Question 1
(Femme 40 ans)
“L’hospitalisation récente de mon papa pour une tumeur cancéreuse au foie a révélé qu’il était atteint d’une maladie génétique appelée “Hémochromatose”. Mon papa a 66 ans. J’ai 40 ans, de sexe féminin, mariée, mère de trois enfants. Je me porte bien ainsi que mon époux.
Ma famille court-elle un risque ?
Réponse de l’expert médical « S’agissant d’une maladie génétique, il existe effectivement un risque familial quand une hémochromatose est découverte dans une famille donnée. Il est donc très important que soit mené un bilan, qui consiste en une prise de sang dans un double objectif : 1) voir si le membre de la famille est porteur de la mutation C282Y à double dose (ç.à.d. le profil C282Y/C282Y) qui signe la prédisposition génétique à l’hémochromatose. 2) évaluer s’il existe ou non une augmentation des paramètres sanguins du fer (saturation de la transferrine et ferritine).
Ces recherches doivent porter en premier lieu sur les frères et sœurs du probant (le probant -ici votre père- est la première personne qui a été diagnostiquée dans la famille) mais aussi sur les enfants voire les petits-enfants (à condition qu’ils soient majeurs). Donnée importante, les médecins ne sont pas autorisés à prendre contact directement avec les membres de la famille pour conduire ces bilans. Seul le probant est censé transmettre à sa famille l’information quant à l’importance d’engager une enquête. Les membres de la famille, ainsi informés, prennent alors, s’ils en sont d’accord, contact avec leur médecin pour réaliser le bilan sanguin.»
Il est essentiel de bien motiver la famille sur l’importance de cette enquête : en effet, l’hémochromatose prise en charge tôt grâce à un traitement simple (les saignées), ne donne lieu à aucune complication et permet une qualité et une durée de vie normales.
Question 2
(Homme 60 ans)
“Dépisté voici 5 ans Homozygote, je me désole de voir tout ce sang prélevé tous les trois mois mis au rebut.
Puis-je donner mon sang comme j’ai eu l’occasion de le faire occasionnellement dans le cadre de campagnes du Centre de Transfusion Sanguine quand j’étais plus jeune ? Si oui que dois-je faire ?”
Réponse de l’expert médical « Oui, il est désormais officiellement possible en France que les saignées effectuées chez les patients hémochromatosiques puissent servir au don du sang. On les appelle des “dons-saignées“. Toutefois, pour que cette procédure soit possible, il faut qu’elle ait lieu dans un Etablissement Français du Sang (ancien Centre de Transfusion Sanguine) qui la pratique et que le patient soit éligible au don du sang comme tout autre citoyen (ç.à.d. passe “avec succès” le cap du questionnaire auquel il est demandé de répondre avant tout don du sang). »
Avec ces questions et témoignages, nous sommes convaincus de la nécessité du dépistage précoce. Des “signaux” comme une grande fatigue, des douleurs articulaires, et des antécédents familiaux, sont de nature à alerter son médecin en vue d’un dosage de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine.
Question 3
(Homme 48 ans)
“Une analyse de sang récente comportant, entre autres recherches, un dosage du fer, a révélé un taux de ferritine de plus de 500 mg.
Ayant entendu dire autour de moi qu’un excès de fer dans le sang pouvait avoir des conséquences fâcheuses pour la santé, j’ai fait part de mon inquiétude à mon médecin traitant. Ce dernier m’a dit tout de go “perdez du poids” et “limitez l’alcool “, réponse qui ne m’a pas fait plaisir car je suis raisonnable de ce côté là. J’ai trouvé les coordonnées de votre association chez mon pharmacien.
Que pensez-vous de mon cas ? Suis-je atteint par cette maladie, l’Hémochromatose. Que dois-je faire ? »
Réponse de l’expert médical
« Bien que la réponse de votre médecin vous ait un peu contrarié, il a sans doute eu raison de mettre en avant ces 2 causes fréquentes d’élévation du taux de ferritine que sont le surpoids (plus ou moins associé à une hypertension artérielle, une hypercholestérolémie ou un diabète) et la consommation excessive d’alcool.
Pour savoir si une élévation de la ferritine est, ou non, en rapport avec une hémochromatose, il est essentiel (à côté de la recherche des possibles facteurs explicatifs qui viennent d’être mentionnés) de réaliser un dosage sanguin du taux de fer et de la saturation de la transferrine. En effet, schématiquement, une hyperferritinémie sans élévation du taux de fer (ou de la saturation) correspond à une origine nutritionnelle tandis qu’une hyperferritinémie avec élévation du taux de fer (ou de la saturation) oriente résolument vers la possibilité d’une hémochromatose. »
Question 4
(Homme 53 ans)
« Je suis suivi à l’hôpital depuis 9 ans pour une Hémochromatose sévère puisque à l’origine du diagnostic, je présentais un taux de férritine de plus de 4000 Mg.
Malgré le traitement régulier dont je bénéficie à présent tous les 3 mois (400ml de prélèvement de sang), je souffre toujours de douleurs articulaires.
Sur les conseils du médecin de l’hôpital, nous avons mis en œuvre l’an dernier un dépistage familial au niveau de notre fils unique 29 ans ? Le dépistage génétique a révélé une Homozygotie nécessitant un traitement par saignées, mais notre garçon se refuse à tout traitement. Certes il est jeune, mais que puis je faire pour le convaincre et quels conseils et arguments pouvez vous me donner ».
Réponse de l’expert médical
Pour tenter de le convaincre, vous pourriez lui rappeler : i) tout le handicap de vie que peut représenter une hémochromatose lorsqu’elle est diagnostiquée tardivement : handicap fonctionnel dont vous vivez vous-même l’un des aspects les plus pénibles, à savoir les signes articulaires (qui, lorsqu’ils sont présents, ne sont assez souvent pas favorablement modifiés par les saignées) ; mais aussi handicap plus grave avec les risques de cirrhose (et de cancer du foie), de diabète et d’atteinte cardiaque ; ii) que l’ensemble de ces complications peuvent être prévenues par un traitement simple et globalement très efficace : les saignées, qui permettent une qualité et une espérance de vie normales (et de plus peuvent désormais profiter « à d’autres » en devenant donneur de sang) ; iii) que le fait qu’il se sente probablement en très bonne forme actuellement n’écarte nullement que la surcharge en fer se constitue silencieusement jusqu’au jour où les symptômes apparaîtront ; iv) bref qu’il est très dommage (voire « stupide » et « coupable » pour son propre avenir personnel mais aussi familial…) de ne pas saisir cette chance considérable, que votre propre diagnostic lui a donné, de pouvoir éviter tout problème avec cette maladie. Vous êtes son père et pouvez donc lui dire toutes ces vérités !
Question 5
Me G. M et L, écrit le 12 mars 2014
Question :
« Mon mari est hétérozygote composite C282Y et H63D (dépisté en 2003 suite au décès de son frère qui lui était homozygote C282Y) avec une surcharge en fer.
Il a des saignées tous les 3 mois environ. »
Voici mes questions ? :
-Est-ce que mon mari peut transmettre ces 2 gènes à nos enfants ?
Réponse : Non, il transmettra soit C282Y soit H63D.
–Pensez-vous qu’il est important que je me fasse dépister et ensuite selon les résultats que nos enfants fassent de même ?
Réponse : La procédure la plus directement informative est de réaliser la seule recherche de C282Y chez vos enfants majeurs (la recherche de H63D n’est pas à réaliser).
« Je me suis renseignée auprès d’un laboratoire qui m’a confirmé que la recherche du H63D n’était pas prise en charge par la sécurité sociale.
Lors de son dépistage, mon mari était passé par l’hôpital et avait été pris totalement en charge. Qu’en pensez-vous ? »
Réponse : La Haute Autorité de Santé ne recommande plus la réalisation de la mutation H63D. En effet, la présence de cette mutation, qui est fréquente dans la population générale (de l’ordre de 15 à 20%) n’a, en elle-même, aucune signification pathologique (on dit qu’il s’agit d’un simple polymorphisme). Lorsqu’elle est associée à la mutation C282Y, il peut s’en suivre une augmentation modérée du fer et de la saturation de la transferrine dans le sang mais ce profil, dit « d’hétérozygotie composite » (c’est-à-dire l’association C282Y/H63D) n’est pas susceptible (sans qu’existent d’autres co-facteurs) de donner lieu à une surcharge en fer cliniquement significative, autrement dit à une hémochromatose maladie. Il est vrai qu’on avait, au début, considéré que l’hétérozygotie composite pouvait donner lieu à des formes mineures d’hémochromatose mais ce n’est plus actuellement le cas. Et c’est parce que cette recherche H63D a donné lieu a beaucoup de confusion diagnostique qu’elle n’est plus aujourd’hui recommandée.
Le comité scientifique d’AHO
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Bonjour,
Je suis un homme de 41 ans. Je bois de l’alcool régulièrement de l’alcool depuis l’age de 18 ans. Je n’ai eu aucun problème de santé. Depuis 6 mois j’ai commencé a avoir des fatigues chroniques et des troubles sexuels. Jai fait faire des testes de sang et j’ai le ferritine élevé 1550. Donc jai faire un test genetique de sang. Le resultat est: Hemochromatose Heterozygote. J’ai fait faire aussi IRM. Le resultat je l’aurais dans deux jours. J’ai complètement arrêté l’alcool depuis 20 jours. Cette maladie n’est pas connu en Turquie, surtout l’etat heterozygote. Est ce que je pourrais retrouver ma santé en arrêtant l’alcool ou dois-y je faire des saignés?
Est les troubles sexuels continueront toutes une vie?
Mme, Mr je vous présente mes remerciements .
Bonjour,
Je vous conseille de voir rapidement un Hépato gastro, il vous prescrira certainement le traitement approprié au niveau de votre férritinémie élevée moyennant des saignées contrôlées afin de faire redescendre sérieusement votre taux de fer, mais surtout il vous recommandera d’abandonner l’alcool. Pour un sujet exposé comme vous à une surcharge en fer, bien qu’étant hétérozygote et ne devant pas développer la maladie, l’alcool peut vous faire courir un risque de cirrhose du foie. Le résultat de l’IRM sera important pour votre consultation chez un spécialiste. Mon conseil n’est que celui d’un patient qui connaît malheureusement trop bien cette pathologie, suivez le, et tout ira bien si vous ramener sans tarder votre ferritine dans les normes que vous indiquera votre Hépato Gastro. Vous trouverez sur le site toutes les indications concernant le parcours de soin, la saignée, le suivi…Prenez soin de votre santé.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Une question + qu’un commentaire :
Une hémochromatose m’a été diagnostiqué ce printemps 2017. Taux de ferritine de départ : 2500. Je réalise des saignées tous les 10 jours, et durant 4 mois, le taux est passé de 2500 à 1800. Donc le message : persévérance. Toutefois, après une nouvelle saignée, mon taux de ferritine vient de remonter à 2300 …
Il semblerait que cela soit “normal” pour mieux redescendre après … vous avez déjà eu ce genre de témoignage ?
Merci
Christophe
Bonjour,
Oui la phase dite de désaturation peut durer un certain temps en fonction du niveau de ferritinémie au dépistage. A 2500, il faut faudra un certain nombre de mois avec des saignées toutes les semaines pour enregistrer une décrue significative et des contrôles périodiques.
Pour ma part, j’avais 1450, et il m’a fallu 8 à 9 mois toutes les semaines pour atteindre 50 µg/L. Ensuite, vous poursuivrez avec la phase d’entretien que prescrira votre médecin.
Donc ce que vous constatez me semble normal durant cette phase, mais soyez rigoureux quant au respect de votre protocole de soin pour cette étape.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO.
Bonjour
Je fais habituellement des dons saignées au centre de transfusions sanguine de Brest
Apres 4 mois, je me présente pour un don.
Tout se passe bien, mais au dernier moment on me refuse le don car il manque un document précisant que je suis porteur de hétérochromosome
Je suis connu depuis longtemps (plus de 50 dons),un dossier de suivi existe, mais il faut renouveler une autorisation pour les don tous les ans.
Je n’ai pas eu plus d’explication .
Sans ce document pas de don!
Bonjour Monsieur,
Je pense qu’il serait bon de voir le spécialiste qui vous suit pour obtenir une ordonnance précisant le parcours de soin.
A défaut de pratiquer les dons saignées à l’EFS, vous pourrez vous adresser dans le centre de soin de l’hôpital au service des consultations externes qui pratique les saignées thérapeutiques. Reste aussi la solution de la saignée à domicile avec une infirmière libérale habilitée à pratiquer ce type d’acte.
A votre disposition
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour, Il y a 13 ans suite à un test génétique on m’a fait savoir que j’étais atteinte de la mutation à l’état homozygote de la mutation His 63 du GENE HFE. Suis je att%inte de l’hémocromatose ?
Une récente analyse sanguine donne les résultats suivants :
FER 0,80 mg/L
SATURATION EN FER DE LA TRANSFERRINE
Capacité totale 2,78 mg/L
Coefficient de saturation 29 pour cent
FERRITINE 203 ng/mL
TRANSFERRINE 1,99 g/L
Je vous remercie de votre réponse. Cordialement MF MOREAU.
Bonjour Madame,
La mutation His63 du GENE HFE ne vous expose pas à l’hémochromatose génétique de type HFE C282Y double mutation.
Votre ferritinémie semble normale et le coefficient de saturation est en deçà de 40%.
Faites vous confirmer par votre médecin que vous n’êtes pas atteinte de l’hémochromatose génétique HFE C282Y à l’état homozygote, pour etre pleinement rassurée.
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour, depuis plus de 3 ans je fais des saignées/don à l’hopital, mais pour facilité mon emploi du temps je souhaite faire des saignées à domicile. J’ai demandé à mon médecin traitant une ordonnace pour ce protocole mais celui ci m’a répondu qu’une nouvelle législation lui interdit de me remettre cette ordonnance! est ce vrai ? ce jeune médecin n’a pas l’air de bien connaitre cette maladie…
Bonjour,
La réponse ci-dessous qui vous a été adressée n’est pas satisfaisante et non conforme à la réglementation :
Monsieur,
Je cite :
“Le médecin doit être présent lors d’une saignée lorsqu’elle est faite à domicile, c’est pourquoi il a le droit de vous refuser s’il ne peut se rendre disponible.
Nous vous conseillons plutôt d’envisager de réaliser ces saignées dans un laboratoire médicale qui est à même de les faire.
Veuillez agréer, Monsieur, l’expression de notre considération distinguée”.
Docteur Jean-Michel BRICHARD
Secrétaire Général
Conseil Départemental du Morbihan
de l’Ordre des Médecins
Je vous communique par ailleurs les échanges de courrier avec les autorités de santé qui confirment la légitimité des saignées à domicile comme j’ai déjà eu l’occasion de vous l’écrire.
Je vous recontacte sur votre boite mail en dehors du site. vous pouvez revoir votre médecin pour une prescription de saignée à domicile.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour
je m’appel karine suis âgée de 46 ans et on m’a diagnostique hétérozygote est ce que j’ai une hémachromatose ou pas car je n’arrive pas à comprendre la différence
merci
cordialement
karine
Bonjour Madame,
Pour avoir la maladie, il faut être porteur de deux gènes mutés HFE C282Y à l’état homozygote.
Allez sur notre site et prenez le temps d’approfondir les articles sur la maladie et vous serez rassurée. Par contre si vous avez un gène, il serait intéressant de savoir dans
quelles conditions il vous a été transmis ? Y a t’il des antécédents chez vos ascendants ? vos frères et sœurs. Le site explique tout cela.
A votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Je suis porteuse des deux gènes mutés à l’état homozygote, HFE C282Y hémochromatose génétique diagnostiquée en 2000 et traitée par saignées régulières, 4 fois par an. Mon taux de ferritine reste en dessous de 30, mais les douleurs articulaires deviennent de plus en plus présentes, pas de disparition malgré les saignées; au niveau des poignets maintenant, des cervicales surtout…Les médecins généraliste ou rhumatologues consultés ici ( Toulouse) ne connaissent pas la maladie et pensent que j’ai de l’arthrose, qu’il n’ y a rien à faire .. Je fais du sport, marche, natation, gymnastique étirements pour éviter tout raidissement ..
J’aimerais pouvoir rencontrer des médecins susceptibles de prendre en compte ces symptômes liés à l’hémochromatose…Y en a t-il sur Toulouse ou sa région?
merci beaucoup
Françoise ( née le 02-05-58)
Bonjour Madame,
Le suivi thérapeutique de votre hémochromatose génétique semble bien adapté puisque vous réussisez à maintenir votre ferritine en deçà de 50 µg/L.
Néanmoins, à 60 ans vous ressentez de plus en plus des problèmes articulaires malheureusement bien connu dans l’hémochromatose de nombreux rhumatologues.
Il a été observé que, malgré la “désaturation” et un suivi par saignées rigoureux comme le vôtre, la question des douleurs articulaires persistait.
C’est la raison pour laquelle une équipe de chercheurs de Rennes sous l’autorité du Professeur Guggenbuhl participent à des recherches depuis plusieurs années.
Celles-ci sont reprises dans un document que nous avons posté sur notre site AHO. – HARI – Je vous transmets le lien du site vers ce document sur votre boite mail.
Le Pr Guggenbuhl est intervenu sur ce thème lors de notre assemblée générale le 21 avril dernier. Le compte rendu de son intervention sera d’ailleurs repris dans le N° 25 de notre publication de juin : “l’HEMO pour le DIRE”.
Je vais soumettre votre cas au Pr Guggenbuhl pour avis et vous tiendrai informée.
Bonne journée
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Bravo pour la qualité et la précision impréssionante des informations de ce site !
Bravo également pour le service d’information rendu !
J’apprends énormement grâce à vous.
Petite question relative au fer sur retour d’expérience:
*Sujet: mâle / 45 ans / pas de consommation d’alcool / pas de surpoids
J’ai effectué une analyse dont le résultat m’indiquait la Ferritine à 630 ng/ml !!!
Le bilan Lipidique était lui totalement dans les tolérances.
Quelque peu inquiet de ce résultat, 3 jours plus tard j’approfondi mes recherches et procède à un nouveau contrôle:
Ferritine 580ng/ml
CRP <1
Transferrine 2,3g/L
Fer 1,19 mg/L
Cs-TF 0,37
Ces résultats, hors Ferritine, me semble très bons.
A la lecture du site et en référence aux deux analyses évoquées supra, je ne pense pas qu'il s'agisse d'une hémochromatose.
Toutefois, le taux de Ferritine est très élevé…trop je pense..
Auriez vous des compléments de piste(s) ?
Merci d'avance.
Bien cordialement,
Bonjour Monsieur,
Désolé pour le retard de la réponse, habituellement je suis plus réactif mais j’étais parti quelques jours et ensuite mobilisé autour de la semaine Mondiale.
Votre bilan est clair, la saturation ne prédispose pas à une hémochromatose génétique. Vous savez, le niveau de ferritine dépend de multiples facteurs… surpoids… sédentarité…alimentation…alcool…( vous n’êtes pas concerné semble t’il par ces remarques) prolèmes inflammatoires alors que sais je ? Troubles hépatiques révélés par d’autres marqueurs comme les transaminases ?.
Parlez en à votre médecin au regard de votre profil médical qu’il connaît je suppose et surveillez l’évolution de votre ferritine.
Merci pour votre regard pour ce que nous faisons, les encouragements font toujours plaisir à nous malades bénévoles convaincus du bien fondé de notre “croisade” pour aider les patients.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je viens de realiser une deuxieme prise de sang. Ferritine a 860 et saturation tr a 71% ( etait a 55% il y a deux semaines) apres deux semaines sans aucun alcool (je bois d habitue moderement).
Jai des douleurs musculaires dans les cuisses et le haut des bras, j’ai 43 ans.
Mon medecin m’a prescrit une echographie du foie : ras a part un surpoids (jai 10 kilos de trop depuis toujours).
Bref, je pense que je dois faire le test genetique de lHH, non ?
Jen profite pour remercier les benevoles de ce site, remarquablement documente et assez rassurant. Merci !
Olivier
Bonjour,
Les résultats indiqués invitent à demander le test génétique. A 43 ans c’est important de s’assurer sans tarder si vous êtes porteur ou non de la double mutation HFE C282Y.
A votre disposition
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,je suis une femme de 44 ans…il y a 8 ans suite a des douleurs articulaires ,asthénie et une ferritine élevée à 400 et coefficient de saturation à 87%,on m’a fait le premier test genétique ,négatif.On a donc décidé de me faire le test H63D,positif cette fois ci à l’état homozygote.Apres de multiples rendez vous,avis différents j’ai laissé tombé ,me disant que je ne risquais rien..Aujourdhui mon corps lache,analyse sanguine et surprise…..ferritine à 737,9 et coefficient de la saturation à 98,91%!!!!!Votre avis,serai la bien venu.En vous remerciant .
Bonjour Madame,
Je soumets votre cas au comité scientifique. Avec les congés la réponse vous parviendra via votre boite mail dans quelques jours.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
bonjour,
en décembre 2017 ,suite a une fatigue passagère , le médecin m’a prescrit un bilan sanguin résultat bon sauf ferritine a 337ng/ml et CST 56,6%.
aujourd’hui après plusieurs examens (bilan sanguin,test génétique,IRM) il m’a demandé de prendre rdv chez un hématologue avec comme indication:
hémochromatose génétique hétérozygote CB2Y12 HFE+ avec ferritine a 402ng/ml et CST 57,6%
IRM hépatique retrouve une absence de surchage hépatique en fer ( 30 µmol/g), mais une stéatose hépatique avec fraction graisseuse estimee a 5% et un grade de 15%
il m’a indiqué que pour lui , il faudrait faire des saignées de manière a faire descendre la ferritine a 50ng/ml
je ne retrouve pas sur aucun support cette mutation CB2Y12 HFE+ , pouvez me renseigner.
merci d’avance
Bonjour,
Je pense qu’il s’agit du gène HFE C282Y à l’état hétérozygote simple mutation. Vous n’avez pas dans ce cas la maladie et votre ferritine élevée relèverait certainement plus du syndrome métabolique du à la fraction graisseuse évoquée. Généralement pour les hétérozygotes, il faut surveiller la ferritine pour qu’elle se maintienne dans la norme indiquée par le laboratoire pour les hommes et les femmes mais la prescription de saignées pour votre cas ne recommande pas de descendre à 50 µg/L. C’est du moins l’avis de notre comité médical.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
je suis atteinte d’une hémaochromatose homozygote et je pratique donc des saighnées.
Le médecin du travail me demande de faire une ddmeande de reconnaissance d’handicap : (RQTH) en vue d’améliorer mes horaires
avez-vous déjà eu connaissance de cette maladie en tant qu’handicp reconnue ?
cordialement
D.Soriano
Bonjour,
Désolé mais je ne puis vous répondre sur cette question. Je n’ai pas en mémoire avoir eu connaissance d’un cas de handicap reconnu à cause de l’hémochromatose pour un patient en activité.
Bien cordialement
J Demares
Président AHO
Bonjour,
Je m appelle Virginie,j’ai été décelée C282Y en 2000 suite au décès de mon frère en 2000 d un cancer du foie en 2000 du à l hemochromatose.Depuis nous sommes plus que 3 sur 7 enfant et depuis 2 ans je suis en anémie avec ferritine à 9 ,une saturation à 13,fer serique à 40 .Je suis atteinte aussi de la maladie de Tarlov,de spondylarthrite ankilosante,de la maladie de verneuil,j’ai eu aussi une tache de bowen tumeur mauvaise.Je suis sous Humira à 40 mg tous les 15 jours merci de me répondre personnes ne fait rien et je suis inquiète.
Bonjour Madame,
J’ai bien reçu votre courriel.je dois rencontrer le Pr Guggenbuhl lundi matin. Je lui parlerai de votre situation. Avec les vacances, laissez moi un peu de temps pour agir si possible,
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
Je suis Brigitte 15/12/2017 analyses sanguines suites a pth droite : ferritine 343ng coefficent de saturation fer/ctst 50,1% , saturation de la transferrine ctst 55,9
suite à l’intervention le 31 janvier 2018pour la prothèse je chute le fer on m’en remet …
je refais analyses sanguines ..12 avril 2018 ferritine à 796.90 ng.
29 mai ferritine 537 ng coefficent saturation fer ctst 29.3% saturation de transferrine ctst 53.9.
Le 24 juillet 2018 ferritine a 860 ng Je vois bientôt mon medecin traitant qui n’envisage pas de saignées pour l’instant du fait que je dois faire une deuxième intervention pour pose de prothése de hanche à gauche. Faut il faire une recherche hémochromatose? J’ai un fils de 21 ans doit il faire une recherche aussi? Je vous remercie des renseignement que vous pourrez m’apporter. Bien à vous
Bonjour,
Votre situation est particulière avec les interventions. Je ne pense pas à priori que vous ayez une hémochromatose, c’est à votre médecin d’approfondir et de décider la voie à suivre.
Cordilement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
je m’interroge concernant ma situation. J’ai 43 ans et voici plusieurs années, j’ai eu un test (en 2001) suite à l’augmentation de ma ferritine concernant l’hémochromatose. Les résultats montrent à l’époque mutation C282Y mais la mutation H63D n’a pas été retrouvée. Je suis hétérozygote normal/C282Y. Le gastroentérologue de l’époque ne m’avait jamais recontacté.
Or suite à un bilan sanguin ma ferritine est à540 avec un coefficient à 49% et je me suis souvenu que j’avais eu ce test.
Est ce une expression d’une hémochromatose ou est ce liée à une autre cause ?
Merci.
Bonjour,
Si le test fait en 2001 a révélé une simple mutation hétérozygote vous n’avez pas d’hémochromatose au sens homozygote. Votre saturation est certes supérieure à 45%, mais faiblement et votre ferritine résulte certainement d’une autre cause. Surpoids ? problèmes inflammatoires etc… Pour vous rassurer parlez-en à votre médecin ou gastroentérologue, il sera plus compétent que moi qui ne suis pas praticien mais malade un peu expert sur la maladie pour être suivi depuis plus de 20 ans.
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour Monsieur Demares,
merci pour votre réponse et votre disponibilité.
Dans votre réponse vous spécifiez que lorsque l’on est atteint d’une hémochromatose elle est toujours homozygote.
Existe t-il des cas ou à l’état hétérozygote, la pathologie s’exprime ?
Merci de votre réponse.
Bonjour
Je me permets d’intervenir pour préciser que lors de la pose d’une PTH il est très fréquent que les chirurgiens prescrivent du fer pendant un temps déterminé. J’ai dû moi-même “subir” les effets de ce protocole durant plus d’une semaine après l’opération… En fait, il m’a semblé que durant les premiers mois post opératoire la “cicatrisation” réclamait beaucoup de fer… Mais cela reste à confirmer par des personnes avisées bien sûr.
Cordialement
Bonjour Monsieur le Président
Hématochromatose – gène HFE – mutation p.His63ASP
Mutation p.His63ASP à l’état homozygote
Hématochromatose – Gène HFE – mutation p.Cys282Tyr
Absence de mutation
Il m’est difficile à la vue de ces résultats de savoir si une hématochromatose est à l’origine de mon taux de ferritine 455 le 27/062018 pour un taux d’absorbtion non mesuré (0.59 en 09/2017) et 644 le 27/082018 pour un taux d’absorption de 0.52… Je pensais pourtant pendant ces deux mois avoir fait le nécessaire pour limiter l’accroissement de ce taux : je n’ai pratiquement pas consommé d’aliments contenant du fer héminique, pas d’alcool, j’ai bu du thé vert et mangé du fromages au cours de chaque repas.. D’où vient tout ce fer (+190 unités sur deux mois !)? J’ai maintenant 67 ans et les différentes mesures de ferritine et fer sérique depuis 2002 ont à mon sens été illusoires car j’ai subi des opérations diverses tous les 4 ou 5 ans environ : Stripping bilatéral en 2006, Prothèse Totale de Hanche en 2011, Hernies inguinales mixtes (bilatérale) en novembre 2015 ; avec des périodes de soins dentaires.
Je vous remercie de l’attention que vous voudrez bien m’accorder.
Cordialement
Bonjour Monsieur,
Pour répondre à votre question je vous renverrais à un récent article du Pr. Pierre Brissot, éminent spécialiste de l’Hémochromatose paru dans notre dernier numéro l’HEMO pour le dire de juin dernier à ma demande pour lever tous les doutes concernant les différents types d’hémochromatose. Le multiples interventions dont vous faites état pourraient s’expliquer à la lecture du Pr. Brissot. Je vous adresse le document via votre boite mail à partir de l’adresse mail de l’association. Si vous souhaitez recevoir notre bulletin trimestriel, communiquez nous votre adresse postale si vous y avez convenance.
A votre disposition
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour Monsieur je me pose la question comment je peux avoir une hematocrose tout en ne mangeant que très peu juste une fois par semaine chez mes parents merci pour votre réponse cordialement
Bonjour Madame,
Je ne suis pas à même de vous répondre car votre demande est trop imprécise. Néanmoins je vous pose les questions suivantes:
Quel est votre niveau de ferritine? connaissez-vous votre coefficient de saturation de la transferrine? et avez-vous fait le test génétique?
Une hémochromatose ne s’attrape pas mais se transmet. C’est une maladie génétique. Avez-vous des antécédents familiaux ? La nourriture n’est pas responsable de l’hémochromatose, éventuellement elle peut conduire à une élévation de la ferritine.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
j’ai 38 ans et une hémochromatose génétique (double mutation C282Y ) m’a été dépistée (presque par hasard) à 34 ans. Mon taux de ferritine était alors autour des 900μg/L et le coefficient de saturation de la transferrine avoisinait les 90%. J’ai alors entrepris un traitement d’attaque à base de saignée qui a été plutôt long et un peu pénible du fait d’un capital veineux peu favorable (environ 40 tentatives de saignées réparties sur 1 an et demi en tout avec pas mal d’échecs) pour faire redescendre ce taux aux alentours de 50μg/L et un taux de saturation de la transferrine normal (environ 30% si mes souvenirs sont bons).
J’ai quelque peu délaissé (à tort sans doute) ce traitement pendant 1 an et demi et mon taux est remonté vers 220μg/L, et j’ai entrepris avec l’EFS (qui a d’ailleurs une super doctoresse au centre de soins de Besançon…) de le faire retomber avec quelques saignées rapprochées. Ayant un peu cherché sur le sujet, j’ai du mal à saisir l’importance de garder ce taux très bas, sachant que je suis (avec mes 220μg/L) dans la norme pour un homme de mon âge indemne de cette maladie, avez vous quelques informations à me conseiller sur ce sujet ?
Merci d’avance,
Christophe.
Bonjour,
A priori, la recommandation du parcours de soin pour un sujet homozygote est de maintenir une ferritinémie aux alentours de 50 µg/L, avec des soustractions sanguines adaptées à cet objectif, tous les 2 ou 3 mois souvent à raison de 300 cc par exemple. La particularité de la mutation génétique est que la protéine de régulation du fer : “l’Hepcidine” est déficiente et de ce fait vous êtes exposé à une hyper absorption du fer dans les organes vitaux comme le foie avec les conséquences fâcheuses observées au niveau de certains organes.
J’ai saisi le comité médical pour que vous soit faite une réponse plus académique. Je vous la transmettrai sous quelques jours.
A votre disposition
Cordialement,
Joël DEARES
Président AHO
Bonjour Monsieur,
Je complète ma précédente réponse avec l’avis du comité médical de l’association présidé par le Pr. Brissot.
Voici l’avis :
“Votre interrogation est tout à fait pertinente et rejoint le questionnement de nombre de patients.
Il est en effet recommandé, lorsqu’on présente une hémochromatose, de maintenir la ferritinémie de l’ordre de 50 µg/L. Ce taux, effectivement bas pour un sujet « normal » sur le plan du métabolisme du fer, ne l’est plus en cas d’hémochromatose et il est assez fréquent que pour des taux « normaux » de 200-300, un excès en fer, certes très modéré mais significatif, soit présent. Très souvent si, pour de tels taux, la saturation de la transferrine est contrôlée, cette dernière sera élevée voire très élevée (supérieure à 75%). Or cette élévation peut entraîner l’apparition dans le sang d’une forme particulière de fer, dite « fer non lié à la transferrine », qui a la propriété d’être très encline à surcharger les organes et, à long terme, à les endommager. L’idéal serait donc de maintenir un équilibre caractérisé par une ferritinémie de l’ordre de 50 et un taux de saturation de la transferrine également de l’ordre de 50 (« règle des 50 »…). C’est pourquoi il est conseillé de vérifier, outre la ferritinémie, le taux de saturation de la transferrine 1 à 2 fois par an. Mais, si, par exemple, une ferritinémie est à 100- 200 et la saturation à 80-90% il n’y a pas pour autant lieu de s’inquiéter outre mesure car la ferritinémie à ces niveaux certifie qu’aucune surcharge en fer problématique ne s’est encore reconstituée : il s’agit juste d’une indication qu’il est temps de « corriger le tir » du schéma de saignées de manière à rétablir un équilibre satisfaisant pour un sujet hémochromatosique. Ce rétablissement est notamment justifié par le fait qu’une étude récente a montré que la persistance au long cours d’une saturation élevée (en dépit d’une ferritinémie « correcte ») pourrait favoriser une fatigue chronique voire les symptômes articulaires. Conseil supplémentaire : il est très important, une fois le traitement d’induction (ou « d’attaque ») terminé (ç.à.d. la phase initiale de saignées intenses telle qu’elle a été parfaitement réalisée dans votre cas), de ne pas « baisser la garde » car l’ excès d’absorption intestinale du fer n’est bien sûr pas « guérie » par les saignées, en sorte que l’arrêt des saignées conduit immanquablement à une reconstitution très progressive de la surcharge en fer, ainsi qu’il s’est produit, mais encore une fois sans aucune gravité actuelle, dans votre cas”.
Nous espérons avoir répondu à votre questionnement et restons à votre disposition.
Rejoignez notre association en y adhérant, vous serez informé régulièrement sur la pathologie et l’évolution de la recherche. Les patients qui nous soutiennent crédibilisent notre engagement à l’endroit des autorités de santé et nous encouragent à poursuivre nos actions.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Monsieur,
Je complète ma précédente réponse avec l’avis du comité médical de l’association présidé par le Pr. Brissot.
Voici l’avis :
“Votre interrogation est tout à fait pertinente et rejoint le questionnement de nombre de patients.
Il est en effet recommandé, lorsqu’on présente une hémochromatose, de maintenir la ferritinémie de l’ordre de 50 µg/L. Ce taux, effectivement bas pour un sujet « normal » sur le plan du métabolisme du fer, ne l’est plus en cas d’hémochromatose et il est assez fréquent que pour des taux « normaux » de 200-300, un excès en fer, certes très modéré mais significatif, soit présent. Très souvent si, pour de tels taux, la saturation de la transferrine est contrôlée, cette dernière sera élevée voire très élevée (supérieure à 75%). Or cette élévation peut entraîner l’apparition dans le sang d’une forme particulière de fer, dite « fer non lié à la transferrine », qui a la propriété d’être très encline à surcharger les organes et, à long terme, à les endommager. L’idéal serait donc de maintenir un équilibre caractérisé par une ferritinémie de l’ordre de 50 et un taux de saturation de la transferrine également de l’ordre de 50 (« règle des 50 »…). C’est pourquoi il est conseillé de vérifier, outre la ferritinémie, le taux de saturation de la transferrine 1 à 2 fois par an. Mais, si, par exemple, une ferritinémie est à 100- 200 et la saturation à 80-90% il n’y a pas pour autant lieu de s’inquiéter outre mesure car la ferritinémie à ces niveaux certifie qu’aucune surcharge en fer problématique ne s’est encore reconstituée : il s’agit juste d’une indication qu’il est temps de « corriger le tir » du schéma de saignées de manière à rétablir un équilibre satisfaisant pour un sujet hémochromatosique. Ce rétablissement est notamment justifié par le fait qu’une étude récente a montré que la persistance au long cours d’une saturation élevée (en dépit d’une ferritinémie « correcte ») pourrait favoriser une fatigue chronique voire les symptômes articulaires. Conseil supplémentaire : il est très important, une fois le traitement d’induction (ou « d’attaque ») terminé (ç.à.d. la phase initiale de saignées intenses telle qu’elle a été parfaitement réalisée dans votre cas), de ne pas « baisser la garde » car l’ excès d’absorption intestinale du fer n’est bien sûr pas « guérie » par les saignées, en sorte que l’arrêt des saignées conduit immanquablement à une reconstitution très progressive de la surcharge en fer, ainsi qu’il s’est produit, mais encore une fois sans aucune gravité actuelle, dans votre cas”.
Nous espérons avoir répondu à votre questionnement et restons à votre disposition.
Rejoignez notre association en y adhérant, vous serez informé régulièrement sur la pathologie et l’évolution de la recherche. Les patients qui nous soutiennent crédibilisent notre engagement à l’endroit des autorités de santé et nous encouragent à poursuivre nos actions.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Monsieur,
Merci pour votre retour.
En effet, avec mon médecin nous mettons en place une surveillance….
A suivre donc !
Bon courage à vous !
Très cordialement,
Bonjour,
Pour rester informé via notre association, adhérer à l’association, nous sommes entourés de Professeurs connaissant bien la problématique des surcharges en fer et de l’hémochromatose. Votre soutien nous aide à mener efficacement nos missions auprès des patients et de la population en général.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Mon “hémochromatose” génétique, à été découverte à l’age de 60 ans. (1083) Je n’ai plus mes règles depuis 10 ans. Mon bilan hépatique est normal, l’échographie des organes vitaux est excellente. Pourquoi maintenant me donner un protocole d’une saignée tous les 15 jrs, pendant six mois ? N’y a t’il pas précipitation ou trop de saignées ?
Merci Cordialement.
Brigitte
,
Bonjour Madame,
Si j’ai bien compris, le dépistage est récent avec une ferritine de 1083 µg/l et un bilan hépatique, IRM comprise ? normal.
Cela ne m’étonne pas car lorsque j’ai moi-même été dépisté à l’âge de 52 ans il y a maintenant 22 ans, j’avais une ferritine de 1450 µg/l, pas le moindre symptôme et un bilan hépatique presque normal. La phase d’induction c.à.d la phase dite de désaturation avait pour objectif de ramener la ferritine à 50 µg/l avec un protocole de saignées hebdomadaires de 400 CC. Cette phase a duré un peu plus de 8 mois au terme de laquelle un nouveau protocole dit d’entretien a été prescrit à raison d’une saignée tous les deux mois et 300 CC. J’ai toujours suivi scrupuleusement ce protocole et je me porte bien à 74 ans, à la dernière analyse ma ferritine était à 34 µg/l. Les patients homozygotes ont une déficience au niveau de la protéine de régulation du fer , l’Hepcidine. Il est important de se conformer aux prescriptions quant à la saignée pour ne pas être victime de l’accumulation néfaste du fer dans les organes. Je pense que vous êtes suivi par un hépato gastro. Il exercera auprès de vous une surveillance annuelle. Faites lui confiance et suivez ses conseils. Vous a t’on parlé du dépistage familial ? c’est très important de savoir ce qu’il en était des ascendants, et surtout des enfants.
Dans quelle région résidez-vous ? Je vous invite à adhérer à notre association, vous serez régulièrement informée.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai 27 ans. Suite à une prise de sang de contrôle, on a remarqué un taux de ferritine et un coefficient de saturation de la transferrine tous les deux supérieurs aux normes (respectivement 360 et 62 %). Dans quelques semaines, je devrai refaire un bilan sanguin pour être certaine que d’autres facteurs n’entrent pas en jeu (inflammation car ma CRP est légèrement au dessus des normes, thyroïde,…). Ma transferrine un peu en dessous des normes). Je sais que ces deux données peuvent influencer la ferritine, mais est-ce qu’elles peuvent augmenter le coefficient de saturation aussi ?
Dans le cas de l’hémochromatose, est-ce qu’un coefficient de saturation à 60% peut montrer une hémochromatose hétérozygote ? (puisqu’elle n’atteint pas les 90 à 100%) Ou un niveau “moins grave” de la maladie ? Est-ce que ça voudrait dire que les saignées ne sont pas nécessaires ?
Merci de vos réponses
Bonjour,
A 27 ans, pour une femme, la ferritine me semble élevée. Le coefficient de saturation à 60 % pourrait montrer une indication d’hémochromatose homozygote.
Néanmoins il serait sage de faire de nouveaux dosages ferritine et coefficient de saturation de la transferrine. Dans l’hypothèse de résultats confirmant une saturation hors norme ( supérieure à 45%) je pense qu’il y aurait lieu de demander via votre médecin le test génétique. Donc avant tout traitement par saignées, ce contrôle est la première démarche à entreprendre. Existe t’il dans votre famille des cas d’hémochromatose, homozygote ou de mutation hétérozygote ? N’hésitez pas à nous recontacter ou appeler au téléphone si nécessaire.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
(Je précise que mon taux de fer dans le sang est dans la normale)
C’est noté
Bonjour,
Grand merci pour votre réponse. Cela fait beaucoup de bien d’y voir un peu plus clair même si c’est vraiment très long d’attendre la deuxième prise de sang, qui se fera à la fin du mois de novembre (pour équilibrer certains paramètres).
Il n’y a pas de cas d’hémochromatose connu dans ma famille… A vrai dire, personne n’avait jamais entendu ce nom. Il s’agissait d’une prise de sang de contrôle (le genre de bilan où on ne suspecte rien mais on vérifie tout pour voir).
Merci pour votre réponse et votre bienveillance !
Bonjour,
Lorsque vous disposerez des résultats, n’hésitez pas à me contacter. Le cas échéant je pourrais vous recommander un spécialiste
parfaitement au fait des surcharges en fer, d’origine génétique ou non.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
Je viens d’avoir mes résultats de prise de sang soit:
Fer sérique(#). . . . . 162 μg/dL VR: 33-193
Transferrine. . . . . . 2,13 g/L VR: 2,00-3,60
Saturation de la transferrine
– Capacité totale. . . 297 μg/100 mL VR: 279-502 329
53,16 μmol/L
– Coeff. de saturation 0,55 VR: 0,20-0,40
Ferritine(#)(@) . . . . 700 μg/L VR: 13-150 22/10/18: 645
Pouvez vous me dire s’il vous plait si il y a suspicion d’hémochromatose ?
Merci pour votre réponse.
Cordialement.
Roussel
Bonjour,
Ces résultats demandent une seconde analyse de contrôle pour vérifier si le coefficient de saturation de la transferrine est toujours au delà de la norme soit supérieur à 40%.
Si c’était le cas le test génétique serait le moyen d’écarter ou confirmer la présomption d’hémochromatose. Pour être remboursé du test, il convient de faire ces deux analyses.
Dans l’immédiat ne vous inquiétez pas, la feritinémie élevée constatée peut aussi résulter d’un dysfonctionnement métabolique. Quel âge avez-vous? votre taille ? votre poids ? y a t’il des antécédents d’hémochromaose dans votre famille ? Votre médecin devrait pouvoir vous éclairer et assurer à votre endroit la prévention qui s’impose après ces résultats.
A votre disposition
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour
Je vous remercie de votre réponse.
Je vous précise que j’ai 60 ans je mesure 1m70 et je pèse 60kg.
Je dois aussi vous dire que l’on m’a trouvé un diabète de type1 l’année dernière à 59 ans. Mon pancréas ne fonctionne plus.
Je ne sais pas s’il y a des malades de cette maladie dans ma famille.
Merci encore pour votre réponse, je revois bientôt mon medecin.
Cordialement.
Roussel
Bonsoir Monsieur Roussel,
Ce qui me trouble c’est votre diabète de type 1. Un sujet atteint d’hémochromatose peut, s’il n’est pas dépisté précocement souffrir d’un diabète dit aussi “bronzé” .
En effet la surcharge en fer au niveau du pancréas peut perturber la sécrétion d’insuline et provoquer un diabète. Nous avons organisé au CHU de Rennes en 2014 une conférence sur le thème “Hémochromatose et diabète au cours de laquelle le processus a bien été présenté. Je vous conseille en conséquence de faire le dépistage complet, nouvelle analyse de la saturation et je pense test génétique. Ce serait une sage précaution de prévention.
Je vous indique ci-après un extrait de l’intervention du médecin spécialiste diabétologue lors de son intervention au CHU qui est postée sur le site dans l’onglet “communication coin des experts”.
“Qu’est-ce que le diabète de l’hémochromatose” ?
“C’est une complication précoce et fréquemment inaugurale de l’hémochromatose : 1,3% des diabétiques ont une hémochromatose et inversement environ 40% des patients porteurs d’une hémochromatose ont un diabète surtout s’il y a des anomalies hépatiques.
Pourquoi ? Le fer se dépose dans le pancréas et bloque la sécrétion d’insuline, il se dépose aussi dans le foie et empêche ainsi l’insuline d’agir correctement. Ainsi on passe par différentes phases : la glycémie commence à s’élever et on met en place un régime (l’insuline du pancréas agit moins bien), on débute un traitement par comprimés (l’insuline commence à diminuer), on passe à des injections d’insuline (la sécrétion d’insuline devient insuffisante)”.Je me tiens à votre disposition et merci de me tenir informé de l’évolution de votre parcours de dépistage. Votre témoignage est significatif du caractère sournois de cette maladie et de la nécessité de la détection précoce , ce que notre association s’efforce de promouvoir inlassablement.
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonsoir Mr Desmares
Je vous remercie de tous vos renseignements et je me ferai un plaisir de vous tenir au courant des résultats.
Cordialement.
Roussel
Bonjour je suis une femme de 30 ans mon taux de fer et de 143 ma ferritine 384 ma saturation 43 pensez vous que je soit malade merci de votre réponse de
Bonjour Madame,
A 30 ans, vous présentez un niveau de ferritine un peu élevé pour une femme dont le cycle mensuel contribue pourtant à l’élimination du fer.
Le coefficient de saturation est quasi normal; il ne semble pas exprimer une présomption de mutation génétique. Il serait peut-être pertinent de refaire un nouveau dosage ferritine et saturation d’ici quelques mois pour vérifier l’évolution et selon aviser.
L’augmentation de la ferritine peut aussi relever de dysfonctionnements métaboliques passagers comme les affections de caractère inflammatoire, ou du fait de surpoids, de l’alimentation, sédentarité, alcool. Un entretien avec votre médecin devrait vous éclairer et vous rassurer sur ces résultats. Mais vous avez raison d’être vigilante.
Nous restons à votre disposition.
Très cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour, je souhaiterais me renseigner sur un sujet me concernant. J’ai été diagnostiqué hémochromatose de type 1 l’année dernière, je fais des saignées et vois un gastro enterologue. Je suis récemment passé à un régime végétarien. Ma question est la suivante: est ce qu’il y a un risque à suivre un tel régime? Merci de m’éclairer un peu sur le sujet.
Cordialement.
Bonjour,
Personnellement je ne le pense pas si vous avez une alimentation équilibrée. Néanmoins je vous recommande d’en parler à votre gastro entérologue ou à une diététicienne
Pour moi tout réside dans une alimentation équilibrée qui évite les carences de toutes sortes.
Cordialement
Joël Demares
Bonjour Monsieur Demares,
Je suis Hétérozygote composite pour les mutations C282Y et H63D.
Suite aux conseils du Pr Deugnier en 1999, effectue depuis cette date trois saignées par an à l’EFS.
La prescription annuelle de mon médecin traitant est renouvelée comme il se doit mais j’ai été appelé par un médecin de l’EFS qui me demande de ne plus effectuer de saignée avant que ma ferritine ne soit remontée à 400.
Sachant que la prescription initiale était de me maintenir en dessous de 50, seuil qui respecté semblait bien me correspondre.
Il faut noter que je ne suis pas admis comme donneur ce qui aurait pu être une solution alternative pour continuer les soustractions et que je souhaite bénéficier du protocole d’hygiène pratiqué par l’EFS ou hospitalier car les saignées en cabinet infirmier peuvent ne pas avoir la même rigueur d’hygiène.
Je viens vers vous afin d’avoir un avis et vous remercie pour votre réponse.
Bonjour,
Pour ma part un sujet hétérozygote n’est pas tenu de régler sa ferritine sur le palier de 50 µg/L
Seuls les homozygotes doivent faire en sorte que leur ferritinémie se maintienne aux alentours de 50.
Est-ce qu’avec la double mutation C282Y et H63D vous êtes soumis au même régime ? je vais poser la question au comité scientifique et vous répondre précisément.
Cordialement
Joël Demares
Présient AHO
Bonsoir
Je viens d’avoir mes résultats : j’ai une Ferritine de 726 est ce c’est grave et que dois-je faire
Merci beaucoup pour votre retour
Bonjour Monsieur,
La ferritine est un indicateur d’excès de fer dans l’organisme mais pas le seul pour déterminer la cause de cette surcharge.
Avez-vous fait le dosage de la saturation de la transferrine ? c’est l’indicateur majeur pour la présomption d’hémochromatose.
Une ferritine élevée comme la vôtre peut être aussi le fait d’un surpoids, d’un manque d’activité physique, de l’alimentation etc.. de l’âge aussi, autant de causes que votre médecin est en mesure d’explorer et d’expliquer.
Assurez-vous que votre coefficient de saturation de la transferrine est dans la norme : inférieur à 45%, mais dans l’immédiat ne soyez pas inquiet le niveau est élevé mais pas inquiétant. Qu’en pense votre médecin?Demandez lui d’interpréter ces résultats et de prescrire un dosage de la saturation de la transferrine. C’est une bonne mesure de prévention à ne pas négliger pour vous rassurer.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Ce taux élevé peut provenir de plusieurs facteurs : sédentarité, surpoids, alimentation, âge bien sure. Mais pour en avoir le cœur net, vous devriez demander à votre médecin
de vous prescrire le dosage de la saturation de la transferrine qui est le marqueur principal pour évaluer la présomption d’hémochromatose, pathologie qui est une des causes de la surcharge en fer.
Dans l’immédiat ne soyez pas inquiet, parlez-en à votre médecin pour cette analyse complémentaire.
Cordialement
Joël Demares
PrésidentAHO
Bonsoir, je suis traitée depuis juillet par saignée hebdomadaire. J’ai déposé un dossier à la MDPH de Quimper. Vous pouvez les appeler afin d obtenir un dossier. En parallèle mon employeur m a bien accompagné. L’ hemochromathose est reconnue maladie handicapée. J’ai juste demandé une autorisation d’absence le jour de mes saignées afin de pouvoir les effectuer sans stress.
Bonjour,
N’hésitez pas à rejoindre l’association, et à nous solliciter. Je ne sais pas ce que représente le sigle MDPH pouvez-vous m’éclairer. De quel dossier parlez-vous ?
Cordialement
Joël Demares
Prsident AHO
Bonsoir ,
J ai 52 ans j’ai une anémie hémolytique constitutionnelle ( HG 9.7 TCMH 33.2 IDR 21,3 )et suite à une prise de sang demandé par mon cardiologue lors d une visite de routine on découvre un taux de ferritine à 1365 suite à ça j’ai vue en urgence un médecin de l’EFS qui m’a prescrit des examens complémentaires
Haptoglobuline <0.1 Fer Sérique 140 Transferrine 1.14 Saturation de la Transferrine 88,1 % Gama gt 8 LDH 269
Suite à ces divers examens et dans l’impossibilite de me faire des saignées à cause de mon anémie , mon médecin me propose de prendre un chelateur du fer l’Exjade que je dois attaquer. Fin janvier .
J’avoue mon inquiétude …connaissez vous ce traitement , est il efficace ? Est il possible d’avoir une anémie et une. Hemochromatose …
Dans l’attente de votre réponse .
Cordialement .
Bonsoir Madame,
Je consulte le comité scientifique et reviens auprès de vous dès que possible.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je vous adresse par mail personnel le point de vue du comité scientifique
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Début janvier 2018 mon mari a été victime d’un sepsis sévère et a été hospitalisé pendant plus de deux mois en réanimation. Ses reins, son cœur et ses poumons ont été touchés. Il a été nourri un long moment par sonde gastrique et, lorsqu’il a été desintubé et qu’il a pu reprendre une alimentation normale, il avait une anémie sévère (taux d’hémoglobine de 8). Il a donc été transfusé plusieurs fois – ainsi qu’en réanimation où il a développé un ulcère gastrique qui a saigné.
Suite à son alitement prolongé en réanimation il a fait une double embolie pulmonaire.
Suite à tout cela et, lors d’une prise de sang de contrôle, on lui a découvert un taux de ferritine de 750 avec un taux de saturation de la ferritine de 36%, un taux de cholestérol et de triglycérides élevés.
Ce taux élevé de ferritine peut il être attribué à un syndrome métabolique ?
Chaque médecin (néphrologue, cardiologue et médecin traitant) parlent d’une hyperferritinemie modérée et ne s’en inquiètent pas !
Merci d’avance pour votre réponse !
Bonjour,
Les indications données semblent indiquer effectivement un syndrome métabolique car la saturation de la transferrine est très normale.
Voyez avec votre médecin les causes de cet excès de ferritine, peut-être le surpoids? ou l’alimentation qui d’ailleurs seraient à l’origine aussi de hypercholestérolémie.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Nelly BJ
Bonjour, j’avais un taux de ferritine très bas et j’ai pris du fer en conséquence et maintenant j’ai un taux à 232 . Est-ce grave. Merci de votre reponse
Bonjour,
Votre question ne relève pas de l’hémochromatose, il serait intéressant de demander des explications à votre médecin. En outre je ne dispose pas des éléments indispensables pour formuler un avis : âge, poids, nombre de maternités, antécédents familiaux en ce qui concerne d’éventuelles problèmes hépatiques ou surcharges en fer. Vous voyez,ce n’est pas si simple, les échanges sur forum ne résolvent pas tout, ils visent à éclairer et informer précisément.
Cordialement
Joël DEMARES
P¨résident AHO
Bonjour Monsieur,
Concernant les demandes de prêts, s’agissant d’un cas homozygote, il est nécessaire de le déclarer, mais si le dépistage est intervenu assez tôt et que les soins sont suivis
sans séquelles , ce qui était mon cas en 1996, alors avec un certificat du médecin attestant que tout est bien avec ce suivi par voie de saignées, l’assurance peut en tenir compte. Dans votre situation vous n’avez pas l’hémochromatose au sens double mutation et l’objectif de maintenir la ferritine à 50 µg/L n’est pas nécessaire. Il faut certes surveiller votre fer, mais le protocole à 50 µg/l concerne les homozygotes.
A votre place je demanderais au spécialiste hépato gastro compétent pour cette pathologie de vous fournir un certificat qui indiquera que votre statut d’hétérozygote vous met à l’abri des conséquences d’une hémochromatose génétique. Simple précaution. Dans un questionnaire de santé vous pouvez aussi tout simplement indiquer que vous avez fait un test génétique négatif à l’état homozygote et que tout va bien.
Bonne réception et très cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Monsieur,
Je suis la maman d’un jeune homme de 28 ans, suite à des examens sanguins dans le cadre de son travail, le médecin du travail lui a fait savoir qu’il désirait le revoir afin d’effectuer de nouveaux examens en effet après avoir regardé ses résultats mon fils a été surpris de se qu’il a vu :
Créatinine 11.9 mg.l
Acide urique 60 mg.l
Glycémie 0.97 g.l
Fer 208 ug/100ml
Coefficient de saturation 62%
Ferritine 76 ug.l
Mon fils étant inquiet à essayé de comprendre ses résultats et vient de me téléphoner alarmé en me disant qu’il avait très certainement une maladie génétique appelée “hémochromatose”.
Au regard de ces résultats pourriez-vous s’il vous plaît me dire si il a potentiellement raison ?
Je suis loin de lui et très inquiète, je vous remercie par avance de votre réponse.
Cordialement,
Une maman très très inquiète.
Bonjour Madame,
Le coefficient de saturation mérite effectivement un examen complémentaire. Il faudrait demander un nouveau dosage de la ferritine et coefficient de saturation de la transferrine.
Si la saturation apparaissait encore anormale c’est à dire au-dessus de 45%, il y aurait lieu de demander le test génétique. Mais rassurez-vous le niveau du fer n’est pas élevé et il n’y aurait pas de surcharge au niveau du foie à ce stade. Cela ne doit pas empêcher le processus de détection complet. Quelle est la situation familiale au regard de l’hémochromatose. Je vous encourage à vous poser la question : Ascendants père , mères, collatéraux, c’est important.
N’hésitez pas à me joindre
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je suis un homme de 67 ans, j’ai une ferritine à 398 et un CST à 50% (40% en février).
Après analyse, présence de la mutation c282y à l’état hétérozygote.
Un bilan sanguin en 2017 était bon.
En dehors du fer mes dernières analyses de sang sont tout à fait normales.
Puis je donner du sang ?
Merci d’avance pour votre réponse.
Bonjour,
Pour ma part je ne m’inquiéterais pas. La mutation à l’état hétérozygote ne prédispose pas à la maladie. Je ne vois pas nécessaire de pratiquer des saignées, mais c’est à votre médecin d’en décider. Maitrisez votre poids et votre hygiène alimentaire, éviter la sédentarité en faisant du sport, de la marche, c’est pour ma part ma discipline, j’ai 75 ans Homozygote et suivi depuis 23 ans. Je me porte bien.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour je viens d’apprendre que je suis hétérozygote composite quel so not les danger de cette maladie et est ce que ça soigne bien merci
Bonjour,
Un sujet hétérozygote composite ne développe pas la maladie. Surveillez néanmoins votre niveau de ferritine, mais la saignée n’est généralement pas prescrite.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Je suis un homme de 28 ans, suite à un bilan sanguin, j’ai réaliser plusieurs analyses concernant le fer.
J’ai réaliser le dépistage génétique pour l’hémochromatose ce matin.
Mes résultats précédents sont (moyenne des 2 analyses):
ferritine à 400 µg/L
Coef de saturation de la transferrine : 74,3%
Connaissez vous une autre cause qui pourrait expliquer ce coeficient de saturation?
Merci d’avance
Bonjours Monsieur,
Les résultats d’analyses indiqués révèlent bien une présomption d’hémochromatose génétique de type HFE C282Y à confirmer par le test génétique en cours semble t’il.
Je ne vois pas d’autre cause qui pourrait expliquer ce taux de CST de 74 %. Ce taux résulte d’une insuffisante sécrétion d’ “hepcidine” protéine sécrétée par le foie, laquelle est l’élément régulateur de l’absorption du fer. Au delà d’un taux de 45 % il y a risque de surcharge et d’hémochromatose à l’état homozygote.
La bonne nouvelle vous concernant est votre dépistage précoce et le traitement naturel qui n’aura aucune conséquence fâcheuse sur votre santé si vous le suivez rigoureusement. Y a t’il des cas de surcharges en fer ou problèmes hépatiques dans votre famille, ascendants directs, grands parents. le dépistage familial est primordial car si vous aviez l’hémochromatose, il y aurait de fortes probalités de cas chez vos ascendants et peur-être frères et soeurs. Allez sur la page dus site, “La Maladie dépistage familial, vous comprendrez.”
Je reste à votre disposition, n’hésitez pas à adhérer à l’association, vous y trouverez conseils, soutien et toute l’information utile pour votre parcours de soin.
Bien Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour je suis atteints me dit-on hemachromatose hétérozygote composite avec un taux de ferritine à 500 et coefficient de saturation à 47%mon gastro-entérologue me dit que dans ces cas-là on considérait que j’avais la maladie je vais devoir faire des saignees quel est votre avis merci à vous
Bonjour,
De études récentes ont signifié que l’état hétérozygote ne développait pas la maladie, même composite. Votre niveau de ferritine peut résuter aussi d’autres causes, surpoids, sédentarité, quel âge avez-vous? La mesure à prendre est de vérifier la surcharge en fer dans les organes en particulier le foie, mais votre spédialistes a du vous expliquer tout cela.
Allez sur notre site vous trouverez des communications sur ce cas dans plusieurs numéros de l’HEMO pour le dire, accessible en pdf.
Bien cordialemet
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir merci de votre réponse J’ai 31 ans je fais un peu de sport j’ai un léger surpoids mes rien de méchant mon gastro ne m’a pas parler de vérifier la surcharge en fer au niveau du foie il me fait pourtant commencer les saignée vendredi alors que je n’est pas la maladie je suis complètement perdu avec tous ça bonne soirée merci à vous
Bonjour,
Un sujet hétérozygote ne développera pas la maladie, et la surcharge constatée vhez vous, 500 µg/l de ferritine, est certainement un dysfonctionnement métabolique.
Le fait de faire des saignées ne peut que vous faire du bien et faire baisser la ferritine, mais quel est la cause à 31 ans d’une ferritinémie à ce niveau?
Vous pourriez tout simplement donner votre sang dans le cadre de l’Etablissement Français du sang , le résultat visé serait le même.
Je ne peux pas vous dire autre chose, je ne suis pas médecin mais je vous fais simplement partager mon expérience de Président de l’association depuis 10 ans au contact avec les meilleurs spécialistes.
Bien Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai un taux de ferritine de 1000ng/ml. Il tournait auparavant autour de 850. Il avait baissé puis a de nouveau augmenté . La capacité totale de saturation de la transférine est de 53,25umol/l et le coefficient de saturation de 0,47. Le taux de fer est de 140ug/100ml
Depuis quelques années, j’ai des tendinites à l’épaule et des douleurs articulaires seulement aux genoux. Je suis en surpoids (107kg/1,83m). Je n’ai aucun autre symptôme. J’ai 58 ans et je fais peu de sport.
Y a t’il possibilité d’hémochromatose (je n’en ai pas entendu dans ma famille) où plutôt de problème inflammatoires (ou les deux) ?
Bonjour Monsieur,
Les signes indiqués ne prédisposeraient pas, selon moi à une hémochromatose génétique : augmentation de la ferritine, baisse puis augmentation de nouveau, coefficient de saturation de la transferrine quai dans la norme. Il se pourrait qu’il s’agisse plutôt d’un dysfonctionnement métabolique lié au surpoids. A 58 ans si vous aviez la mutation génétique de l’hémochromatose, vous auriez une ferritine beaucoup plus élevée sauf à donner votre sang à l’EFS trois ou 4 fois par an en qualité de donneur volontaire.
Parlez-en à votre médecin, il sera en mesure d’approfondir et j’en suis presque certain de confirmer mon point de vue.
Nus sommes à votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Ma fille âgée de 17ans vient de faire une prise de sang de contrôle suite à un changement de régime alimentaire, elle est végétarienne.
Tout va bien sauf qu il ressort un taux de 210ug et un coefficient de saturation à 62,7%.
C est en recherchant sur une ter et ce que pouvait signifier une surcharge en fer que j’ai découvert votre site.
Dois-je m’inquiéter?mon médecin traitant est absent pour quelques Jours…
Cordialement
Mme Lopez
Bonjour Madame,
A 17 ans, un niveau de ferritine à 210µg/L, un coefficient de saturation de la transferrine à 62,7%, s’agissant d’un sujet féminin, vous devriez demander une consultation auprès d’un Hépato Gastro , si possible spécialiste des surcharges en fer d’origine génétique. Les taux indiqués indiqueraient une présomption d’hémochromatose d’origine génétique que seul un test génétique pourrait affirmer ou infirmer la mutation génétique à l’état homozygote.. Dans quelle région résidez-vous? S’il s’agit de la Bretagne, je pourrais vous conseiller un spécialiste. n’hésitez pas à nous consulter .
Je pense que votre médecin traitant saura vous orienter pour vous rassurer en pratiquant une nouvelle analyse pour confirmer ou infirmer cette surcharge à 17 ans.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir.
J’ai appris depuis le 24/06/2019 que je suis atteinte d’hemochromatose gène HFE1 mutation C282Y a l’etat Homozygotes ! J’ai donc prévu mes proches au premier degrés (parents et frères et soeur) mais aussi au second degré (mes tantes et oncles).
Or une de mes tantes a beaucoup de fatigue et douleurs tout comme moi mais lors de sa dernière prise de sang la ferritine était de 26 et le coefficient de saturation de la transferrine était de 48, elle a donc demandé une recherche de gène pour dépistage famillial mais son médecin lui a refusé car la ferritine n’est pas haute et que de toute façon elle n’a pas d’enfant ! A t’il le droit de refuser ? Où est-elle dans son droit de demander ?
Je trouve ça aberrant car il y a quelques années la ferritine était haute puis est revenue dans les normes puis remontée donc être revenue dans les normes entre deux ne veux pas dire que je n’étais pas porteuse du gène !
Od’avance.
Bonjour Madame,
Si vous êtes homozygote, double mutation HFE C282Y, vous avez l’hémochromatose. Il est donc souhaitable de compléter le diagnostic avec IRM du foie et pour ma part de vous faire suivre par un Hépato-Gastro. Je suppose qu’un protocole de saignées thérapeutiques adapté à votre profil a été prescrit. Un conseil suivez scrupuleusement ce protocole pour maintenir votre nouveau de ferritine aux environs de 50 µg/l.
Le dépistage familial est le bon réflexe. Dans le cas de votre tante, je ne sais pas son âge mais si sa ferritine se situe à 26 µg/l et sa saturation à 48%, il conviendrait peut-être de matière préventive de faire dans quelques mois une nouvelle analyse avec le coefficient de saturation de la transferrine, lequel devrait se situer dans la normalité soit moins de 45 %.
Si le coefficient de saturation apparaissait encore dans l’anormalité plus de 45 %, il conviendrait alors de demander le test génétique conformément aux recommandations de la Haute Autorité de santé. Pour ma part je serais néanmoins étonné que votre tante ait des prédispositions à un profil homozygote. Dans quelle région résidez-vous ? nous sommes à votre disposition, adhérez à notre association pour être régulièrement informée via notre bulletin trimestriel “l’HEMO pour le dire” adressé par courrier.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Vous avez eu le bon réflexe de prévenir vos ascendants, collatéraux, frères et sœurs et descendants (enfants).Néanmoins la démarche idéale serait de réaliser dans le cadre de l’hôpital ou du médecin spécialiste qui vous suit je suppose, (je conseille un hépato gastro), la procédure du dépistage familial, car l’information malheureusement ne suffit pas et l’expérience m’a montré beaucoup de négligences au niveau de cette prévention élémentaire.
Concernant votre tante, je pense que si le médecin a jugé inutile le test génétique c’était que ses dosages, ferritine et saturation n’indiquaient pas une présomption d’hémochromatose.
Avec ces résultats analyses quasiment dans la normalité le test génétique n’aurait de toute façon pas été remboursé. Faites confiance à votre médecin pour votre tante. Ses symptômes résultent probablement d’une autre cause.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Merci pour votre réponse !
Des résultats récents montrent une saturation de la transferrine à 54% et un taux de ferritine à 325.
Mon généraliste me fait part qu’on ne s’inquiète pas avant un taux de 500. J’avoue que personnellement, cela m’inquiète un peu… Qu’en pensez vous ?
Bonjour Madame,
J’aimerais connaître votre âge, savoir si vous avez eu des maternités, éventuellement votre poids et votre taille. L’augmentation de le ferritine résulte de plusieurs facteurs dont effectivement une possible cause génétique. Dans votre cas le paramètre à surveiller est la ferritine bien sur en rapport avec votre âge, mais surtout le coefficient de saturation de la transferrine. Si celui-ci devait apparaître encore anormal ( > 45% une nouvelle fois), il serait conseillé de demander la prescription du test génétique conformément aux recommandations de la Haute Autorité de Santé. Egalement interrogez-vous sur vos antécédents familiaux quant aux surcharges en fer, ou autres troubles hépatiques. Le médecin a du vous questionner je pense à ce sujet. Avec les éléments communiqués, je ne peux pas vous répondre plus précisément.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Merci pour les précisions apportées par le comité médical de l’association https://www.hemochromatose-ouest.fr/temoignages/questions-de-malades-reponses-dun-expert-scientifique/#comment-1435. Elles mériteraient mieux qu’un commentaire parmi d’autres, elles ont toutes leur place dans les pages consacrées à la maladie.
C’est d’ailleurs une question que je me posais avec un collègue lui aussi malade d’une hémochromatose homozygote gène HFE mutation p.Cys282Tyr.
Je vais pouvoir lui répondre !
Bonjour,
Ces témoignages questions/réponses sont disponibles sur le site en parcourant les “HEMO pour le dire” qui sont une richesse documentée sur les différents aspects de la pathologie.
Pour des cas particuliers il suffit de nous interroger. Je vous invite à adhérer à notre association, vous recevrez nos publications et ce serait une forme de soutien appréciée.
Tout ce que nous faisons c’est à titre bénévole.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
> Je ne sais pas ce que représente le sigle MDPH pouvez-vous m’éclairer.
Maison Départementale des Personnes Handicapées, ça s’appelle MDA dans le Morbihan pour des raisons historiques (Maison Départementale de l’Autonomie)
Bonjour,
Malheureusement je ne puis vous renseigner, je ne le sais pas moi-même et cela n’a rien à voir avec notre association.
Cordialement
J Demares
Président AHO
Bonjour, c’est vous qui posiez la question de savoir ce qu’était une MDPH suite à la remarque d’Anne https://www.hemochromatose-ouest.fr/temoignages/questions-de-malades-reponses-dun-expert-scientifique/#comment-1829 : “J’ai déposé un dossier à la MDPH de Quimper”. Je n’avais pas fait attention que votre question remontait à bientôt un an.
Sinon par rapport à votre sympathique pique (https://www.hemochromatose-ouest.fr/temoignages/questions-de-malades-reponses-dun-expert-scientifique/#comment-1829), adhésion en cours.
Bonjour,
Merci, vous êtes le bienvenu, et n’hésitez pas à nous contacter chaque fois que nécessaire.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour..
Jai 31 ans, il y a 6 mois j’ai eu mon deuxième enfants…. Et la pds m’annonce
Fer sérique 188 ug
Capacité totale de fixation 88.3
Coefficient de saturation 39%
Dois je m’inquiéter…. Lorsque je tape mes résultats c’est votre association qui s’affiche à chaque fois
Je ne suis pas en surpoids
Je bois mon petit verre de rouge à table le week-end…..
Et oui je suis fatiguée mais il me semblait être en carence pas en +++
Merci
Bonjour,
Que dit votre médecin en interprétant votre analyse ? C’est la première chose à faire lui demander ce que représentent ces dosages au regard de son diagnostic.
Avec un coefficient de saturation à 39 % et les autres données affichées, il m’étonnerait que votre problème, si problème il y a, relève d’une mutation génétique au sens de l’hémochromatose.
Comprenez qu’il n’est pas possible de donner un avis crédible avec ces simples informations. Nous nous efforçons d’être complet dans nos réponses mais la question doit être aussi détaillée que possible.
A votre disposition,
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je suis une femme de 47 ans j’ai fait ces analyses de sang avant de me enlever un polype au colin.
Suites à mes analyses mon médecin ne s’inquiète pas trop j’aimerais savoir si il a des raison de m’inquiéter.
Fer…. 163ug/dl
Transferrine ….. 2,16 g/L
Coefficient de saturation …… 54,0%
Ferritine …. 25ng/mL
Quand penser vous ?
Merci
Bonjour Madame,
C’est difficile d’apprécier avec cette seule analyse. Connaissez vous des cas d’hémochromatose ou de surcharges en fer dans votre famille? Avez-vous constaté les symptômes caractéristiques de l’hémochromatose ?
Le coefficient de saturation de la transferrine est légèrement au delà de la norme haute, dans ce cas par mesure préventive il serait peut-être sage de demander d’ici quelques mois un autre dosage de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine.Combien de maternités, et êtes vous ménopausée ? Votre taille et votre poids peuvent agir sur le niveau de ferritine.
A votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je n’ai pas des symptômes ,
Dans ma famille il n’y a pas des cas d’hémochromatose , j’ai deux enfants aujourd’hui âgés de 23 et 20 ans je mesure 156cm , 47kg et je suis en près ménopause .
Dans mes analyse en ce qui concerne le foie tout va bien .
Transaminase ASAT ( SHOT )….. 21 U/L
Transaminase ALAT ( SGPT ) …. 13 U/L
Gamma-glutamyl transférase….. 11 U/L
Phosphatases alcalines ….. 49 U/L
Créatine phosphokinase ( CPK ) ….. 46 U/L
Protéine C réactive ….. 1,0 mg/ L
Merci
Bonjour étant diagnostiquée hemochromatose hétérozygote composite dont je bénéficie de sgignee c282y h63d. Mon fils a la mutation c282y le labo me dit qu il n est pas porteur de la maladie merci de m éclairer pour savoir si il devra faire des saignées merci
Bonjour,
Le fait d’être porteur d’un seul gène en tant qu’hétérozygote vous ne développez pas la maladie et dans ce cas les saignées ne sont pas prescrites.
L’élévation du niveau de ferritine peut alors relever d’autres causes si c’était le cas.
Un sujet composite comme vous ne devrait pas développer la maladie. Nous avons expliqué cela dans plusieurs articles de notre publication l’Hemo pour le dire, disponible en version numérique sur le site de l’association.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour g la vitamine 25 oh d2-d3 g un coefficient de saturations de 19,3% et une ferritine de 335 ug /l et g mal partout et des fourmillements si qq1 pe m’aider a savoir ce que j’ai merci
Bonjour,
Je vous conseille de rencontrer votre médecin pour interpréter votre analyse. Un coefficient de saturation à 19% ne prédispose pas à une hémochromatose génétique.
Désolé de ne pas être en mesure de vous aider sur les seules informations fournies.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour,
Je découvre ce site, cette maladie.
Ayant lu pas mal de vos messages, je me sens en confiance pour vous soumettre mon cas qui ressemble à certaines de vos descriptions, afin de connaitre votre opinion:
Je suis un homme de 48 ans, végétalien depuis quelques mois,
-ferritine à 2390,
-taux coefficient de saturation transferrine 47,3%,
-diabète débutant depuis début 2018, (glycémie 6,9mmol/L hémoglobine glyquée 6,9% 51mmol/L, )
-cholestérol et triglycérides élevées,
– enzymo mauvaise (transa SGOT 129UI/L, SGPT 149 UI/L et gama glutamyl transférase 120 UI/L)
Sans espérer non-plus un diagnostic, quel est tout de même votre sentiment ?
Je voudrais terminer sur un remerciement sincère et chaleureux pour votre implication noble et authentique !
Bonjour Monsieur,
La ferritine est certes très élevée pour votre âge mais le coefficient de saturation qui est le marqueur qui révèle la présomption d’hémochromatose ne l’est pas exagérément.
Les symptômes décrits inclinent pour un approfondissement du diagnostic avec le concours me semble t’il d’un Hépato-gastro pour interpréter les résultats d’analyse.
Connaissez-vous des problèmes de surpoids ? le surpoids et la sédentarité peuvent expliquer une ferritine élevée mais à ce point ?
Comme vous le savez je ne suis pas médecin. je mets simplement mon expérience de malade suivi depuis maintenant près de 25 ans pour éclairer ceux qui nous interrogent chaque fois que cela me semble possible. Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
Je suis hétérozygote C282Y, ainsi que mon épouse. Nous l’avions découvert à partir de tests génétiques à l étranger.
Nous nous demandons si nous devrions faire tester nos jeunes enfants (moins que 10ans), qui ont 25% de chance d être homozygotes ou si cela ne sert à rien pour l instant et qu il faut mieux leur laisser le choix une fois adultes? Qu en pensez vous?
Cordialement
Bonjour,
Effectivement, deux parents hétérozygotes peuvent transmettre leur gène avec un risque pour les enfants.
Il est recommandé de mettre en oeuvre le dépistage familial dans ce cas à la majorité des enfants; C’est bien d’avoir ce réflexe à titre préventif.
J’oubliais, le dépistage familial dans votre cas est pris en charge par l’assurance maladie et il est souhaitable de le demander via un hôpital service des maladies du foie.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir,
J’ai des douleurs atroces dans certaines articulations et mon médecin m’a prescrit une prise sang : le coefficient de saturation est à 59 %, le taux de fer est 31,3 u mol/l, ferrozine 175 u9/10 ml, transferrine 2,14 g/l et ferritine 46 mg/ ml. Le médecin m’a dit que ce ne voulait rien dire, que c’était une erreur du laboratoire. J’ai insisté pour avoir un nouveau contrôle : coefficient de saturation 61 %, fer 31,5, ferrozine 176, transferrine 2,07, ferritine 46. Et la mon médecin me dit que ce n’est pas grave, qu’il ne faut rien faire cela va s’arranger. J’ai 46 ans, je ne suis pas en sur-poid et je consomme pas d’alcool, je ne fumé pas. J’ai des douleurs atroces et il me considère comme une grande déprimée, il veut me prescrire des antidépresseurs. Quand pensez-vous ? Je vous remercie d’avance de votre réponse.
Bonjour Madame,
Avec le dosage de deux coefficients de saturation de la transferrine supérieurs à 45% vous pouvez demander la prescription d’un test génétique.
C’est le moyen de vous assurer si oui ou non vous êtes porteur de la mutation génétique. N’étant pas ménopausée je suppose, cela expliquerait peut-être le niveau bas de la ferritine. Pourquoi ne pas consulter un Hépato-gastro, il sera à même d’approfondir le diagnostic et de vous rassurer.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je vous remercie pour votre réponse. Je ne sais pas si on peut consulter un hepato-gastro sans passer par le généraliste parce que lui ne pense pas que ce soit sérieux. Merci encore.
Bonjour,
J’ai 43 ans je suis un homme de 84 kg pour 1m78. Mon taux de ferritine est de 748, mon fer septique est de 136, transferrine à 2.32, capacité totale de fixation à 325, coef saturation à 42%. J’ai des douleurs musculaires et articulaire surtout les jambes. Plus d’activités physique depuis 6 mois. Puis je suspecter une hematocrose ?
Merci d’avance
Bonsoir Monsieur,
Les indications de l’analyse ne prédisposent pas à une hémochromatose. Il convient de trouver d’autres causes, surpoids ? alimentation ?sédentarité ?
Parlez-en à votre médecin il devrait pouvoir vous donner des conseils à la faveur d’un entretien approfondi avec vous.
Cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour
J’aurais quelques questions concernant l’hémochromatose car plus je lis d’articles sur le net et moins je comprends car les avis divergent et se contredisent.
Pour mon cas j’ai 40 ans, depuis 2016 j’ai ma Ferritine atours de 300 ng/ml, un coefficient de Ferritine à 53% la transferrine à 2.03g/l
On m’a fait passé un 1 er test génétique et la mutation C282Y est retrouvée à l’état hétérozygote . De là on me prescrit un 2nd test génétique et un IRM pour quantifier une éventuelle surcharge en fer. Résultats : mutation H63D à l’état hétérozygote mais pas de surcharge en fer ni en graisse dans le foie.
Si j’ai bien compris j’ai donc une hétérozygotie composite C282Y/H63D mais personne ne m’a revu après ces résultats et je me demande si du coup j’ai ou pas l’hémochromatose ?
Car sur certains site il faut juste être homozygote pour avoir la maladie et sur d’autres c’est noté qu’avec une hétérozygotie composite on peut aussi parler d’hémochromatose. Et dans mon cas est-ce que les saignées sont préconisées? Merci de m’éclairer
Bonjour Madame,
Vous trouverez dans les numéros 25 et 26 de l’HEMO pour le dire, accessible sur le site AHO en version numérique la réponse à votre question.
L’hémochromatose c’est la mutation génétique C282y C282Y à l’état homozygote. les autres formes ne développent pas la maladie avec les conséquences que l’on sait.
Le site AHO contient de nombreuses mises au point sur les mutations composites comme H63D. Ces mises au point devraient répondrent aussi à vos attentes. Dans votre cas soyez rassurée, même si vos dosages dépassent parfois la normalité. Avec une hétérozygotie on ne doit pas parler d’hémochromatose génétique.
Bien cordialement
Joël Demares
Président AHO
Bonjour je suis une femme de 39 ans 48kg.
Mon bilan hépatique est bon hormis la ferritine a 408 et coefficient de saturation a 47%
Je suis très inquiète….
Mon médecin m a recontacté dit aux résultats mais Je ne le revois que dans 8 jours.
Je précise avoir le stérilet mirena depuis 6 ans donc plus de règles, et consomme de l alcool 1 a 2 fois par semaine modérément.
Merci pour vos conseils
Bonjour Madame,
Ne vous inquiétez pas avant le diagnostic complet de votre médecin. Certes votre saturation de la transferrine est légèrement au-dessus de la normale, mais cela ne suffit pas à affirmer une présomption d’hémochromatose. Dans votre cas un second dosage de la saturation pourrait être prescrit car votre ferritine semble élevée pour vôtre âge. Mais peut-être y a t’il d’autres facteurs qui en seraient la cause, surpoids, dysfonctionnement métabolique ? qu’il appartient à votre médecin de rechercher.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Merci pour votre réponse rapide
Madame,
N’hésitez pas à nous solliciter si nécessaire et à parler autour de vous de notre capacité d’écoute et d’aide dans toute la mesure du possible,
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Monsieur je vous remercie de votre réponse. J ai fait des recherche sur mes précédents bilan sanguin. En 2003 j avaisbdeja un taux de ferretine a 460.mais a l’époque ca n a inquiété personne…c est comme passe inaperçu
Depuis j’ai change de médecin, et je decouvre ce taux.
Je ne suis pas en surpoids 1.50m pour 48 kg pas de diabète pas de cholestérol..
Cordialement
J ai finalement vu mon médecin
Sur de lui me dit que c est l hemochromatose detecte précocement me dit que le dépistage génétique n est pas nécessaire
Je dois prendre rdv chez hepato Castro +écho du foie
Et envisager saignee
Je vais également changer de contraception et retrouver des cycles
Qu en pensez vous
Merci
Bonjour,
Pour affirmer une hémochromatose génétique, seul le test génétique peut l’affirmer, ou une biopsie du foie. Pour se voir prescrire des saignées thérapeutiques et être pris en charge à 100% par l’Assurance Maladie la double mutation à l’état homozygote doit être recherchée, votre médecin devrait le savoir. L’hépato-gastro confirmera mes dires je pense. J’ajoute c’est nécessaire pour poursuivre le dépistage familial.
Je vous invite à adhérer à l’association, nous serons toujours à vos côtés de bons conseils car nous sommes entourés d’un comité d’experts de haut niveau.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour.
Tout d abord je vous remercie d être à l ecoute. J’ai étudié chacun des messages depuis le début de ce forum et je reste très inquiete
J ai une nouvelle question
Génétiquement, si mon père est porteur du gene mais pas ma mère, je ne peut donc pas être atteinte de la maladie?
Je pose la question car mon père est toujours très fatigué, douleurs articulaires notament épaule et mains par crise depuis 2 ans (il a 62 ans) et il a un taux de transaminase légèrement élevé dans sa dernière prise de sang. Son médecin a dit que tout était correct dans son bilan sanguin. Il a une traitement pour l hypertension..
Qand à ma.mere rien à signaler hors mis un anticoagulant..
Je me sens plus malade par l inquiétude que par le reste.
J ai revu mon médecin.
Pour elle, le diagnostic est bien hemochromatose. Et elle a l air sur d elle. Et n estile pas la nécessité du bilan génétique.
Par rapport à ce que j ai pu lire, Ce qui m inquiete c’est que au final les taux ne sont pas si élevés que ça.. 407 feretine 47%de saturation. La prise de sang a été à jeun à 8h le matin
J ai pris la décision de refaire a mes frais 1 dosage de ferretine et coefficient de saturation. Il y a aura une intervalle de 10 jours entre les deux prise se sang.
Encore merci cordialement
Bonjour Madame,
Je ne comprends pas très bien, votre père a t’il une hémochromatose affirmée double mutation HFE C282Y à l’état homozygote. Si oui alors que votre maman n’a rien d’anormal, vous devriez dans ce cas de figure avoir un gène muté à l’état hétérozygote sans affirmation d’Hémochromatose au sens médical du terme. Pour un sujet hétérozygote on ne parle pas d’hémochromatose, votre médecin devrait le savoir.Mais il n’est pas certain d’après ce que j’ai pu lire dans vos messages que votre papa soit homozygote au sens défini plus haut.Dans ce cas vous ne pourriez pas être touchée par la pathologie.J’ai du déjà vous le dire plusieurs facteurs peuvent conduire à une hyperferritinémie sans conséquence au niveau surcharge de type Hémochromatose. Mais cela reste l’affaire du praticien spécialiste qui doit rechercher les causes et vous orienter dans son diagnostic.
Je suis curieux ce connaître la suite…
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Vos analyses ne montrent pas une présomption d’hémochromatose. Faites cette analyse de contrôle et selon les résultats il sera temps d’interpréter et d’agir pour éventuellement un test génétique. Mais je le répète le médecin ne peut pas affirmer que vous avez une hémochromatose, je suis formel , désolé pour ce médecin.
Mon père n a jamais entendu parle de cette maladie et n a jamais donc fait de bilan dans ce sens
Bonjour,
j ai de nouveau fait 1 bilan sanguin
Intervalle de 10 jours
1er résultat 47 % taux saturation ferretine 402 et transferrine 2.11
2eme résultat 47% taux saturation ferretine 370 et transferrine 1.95
Je précise que je n ai pas bu 1 goutte d alcool durant ces 10 jours.
Je n ai ni de surpoids ni de diabète ni de cholestérol.
Le bilan asat alat et CGT sont bons.
Cordialement
Bonjour,
Pour ma part je ne serais pas inquiet. Votre bilan sanguin semble normal d’autant plus que la ferritine a baissé ce qui ne se produit généralement pas pour un sujet hémochromatosique.
Restez vigilante et soyez rassurée par ces derniers examens.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Merci encore de votre démarche et de votre soutien à toutes les personnes qui comme moi sont un peu dans le doute.
Pourriez-vous svp me donner vorte avis sur mes résultats (deux analyses sur deux mois):
Fer Serique : 149, 159
Transferrine: ?, 2.3
Saturation: 54, 48
Ferritine: 410, 419
Mon généraliste ne penche pas pour une hémochromatose.
Cordialement
Bonjour,
Quel âge avez-vous, votre taille et poids ? Ces éléments sont pertinents pour vous répondre avec les seules indications fournies.
Les résultats indiqués ne sont pas significatifs bien que dépassant les seuils de la normalité. Ressentez-vous les symptômes caractéristiques de l’hémochromatose ?
Mon conseil, soyez vigilant en contrôlant de temps en temps votre ferritine et la saturation.
Un autre conseil, portez-vous donneur de sang auprès de l’EFS, cet acte volontaire 3 à 4 fois par an serait de nature à faire baisser votre ferritine, et constituerait ainsi une bonne action citoyenne et un parcours de suivi pour vous rassurer.
A vote disposition
Bien Cordialement
Joël DEMARES
Bonjour Monsieur Demares, merci beaucoup de votre réponse
Voici quelques précisions, j’ai 50 ans, mesure 1,85m et pèse 95kg. Léger surpoids mais bien décidé à revenir à la normale dans les prochains mois.
Un petite douleur articulaire au mollet depuis un mois, je prends des bêta-bloquants depuis 20 ans pour quelques arythmies. J’ai refait un IRM cardiaque en Décembre qui s’est révélé normal, légère HVC gauche non évolutive et suivie depuis 20 ans.
Je vais suivre votre conseil et donner de mon sang.
Encore merci pour tout ce que vous faites.
Cordialement
Bonjour,
Oui et surveillez l’évolution de la ferritine après plusieurs dons.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Mr Demares
Tout d’abord bravo pour votre site et son contenu car il n’existe que peu voir pas d’info sur cette maladie sur le net.
Alors voilà très fatiguer et à cause de douleur dans.le.bras et l’épaule je consulte. Je suis un homme de 29 ans. Plutôt sportif pas de problèmes de santé particulier. Analyse de sang tout est normal sauf mon taux de fer ferritine 1557. Mon médecin me rappel et le dit que je dois absolument refaire des analyse pour vérifier ce fameux coef de saturation. On refait donc des analyse et la le coef indique 0.68. Et la ferritine 1565 Tout le reste est normal. Cholestérol, NFS etc …
Ma question avec des taux comme ça est il possible que ce soit une autre pathologie que lhematochromatose ? Je viens davoir un petit garçon dois je le faire depister rapidement.
Merci encore pour votre implication sûr Tout continuez !
Cordialement
Paul
Bonjour,
Si deux analyses effectuées vous concernant ont révélé un coefficient de saturation supérieur à la normale, celui indiqué dans votre message est très supérieur, alors il convient de demander rapidement à votre médecin de prescrire le test génétique qui sera de nature à poser le diagnostic ou non de l’hémochromatose génétique.
Ne tardez pas, vous êtes jeune et cette pathologie prise à temps n’exposera pas à des conséquences moyennant le traitement en vigueur actuellement sous forme de soustractions sanguines.
Pour votre petit garçon, soyez rassuré, jusqu’à sa majorité il ne risque rien. Dans l’hypothèse où vous seriez homozygote après test génétique, il conviendrait alors de faire le dépistage à sa majorité. Avez-vous des antécédents dans votre famille.
Je vous invite à rejoindre notre association en y adhérant, non seulement vous nous soutenez dans nos actions bénévoles, mais surtout vous bénéficiez en ligne de nos avis et conseils, ainsi que les publications trimestrielles.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je suis une femme de 38 ans. Ma soeur a l’hemacromatose et je viens de faire des analyses de sang qui m’effraie. Taux de saturation à 91 , fer 240 et ferritine à 40. J’ai peur de la suite. Je dois passer un IRM et d’autres bilan sanguins. Qu’en pensez vous? Je ne comprend pas grand chose et je panique. Merci par avance.
Bonsoir Madame,
Les indications fournies au niveau des analyses, en particulier le coefficient de saturation de la transferrine indiquent une forte présomption d’hémochromatose, d’autant plus probable que votre sœur est elle-même touchée. Je tiens sincèrement à vous rassurer, votre ferritine est basse et vous n’avez certainement pas de surcharge , l’IRM le confirmera je pense. En tant que femme non ménopausée je suppose, vous êtes protégée et c’est ce qui expliquerait le niveau de ferritine plus que normale. Mais avec les années, votre ferritine pourrait s’élever et constituer une surcharge si vous ne faisiez rien.
Poursuivez sereinement le dépistage en faisant faire le test génétique et surtout consultez un Hépato Gastro. Il vous prendra en charge pour le suivi de cette pathologie et vous expliquera le protocole de soins. C’est une maladie génétique dont il ne faut pas avoir peur surtout dépistée très tôt ce qui est votre cas. Prise en charge,et suivi par un spécialiste vous ne souffrirez d’aucune conséquence fâcheuse, tant au niveau foie, articulations ou autres affections provoquées par l’hémochromatose dépistée tardivement. J’ai moi-même été détecté à 52 ans en 1996, j’avais une saturation de 93% et 1450 ng de ferritine. Depuis maintenant 24 ans je suis suivi par le CHU de Rennes Service des Maladies du foie, Le seul traitement simple non chimique consiste en soustractions sanguines ( saignées) tous les deux ou trois mois à raison de 300 CC. je me porte bien, je ne manque pas de coeur à l’ouvrage et de dynamisme pour l’information la sensibilisation au dépistage, le soutien des malades. Ne soyez pas inquiète, je vous rassure et suivez mes conseils et tout se passera bien.
Une question importante, vos parents ? souffrent ils de problèmes hépatiques ou de surcharges en fer. Pour avoir reçu les gènes mutés il est quasi certain qu’un ou vos deux parents aient un ou deux gènes mutés. Avez-vous d’autres frères et soeurs ? 5regardez sur le site internet l’arbre de transmission génétique.
N’hésitez pas à rejoindre notre association, nous pouvons vous guider, vous rassurer et vous orienter en tant que de besoin.
Bien cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour, suite a une prise de sang, j’ai un taux de ferritine à 613ng/ml est-ce un taux normal ? J’ai 61 ans ,je pese 80 kg, un diabete type 2 , et de l’hipertension . Cordialement. DL
Bonjour,
Il serait utile de faire rapidement un dosage de la saturation de la transferrine, marqueur essentiel pour détecter une présomption d’hémochrolatose. Ce coéfficient doit être inférieur à 45 %.
Avez-vous des antécédents familiaux de surcharges en fer ? Votre ferritinémie à 613 est peut-être due au surpoids ? Demandez à votre médecin de vous prescrire un bilan martial . Vous serez fixé.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour ,je suis une femme de 55 ans et je pèse 59kg , ma maman qui est décédé en 2019 a fait de l’ hémochromatose
suite a une prise de sang mon médecin a constaté une ferritine elevé dites moi si je suis au bord d’une maladie vu que les résultats sont tout juste
Bien cordialement
Tina.
Fer sérique 110 ug/dl (37-145)
Ferritine 415 ug/l (15-150
Coefficient de saturation de la sidérophiline
Capacité total de fixation 50umo/l ( 50-90 )
Taux de saturation 39,4 % (20,0-40,0 )
Transferrine ( Siderophiline ) 1,98 g/l (2,00-3,60 )
Bonjour Madame,
Les indications de l’analyse biologique fournies ne montrent pas une présomption d’hémochromatose au sens génétique de caractère homozygote.
Si votre maman était porteuse des deux gènes HFE C282Y, à l’état homozygote, il est plus que probable que vous soyez porteuse d’au moins un gène à l’état hétérozygote, forme qui ne développe pas la maladie. Néanmoins, vous pouvez, compte tenu des antécédents familiaux, demander le test génétique à titre préventif, pour valider votre état d’hétérozygote. Constatez-vous des symptômes caractéristiques de l’hémochromatose? Enfin un niveau de ferritine comme le vôtre peut provenir aussi d’un dysfonctionnement métabolique que pourrait peut-être aussi explorer votre médecin.
Je reste à votre disposition
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Étant atteint d’une hemochromatose , puis je prendre un médicament contre l’arthrose contenant comme excipient de l’oxyde de fer jaune ?
Merci d’avance pour vos réponses.
Bonjour,
Je ne suis pas compétent pour cette question. Consultez votre médecin il saura vous répondre, désolé,
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, mon taux de fer est de 33, la ferritine est normale, et le coef de saturation de la transferrine est de 64 %. Je dois refaire une prise de sang pour confirmer ou non le taux de CST.
Mes symptômes ont commencé il y a environ 6 ans : fatigue terrible m’obligeant à limiter ma vie sociale et professionnelle, des douleurs articulaires invalidantes depuis 3 ans (poignées, hanches et genoux), ménopause à l’âge de 46 ans (je suis sous traitement hormonal substitutif), plus aucune libido depuis 6 ans, une tachycardie depuis 4 ans de plus en plus fréquente, ostéopénie importante, douleurs abdominales très fréquentes. Ma question : si il s’avèrait que j’ai une hémochromatose et que je pratique des saignées, quels symptômes pourraient disparaître ? dit autrement, est ce que les saignées ont un résultat positif sur toutes mes complications ? (hormis la ménopause qui j’imagine est définitive). Merci à vous, je ne sais plus vers qui me tourner, je vais de médecin en médecin depuis 5 ans et c’est seulement par hasard il y a 15 jours que le dernier m’a demandé une prise de sang pour le CST. J’ai 50 ans, ne bois pas d’alcool du tout, je suis mince. Merci à vous.
Bonjour Madame,
Si votre ferritine est à 33 µg/l, elle est basse et n’expose pas à une surcharge en fer. En revanche votre CST est anormal, certes pas hyper élevé mais il mérite une confirmation, qui, s’il elle affirmait encore une anormalité à ce niveau justifierait la prescription du test génétique. Dans votre cas, actuellement, les saignées ne sont pas souhaitables eu égard à la faible ferritine.
Faites l’examen complémentaire. vos symptômes sont peut-être du à une autre cause que l’excès de fer qui ne semble pas votre cas.Revenez vers nous si le test génétique au cas il serait prescrit s’avérait positif.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir,
Pouvez-vous m’indiquer si l’hémochromatose est nécessairement et uniquement d’origine génétique ?
Merci de votre réponse.
Cordialement.
Bonjour,
C’est une maladie génétique, elle ne s’attrape pas, mais se transmet de parents à enfants.
Les autres surcharges en fer sont d’ordre métabolique, surpoids par exemple, alcool, inflammations comme des rhumes, grippes, mais dans ce cas la ferritine peut fluctuer alors qu’avec l’hémochromatose, il faut faire des saignées pour la réduire.Ces excès de fer là, n’affectent pas les organes comme le foie, le pancréas.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Mon taux de ferritine est de 517ng/ml je suis un sujet de 27 ans sans antécédent qu’en pensez vous ?
Bonjour,
Difficile de répondre avec si peu d’éléments. Quel est votre poids ? avez-vous eu des problèmes de santé récemment, rhume, virus, foyer inflammatoire, autant de facteurs qui peuvent expliquer une augmentation de la ferritine. Le meilleur moyen de savoir si vous avez une présomption d’hémochromatose serait de faire un dosage du coefficient de saturation de la transferrine. parlez-en à votre médecin.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir,
Tout d’abord merci pour votre site et tous les conseils utiles que vous donnez.
Je viens d’avoir les résultats du test génétique, et d’être diagnostiquée Homozygote C282Y.
Je dois voir un gastro-entérologue dans une semaine, est-ce lui qui m’indiquera l’hôpital où réaliser le suivi ?
Est-ce que le traitement d’attaque est forcément de 5 saignées pendant 5 semaines, et forcément à l’hôpital ?
J’ai 48 ans, ma ferritinémie n’est qu’à 300, coefficient de saturation 88%, saturation en fer à l’IRM 98mol/g. Je n’ai aucun symptôme, la découverte a eu lieu “par hasard” après un bilan sanguin de contrôle.
Pensez-vous que la saignée soit obligatoire dans mon cas ?
Merci pour votre aide !
Bonjour Madame,
Tout d’abord le dépistage précoce doit vous rassurer d’autant plus que votre ferritine est encore basse pour un sujet homozygote double mutation à 48 ans.
Oui il est recommandé de faire la phase d’attaque, par exemple auprès d’une consultation externe à l’hôpital ou dans un centre médicalisé, médecins et infirmière.
Oui aussi après la phase d’attaque qui aura pour objectif de faire baisser la ferritine jusqu’à 50 µg/l vous devrez continuer à faire des soustractions sanguines définies avec votre Hépato gastro selon une périodicité, 2, 3; ou 4 mois selon. Jusqu’à la ménopause, vous êtes protégée, mais au delà vous pouvez connaitre une hyperabsorption du fer dangereuse pour des organes vitaux comme le foie , le pancréas et les articulations. N’hésitez pas à m’appeler au téléphone pour des conseils pratiques, mais en attendant soyez confiante, une hémochromatose dépistée à temps et bien soignée , c’est le gage d’une vie tout à fait normale. Pensez aussi et impérativement au dépistage familial.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
je viens de recevoir mes examens j ai en résultat 404 ng/ml au lieu de 15 à 150 et de 907,79 pmol/l au lieu de 33.7 à 337.
Pouvez vous me donner votre avis et que faire ?,mon médecin m as prescrit que des vitamines B et C .
Bien cordialement
Bonjour,
Il m’est difficile de répondre avec si peu d’éléments, soyez plus précis : symptômes, poids , âge ?
Savez-vous que la vitamine C a pour effet de fixer le fer donc de l’augmenter. Dans votre cas c’est un diagnostic complet à réaliser avec votre médecin. Néanmoins suivant certains paramètres de votre profil, vous ne présentez pas une Hyperferritinémie. Un conseil demandez le dosage de la saturation de la transferrine lors d’une prise de sang.
Le résultat vous éclairera ainsi que le médecin..
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
je reviens vers vous j’ai fais une seconde prise de sang
Fer 129,83
Transferrine 2.43
Saturation de la transferrine 3.39 et 60,7
Coeff saturation fer 38.3%
Ferritine 427
je fais 1M68 pour 48 kilos oui j’ai eu une suspicion covid moi de mars avec pour symptomes Diarhées maux de tête etc depuis j’ai consultée le médecin pour constipation et douleurs au ventre. Je suis aussi dans une période très stressés. je vais reconsulter mon médécin demain auriez vous des conseilles ?
Bonjour,
Les dosages de la saturation de la Transferrine n’indiquent pas une présomption d’hémochromatose. Il se peut qu’un problème inflammatoire soit la cause de l’élévation de votre ferritine. Votre médecin devrait vous rassurer et vous exposer ses hypothèses.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Mon médecin me dit de ne pas revenir je vous avoue que je ne suis pas trés confiant en celle-ci. y’a t’il des spécialiste à voir pour d’autre exploration ? je sens vraiment quelque chose qui cloche dans mon corps.
Bonjour,
Réponse précédente toujours valable, exposez votre cas à un autre médecin si vous doutez de l’écoute de l’actuel praticien.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, j’ai 19 ans et je suis athlète de haut niveau.
On m’a détecté le gêne il y a un an, ma feritinne est basse mais mon fer sérique est tout le temps élevé. Mon médecin ne prends pas cela au sérieux et je n’ai donc aucun suivi. Cependant, cela me gêne dans ma pratique sportive car du jour au lendemain j’ai d’énormes contractures qui apparaissent et rien ne fonctionne pour soulager ces contractures et cela me gêne dans mon entraînement. Je vois que vous conseillez les dons du sang. Hors, je fais moins de 44 kilos et une des recommandations est de faire au minimum 50 kilos. Je ne sais plus quoi faire, mon médecin rigole quand je lui parle de saignée, que pouvez-vous me conseiller?
Merci d’avance
Bonjour,
Je suis désolé de ne pouvoir vous donner des indications précises compte tenu du peu d’éléments que vous indiquez.
Si vous désirez un avis et peut-être une orientation à suivre appelez-moi au téléphone, 06 80 88 22 20 je serai en mesure de vous répondre précisément après vous avoir posé des questions.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, en mars 2019 mon taux de saturation était de 51 nouvelle prise de sang en septembre 2019 Le taux augmente à 54 pensez-vous que j’ai une hermachromatose?
En 2016 j’ai fait une recherche adn du à un tôt élève de fer dans le sang les résultats était négatif aujourd’hui momon médecin men vois refaire à nouveaux une recherche ADN pour hemoschomatose du à mon taux de saturation à 54 em semptembre 2019
J’ai deux petites question en plus , le teste hemochomatose se fait à jeun? Et combien te de temps poue avoir les résultats ?
Je vous em remercie Pour toutes ces précisions
Bonjour,
Pour détecter une hémochromatose, il y a effectivement le dosage du fer et celui de la saturation de la transferrine, mais selon les résultats c’est le test génétique qui détermine s’il y a ou pas la double mutation à l’état homozygote. Est-ce votre cas ? si le test génétique a été positif HFE c282y /c282y, il est inutile d’en refaire un. Ne serait-ce pas une simple mutation à l’état hétérozygote qui vous toucherait , dans ce cas cela pourrait expliquer la saturation indiquée, hors norme mais modérée sans affirmer que vous avez la maladie.
Je ne peux pas vous en dire plus, refaites le point avec votre médecin car je ne dispose pas des informations suffisantes pour être plus précis.
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
J’ai oublier de préciser que tout les reste des analyse était bien le taux de fer et . Ferretine
Voir précédente réponse.
JD
Bonjour , j’ai réussi à obtenir mes résultat de ADN réaliser en 2016 pour la même cause hemochromatose
Le voici :
– Hemochromatose – mutation p. Cys282Tyr ( C282Y)
Absence de la mutation C282Y du gène HFE
– Hemochromatose – Mutation p.His63Asp ( H63D)
Absence de la mutation H63D du gène HFE
– Hemochromatose – Mutation p.Ser65Cys (S65C)
Absence de la mutation S65C du gène HFE
Si je comprends bien avec mon tôt de saturation à 54 je ne soufre pas de cette maladie l’homochromatose je n’ai pas besoin de faire des saigner ?
Bonjour,
Le test génétique a parlé, vous n’avez pas de mutation. votre médecin a du vous expliquer que vous n’aviez pas d’hémochromatose. Pour les saignées c’est à lui de voir et cela dépend aussi du niveau de ferritine. mais normalement la saignée ne s’impose pas. Si vous souhaitez baisser un niveau de ferritine un peu au dessus de la normale, portez-vous donneur de sang volontaire.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Merci beaucoup pour votre réponse, mon taux de ferritine et normal c’est juste de coefficient de saturation qui et à 54% tout le reste et normal.
Encore une fois merci du temps que vous m’avez consacré
Bonjour,
je suis une femme 57 ans et l’année dernière lors d’un bilan sanguin on m’a découvert une ferritine à 243 avec un coef de saturation De la transferrine à 31 J’ai eu 3 prises de sang pour évaluer si mon profile était orienté vers une maladie génétique mais mon taux de saturation est toujours resté entre 38 et 31 Donc on ne m’a pas fait de test.
J’ai donc refait cette année de nouveau une vérification car il est important de surveiller ma ferritine et là elle est à 272 et mon coef de saturation à 38 Il y a donc augmentation.
Je ne ressens aucun symptôme de fatigue ou de douleur, je suis sportive sans surpoids et j’ai une alimentation saine. Comment peut-on expliquer que les taux aient augmenté ?
Merci pour votre réponse
Bonjour,
Vos analyses sont tout à fait normales de mon point de vue, et surtout le dosage de la saturation indiqué ne révèle pas de présomption hémochromatose.
Il ne peut s’agir peut-être que d’un dysfonctionnement métabolique sans rapport avec l’ anomalie génétique de type homozygote hémochromatose.
Rassurez-vous le niveau de votre ferritine n’est pas excessivement élevé pour provoquer une surcharge au niveau du foie. Qu’en pense votre médecin ?, il devrait vous rassurer sur ce point lors de l’interprétation de vos analyses ce qui relève de son diagnostic.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
J’ai 66 ans, et viens de passer une analyse de sang pour nausées et douleurs dans les mains. J’ai une transferrine à 1,70g/L, un coefficient de saturation à 43%, et une ferritine à 421ng/mL. Y a-t-il quelque chose à faire, mon médecin ne m’a pas rappelé. Je vous remercie
Bonjour,
Il appartient à votre médecin d’interpréter ces résultats. Votre ferritine est supérieure à la norme mais la saturation ne semble pas indiquer une présomption d’hémochromatose à ce niveau de 43 %. Ce taux de ferritine peut relever aussi d’autres facteurs dits “dysmétaboliques”, surpoids, alimentation, causes inflammatoires… C’est la raison pour laquelle je vous conseille de questionner le médecin sur la cause de cette ferritinémie à 421. Connaissez vous des cas de surcharges en fer dans votre famille ?
A votre disposition
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour , je suis une femme de 32 ans je viens de recevoir mes résultats fer : 239ug/dl et coefficient de saturation à 76% . Je suis également traitée pour une hypothyroïdie mon traitement par euthyral est trop fort la Tsh est à 0.004 donc je dois le baisser . Mais pour le fer qu’en est il d’après vous . En vous remerciant d’avance .
Bonjour Madame,
Il est clair qu’avec les dosages indiqués, ferritine 239 et coefficient de saturation 76% vous présentez une forte présomption d’hémochromatose.
Je pense qu’il conviendrait de poursuivre sans tarder le dépistage complet. Pour cela vous devrez faire une nouvelle analyse appelée “bilan martial”. Si les dosages sont anormaux comme ceux indiqués, on devra vous prescrire un test génétique, seul moyen fiable pour affirmer l’hémochromatose génétique à l’état homozygote (double mutation C282y).
Pour que le test soit remboursé par l’assurance maladie, l’analyse de contrôle doit être faite.Interrogez-vous sur la situation de vos parents et grands parents en regard du fer de problèmes hépatiques. Nous sommes en présence d’une maladie d’origine génétique et la recherche d’antécédents familiaux constitue une bonne base pour le diagnostic.
Dans l’immédiat ne vous inquiétez pas, cette maladie n’est pas grave si le dépistage précoce intervient ce qui serait votre cas. Le traitement tout à fat naturel via des saignées thérapeutiques permet de stabiliser la charge en fer et de vivre normalement. N’hésitez pas me contacter au tél : 08 80 88 22 20, je pourrai vous éclairer utilement.
A votre disposition
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, merci pour votre réponse rapide
Je me permet de revenir vers vous ; il s’agirait aussi de l’hyperthyroïdie que j’ai en ce moment . Visiblement celle ci entraîne une hausse de la ferritine . Qu’en pensez vous ?
(Si cela peut éventuellement jouer)Je tenais à ajouté que le jour de ma prise de sang j’étais réglée depuis 2/3 jours et celle-ci a été faite le matin à jeun
Suite message précédent,
Cette situation ne modifie pas mon commentaire précédent. Le fait d’avoir ses règles est un élément proyecteur pour la femme porteuse des gènes de l’hémochromatose.
Pourquoi , chaque fois que vous retirer du sang, votre organisme doit le reconstituer et our cela puiser dans votre “stock” de fer. Mais avec les dosages indiqués le dépistage selon moi s’impose c’est une mesure de prévention à ne pas négliger pour éviter qu’apparaissent dans quelques années des symptôme invalidants.
Bien à vous
Joël Demares
Président AHO
Bonjour, je me permet de revenir vers vous pour savoir si éventuellement mon hyperthyroïdie passagère du à ma trop grande dose de levothyrox et/ou euthyral pouvait expliquer un coefficient de saturation aussi élevé ?
Bonjour je suis une femme et j’ai 30 ans. je vous contacte car j’ai eu les résultats de ma prise de sang. Mon fer sérique est de 285 ug, la transferine est de 2,3 g et mon CS est de 88%. Mais la feritine est dans la norme 84ng/ml. Mon médecin m’a dit qu’il n’y avait pas de problème mais mon CS m’interroge car il me semble très élevé et le fer sérique également.. Dois je consulter un hématologue ?
Bonjour Madame,
Vous présentez un coefficient de saturation de 88 %. Ce coefficient de la transferrine est hors norme, très élevé. C’est le marqueur principal pour une détection de l’hémochromatose. Son interprétation exprime le plus souvent une présomption d’hémochromatose génétique lorsqu’il dépasse 50%. Le conseil serait de faire un nouveau dosage du fer via un bilan martial qui comprendra de nouveau la saturation, CST. Si celui-ci apparait hors norme, et il y a une grande probabilité qu’il en soit ainsi, il sera nécesaire sans tarder de consulter un Hépato gastro, spécialiste le mieux à même de diagnostiquer l’hémochromatose et de prescrire le test génétique pour l’affirmer. Ce qu’il convient de savoir pour bien comprendre, c’est que la ferritine, dans votre cas risque de s’accumuler silencieusement au fil des ans car vous avez certainement une déficience au niveau de la protéine de régulation du fer sécrétée par le foie “l’hepcidine”. Votre statut de femme vous protège un peu avec vos menstruations et les maternités. Dans votre cas la normalité de la ferritine si l’hémochromatose se trouvait avérée serait de 50 µg/l, et non pas la norme indiquée pour un sujet normal, pour une femme jusqu’à 150. Votre médecin aurait du vous alerter sur ce point.
Autre question: Connaissez-vous des cas dans votre famille présentant de problèmes liés au fer ? Dans quelle région résidez-vous ? Vous pouvez me contacter si vous voulez d’autres explications directement par téléphone, le numéro figure sur le site internet.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Il serait intéressant de nous communiquer le coefficient de saturation de la transferrine lequel doit être indiqué dans la rubrique analyse du fer et transferrine.
Ce coefficient est le marqueur important qui indique la présomption ou non d’hémochromatose génétique. Dans le cas spécifique qui est le vôtre je vous conseille de voir un hépato gastro car les dosages transaminases et gamma Gt semblent indiquer un foie qui souffre. Faites confiance à votre médecin pour son diagnostic et vous orienter et assurez-vous que le dosage de la saturation de la transferrine a bien été réalisé sinon demandez une prescription pour le faire rapidement.
A votre disposition pour plus de précisions quand vous disposerez des indications sur la satutation.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour je suis une femme de 39 ans, il y a un an, je fais un bilan sanguin car beaucoup de fatigue et des malaises.
Résultat, trop de fer.
Quelques bilans plus tard, ma feritine est à 1104pmol/l, mon CST est à 68,26%.
Je fais donc une recherche génétique, je suis heterozygote, mais sans recherche H63D.
Depuis 2 mois j’ai beaucoup de douleurs, dans les articulations, (chevilles, coude ,poignets et hanches ) et ma fatigue s’accumule, malgré mes heures de sommeil.
Mon gastro ne veut plus me revoir car je ne suis pas atteinte d’hemochromatose.
Il me dit que je n’ai rien à faire pour mon fer , car je ne suis pas malade, et que mes organe ne risquent rien.
Pour la cause il me parle de surdose de paracétamol alors que je n’en prends casi jamais(je ne sais même pas d’où il sort ça???) Ou de mon surpoids, je fais 1m74 pour 69 kilos, et franchement si je suis en surpoids, beaucoup le sont….
Que dois je faire?
Bonjour,
Le diagnostic de votre gastro est juste. Un sujet hétérozygote ne développe pas la maladie. Il est acquis que le surpoids et le comportement alimentaires favorisent l’augmentation de la ferritine, ainsi que l’alcool quand c’est le cas. L’absence d’exercice physique favorise aussi aussi l’augmentation ainsi que la vitamine C. Pour faire baisser naturellement votre ferritine, je vous conseille de vous porter donneur de sang volontaire auprès de l’Etablissement Français du Sang – l’EFS, Vous verrez après 3 dons de sang de 500 ml, votre ferritine baissera significativement.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Faites confiance à votre médecin, il vous a bien répondu au regard de votre analyse. Je n’ai rien à ajouter.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je vous félicite pour ce site et vous remercie de répondre ainsi aux personnes s’interrogeant sur leur situation.
Suite à une grande fatigue et des douleurs articulaires quotidiennes récentes, je viens d’avoir un bilan sanguin. Voici les résultats du bilan martial: ferritine: 146 nl/ml; fer sérique 154 ug/dl; transferrine: 2,04 g/l; coefficient de saturation: 54,3%.
J’ai deux enfants, l’une de 3 ans, l’autre de 3 mois, que j’allaite. Durant cette dernière grossesse, j’ai eu une prescription d’Ascofer (arrêté il y a 5 mois environ), sans avoir eu de bilan martial, mais suite à l’hémogramme qui avait été réalisé. Je pèse 53 kg pour 1,66m.
Pouvez-vous m’éclairer sur le bilan martial? Présente-il un risque d’hemochromatose?
Bonjour,
Avec ces jeunes enfants, je suppose que vous vous situez dans la trentaine ? Si c’est le cas, après deux maternités et à cet âge, votre ferritine semble un peu élevée et le coefficient de saturation dépasse légèrement la norme de 45 %. Le bilan n’est pas mauvais en soi, mais il serait peut-être prudent de redemander un nouveau bilan pour vérifier ces dosages, en particulier l’évolution de la ferritine et le niveau de saturation. La Haute Autorité de Santé préconise un test génétique si deux analyses présentent des anormalités au niveau du Coefficient de saturation de la transferrine. Je ne sais pas vous dire si la prescription d’ascofer est la cause de ces niveaux constatés dans le bilan martial. N’ayant pas eu de bilan avant la prise d’ascofer, la comparaison est difficile. Qu’en pense votre médecin ? le mieux reste de refaire une nouvelle analyse dans quelques semaines, ne soyez pas inquiète dans l’immédiat.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour je voudrais savoir si normal car la 3 même saignees j etais contente descendue a 300 au lieu de 500 cela ma prise de sang 600 pourquoi cela remonte j ai rien fait de plus que les autre merci
Bonjour,
Je dispose de trop peu d’éléments pour vous répondre convenablement. Etes-vous homozygote, votre âge, votre taille et poids.
Les saignées sont espacées de combien de semaines ? Quantité prélevée ?
A vous lire
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
En sachant que je n’ai pas de menstruations dû à d’autres problèmes de santé. Merci de votre réponse. Cordialement. Laura.
Bonjour,
Le coefficient de saturation de la transferrine à 80% est un indicateur fort de présomption d’hémochromatose. C’est la raison pour laquelle votre médecin vous a prescrit le test génétique. Attendez le résultat, il ne devrait pas tarder. Demander à votre médecin de vous l’interpréter, de vous expliquer la maladie, le parcours de soins, et de vous parler du dépistage familial, c’est important. Dans l’immédiat ne soyez pas inquiète car un dépistage jeune si c’est le cas d’une hémochromatose est un gage de vivre très bien avec une hémochromatose. J’ai 76 ans dépisté à 51 ans et tout va bien en ce qui me concerne, mais je suis bien suivi.
A votre écoute si nécessaire.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Réponse mail précédent
Bonjour Monsieur Joël DEMARES
Merci beaucoup pour votre réponse rapide vous me rassuré. Et merci pour votre site qui apporte énormément de réponse.
Laura.
Bonsoir,
J’ai une dernière question.
Est-il possible que mon fer et mon coefficient de saturation transferrine est autant augmenté car je prend des compléments alimentaires pour les cheveux et il y a du fer dedans ??? Ou non rien avoir. Veuillez m escuser du dérangement merci encore pour toutes ces informations.
À bientôt. Laura
Bonjour,
Cela peut jouer pour la ferritine, pour la saturation le coefficient est précisément le marqueur clé qui exprime comme je vous l’ai dit la présomption de la mutation génétique.
Le CST indiqué à 80 % est très élevé et bien la marque probablement d’une mutation C282Y à l’état homozygote. Mais pour l’instant pas de panique, le principal est de poursuivre votre démarche préventive et tout ira bien. Demander à votre médecin d’expliquer les résultats du test et la signification des différents marqueurs de l’analyse
Attendez le résultat du test génétique et n’hésitez pas à me recontacter.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonsoir,
Je vous remercie de prendre le temps de me répondre. Et merci encore pour toutes ces informations.
Laura.
Bonjour je viens de faire une prise de sang de routine et mon taux de ferritine est de 550.
Coef 35
J ai dû cholestérol aussi…
Je prends des complements alimentaires.
J’ai 41 ans.
1m76 pur 73 kg.
Pas de symptôme.
Mon taux de fer est un peu en dessous de la moyenne.
Merci à vous.
Reynald
Bonjour,
Votre situation ne relève certainement pas d’une surcharge en fer qui serait due à l’hémochromatose. Voyez avec votre médecin pour expliquer ce niveau de la ferritine,
Attention la vitamine C favorise l’absorption du fer .
Bien à vous
Joêl DEMARES
Président AHO
bonjour,
Il y a moins d’un mois mon médecin m’a faite faire un bilan sanguin complet, et les résultats sont tombés avec un coefficient de saturation à 85%.
Pour le contexte clinique, j’ai 23 ans, et mon père a lui même une surcharge en fer mais le test de l’hémochromatose était revenu négatif.
Sur demande de mon médecin, j’ai fait un test génétique pour connaître mon statut vis à vis de cette maladie, et j’aurais aimé savoir en combien de temps les résultats doivent tomber (prise de sang le 25 novembre dernier).
Merci ya vous, et bonne journée
Bonjour,
Votre niveau de saturation à 85 % indique une forte présomption d’hémochromatose qui sera certainement confirmée par le test génétique.
Vous êtes jeune ne vous inquiétez pas. Quand vous disposerez du résultat de votre test revenez vers nous, je vous donnerai la marche à suivre pour le suivi et le parcours de soins éventuel.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, je suis atteint d’hémochromatose et soumis à des saignées régulières depuis quelques années. Mon bilan est bon, aucune atteinte d’organes , je fais 180cm et un peu plus de 100kg tout en étant plutôt musculeux et très sportif. Depuis le début 2020 je souffre d’un état d’épuisement constant et la fréquence de mes saignées , très régulières jusque là (1 à 2 tous les 3-4 mois), a cessé de l’être. Mon taux de ferritine fait le “yoyo” entres deux prises de sang, de 204
µg/l en avril 2020 à 74 µg en octobre 2020, puis 192 µg en décembre 2020 et 70µg en janvier 2021. Aucun faits ne peut expliquer ces fluctuations, pas de perte de sang, pas de saignées ou autre. Mon médecin me dit avoir écarté toute cause d’ordre tumorale, d’autres part un check-up a été réalisé au niveau gastrique (colposcopie, gastroscopie) mais rien d’anormal n’a été découvert. Le fait est que depuis avril 2020, plus aucune saignée n’a été réalisée , comment expliquer cela ?
cordialement
Florian
Bonjour,
J’ai souvent observé ce phénomène de YoYo. Le rythme des saignées, tous les trois mois par exemple devrait conduire à une stabilisation du taux de ferritine. c’est ce que j’ai observé pour mon cas durant plus de vingt ans. Je vous conseille de consulter un hépato-gastro au CHU de Rennes si vous êtes de la région.Faites-vous un bilan annule au niveau de votre foie : Fibroscan, échographie ? Ces examens de routine et de contrôle sont important.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Je ne sais pas dans quelle région vous résidez, mais il serait souhaitable de consulter un spécialiste Hépato-Gastro pour approfondir le diagnostic et l’interprétation de votre questionnement. Normalement un sujet homozygote comme vous devrait stabiliser son niveau de ferritine aux alentours de 50 µg/l avec les saignées. Dernier point prenez vous un médicament pour les reflux gastriques ?
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, je suis heterozygote c282y. Je suis une femme de 45ans .pas de surpoids ,pas d alcool .Fer serrique:178ug/dl ,ferritine :224ug/l ,taux de saturation :65% . J ai des douleurs articulaires ,grosses fatigues .depuis des années. Mon endocrinologue me fait commencer des saignées car mon sucre augmente,et le taux de saturation toujours aussi élevé ainsi que ferritine. Je vois que beaucoup d heterozygotes ont quand même des symptômes de l hemocromatose et mon endocrinologue admet que l on est à “moitié “malade, comme le gène l est à moitié lui aussi .Pourquoi prendre en compte que certains homozygotes puissent restés sans symptômes de l hemocromatose et ne pas reconnaître que des heterozygotes puissent avoir les symptômes de l hemocromatose. Comme dit mon endocrinologue être “à moitié malade “de l hemocromatose, en moins grave qu ,un homozygotes. Je vois souvent sur tous les sites que seuls les homozygotes déclarent les symptômes de la maladie. Hors je ne suis pas la seule heterozygote à avoir la plupart des symptômes. Aussi je pense que pour comprendre une maladie complètement il faut des années à la science et que peut être les spécialistes reviendront sur leurs affirmations et reconnaîtront les heterozygotes potentiellement atteints. Merci de votre réponse.
Bonjour Madame,
Désolé pour cette réponse tardive mais j’ai sollicité l’avis du Comité d’experts d’AHO.
La médecine n’est en effet pas une science exacte et il n’est qu’à se référer à la pandémie actuelle pour s’en persuader…
Cela dit, le positionnement actuellement admis par la vaste majorité des experts internationaux est la suivante:
. Une simple hétérozygotie C282Y (c’est-à-dire non accompagnée d’autres mutations) ne donne pas de troubles du métabolisme du fer : dans le cadre des maladies dites récessives – ce qui est le cas de l’hémochromatose- (en contraste des maladies dominantes), le fait d’avoir une seule mutation ne donne pas de perturbations (autrement dit ne correspond pas “à la moitié” de la maladie). Nous sommes tous porteurs de nombreuses mutations hétérozygotes sans qu’il n’y en ait la moindre expression.
. Dans le cadre de la mutation C282Y, une situation relativement fréquente est qu’elle s’associe à la mutation H63D, correspondant à ce qu’on appelle une hétérozygote composite. En ce cas, la saturation peut un peu s’élever mais la ferritine reste dans la zone de normalité, ce qui semble bien être votre cas. Mais ce profil génétique ne comporta pas de risque de développement d’une surcharge en fer cliniquement significative. C’est pourquoi il n’est pas recommandé en France de chercher cette mutation H63D car elle a conduit à de nombreux diagnostics d’hémochromatose qui n’en étaient pas.
. Plus délicate est la réponse à votre question de savoir si cette situation d ‘hétérozygotie composite ne pourrait pas, quand même, causer certains symptômes proches de l’hémochromatose (fatigue, signes articulaires). La réponse est traditionnellement négative mais on ne peut totalement exclure que certaines mutations associées (non encore identifiées) pourraient contribuer à ce type d’expression. Quand on aborde un problème médical, les affirmations péremptoires de “jamais” ou “toujours” n’ont pas lieu d’être.
. En pratique, le message principal est que vous n’avez pas d’hémochromatose mais un léger trouble génétique du métabolisme du fer. Vous pourriez bénéficiez de devenir donneuse de sang (ce qui est tout à fait possible), avec un simple suivi annuel de la saturation et de la ferritine (à maintenir après la ménopause). Il serait bien également que, de principe, un contrôle de ferritine et de saturation soit réalisé chez vos frères et soeurs ainsi que chez vos enfants majeurs.
Réponse du Comité d’experts AHO
Joël DEAMRES
Président AHO
Répondu le 8 mars 2021 après consultation du Comité scientifiques d’AHO
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour, je suis une femme de 45ans,pas de surpoids, pas,d alcool,bonne hygiènedevie.. Heterozygote avec fer serrique ,ferritine élevé et taux de saturation à 65%.Le Sucre augmente anormalement, mon endocrinologue me fait commencer des saignées pour éviter le diabète. J’ai des douleurs articulaires dans tout le corps ,des fatigues anormales depuis plusieurs années. Je m étonne que sur les sites expliquant l hemochromatose ,on nous disent que seuls les homozygotes déclarent la maladie. Hors beaucoup de témoignages d heterozygotes déclarent avoir comme moi tous les symptômes. D ailleurs mon endocrinologue admet que comme le gène atteint à moitié, on est à moitié malade, en moins grave qu un homozygote.Je pense aussi que la science met des années à connaître véritablement une maladie et ses rouages et j espère que les spécialistes de cette maladie prendront un jour en compte les symptômes des heterozygotes potentiellement atteints. Et que leurs témoignages seront entendus. Merci de votre réponse par rapport à ce décalage de prise en compte des symptômes des heterozygotes.
Répondu le 8 mars 2021
Bonjour je viens de faire 2 prises de sang taux saturation 51. Et 798 et 740 de ferritine
Le test génétique indique mutation c282y hétérozygote.
J’ai une échographie hépatique à faire fin mars et voir gastrologue
Je suis un peu inquiet car ya 3 ans on m’a parlé du foie gras… Et puis des mots de tête tous les jours puis fatigue le matin et pas en forme. Du coup diagnostic apnée sommeil depuis les mots de tête plu beaucoup et la depuis 15 jours on cherche pourquoi trop de fer. J’ai 40ans
Bonjour,
En tant qu’hétérozygote, vous ne développez pas la maladie. les dosages sanguins indiqués sont fréquents pour un sujet hétérozygote.
L’état du foie peut relever de nombreux facteurs, comme le surpoids, l’alcool. L’apnée du sommeil est souvent le résultat d’un surpoids. L’interprétation de l’échographie fin mars par votre médecin vous rassurera je pense, avec de sa part des indications concernant l’alimentation ou le surpoids par exemple si c’était votre cas.
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
bonjour,
j’ai reçu ma première dose Pfizer le 11/03/2021, je suis traité pour l’hémochromatose depuis plusieurs années (actuellement saignées toutes les 10 semaines; la prochaine est programmée le 17/03.
dois-je la décaler à cause de ma vaccination récente ? La saignée ne va-t-elle pas réduire l’immunité vaccinale ?
MERCI
Bonjour Monsieur Callac, je crois vous avoir répondu directement au téléphone. Il n’y a pas de contre indication avec votre prochain vaccin
Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour Madame,
Vos dosages ferritine et saturation de la transferrine ne se situent pas vraiment dans des zones d’anormalité.
Connaissez-vous des cas de surcharges en fer de type hémochromatose dans votre famille ? Pour ma part je ne pense pas que vous seriez touchée par cette pathologie. Vos résultats sont peut-être le fait que vous auriez un gène muté, mais qui ne donne pas la maladie. Il faut revoir votre médecin pour qu’il vous explique et vous rassure je pense. Si vous aviez la mutations des deux gènes, à 71 ans, non suivie par un traitement avec saignées, vous seriez très mal de mon humble point de vue. Ne vous inquiétez pas et faites confiance à votre médecin
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour
Homme de 65 ans ,non fumeur,non buveur,poids de forme .
Suite à des douleurs stomacales,prises de sang,tout est normal sauf la ferritine à 980 .
Mon généraliste me dit que rien ne presse, débordé ,il est vrai par ces temps de pandémie.Me suis tourné vers ma gastro-entérologue de Morlaix,qui m’a fait des examens complémentaires.
Scanner abdominal normal,recherche d’hémochromatose génétique négative et taux de saturation à 30%.
Mais la ferritine avait encore monté à 1025.
Il reste un fibro à faire cette semaine car maux de dos en plus des douleurs gastriques.
Un éventuel ulcère de l’estomac peut il être à l’origine d’un taux élevé de ferritine?
D’autre part,quand j’ai évoqué les saignées pour faire baisser le taux élevé avant peut-être que cela atteigne des organes,,le généraliste comme la gastro,n’ont pas semblé adhérer à cette idée??;
J’avoue que je me sens un perdu et content d’avoir trouver votre site,je pense y faire une adhésion d’ailleurs.
Cordialement.
Bonjour,
Vous n’avez pas l’hémochromatose qui exprimerait une surcharge en fer sur des organes vitaux comme le foie le pancréas , les articulations par exemple. Votre hyperferritinémie est le fait d’une autre cause. Le fibroscan devrait vous rassurer au niveau du foie. Dans votre cas, la saignée n’est pas préconisée par la haute autorité de santé car vous n’avez pas la maladie. En revanche, rien ne vous interdit de donner votre sang dans un centre fixe de l’EFS 2 à 3 fois par an. Vous ferez baisser votre ferritine et du coup une bonne action,
Bien à vous
Joël DEMARES
Président AHO
Bonjour,
Mon Bilan sanguin de sept 2020 indique une FERRITINE à 493 et CS TRANSFERRINE à 31
Mon Bilan d’Avril 2021 indique une FERRITINE à 719 et CS TRANSFERRINE à 42 (AC CCP et Facteurs rhumatoïdes normaux)
j’ai 42 ans, quelques fatigues récurrentes et pesantes et quelques vertiges légers. Pour le reste du bilan tout est normal.
On m’a conseillé de refaire un bilan en septembre mais devant la nécessité de déceler le problème rapidement, je reste inquiet.
J’ai vu que pour se faire rembourser le test genetique il fallait plus de 45% CS TRANSFERRINE à deux reprise, dans ce cas, avez-vous connaissance du tarif de ce test ? et comment se le faire prescrire ? et quelle prescription exacte faut-il ?
Enfin en aout j’ai développé un purpura à la main qui s’est estompé en 2 jours, Y a t-il des cas de ce type dus à la maladie ?
J’ai actuellement des acouphènes , de la même manière serait un effet qui pourrait être dû à cette maladie ?
En vous remerciant par avance
Bonjour,
Vos analyses n’indiquent pas une présomption d’hémochromatose. Votre niveau de ferritine peut provenir d’autres facteurs qu’il appartient à votre médecin de déceler au cours d’un diagnostic approfondi.
N’étant pas médecin je ne me hasarderai pas à vous orienter sur le cas exposé.
Bien à vous
J Demares
Bonjour,
Lors de la recherche de la mutation cys282tyr est ce que si celle ci est absente, cela veut dire que l’on n’est pas hémochromatose ? Malgré une surcharge en fer.
que faire ?
Avec mes remerciements.
Cordialement,
Bonjour,
L’absence de mutation indique bien que votre surcharge en fer ne provient pas de l’hémochromatose.
Bien des facteurs peuvent expliquer la ferritine, surpoids, alcool, problèmes inflammatoires par exemple. Parlez en à votre médecin il est qualifié pour vous répondre,
Bien à vous
J Demares
Bonjour, j’ai 27 ans, suite à une prise de sang le 17 avril j’ai constater un taux de ferritine à 407, mon taux de fer et normal et mon taux de transferrine aussi mais je ne comprend pas mon ” coefficient de saturation ” est à 18% je sais que pour l’hemocromatose il faut que le coefficient soit supérieur à 45% mais quand je lis sur internet que le coefficient bas peut être signe de cancer ect je m’inquiète beaucoup.. quelqu’un peut t’il me dire à quoi cela peut-t’il faire penser ? Merci d’avance
Bonjour,
Je pense qu’il faut demander à votre médecin d’interpréter ces résultats dans le cadre d’un entretien avec vous, mode de vie, alimentation, poids taille ? dysfonctionnement métabolique ?
Il se peut que votre ferritine s’élève pour de multiples causes, c’est au praticien d’approfondir , mais dans votre cas la présomption d’hémochromatose me semble à écarter.
Bien à vous
Joël Demares
Bonjour
J’ai consulté un medecin interne qui m’a fait faire une 1ere saignée car presomption d’hemochromatose naissante
Pour rappel ma ferritine etait a 718 et CS transferrine a 42%
En attente des resultats des test genetiques
Pourriez-vous m’indiquer, si vous avez ces informations, si :
– les accouphènes sont repertoriés comme étant effets secondaires d’un taux de ferritine élevé ?
– de combien baissons-nous de taux de ferritine en moyenne par saignée ?
En vous remerciant par avance
Bien à vous
Bonjour,
Pour ma part le coefficient de saturation de la transferrine ne semble pas indiquer une présomption d’hémochromatose.
Votre cas relève peut-être d’un dysfonctionnement métabolique indépendant de l’hémochromatose. Je m’étonne que l’on vous ait prescrit des saignées avant le résultat du test.
Quel âge avez-vous? poids ? taille , Faites-vous du sport, autant de questions qui permettraient d’expliquer le taux de ferritine par exemple.
Une saignée de 400 cc peut vous éliminer 150 à200 µg/l.
Donnez-moi des nouvelles de votre test génétique
Bien à vous
Joël Demares
Bonjour Mr DEMARES
Je me permets de revenir vers vous après vous avoir déjà contacté l été dernier
Je suis depuis quelques mois suivi par un gastroentérologue car ma ferritine est toujours très élevée et mon médecin traitant s avoue impuissant !
Mes 3 derniers bilans sanguins prescrit par le spécialiste montrent une ferritine variant entre 900 et 950 et un coefficient de saturation respectivement de 39% puis 36% et le dernier 41%
Toutes les recherches concernant les différentes hépatites et autres maladies pouvant justifier une ferritine aussi élevée se sont avérées négatives…
Une échographie abdominale à été effectuée (foie, pancréas, rate, vésicule, reins, vessie, prostate) aucune anomalie constatée
Mon dernier bilan sanguin est bon, à part des ALAT à 55 (maxi labo 50)
Je rappelle que j ai 60 ans (depuis hier) 1m87 et 80 kg, une diététique très équilibrée, aucun excès, pas d alcool… mais par contre une grande sédentarité (plus de sport, ni d activités physiques depuis 17 mois et une dépression qui m a “cloué” au domicile, alors qu auparavant je pratiquais 10 à 12h de course à pieds, vélo et randonnées)
Voilà enfin ma question:
Pensez vous Mr DESMARES que je puisse à la vue des paramètres énoncés, être touché par une forme d Hemochromatose ? Et pensez vous opportun de pratiquer une recherche génétique ?
Merci par avance de votre réponse,
Cordialement
Didier Faure
Bonjour,
Je ne crois pas que la recherche génétique indiquera une mutation. Votre saturation ne démontre pas une présomption d’hémochromatose. Vous êtes certainement concerné par un dysfonctionnement métabolique. Insistez avec votre médecin à la faveur d’une discussion pour un approfondissement de ce que vous ressentez. Nous sommes en présence d’une recherche diagnostic qui relève de votre praticien.
Bien à vous
Joël Demares
Merci beaucoup pour votre réponse Mr le Président…
Mon gastroentérologue tient cependant à me faire effectuer le test génétique, même s il pense également que celui ci ressortira négatif…
Pensez vous que je devrais de mon côté, insister pour pratiquer une IRM afin de déterminer une éventuelle surcharge en fer ?
Mille merci pour votre réponse Monsieur, et toutes mes félicitations pour votre site et le travail que vous et votre équipe accomplissez
Cordialement
Didier Faure
Une dernière précision mon dernier bilan sanguin effectué mercredi 19 mai fait état d une feritine à 830 contre 931 il y a 4 semaines, par contre ma saturation est passée à 46% alors qu elle était à 41% il y a 4 semaines…
Les deux précédentes analyses faisaient ressortir une ferritne respectivement à 973 puis 952 et des taux de saturation de 39% et 36%
Ma ferritine a l air de baisser peu à peu régulièrement, mais à l inverse ma saturation augmente pour arriver donc à 46% et laisser suspecter un risque d Hemochromatose, bien que si je vous ai bien lu, dans ce cas il est rare que la ferritine baisse d une analyse sur l autre…
Je précise que tous les autres paramètres du bilan martial sont strictement dans les normes…
Puis je vous demander votre avis, Monsieur le Président ?
Cordialement
Didier Faure
Bonjour,
Les fluctuations du coefficient de saturation ne sont pas marquantes dans votre cas. Pour vous rassurer consultez un hépato gastro avec tous vos examens, il saura vous dire de façon plus académique que vous n’êtes certainement pas concerné par l’hémochromatose. Peut-être avez-vous une simple mutation à l’état hétérozygote, qui pourrait expliquer ces taux, mais mon conseil réaffirmé est : consultez un spécialiste comme indiqué.
Bien à vous
J Demares
VP France Fer Hémochromatose
Merci Mr Le Président, j ai justement rendez vous avec lui jeudi 3 juin… donc, très bientôt !
Il aura reçu entre temps le résultat du test génétique qu il m a prescrit sans conviction, juste pour être certain car il ne pense pas à une hemochromatose…
Je vous tiendrai informé du résultat…
Excellent week-end à vous,
Cordialement
Didier Faure
Répondu par ailleurs
Bonjour Monsieur le Président,
Je reviens vers vous car j ai vu ce jour pon gastroentérologue, celui ci ayant reçu les résultats de mon test génétique me confirme être porteur de la mutation H63D à l état Hétérozygote…
Il me dit de ne pas m inquiéter car je ne risque aucunement de développer la maladie… et qu il convenait simplement de surveiller 2 fois par an mon taux de ferritine et le cas échéant si celui ci était supérieur à 1000 ng/ml, on procéderait à la mise en place de saignées…
Ma dernière analyse:
ferritine 829
Fer sérique 143 (33-193)
Transferrine 2,20g/l (2,00-3,60)
Capacité totale de fixation du fer 308ug/dl (280-504)
CST 46% (20-40)
J aurais besoin de savoir si vous confirmez les propos de mon médecin car je vous avoue être néanmoins très inquiet.
Merci de votre réponse Mr le Président
Cordialement
Didier Faure
Bonjour,
Je ne suis pas médecin, mais je confirme son propos tenus par notre comité scientifique pour des cas tels le vôtre. Suivez ses conseils et soyez rassuré.
Bien à vous
Joël Demares
VPFFH
Bonjour Monsieur le Président et merci beaucoup pour votre réponse qui me rassure !
Cordialement,
Didier Faure
Bonjour,
Suite à des douleurs chroniques au ventre survenues en même temps que des douleurs lombaires (suite à un trail fait de façon trop intense) mon médecin m’a prescrit une analyse de la ferritine. résultat 486mcg/l. Il m’a demandé de refaire un test dans 3 mois avec analyse transferrine et autres … pourquoi attendre 3 mois.
Je suis sportif, 49 ans, 1m80 74kg. J’ai souvent lu que l’excès de fer pouvait être du à l’alcool (j’ai toujours consommé de l’alcool de façon festive, en fonction des occasions mais jamais de façon régulière et avec des périodes sans aucune consommation) mais aussi à un syndrome inflammatoire (j’ai eu 2 dents arrachées il y a 3 semaines car j’avais des infections sur les racines ; mon problème de dos est peut être du à un problème musculaire ou autre).
Mes questions :
– ces différents éléments peuvent ils expliquer la ferritine élevée ?
– pourquoi attendre 3 mois pour faire un test de transferrine ?
Autre question : la prise de sang pour l’analyse de la ferritine doit elle se faire à jeun ? je ne l’ai pas faite à jeun …
Merci.
Bonjour,
Suivez les conseils de votre médecin pour un bilan ferritine et coefficient de saturation de la transferrine. Le syndrome inflammatoire pourrait effectivement expliquer l’élévation de la ferritine. La prochaine analyse devra inclure le coefficient de saturation, c’est le marqueur important pour détecter une présomption d’hémochromatose.
Pour une analyse de dépistage c’est préférable à jeun.
Cordialement
Joël DEMARES
VP FFH
Bonjour Mr DEMARES,
Je souhaite soumettre le détail des mes bilans car je me sent un peut perdu.
Je suis un homme de 56 ans je pèse 85 kg et mesure 199 cm.
Depuis quelques moi je ressent de fatigue et de légères douleurs aux articulations.
Ferritine: 318,79 ng/ml
transferrine: 4,51 g/l
Asat: 11,00 ul/l
Alat: 19,00 ul/l
fer sérique: 87,00 ug/dl
TIBC: 249,00 mg/l
Coefficient de saturation de la sidérophiline: 34,94
Voila je souhaite savoir si il y a un doute d’hémochromatose.
Cordialement
Bonjour,
Votre analyse ne présente pas la moindre présomption d’hémochromatose. Votre médecin devrait vous le confirmer.
Bien à vous
Joël Demares
FFH
Bonjour,
Besoin de votre avis car je suis très inquiète. Je suis une femme de 59 ans. En juin, suite à une prise de sang de contrôle qui était par ailleurs sans anomalies (cholestérol, glycémie etc) j’ai découvert un taux de ferritine de 516.
J’ai pensé que l’apéritif tous les soirs, la nourriture salée et grasse, la sédentarité due au télétravail, le surpoids (je pensais 92 kilos pour 1,70 m) étaient responsables.
J’ai donc depuis 3 mois pris de nouvelles habitudes. Plus d’alcool, une nourriture plus saine. J’ai perdu 10 kilos et je me sens beaucoup mieux.
Malheureusement, les analyses de ce matin ne me rassurent pas. J’ai aujourd’hui 560 de taux de ferritine. Tous les autres marqueurs du foie sont bons.
Qu’en pensez-vous ?
Merci de votre réponse
Bonjour Madame,
Vous avez donné la cause de cette ferritine. Patientez en respectant votre hygiène alimentaire et de poids. Si la ferritine baisse pas, elle ne devraitpas augnmenter. Qu’en pense votre médecin ?
Je ne connais pas le coefficient de saturation de votre transferrine, mais vous ne présentez pas les présomptions d’hémochromatose.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Je vous remercie de cette réponse rapide. Le coefficient de saturation n’a pas été demandé par mon médecin. Sans doute à la prochaine visite.
Effectivement je pensais connaître la cause de ce taux élevé de ferritine au vu de mon hygiène de vie qui laissait clairement à désirer.
Mais je ne m’attendais pas du tout à ce que 3 mois plus tard, malgré tous mes effortset le fait que tous mes autres résultats soient parfaits, le taux soit encore en augmentation.
Je vous souhaite une très bonne soirée et encore merci.
Bonjour,
J’ai 21 ans, je suis un homme et cela fait 1 an que j’ai des inflammations aux articulations à l’effort et à l’exposition à la chaleur/soleil : apparition de plaques rouges et chaudes assez génantes, aux genoux, aux poignets et sur les métacarpes.
J’ai effectué une prise de sang récement :
Fer sérique
190 microg/dl – intervalle de réf [65-175]
34 micromol/l – intervalle de réf [11,6-31,3]
Transferrine
2,69 g/l – intervalle de réf [2,15-3,75]
CTST
67 micromol/l – intervalle [45-65]
Coefficient de saturation 51 %
Pensez-vous que je devrais me faire dépister ?
Je ne connais personne dans ma famille qui soit atteint d’hemochromatose. Aussi y’a-t-il d’autres symptomes de cette maladie qui soient peu évoqués sur internet car bénins ? Je veux dire par là des symptomes comme une peau qui marque facilement, sèche, etc. ?
Bien cordialement.
Bonjour,
Je vous conseille de demander une seconde analyse pour vérifier si l’anormalité, faible néanmoins se confirme. Demander aussi la ferritine que je ne vois pas dans votre message.
Selon le résultat il y aura lieu ou non d’opérer une test génétique, à voir avec votre médecin traitant. A cet âge, je ne crois que cela puisse s’agir d’une hémochromatose génétique, mais la sagesse exige d’explorer, c’est ça la prévention.
Bien à vous
Joël Demares
FFH
Bonjour.femme de 58 ans .1,62 m pour 62 kg.900 ferritine,pas fait de coefficient de saturation
Polyarthrite rhumatoïde.et 3,68g d3 cholestérol total.
Cela peut il expliquer ce taux ?
Bonjour,
Première chose à faire rapidement : Demander nouvelle analyse vis votre médecin, avec dosage de la transferrine et coefficient de saturation de la transferrine.
Si ce taux s’avérait inférieur à 50 %, une présomption d’hémochromatose serait improbable. Au delà un test génétique permettrait de lever le doute.
Franchissez déjà cette étape et vous y verrez un peu plus clair sur l’origine de votre niveau de ferritine.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Bonjour
Je suis une femme j ai 69 ans, mes analyses révèle un taux de ferrite de 1446, j ai fait le test ce n ai pas génétique j’ai fait un IRM hépatique en conclusion il disent légère surcharge hepati, peu significative. Stéatose marquée. Légère surcharge en fer. Stéatose marqué. Légère surcharge splendide en fer
Chaque nuit je me réveille 3 à 4 fois pour uriner j ai mal petit doigt’ orteil’ les pieds qui grattent..gout amer des fois acides sur la langue
Pouvez vous me conseiller
Merci pour votre aide
Bonjour Madame,
Si le test génétique a écarté l’absence de mutation des gènes HFE c282y, vous êtes face à un autre problème qu’il convient d’explorer avec le spécialiste Hépato-Gastro par exemple. Vous comprendrez qu’il m’est difficile d’émettre un avis qui relève d’un diagnostic médical ce qui ne m’appartient pas d’exprimer en ma qualité de représentant de l’association.
Je suis désolé,
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Bonjour,
je souhaiterai votre avis, j’ai un taux de fer 134 (norme 37 et 145) , transferrine 210 (200 à 300) et la ferrintine 189 (13 à 150) taux de saturation 45,92.
pour information je suis une femme de 50 ans sous pilule qui coupe les règles (donc de perte de sang menstruel)
mon taux de ferritine en 2012 était à 156,, 2015 182 , 2017 193, saturation jamais calculé avant.
mon grand père paternel et mon oncle avait de l’Hemocromatose.
que pensez vous de mon cas ?
par avance, merci
Sandrine
Bonjour,
Votre médecin a du vous dire que ces dosages n’avaient rien d’alarmant. Il est fort possible que vous soyez porteuse d’un seul gène sans développer la maladie.
Notre conseil, surveillez votre ferritine et la saturation et le cas échéant si anormalité faites un test génétique eu égard aux antécédents évoqués dans votre famille.
Bien à vous
Joël DEMARES
VP FFH
Bonjour,
ma ferritine est à 580 et mon coefficient de saturation est à 44 %. apparemment je ne suis pas porteur du gène C282Y. je ne sais plus quoi penser. j’ai fait ma prise de mardi dernier mais avait bu du vin et du champagne le dimanche précédent. Qu’en pensez-vous ?
Cordialement
Marc PEIFFER
Bonjour,
Si vous n’êtes pas porteur du gène muté, vous n’êtes pas concerné par l’hémochromatose.
Le niveau de ferritine relève d’un dysfonctionnement métabolique, de l’hygiène de vie, surpoids? Votre médecin vous expliquer bien tout cela.
Bien à vous
Joël DEMARES
VP FFH
bonjour,
Je suis une femme, âgée de 63 ans, sans problème de santé particulier, Poutant
deux bilans sanguins ont révélé à 3 mois d’intervalle une ferritine à 219 ng/ml, capacité totale de fixation 57 et coefficient de saturation de 38 %, puis ferritine 178 ng/ml , capacité totale fixation 59 et coefficient de saturation à 49 %. par ailleurs la vitesse de sédimentation est passée de 7 à 18 mn. les résultats hépatiques sont normaux (transaminases, ggt, alcalines). mon médecin soupçonne une hemachromatose. Qu’en pensez vous ? Merci de votre aide
Bonjour Madame,
Les analyses indiquées n’affirment pas selon mon expérience une présomption d’hémochromatose.
Pourquoi? votre âge, le niveau de ferritine et les coefficients de saturation de la transferrine. Même si pour la seconde analyse on note une légère élévation du CST au dessus de la normale. Pour en avoir le cœur net il conviendrait de faire un test génétique mais les dosages indiqués n’inclinent pas dans ce sens si on s’en tient aux recommandations de la Haute Autorité de Santé..
Y at ‘il des ascendants ou collatéraux dans votre famille qui soufrent ou ont souffert d’une surcharge en fer.
Reparlez-en à votre médecin, mais pour ma part je ne serai pas inquiet.
A votre écoute
Bien à vous
Joël Demares
FFH
Bonjour j’ai 40 ans , j’ai fait un tchekup sanguin et sur l’analyse un variant de l’hémoglobine détecter avec conseil de faire une électrophorèse se que j’ai fait j’ai un premier résultat qui dit que probabilité de hétérozygote et qu une recherche génétique et en cours et que sa prendra 6 semaine je m’interroge et ne comprend pas !!! Première question j’ai 4 enfants et j’ai fait de nombreuse analyse au cours de ma vie pourquoi on me le détecte qu aujourd’hui ? Ma seconde question est ce grave ? Dois-je faire analyser mes enfants et dernière question quel spécialiste consulté pour mieux comprendre car cela reste complexe je vous remerci d’avance pour votre réponse cordialement
Bonjour,
Je vous invite simplement dans un premier temps à demander à votre médecin de vous prescrire un bilan sanguin de type Bilan Martial. Ce bilan indiquera oui ou non une présomption d’hémochromatose. Sans ce bilan ou une analyse génétique, je ne vois pas comment vous pouvez déduire un cas d’hétérozygotie. En tout état de cause un hétérozygote ne développe pas la maladie.
Vous êtes jeune. faites ce premier bilan sanguin, selon les résultats une orientation dépistage génétique pourrait être prescrite. Concernant vos enfants rien ne presse. Il sera toujours temps d’envisager un dépistage seulement si vous êtes homozygote, donc porteur des gènes mutés de l’hémochromatose.
A votre disposition
Bien à vous
Joël DEMARES
VP FFH
Claude .
Bonjour Je suis un homme
de 79ans de durant plusieurs années mon taux de FERRITINE tournai au tour de 650 a 750 ug/l suite au départ en retraite de mon médecin traitant je suis resté le nouveau docteur ma prescrit 2 prise de sang sans dosage de la FERRITINE lors du prescriptiion de prise de sang au mois de novembre je lui ais demandé un dosage de la FERRITINES ce qui a donné les résultats suivant FERRITINE 1412,8 FER SERIQUE a jeun 906 ug/l (16,2 umo/l ) capacité totale de saturation en fer de la transferrine TRANSFERRINE 2,56g/l (32,26umol/l ) capacité de saturation 64 umol/l coefficient de saturation 25,38% . Sur l’ HEMATOLOGIE je vois une légère baisse des Hématites (4.510 000 mm3 et le commentaire Macrocytose .
Sas précision du docteur je me pose des questions . Merci pour les réponses que vous voudrez bien apporter a mes question ;Bien cordialement
années
Bonjour,
Vos dosages sanguins au niveau du fer sont effectivement hors normes. Mais le coefficient de saturation de la transferrine n’exprime pas une présomption d’hémochromatose génétique avec seulement 25,38%. Bien des facteurs qui m’échappent ici peuvent expliquer le niveau de ferritine. Demandez à votre médecin d’en explorer avec vous les causes : Surpoids ? Alimentation ? problèmes inflammatoires ? Les analyses prescrites doivent normalement servir de support dans le diagnostic, il appartient donc au généraliste de les interpréter.
Bien à vous
Joël DEMARES
VP FFH
Bonjour,
Je suis une femme de 54 ans (hystérectomie donc ménopausée).
J’ai des douleurs articulaires importantes (hanche, genoux, doigts) mais les radios ne montrent rien. Je suis épuisée en permanence. Une analyse de sang a montré la ferritine à 459, taux de saturation 45. Mes deux parents (ma mère est du Corentin) ont des taux de ferritine supérieurs à la norme. J’ai demandé à mon médecin s’il pouvait s’agir d’une hémochromatose, elle m’a répondu que dans ce cas, le taux serait supérieur à 1000 et n’a pas souhaité approfondir cette question. Il m’a semblé lire l’inverse, pouvez-vous me dire ce qu’il en est?
D’avance, merci pour votre réponse.
Bénédicte C
Bonjour Madame,
Les dosages ferritine et saturation ne montrent pas une présomption d’hémochromatose. Votre ferritine peut relever d’autres facteurs, alimentation ? poids ?
Je pense que vous devez faire confiance à votre médecin et rechercher avec les lui les causes de vos douleurs et celles de votre fatigue.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Bonjour,
J’ai 59 ans. Un test génétique a été effectué il y a 13 ans qui s’est révélé positif. J’avais alors un taux de saturation à 41 %.
J’ai un cousin et une cousine germains qui souffrent d’hémochromatose.
Lors d’un récent contrôle sanguin, le taux de saturation était de 48 %. Je souffre de douleurs constantes au niveau du foie. Une échographie et un fibro-scanner ont révélé un foie
un peu gras et un peu fibrosé (stade entre 0 et 1).
Mon gastro-entérologue va certainement me prescrire des saignées.
Pensez-vous que ces douleurs pourraient s’atténuer grâce aux saignées ?
Merci d’avance pour votre réponse.
Véronique G.
Bonjour Madame,
Je doute que votre test génétique fut positif. peut-être avez vous un seul gène muté au stade hétérozygote sans développer la maladie.
Parlez-en à votre spécialiste le mieux serait un hépato gastro s’agissant de problèmes hépatiques. Quel est votre taux de ferritine. Celui-ci peut être influencé par du surpoids.
En résumé consulté l’hépato-gastro, il sera compétent pour décider après un diagnostic complet, ce que je ne puis faire via internet.
Bien à vous,
Joël DEMARES
FFH
Bonjour,
J’ai 59 ans. Il y a 13 ans. Une hémochromatose a été diagnostiquée avec un taux de saturation à 41 %. J’ai une cousine germaine et un cousin germain qui souffrent de cette maladie.
Après un récent bilan sanguin, le taux de saturation était de 48 %. L’échographie et le fibro-scanner du foie ont montré un foie un peu gras et un peu fibrosé (stade entre 0 et 1).
Je souffre de douleurs constantes du côté du foie.
Mon gastroentérologue va certainement demander des saignées.
Pensez-vous que ces saignées vont soulager mes douleurs ?
Merci d’avance de votre réponse.
Véronique G.
répondu par ailleurs
Bonjour,
Ayant lu énormément de chose je préfère vous demander votre avis
Je suis une femme de 48 ans depuis quelques temps je suis fatigué et j’ai des douleurs dans les mains j’ai consulté mon médecin traitant qui m’a prescrit un bilan sanguin
L’année dernière il n’y avait rien sur mon bilan la j’ai une augmentation de ferritine à 280 nrmle a max 150 et un coefficient de saturation de 42,6 % max 35
J’ai passer une radio aux mains RAS
Je suis une personne active qui ne boit pas et qui mange équilibré sans surpoids
Le médecin m’a donc orienté vers un gastro mais pas de rendez vous tout de suite et je dois,passer une irm hépatique
Je sais que ce n’ai pas très élevé mais ça m’inquiète surtout les symptômes que je retrouve dans les articles
Qu’en pensez vous ?
Dois je refaire un bilan en attendant le rendez vous chez le gastro ?
Merci à vous
Céline
Bonjour Madame,
Les taux de saturation indiqués ne montrent pas forcément une présomption d’hémochromatose. La ferritine est au dessus de la normale pour une femme non ménopausée je suppose.
La visite prochaine d’un gastro (je préférerais un hépato gastro), sera de nature à approfondir le diagnostic et j’en suis certain à vous rassurer. je doute que vous soyez touchée par l’hémochromatose à l’état homozygote. peut-être découvrirez-vous une mutation hétérozygote, état qui ne développe pas la maladie mais peut expliquer une petite surcharge en ferritine.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
réponse faite ce jour 13 avril 2022
Bonjour,
J’ai 38 ans et j’ai découvert il y a 5 mois comme quoi j’avais une hémochromatose d’origine génétique. Bien évidemment l’alerte à été lancé au niveau de famille proche.
J’ai un taux de3500 après 9 saignées et j’ai la sensation que désormais ça commence à redescendre; Est ce normal qu’il ai fallu plusieurs saignée avant cela,?
Ensuite je remarque que j’ai eu grand nombre de soucis de type inflammatoire depuis le plus jeune age. Soit : péritonite opéré depuis 24 ans, hémorroïde opérés depuis 5ans, hernie discale opéré depuis9 ans et là, je me retrouve depuis 3 ans avec des douleurs articulaires incessantes et douloureuses. Est ce que l’on peut penser qu’une surcharge de fer est pu être à l’origine de tout ça? Et quelle traitement finalement.
Merci à vous
Très cordialement
Bonjour,
Le côté positif dans votre message est un dépistage précoce bien venu car votre surcharge pour une personne de 38 ans me parait très élevée.
Le protocole de saignées hebdomadaires je suppose devrait vous permettre de baisser régulièrement mais compte tenu de la surcharge cela peut durer plus d’un an.
L’objectif vous le savez est d’atteindre l’étiage de 50 µg/l , et ensuite de suivre des saignées d’entretien périodiques à définir avec votre hépato gastro , mais nous n’en sommes pas là.
Pour les troubles indiqués je vous invite à solliciter votre spécialiste, il sera plus à même de vous répondre et vous rassurer voire vous orienter pour le suivi.
Avez-vous eu un examen du foie ? Scanner échographie voire IRM pour déterminer la surcharge sur cet organe. Oui les douleurs articulaires peuvent être provoquées par la surcharge, mais pour cela votre médecin sera à même de vous émettre un avis crédible je pense. Un dernier conseil, pensez au dépistage familial, soyez rigoureux quant à l’application du protocole de saignées et tout ira bien. Enfin je vous invite à rejoindre l’association car nous sommes à même de vous aider et vous accompagner bénévolement.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Bonjour et merci pour votre retour,
La gastro-entérologue et le médecin traitant paraissent dépassés, je me demande si à mon stade une saignée tout les 10/15 jours suffit car ce sont les périodicités qu’elle préconise.
Il me disent que l’alimentation n’est pas importante, ce qui me questionne beaucoup finalement sur leur méthode “en tant qu’acteur de ma santé, mon hygiène de vie et mon alimentation ont été placé au premier rang”.
De mon côté j’ai renvoyé le bulletin pour adhérer à l’association,
Bien à vous
Morand ludovic
Bonjour,
Vous avez raison, la discipline alimentaire sans parler de régime est une bonne chose pour un sujet hémochromatosique. Vous pouvez manger de tout, produits naturels de saison, sans excès, principe de base d’une alimentation saine. Je suis suivi depuis 26 ans, je veille à mon poids mais mange de tout en faisant même honneur aux repas de famille avec modération pour la consommation de vin. J’ai 78 ans je me porte bien avec des saignées depuis l’âge de 52 ans.
Bien à vous et merci pour votre soutien.
Joël DEMARES
FFH
Bonjour.
J’ai 63 ans
Ni obèse,ni alcoolique, ferritine à 282.
TCMH à 32.2
Cholestérol total 2.58
HDL:0.62
LDL:1.73
Plaquettes:309
Triglycérides :1.13
Merci de me rassurer
Tout le reste est normal
Bonjour,
Ces résultats devraient faire dire à votre médecin que vous n’êtes pas concernés par l’hémochromatose.
Soyons donc rassurés
Joël Demares
FFH
Bonjour,
Je suis un homme de 38 ans. En temps normal sportif et en bonne santé. Je souffre depuis 2 ans d’une fatigue intense, particulièrement à partir du milieu d’après-midi jusqu’au soir, sans réussir à en identifier la cause. J’ai réalisé un test sanguin il y a quelques jours qui révèle les taux suivants : taux de fer sérique de 27,77 μmol/l , Transferrine : 2,12 g/L, coef de saturation de 53 %, Ferritine : 209 µg/L. Ce taux de transferrine bas et ce coefficient de saturation élevé peuvent-il expliquer mon état de fatigue ? Je précise que j’ai une alimentation équilibrée et que je ne bois que très occasionnellement. Merci pour votre aide
Bonjour,
Les indications fournies avec vos analyse n’évoquent pas clairement une présomption d’hémaochromtose. Avant tout chose demander à votre médecin de vous éclairer en interprétant ces analyses.
Cordialement
Joël DEMARES
FFH
Bonsoir j’ai 43 ans je suis une femme non ménopausée
J’ai été en carence martiale suite à une intervention chirurgicale en juin 2022 et àcause de règlestres abondantes (ferritine à 9 en novembre 2022)
On m’a fait une perfusion de ferinject (1000 mg) le 19 février suite à 3 mois de fer par voie orale qui me rendait vraiment malade (ferritine à 19)
Depuis cette perfusion je me sens très fatiguée, j’ai eu un syndrome grippal avec nausées maux de tête, et de ventre, vomissements, fièvre autour de 38,5 et douleurs diffuses notamment au bassin et aux hanches
Depuis ma fatigue, douleurs diffuses et mes sensations de faiblesse extrême impactent énormément ma vie…
Ma dernière prise de sang la semaine dernière a révélé une ferritine à 739 ng/ml et un coefficient de saturation de la transferrine à 65% et le fer à 35 ųmol/l.
En faisant des recherches je suis tombée sur le terme d’hematochromatose, maladie que je ne connaissais pas ….
Malgré que la dose de fer en perfusion etait adaptée à mes besoins pourquoi mon corps a-t-il réagi ainsi ? Est ce que ces chiffres élevés sont dûs à cette perfusion de fer ou est-ce le reflet d’un autre problème ? Merci pour votre aide
Par ailleurs je suis suivie en médecine interne depuis décembre pour une suspicion de maladie auto-immune mais sans diagnostic pour l’instant (juste anticorps anti ADN natif double brin faiblement positifs et anti nucléaires à 1/80, hypertension soudaine et traitée, éruptions cutanées et douleurs diffuses)
Merci beaucoup pour votre réponse
Anna
Bonjour Madame,
La situation exposée ne relève malheureusement pas de mon expertise de malade connaissant bien tous les aspects de la pathologie Hémochromatose.
Je vous conseille de consulter un Hépato Gastro voire un Hématologue, spécialités plus à même de vous éclairer ou d’approfondir vos situation.
Déolé de ne pouvoir vous aider.
Joël DEMARES
FFH
Bonjour,
Je suis une femme de 46 ans, ménopausée depuis 2 ans. Les symptômes de la ménopause sont assez exacerbé chez moi. J’ai des moments d’énormes fatigue ( c’est assez violent pour moi) et de douleurs musculaires et articulaires importantes avec des etats depressifs tout à fait nouveaux. Je viens de recevoir mes resultats de PDS. Coefficient de saturation à 38% . Fer à 120 – transferrine à 2,25. Ferritine à 71. Serait il cohérent que j’investigue afin de vérifier si il ne s’agit pas de cette maladie?
Merci beaucoup.
EC
Bonjour,
Je vous rassure les données de votre analyse montre des dosages en fer tout à fait normaux à votre âge. Ferritine tout à fait correcte et CST parfait. Rien n’indique la moindre présomption d’hémochromatose selon moi. Qu’en pense votre médecin qui va interpréter votre analyse, je suppose.
Bien à vous
Joël DEMARES
FFH
Complément d’information: Je ne bois pas d’alcool, ne fume pas , j’étais danseuse et je fais du yoga tout les jours. Je pèse 50kg et je ne mange quasiment pas de viande. Je m’interroge car les symptômes que j’ai pu lire font vraiment echo à ce que je peux vivre ete cela commence à devenir invalidant au quotidien.
Merci.
EC
Rien de plus à ajouter au précédent commentaire.
Cordialement
JD
FFH
Bonsoir, j’ignore si vous êtes toujours disponible pour répondre aux questions mais ma mère à taux de ferritine de 290 ngs / MLLES, elle est âgée de 52 ans, elle a des problèmes articulaires au niveau des mains, des hanches et des genoux, ce qui m’inquiète c’est que j’ai lu que si l’hémochromatose était diagnostiquée entre 50 et 70 ans l’espérance de vie était amoindrie et les dommages irréversibles , au vu de son age ( 52 ans ) et de son taux de ferritine à 290 ng / ML , vous pensez que la situation est grave et que des problèmes hépatiques / de coeur peuvent survenir ? merci à vous
Bonjour,
Oui je suis toujours disponible même si vu mon âge j’ai pris du recul au niveau direction.
Il serait intéressant de connaître le coefficient de saturation de la Transferrine de votre maman. C’est le marqueur de la présomption d’hémochromatose avant de pratiquer le test génétique. A cet âge la ferritine n’est pas préoccupante mais soyez attentif au niveau du CST pour cela demander une nouvelle analyse avec CST.
Dans le bilan demander aussi le dosage des transaminases et gamma GT, c’est une mesure de la situation hépatique.
Cordialement
Joël DEMARES
FFH
bonjour, ma sœur a été diagnostiquée homozygote et est traitée par saignée. depuis 2 ans taux ferritine (168ng et fer 209 aujourd’hui) qui augmentent régulièrement et surtout taux de saturation à 75.5 %. analyses génétiques faites, je suis heterozygote composite c282y et h63d. gastroentérologue vu aujourd’hui. suivi avec saignées de prévues…si je comprends bien je ne suis pas malade de l hemochromatose mais en fait les caractéristiques cliniques sont tout de même là…le suivi et la surveillance sera la même. les répercussions de l heterozygote composites sont pour moi aussi importantes que l homozygote. fatigue intense, douleur articulaire etc…
Bonjour à tous, je suis tombée sur votre site par hasard lors de recherche. J’ai fait une prise de sang complête suite à un malaise (grosse fatigue, angoisse .) et j’ai été un peu alarmée en voyant mon taux de fer à 277 et la saturation de la transferrine à 84,2%, mon taux de ferritine et de transferrine sont normaux. Mon
médecin m’a dit d’attendre 3 mois pour une nouvelle prise de sang, l’attente est longue …
Je suis une femme de 39 ans, qu’en pensez vous ? Merci
Bonjour,
Votre médecin a adopté la bonne marche à suivre. En effet le coefficient de saturation très haut peut expliquer une présomption d’hémochromatose génétique bien que votre ferritine soit apparemment normale. C’est le cas vu votre âge et le fait que vous perdiez du sang tous les mois; La seconde prise de sang devra confirmer l’anormalité du CST Coefficient de saturation de la transferrine et si c’est le cas, je crains que oui, il devra vous prescrire un test génétique seul moyen d’affirmer la mutation génétique C282 y à l’état homozygote. Rassurez-vous, actuellement vous ne craignez rien. Dépistée jeune, vous serez suivie avec un parcours de soin comportant un traitement naturel : la saignée thérapeutique. je la pratique depuis 1996, j’ai 79 ans et tout va bien. N’hésitez pas à revenir auprès de nous pour le dépistage familial, le carnet de suivi du parcours, et éventuellement une adhésion à l’association qui sera toujours à vos côtés.
Bien cordialement
Joël DEMARES
FFH
Merci pour votre réponse , pour tout vous dire j’ai un stérilet mirena donc aucunes pertes de sang tous les mois. Est ce que le taux de saturation très élevé peut provenir d’autre chose à part de l Hemochromatose? ma ferritine était à 108, d’après le labo tout est anormalement trop élevé et je devrai faire rapidement une nouvelle prise de sang mais mon docteur me dit d’attendre encore un peu. Mais bon après avoir lu beaucoup de choses je me sens rassurée en me disant que même s’il y’a qqchose je suis jeune et cela se soigne bien donc il n’y a pas trop de risques pour moi. Merci à vous et bonne soirée. Je n’hésiterai pas à revenir vers vous si le diagnostic se révèle positif
Bonjour, je suis maman d’une petite fille de 8 ans en dénutrition et la Gastro-entérologue a prescrit une prise de sang à ma fille. Voici ses résultats :
Transferrine 2,13g/l ( 2 à 3,6)
Capacité totale de fixation en fer 2,97 mg/L (1,88 à 5,46)
Coefficient de saturation fer / CTST 50% (15 à 35,)
Ferritine 37 ng/ml (30 à 400)
Que pensez-vous de ces résultats ?
Merci de vôtre réponse
Chère Madame,
Je ne sais que dire car il s’git d’un cas de fillette et à cet âge il est rare d’opérer un dépistage. Néanmoins, parmi les hémochromatoses de forme rare, il s’en trouve que l’on appelle hémojuvénile qui peut concerner de jeunes enfants. Je ne suis pas spécialiste mais simple patient suivi depuis 27 ans pour une hémochromatose classique. il conviendrait de mon point de vue de consulter un hépato-gastro et l’inviter à approfondir le diagnostic, le Centre national de référence du CHU de Rennes est très au fait des formes rares de l’hémochromatose si cela devait être le cas de votre enfant.
Bien cordialement
Joël DEMARES
FFH.