Le dépistage ne doit plus rien devoir au hasard

En juin 1996, à l’occasion d’un changement professionnel me conduisant  de Paris à Rennes, j’ai tout naturellement approché un médecin généraliste proche de ma résidence, aujourd’hui appelé « Médecin référent ».

Son premier réflexe fut de réaliser un diagnostic approfondi. Jusqu’ici rien de plus naturel, excepté que le praticien jugeait  souhaitable, pour  constituer  son dossier médical, de disposer d’un bilan sanguin aussi complet que possible. Agé de 52 ans à l’époque, j’avais l’habitude de ces examens de routine… dosage de cholestérol … Triglycéride…etc.…

Mais cette fois ce nouveau médecin de famille proposait, entre autres, le dosage des transaminases. Le dernier dosage des transaminases me concernant remontait à 1983, et affichait des résultats normaux.

Alerté par le niveau hors normes des transaminases  révélé par  « l’analyse sanguine », ce médecin prit l’initiative de pousser plus avant les recherches en prescrivant le dosage  de la ferritine dans le sang et le coefficient de saturation de la transferrine.

En présence de taux très élevés, il me fit part de ses inquiétudes quant à la probabilité d’une anomalie génétique nommée « HEMOCHROMATOSE », maladie qu’il semblait bien connaître touchant plus particulièrement les Bretons. Ce jour là, je découvrais l’existence de l’HEMOCHROMATOSE. Je commençais alors à me familiariser avec la maladie et à en mesurer ses conséquences à défaut du traitement approprié.

La suite des investigations fut une consultation à l’Hôpital dans le service du Professeur Pierre Brissot  et la décision de pratiquer une biopsie du foie.

Le diagnostic- Hémochromatose forme Homozygote- tombait 3 mois après la première consultation, sans appel.

Ayant dépassé le seuil pathologique, le traitement comportait deux phases – la phase de « désaturation », laquelle durait 6 mois moyennant des soustractions sanguines de 400 ml par semaine.

Ayant retrouvé des dosages corrects, le Médecin prescrivait alors un traitement d’entretien de  300 ml de soustraction sanguine bi mensuelle, en phase d’entretien.

Ce traitement se poursuit toujours  depuis 15 ans, à l’Hôpital Pontchaillou de Rennes. Je mène une vie normale et je dois dire franchement que ce n’est pas une contrainte lourde puisque que cette « saignée » ne me prend guère plus d’une heure de mon temps tous les deux mois.

Concernant la maladie, on évoque souvent des signes précurseurs : Fatigue chronique, douleurs articulaires (poignée de main douloureuse), détresse morale et psychologique, sécheresse de la peau et des jambes, aspect plat et creux des ongles, coloration terne, grise ou bronzée du visage. .….

Je dois dire, à part la coloration terne, constatée après coup et l’aspect plat et creux des ongles, qu’aucune manifestation nette n’était de nature à m’alerter sur mon état de santé. Nous sommes donc en présence d’une maladie sournoise.

Le dépistage de mon Hémochromatose, je le dois finalement  à ma mobilité géographique professionnelle, d’une part, et à la sagacité d’un médecin généraliste soucieux de bien étayer mon profil de santé, d’autre part. En effet quatre années plus tôt lorsque je résidais à Paris, j’effectuais une analyse de routine. Le médecin y prescrivait néanmoins  un dosage de ferritine dans le sang lequel affichait un résultat de « plus de 500 » A l’époque,  ces chiffres n’avaient  fait l’objet d’aucune interprétation.

Toute l’action de l’association A H O est orientée  précisément pour développer et généraliser la prévention sous toutes ses formes afin d’éviter que la découverte de la maladie continue d’être le fruit du hasard ou l’action de médecins plus perspicaces que d’autres. AHO se veut aussi à l’écoute et au service des malades.

Alors quoi faire 

Vérifier le taux de saturation de la transferrine et de la ferritine au cours d’un examen sanguin.

Il s’agit d’un dosage aussi banal que le dosage du cholestérol. Cet acte est pris en charge par l’assurance maladie.

Parlez autour de vous de l’HEMOCHROMATOSE ; un breton sur 200 est directement ou indirectement concerné,  de même qu’un français sur 300, et parlez en aussi et surtout avec  votre médecin.

Enfin pour la petite histoire, le fait d’avoir été,  entre  20 et  40 ans, donneur de sang volontaire n’a pu que m’être bénéfique.

 JD  (35)  mars 2011