fatique s’empire.
Mes résultats ont augmentés en 5 mois. Le fer sérique est de 221 µ/dl, TIBC 283%, Coeff. transf. 78% et ferritine 110 µg/l. Merci d’avance.
Bonjour,
C’est parce que vous présentez un coefficient de saturation de 78% que votre médecin a été bien inspiré de prescrire un test génétique .
Soyez néanmoins rassurée, votre ferritine n’affiche pas une surcharge excessive, et surtout vous êtes jeune. Mais il est important si la maladie est confirmée par le test que le suivi avec les saignes thérapeutiques soit mis en œuvre par un spécialiste Hepato gastro.
N’hésitez pas à nous contacter.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
j’ai une hémochromatose avec coefficient de saturation à 93% et ferritine à 300. je suis fatiguée depuis plusieurs année et mon hématologue me dit que ce n’est pas du à la maladie. je suis un peu surprise. Qu’en pensez-vous? est ce que les taux ne sont pas assez élevés pro ressentir de la fatigue?
Merci d’avance,
Sigrid
Bonsoir,
Si vous avez une hémochromatose génétique dépistée, HFE C282y double mutation de type homozygote, il est curieux que vous n’ayez pas des saignées thérapeutiques régulières
pour maintenir votre ferritine à moins de 50µg/L alors que vous êtes à 300 ce qui est extrêment haut pour un patient touché par la double mutation HFE..
Dans ce cas, il est important de maintenir la ferritine en deçà de 50 µg/L , cela expliquerait peut-être votre fatigue. Quel âge avez-vous?
Pour une maladie génétique comme l’hémochromatose, c’est plus un Hépato-Gastro qu’il faut consulter. Il connaît parfaitement cette pathologie et tiendra j’en suis certain le même langage que moi, simple malade soigné depuis 22 ans et qui maintiens sa ferritinémie en deçà de 50.
je pose la question de votre cas à notre comité scientifique.
Dans quelle région résidez vous ? N’hésitez pas à m’appeler au N° indiqué sur le site internet : 06 80 88 22 20.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Avez vous bien fait votre coefficient de saturation à jeun, sinon cela n’ a pas de valeur…en ce qui me concerne en étant hétérozygote H63D, j’ avais un CST de 64%, mais je n’ étais pas à jeun, on ne me l’ avait pas dit au labo. Bonne journée!
Votre remarque est pertinente. En effet j’ai pu vérifier moi-même récemment lors d’un contrôle à jeun me concernantque je présentais un CST de 28% , cela il y a trois jours, 1 mois après ma dernière saignée.Je suis homozygote soigné depuis 21 ans, présentant lors du dépistage en 1996 une ferritine de 1450 et un CST de plus de 80%. Aujourd’hui ma ferritine est de 44 µg/l
Lors d’un contrôle non à jeun à la faveur d’une saignée en septembre dernier, la saturation s’élevait à 63%. CQFD.
Bonne journée
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,Jai 32ans apres les résultats de ma prise de sang : mon fer est élevé 196 mcg/dl la saturation de la transferrine est à 51 pour-cent mais la ferritine est à 44… Que penser de ces résultats ? Je suis effectivement tres fatiguée et cest pour cela que je voulais faire une prise de sang. Je ne sais pas si je dois m inquiéter
Bonjour,
C’est assez logique d’avoir une ferritinémie à 44 µg/l à votre âge, surtout si vous avez eu des enfants.Le coefficient de saturation est en effet supérieur à la normale, mais un seul dosage du CST à ce stade n’est peut-être pas significatif.Il serait peut-être bien de demander un second dosage de votre saturation de la transferrine pour vérifier si celui-ci reste au-dessus de 45%. Parlez-en à votre médecin. vous trouverez sur le site dans la rubrique DETECTFER la fiche diagnostic qui explique “comment ne pas passer à côté d’une hémochromatose”
Je reste à votre écoute,
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai 42 ans, je suis breton. ma mère a toujours eu trop de fer dans le sang et a donné régulièrement son sang pour y remédier.
De mon côté, ayant une douleur articulaire au niveau du coude droit, mon médecin m’a prescrit une analyse sanguine qui donnent les résultats suivants :
Fer: 156ug/dl
Technique bichomatique au ferene : 27,9 ugMOL/L
transferrine: 2,08g/l
capacité totale de saturation de la Transferine : 290,16ug/l
coefficient de saturation 53,8%
Ferritine : 360, 3 ng/ml
Ces 2 derniers résultats m’inquiètent je dois bien avouer.
Pensez-vous que cette inquiétude soit justifiée? Que pensez vous des résultats?
Merci beaucoup de votre intérêt à mon cas.
Bonne soirée
Bonjour,
Il serait judicieux de faire un nouveau dosage de la ferritine et de la saturation de la transferrine, à jeun, pour vérifier si les résultats évoluent, en particulier le coefficient de saturation de la transferrine qui apparaît au-dessus de 45%.
Si votre mère était touchée par l’hémochromatose génétique, il y a effectivement chez vous des risques d’avoir un ou deux gènes mutés de cette pathologie.Avez-vous des frères et soeurs? si oui ont-ils fait des recherches?
Je vous conseille , si la saturation de la transferrine se maintenait au delà de 50%, de demander à votre médecin la prescription du test génétique pour lever tout doute.
Dans l’immédiat ne vous inquiétez pas, votre ferritine à 360 n’exprime pas une surcharge en fer inquiétante. Etes vous donneur de sang volontaire ? auquel cas cela expliquerait peut-être, dans l’hypothèse où vous auriez l’hémochromatose une ferritinémie à ce niveau à 42 ans. Allez sur notre site rubrique DETECTFER vous y trouverez un document intitulé “Comment ne pas passer à côté d’une hémochromatose”. Si nécessaire éditez-le et montrez le à votre médecin.
A votre disposition , tenez nous informé.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour et déjà merci pour la réactivité de votre réponse. Je sors de chez mon médecin qui m’a dit de ne pas m’inquiéter et de ne faire un examen sanguin que dans 6 mois pour vérifier l’évolution des ces résultats? Pensez vous qu’il faille les faire avant? Je n’ai jamais donné mon sang, mais je pense le faire cette semaine de manière à améliorer les résultats. J’ai un frère qui n’a pas lui non plus fait de test. Peut être serait il intéressant qu’il en fasse un, non?
Merci de ce temps que vous me consacrez.
Bien cordialement
Olivier Briantais
Bonjour,
Je suis une femme de 33 ans et suite à un rdv chez mon médecin (grosse fatigue qui dure depuis des des mois) il me prescrit un bilan sanguin.
Ferritine à 604
Mon médecin me prescrit de nouvelle analyse 8 jours après.
Ferritine à 514
Coeff de saturation fer 0.41
Évidemment je vais prendre rdv avec mon médecin mais j aimerai savoir si ces résultats sont caractéristique d’une hemocromatose ?
J ai des résultats Gama GT, transaminase bien au delà de la norme également, je précise que je ne bois jamais d alcool.
Merci du temps que vous m’accorderer.
Amandine.
Bonjour,
Le coefficient de saturation n’exprime pas à priori une présomption d’hémochromatose génétique. La ferritine est effectivement élevée mais votre médecin a t’il émis d’autres hypothèses telles un dysfonctionnement métabolique. Je pense qu’un dosage de contrôle de la saturation serait de nature à confirmer ou infirmer une présomption ou non.
Y a t ‘il des antécédents d’hémochromatose génétique dans votre famille ? Parents, frères sœurs? Je vous conseille de voir avec votre médecin il sera je pense en mesure de vous orienter et vous rassurer.
N’hésitez pas à revenir vers moi le cas échéant.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Etant un homme de 53 ans, ma dernière prise de sang donnent des résultats inquiétants:
Ferritine 592 ng/ml contre 648 il y a trois mois
Coeff.Saturation Transferrine (CST) (AC) 45.45% en hausse contre 30.77 auparavant
Transferrine 2.13 g/l satble
Capacité totale de fixation du fer (AC) 297 μg/dl contre 299
Par ailleurs, je suis très fréquemment fatigué depuis un an maintenant, avec de temps e n temps des courbatures au niveau de la nuque, et ponctuellement des douleurs dans le haut de l’abdomen..
Le test génétique s’est révélè négatif..
Ce qui m’inquiète c’est l’évolution probable ou possible au regard de la fréquence des prochains rendez vous avec un médecin (3mois dans la région) pour exploiter les résultats de cette prise de sang et convenir d’un traitement ou pas…Je ne sais pas quoi faire en attendant.
Pouvez vous me conseiller sur l’urgence d’une consultation auprès d’un autre médecin éventuellement??
merci de vos informations
Xavier
Bonjour ,
Vous n’avez pas la mutation génétique donc vous ne développez pas la maladie génétique susceptible de provoquer une surcharge en fer sur vos organes vitaux.
Vous vous trouvez certainement en présence d’un dysfonctionnement métabolique, qui peut être du à de nombreux facteurs, surpoids, alimentation, absence d’exercice physique, inflammation que sais-je ?
Je ne suis pas médecin mais seulement malade de l’hémochromatose que je soigne depuis 21 ans.Le mieux serait de revoir votre médecin et d’approfondir avec lui le diagnostic à partir de vos différents symptômes. Je suis désolé mais ne peux rien faire de plus.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je suis âgée de 46 ans.
Ma première prise de sang donnait les résultats suivants : Ferritine : 367 ng/ml ; coefficient de saturation : 55 % ;
la deuxième 15 jours après : Ferritine : 311 ng/ml ; coefficient de saturation : 61 %.
Que pensez-vous des résultats ?
Vous en remerciant à l’avance
Cordialement
Elisabeth
Bonjour Madame,
Le indications fournies par vos analyses justifieraient que vous fassiez un test génétique.(deux dosages de la saturation – CST – dans votre cas sont supérieurs à la norme alors qu’elle ne devrait pas dépasser 45 %). Quels sont les antécédents familiaux ? parents ? frères et sœurs ?
Ressentez-vous des symptômes, grande fatigue, douleurs articulaires ? et quelle est l’interprétation de ces résultats par votre médecin?
N’hésitez pas à nous téléphoner, un échange permettrait d’approfondir votre situation au regard du niveau de votre ferritine et CST, mais le test génétique reste la meilleure voie pour savoir si ces dosages sont le fait d’une hémochromatose génétique.Dans votre cas le test est remboursé par l’assurance maladie.
Je reste à votre écoute,
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
On vient de me diagnostiquer homozygote C282 pour l’hémochromatose après une errance médicale de 10 ans.
En effet, je souffre depuis depuis 2007 de douleurs qui ont gagné progressivement tout mon corps: un doigt, un coude, une épaule, l’autre épaule, un pied, une hanche, l’autre pied, les mains Pour arriver à un sentiment de douleurs généralisées. Dans le même temps ma fatigue n’a fait que grandir avec un teint gris
Les douleurs étant incompréhensibles pour le corps médical, j’ai été cataloguée fragile psychologiquement (ce qui n’a pas fait avancer les investigations)
Depuis 4 ans j’ai des plaques brunes sur les avant bras et les tibias (que j’ai mis sur le compte de la vieillesse). Il y a 2 ans mon foie a donné des signes de fatigue et on m’a dit que c’était du aux médicaments puis au surpoids
Ce qui m’interpelle, c’est que pendant toutes ses années maferrtine était très basse ou normale (mais jamais d’anémie). Le CST a été fait 3 fois mais une seule fois à jeun en 2010: il était à 46% avec une ferritine normale et des plaquettes à 100000. Le rhumatologue a considéré que c’était normal.
Meme la dernière analyse qui a déclenché la recherche génétique: la ferritine est à 180 (N max 120) et le CST à 53%. montrerait une faible surcharge.
Ma question est : tous les symptomes que j’ai depuis 2007 sont-ils bien des signes de la maladie même si la surcharge était faible?
Cordialement
Bonjour,
Je comprends votre désarroi face à tous ces errements, votre cas n’est malheureusement pas isolé. Parcourez notre flash info sur le site internet, nous en rendons souvent compte avec des témoignages édifiants.
Pour la dernière question, je vais saisir le comité scientifique et je pense pouvoir vous répondre d’ici quelques jours.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Madame,
Voici l’avis exprimé par le comité scientifique. Nous restons à votre écoute. Dans quelle région résidez-vous ? n’hésitez pas à vous rapprocher de notre association pour nous aider dans notre combat pour le dépistage précoce.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Réponse
“Dans la mesure où votre ferritine a toujours jusqu’ici été basse et qu’elle n’est aujourd’hui encore que très peu augmentée (de même que la saturation) il est hautement improbable que vos symptômes articulaires relèvent de l’hémochromatose (en effet même s’il n’y a pas de bonne relation entre l’excès de fer et les signes articulaires, il serait surprenant qu’une telle symptomatologie articulaire soit à rapporter à votre terrain génétique). Trois remarques : i) vous présentez certainement un terrain métabolique (dont témoigne l’excès de graisse hépatique qui est responsable de votre élévation de GGT et des transaminases): il convient donc de le traiter pour lui-même (surpoids ? hypertension artérielle ? hypercholestérolémie ?) et de garder à l’esprit qu’il peut engendrer une certain degré d’augmentation de la ferritine, indépendamment de toute surcharge en fer (= ferritine “de graisse” et non “de fer”…) ; ii) comme vous l’indiquez, il importe de considérer attentivement, mais sans anxiété particulière, votre hémochromatose qui, actuellement très modérée, pourrait s’accentuer au fil du temps, donc réaliser quelques saignées pour ramener la ferritine vers 50-100 (en vérifiant qu’il n’y ait pas d’anémie) puis trouver le rythme qui permette de la maintenir à ce taux (sans doute 2 à 3 saignées par an) ; iii) ne pas oublier d’engager une enquête familiale (frères et soeurs et enfants)”.
JD
Bonjour, mon fils de 4 ans se plaint de douleurs abdominales, aux yeux et aux jambes. Il présente une desquamation sur les mains et le visage et une grosse perte d’appétit et fatigue depuis 1 mois et pèse 15kg pour 105 cm. Le docteur a demandé une prise de sang et les résultats sont les suivants fer sérique 229, coefficient de saturation 60,4%, ferritine 80, eosinophiles 122 et leucocytes 5100. Pensez-vous qu’on puisse dépister la maladie si jeune et si oui quelle est la démarche à suivre ? Je le remmène chez le médecin la semaine prochaine. Merci par avance
Bonjour Madame,
Je ne suis malheureusement pas en mesure de répondre à cette question. Au regard de mon expérience et des nombreux cas observés chez des centaines de malades. je pense qu’il s’agit d’une situation particulière. Je vais saisir le comité scientifique et j’espère pouvoir vous apporter un éclairage afin de vous orienter au mieux pour un approfondissement diagnostic.
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour Madame,
Voici l’avis de notre comité scientifique. Ce n’est qu’un avis et vous laissons le soin d’approfondir auprès de votre médecin.
“La normalité de la ferritine permet d’écarter la responsabilité d’une surcharge en fer dans les symptômes présentés par cet enfant. Il conviendrait de vérifier le taux de fer (effectivement élevé) car il s’agit d’un paramètre fluctuant. Quoi qu’il en soit, les signes cliniques présentés n’évoquent pas une hémochromatose de type juvénile. Un bilan général s’avère, ainsi qu’il est apparemment prévu, nécessaire.”
A votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour à tous,
Je suis ici dans le but de peut être avoir un sanglant d’explication face à ce qui m’arrive depuis un moment, en attendant de voir un spécialiste assez vite je l’espère.
J’ai 28 ans, absolument aucun problème de santé. Mais .. depuis plus d’un an et demi, j’ai commencé à ressentir de une fatigue pratiquement permanente, quel que soit le nombres d’heures que j’ai pu dormir. J’ai essayé 1000 choses pour y combler (acupuncture, kinésiologie, auriculothérapie, cure de vitamines, …) Je n’ai jamais su combler cette fatigue qui me prend tout le temps. De plus, j’ai eu une perte de libido assez marquante (plus d’appétit sexuel, de pulsion etc .. ) Chose pour laquelle on n’a jamais su me donner d’explication. Je suis jeune, je fais du sport, je bois pas, je fume pas, j’ai une bonne hygiène de vie. On m’a fait comprendre que ça pouvait être juste une mauvaise passe, mais qui dure depuis plus d’un an et demi quand même .. Bref, je n’ai jamais su expliquer ces changements assez radicales, qui deviennent très dur à supporter. Maintenant l’élément qui change un peu la donne, c’est que je reviens de faire une prise de sang comme check up. Et ici on a apercevoir que j’ai des données qui ressortent hors norme. Le % de saturation transferrine qui monté à 73% alors que celui ci doit etre compris entre 20 et 50. Le fer sérique à 210 (norme entre 65 et 175) et sachant que j’étais à 157 en 2016 et 193 en 2017. Alors que ma transferrine est plutôt basse 230 (moyenne 200 – 360). Mon père à l’hémocromatose, et j’ai fait un dépistage il y a qqes années, et je sais que je suis porteur du gêne. Mais ce n’est que maintenant qu’on fait attention à ça ici .. J’aimerais surtout savoir si ces symptômes duquel je me plains depuis 1 an et demi peuvent être lié à cette maladie . Car en ayant un peu regardé en diagonal sur le net, je vois que tout ça peuvent être des signes précurseurs de cette maladie .. Un grand merci d’avance pour une éventuelle petite aide
Bonjour Monsieur,
Avant de saisir notre comité scientifique, j’aimerais savoir si vous aviez fait le test génétique dans le cadre du dépistage et si ce test a bien montré la double mutation HFE C282Y à l’état homozygote. Le fait que votre père ait l’hémochromatose ne signifie pas forcément que vous ayez la double mutation. Vous pourriez aussi être hétérozygote.(simple mutation).
Néanmoins le coefficient de saturation de la transferrine révèle une présomption forte d’hémochromatose et le fait que votre ferritine soit dans la norme peut s’expliquer par votre âge. (l’accumulation du fer intervient progressivement avec les années).
Etes vous suivi par un spécialiste hépato gastro? Les données d’analyses indiquées et les symptômes décrits justifieraient une consultation chez le spécialiste.Dans quelle région résidez-vous ? Nous pouvons vous aider.
Je reste à votre écoute
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Tout d’abord merci pour votre réponse. Oui j’ai effectivement suivi un dépistage en septembre 2012. Je cite :
Résultat : Présence de la mutation C282Y à l’état hétérozygote.
Conclusion : L’analyse réalisée ne permet pas de confirmer un diagnostic d’Hémochromatose Héréditaire autosomique récessive. Le patient est conducteur d’un allèle associé à l’Hémochromatose. LA recherche de cette mutation chez les personnes majeures apparentées au patient peut être envisagée.
Remarque : Une hémochromatose d’apparition précose peut être due à la présence de mutations dans les gènes de l’hepcidine et de l’hémojuveline. Ces gènes peuvent être étudiés dans notre laboratoire.
Jusqu’à aujourd’hui je n’ai jamais été suivi par un spécialiste étant donné que rien ne nous avait donné de raison de le faire. J’ai sonné ce matin, pour avoir RDV chez l’émato-oncologue qui s’occupe de mon père. Je dois attendre le 6 février. Sans trop s’avancer, les symptômes que j’ai cités peuvent s’expliquer avec ces données alors? Car à défaut, je ne saurai absolument par trouver d’autres explications. C’est la première fois que je suis sur une ” preuve “.
Bien à vous
Celà ne vous donne pas d’autres explications?
bonjour j’ai 64 ans lors de ma prise de sang le laboratoire a trouvé un taux de ferritine de 481 pourriez me donner un renseignement sur ce problème je doit voir un médecin mais pour étre soulager je voudrais un avis de votre part merci beaucoup
Bonjour,
Le niveau de la ferritine résulte de plusieurs causes : Hémochromatose génétique, dysfonctionnements métaboliques, problèmes hépatique…Surpoids, sédentarité, excès d’alcool par exemple.
A 64 ans et un taux tel qu’indiqué il serait étonnant que vous soyez touché par une hémochromatose. Je vous conseille de demander à votre médecin, en plus de la ferritine, le dosage de la saturation de la transferrine. Selon le résultat il prescrira ou non le test génétique. Dites moi en retour quelle fut l’interprétation de votre médecin à propos de cette ferritine un peu haute et les mesures prescrites.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour
Voila suite à une perte d appétit chez mon neveu âgé de 5 ans et pesant 25 kg, le médecin lui a prescrit un bilan donc il a fait une prise de sang à jeun !!les résultats sont comme suit:
fer sérique : 83.85 microgrammes/dl
TIBC : 103.66 microgramme/dl
Coefficient de saturation : 80.89%
est ce grave??
merci
Bonjour Madame,
A cette âge il est difficile me semble t’il de parler surcharge en fer.Comme vous le savez je ne suis pas médecin et ne suis pas à même d’interpréter
ce coefficient de saturation élevé. Consultez un Hépato gastro , il sera plus à même de vous renseigner médicalement.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, je vous remercie pour votre réponse.
J’habite à Caen en Normandie. Je souhaiterais vraiment rencontrer un spécialiste de cette maladie, si possible sympathique et à l’écoute, même un peu éloigné géographiquement
En effet, mon taux de ferritine étant assez bas, mon médecin ne me prévoit aucune investigations rhumatologiques. Mais il me semble que mon taux de ferrtine n’est pas correllé avec l’ampleur de mes symptomes. J’étais très sportive et en 7 ans je suis devenue perclue de douleurs, boiteuse, constamment fatiguée et ce malgré tout mes efforts (sport doux, kine, osteo, alimentation…). Merci pour votre aide
Bonjour,
Il serait intéressant de connaître vos dosages de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine. C’est l’exploration initiale pour évaluer la présomption d’héméochromatose génétique avant le test génétique.
Vous trouverez des spécialistes de l’hémochromatose à Saint-Malo et Rennes en particulier au CHU de Rennes Pontchaillou, mais il serait bon d’en savoir plus sur votre situation au regard des analyses.
A votre disposition
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, j’ai 40 ans et pratique beaucoup de sport, notamment de la course à pied et depuis un an impossible de faire des entraînements poussés. Fatigue physique et mentale, courbatures. Je suis allé consulteé mon médecin qui a procédé à une prise de sang. Coef de saturation à 65%. Fer à 40,6 mol/l (227) , ferritine a 180, transferrine 2,5g/l. Les valeurs ne sont pas (encore) excessives mais le coefficient de saturation inquiétant. Qu‘en Pensen vous
Bonjour,
Demandez à votre médecin une seconde analyse avec dosage du coefficient de saturation de la transferrine. Selon le résultat il vous prescrira ou non le test génétique.
Y a t’il des antécédents d’hétérochromosome génétique dans votre famille ? Au fait que pense votre médecin de ce niveau de la saturation et qu’à il envisagé ?
Je ne suis qu’un malade parmi d’autres et ne peux que vous faire partager mon expérience de 22 années de soins par soustractions sanguines.
Cordialement et à votre écoute
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour je viens vers vous pour avoir un avis sur mes résultats de prise de sang.
Prise de sang du 09/02 fer serique 184ug/dl, coeff saturation 90,1%, transferrine 1,47g/l
Prise de sang du 06/03 fer serique 172 ug/dl, coeff saturation 81,5%, transferrine 1,52g/l
Prise de sand du 17/03 fer serique 147 ug/dl, coeff saturation 67%, transferrine 1,58g/l
Dois je m inquièter de ses résultats???
Merci pour votre réponse
Bonjour,
L’analyse montre un coefficient de saturation de la transferrine très au-dessus de la normale et cela à trois reprises.
Bien que la ferritine soit quasiment normale, ces résultats indiquent une forte présomption à l’hémochromatose génétique.
Vous ne dites pas votre âge mais je suppose que vous êtes jeune ce qui expliquerait la ferritinémie normale.
Qu’en pense votre médecin ? Les préconisations de la Haute Autorité de Santé sont de prescrire le test génétique pour un dépistage quand la saturation de la transferrine dosée au moins deux fois est supérieure à 45 %. Vous êtes très au-delà.Rassurez-vous, vous n’êtes pas en surcharge dans l’immédiat, mais si comme je le pressens en étant touché par l’hémochromatose génétique, il sera nécessaire de faire des saignées avec un protocole visant à maintenir votre ferritine aux alentours de 50 µg/L.
N’hésitez pas à m’appeler, je vous guiderai. Ne craignez pas de rejoindre notre association.Elle constitue pour nos malades un pôle d’aide et de soutien bien apprécié.
Comme vous le savez je suppose, je ne suis pas médecin et mes conseils ne sont que le fruit de mon expérience de malade depuis 22 ans aux côtés des meilleurs praticiens de l’hémochromatose et des maladies de surcharges en fer en général.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Bonjour,
J’ai 23 ans et diagnostiquée depuis 3 ans environ d’une hémochromatose génétique de type 1 (homozygote donc).
Je suis censée faire une prise de sang tous les ans, les dernières montrent : fer=224 ug / coeff saturation transferrine= 88,2 / et ferritine toujours normale à 42 (elle a même baissé).
Du coup je me pose la question, est-ce vraiment nécessaire que je fasse une prise de sang tous les ans étant donné que ma ferritine ne va sûrement pas augmenter au dessus de 200 subitement?
Merci!
Bonjour Madame,
L’hémochromatose génétique de type homozygote comme vous, double mutation HFE C282Y nécessite un protocole de saignées périodiques de sorte à maintenir la ferritine aux alentours de 50 µg/L.
Il semble normal à votre âge que votre ferritine soit à ce niveau ce qui signifie pour votre cas une absence de surcharge en fer. Une prise de sang tous les ans est une mesure de prévention et de contrôle car , comme déjà dit vous ne devez pas excéder 50 µg/L
Une piste à suivre peut-être, donnez votre sang à l’EFS 2 fois par an par exemple, et vous verrez votre ferritine se maintiendra dans l’objectif, mais notez bien de contrôler périodiquement au moins jusqu’à la ménopause votre ferritine.
Je reste à votre disposition n’hésitez pas et rejoignez notre association. Vous serez informée régulièrement avec nos bulletins et communications sur la pathologie.Notre association oeuvre pour le dépistage précoce comme cela a été votre cas. Nous avons besoin de la solidarité des malades pour aider l’action de nos bénévoles.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai 37 ans et je viens d’apprendre que je suis enceinte. En faisant des analyses de sang complètes, j’ai vu que avais un taux de ferritine de 364,6 ug/l. Le médecin m’a appelé car mon taux de glycémie a jeun est top élevé : 1,03g/l pour un max de 0,92. Pensez vous que je souffre d’hemochromatose ? Mon père est décédé d’un cancer du pancréas mais ne faisait jamais d’examens. J’ai un peu peur. Qu’en pensez vous ?
Bonjour Madame,
Il y a d’autres facteurs qui peuvent élever le taux de ferritine.Il est vrai qu’à 37 ans ce taux dépasse la norme. Je vous conseille sans tarder de doser le coefficient de saturation de la transferrine.Pour cela votre médecin doit prescrire une nouvelle analyse.
Cet indicateur indiquera ou non une présomption à l’hémochromatose génétique.Revoyez votre médecin car l’hémochromatose génétique peut provoquer des troubles au niveau de la sécrétion d’insuline . N’ayez pas d’inquiétude,vous êtes jeune et les examens complémentaires, coefficient de saturation de la transferrine voire test génétique devraient vous rassurer. Une hémochromatose génétique dépistée à votre âge se soigne très bien et permet de vivre normalement. L’hémochromatose n’est pas une cause de cancer du pancréas.
N’hésitez pas à nous recontacter après les examens complémentaires si nécessaire.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
J ai 64 ans suis en surpoids ma transferrine est à 2.35 g/l coefficient de saturation transferrine 47% la ferritin 301.5
Le cholestérol total est de 6.29
Le reste des analyses sont normales
Dois je m inquiéter
Merci pour votre reponse
Bonjour,
A première vue vous êtes certainement plus concernée par un dysfonctionnement métabolique lié au surpoids qu’à une hémochromatose génétique.Le coefficient de saturation est légèrement au dessus de la norme, mais le surpoids et l’alimentation pourraient bien être la cause de vos soucis.
Je ne suis pas médecin mais simple malade qui connait bien la pathologie. Revoyez votre médecin, il me semble plus à même d’approfondir votre son diagnostic.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour, je suis une femme de 26 ans ayant eu 2 enfants , ma mère et ma tante ayant Hemochromatose homozygote je suis donc suivi tout les ans par prise de sang. Mon coefficient de saturation de la dernière prise de sang était à 43.1 et avait baissé par la suite à 31,8, je viens de recevoir mes nouveaux résultats et ceux ci sont de 53.2 de coefficient de saturation et de 139,3ng/ml de ferritine. Que me conseillez vous de faire ?
Bonjour Madame,
Vos analyses avec trois coefficients de saturation successifs dont deux très normaux et un avec léger dépassement ne semblent pas indiquer une présomption d’hemochromatose de type homozygote.
Appelez moi au 06 80 88 22 20, je vous poserai quelques questions et je pense vous rassurerai avec des conseils éventuels sur la conduite à tenir.
Cordialement
Joel Demares President AHO
Bonjour,
je suis un homme de 50 ans et pas en surpoids, après des analyses de sang il y a un an les résultats sont les suivant: une ferrite a 900 et un CS a 49 % mon médecin m’a fait faire les test génétique de l’hémocromatose, je suis positif hétérozygote au gène c282y et h63d, aujourd’hui j’ai la ferritine a 744 un fer sérique a 175 et un coefficient de saturation a 64% la transferrine a 1,98
je pensais que l’heterozygotie signifiait porteur saint ?
j’ai lu que certaines personnes positif au 2 gene hétérozygote pouvait contracter la maladie ?
pouvez vous m’éclairer sur ces deux points ?
En vous remerciant par avance .
Bonjour,
Je vous invite à prendre connaissance de l’article du Pr Pierre Brissot dans le numéro 25 de l’HEMO pour le dire de mai 2018, disponible sur le site internet, intitulé
“A quoi correspond réellement le terme HEMOCHROMATOSE” ; cet article apporte une réponse claire à votre question. Votre ferritinémie pourrait avoir d’autres causes que l’hémochromatose au sens génétique du terme c’est à dire homozygote.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Depuis 20 mois je souffre de symptômes tels que fatigue, nausées, impression de fièvre, des douleurs supportables (dos flanc côté droit, nuque, céphalées,..) , légère perte de poids, démangeaisons, gargouillis ventre. Mon âge 63 ans ; je prends un médicament quotidien pour l’hypertension depuis 20 ans. Bilan sanguin de juin 2018
Fer Sérique 161 migrog/100ml
Transferrine 2,2 gl
Coefficient de saturation 52%
Ferritine Sérique 199 ng/ml
Pour la 2ème fois mon médecin traitant me dirige vers un médecin interne ; le type de consultation qui n’aboutit à rien. Que me conseillez vous ? Votre avis ?
Merci braz.
Bonjour,
Il m’est difficile de me substituer à votre médecin. Pour interpréter vos analyses je vous conseille de consulter un Hépato Gastro libéral ou à l’hôpital. Il saura interpréter vos analyses, ferritine et coefficient de saturation en fonction de l’approfondissement de son diagnostic.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Bonjour,
Je suis a priori dans le même cas que Paul, j’ai 45 ans, pas de problème de surpoids. Suite à de grosses fatigues en octobre 2017, j’ai effectué différentes analyses : ferritine à 500, taux de transferrine à 1.95 et coefficient de saturation à 60%. je suis positive hétérozygote au gène c282y et mon médecin a demandé une recherche pour le gène h63d. Avant même les résultats il souhaite que j’attaque les saignées 1 par semaine, pour lui , pas de doute sur l’hémochromatose….
Qu’en pensez-vous ? on m’a aussi lors de ces tests détecter une légère hypothyroïdie, le traitement a légèrement amélioré mon état.
Je vous remercie,
Agnès
Bonjour,
Si le test génétique vous a indiqué une simple mutation HFE C282Y hétérozygote, vous n’avez pas l’hémochromatose. La Haute Autorité de Santé ne préconise plus la recherche du gène H63D .
Le niveau de votre ferritine peut-être le fait d’autres causes d’ordre métabolique, surpoids, inflammations . Vous devriez consulter un Hépato Gastro, il sera plus à même à partir de vos analyses d’approfondir le diagnostic et de vous rassurer avec ses orientations.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour .Je suis suivie pour hemochromatose, porteuse du gène déficient , homozygote . Récemment , ma prise de sang révèle un taux de ferritine normal mais un coefficient de saturation en augmentation , à 45%. Cela pourrait il être la raison de ma fatigue , quelques douleurs aux hanches . Serait il bénéfique que je donne mon sang ? Merci pour votre reponse
Bonjour,
Si votre ferritine est normale avec une double mutation homozygote soit de l’ordre de 50 µg/L, ne vous inquiétez pas du taux de saturation. Ce taux peut fluctuer mais en phase de suivi de l’hémochromatose il est important de rester aux environs de 50 µg/L. Quel âge avez-vous ? quel est votre niveau de ferritine et son évolution ?
A votre disposition
Cordialement
j DEMARES
Président AHO
Bjr je suis de la Réunion et apparemment cette maladie est répandue ici. J’ai 30 ans suite à des problèmes intestinaux douleurs et diahree récurrentes mon médecin traitant m’a donné un bilan approfondi. Mon taux de fer est normal 23.3umol/L. Ma ferritine est de 234,7ng/mL . Ma transferrine est de 1.97g/L. Capacité de fixation de transferrine est de 49.3umol/L et mon coefficient de saturation de transferrine est de 47.3%. Et ma bilirubine totale est de 24.3umol/L donc supérieur à la normale. Qu’en pensez vous ?
Le reste de mon bilan est normal.
Merci pour le site et les infos
Bonjour,
A la lecture des dosages sanguins, vous ne semblez pas avoir une prédisposition à l’hémochromatose de type homozygote.
Peut-être devriez-vous refaire une analyse dans 2 ou 3 mois pour vérifier ces résultats et en parler à votre médecin.
Quel est votre poids ou taille ? alimentation, Alcool, autant de facteurs qui peuvent faire “monter” la ferritine.
A votre disposition
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonsoir,
Tout d’abord je vous remercie pour votre réponse.
Je mesure 1m58 pour 47kg. Je ne bois pas une goutte d’alcool, ne fume pas ,je suis sportive, mange quasiment Bio et rarement de la viande rouge.
Bien cordialement.
Bonjour,
Peut-être y a t’il un petit dérèglement hépatique, a t’on dosé les transaminases ? Votre médecin devrait se poser ces questions et vous rassurer en interprétant ces analyses
Cordialement
J DEMARES
Président AHO
Bonjour Monsieur,
Mon mari a 44 ans , il a fait une prise de sang aujourd’hui son taux de fer serique est de 149 ug/dl et 26.7 umol/L valeurs de référence 70 a 180 et 12.5 à 32.2
Saturation coefficient 42% valeurs de référence 20 à 40
Ferritine 86.0 ng/ml valeurs de ref . 24-336
Il y a 4 mois sa ferritine etait de 73.4
Son papa a la maladie des celtes , cirrhose.
Pouvez vous me dire si le coefficient de saturation est normal par rapport aux resultats du fer ….où par précaution il devrait dans un mois refaire une prise de sang.
Où tout simplement on devrait ne pas s’inquiéter car tout est normal ?
Merci pour votre retour et beau forum
Cordialement
Céline L.G
Bonjour,
Il me semble vous avoir déjà répondu vous disant de ne pas vous inquiéter car vos dosages sont de mon point de vue normaux.
La cirrhose du papa est-elle due à l’hémochromatose génétique ? ( test fait) ou à d’autres facteurs ? La mesure de prévention pour votre mari serait de faire le test génétique si son papa avait la double mutation HFE C282Y à l’état homozygote.N’hésitez pas à m’appeler au téléphone pour plus de précisions si vous le souhaitez.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour, je suis une femme de 21ans, on m’a dépisté une hemochromatose en novembre 2017, suite à une fatigue chronique et plusieurs malaises. Néanmoins, ma fatigue et mes malaises me paraissent anormaux puisque les premiers symptômes de l’hemochromatose sont censés apparaître vers les 30 ans. Est-ce donc possible que je sois fatiguée et sujette à des malaises à cause de ma maladie ?
Cordialement
Bonjour,
Il serait intéressant de connaître le coefficient de saturation de la transferrine lequel doit figurer dans les analyses précédant le test génétique ou vos dernières analyses post test génétique. Ces informations pourraient nous éclairer sur le caractère sévère de la maladie.
Je suppose aussi qu’actuellement votre ferritine reste basse, quel en est son niveau? A ma connaissance la fatigue révélée par une hémochromatose génétique apparaîtrait avec une surcharge en fer, ce qui, je pense, ne doit pas être le cas. Dans quelle région habitez-vous? Je suis à votre disposition pour plus d’informations lorsque vous aurez répondu à ces questions. Au plan familial, vos parents sont’ils touchés par la maladie. Si vous êtes homozygote, un de vos parents pourrait avoir les deux gènes mutés, ou chacun de vos parents un seul gène. Ont-ils fait le dépistage à leur niveau ? et le cas échéant vos frères et sœurs.
A vous lire,
Cordialement
JoëlDemares
Président AHO
Bonjour je vous contacte suite a des analyses sanguines pour entre autres une énorme fatigue, des coups de barre, sommeil difficile ect. J’ai 33 ans et je suis de corpulence très mince. Mon taux de ferritine est de 143µg/L et mon coefficient de saturation de 40%. Les résultats ne sont pas alarmants mais mon grand père étant décédé d’un cancer du foie je m’interroge. Pouvez vous me dire ce que vous en pensez ? Cordialement.
Bonjour,
Les résultats d’analyse sont corrects en ce qui concerne la ferritine et le coefficient de saturation de la transferrine.
Je ne pense pas à priori que votre énorme fatigue soit liée à une pathologie comme l’hémochromatose. Voyez avec votre médecin pour rechercher les causes de cette situation.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
J’aurai besoin de votre avis, je suis une femme de 59 ans, aucun alcool dans mon alimentation, je viens juste de faire un régime car j’étais en surpoids (perte de 13kg) j’ai fait un bilan sanguin de contrôle : les résultats des analyses sont bons sauf pour la partie fer, je ne comprends pas trop car j’ai mon taux de fer et ma saturation trop élevés mais les taux de transferrine et de ferritine sont normaux (d’après les normes)
FER SERIQUE. . . . . . . . . . 170 ug/100ml
TRANSFERRINE . . . . . . . . . 1,99 g/l
Saturation de la TRANSFERRINE 61,5 %
FERRITINE. . . . . . . . . . . 162 ng/ml
Dois-je pousser plus loin ces examens et faire un test
Je vous remercie
Cordialement
Catherine
Bonjour Madame,
L’excès de poids peut contribuer à l’élévation de la ferritine. Dans votre cas votre ferritine n’est pas, d’après votre dernière analyse, excessivement élevée. Mais votre coefficient de saturation est effectivement au dessus de la normale. Il devrait se situer à moins de 45%.
Dans l’immédiat la mesure de prévention à adopter serait de maîtriser votre surpoids et de refaire d’ici quelques semaines une nouvelle analyse en observant surtout le coefficient de saturation de la transferrine. Si ce dernier taux devait confirmer un % élevé par rapport à la normale, alors il serait prudent de demander à votre médecin la prescription d’un test génétique. Ce test est remboursé par l’assurance maladie dès lors que deux analyses confirment des dosages, ferritine, mais surtout saturation de la transferrine hors norme.
Y a t’il des cas de surcharges en fer ou d’hémochromatose dans votre famille, ascendants, collatéraux ? C’est une question à vous poser puisqu’il s’agit d’une pathologie génétique donc transmissible.
N’hésitez pas à nous joindre par téléphone pour plus de précisions si vous le souhaitez. Prenez connaissance des deux derniers numéros de “l’HEMO pour le dire” disponibles sur le site internet de l’association.Ils contiennent deux articles de Professeurs éminents susceptibles de vous intéresser.
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Merci de votre réponse .Je ne suis plus en excès de poids vu ma perte depuis le début d’année suite à un régime, En effet j’ai ma tante (soeur de ma mère ) qui a trop de fer et mon oncle (décédé et frère de ma mère) qui lui aussi avait aussi trop de fer. Je n’ai pas connaissance de d’hémochromatose. Je vais en parler à mon médecin et ne manquerait pas de revenir vers vous . Un grand merci pour votre bienveillance et pour votre site si complet.
Bien cordialement,
Catherine
Bonjour,
Le contrôle préventif devrait faire partie du “Diagnostic réflexe” du médecin et dans votre cas c’est le meilleur moyen de vous rassurer.
A votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai 51 ans
Début 2015 j ‘avais 660 ng/ml de ferritine et coefficient de saturation 52% avec des douleurs a l’estomac, test génétique HFE C282 Y négatif mais gène H63D et H65C a l’état hétérozygote,mon gastro ma fait passer un IRM du foie notant une surcharge en fer de 190umol/g avec un fibroscan de 8,1KPa .en 2016 j’ai fait 12 saignées de 300ml jusqu’a avoir une ferritine de 78ug/l , puis j’ai refait un fibroscan résultat 4 KPa et échographie du foie qui d’après le gastro était redevenu normal. Donc a en croire le gastro pas l’hémochromatose.
je suis actuellement sous surveillance a 2 prise de sang par an , en mai 2018 une ferritine a 78 un CTST 24.7% et transferrine a 2.8g/l donc normal,
Novembre 2018 une augmentation fer sérique a 36 umol/l (norme 12-31) transferrine 2,4 g/l ( norme 2 – 3,6) et augmentation coefficient de saturation 0,6 (norme 0,20- 0,45)ferritine a 125ug/l.
Que penser vous de mes résultats ?
Est-ce normal d’ avoir en 6 mois une variation importante du coefficient se saturation et du fer sérique avec une ferritine normal ?
bien cordialement
Bonjour,
Vous n’avez pas l’hémochromatose génétique double mutation à l’état Homozygote puisque vous êtes “hétérozygote avec mutation H63 D.
Le principal est que votre ferritine reste normale pour un hétérozygote. quant au coefficient de saturation il peut fluctuer, mais à mon avis rien d’inquiétant. faites confiance aux indications de votre médecin.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour Monsieur Demares,
Je suis Hétérozygote composite pour les mutations C282Y et H63D. Suite aux conseils du Pr Deugnier en 1999, étant depuis stabilisé, j’effectue trois saignées par an à l’EFS.
La prescription annuelle de mon médecin traitant est renouvelée comme il se doit mais j’ai été appelé par un médecin de l’EFS qui me demande de ne plus effectuer de saignée avant que ma ferritine ne soit remontée à 400.
Sachant que la prescription initiale était de me maintenir en dessous de 50, seuil qui respecté semblait bien me correspondre.
Il faut noter que je ne suis pas admis comme donneur ce qui aurait pu être une solution alternative pour continuer les soustractions et que je souhaite bénéficier du protocole d’hygiène pratiqué par l’EFS ou hospitalier car les saignées en cabinet infirmier peuvent ne pas avoir la même rigueur d’hygiène.
Je viens vers vous afin d’avoir un avis et vous remercie pour votre réponse.
Bonjour Monsieur Merlet,
Il m’est difficile de porter une appréciation sur les indications données par le Pr Deugnier.
Vous êtes hétérozygote composite et n’avez pas la forme de l’hémochromatose HFE double mutation C282Y. C’est à mon avis la raison de l’indication de l’EFS.
La prescription pour les saignées avec objectif de 50 µg/L est le fait de cette forme d’hémochromaose HFE C282Y double mutation. Dans votre cas je pense qu’il serait préférable de revoir le Pr Spécialiste au CHU le Pr Edourard Bardou-Jacquet. Comprenez que ce ne serait pas sérieux de ma part de vous apporter une réponse qui relève d’un praticien de la pathologie et peut-être d’un cas particulier.
Bien cordialement
Joel DEMARES
Président AHO
Bonjour.
Dernier d’une famille avec deux frères et une sœurs. Tous mes aînés sont atteints de cette maladie.
Ayant fait une prise de sang pour voir mon taux de ferretine il y a 5 ans, mon taux était nomal à cette époque là.
Est ce que malgré cela je peux être atteint de la maladie en possédant un déclenchement tardif et par conséquent un taux de fer qui augmentera plus tard ?
Merci pour votre réponse.
Bonjour,
Si deux frères et sœurs sur une fratrie de quatre sont touchés par-là double mutation HFE C 282y à l’état homozygote, il se pourrait que vous soyez atteinte d’une mutation à l’état hétérozygote ce qui signifie que vous ne risquez pas la surcharge en fer de l’hemochromatose double mutation.
Il me faudrait savoir si vos frères et sœurs sont bien homozygote, test génétique fait et quel traitement ils suivent? Quel âge avez vous, avez fait un contrôle de ferritine et de la saturation de la transferrine.
C’est la première étape d’une détection préventive qui me semble s’imposer compte tenu des antécédents familiaux. Le test génétique en fonction de ces résultats permettra de vous rassurer sur votre situation au regard des risques d’hemochromatose.Il serait curieux de connaître aussi l’âge de vos parents , ont ils des problèmes de ce type excès de fer, maladies du foie etc.
N’hésitez pas à me contacter si besoin.
Cordialement
Joel DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai 45 ans, ne me sentant pas très bien mon médecin m’a demandé de faire une analyse voici le résultat :
Fer sérique 205 ug
Transferrine 1.7 g/L
Coefficient de saturation 85 %
Ferritine sérique 642
J’ai rendez-vous ce soir chez mon médecin, quant pensez-vous.
Cordialement,
Bonjour,
Les indications de l’analyse semblent montrer une prédisposition à l’hemochromatose génétique avec 85 % de saturation de la transferrine.
Une deuxième analyse devrait confirmer cette présomption ce qui devrait entraîner la prescription du test génétique. Il sera alors remboursé par l’assurance maladie.
À votre disposition, tenez moi informé de la position du médecin au regard de ces résultats. Pensez aussi au dépistage familial, c’est important.
Cordialement
Joel Demares
Président AHO
Bonjour.
Merci pour votre retour.
Sur mes trois aînés, seulement 1 seul à fait le test génétique, les deux autres suivent le traitement sans l’avoir fait.
A l’heure d’aujourd’hui, ils ont généralement une saignée tous les 3 mois.
Mes parents ont 60 et 61 ans. Aucun problème de taux élevé de fer dans le sang.
J’avais effectué un test préventif à l’âge de 22 ans, soit il y a environs 6 ans. Aucune anomalie détecté. J’ai cependant depuis plusieurs semaines une grosse fatigue et des symptômes ressemblant à ceux de mes aînés. J’ai donc pris les devants et effectués une seconde prise de sang ce matin. Je vous tiendrai au courant de mes résultats.
Cordialement
Entat Anthony
Bonsoir
Suite à mon RDV du 8 janvier et suivant les résultats d’analyses mon médecin m’a demandé de prendre RDV pour un IRM cérébrale (23/01/19) et hypophysaire, avec un cardiologue (12/03/19), la médecine interne (pas de RDV avant septembre), prise de sang hemochromatose diagnostic génétique (15/01/19) et un IRM hépatique avec évaluation charge martiale (pas encore de RDV) et en attendant j’ai perdu 5 kilos, je ne dors que 2 à 3h par jours, dès que je mange un peu j’ai mal au ventre, j’ai des malaise debout, assi et même couché avec des palpitations et perte de connaissance, très ma au rein.
Aucun traitement en attendant. Je ne sais pas combien de temps cela va durer. Quand pensez vous ? Merci
Bonjour,
Je me permets de vous contacter car j’ai fait des analyses sanguines qui sont strictement normales (notamment au niveau de la ferritine (117ng/mL) et transferrine (2,42), mais en revanche mon CS est de 53,8% (il y a un an il était de 27,6).
Mon médecin me dit que le CS pris isolément n’a aucun sens et donc qu’il n’y a rien d’inquiétant.
J’ai 32 ans et a priori aucun antécédent familial, mais je m’interroge sur ce fort coefficient. Qu’en pensez-vous ?
Que peut-il vouloir dire ? Me conseillez-vous de refaire une prise de sang dans un mois, par exemple ?
Je vous remercie pour votre grande implication,
Bien cordialement.
Bonjour,
Votre médecin a raison dans la mesure où votre CST n’est qu’à 53,8% alors que la normalité est de 45 %.
Le précédent CST indiquait très bien l’absence de présomption d’hémochromatose , c’est mon humble avis.
A 32 ans votre ferritine est normale, vous savez qu’elle peut évoluer en fonction de bien des facteurs qui n’auraient rien à voir avec la surcharge en fer d’origine génétique.
Ne vous inquiétez pas.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,perdue par le silence de mon médecin traitant, pourriez vous me donner une réponse ?
2015: CST à 48 mais le reste du bilan est normal.
2019: CST à 52,2 le reste est normal à part la vitamine D à 10 mais je travaille de nuit.
Les bilans de fer de mes parents sont normaux alors on ne fait rien. J ai 45 ans, une spondylarthrite et une maladie de Gilbert. Malaise, suées, tremblements et douleurs sont mon quotidien… Qu en pensez vous ?
Merci beaucoup.
Bonjour,
Votre coefficient de saturation est légèrement supérieure à la normale. Néanmoins vous pouvez demander le test génétique(remboursé) puisque vous dépassez la normalité de 40 à 45 %, après deux tests pour ce qui est du coefficient de saturation de la transferrine. Quel âge avez-vous ? et niveau de ferritine?.
Si vous n’avez pas d’antécédents connus dans votre famille, il serait étonnant que vous soyez porteuses des deux gènes de l’hémochromatose. Les douleurs articulaires peuvent relever d’autres facteurs. Si vous résidez dans la région de Rennes, vous pourriez consulter le Pr Guggenbuhl. Il est administrateur de notre association, et connaît bien la problématiques des douleurs articulaires relevant de l’hémochromatose.
A votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Votre coefficient de saturation, à deux reprises dépassait la normale. A votre âge c’est normal d’avoir une ferritine dans la normale, mais quel est son niveau ?
A votre place je demanderais le test génétique et vous pouvez le faire puisque les deux dernières analyses indiquaient une légère anormalité.
Ce bilan vous rassurerait j’en suis certain, ou il indiquerait une éventuelle voie thérapeutique à emprunter.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bjr,
J’ai 55 ans et j’ai consulté pour des douleurs dûes à des calcifications. On m’a diagnostiqué une chondrocalcinose articulaire. Comme j’ai cette maladie depuis mes 40 ans, on suspecte une maladie qui me déclencherait ces calcifications. J’ai une ferritine à 238 et un coef.saturation à 44%. Je suis ménopausée depuis 3 ans.
Déjà répondu
Bonsoir,
Je me permets de vous demander votre avis vu l’écoute et le recul que vous avez sur le sujet.
J’ai 60 ans, je mesure 1,68 m pour un poids de 53kg.
J’ai eu 2 dosages à jeun espacés de 5 mois avec
Ferritine: 257ng/mL puis 225 ng/L
Coeff de saturation :34,96 puis 50,54
Transferrine : 171 mg/dL puis 173
Fer : 83mcg/dL puis 122
Capacité totale de fixation : 238 mcg/dL puis 241
Le dosage de ferritine est à ce niveau depuis qqs années. Personne ne m’a jamais parlé de rien alors je m’interroge….sachant que mon médecin constate.
Je vous remercie par avance
Bonjour Madame,
Les indications de l’analyse ne semblent pas prédisposer à un problème de surcharge en fer d’origine génétique.
Certes le dernier coefficient de saturation dépasse légèrement le normalité, mais le précédent était très bien.
Par mesure de précaution ou prévention, refaite dans quelques mois un dosage saturation et vous serez rassurée.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Comme d’autres personnes sur ce forum je viens solliciter votre avis sur mon cas, au regard de votre expérience.
Je suis un homme, 31 ans, 70kg pour une taille de 1,79m.
En avril 2017 j’ai fait une prise de sang dont les résultats étaient:
Ferritine: 224ng/mL ;Fer serique 183 ug/dL ; Transferrine 2,50 g/L et coefficient de saturation 53%
Comme le coefficient était de 53% on m’a fait faire le test génétique:
J’ai une présence de la mutation à l’état hétérozygote de H63D et une absence de mutation sur C282Y et S65C (comme mon père).
Sur la base de ce test on m’a dit que je n’avais pas l’hémochromatose.
J’ai refait une prise de sang en mars 2019 (presque 2 ans après la dernière), les résultats sont:
Ferritine: 282ng/mL ;Fer serique 157 ug/dL ; Transferrine 2,30 g/L et coefficient de saturation 49%
Je ne sais pas trop quoi penser car mon coefficient de saturation est toujours au dessus de la normale, mais mes niveaux de fer sont par ailleurs dans les normes pour mon âge. Mes niveaux de Gamma Glutamyl Transferase et SGOT et SGPT sont également tout à fait normaux.
Dois-je aller creuser ce coefficient de saturation auprès d’un spécialiste? Je ne sais pas vers qui me tourner, mon généraliste et ma gastro-entérologue ne m’apportent aucune réponse quant à ce taux élevé.
Merci beaucoup pour votre avis
Bien à vous
Philippe
Bonjour,
Soyez rassuré, votre hétérozygotie H63 D fait que vous n’avez pas d’hémochrolatose au sens génétique, double mutation avec les conséquences sur les organes vitaux que vous connaissez.Votre coefficient de saturation est certes légèrement au dessus de la normalité, mais vous le constatez dans l’analyse votre foie ne souffre pas : gamma GT et transaminases normaux. Aujourd’hui la Haute Autorité de santé recommande de ne plus rechercher dans le test génétique la mutation H63D source de confusions dans les esprits ce qui semble être votre cas. Surveillez votre ferritine, par simple précaution.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
14 mars 2019 15h 45
Bonjour monsieur,
En décembre 2017, pour la première fois à l’âge de 71 ans, un docteur a demandé un bilan Martial sur ma prise de sang.
Résultat: fer sérique:1,17 ferritine:758 transferrine:2,30 cst:36,24
Jugeant ma consommation d’alcool trop élevé il m’a conseillé de la réduire, ce que j’ai fait, restant dans les normes de trois verres par jour
Six mois plus tard, mon taux de ferritine, au lieu de baisser est monté à 758
J’ai fait une écographie qui n’a rien révélé d’anormale, un IRM qui a révélé une surcharge hépatique en fer126umol/g de foie sec ” norme-36″ une légère surcharge splénique en fer, une légère stéatose. pour conclure la batterie des examens un fibroscane qui n’a rien révélé d’anormal.
Le gastroentérologue a écarté les risques d’une hémochromatose, jugeant que mon foie était relativement sain et pas menacé, il n’était pas favorable aux saignées vu mon cas et m’a redemandé de faire une prise de sang dans six mois en spécifiant que si le taux de ferritine restait dans ces normes, je devrais vivre avec cette surcharge en fer .
résultat du 13/03/2019: Asat:22 Alat:20 Gamma:48 fer sérique:1,25 ferritine:762 transferrine 2,23 CST 40,2
faut-il s’inquiéter de la légère remontée du CST, la baisse de la ferritine est réduite et ne semble pas en mesure de rentrer dans les normes toute seule. Pensez-vous que cela représente un risque de vivre avec un taux de ferritine anormalement élevé? Faut-il faire des saignées?
Merci pour votre attention.
Bien cordialement
Bonjour Monsieur,
Vous n’êtes pas en face d’un cas d’hémochromatose, mais d’une surcharge métabolique due certainement à votre hygiène de vie, alcool, peut-être surpoids, sédentarité.
Je ne suis pas médecin et me garderais bien de vous donner un conseil. le seul peut-être, modérez votre consommation d’alcool, perdez du poids si vous êtes en surcharge pondérale et adoptez une discipline alimentaire. Votre niveau de ferritine s’en ressentira surement.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai fait une prise de sang en Juin 2018 Le taux de fer était à 23.4 umol/L , et le CS à 43% ( un peu au dessus mais pas alarmant je crois).
Je viens de recevoir mes derniers résultats en date du 14/03/19 le fer est a 31.3 umol/l, transferrine à 2.23 ( plutôt bon je pense) mais le CS est à 56%, pour info j’ai 35 ans et je pèse à peine 50kg. Pensez vous qu’il faudrait faire d’autres examens?
Merci par avance
Bonjour,
Le coefficient de saturation de la transferrine à 56% après 43 % pourrait justifier la demande du test génétique compte tenu des antécédents familiaux supposés dans votre second message. Votre ferritine est basse certes mais vous êtes jeune et avez eu une grossesse.
Je vous encourage à favoriser le dépistage familial, (pour votre père et votre mère car chacun des parents doit transmettre un gène pour l’hémochromatose) pour cela dans un premier temps une simple prise de sang, Ferritine et Coefficient de saturation de la transferrine et pour vous une surveillance annuelle des dosages de la saturation si vos parents ne faisaient rien pour détecter une présomption d’hémochromatose . Dans l’immédiat si vous ne ressentez pas de symptôme ne soyez pas inquiète. mais surtout approfondissez le dépistage familial.
A votre écoute quand vous le souhaitez,
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je complète mon commentaire car je viens d’apprendre que 2 personnes du côté de mon grand-père sont atteintes par cette maladie, les 2 cousins de mon grand-père paternel ont tenté à plusieurs reprises de le convaincre de se faire dépister mais il n’a jamais voulu le faire…j’ai posé la question à mon père, à savoir si ces dernières analyses de sang étaient bonnes niveau fer il m’a répondu qu’il n’en avait pas fait depuis longtemps mais il se souvient que dans le passé il avait “beaucoup de fer”.
J’enquête du côté de ma mère du coup… Je n’ai pas précisé mais j’ai eu une grossesse.
Merci encore pour votre réponse
Répondu dans le mail précédent.
JD
bonjour, j ai 20 ans (1m75 et 68kg) j ai des douleurs articulaire depuis plus de 6 mois avec une baisse de la libido et des palpitations, je viens de faire une bilan général avec
Fer*205 µg/100mL (83 – 193)
Capacité totale de fixation 323 µg/100ml (254 – 457)
Coefficent de saturation *63,5 % (20 – 40)
Transferrine 2,31 g/L (2.0 – 3.6) (s) (
Ferritine 54 ng/mL (15 – 92)
Quel est votre avis ?
merci de votre réponse
Bonjour,
Votre ferritine est correcte semble t’il. En revanche la saturation de la transferrine est sensiblement au dessus de la normalité.
Y a t ‘il des antécédents de surcharge en fer dans votre famille ? Parents, oncles , tantes etc.. Qu’en pense votre médecin. pour ma part rien d’alarmant au niveau surcharge, mais je surveillerais l’évolution de la ferritine et je ferais un nouveau dosage du coefficient de saturation de la transferrine dans quelques mois. Si le taux apparaissait encore au dessus de la norme, 40 /45% , je demanderais un test génétique, car à votre âge il est logique d’avoir une ferritine basse. Des exemples ont montré chez des jeunes une ferritine tout à fait normale à 20 ans avec un coefficient de saturation à 83 %,(avec une hémochromatose génétique avérée après le test pratiqué). J’ai rencontré en ce qui me concerne dans le cadre de l’association 3 fois ce type de cas.
A votre disposition,
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour,
plainte depuis plusieurs années de douleurs articulaires que le médecin a mis sur le compte de la ménopause.
54 ANS .FEMME. sportive mais fatiguée ( mis sur le compte de stress , et de mélancolie).
bilans biologiques demandés par le traitant et le rhumato sont revenus normaux.
Pour finir par attendre: “c’est dans la tete”.
j’ai rencontré un naturopathe, qui a prescris d’autres analyses bio jusque là ignorées :
ferritine: 265 ng/ml
coeff de saturation: 50%
fer: normal
transferrine: normale
test génétique : présence de la mutation à l’état hétérozygote
Mon médecin traitant ne comprend pas et me répond que compte tenu des taux faibles: il n’y a rien a faire.
Mon père a eu ( il y a plusieurs années des saignées) , mais je n’ai pas d’historique.
Quel spécialiste dois je voir pour un suivi serieux? gastro hepato ou hématologue????ou comme mon médecin traitant pensez vous que ce soit inutile?
cdt
evelyne
Bonjour Madame,
Votre père pouvait avoir une hémochromatose à l’état Homozygote et dans ce cas il vous transmettait automatiquement au moins un gène muté, d’où votre hétérozygotie.
Vous n’avez pas l’hémochromatose et à vrai dire votre médecin à raison de ne pas prescrire des saignées car votre taux de ferritine n’est pas excessivement élevé. Néanmoins il est conseillé de surveiller ce taux, d’avoir une bonne hygiène alimentaire, pas de surpoids et de pratiquer de l’exercice. Avez-vous des frères et sœurs? c’est important de savoir s’ils ont fait des dosages de ferritine et de coefficient de saturation de la transferrine. Pourquoi ? si votre père était homozygote, alors il y aurait de fortes probabilités que l’un ou l’une des frères et sœurs soient touchés par l’hémochromatose génétique. Dans ce cas le dépistage familial s’impose. Le spécialiste à rencontrer est l’Hépato-Gastro, il vous aidera à comprendre et à mettre en oeuvre le dépistage familial. Allez sur notre site internet tout est bien expliqué et documenté.
Nous sommes à votre disposition pour vous conseiller dans toute la mesure du possible.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir
je suis un homme de 53 ans un peu en surpoids.
j’ai des douleurs au poignets depuis un mois et demi.
suite à de fortes fièvres il y a un mois, j’ai fait une prise de sang pour laquelle le taux de ferritine est à 626 avec un taux de fer à 23,8 et un coefficient de saturation de 36%.
mon médecin exclus l’hemochromatose du fait du taux de saturation non élevé.mais les douleurs récentes aux poignets et le reste des symptômes teint bronzé fatigue etc me font fortement pensé à cela.
pouvez vous m’éclairer et me dire si éventuellement je dois faire des examens complémentaires.
merci
Bonjour,
La ferritine est un peu trop élevée mais elle se situe loin du seuil pathologique surtout à 53 ans.
Ce qui me semble rassurant au regard de l’hémochromatose c’est le coefficient de saturation de la transferrine lequel, à 36% ne prédispose pas à une hémochromatose génétique.
Le surpoids est un facteur d’augmentation de la ferritine au même titre qu’un foyer inflammatoire. Pour vous rassurer consultez un Hépato gastro. Il fera un bilan hépatique au regard de votre teint bronzé.
A votre disposition
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour j ai lu certains message , et j aimerai vous demandez ce que je risque avec une hemochromatose homozygote,et je perds ma ferritine , je suis a 40 , pouvez vous me dire
si j ai un risque , si je continue a descendre
Bonjour,
Si vous avez été déclarée homozygote Type HFE C282Y double mutation, l’objectif de la phase de désaturation est d’arriver à 50 µg/l.
Votre médecin devrait vous conseiller de vous en tenir à ce niveau pour ne pas risquer l’anémie en descendant trop.
Vous a t’on prescrit un protocole personnalisé qui aurait défini la périodicité et la quantité de soustraction sanguine. Votre médecin doit vous aider à établir ce rythme tous les deux , trois ou quatre mois, pour vous maintenir entre deux saignées aux alentours de 50, et vous devrez le consulter au moins une fois par an pour un contrôle de votre état hépatique.
Vous trouverez sur le site internet de l’association toutes les indications utiles et justes, sous contrôle de notre comité scientifique. Vous pouvez adhérer à notre association et recevoir notre publication par la poste tous les 4 mois.
A votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
un taux de ferrritine trop elevé (449 pour mon cas – résultats bilan sanguin reçus hier) peut-il entraîner des douleurs intestinales ?
Cordialement,
xavier
Bonjour,
Votre question est incomplète. Quel âge avez-vous ? Votre poids ? l’excès de fer a de multiples causes. La réponse à votre questionnement relève plus d’un praticien de type gastro-entérologue ou hépato gastro. Il vous prescrira peut-être une analyse complémentaire à partir de son diagnostic lequel comprendra l’interprétation des résultats d’analyses.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je souffre d’une fatigue chronique, nausées, vertiges, palpitations, j’ai eu 2 crises de gouttes à la cheville, mon medecin m’a prescrit une analyse de sang qui montre un coefficient de saturation à 67%, la transferrine à 2.02g/l , le fer serique à 189 ug/dl et une ferritine normale puisqu’à 78 ng/ml, il ne comprend pas ces resultats et m’envoie chez un hematologue.
Ce pourrait il que je souffre d’hemochromatose alors que la ferritine est normale ??
Merci pour l’aide que vous serez en mesure de m’apporter, Cordialement
Bonjour,
La particularité de l’hémochromatose est que vous pouvez avoir une ferritine normale et être porteuse des deux gènes mutés de l’hémochromatose à l’état homozygote, surtout si le coefficient de saturation apparaît hors de la normalité après deux analyses. 67% de coefficient de saturation indiquent la présomption d’une hémochromatose que seul un test génétique pourrait confirmer. Selon votre âge, et selon vos maternités, la surcharge en fer chez une femme est naturellement limitée par les règles, les maternités par exemple. La surcharge s’accélère si je puis dire après la ménopause.
J’ai souvent observé des cas de jeunes femmes moins de 30 ans avec une très basse ferritine et un coefficient de saturation supérieur à 70 %. Après test génétique elles avaient une hémochromatose génétique. Concernant la consultation d’un spécialiste, dans votre cas c’est plus un Hépato-Gastro qu’il conviendrait de consulter car il est le mieux placé pour diagnostiquer une pathologie en rapport avec les problèmes hépatiques et métabolisme du fer en rapport avec l’hémochromatose. Il saura poser le diagnostic et vous orienter vers le dépistage, voire le traitement, en cas de détection positive. Rassurez-vous, l’hémochromatose détectée tôt n’est pas une maladie grave. il suffit simplement de la soigner au moyen de soustractions sanguines.
Avez-vous relevé dans votre famille des cas de surcharges en fer ou de problèmes hépatiques, foie par exemple ? L’hémochromatose ne s’attrape pas, mais se transmets.
N’hésitez pas à me contacter pour plus d’information et conseils.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, Merci pour votre réponse, je ne saurais dire pour les cas de surcharge en fer dans ma famille, mon père ne semble pas en avoir, je vais prendre un rdv avec un hepato gastro et attends la suite, mon epuisement m’handicape totalement au quotidien, j’espère trouver des réponses, belle journée à vous, cordialement.
Bonjour
On a detecte mon hemochtomatose depuis deja pas mal d annee donc je fais des saignees regulierement mais malheuresement je n ai pas pu en.faire ces derniers temps car j habite en indonesie. Je suis alle faire des analyses il y a peu et mon taux de ferritine est forement eleve +650
J ai trouve une boisson ( pocari sweat ) qui contient du sodium du potassium du calcium et du magnesium . Je sais que le calcium peut etre benefique pour absorber le fer mais concernant les autres je ne sais pas. Je voulais avoir votre avis merci d avance cordialement benjamin
Bonjour Monsieur,
Le seul traitement efficace reste la saignée pour éliminer le fer qui va se stocker dans des organes vitaux comme le foie et le pancréas.
Ne pourriez-vous pas faire des soustractions sanguines dans des hôpitaux locaux, sur ordonnance de votre médecin français.
Un sujet homozygote, c’est bien votre cas je suppose, doit se tenir aux alentours de 50 µg/l de ferritine. Quant aux boissons, thé etc , leur efficacité que je ne connais pas ne remplacera pas la saignée thérapeutique. Mon conseil demander à faire des déplétions en hôpital sous contrôle médical comme on pourrait le faire en France. Mais prenez au sérieux cette élévation de la ferritine qui pourrait vous occasionner des troubles. Avez-vous mesurer la charge en fer via une échographie ou IRM ?
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Il existe une solution alternative peu documentée et pas très connue des praticiens hospitaliers.
l’IPP, l’inhibiteur de la pompe à Proton permet de faire chuter très rapidement le coefficient de saturation de la Transferrine.
J’ai une hémochromatose hétérozygote composite sur le gène HFE1 avec une mutation c282y/h63d.
Lors d’un épisode d’arthralgie assez intense, j’ai pris un AINS avec un IPP courant (Esoméprazole) pendant une dizaine de jours.
Etonnant résultat avec un quasi effondrement du coefficient de saturation de 45% à 18%.
Depuis, il m’arrive assez souvent d’espacer largement les saignées avec cet IPP. Je précise qu’il est déconseillé de prendre de l’IPP
sur de longues durées pour de nombreuses raisons. l’IPP n’est pas un médicament inoffensif et il faut le prendre avec prudence sous surveillance médicale.
Mais dans la mesure où il est pris une semaine tous les trimestres par exemple, les effets secondaires sont totalement à la marge.
Par contre c’est une excellente solution pour espacer les saignées.
Il est vrai aussi, que la situation “hétérozygote composite” est moins intense en surcharge martiale.
Aucun malade ne réagissant de la même manière fasse à une maladie ou un traitement médical, le mieux est de tester ce traitement avec son généraliste.
Donc à prendre en compte dans la mesure où les chélateurs n’ont jamais démontrés leurs supériorités par rapport aux phlébotomies classiques.
GB
Bonsoir Monsieur,
Voici l’avis de notre comité scientifique
“Les IPP (inhibiteurs de la pompe à protons) sont des médicaments dont l’indication est essentiellement digestive (ulcères, oesophagite). Ils ont été effectivement montrés comme pouvant diminuer l’absorption du fer et une publication hollandaise récente montre que la prise prolongée de ce médicament peut légèrèrement diminuer le nombre de saignées chez les sujets qui ont une hémochromatose (homozygotie C282Y, c’est-à-dire C282Y/C282Y).
Vos observations vont donc tout à fait en ce sens.
Il convient toutefois d’émettre un certain nombre de réserves quant au recours éventuel à ce groupe de médicaments:
– comme vous le dîtes, la prise au long cours peur générer des effets secondaires ;
– il n’est pas susceptible d’éliminer un excès en fer constitué mais simplement de contribuer à réduire le nombre de saignées d’entretien ;
– Il ne dispose pas de l’autorisation de mise sur le marché pour cette indication en sorte que sa prescription reste sous la responsabilité du médecin prescripteur et sous celle du patient (qui doit signer un consentement éclairé) ;
En pratique, la question reste posée du bien-fondé d’utiliser ce type de médicament (problème du “bénéfice/risque” par rapport à la réalisation d’1 ou 2 saignées supplémentaires par an…).
Il convient aussi de rappeler que l’hétérozygotie composite (C282Y/H63D), si elle peut donner lieu à une certaine augmentation de la saturation de la transferrine, n’est pas reconnue comme pouvant causer une surcharge en fer cliniquement significative et n’entre donc pas dans le cadre strict de la définition d’une hémochromatose”.
Bonjour,
Merci pour votre site qui m’apporte de nombreuses informations et conseils. Je suis une femme âgée de 39 ans, j’ai 3 enfants.Je ne fume pas et ne bois pas d’alcool. Je suis spasmophile. Je prends la pilule depuis l’âge de 20 ans. Suite à un malaise au mois de mars, mon médecin généraliste m’a demandé de faire des analyses sanguines. On a constaté que mon taux de ferritine était de 257 ng/mL, mon coefficient de saturation de la transferrine était de 19% et que mes GGT étaient de 74 U/L. Mon médecin a décidé alors de me prescrire une échographie du foie qui n’a rien révélé d’anormale. Des douleurs articulaires me sont apparues au niveau de mon majeur droit et de mon genou survenant en début et fin de matinée par intermittence. Mon médecin a pensé que cela pouvait être lié à mon mode de contraception et que les œstrogènes pouvaient augmenter le taux de ferritine ou à ma spasmophilie. Il m’a demandé d’arrêter la pilule et de refaire une analyse sanguine au mois de mai: le taux de ferritine était de 217ng/mL et les GGT normales. Mes douleurs articulaires persistants, j’ai décidé de faire aujourd’hui (le 26/06/19) sans prescription médicale un dosage de la ferritine dont la valeur est de 240ng/mL et de connaître mon coefficient de saturation de la transferrine qui est de 38 %.Je précise que j’ai réalisé mes analyses sanguines dans le même laboratoire et à jeun. Mon médecin ne pense pas qu’il s’agisse de l’hemochromatose.
Dois-je m’inquiéter de cette évolution ? Quel médecin dois-je consulter pour comprendre cette évolution ?
Je vous remercie par avance pour votre réponse.
Bien cordialement.
Karine
Bonjour Madame,
Je ne pense pas qu’il faille vous inquiéter quant à une présomption d’hémochromatose. Votre coefficient de saturation de la transferrine est tout à fait normal après deux dosages, c’est à dire que la protéine de “régulation” de l’absorption du fer l’HEPCIDINE remplit son rôle et qu’il n’y aurait pas de mutation génétique. Le niveau de la ferritine, un peu élevé semble t’il pour votre âge doit répondre à d’autre causes que votre médecin devrait rechercher avec vous car bien des facteurs peuvent favoriser une poussée de la ferritine. Pour ma pas ne soyez pas inquiète.
Cordialment
JOël DEMARES
Président AHO
Bonsoir,
J’ai été diagnostiquée il y a 5 ans porteusse de l’hémochromatose HFE C282Y a l’état homozygote. Et depuis je suis perdue et paniquée par rapport à cette maladie. J’ai perdu mon papa il y a plusieurs années avec suspicion de cette maladie, d’ou Mon dépistage. Mon gastro me demande un seul suivi par an, mon médecin traitant ne s’affole pas plus que ça alors que son associée m’a adressé en urgence vers mon gastro. Voici mes derniers résultats datant de début novembre 2018 FERRITINE : 703,6ng/ml et taux de saturation : 42%. J’ai voulu faire un don du sang cette semaine sur conseil de mon gastro et mon médecin traitant mais je me suis logiquement faite refoulée en point de collecte. Le médecin m’a dit d’aller faire des saignées à l’efs de Nantes alors que mon gastro m’a dit en novembre que je n’avais pas du tout besoin d’en faire. Je suis très fatiguée et une forte tendance à la dépression. Je suis perdue, pouvez vous m’indiquer la marche à suivre en fonction de mes précédents résultats. Je vous en remercie. Bien cordialement Virginie
Bonjour Madame,
Je suis surpris par ce que vous me rapportez car si vous avez été déclarée Homozygote lors de l’analyse génétique c’est à dire double mutation HFE C282 y , vous devriez bénéficier d’un protocole de saignées thérapeutiques, lequel prévoirait des saignées tous les deux ou trois mois, après la phase de désaturation. Une phase d’entretien s’enchaîne ensuite à raison généralement de 300 cc selon une périodicité adaptée à votre profil, pour maintenir un niveau de ferritine aux alentours de 50 µg/l.
Votre niveau de ferritine actuellement, si vous êtes effectivement homozygote je le répète, est excessivement élevé et n’importe quel spécialiste Hépato-Gastro connaissant la pathologie vous dirait de mettre rapidement en oeuvre un traitement de désaturation de cette surcharge qui pourrait affecter vos organes comme le foie, le pancréas, risque de diabète et articulations . Je le répète si vous êtes bien homozygote. (Vérifiez si votre dépistage ne mentionnait pas Homozygote composite avec mutation H63 D. N’hésitez pas à me rappeler si vous aviez des doutes je vous indiquerai un spécialiste à consulter au CHU de Nantes de notre part le Docteur Sylvie HUVELIN service Hépato Gastro. Cette personne connait parfaitement l’hémochromatose et poursuit au niveau de la recherche les problèmes de surcharges en fer.
Pour conclure le don du sang n’est pas la solution en soi, mais en ce qui vous concerne il s’agit de mettre en oeuvre un traitement dans le cadre d’un suivi avec un hépato-gastro. Je me tiens à votre écoute et n’hésitez pas à rejoindre l’association, nous sommes des bénévoles pour vous aider.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai fait une prise de sang suite à des douleurs persistantes et le résultat au niveau du fer est le suivant :
✔ Saturation de la sidérophiline
✔ Fer …………………………………………… . 147 μg/100mL
Méthode à la ferrozine Cobas 6000 Roche 26,3 μmol/L
✔ Transferrine ………………………………… . 2,3 g/L
Capacité totale de fixation …………… … 307 μg/dL
55,0 μmol/L
Capacité latente de fixation ……………. 160 μg/dL
28,6 μmol/L
Coefficient de saturation ……………….. 48 %
✔ Ferritine …………………………………… … 524,6 ng/mL
Mon médecin traitant m’a fait faire le test génétique de l’hémochromatose et j’attends les résultats.
Mes douleurs chroniques (depuis plus de 5 mois) étant pariétales et donnant dans l’avant bras, peuvent elle être dus à ses résultats ?
Merci d’avance pour votre réponse.
Cordialement.
Bonjour Madame,
Votre médecin a prescrit le test génétique au titre de dépistage, c’est une précaution compte tenu du niveau de ferritine élevé malgré une saturation qui selon moi aurait pu être contrôlée une seconde fois pour mesurer l’anormalité avant la prescription du test génétique. Avec ce test vous serez rassurée et pourrez mettre en oeuvre le dépistage familial s’il apparaissait que vous êtes homozygote (double mutation HFE C 282 y); Dans le cas contraire ce que je vous souhaite, le médecin recherchera je pense les causes autres de votre hyper ferritinémie.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je suis un homme de 45 ans en fort surpoids assez récent suite à des traitements psy dont lithium (>12 ans), xanax, etc.. +30kg. Je m’interroge entre le lien possible entre hemochromatose et ‘troubles de l’humeur’.
Suite à une hyperferritinemie croissante sur plusieurs années, j’ai fait un équilibrage alimentaire d’un mois qui a fait baisser les mesures.
D’autre part j’ai sur la première phalange des doigts index et majeur gauche une déformation qui a été douloureuse, et des fois lors de serrages d’objets, mais pas spécifiquement lors de poignées de main vu que je suis droitier.
Mes mesures de, ferritine, (saturation) sont passées de >600 en 2016 à >900 (53) en 2018 puis > 1300 (55) en 2019… mais que >1000 (43) mi 2019.
S’ajoute une probable hypothyroïdie (auto immune?) avec tsh 4.5 mais t3l 3.1 et t4 13.20, avec anticorps tpo 84 et tg 156
J’ai lu qu’il y avait un lien entre hemochromatose et hypothyroïdie (lettre du pr. Joyeux).
Puis je me faire prescrire un test genetique avec 43% ou ne suis-je que dans le syndrome métabolique ?
Y a t il un seuil de 1000 de ferritine ?
Ma dépression peut-elle être corrélée à ces deux maladies ?
L’hemochromatose explique-t-elle la hausse des anticorps antithyroidiens ?
Je vous remercie
Cordialement
Bonjour Monsieur,
Vous l’avez dit votre profil relèverait selon moi plus du syndrome métabolique. Dans votre cas il semble manifeste que le surpoids et régime alimentaire serait la cause de ce “Yoyo de la ferritine”.
Comme vous le savez je ne suis pas médecin mais simple malade suivi depuis 23 ans et heureusement très au fait de cette pathologie, de par tous les cas rencontrés et souvent traités en liaison avec le comité scientifique.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Mr Desmares,
Un grand merci pour votre retour. Il est bon de se sentir comprise enfin!! J’ai vérifié mon test génétique je n’ai pas de composite avec mutation H63D, il est écrit ceci « mutation cys282tyr » mes deux parents étant porteur de la même mutation. Mon gastro m’a dit que tant que la ferritine ne dépassait pas les 1000 aucun besoin de faire des saignées. Ma dernière irm relevait une surcharge en fer mais rien d’affolant. Je vous laisse volontiers mon téléphone ainsi que mon mail pour avoir de plus amples informations : 06.58.10.46.56 et aubert.virginie44@gmail.com
Encore merci.
Virginie
Bonjour,
Je vous adresse une documentation par courrier et nos derniers petits bulletins “HEMO pour le dire”.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour monsieur,
j’ai 44ans(H) atteint de sclérose en plaques(donc immunodéprimé par le TTT de fond)) et j’ai un terrain favorable hémochromatose (2 oncles dont 1 diagnostiqué trop tard ,1 tante ).
J’ai fait une prise de sang il y a 15ans et j’étais en carence de fer.
Or je viens d’en refaire une ces jours-ci pour contrôler et cette fois :
Transferrine ………………………………… . 2,1 g/L
Capacité totale de fixation …………… … 280 μg/dL 50,1 μmol/L
Capacité latente de fixation ……………. 81 μg/dL 14,5 μmol/L
Coefficient de saturation ……………….. 71 %
Ma question serait il bon de demander à mon docteur de faire directement le test génétique par apport à ces résultats?
Merci de votre réponse.
Cordialement.
Bonjour,
C’est difficile de tirer des conclusions immédiates de ces analyses. Vous êtes certainement exposés au regard de l’environnement familial touché, mais il se pourrait que vous ne soyez qu’hétérozygote, un seul gène muté sans développer la maladie. Votre ferritine est basse pour votre âge, un sujet hémochromatosique présenterait une ferritine plus élevée à mon avis mais compte tenu de votre maladie de sclérose en plaques, peut-être y a t’il des inter-actions qui influenceraient vos analyses ?. Le plus sage dans l’immédiat serait de refaire un nouveau dosage ferritine et coefficient de saturation de la transferrine. Si la saturation apparaissait encore anormale c’est à dire bien au dessus de 50 % , je pense qu’il serait alors pertinent de demander le test génétique tel que le recommande dans ce cas la haute autorité de santé. Allez sur notre site , vous y trouverez un document intitulé” “Comment ne pas passer à côté d’une hémochromatose” . Qu’en pense votre médecin? il devrait être en mesure de répondre à ces questions. Nous restons à votre disposition,
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
ps:j’ai oublié de donner mon taux de fer:
FER 199
CORDIALEMENT
Bonjour,
merci pour votre réponse.
Je n’ai pas encore vue mon doc mais au vue de votre réponse je suis plutôt rassuré.
Néanmoins, faisant une prise de sang tout les 3 mois pour mon suivi Traitement de fond SEP,
je vais voir mon traitant savoir ce qu’il en pense et qu’il me fasse l’ordonnance pour le FER.
Je la ferai dans 3 mois en mème temps que mon suivi SEP.
Je vous ferai donc un retour des infos prochainement.
Encore un grand merci à vous.
Cordialement.
Michael.B.
Bonjour,
j’ai donc vu mon médecin et il m’a encore plus rassuré .
En faites, j’ai confondu fer et ferritine.
La ferritine étant à 146 ,il m’a donc dit qu’il n’y avait aucun souci malgré le taux de saturation à 71% .
Cordialement.
Michael.B.
Bonjour
Ma fille de 13 ans et atteinte de la maladie coeliaque depuis l’age de 2ans et suis un régime stricte sans gluten depuis.
Nous avons fait un bilan sanguin et son taux de fer est à 259ug/dl – 46.4 umol/l ( 247 en 2018)
Son coefficient de saturation de la transferrine est de 65% (62% en 2018)
la transferrine est 2.84 g/l (2.85 en 2018)
et la ferrintine à 42 ug/l (40 en 2018)
Que pensez vous de ces résultats ? je n’ai pas encore vu mon médecin traitant mais étant donné que les résultats étaient déjà hors norme l’année passée, je me pose des questions.
De plus, les conseils du biologiste sont : La recherche de la mutation C282Y du gène HFE responsable de l’hémachromatose serait souhaitable. ( cette info était déjà présente sur le bilan de 2018)
Que me conseillez vous ?
Je vous remercie – Cordialement
Isabelle
Bonjour Madame,
Votre médecin à raison en vous conseillant la vigilance. Le test génétique est admis normalement pour les adolescents à partir de la majorité.
Dans le cas de votre enfant il serait peut-être souhaitable de consulter au CHU de Pontchaillou à Rennes , où se situe le Centre National de référence des surcharges en fer rare d’origine génétique. Ce CHU traite également les cas d’hémochromatoses juvéniles. Si vous ne résidez pas dans la région, consultez un Hépato-gastro dans un service des maladies du foie, il vous conseillera au mieux je pense. Dans tous les cas, ces paramètres d’analyses exprimés, pourraient indiquer une présomption d’hémochromatose, mais seul le test génétique pourra le confirmer ou l’infirmer.
A votre disposition
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Je viens de découvrir ce site et la maladie car une de mes connaissances a été interpellé par ma ferritine qui pour moi je trouve est assez normal.
Elle m’a parlé de cette maladie.
Je suis une femme de 30 ans, qui n’a jamais eut d’enfants jusqu’ici, j’ai 2 grands freres et une grande soeur, et j’ai déjà une rectocolite hémorragique diagnostiqué depuis 2017 ainsi que la maladie de Verneuil. Je suis traitée sous rémicade en injection (immunosuppresseurs anti tnf alpha) pour les deux maladies.
Depuis le mois de juin, on a détecté une augmentation progressive des transaminases et gamma GT. On a pensé à une hépatite cytolytique dû à du purinetol que je prenais en plus de mes injections.
Effectivement mon taux de transaminases et gamma GT a baissé depuis l’arrêt. Ils étaient de 249U/L pour les asat, 139U/L pour les alat, et 56U/L pour les gamma GT, le 30/09 dernier. Ils ont désormais une valeur de 107U/L pour les asat, 125U/Lpour les alat, et 43U/L pour les gamma GT depuis l’arrêt du médicament vers le 17 septembre.
Le coefficient de saturation de la transférase était à 56% le 19/08 dernier et la ferritine était à 176. Désormais le coefficient de saturation a diminué dans mes résultats et est à 42% mais la ferritine a légèrement augmentée à 209.
Peut on penser à une hémochromatose ?
Les derniers résultats de mon père indiquent aussi des transaminases élevés et plus inquiétant que mes résultats mais je n’ai pas vu ses résultats pour le coefficient de saturation de la transférase.
Il est diabétique a de la tension et également la maladie de Verneuil comme moi. Il est fumeur.
Il vomit beaucoup en ce moment et a le teint jaune ainsi que le blanc de l’oeil, mais ne veut pas se rendre chez un médecin ce qui me fait penser à une éventuelle maladie au foie. Je ne suis pas médecin pour en déduire cela, donc, dois je demander à ce qu’il fasse le test à son médecin traitant ?
Merci d’avance de votre réponse
Bonjour,
Dans votre cas le coefficient de saturation de la transferrine ne semblerait pas prédisposer à une hémochromatose. l’augmentation de la ferritine provient de plusieurs facteurs, en dehors de la forme génétique de l’hémochromatose. Redemander à votre médecin un double dosage ferritine et coefficient de saturation de la transferrine, si les valeurs s’avéraient hors norme, il y aurait lieu de demander le test génétique. Il appartient à votre médecin de vous écouter et d’interpréter les analyses tout en recherchant les causes des dysfonctionnements. Quant à votre papa, je l’invite à demander urgemment une analyse avec un bilan martial ferritine et coefficient de saturation de la transferrine. Selon les résultats le médecin prescrira ou non le test génétique mais il faut d’abord en passer par les analyses indiquées.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour Monsieur Le Président AHO,
j’étais un peu sceptique en voulant laisser mon message ici, mais finalement au regard de la pertinence des commentaires, je décide d’oser.
Voilà j’ai rendez vous dans quelques jours chez ma rhumatologue et j’ai constaté sur mes résultats d’analyse d’aujourd’hui que mon taux de ferritine était quand même bien haut (719.5).
Voila ce que ça donne en résultat laboratoire :
Exploration du métabolisme du fer (Échantillon primaire : sang)
✔ Ferritine …………………………………… … 719,5 µg/L -30 à 400- (03/09/19 =) 583,5
ECL-ECL / sandwich / Roche (W,M) (*) NB: Selon la recommandation HAS, la ferritine se substitue au fer.
Augmentation de la ferritine, toujours dans des valeurs très élevées.
✔ Coefficient de saturation de la transferrine . 35 % -20 à 40- (03/09/19= 39)
-> Saturation normale
✔ Fer …………………………………………… . 19,6 µmol/L -11.0 à 28.0- (03/09/19=22,4)
Spectrophotométrie d’absorption-Guanidine / FerroZine / Roche (W,M) (*)
Variations nycthémérales -> instabilité : suivre les dosages aux mêmes heures.
✔ Transferrine ………………………………… . 2,27 g/L -2.0 à 3.6- (03/09/19= 2,3)
Est ce la piste de l’hémochromatose se précise ou pas ? En sachant qu’il y a deux ans, mon hématologue voulait me revoir à ce sujet.
Je vous remercie pour votre réponse. Pour information, je suis de l’Ile de La Réunion.
Cordialement,
Raphael.
Bonjour,
Je vous comprends car beaucoup de forums véhiculent parfois des informations erronées pour ne pas dire fantaisistes. En ce qui nous concerne, je m’emploie à répondre sérieusement dans la limite de mon expérience de 25 années de suivi de la maladie et chaque fois que nécessaire je m’entoure de l’expertise des meilleurs praticiens réunis au sein de notre conseil scientifique.
J’ai regardé attentivement les résultats sanguins transmis. Au regard de l’hémochromatose, je les trouve normaux exceptée la ferritine qui s’affiche au delà de la normalité mais avec un coefficient de saturation de la transferrine qui semble écarter toute présomption d’hémochromatose génétique. Quel âge avez-vous ? votre poids et taille ? cela peut influer sur le niveau de la ferritine sans qu’il s’agisse pour autant d’une surcharge sur les organes vitaux d’origine génétique.
Pour être plus précis, il conviendrait à votre médecin de vous interpréter l’analyse en vous interviewant et d’explorer les causes de ce niveau ferritine , en explorant aussi si dans votre famille vous avez connaissance de cas touchés formellement par l’hémochromatose génétique. Comme vous le voyez le diagnostic repose sur plusieurs éléments qui se confondent parfois avec d’autres pathologies.
Je vous suggère de refaire une analyse complète dans un mois ou deux avec aussi le dosage des transaminases. Ils sont les marqueurs de l’état de santé hépatique. Dans l’immédiat ne soyez pas inquiet, mais restez vigilant comme proposé.
Bien cordialement
Joël DEMARES
¨Président AHO
Bonjour,
J’aurais aimé savoir si vous pouviez me fournir quelques renseignements supplémentaires par rapport aux résultats de ma dernière prise de sang. J’ai 20 ans, je fais 1m62 pour 55kg et depuis plusieurs années je suis régulièrement assez fatiguée. J’ai réalisé environ 3 prises de sang il y a 2 ou 3 ans et elles comportaient toutes un taux de fer supérieur au seuil, de même pour la saturation de la transferrine. J’ai voulu en faire une 4e pour être sûre, hors sur cette dernière, tout les taux étaient revenus à la normale.
Aujourd’hui, je viens de recevoir les résultats de ma prise de sang:
Fer 225 mcg/dl 60 à 140
Transferrine 2,79 g/l 2,00 à 3,50
CTST 3,89% mg/l 2,80 à 4,90
Saturation de la transferrine 58 % 20 à 40
Ferritine 449 mcg/l 30 à 250
Peut-être que quelque chose d’autre pourrait être à l’origine de ces résultats?
Merci.
Bonsoir,
Ce n’est pas normal à 20 ans de présenter une ferritinémie à 449 µg/l. Dans le cas de l’hémochromatose génétique, maladie dite silencieuse, le processus d’accumulation du fer du à une déficience de la proteine “hepcidine”, laquelle régule le fer se fait avec le temps, les femmes bénéficient d’un effet retard du fait de leurs menstruations. Dans votre cas je trouve votre ferritine anormalement élevée, et le coefficient de saturation de la transferrine peut- exprimer une présomption d’hémochromatose.
Je vous suggère de surveiller votre saturation de la transferrine en faisant une nouvelle analyse.Si elle présentait encore une anormalité c’est à dire > à 45 %, il conviendrait de demander la prescription du test génétique. Le dépistage est important, vous êtes jeune c’est un atout et une mesure préventive . Faites une enquête dans votre famille pour savoir s’il y a des cas de surcharges en fer, parents , frères et souers, oncles et tantes par exemple ? voire des troubles hépatiques.
Je reste à votre écoute, n’hésitez pas.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Tout d’abord, merci pour votre réponse rapide. Je reviens de chez le médecin et j’aurais quelques questions. Tout d’abord, je pense que c’est parce qu’il n’avait pas l’air de spécialement s’y connaître mais il m’a dit qu’étant donné qu’il n’y avait pas de grosse fluctuation depuis 2017, je pouvais juste avoir un taux de fer “normal” différent d’une personne lambda. Il m’a tout de même prescrit une échographie abdominale pour vérifier l’état de mon foie. Seulement, je ne pense pas qu’on puisse déjà voir une altération à mon âge, si? Il m’a également prescrit le test génétique à faire mais après recherches, j’ai vu que celui-ci n’est remboursé qu’à condition d’avoir effectué deux prises de sang. Heureusement pour moi, j’ai retrouvé une ancienne prescription d’un médecin retraité mais je voulais savoir si il fallait que j’attende quelques temps entre celle que je viens de réaliser et la nouvelle?
Merci.
Bonsoir Madame,
L’échographie ne dira peut-être pas grand chose étant donné votre âge mais c’est un examen préventif utile.
Pour le remboursement du test génétique il convient d’avoir deux dosages sanguins présentant une anormalité au niveau du Coefficient de saturation de la transferrine.
Demander d’ici une semaine ou deux au médecin une nouvelle analyse “bilan martial” avec la saturation de la transferrine. Ainsi si les résultats se confirment anormaux le médecin devra prescrire le test génétique. Rassurez-vous à votre âge vous ne craignez rien de fâcheux en cas de dépistage positif car le traitement naturel de la saignée et le suivi thérapeutique sont de nature à vous permettre de mener une vie tout à fait normale. je suis moi même suivi depuis 25 ans, j’ai 75 ans et me porte très bien .
A votre service et si vous estimez que notre combat est utile au service des malades , rejoignez notre association, cela nous encouragera à poursuivre notre mission bénévole.
Tenez-moi informé de la suite du dépistage.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir.
J’apporte mon petit témoignage à la suite des autres dans l’espoir d’une réponse à mes questions.
Ma grand mère est décédée d’une hépatite fulgurante, elle ne buvait pas, apparament elle avait trop de fer. Mais aucune analyses génétique n’a été faite à l’époque.
Ma mère et ses frères ne semblent pas malades.
Quant à moi j’ai un peu trop de fer depuis toujours. 150/200 de ferritine. Meme aprés mes grossesses et des règles abondantes. J ai 34 ans.
Premier coef de transferritine il y a 8 ans à 52%
Le 2eme à 45% cette semaine.
Le médecin ne veut pas me faire le test génétique car je ne suis pas au dessus de 45%.
Si je le fais ce sera donc à mes frais.
De plus j ai un traitement chronique hépatotoxique. C’est ce qui m’inquiete. Je ne veux pas flinguer mon foie. Je prefererai savoir et pouvoir anticiper si il y a hémochromatose. Et pouvoir auquel cas tester mes enfants.
Pensez vous que le test soit nécessaire? ou est ce moi qui m’inquiete pour peu de chose, comme le pense mon doc?
Merci de votre avis.
Bonjour Madame,
Le coefficient de saturation de la transferrine est le principal marqueur pouvant évoquer une présomption d’hémochromaose.
Dans votre cas il n’est pas significatif même s’il tangente la limite haute. Vous ne semblez pas avoir de surcharge en fer, mais effectivement votre ferritine est supérieure à la normale pour une personne de votre âge ayant eu plusieurs grossesses. Je vous conseille de rencontrer un Hépato-Gastro , peut-être le traitement hépatotoxique serait-il la cause de cette petite hyperferritinémie ? Un spécialiste du foie sera mieux à même d’approfondir et surtout de vous rassurer.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour. Très fatiguée depuis plusieurs mois je mettais cela sur la charge de travail. J’ai 62 ans. Je pese 55kg pour 1m60. J’ai donc décidé de faire une pause professionnelle. J’ai depuis plusieurs années des douleurs chroniques, mains, coudes, genoux. Depuis 6 mois je souffre de douleurs à la hanche. Menoposee a 45 ans on m’a diagnostique une ostéoporose sévère. En juin dernier fibroscopie et diagnostic ulcérations de l’estomac et ulcère du duedenum. Au vu de tout ça j’ai fait echographie du foie : stéatose hépatique. J’ai fait ces deux derniers mois des analyses : ferritine 406, coefficient 31. Cette semaine ferritine 395, coefficient 36. Je précise que j’ai fait cette semaine une hemorragie digestive due probablement aux antiinflammatoires prescrits pour mes douleurs. Mon médecin ne réagit pas et ne trouve rien d’alarmant. Comment avoir une consultation avec un gastro hématologue sans prescription du medecin généraliste. Peut on consulter à Pontchailloux sans être envoyee par un médecin de ma ville. Le taux de saturation peut il monter progressivement. J’en suis à souhaiter qu’il monte encore pour être diagnostiquee. Je sens que mon état general se dégrade . Merci pour votre avis . Bien cordialement
Bonjour Madame,
La seule chose utile selon mois à faire est de demander impérativement à votre médecin généraliste une consultation avec le Pr Bardou-Jacquet à Pontchailloux.
Les résultats de l’analyse , ferritine et coefficient de saturation n’indiquent pas obligatoirement une présomption d’hémochromatose, mais vous montrez des signes de troubles hépatiques. Comment se situaient les transaminases et les Gamma GT lors de vos analyses. Ce sont des marqueurs de l’état hépatique pertinent pour le diagnostic.
Les signes montrés par l’échographie justifient en outre la consultation d’un Hepato-Gastro. Quand vous disposerez d’une recommandation de votre médecin, appelez-moi, je ferai en sorte que vous soyez reçue au CHU pour cette consultation par le Pr Bardou-Jacquet. Mon téléphone est sur le site internet.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Monsieur,
Mon mari a 51 ans et il a eu un taux de fer toujours un plus plus élevé que la normale depuis une dizaine d’années entre 400 et 500. Son médecin lui a dit que tant que ce taux n’évoluait pas il n’avait pas besoin de faire de saignées.
Il vient de faire une prise de sang il y a une semaine et son taux est monté à 750. On s’est également aperçu qu’il avait une glycémie un peu élevée à jeun à 6,1 et un taux d’acide urique à 450.
Il est très souvent fatigué. Il a également un léger surpoids malgré un régime alimentaire correct et il est traité, aussi, pour une hypertension modérée (prise d’un médicament chaque matin).
Je précise que dans sa famille il y a son papa qui est dialysée suite à une insuffisance rénale qui n’a pas être traitée à temps et qu’il a des problèmes cardiaques.
Pouvez-vous me donner votre avis ?
Y a t-il un lien entre un taux de fer élévé et un début de pré -diabète ?
Quelles peuvent être les conséquences ?
Merci de votre retour.
Bien cordialement,
Elisa.
Bonjour,
Vous devez approfondir le diagnostic en demandant le dosage de la saturation de la transferrine. Si le taux est supérieur à la normale 45 à 50 %, il pourrait y avoir alors une présomption d’hémochromatose à valider par le test génétique. Pour cela consulter un hépato-gastro.
Une surcharge en fer qui se porte sur le pancréas, cas d’une hémochromatose non détectée précocement perturbe la sécrétion d’insuline et peut provoquer un diabète de type 2
mais vous n’en êtes pas là je pense, d’autre facteurs peuvent aboutir au diabète.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour J ai appris il y a quelques mois mon frère a cette maladie hemochromatose j ai fait des prises de sang et mes résultats dont feritinne a 371 et le coefficient et de 46.7 je suis toujours fatiguée et mal au articulations est ce que moi aussi j ai cette maladie
réponse par ailleurs
Bonjour,
J’ai 34 ans, cela fait quelques années que je suis tout le temps fatigué, ça s’est aggravé ces derniers mois.
Mon médecin m’a prescrit un bilan sanguin. Dans ce bilan je constate que le coefficient de saturation Fer/CTST est à 57,4% pour 40% maximum.
J’ignorais à quoi cela correspondait, alors une recherche Google m’a rapidement conduite ici.
J’ai pu lire que l’absence de règle pouvait accélérer l’apparition des symptômes. Cela fait presque 5 ans que j’ai un stérilet Mirena et plus de règles.
En attendant un retour de mon médecin, j’avais besoin de pouvoir en parler car je suis dans l’incertitude…
Merci d’avance pour votre retour
Bonjour Madame,
Ne vous inquiétez pas d’ici le retour de votre médecin. il va interpréter l’analyse, vous poser des questions, vous apporter des réponses et vous y verrez plus clair.
Une seule analyse ne permet pas d’envisager une présomption d’hémochromatose. Je pense que votre médecin va vous prescrire un second bilan martial comprenant tous les paramètres du fer. Si la saturation de la transferrine apparaissait de manière anormale, alors, un test génétique devrait s’envisager pour rechercher les mutations éventuelles du Gène HFE.
Vous avez raison de vous montrer vigilante. Y a t’il des cas de surcharges en fer dans votre famille ? et d’Hémochromatose par exemple ?
Nous restons à votre disposition,
Bien Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, merci pour votre retour
Je viens de demander à ma mère, elle a plutôt des carence en fer, mais ma tante, la sœur de ma mère, et sa fille ont un taux de fer plutôt proche de la limite haute, sans diagnostic d’hémochromatose.
Je ne suis pas dans l’inquiétude mais plus dans l’attente d’un diagnostic, qu’il soit positif ou non. Pour mettre des mots sur cette fatigue, ne plus être dans l’incompréhension de mon entourage. J’en ai tellement assez d’être fatiguée en permanence, d’être épuisée de faire des tâches banales du quotidien. Lutter pour tenir mon rôle de maman.
Bonjour,
N’hésitez pas à nous contacter si nécessaire et à rejoindre notre association. Nous pouvons vous aider le cas échéant quand vous aurez revu votre médecin.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Madame,
Faites confiance à votre médecin, aujourd’hui les généralistes sont attentifs à la problématique des surcharges en fer.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour
J’ai fait des résultats sanguins récemment car je subis une grande fatigue.
J’ai 31 ans et je fais énormément de sport. Je pensais que ma fatigue était liée à ça…
Mais non . Ferritine à 1000 , transaminase plutôt élevées. Le double de la normale.
J’ai un inconfort côté foie et un peu de nausées.
Pensez vous que je suis atteint d hemocromatose ?
Mon médecin m’a dit qu’il m’appellerait si il y avait quoique ce soit.
Ça fait déjà trois semaines. J’en peux plus .
Je me réveille le matin je suis épuisé… le soir 20h je dors. C’est horrible …
Qu’en pensez vous ?
Bonjour Monsieur,
Je vous conseille de contrôler aussi le coefficient de saturation de la transferrine compte tenu du niveau élevé, à votre âge, de la ferritine et des transaminases qui révèlent que votre foie souffre. Il faut compléter le diagnostic par un bilan martial et ensuite selon les résultats, par le test génétique. Insistez auprès de votre médecin, c’est vital de prendre ces signes au sérieux. N’hésitez pas à rejoindre notre association, nous pouvons vous aider.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour M. Demares,
Après analyses j’ai un taux de saturation très elévé : 76%
mais une taux de ferritine très bas : 20
je suis une femme de bientôt 40 ans et je souffre de plus en plus de tous les symptômes évoqués par l’hémochromatose.
Toutefois, mon médecin écarte ce diagnostique, car effectivement j’ai un taux de ferritine très bas.
Qu’est-ce qui pourrait expliquer le taux de saturation si haut ?
Merci infiniment pour votre éclairage…
Bonjour Madame,
Le taux de saturation hors norme pourrait expliquer une anomalie au niveau de la transferrine provoquée par une insuffisance de sécrétion d’hepcidine, protéine de régulation du fer dans l’organisme sécrétée par le foie. C’est précisément la déficience de cette protéine qui est provoquée par la mutation génétique. A votre âge, menstruations, maternités peut-être, vous pouvez avoir une ferritine normale. Malgré le fait qu’elle soit basse, je prendrais la précaution de solliciter un second dosage de la saturation de la transferrine. Si le résultat s’avérait toujours élevé, alors le test génétique serait le meilleur moyen de compléter le diagnostic et de vous rassurer.
A votre disposition,
Cordialement
JOël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai 60 ans, après analyse j’ai comme résultat
Fer : 210 ug/dl
Transferrine : 2.89g/l
Coeff de saturation : 52%
J’habite dans le Haut-Rhin, et étant extrêmement fatiguée, je pensais que j’avais attrapé le coronavirus. Il semblerait que cela soit un problème d’excès fer.
Pouvez vous me dire ce qu’il en est ?
D’avance merci
Cordialement
Mireille DOMINICI
Bonjour,
A 60 ans, votre ferritine n’est pas excessivement élevée. la saturation est au-dessus de la norme mais une seule analyse n’est pas significative pour une présomption d’hémochromatose génétique, double mutation. Refaites une analyse dans quelques semaines et selon le résultat votre médecin vous orientera.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
J AI UN TAUX DE TRANSFERRINE A 2.4g/l coefficient de saturation à 39% ùais une ferritine à 1334ug/L
CA VEUT DIRE QUOI?
Bonjour,
Demandez à votre médecin d’interpréter ce résultat, c’est sa mission. Avec une saturation de 39 % il serait étonnant que vous soyez touché par l’hémochromatose. Il y a certainement d’autres facteurs de type “dysfonctionnement métabolique” que seul votre médecin pourrait diagnostiquer : Surpoids, inflammation, alcool que sais-je.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
Je suis une jeune fille de 29 ans sans problème de santé particulier mais j’ai voulu faire une bilan sanguin car j’ai une fatigue chronique et la ferritine élevée mon médecin me dit donc de refaire un examen appeler bilan martial les résultats tombe ferritine 212,7 bg/ml doit 477,9 pmol/l et le coefficient de saturation de la transferrine de 0,52 j’ai pas de retour de mon médecin
Pouvez-vous m’aider à comprendre ses résultats ?
Je vous remercie d’avance.
Bonjour,
Ne soyez pas inquiète avant d’avoir rencontrer votre médecin. Certes la ferritine, à 29 ans semble élevée, mais le coefficient de saturation n’apparaît qu’à 52 %, au dessus de la normalité 45%. Votre médecin fera son diagnostic en vous questionnant, antécédents familiaux, mode de vie etc… Je vous conseille de faire un nouveau bilan dans les semaines à venir pour vérifier ces résultats. S’ils s’avéraient au-dessus de la normalité, alors le test génétique pourrait être prescrit par votre médecin, et serait totalement remboursé par l’assurance maladie. Ce sont les recommandations de la Haute Autorité de Santé. Dans l’hypothèse où vous auriez une hémochromatose, ce qui n’est pas avéré à ce jour tant qu’un test génétique n’a pas été réalisé, je vous rassure encore. Cette pathologie qui provoque une hyperabsorption du fer ingéré par l’alimentation se soigne très bien naturellement par les soustractions sanguines (saignées). Mon cas personnel illustre ce propos rassurant : J’ai 76 ans, je suis suivis depuis maintenant 25 ans, et je me porte très bien. Lors du dépistage en 1996, j’avais une ferritine de 1450 µg/l et 93 % de saturation. Aujourd’hui parce que je suis rigoureux dans mon parcours de soin, j’ai une ferritine de 33 (dernière analyse) et une saturation de 29%. Un dépistage précoce vous permettra de vivre normalement et de pas penser à cette maladie qui n’en sera plus une si vous vous soignez (quelques soustractions sanguines par an, pas plus contraignant qu’un don de sang volontaire).N’hésitez pas à nous recontacter après la visite au médecin, mais ne vous inquiétez pas.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour j’ai 40 ans et depuis plus d’un mois je suis énormément fatiguée, avec différentes douleurs articulaires, abdominales, essoufflement et grosse fatigue après une activité physique et ne parlons pas des troubles de la libido et humeur…. La prise de sang montre une ferritine à 119ng/ml dépression ou problème de ferritine. Merci d’avance
Bonjour Madame,
Il est difficile de vous répondre avec le peu d’éléments exposés. Je vous conseille d’en parler avec votre médecin. Demandez-lui de compléter l’analyse avec le dosage de la saturation de la transferrine. C’est un indicateur incontournable pour écarter ou affirmer une présomption d’hémochromatose. Les symptômes exposés méritent cette investigation complémentaire. Mais rassurer-vous à ce stade votre ferritine ne constitue pas une surcharge en fer, mais il convient néanmoins d’approfondir comme suggéré.
A votre disposition,
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour,
mon mari de 40 ans a été diagnostiqué à l’âge de 28ans ayant une hémochromatose C282Y à l’état homozygote. Il réalise des bilans sanguins et des saignées régulières. Les douleurs articulaires, fatigue…sont bien présentes. Mais il est également gêné par des diarrhées régulières. J’aimerais savoir si ce symptômes peut être lié à l’hémochromatose ou si nous devons chercher une autre piste ( car je ne retrouve personne ayant ces symptômes). Je vous remercie, bon courage à tous.
Bonjour Madame,
Je suppose que votre mari est bien suivi au niveau des saignées et qu’il veille à maintenir sa ferritine aux environs de 50 µg/l.
Pour les diarrhées, je n’ai aucun avis mais je pense que l’hépato gastro ou le gastro-entérologue qui vous suit devrait être à même de vous donner une réponse prècise.
Bien Cordialement
Joël DEMARES
Bonjour, je me pose des questions voila il y a quelque semaine j’ai fait une prise de sang car fatigue vertige maux de tete resultat de la prise de sang gamma GT élevé par contre je n’ai pas fait le dosage de le ferritine ni la saturation le medecin m’a dit que ce n’etait ps grave certainement les medicaments que je prend, j’ai une soeur jumelle qui pareil fatigue son medecin lui a fait faire prise de sang ferritine a 210 mais pas de saturation de faite en cherchant sur internet j’ai vu que les la ferritine et le gamma gt etait lié est ce le hasard ? en reflechissant notre mere a 68ans elle a des problemes au coeur palpitation diabete arrivé vers l’age de 50ans hypertension, mon grand pere etait diabétique aussi donc j’aimerai votre avis est ce qu’il peut avoir un lien ou pas entre la ferritine et les gamma gt elevé doit on chercher a comprend ou alors se dire que c’est le hasard?
merci bonne journée
Bonjour,
Les examens biologiques qui signalent une augmentation des “gamma Gt” , des “transaminases”par exemple, révèlent parfois et souvent des problèmes de type hépatique. Votre foie “souffre”.
C’est ce qui s’est passé pour moi personnellement il y a 25 ans. gamma GT et transaminases hors normes. Le dosage de la ferritine et le coefficient de saturation ont alors été prescrits, pour aboutir à un dépistage d’hémochromatose HFE C282Y de type Homozygote. Examinant mes antécédents familiaux, j’ai fait le lien avec le décès de ma maman d’un cancer du foie, j’avais 14 ans, elle était âgée de 48 ans. Tout est dit. Vous concernant, pas d’affolement il a de multiples raisons d’avoir des analyses anormales. Le mieux serait de demander via votre médecin généraliste “un bilan martial”, qui portera sur le fer : Ferritine, coefficient de saturation, ce dernier paramètre étant le marqueur de la présomption d’hémochromatose, avant, le cas échéant, la prescription du test génétique. Enfin il convient de savoir que certaines formes de diabètes résultent d’une hémochromatose souvent non dépistée. L’excès de fer ou la surcharge due à la pathologie se porte sur des organes comme le foie, le pancréas. Pour ce dernier, l’excès de fer bloque la sécrétion d’insuline provoquant alors ce qu’on appelle un diabète “bronzé”.
La prévention est le meilleur passeport pour une bonne santé. Je vous conseille de faire ces analyses à titre préventif, mais aussi pour vous rassurer.Je serais curieux de connaître l’épilogue de vos démarches. Merci de me tenir informé.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
tout d’abord je tiens à vous remercier pour vos informations précieuses et votre implication. Pour ma part, bien que n’ayant aucun symptôme particulier, ayant bientôt 44 ans, j’ai sollicité auprès de mon médecin traitant un bilan sanguin complet en février dernier. Bilan ok, sauf pour mon niveau de ferritine qui était alors de 580 ng. Un second bilan sanguin réalisé en mai fait apparaître un taux de 665 ng. Mon médecin me prescrit alors une mesure du coefficient de saturation et 4 saignées à réaliser à intervalle d’un mois, avec mesure intermédiaire du niveau de ferritine. La première commencera vendredi prochain. Mon coefficient de saturation s’élève à 48%. Je n’ai pas de problème de poids, mais des soucis d’ordre musculaires chroniques au dos. Pensez-vous que mon médecin devrait me prescrire un test génétique? Sachant que je n’ai pas connaissances de cas d’hemocromatose dans ma famille, mes parents et ma soeur n’ayant aucun des symptômes de cette maladie. Je vous remercie par avance pour votre réponse. Bien cordialement.
Bonjour,
Le coefficient de saturation n’est pas très au delà de la norme mais la ferritine est un peu élevée. Votre médecin a t’il parlé de dysfonctionnement métabolique, surpoids, alimentation, problèmes inflammatoires récents? que sais-je ?
Sa prescription parait prudente et vous allez observer avec les saignées une baisse significative de la ferritine. Ensuite vous aviserez. Une autre voie pour l’équilibre ferritine serait de vous porter donneur de sang volontaire. Dans l’immédiat le test génétique ne s’impose pas car de toute façon pour être admis par l’assurance maladie il convient de présenter deux coefficients anormaux.
A votre disposition
Joël DEMARES
Président AHO
J’ai oublié de préciser que mon médecin m’avait également prescrit une irm du foie qui a révélé une “légère surcharge ferrique peu significative” …
Egalement bonne initiative du médecin, cet IRM devrait vous rassurer.
JDemares
Bonjour, je vomis de puis plusieurs moi maintenant dès que je mange , j’ai des douleurs au niveau du ventre et j’ai des cheveux très fins , je suis très fatigué j’ai aussi une hernie hiatale un reflux gastrique des problèmes de constipation et j’ai la maladie cœliaque. Et il a 3 jours j’ai eu du sang en vomissant.
Je viens de faire une prise de sang et on m’a dit que ma ferritine est élevée, donc je voulais savoir si mais vomissement viens de là ?
Bonsoir,
Il faut consulter un médecin qui, d’après les signes cliniques que vous évoquez procédera à un diagnostic approfondi. D’après ce que vous exposez, je me tournerai vers un Gastro-entérologue. S’il y a une suspicion d’excès de fer, il conviendrait de demander une analyse ferritine et surtout du coefficient de saturation de la transferrine, pour vérifiez s’il n’y a pas des présomptions de mutation génétique. Mais tout cela le médecin devrait l’évoquer avec vous, c’est la base d’investigations face à vos symptômes.
Faites confiance à votre praticien.
Cordialement
Joël DEMRARES
Président AHO
Bonjour.
J’ai 27 ans et pense que je fais de l’hemochromatose depuis 5 ans :
En 2015, alors que j’étais très active et en forme, mon genou a enflé douleureuseument. Depuis, je suis extrêmement fatiguée et j’ai l’air malade (visage terne, creux en dessous des yeux). Les douleurs se sont propagées dans mes mains, dans tout mon corps et ensuite dans mes tibias 24/24 depuis 5 ans. Moi qui voulais participer à des compétitions de culturisme, jen’ peux à peine monter de simples escaliers (genou chaud douleureux). Maintenant, en 2020 ce , sont les tibias qui me font constamment très mal.
La journée où mes problèmes se sont déclenchés, j’avais pris des compléments de fer, B12 et du proteins shake (tout ensemble).
J’ai aussi une perte intense de cheveux. Je suis en train de devenir chauve. D’ailleurs, la douleur augmente avant mes menstruations et baisse après les menstruations.
Dans ma famille, ma mère a des douleurs inexpliquées aux mains et ma grand-mère a les jambes/ pieds/genoux enflés et douleureux. Mon grand-père est cardiaque et mon père a un problème de foi. Ma mère était diabétique pendant la grossesse.
Les médecins n’ont jamais diagnostiqué ma maladie (depuis 5 ans). Selon vous, pourrais-je être atteinte de Hémochromatose ?
Merci
Bonjour,
Vous exprimez de nombreux signes, mais à 22 ans les symptômes de l’hémochromatoses si la maladie était sous-jacente chez vous ne seraient pas aussi marqués que vous le dites selon moi, ou alors vous présenteriez une forme rare de la maladie, ou d’autres signes d’une autre pathologie. Ces fameux symptômes de l’hémochromatose sont communs avec d’autres pathologies.
L’hémochromatose est une maladie génétique qui, lorsqu’on en est atteint se manifeste par une hyperabsorption du fer dans l’organisme du fait d’une anomalie au niveau de la protéine de régulation du fer alimentaire absorbé. L’accumulation de l’excès de fer dans ce cas se forme au niveau du foie, du pancréas (d’où des diabète de type 2) sur les articulations. Mais à 22 ans (vos premiers signes)l’effet d’accumulation surtout chez une femme est faible, du moins de ce que l’on observe sur la plupart des cas. Vous ne parlez pas de bilan martial dans votre mail. Avez-vous fait un bilan complet du fer ferritine et coefficient de saturation de la transferrine ? ( bilan martial) c’est la première étape vers le dépistage. On ne pourra parler d’hémochromatose qu’après les résultats de ce bilan si la ferritine était hors norme mais surtout le coefficient de saturation qui dans votre cas devrait être très élevé , supérieur à 60 % par exemple.Demandez cet examen sanguin à votre médecin et si le résultat est positif, alors il vous prescrira un test génétique pour vérifier l’aspect génétique ou non de vos symptômes. Évoquez aussi avec le médecin les antécédents familiaux cela le guidera aussi pour approfondit son diagnostic.
A votre disposition
Bien à vous
Joël Demares
Président AHO
Bonjour monsieur
Suite à une prise de sang de contrôle pour des douleurs lombaires et urinaires on m a détecté
Fer serique 345
Ferritine 12
Transferrine 3.52
Ctf 88
Taux de saturation 70.2 pr cent
Et une légère anémie au niveau hémoglobine.
Je pèse 71.8kg j ai 54ans.
Mon médecin veut refaire une prise de sang dans 2 mois.
Est ce que je dois m inquiéter et me préparer à penser que je souffre d hemochromatose.
Merci de votre réponse
Cordialement.
Répondu à Julie, il s’agit de la même demande
Bonjour monsieur
Voilà suite à un contrôle sanguin pour des douleurs lombaires et urinaires on m a détecté une légère anémie dans l hémoglobine. Le médecin a demandé un bilan sur le fer.
Les résultats sont les suivants
Fer serique 345
Ferritine 12
Transferrine 3.52
Ctf 88
Taux de saturation 70.2%
Je pèse 71.5kg et j ai 54a
Est ce que je dois m inquiéter le médecin dit que c est compliqué et veut refaire un bilan sanguin dans 2 mois.
Est ce que c est les symptômes de l hemochromatose
Merci de votre réponse
Cordialement
Bonjour Madame,
Vous affichez des éléments de l’analyse du fer pas ordinaires de mon point de vue en présentant une ferritine niveau anémie et un coefficient de saturation qui semblerait indiquer une présomption d’hémochromatose. Votre médecin est bien inspiré en demandant une nouvelle analyse. Si celle-ci devait encore révéler une saturation hors norme, il y aurait certainement lieu de demander un test génétique, voire une consultation dans un centre de référence National comme Rennes,ou un centre de compétence en région. Restez vigilante et consultez un hépato-gastro à même d’approfondir votre dossier médical.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Merci monsieur d avoir pris le temps de répondre à mon message.
Je vais devoir patienter jusqu au 10 octobre pour un nouveau bilan sanguin.
En attendant je ne vais pas m inquiéter et garder espoir que les résultats changent.
Sincères salutations
Bonjour,
Je fais appel à vos expériences pour savoir si selon vous il faudrait que je pousse le sujet auprès de mon gastro-anterologue.
Je suis une femme de 33 ans atteinte d’une RCH (oui pas cool déjà, je ne parts pas sur une bonne base ahahahah) et depuis 4 mois, mes analyses de ferritine et l’ensemble des indicateurs liés au coefficient de saturation de la sidérophiline augmentent.
– ma ferritine est aujourd’hui à : 150 ng/ml
– Fer sérique : 165 ug/ 100 ml et 29,5 umol/l
– Transferrine à 2,64 g/l
– capacité totale de fixation : 368 ug/100ml
– capacité latente de fixation: 203 ug/100ml
– coefficient de saturation 44,8%
Cela pourrait-il être lié à de l’hemochromatose?
Merci à vous et bonne journée 🙂
Bonjour Madame,
Pour ma part je consulterais un Hépato-Gastro car ce spécialiste est parfaitement au fait des questions hépatiques et des problématiques liées à l’excès de fer.
Les dosages indiqués ne sont pas significatifs en particulier le coefficient de saturation qui est très légèrement au-dessus de la normale. Il est vrai que la ferritine pour un sujet féminin de 33 ans est un peu élevée, mais n’en tirez pas de conclusions hâtives. Je crois que l’hépato-gastro vous prescrirait une nouvelle analyse sous forme de bilan martial et si les résultats s’avéraient en dehors de la norme, il prescrirait certainement le test génétique. Ne soyez pas inquiète, mais soyez vigilante en poursuivant cette démarche de détection préventive. Y a t’il des cas dans votre famille qui connaissent des problèmes liés au fer ? parents , oncles tantes ?, frères et soeurs ?
A votre disposition
Bien à Vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
je me permet de vous contacter pour avoir un avis sur ma situation.
Je suis un homme de 35 ans et je vie au Quebec, depuis quelques temps je souffre de fatigue intense.
Le médecin m’a demandé de faire une analyse de sang et les résultats en ce qui concerne le fer semble au dessus des valeurs de références.
Capacité de liaison (TIBC) umol/L: 53
% de saturation F of T: 0.55
Ferritine ug/L: 725.4
UIBC umol/L: 24
Fer total: 29
Pensez-vous que ces valeurs pourrait orienter vers l’Hemochromatose?
Merci pour votre aide,
Bien à vous.
Bonjour Monsieur,
A 35 ans votre ferritine est au dessus de la norme ainsi que le coefficient de saturation qui apparaît à 55%.
Ces deux résultats expriment peut-être une présomption d’hémochromatose mais il conviendrait de refaire d’ici un mois par exemple un bilan martial avec dosage de ferritine et coefficient de saturation de la transferrine, marqueur important. Si cette nouvelle analyse révélait une anormalité au niveau du coefficient de saturation alors il y aurait lieu de demander la prescription du test génétique pour en avoir le cœur net. Connaissez-vous des antécédents dans votre famille ? de problèmes hépatiques, fer foie etc..? Quel est votre poids ? et taille ? En attendant pas de panique, vous êtes jeune et si d’aventure vous aviez une hémochromatose, sa détection maintenant vous permettra de bien vivre normalement avec le parcours de soins comme cela est mon cas depuis 25 ans, j’ai 76 ans, je me porte bien avec des saignées régulières pour maintenir la ferritine à 50 µg/l
A votre disposition,
J’ai visité à deux reprises le Canada, le Québec. et l’Ouest Rocheuses. Je garde de très belles images de mon séjour à Québec, Montréal, le lac St jean, Chicoutimi, Tadoussac, Valjabert etc..et des grands espaces de la côte Ouest.
Bien à vous “cousin”
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Mon néphrologue qui suspecte une insuffisance rénale m’a prescrit des résultats plus poussés.
Taux de créatinine élevé : 85 mol/L
Clairance 63.43 ml/mn/sc
CKD-EPI : 72.67 ml/min
Ce qui m’inquiète est que le coef de saturation transferrine est à 45.5% (Fer sérique 1.3 mg/L; transferrine 2.05 g/L; ferritine 129ng/ml)
Complément C3 en dessous de la normal : 0.84g/l
De plus concernant les examens cyto-bactériologique des urines, mes leucocytes sont à 27/mm3 alors que la valeur devrait être inf à 10
Est ce que vous pensez que je pourrais avoir cette maladie ? Je suis vraiment très inquiète
Merci de votre retour
Bonjour,
Votre médecin est en mesure d’interpréter vos résultats. Cela passe par une écoute de sa part. Les indications concernant le coefficient de saturation, légèrement au-dessus de la norme ne sont pas à ce stade un motif suffisant pour évoquer une présomption d’hémochromatose. Votre ferritine est normale. Faites confiance à votre médecin en le questionnant sur ces résultats et surveiller pourquoi pas la saturation de la transferrine, mais pour moi à ce niveau pas d’inquiétude. Vous le savez je ne suis pas médecin, simplement patient suivi depuis 25 ans avec ma double expérience ,malade et Président de l’association.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
Peut-être que la question a été déjà posée mais vu le nombre de messages je ne peux pas tout lire 🙂
J’ai 60 ans et en juin on m’a diagnostiqué une hémochromatose génétique (mutation HFE 282 Homozygote) avec une hyperférritinémie à 1358mg associée à un coefficient de saturation de la transferrine à 83%.
Je suis suivie en hépatologie à l’hôpital Saint Antoine à Paris et en hématologie dans le même hôpital pour les saignées une toutes les 15 jours depuis le 30 Juillet 2020 ( 5 saignées de 0,4l à ce jour)
Je n’ai pas eu la curiosité de comparer les chiffres pour savoir si le dosage de férritine et le coefficient de saturation étaient important. Bien trop « contente » d’avoir enfin une explication à mon énorme fatigue et à mes douleurs articulaires.
J’en viens à mes 2 questions concernant cette énorme fatigue.
– 1 . Fatiguée depuis des années, c’est devenu vraiment insupportable il a 1 an
avec une irrépressible envie de dormir. Certaines nuits je dors 12h00, quand je me réveille je suis dans le “gaz” et j’y reste si je ne me rendors pas encore pendant quelques heures, je déjeune et ensuite j’ai encore envie de dormir etc… (certains WE ou vacances je dors tout le temps ..)
A ce point là, est il possible que ce soit uniquement du à l’hémochromatose?
– 2 .C’ est plus récent et ce sont à priori des symptômes connus de cette maladie. Pertes de mémoire, difficultées de concentration, avec impression d’être diminuée intellectuellement. J’utilise des mots à la place d’autres mots .. ça arrive à tout le monde me direz vous mais là c’est 1 peu trop fréquent à mon goût !!
j’ai lu quelque part sur internet que l’hémochromatose pouvait favoriser Alzheimer Est ce vrai ? Dois je voir un autre spécialiste ?
Le problème avec cette maladie est que je vois beaucoup de spécialistes : hépato, hémato, rhumato, cardiologue, chacun traitant sa partie Alors pour les questions d’ordre plus général je m’adresse à ma généraliste qui malheureusement n’est pas une spécialiste de cette pathologie !
Désolée pour le longueur de ce commentaire
Je vous remercie par avance de votre réponse
Bonjour Madame,
La fatigue chronique est un symptôme très fréquent dans l’hémochromatose et peut prendre différentes formes. Il est donc très probable qu’une part de votre fatigue y soit liée. Il est toutefois difficile de savoir si ce que vous ressentez est entièrement dû à l’hémochromatose. la solution devrait venir des prochains mois : en effet lorsque l’excès en fer va s’atténuer puis disparaître la part de fatigue en lien avec la maladie va elle-même disparaître.
– Pour ce qui est d’éventuelles relations entre l’hémochromatose et la maladie d’Alzheimer, elles ne sont nullement établies.
Vous êtes toujours en phase de désaturation avec des saignées tous les 15 jours, après 5 saignées avez-vous observé une baisse notable ? Je vous fais part de mon cas personnel, j’avais une ferritine à 1450 µg/l et une saturation à 93%. Le protocole de saignées prescrites par le CHU de Rennes en 1996 indiquait une saignée hebdomadaire de 400 cc. Ce programme a duré 8 mois pour atteindre l’objectif de 50 µg/, l’étiage retenu pour un sujet hémochromatosique. Si vous tolérez bien les soustractions sanguines, vous a-t-on proposé de les faire hebdomadaires, la “décrue” dans ce cas n’en sera que plus rapide et le bien être en découlant. N’hésitez pas à rejoindre notre association pour ses conseils, l’envoi de ses newsletter trimestrielles.
Dans l’immédiat le plus important est d’avoir fait le dépistage et la prise en charge avec les saignées. J’ai 76 ans vis très bien avec cette “anomalie” parce que je suis rigoureux avec le parcours de soins. Je vous rassure donc d’autant que vous semblez être bien suivie. Avez-vous consulté un hépato-gastro plus particulièrement au fait des pathologies touchant le foie et les troubles hépatiques? examens IRM ? fibroscan ? échographie, autant d’examens pour approfondir le diagnostic lorsque la maladie a été affirmée.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO suivant l’avis du comité scientifique
Bonjour,
J’ai 37ans et on m’a diagnostiqué une hémochromatose à l’âge de 25ans. Je n’avais aucun symptômes et la découverte c’est faite par hasard.
Depuis la désaturation je veille à ne jamais dépasser 50 de ferritine avec 1 saignée tout les 3 mois. Je vois un hepato-gastro-entérologue en ville mais pas assez régulièrement, je dois avouer….
En 2018, on m’a diagnostiqué un syndrome LPAC suite a des douleurs caractéristiques de lithiase biliaires après cholécystectomie. Je suis suivie à l’hôpital St Antoine à Paris et cela fait 2 ans que je fais des bilans sanguins complets réguliers. Le traitement pour le syndrome LPAC est de l’acide ursodéoxycholique. En février 2019, j’ai fais une analyse de sang avant de commencer le traitement et mes plaquettes + VGM + TCMH étaient dans les normes. En aout 2019, 6 mois après le début du traitement VGM + TCMH élevés (dépassent la norme) + plaquette diminuée à 165. Dernière analyse, en septembre 2020 VGM+TCMH encore plus élevés qu’en aout 2019 et plaquette à 157. Mon hépato ne semblait pas inquiet….
Ma question est donc la suivante: Malgré le fait que je maintienne mon taux de ferritine vers 50 l’hémochromatose évolue t’elle vers une autre étape qui expliquerait ces évolutions de VGM, TCMH et plaquette?
D’avance merci pour votre réponse
Elodie
Bonjour,
La question a été posée au conseil scientifique. Voici son avis:
“Je crois qu’on peut dire à cette jeune patiente qu’il n’y a a priori pas de lien entre son hémochromatose (asymptomatique au départ et très bien traitée) et les anomalies biologiques repérées (minimes pour ce qui est des plaquettes ; non précisées pour le VGM) “.
Nous vous invitons à adhérer à notre association, nous avons besoin du soutien des patients qui nous font confiance pour poursuivre nos actions de malades bénévoles avec le concours de Pr émérite qui siègent bénévolement à notre conseil
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
A mon tour de vous demandez votre avis
Homme 49 ans, sportif amateur (120Km course a pied/mois)
77Kg pour 1.75cm , aucun problème de santé jusqu’à présent si ce n’est une hernie de la ligne blanche supra ombilical que je dois faire traiter sous peu (Rdv chirurgien en cours)
V.G.M 96 fL 78 – 98
T.C.M.H 33.3 pg 26 – 34
C.C.M.H 34.7 g/dL 31 – 36.5
GLYCEMIE a jeun 0.95 g/l
PROTEINE C-REACTIVE (CRP) < 0.6 mg/l
TRANSAMINASE TGO (ASAT) 16 U/l 5 – 40
TRANSAMINASE TGP (ALAT) 14 U/l 5 – 41
GAMMA GT (G.glutamyl transferase) 13 U/l 3 – 61
—————————————————————————————
FERRITINE 483 ng/ml 30 – 400
FER 140 ug/dl 59 – 158
TRANSFERRINE 2.38 g/l 2 – 3.6
Capacite totale de fixation 3.32 mg/l 2.79 – 5 .02
Coefficient de saturation 42 % 20 – 40
A noter ma ferritine etait de 489 ng/ml il y a 6 mois et a 468ng/ml en 2016..
D'autre mon papa est décédé d'un cancer du foie en 1999, je ne sais pas du tout si c'est la conséquence d'une hématomacrose
A votre est-ce que ca vaut le coup de faire un test génétique ?
Au vue de ces éléments peut-on savoir si mon foie se porte bien ?
D'oupeut bien provenir se problème d'Hyperferritine ?
Merci pour le travail que vous faites ici.
Bonjour,
Franchement, je ne pense pas qu’il y ait chez vous une présomption d’hémochromatose à l’examen des dosages sanguins présentés.
Vous ne semblez pas avoir de symptôme caractéristique de l’hémochromatose. Pour ma part le test génétique n’est pas justifié au regard des recommandations de la Haute Autorité de Santé laquelle préconise le test génétique à la suite de deux dosages de la saturation de la transferrine hors normes ce qui n’est pas votre cas.
Il serait peut-être possible que, si votre papa avait cette maladie, il vous vous ait transmis un gène, mutation à l’état hétérozygote. Dans ce cas les sujets hétérozygotes ne développent pas la maladie.
Parlez-en à votre médecin pour obtenir une interprétation fine à son niveau de l’analyse biologique récente.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour. Ayant des problèmes au foie, une grosse fatigue, j’ai fait des analyses de sang qui montrent que tout est normal sauf le taux de ferritine qui s’élève à 700. Le coefficient de saturation a été évalué deux fois : une fois à 60 % et l’autre à 45 %. Dois-je faire un test génétique à fin de dépister une éventuelle hémochromatose ?
Bonjour,
Je pense que votre médecin devrait répondre à vos interrogations en vous posant quelques questions, comme votre poids? votre façon de vous alimenter, consommation d’alcool ou non, antécédents familiaux. Ces questions s’appellent “diagnostic” et sont la base d’une réflexion qui permet de suggérer un avis ou une orientation. Désolé mais faute d’informations plus précises je ne peux pas vous répondre correctement.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir. Merci de votre retour. Concernant l’alcool, je ne bois pas. Je suis très sportif et mon alimentation est équilibrée. J’ai perdu 8 kilos en 1 ans alors que j’étais très fin. Je suis maintenant maigre.
Mon médecin traitant m’envoie consulter un gastro.
vu
Bonjour,
J’aimerai beaucoup avoir votre avis et je vous remercie par avance.
Je suis en errance médicale depuis deux ans. Perte de 10 kg en un an. Beaucoup de problèmes digestifs. J’ai eu scanner, analyses sang, rien à signaler.
Je vais avoir 65 ans. Ménopausée à 50 ans ma ferritine n’a cessé d’augmenter depuis. Elle n atteint pas des taux exorbitants mais elle est haute.
Mon médecin m’a prescrit un IRM du foie que j’ai fait jeudi. Résultat pas de surcharge en fer. Faut il écarter l’hemochromatose ou continuer les examens.
A noter mon papa est décédé d’une cirrhose. Ce n était pas un alcoolique mais il aimait son petit verre de vin à chaque repas. Mes parents ont eu tous les deux la DMLA. Mon papa Parkinson, ma maman des tremblements également et Alzheimer. Ça fait beaucoup pour que je m’inquiète. Pour ma part, j’ai eu intox aux métaux lourds suite retrait amalgames il y a 20 ans.
Les renseignements à mon sujet :
65 ans. Je mesure 1m68 je pèse 50 kg.
J’ai tout le temps faim.
Analyses 30/09
Fer sérique 151 microg/dl
Ferritine 386 ng/ml
transferrine 2,09 g/l
Coefficient de saturation 51,7 %.
Mes symptômes actuels sont : fatigue, digestifs, faim permanente, bruxisme, sensation de mal à la peau, parfois brouillard cérébral.
Ma question est donc de savoir si je dois poursuivre des examens.
Je vous remercie vivement et vous souhaite une très bonne journée.
Bien cordialement.
Jocelyne
Bonjour Madame,
Il serait intéressant de demander à votre médecin d’interpréter vos analyses, niveau ferritine et saturation de la transferrine.
Mon sentiment exprime que vous ne semblez pas avoir de présomption d’hémochromatose génétique au sens de la double mutation HFE c282y à l’état homozygote.
Vu les antécédents , si votre papa avait cette pathologie, vous seriez touchée au niveau d’un seul gène mais sans risque de développer la maladie. Vous seriez alors hétérozygote, mais seul un test génétique pourrait l’affirmer. C’est peut-être ce qui expliquerait le niveau de ferritine, et la saturation légèrement au-dessus de la norme, mais sans conséquence au niveau surcharge comme le démontre semble-il l’IRM. On observe régulièrement chez les hétérozygotes ces phénoménes au niveau ferritine et saturation de la transferrine.je pense que vous ne devriez pas vous inquiéter, mais reparlez-en à votre médecin le cas échéant.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Un grand merci pour votre réponse.
J’ai rdv le 25 novembre, je ferai donc le point avec mon médecin.
J’aimerai surtout comprendre pourquoi ma ferritine augmente.
Bien cordialement
Jocelyne
Ha, j oubliais fer sérique 197 ug/Dl (valeur de référence 33 à 193)
Bien à vous,
Sofia
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Bonjour,
J’ai été soignée pour un cancer du sein il y a deux ans. Depuis, j’ai fait des prises de sang régulièrement qui étaient normales mais la ferritine n’était jamais prescrite. Un nouveau médecin a inclus l’analyse de la ferritine dans la dernière prise de sang, tous les résultats sont dans la norme sauf la ferritine qui est à 600. Le coefficient de saturation est à 33%, le fer est normal. Mon médecin semble penser qu’il n’y a pas de raison de s’inquiéter si c’est la seule mauvaise valeur sur la prise de sang, il ne va pas aller plus loin.
Qu’est-ce que ça peut être ?
Merci
Bonjour,
Le dosage du coefficient de saturation de la transferrine n’indique pas une présomption d’hémochromatose. Le niveau de la ferritine relève d’une autre cause qu’il appartient à votre médecin d’explorer, problème dysmétabolique?
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Madame,
Votre médecin a raison, les dosages de la saturation de la transferrine semblent écarter toute présomption d’hémochromatose.
La ferritine hors norme dans votre cas est liée à d’autres causes. Votre récente opération et les soins associés sont peut-être à l’origine de cette situation, mais avec le temps tout devrait rentrer dans l’ordre. je ne suis pas compétent au delà de cette hypothèse mais votre médecin doit vous suivre je pense et il devrait vous rassurer en vous expliquant le pourquoi.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, je suis un homme de 30 ans.
Ayant divers problème de santé, j’ai subitement développer une fatigue persistance avec sensation de lourdeur dans les jambes et les bras qui est apparue en Mars 2020.
j’ai effectué une prise de sang le 4 décembre 2020 qui indique un taux de ferritine de 347ng/ml alors qu’en Mars 2020 ma ferritine était de 238ng/ml. J’ai partagé avec mon médecin traitant mon inquiètude quant au taux de ferritine élevé mais il m’a dit que ce n’était rien, que ce n’était pas alarmant. Que dois-je faire ? Merci beaucoup pour votre réponse.
Bonjour,
Faites confiance au diagnostic de votre médecin. Pour vous rassurer demander lui une analyse complémentaire avec le coefficient de saturation de la transferrine.
Si le taux s’avérait supérieur à 50% consultez un hépato-gastro spécialiste du foie et du fer.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
En prévision d’une opération du genou, mon chirurgien a prescrit une analyse de sang, incluant la recherche du taux de ferritine. J’ai 70 ans et c’est la première fois que l’on me proposait cette recherche.
Il ressort que mon taux de ferritine est élevé à 480. Par contre le coefficient de saturation est à 35. L’hématologue qui me suit à l’hôpital m’a prescrit une IRM du foie et une échographie du coeur. J’attend une convocation de l’hôpital. Elle m’a également dit que mon taux d’hémoglobine étant de 10, je n’aurais pas de saignée, sauf si le jour de mon rendez vous, mon taux d’hémoglobine est à 11.
Pouvez-vous m’expliquer la relation entre le le taux d’hémoglobine et le taux de ferritine ?
Merci d’avance.
Bonjour,
Les résultats d’analyse du fer, Ferritine et coefficient de saturation de la transferrine n’indiquent pas une présomption d’hémochromatose.
Pour ma part je ne crois pas que vous ayez une surcharge en fer sur le foie. Votre ferritine proviendrait plus surement d’une problématique inflammatoire due à vos problèmes aux genoux ou à une affaire de surpoids si c’était le cas. Ce n’est que mon hypothèse, mais rassurez-vous vous n’avez certainement pas une hémochromatose génétique, et les saignées ne paraissent pas se justifier. Consultez un hépato-gastro il confirmera mes hypothèses bien que je ne sois pas médecin.
Bien à vous
Joël Demares
Président AHO
Bonjour, ma fille de 15 ans a fait une prise de sang tout est normale sauf,
Plaquettes qui sont de 457g/l le max ne doit pas dépasser 350.
Quand pensez – vous ? Merci bcp
Bonjour Madame,
Je ne suis pas médecin et ne peux vous répondre à la question posée qui ne concerne pas l’hémochromatose ou la problématique de l’excès de fer.
Demandez à votre laboratoire ou à votre médecin d’interpréter ce résultat, c’est leur rôle.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, suite à une prise de sang. Mon médecin suspecte une possible hémochromatose car mon fer sérique est de 246 et ma saturation en fer de la transferrine est de 67. Pourtant en 2019, mon fer étaient dans une moyenne basse. Sur la prise de sang récente, on remarque également une augmentation de la bilirubine qui semble au delà de la moyenne (1,5). Est ce que la bilirubine est corrélée avec l’augmentation de fer? A t elle un rôle à jouer dans cette maladie génétique? Bien à vous,
Madame,
De l’avis d’expert, la bilirubine ne serait pas corrélée avec l’augmentation du fer. Elle n’a donc pas de rôle à jouer avec cette maladie.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’aimerais avoir votre avis svp. Depuis quelques mois je me sens très fatiguée, pas du tout le moral, j’ai des étourdissements au point de voir tout noir et de m’assoir pendant plusieurs minutes. J’ai aussi des douleurs, le soir, au niveau de 3 de mes doigts ainsi qu’au poignet (au niveau des os). J’ai fait des analyses de sang, voici les resultats :
Mon taux de ferritine est 182,9 μg/L
Mon coefficient de saturation de la transferrine est de 43%, sachant qu’il y a 8 mois mon taux de Ferritine était 133.
J’ai 23 ans, et je pèse 51kg pour 1m70.
Pensez vous que je puisse avoir cette maladie ? Mon docteur a l’air d’en savoir peu sur le sujet, et me dit que mes résultats sont tout à fait normal, or ces données sont en gras, et je ne suis pas en pleine forme…
Bonjour,
A votre âge votre ferritine parait élevée sans se situer hors norme pour autant. Le coefficient de saturation apparaît quant à lui quasiment normal ce qui laisserait supposer une absence de présomption d’hémochromatose. Connaissez-vous des antécédents de surcharge en fer dans votre famille? Père, mère, oncle , tante. L’hémochromatose est une pathologie d’origine génétique et se transmets. Je vous conseille de refaire une analyse d’ici quelques mois, août par exemple avec dosage ferritine et saturation de la transferrine. Si la saturation apparaissait cette fois hors norme, et si la ferritine continuait à s’élever il y aurait peut-être lieu de demander un test génétique. Dans l’immédiat ce ne serait pas recevable au regard des indications de la haute autorité de santé.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, j ai 42 ans. J ai une ferritine de 214 et une transferrine a 1,9, tsh a 3,9, t4 a 12,3 . Je suis suivi pour une légère endometriose depuis 12 ans et suite à une énorme fatigue, vertiges… j ai décidé d arrêter la pilule contraceptive. J ai alors perdu 7 kilos en 6 mois. Pensant que je manquais de fer mon médecin m a prescrit timoferol pendant 3 mois. Ma ferritine est tout de même restée inchangée . Je pense 52kg pour 1m70. Qu en pensez vous?
Bonjour,
Je ne suis pas en mesure de répondre à une situation qui relève plus de votre médecin. Revoyez le et demandez lui de répondre à votre inquiétude, mais je ne crois pas que cela soit lié à un problème de fer.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Madame,
Vous me posez une question qui dépasse mes compétences. Il appartient à votre médecin d’approfondir. Je suis désolé de ne pas pouvoir vous aider
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je suis une femme de 41 ans, 67kg,171cm.
J’ai récemment effectué des analyses : ferritine 58ng/ml,
Fer serique 157ug/100ml, transferrine 2.4g/l donnant un coefficient de saturation à 46,89%.
Mon contrôle un mois plus tard donne une ferritine à 64, fer serique à 152, transferrine à 2.61 donnant un coefficient de saturation à 41,75%.
Dans une hemochromatose, le coefficient de saturation peut il évoluer à la baisse dans le temps ?
Vu mes résultats, pensez-vous qu’il puisse s’agir de cette maladie ?
Merci par avance!
Bonjour Madame,
Votre analyse est normale. Que dit votre médecin ? Vous n’affichez aucun signe de présomption d’hémochromatose, soyez rassurée.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, je suis une femme de 48 ans et j’ai reçu hier mes résultats d’analyse qui ne sont pas bons. Mon médecin n’est pas dispo avant demain, pouvez-vous m’éclairer svp? Voici mes résultats:
saturation de la transferrine 49,58
Transferrine 2,49 g/L
Capacité totale de fixation 3
Coefficient de saturation 80%
Ferritine 19 ug/L
C’est surtout le coefficient à 80% qui m’inquiète.
Merci pour vos avis
Bonjour Madame,
Le coefficient de saturation pourrait laisser supposer une forte présomption d’hémochromatose. Je pense que votre médecin vous demandera de refaire une analyse : ferritine et saturation de la transferrine. En cas d’anormalité de la transferrine au niveau indiqué, il vous prescrira le test génétique. Je vous rassure, à votre ^
âge, la ferritine n’est pas hors normes et un dépistage maintenant vous permettra si l’hémochromatose était affirmée de ne souffrir d’aucune conséquence.
N’hésitez pas à nous rappeler;
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je suis un Homme de 33ans,
J’ai une double hétérozygotie C282Y/H63D, cependant je suis un peu perdu, dans les nombreuses sources d’information sur le sujet ca ne semble pas être considéré comme étant de l’hémochromatose justifiant un traitement.
j’ai une saturation de 40 et la ferritine a 800 µg/L. Et j’ai le sentiment d’avoir quelques “symptomes” (fatigue très importante…)
Est ce que je dois creuser sur d’autre raisons pour les symptomes ?
Bonjour,
Il est reconnu aujourd’hui que votre profil n’est pas une hémochromatose au sens homozygote. Votre niveau de ferritine pourrait provenir d’autres facteurs. Avez-vous fait des examens du foie, IRM ou échographie? Que vous propose votre médecin spécialiste Hépato gastro je suppose. C’est à ce niveau de compétences qu’il faudrait approfondir votre cas.
Désolé pour n’être pas en mesure de vous aider.
Cordialement
J Demares
Bonjour,
Je suis une femme de 25 ans, pas de surpoids, pas de don du sang. J’ai réalisé une analyse de sang de contrôle.
Mes résultats :
Fer 50.2 umol/l
Transferrine normal 2.4 g/l
Coefficient de saturation 77%
Mon médecin traitant me dit que c’est normal mais je voulais vérifier s’il faut contrôler tout ça.
Merci à vous.
Bonjour Madame,
Vous pouvez avoir une ferritine normale et un coefficient de saturation de la transferrine anormal.
Il faut prendre au sérieux cette anormalité du coefficient de saturation très supérieur à 45 % qui indiquerait une présomption d’hémochromatose.
Nous rencontrons des cas d’hémochromatose touchant des personnes de 20 à 25 ans avec une ferritine très normale et une saturation hors norme.
C’est classique s’agissant d’une pathologie qui voit l’excès de fer s’accumuler progressivement avec l’âge.
Dans votre cas précis je vous conseille vivement de faire une nouvelle analyse avec coefficient de saturation. En cas de coefficient anormal, il conviendrait de demander dans la foulée le test génétique que devrait vous prescrire votre médecin conformément aux recommandations de la Haute Autorité de Santé.
Nous sommes à votre écoute n’hésitez pas, n’hésitez pas à rejoindre notre association en qualité d’adhérente pour recevoir notre bulletin trimestriel et bénéficier de notre aide.
Bien à vous
Joël DEMARES
VP FFH
Bonjour
Suite à des recherches sur un coefficient de saturation élevé je suis tombée sur ce site et je me pose des questions. J’ai fait une analyse de sang pour recherche d’anémie suite aux symptôme suivants : fatigue importante, maux de tête important, étourdissement, nausée, perte d’énergie. L’infirmière que j’ai eu au téléphone, m’a dit que mes résultats étaient bizarre car d’un coté une anémie et de l’autre un excès de fer. Mon médecin n’étant pas disponible ce jour, je me permets de vous mettre ci-dessous mes résultats, je suis une femme de 43 ans :
CRP 0,6 mg/L
FER 45,3 umol/L
Ferritine 24,5 g/L
CTF 61,75 mol/L
Coefficient de saturation 73%
Pensez-vous que je dois faire plus d’investigation, ou mes résultats ne semblent pas inquiétants ?
Merci pour votre retour.
Nathalie
Bonjour Madame,
Je suppose que vous n’êtes pas ménopausée, ce qui expliquerait aussi ce niveau de ferritine. Néanmoins votre coefficient de saturation mérite un approfondissement. Mon conseil : Faites un nouveau dosage de la saturation de la transferrine. Si les résultats confirmaient l’anormalité constatée 73 % il sera alors nécessaire de demander la prescription d’un test génétique. L’assurance maladie rembourse ce test si deux analyses présentent cette anormalité du coefficient de saturation. Dans quelle région résidez-vous ? Connaissez-vous des cas de surcharges en fer ou de malade du foie dans votre famille, parents, grands parents, oncle tante ? N’hésitez pas à nous recontacter.
Bien à vous
Joël DEMARES
VP FFH
Bonjour Monsieur DEMARES,
J’ai besoin de votre expertise, pouvez vous me dire si les résultats de mon bilan sanguin nécessite un dépistage à l’hémochromatose svp ?
J’ai 57 ans, une fatigue passagère ces dernières semaines, tension à 9 sur plusieurs prises qui remonte ensuite à 12.7 qui est ma tension normale.
je fais de l’hypertension depuis 5 ans et très bien soigné avec un comprimé de Témérit duo chaque jour jusqu’à présent.
j’ai eu des douleurs articulaires aux 2 mains, avec un doigt à ressaut qui a nécessité une infiltration aux cortisones. Mon médecin m’a parlé de canal carpien ??
voici mon bilan sanguin avec tous les points en anomalie (57 ans / 1m55 / 65 kilos/ménopausée /grand-mère et mère de 2 enfants) :
– Ferritine 356 ng/ml
– Coefficient saturation transferrine 0.41
– capacité fixation transferrine normale à 2.86 mg/l
– fer sérique normale 1.18 mg/l
– transferrine normale 2.05 g/l
– carence vitamine D à 16 ng/ml
– phosphatases alcalines supérieur à 123 UI/L
– hemoglobine inférieur à 12.4 g/dl
Milles mercis pour votre aide et éclaircissement !
Aline
Bonjour Madame,
Votre bilan sanguin n’exprime pas une présomption d’hémochromatose. Néanmoins vous pourriez refaire une analyse complète “bilan martial”, pour vérifier si la saturation reste stable. Autrement il faut rechercher une autre cause que l’hémochromatose qui, de toute façon ne peut être affirmée qu’à la suite d’un test génétique. Mais vos résultats sanguins ne semblent pas justifier ce test.
Avez-vous des cas dans votre famille de personnes touchées par une surcharge en fer ? Une inflammation peut être une cause de ferritine anormale bien que la vôtre ne soit pas excessivement au dessus de la norme. Le surpoids et la sédentarité peuvent aussi expliquer un niveau de ferritine plus élevé que la norme.
Bien à vous
Joël DEMARES
VP FFH