Un témoignage édifiant qui interpelle
Je m’appelle N…. , j’ai 45 ans, je suis aide-soignante de nuit dans un centre Alzheimer. Je suis mariée et nous avons 3 enfants.
Mon père est décédé de l’hémochromatose à l’âge de 69 ans. Le fer s’était fixé sur tous les organes de son corps, il était en phase terminale de la maladie.
Le diagnostic de l’hémochromatose a été posé au mois d’août 2014 et il est décédé le 5 juin 2015, la semaine Nationale de campagne de prévention contre cette maladie. Un hasard … ? Peut-être pas ?
Son médecin traitant n’a jamais fait de lien avec cette maladie. Certains symptômes auraient pourtant dû l’interpeller : Grosse fatigue, douleurs articulaires. Lorsqu’il donnait une poignée de mains, il avait mal. Son médecin pensait à de l’arthrose, mon père ayant travaillé dans le bâtiment.
Quand j’y repense, que de douleurs et de souffrances… Pourtant mon père n’était pas le genre de personne à se plaindre facilement. Il aimait la vie, sa famille, ses amis, la pêche et le jardinage. Lorsqu’il faisait une activité, il mettait des jours à s’en remettre et devait se reposer.
Il nous a demandé, à moi et à mon frère de faire une prise de sang et des tests génétiques.
Je suis comme l’on dit « porteuse saine » de la maladie ainsi que mes filles. Mon frère n’a réalisé qu’une prise de sang. Quant à mon fils, j’attends sa majorité.
Porteuse saine cela signifie-t-il que je n’aurai jamais la maladie ?
J’ai souvent visité le site de votre association. Au-delà de ce témoignage, je souhaite faire de la prévention. Je me propose de mettre des affiches dans les cabinets de médecins autour de chez moi.
Je suis disposée à sensibiliser les médecins mais je voudrais que ces derniers fassent des efforts en étant plus à l’écoute de leurs patients.
Je suis révoltée de constater qu’à notre époque il n’y ait pas une prise de sang systématique dès l’âge de 18 ans. Cette maladie se soigne très bien lorsqu’elle est prise à temps.
Si l’hémochromatose qui a tué mon père avait été dépistée quand il avait 50 ans, il serait encore parmi nous aujourd’hui, quel gâchis.
Prévenir, c’est guérir et cela coûterait moins à la collectivité que les traitements tels que la chimiothérapie. C’est la raison pour laquelle je rejoins votre association.
En vous remerciant de m’avoir lue.
Cordialement
NL… Bretagne
Notre réponse
Ce témoignage est édifiant et attristant. Nous remercions N….. de nous l’avoir transmis et de s’être portée volontaire pour mener à nos côtés des actions de prévention et contribuer ainsi à l’information et à la détection précoce de la maladie.
Ce témoignage recoupe malheureusement d’autres situations similaires trop souvent portées à notre connaissance.
C’est la raison pour laquelle, ces dernières années notre association s’est concentrée sur des initiatives visant à sensibiliser les médecins généralistes au « réflexe diagnostic ».
Nous en avons souvent parlé dans nos « flash info l’HEMO pour le dire » et dans les pages de notre site internet.
A l’occasion de la semaine nationale et internationale de l’hémochromatose qui se déroulera cette année du 1er au 6 mai 2017, nous lançons une campagne de sensibilisation destinée aux infirmières et infirmiers du secteur libéral breton , comportant un protocole de saignée thérapeutique à domicile lequel devrait faciliter et sécuriser le parcours de soins du patient.
Pour cette action nous saluons la collaboration remarquable de l’URPS Infirmiers libéraux (Union Régionale des professions de santé), et son implication à nos côtés.
Cf. article Ouest France du 27 avril 2017 éditions Bretagne
Du 6 au 10 juin 2017 aura lieu la semaine nationale de sensibilisation des professionnels de santé à l’hémochromatose.
L’objectif de cette semaine tournée vers les médecins généralistes et spécialistes est d’attirer l’attention sur cette maladie : Fréquente, simple à détecter, facile à traiter.
En 2017, le dépistage de l’hémochromatose ne devrait plus être le fait du hasard mais s’inscrire dans le cadre d’une politique de santé publique privilégiant la prévention. Une prise de sang suffit. La prévention de l’hémochromatose, c’est aussi une mesure économique indiscutable pour la collectivité nationale et pour notre système de santé.
Pour répondre au questionnement de N…… concernant les porteurs sains, son état de « porteuse saine » est celui que l’on nomme « hétérozygote » simple mutation, par opposition à homozygote, double mutation HFE C282Y.
Seuls les homozygotes sont susceptibles de développer la maladie et doivent faire l’objet d’un traitement sous forme de soustractions sanguines « saignées ». Un sujet hétérozygote ne développe pas la maladie.
Sur trois enfants, deux ont fait l’objet d’un dépistage selon ce témoignage, le troisième fera l’objet du test génétique à sa majorité conformément aux recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS). L’important dans ce cas est de ne pas négliger le test génétique lors de la majorité du garçon.
A l’occasion des semaines nationales de l’hémochromatose de mai et juin, nous espérons, avec ce témoignage, que le dépistage de l’hémochromatose ne sera plus le fait du hasard avec ses conséquences dramatiques pour les familles.
Relayer ce témoignage, c’est important, une prise de sang suffit.
Joël DEMARES
Président AHO
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Mon mari est porteur homozygote, si notre docteur référant lors d’un simple bilan général n’avait pas fait faire cette recherche qui après les résultats à déboucher à une consultation chez un gastro-entérologue et bien on en saurait rien! Maintenant il fait des saignées pour l’instant à un mois d’intervalle et après il refait un contrôle. Son taux de ferritine a déjà diminué de plus de la moitié. On a découvert cette maladie en mai 2016. Donc il est nécessaire de faire des annonces pour pouvoir diagnostiquer cette maladie facilement.
Cordialement.
SP
Bonjour,
Votre mari est bien pris en charge.C’est parfait. Après la phase de “désaturation”, qui doit ramener sa ferritine à 50ùg/L, il bénéficiera d’un traitement d’entretien
avec des contrôles périodiques; et suivi si possible annuellement par son Hépato gastro.
Oui il faut en parler et ne pas se contenter des diagnostics relevant du hasard. Le médecin doit avoir le réflexe de l’analyse préventive “détection” car nous sommes en présence d’une maladie génétique.
Avez vous pensé au dépistage familial ?
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
On m’ a diagnostiqué une hémochromatose il y a 8 ans ( j’ ai 84 ans )
Les saignées ont fait descendre le taux de ferritine à un niveau normal .
Ces dernières années le taux est remonté à 272 .. mon médecin ne veut me faire faire de nouvelles saignées …, est ce normal ?
Merci , bien cordialement .
Bonjour,
Votre médecin a certainement de bonnes raisons compte tenu de votre âge. Faites lui confiance.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour mon père est décédé le 20 janvier dernier de cette maladie .
durant environ 9 ans mon père a été très malade plusieurs symptômes, vomir, fatiguer, mal partout avait beaucoup de difficulte avec son foie il l’on même enlever la visicule biliaire pour rien et plus encore …….
Même les médecins croyais que c’était dans sa tête… j’espère que tout les médecins sont bien informé sur cette maladie car avec une prise de sang il peuve les sauver si ses pris dans les tout début..
Nous ses 4 enfants somme comme notre papa mais sans danger car ont est pris en charge rapidement .
J’aimerais faire une différence si vous avez de la documentation que je pourrais distribuer sa me ferais un grand plaisir ..
Bonjour Madame,
Je partage votre peine dans la mesure où dépisté à temps comme ce fut mon cas à 50 ans, on peut vivre longtemps et normalement, j’ai 75 ans.
J’ai perdu ma maman à l’âge de 14 ans, elle avait 48 ans et décédée d’un cancer du foie “chercher l’erreur, elle avait certainement une hémochromatose sévère qu’elle m’a transmise.
J’aimerai m’entretenir avec vous au téléphone pour vous conseiller pour le dépistage familial et des informations utiles pour votre famille. Indiquez moi si vous le souhaitez votre numéro de téléphone à l’adresse mail suivante : president.aho@hotmail.fr
Communiquez moi aussi votre adresse pour vous faire parvenir de la documentation.
Bien cordialement
Joêl Demares
Président AHO