Une maladie par surcharge de fer

Le fer dans notre organisme est essentiel. Il sert de fixateur à l’oxygène sur l’hémoglobine des globules rouges. Il permet ainsi de capter et fixer les atomes d’oxygène de l’air inspiré dans les poumons, pour les transporter ensuite vers toutes les cellules qui en ont besoin pour vivre et faire vivre. Cependant, trop de fer ne procure pas une “santé de fer”, contrairement à une idée répandue.

Chaque jour, en moyenne 15 à 20 mg de fer sont apportés par l’alimentation. L’absorption, proportionnelle aux besoins, se limite en général à 10 % du fer ingéré, soit 1 à 2mg/j, pour maintenir un bon équilibre de l’organisme.

Dans le cas de l’Hémochromatose, suite à la mutation du gène HFE, l’hepcidine, peptide hormonal produite par le foie contrôlant l’absorption intestinale du fer, n’est pas produite en quantités suffisantes. Il s’en suit une absorption exagérée de fer par le duodénum. Le fer ainsi absorbé ne s’élimine pas, et va se déposer petit à petit  dans certains organes, provoquant alors des troubles d’aggravation progressive.

Sans reconnaissance, cette maladie évolue sournoisement, ses symptômes les plus graves se déclarant seulement autour de 40-50 ans. Cependant, les malades soignés à 25 – 35 ans voient disparaître la plupart des symptômes et retrouvent une espérance de vie normale. Un diagnostic précoce, entre 20 et 30 ans, est donc indispensable.

Principal danger : que le diagnostic soit tardif

Trop souvent encore, l’hémochromatose est mal ou pas détectée. Le retard “diagnostique” varie en moyenne entre 3 et 10 ans.

Pourquoi ??

– Maladie encore trop méconnue des professionnels de santé

L’hémochromatose reste une maladie méconnue du grand public et de nombreux professionnels de santé.

Beaucoup de médecins considèrent encore l’Hémochromatose comme une maladie extrêmement rare et exclusivement d’origine bretonne. De plus, les médecins habitués depuis des siècles à lutter contre les carences en fer, ne se préoccupent pas assez des effets toxiques d’une saturation excessive. Ainsi, en manque d’information sur la maladie, 200 000 personnes dans notre pays, sont porteurs de la prédisposition génétique sans le savoir.

– Des symptômes peu évocateurs d’un trouble grave

Les premiers signes apparaissent autour de 25 – 35 ans. Lorsque les malades consultent, rares sont les médecins qui pensent en premier lieu à la surcharge en fer. Ils les orientent généralement vers le spécialiste du signe clinique le plus évident : rhumatologue, cardiologue, psychiatre, sexologue, diabétologue… Le patient se fait ainsi soigner pour un des symptômes et non pour la cause réelle.