L’hémochromatose – une surcharge en fer d’origine génétique.
Le temps du dépistage ne s’arrête pas chez les bretons…
Elle affecte essentiellement les sujets d’ascendance européenne, s’exprime à l’âge adulte, et est responsable de symptômes multiples et invalidants (fatigue, impuissance, rhumatismes, diabète, cirrhose, troubles cardiaques).
Elle peut être mortelle si elle n’est pas détectée précocement. L’hémochromatose est facilement diagnostiquée par une simple prise de sang et, fait très rare pour une maladie génétique, bénéficie d’un traitement efficace, bien toléré, simple et peu coûteux : les saignées.
Jusqu’à présent, le bien-fondé de la mise en place d’un dépistage de population est resté débattu. Une étude britannique récente, portant sur plus de 450 000 sujets volontaires, âgés de 40 à 70 ans et suivis sur une durée moyenne de 7 ans, apporte des données épidémiologiques cruciales. Elle permet en effet de conclure d’une part à la très forte prévalence du profil génétique prédisposant (plus de 6 sujets sur 1000), d’autre part à la fréquence des complications tout particulièrement hépatiques, articulaires et cardiaques. Cette étude fournit des données incontournables qui doivent conduire à reconsidérer l’attentisme, qui était jusqu’à ce jour de mise, vis-à-vis d’une détection systématique de la population quant au risque hémochromatosique.
* Pilling L.C. et coll. British Medical Journal 2019 ; 364 : K5222 l doi:10.1136/bmj.k5222
* Pilling L.C. et coll. British Medical Journal 2019 ; 364 : K5222 l doi:10.1136/bmj.k5222
Communiqué rédigé par Pierre Brissot Professeur Emérite, ancien responsable du Centre de Référence National des surcharges en fer rares d’origine génétique au CHU de Rennes – Membre permanent de l’Académie de Médecine à l’occasion du lancement de la Semaine Mondiale de l’Hémochromatose 2020
Le temps du dépistage ne s’arrête pas
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
bonjour, j’ai une ferritine élevée( 315) depuis de nombreuses années et je m’inquiète car mon oncle avait une hémochromatose et en est décé dé.on nous a fait des recherches après son décès qui se sont avérées négatives pour le reste de la famille .dois je refaire des examens ?mon médecin ne semble pas inquiet
Bonjour,
Quel âge avez-vous ? Une ferritine à ce niveau peut s’expliquer avec l’âge. Si vous avez été dépisté une fois avec un résultat négatif comme le dit le médecin, il ne faut pas vous inquiéter.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO