Dialogue riche d’enseignements il y a quelques années…
Histoire de la découverte d’une hémochromatose
Patient
« Bonjour Docteur », dit le malade, à l’interniste,
« Je viens consulter surtout parce que, à quarante ans, je suis toujours extrêmement fatigué (1) et que mes douleurs articulaires, en particulier des mains me dérangent, j’ai des taches blanches sur les ongles, je trouve que, même à la plage, où je bronze trop facilement, les femmes sont moins belles et pourtant j’ai le pouls qui s’emballe par moments. »
« Je bois beaucoup plus d’eau que de CHOUCHENN ou de vin rouge, pourtant mon généraliste me dit que j’ai les résultats d’analyse d’un buveur excessif ; mon rhumatologue me parle d’arthrose « débutante » ; mon cardiologue de troubles du rythme ; mon endocrinologue d’hypogonadisme et même de pré diabète ; mon dermatologue de photosensibilité, mon psychiatre de psychasthénie. »
« Mon grand oncle, d’origine bretonne, est mort jeune d’une cirrhose ; je ne l’ai pas connu, mais, dans la famille, on dit qu’il buvait beaucoup. »
« Ma grand-mère avait des rhumatismes déformants au niveau des mains, mon cousin, fainéant comme une couleuvre, passe ses journées à faire la sieste, à l’ombre. »
« Mes parents et ma sœur se portent parfaitement bien. »
Docteur
Après un examen général minutieux, montrant une flèche hépatique à 12 cm, une douleur à la pression de la main gauche et des téguments un peu bistre le médecin déclare :
« Vous avez bien fait de venir me consulter ! La concomitance de vos symptômes, si banals pris séparément, vos antécédents familiaux évoquent une maladie génétique fréquente mais encore trop peu connue : l’Hémochromatose, due à un excès d’absorption du fer. »
« Une simple prise de sang va nous permettre de vérifier ! »
Patient
« Ah Docteur, les prises de sang, j’ai horreur de ça, n’y aurait-il pas un autre moyen de faire le diagnostic ? »
Docteur
« Si » dit le Docteur, « une Ponction Biopsie du Foie ! »
Patient
« Ah Docteur, j’ai choisi, faisons donc la prise de sang. »
Docteur
Le Docteur avec un sourire « entendu » répond :
« Une prise de sang, ce n’est pas grand-chose, vous verrez, vous vous habituerez ! »
Un mois plus tard, après quelques prises de sang :
« Et oui Monsieur, les résultats confirment mon diagnostic : l’élévation des transaminases, le chiffre élevé de votre ferritine et surtout le taux de saturation de la sidérophiline à 75 %. »
« Les généticiens confirment que vous êtes « homozygote C282Y/C282Y » une anomalie de position au niveau du chromosome 6, de deux toutes petites protéines qui chamboulent l’absorption du fer. »
« Une courte hospitalisation va nous permettre de faire le point, puis nous commencerons un traitement simple et efficace. »
Patient
« Ah bien, je suis content de pouvoir enfin mettre une étiquette sur tous les malaises que je ressens et s’il existe un traitement simple, vous me rassurez ! »
« Pourtant, je vous préviens, je supporte mal les comprimés. »
Docteur
« Aucune inquiétude pour les comprimés », dit le médecin,
« Le traitement consiste en quelques saignées, une par semaine au début, ensuite on verra ! »
« Vous êtes assez jeune pour que cette soustraction du fer contenu dans vos globules rouges permette un retour à un état de santé NORMAL. »
Patient
« Ah Docteur, une par semaine ! »
« Je me souviens de votre petit sourire quand j’avouais ma crainte de la prise de sang et vous me proposez maintenant un traitement ringard que déjà MOLIERES tournait en dérision (primum SAIGNARE, deinde PURGARE) ; pourquoi pas une purgation pendant que vous y êtes ! »
Docteur
« Cher Monsieur, cela pourra vous arriver, si un jour, on vous prépare pour une coloscopie, vous verrez ce qu’est une purge « moderne ». »
« Je vais vous adresser à l’EFS, là les infirmières ont une grande habitude de la pratique des saignées et avec la pose d’un timbre anesthésique une heure avant la ponction, vous ne sentirez rien. La sensation de vide après la saignée disparaîtra vite, et en quelques semaines vos symptômes s’atténuant, vous conviendrez de l’utilité du traitement. »
« Parlez de votre maladie autour de vous et faites vérifier au sein de votre famille si quelques parents ou enfants avaient « hérité » de cette maladie génétique récessive, en sachant que ce n’est pas parce qu’on est homozygote C282Y/C282Y qu’on fera obligatoirement la maladie. »
« Une enquête génétique s’impose et c’est à vous de la susciter sans inquiéter vos proches puisque, même en cas de maladie, cela met des dizaines d’années pour entraîner des lésions irréversibles. »
Patient
Neuf mois plus tard :
« Ah Docteur, j’en suis à la 35ème ! je n’aurais jamais cru être capable de supporter ça. »
« Après la saignée, je suis « flapi », mais dès le lendemain ça va ! Ma fatigue a bien diminué, je peux travailler normalement, mes analyses sont meilleures, les transaminases normales et même ce foutu coefficient de saturation est bon, la ferritine stable aux alentours de 100.»
« Les douleurs articulaires persistent cependant.»
Docteur
« Bien », dit le Docteur,
«Nous entrons dans la phase d’entretien, on espace les saignées : une par mois, jusqu’à l’obtention d’une ferritine aux alentours de 50, maintenant on oublie le coefficient de saturation et on continue à boire … de l’eau. »
Patient
Trois ans plus tard :
« Saignée numéro 75 ! ça fait quand même trente litres de sang et donc 15 grammes de fer de partis, dommage, si ça avait été de l’or, on aurait pu faire une bague ferritine à 75, une saignée tous les deux mois, une vie normale avec juste quelques petits coups de fatigue, la reprise du sport, des activités sexuelles sans problèmes, une biologie satisfaisante.»
« J’ai maintenant bien fait connaissance avec ma maladie, j’ai beaucoup lu et me suis un peu perdu sur Internet, j’ai heureusement rencontré d’autre malade au sein de l’Association.»
« J’ai même entendu parler de l’Hepcidine (qui nous sauvera) de la ferroportine etc. »
« Je raconte aisément mon histoire et tout mon entourage est au courant, deux de mes voisins ont été diagnostiqués à temps grâce à mon expérience.»
« Je suis content de leur avoir évité cette errance diagnostic de plusieurs années dont presque tous les Hémochromatosiques se plaignent, surtout ceux qui, diagnostiqués trop tardivement trimballent pour toujours une belle cirrhose qui pourrait bien mal évoluer. Il y en a même qui sont allés jusqu’à la greffe hépatique ! Imaginez un peu ! »
« J’ai fait faire une enquête génétique au sein de ma famille et nous n’avons découvert que des hétérozygotes ou des hétérozygotes composites. On leur a expliqué qu’ils pouvaient transmettre cette maladie génétique récessive, mais le plus dur a été de leur faire admettre qu’en aucun cas, ils ne présenteraient la maladie ! »
« N’attendez pas d’être malade pour parler de l’hémochromatose, racontez-en les symptômes autour de vous, allez donner votre sang bénévolement avant d’y être obligés, cela rendra service à ceux, à qui au contraire, il faut rajouter du sang.»
Notre sang ne peut servir au sein des établissements du Sang, non pas parce qu’il est pathologique, mais parce que notre « don » n’en est pas un puisqu’il est thérapeutique ! C’est beau, parfois, l’éthique ! »
« Un médecin généraliste est consulté pour fatigue 15 fois par jour sans savoir pourquoi ! »
« Un médecin généraliste détecte un ou une alcoolique 3 fois par jour il faut qu’il cherche à savoir pourquoi ! »
« Un médecin généraliste examine un hémochromatosique tous les 15 jours ! Sans le savoir ! AIDEZ-LE ! »
« En France, il y a numériquement autant d’hémochromatosiques que de médecins généralistes.»
Il convient de préciser que, depuis la parution de ces témoignages, le don-saignée est possible (décret janvier 2009) sous certaines conditions dans les – E F S – (Etablissements Français du Sang).
Publication de ce dialogue avec l’autorisation de la FFAMH
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Bonjour Docteur,
Je suis un homme de 60 ans pesant 90 Kg pour 1m75, dernièrement mon médecin traitant ma prescrit 2 biochimies sanguines à 1 mois d’intervalle, après m’avoir parlé de saignées éventuelles.
Bien qu’il y ait une amélioration dans les résultats, il n’a pris en considération que le coefficient de saturation Fer. J’ai omis de lui indiquer que je me sentais fatigué (je m’endors, facilement, devant la télé).
Au vu des résultats ci-dessous, pouvez-vous m’indiquer si une saignée ne serait pas indispensable ?
– Fer 90,1 ug/dL le 21/12/17 antérieur 116,3 le 27/11/17
– Ferritine 636 ng/mL le 21/12/17 antérieur 722 le 27/11/17
– Transferrine 3,01 g/L le 21/12/17 antérieur 2,69 le 27/11/17
– Saturation de la transferrine 4,20 mg/L le 21/12/17 antérieur 3,75 le 27/11/17
– Coefficient de saturation Fer 21,5% le 21/12/17 antérieur 31,0 le 27/11/17
Je vous remercie de la réponse que vous pourrez m’apporter.
Bonjour Monsieur,
Désolé je ne suis pas médecin mais simple Président de l’association, touché par l’hémochromatose, avec suivi thérapeutique depuis 21 ans.
Selon les indications des analyses, vous n’avez pas d’hémochromatose génétique. Votre médecin a pris en compte à juste titre le coefficient de saturation pour évaluer une présomption d’hémochromatose génétique que vous n’avez certainement pas avec un coefficient de 21,5 et 31%.
Il doit penser que votre ferritinémie élevée relève plus d’un dysfonctionment métabolique, du, peut-être à une surcharge pondérale. Mais faites confiance à votre médecin pour qu’il vous explique l’excès de fer métabolique, et la surcharge en fer due à une hémochromatose.
J’espère avoir répondu à votre attente.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour Cher Monsieur,
Merci pour l’invesstissement consacré à votre site, ça reconforte. Depuis 3 ans je ressens une fatigue qui s’accroit de plus en plus. Il y a une dizaine de jours j’ai du me mettre en arrêt de travail, c’est la première fois de ma vie, j’ai 41 ans. Mon medecin généraliste a constaté une tension de 18/10 et j’ai dû réaliser une prise de sang. Je mène une vie sans trop d’excès, mais les resultats sanguins voudraient m’attribuer un autre profil.
Glycemie 1,27 g/l
Triglycerides 2,5 g/l
Transaminases SGOT 63 UI/L
Transaminases SGPT 65 UI/L
Gamma 201 UI/L
Fer 222 ug/l
Coef de saturation en fer de la transferrine 70%
Ferritine 1402 ug/l
J’ai passé ce jour une echographie de l’abdomen, tout semble normal, sauf le foie qui est un peu gras m’a dit le Gastro-Enterologue. Ma mère est décedée il y a une trentaine d’années de la hemochromatose avec une complication au foie. J’ai eu des problèmes importants de peau au niveau du visage (rosacé) et il y a quelques années j’étais souffrant des douleurs articulaires dans le cou (arthrite). Ce jour j’ai réalisé une prise de sang pour depister éventuellementune hemochromatose. J’espère être vite éclairé et pouvoir évolué vers un meilleur état de santé.
Actuellement le plus dur est de lutter contre la fatigue. Le moindre d’effort, me mets vite à plat. Ma vie professionnelle se déroule bien et heureusement qu’elle me procure un peu d’adrenaline pour me booster. Par contre à la fin de la semaine je suis complètement épuisé. J’essaie de garder le moral et de me projeter. C’est pas facile, mais d’une manière ou une autre il faut avancer.
Merci pour ce que vous faites.
Bien à vous,
Michaël Hilbolling
Bonsoir Monsieur,
Je comprends très bien votre situation ayant moi-même vécu la phase de dépistage à 51 ans, sauf que je n’avais aucun symptôme mais une ferritinémie à 1450 µg/l et une saturation à 93%.
J’ai perdu ma mère à l’âge de 14 ans, elle en avait 48, est décédée d’un cancer hépatique assurément du à l’hémochromatose. (en 1958 cette maladie était ignorée du monde médical!)
Vous présentez tous les symptômes et des dosages sanguins présomptifs de l’hémochromatose. Il est probable que le test génétique révélera une hémochromaose génétique de type homozygote HFE 282Y. Mais rassurez vous, vous êtes jeune et la mise en oeuvre d’un traitement, d’un suivi thérapeutique rigoureux vous permettrons de retrouver un équilibre de vie normale. Il est important d’être suivi par un hépato gastro si possible avec des contrôles annuels.
Je supporte les soustractions sanguines depuis 22 ans, ma ferritine se maintient aux alentours de 50 et je me porte bien à 74 ans.Soyez confiant et n’hésitez pas à vous rapprocher de notre association, plus nous serons nombreux, plus notre action sera prise en compte par les autorités s=de santé.
A votre écoute
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonsoir Monsieur,
Je vous remercie pour votre retour qui me reconforte. La perte de ma mère était une épisode très marquante dans ma vie et j’imagine hélas que vous avez du subir la même souffrance. Aujourd’hui je me dits surtout que c’est elle qui a du souffrir le plus, en abandonant à contre coeur, impuissante mon frère qui avait à trois ans et moi-même. Depuis le jour de sa disparition, j’essaie de faire tout pour qu’elle puisse être fière de moi.
Je réalise que j’ai entrepris les demarches à temps et j’en suis très heureux. C’est un grand plaisir de lire que vous êtes en pleine forme à l’age de 74 ans et vous le meritez, tout mon respect. Votre communication au sujet de l’hemochromatose est important, car je ressens bien, qu’encore aujourd’hui le sujet n’est pas connu du grand public et même au niveau médicale le sujet ne semble pas monnaie courant.
Je prends mon mal en patience en attendant les résultats, mais franchement moi qui détestais les prises de sang auparavant, je voudrais bien commencer des saignées dès demain, tout avec l’espoir de retrouver la forme et de vaincre une certaine sédentarité qui s’est installé en moi.
Suite à mes problèmes de santé mon frère qui est aux Pays-Bas a fait également un depistage de la hémochromatose.
J’ai vu une vidéo remarquable de votre part sur facebook et j’aimerais beaucoup adhérer à votre association. Pour le règlement de l’adhésion, est ce qu’il serait possible de le faire par virement.
Je vous tiendrais au courant des évolutions de mes analyses et de mon état de santé.
Encore une fois merci pour ce que vous faites, votre initiative me permet de me sentir moins seul.
Bonne soirée et bien à vous,
Michaël HILBOLLING
06-24-09-79-91
mhilbolling@sopcz.com
Bonsoir Monsieur,
Sans vouloir vous déranger, je tenais à vous communiquer mes nouvelles. La première bonne nouvelle est que mon frère ne présente aucun signe qui puisse infliger l’Hémochromatose.
Pour ma part je reste toujours dans le doute. Après un courrier reçu en fin de la semaine dernière du laboratoire indiquant que les résultats de mon dépistage étaient transmis à mon gastroentérologue. Je me suis rendu aujourd’hui au secrétariat de son service, la réponse “désolé on est en sous-effectif, on n’a rien dans votre dossier : ” Adressez-vous au laboratoire”. Le laboratoire m’oriente vers mon médecin généraliste qui lui dit : “Il faut voir avec le spécialiste”. Pour le moment je ne suis pas parvenu à obtenir les résultats. En attendant le laboratoire me réclame de régulariser la partie non prise en charge….
J’ai la forte impression que mes résultats ce sont entassés dans un service médicale où l’Homme n’est plus traité par son individu, mais comme un sujet. C’est un aspect fort regrettable.
Psychologiquement et physiquement je dois vous dire que je me sens mieux, sans raison particulière. C’est peut-être l’acceptation de mon mal-être et l’apparition d’une issue qui allègent mon moral. Ma fatigue est toujours présente et gênante, mais j’ai retrouvé de la force pour combattre et pour avancer.
Je me dits qu’il y a pire que moi et prochainement je vais me sentir mieux.
” Le chemin vers le sommet est la persévérance, mieux faut voir une fois, qu’entendre cent fois. ”
Bien à vous et j’espère à très prochainement.
Michaël Hilbolling
Bonsoir Monsieur,
Je reste à votre disposition, n’hésitez pas à me joindre en m’indiquant les résultats de vos tests.
Codialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Je me permets de venir vers vous pour avoir des conseils et avis ; veuillez m’excuser par avance si ce n’est pas le bon format pour communiquer : je ne sais pas si c’était par mail ou directement sur le forum.
Il y’a 4 ans, on m’a trouvé :
– le gène C282Y et H63 D à l’état hétérozygote : je suis donc hétérozygote composite : ma mère à exactement les mêmes gènes et mon père a le gène H63D à l’état homozygote et pas de gène C282Y.
Après de très nombreuses lectures et ce depuis des mois et des mois, et après avoir lu une de vos réponses à une autre personne sur le forum, j’ai enfin compris avec soulagement que je n’avais pas la maladie de l’Hémochromatose, puisqu’il faut avoir la mutation C282 Y a double dose à l’état homozygote , ce qui n’est pas mon cas.
Toutefois, je suis quand même suivi par précaution par une hépatologue en milieu hospitalier, et cette dernière préconise un taux à 50, ce qui me m’étonne un peu : ainsi de temps en temps je fais des saigner pour maintenir ce taux. Je Qu’en pensez-vous ?
Une de mes interrogations est que je vais faire bientôt un prêt immobilier et dans une de vos réponses, vous précisez bien de ne pas parler d’hémochromatose pour la demande de prêt : faut-il selon vous tout de même déclarer quelque chose ou il n’y rien à déclarer puisque je ne suis pas hémochromatosique?
Cette interrogation me vient et me parait très importante, car je ne le souhaite pas, mais si dans 10 ou 15 ans s’il m’arrivait quelque chose et que l’assurance souscrite pour le prêt devait prendre le relais pour autre chose et qu’ils s’aperçoivent que je faisais des saignées, même que très rarement, je me demandais s’ils pouvaient considérer ça comme une omission (volontaire ou pas), et ne pas couvrir les autres risques ?
Que pensez-vous de mon interrogation et pouvez-vous m’aider à y répondre ?
Je vous remercie par avance de l’intérêt de que vous porterez à ma demande.
Très cordialement
Martial SANCHEZ
06 62 39 38 46
Bonjour Monsieur,
Concernant les demandes de prêts, s’agissant d’un cas homozygote, il est nécessaire de le déclarer, mais si le dépistage est intervenu assez tôt et que les soins sont suivis
sans séquelles , ce qui était mon cas en 1996, alors avec un certificat du médecin attestant que tout est bien avec ce suivi par voie de saignées, l’assurance peut en tenir compte. Dans votre situation vous n’avez pas l’hémochromatose au sens double mutation et l’objectif de maintenir la ferritine à 50 µg/L n’est pas nécessaire. Il faut certes surveiller votre fer, mais le protocole à 50 µg/l concerne les homozygotes.
A votre place je demanderais au spécialiste hépato gastro compétent pour cette pathologie de vous fournir un certificat qui indiquera que votre statut d’hétérozygote vous met à l’abri des conséquences d’une hémochromatose génétique. Simple précaution. Dans un questionnaire de santé vous pouvez aussi tout simplement indiquer que vous avez fait un test génétique négatif à l’état homozygote et que tout va bien.
Bonne réception et très cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai 30 ans, un taux de ferritine qui s’élève à 178,1 ng/ml, un taux de fer sérique à 135, et un coefficient de saturation à 40%.
Dois-je m’inquiéter et faire le tes de dépistage ?
Merci pour votre réponse.
Bien cordialement,
Bonjour,
Les indications données ne semblent pas prédisposer à un diagnostic d’hémochromatose. Qu’en pense votre médecin ? Peut-être faudrait-il simplement surveiller l’évolution de la ferritine et le coefficient de saturation. Sur les bases de l’analyse actuelle, le test génétique ne serait pas remboursé. Y a t’il d’autres facteurs qui pourraient expliquer la ferritine ? poids, alimentation par exemple ?
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO